Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11965412_11965451delCA2643331176PLOD1c.1471-68_1471-29del (n.1471-68_1471-29del)
n.85-68_85-29del
n.99-68_99-29del
c.1612-68_1612-29del (n.1612-68_1612-29del)
c.1552-68_1552-29del (n.1552-68_1552-29del)
c.805-68_805-29del (n.805-68_805-29del)
 gnomAD v4
1g.11965427_11965443dupCA998645032PLOD1c.1471-53_1471-37dup (n.1471-53_1471-37dup)
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n.99-53_99-37dup
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c.1552-53_1552-37dup (n.1552-53_1552-37dup)
c.805-53_805-37dup (n.805-53_805-37dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965427_11965443delCA998645033PLOD1c.1471-53_1471-37del (n.1471-53_1471-37del)
n.85-53_85-37del
n.99-53_99-37del
c.1612-53_1612-37del (n.1612-53_1612-37del)
c.1552-53_1552-37del (n.1552-53_1552-37del)
c.805-53_805-37del (n.805-53_805-37del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965426G>ACA2574215867PLOD1c.1471-54G>A (n.1471-54G>A)
n.85-54G>A
n.99-54G>A
c.1612-54G>A (n.1612-54G>A)
c.1552-54G>A (n.1552-54G>A)
c.805-54G>A (n.805-54G>A)
 gnomAD v4
1g.11965426G>TCA2643331191PLOD1c.1471-54G>T (n.1471-54G>T)
n.85-54G>T
n.99-54G>T
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c.805-54G>T (n.805-54G>T)
 gnomAD v4
1g.11965426_11965431delCA998645047PLOD1c.1471-54_1471-49del (n.1471-54_1471-49del)
n.85-54_85-49del
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c.1552-54_1552-49del (n.1552-54_1552-49del)
c.805-54_805-49del (n.805-54_805-49del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965427A=CA1140787589PLOD1c.1471-53A= (n.1471-53A=)
n.85-53A=
n.99-53A=
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c.1552-53A= (n.1552-53A=)
c.805-53A= (n.805-53A=)
1g.11965427A>GCA886257501PLOD1c.1471-53A>G (n.1471-53A>G)
n.85-53A>G
n.99-53A>G
c.1612-53A>G (n.1612-53A>G)
c.1552-53A>G (n.1552-53A>G)
c.805-53A>G (n.805-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965427A>TCA18013985PLOD1c.1471-53A>T (n.1471-53A>T)
n.85-53A>T
n.99-53A>T
c.1612-53A>T (n.1612-53A>T)
c.1552-53A>T (n.1552-53A>T)
c.805-53A>T (n.805-53A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965428G>ACA2643331193PLOD1c.1471-52G>A (n.1471-52G>A)
n.85-52G>A
n.99-52G>A
c.1612-52G>A (n.1612-52G>A)
c.1552-52G>A (n.1552-52G>A)
c.805-52G>A (n.805-52G>A)
 gnomAD v4
1g.11965428G>CCA2742485957PLOD1c.1471-52G>C (n.1471-52G>C)
n.85-52G>C
n.99-52G>C
c.1612-52G>C (n.1612-52G>C)
c.1552-52G>C (n.1552-52G>C)
c.805-52G>C (n.805-52G>C)
1g.11965428G>TCA2574215869PLOD1c.1471-52G>T (n.1471-52G>T)
n.85-52G>T
n.99-52G>T
c.1612-52G>T (n.1612-52G>T)
c.1552-52G>T (n.1552-52G>T)
c.805-52G>T (n.805-52G>T)
 gnomAD v4
1g.11965431_11965447delCA2643331192PLOD1c.1471-49_1471-33del (n.1471-49_1471-33del)
n.85-49_85-33del
n.99-49_99-33del
c.1612-49_1612-33del (n.1612-49_1612-33del)
c.1552-49_1552-33del (n.1552-49_1552-33del)
c.805-49_805-33del (n.805-49_805-33del)
 gnomAD v4
1g.11965429G>TCA2574215871PLOD1c.1471-51G>T (n.1471-51G>T)
n.85-51G>T
n.99-51G>T
c.1612-51G>T (n.1612-51G>T)
c.1552-51G>T (n.1552-51G>T)
c.805-51G>T (n.805-51G>T)
 gnomAD v4
1g.11965430G>ACA521201657PLOD1c.1471-50G>A (n.1471-50G>A)
n.85-50G>A
n.99-50G>A
c.1612-50G>A (n.1612-50G>A)
c.1552-50G>A (n.1552-50G>A)
c.805-50G>A (n.805-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965430G>CCA2643331194PLOD1c.1471-50G>C (n.1471-50G>C)
n.85-50G>C
n.99-50G>C
c.1612-50G>C (n.1612-50G>C)
c.1552-50G>C (n.1552-50G>C)
c.805-50G>C (n.805-50G>C)
 gnomAD v4
1g.11965430G=CA1153865455PLOD1c.1471-50G= (n.1471-50G=)
n.85-50G=
n.99-50G=
c.1612-50G= (n.1612-50G=)
c.1552-50G= (n.1552-50G=)
c.805-50G= (n.805-50G=)
1g.11965431C>ACA1153865460PLOD1c.1471-49C>A (n.1471-49C>A)
n.85-49C>A
n.99-49C>A
c.1612-49C>A (n.1612-49C>A)
c.1552-49C>A (n.1552-49C>A)
c.805-49C>A (n.805-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965431C=CA1153865463PLOD1c.1471-49C= (n.1471-49C=)
n.85-49C=
n.99-49C=
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c.1552-49C= (n.1552-49C=)
c.805-49C= (n.805-49C=)
1g.11965431C>GCA2643331195PLOD1c.1471-49C>G (n.1471-49C>G)
n.85-49C>G
n.99-49C>G
c.1612-49C>G (n.1612-49C>G)
c.1552-49C>G (n.1552-49C>G)
c.805-49C>G (n.805-49C>G)
 gnomAD v4
1g.11965431C>TCA521201658PLOD1c.1471-49C>T (n.1471-49C>T)
n.85-49C>T
n.99-49C>T
c.1612-49C>T (n.1612-49C>T)
c.1552-49C>T (n.1552-49C>T)
c.805-49C>T (n.805-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965432A=CA1153865468PLOD1c.1471-48A= (n.1471-48A=)
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n.99-48A=
c.1612-48A= (n.1612-48A=)
c.1552-48A= (n.1552-48A=)
c.805-48A= (n.805-48A=)
1g.11965432A>GCA886257503PLOD1c.1471-48A>G (n.1471-48A>G)
n.85-48A>G
n.99-48A>G
c.1612-48A>G (n.1612-48A>G)
c.1552-48A>G (n.1552-48A>G)
c.805-48A>G (n.805-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965432A>TCA998645051PLOD1c.1471-48A>T (n.1471-48A>T)
n.85-48A>T
n.99-48A>T
c.1612-48A>T (n.1612-48A>T)
c.1552-48A>T (n.1552-48A>T)
c.805-48A>T (n.805-48A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965433G>TCA2643331196PLOD1c.1471-47G>T (n.1471-47G>T)
n.85-47G>T
n.99-47G>T
c.1612-47G>T (n.1612-47G>T)
c.1552-47G>T (n.1552-47G>T)
c.805-47G>T (n.805-47G>T)
 gnomAD v4
1g.11965434G>ACA1153865474PLOD1c.1471-46G>A (n.1471-46G>A)
n.85-46G>A
n.99-46G>A
c.1612-46G>A (n.1612-46G>A)
c.1552-46G>A (n.1552-46G>A)
c.805-46G>A (n.805-46G>A)
 dbSNP
1g.11965434G=CA1153865471PLOD1c.1471-46G= (n.1471-46G=)
n.85-46G=
n.99-46G=
c.1612-46G= (n.1612-46G=)
c.1552-46G= (n.1552-46G=)
c.805-46G= (n.805-46G=)
1g.11965435G>ACA521201659PLOD1c.1471-45G>A (n.1471-45G>A)
n.85-45G>A
n.99-45G>A
c.1612-45G>A (n.1612-45G>A)
c.1552-45G>A (n.1552-45G>A)
c.805-45G>A (n.805-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965435G=CA1153865480PLOD1c.1471-45G= (n.1471-45G=)
n.85-45G=
n.99-45G=
c.1612-45G= (n.1612-45G=)
c.1552-45G= (n.1552-45G=)
c.805-45G= (n.805-45G=)
1g.11965436G>TCA2643331197PLOD1c.1471-44G>T (n.1471-44G>T)
n.85-44G>T
n.99-44G>T
c.1612-44G>T (n.1612-44G>T)
c.1552-44G>T (n.1552-44G>T)
c.805-44G>T (n.805-44G>T)
 gnomAD v4
1g.11965437A=CA1145086008PLOD1c.1471-43A= (n.1471-43A=)
n.85-43A=
n.99-43A=
c.1612-43A= (n.1612-43A=)
c.1552-43A= (n.1552-43A=)
c.805-43A= (n.805-43A=)
1g.11965437A>CCA2742485958PLOD1c.1471-43A>C (n.1471-43A>C)
n.85-43A>C
n.99-43A>C
c.1612-43A>C (n.1612-43A>C)
c.1552-43A>C (n.1552-43A>C)
c.805-43A>C (n.805-43A>C)
1g.11965437A>GCA886257507PLOD1c.1471-43A>G (n.1471-43A>G)
n.85-43A>G
n.99-43A>G
c.1612-43A>G (n.1612-43A>G)
c.1552-43A>G (n.1552-43A>G)
c.805-43A>G (n.805-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965437A>TCA598407PLOD1c.1471-43A>T (n.1471-43A>T)
n.85-43A>T
n.99-43A>T
c.1612-43A>T (n.1612-43A>T)
c.1552-43A>T (n.1552-43A>T)
c.805-43A>T (n.805-43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965438G>ACA598408PLOD1c.1471-42G>A (n.1471-42G>A)
n.85-42G>A
n.99-42G>A
c.1612-42G>A (n.1612-42G>A)
c.1552-42G>A (n.1552-42G>A)
c.805-42G>A (n.805-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965438G=CA1148278823PLOD1c.1471-42G= (n.1471-42G=)
n.85-42G=
n.99-42G=
c.1612-42G= (n.1612-42G=)
c.1552-42G= (n.1552-42G=)
c.805-42G= (n.805-42G=)
1g.11965438G>TCA2643331199PLOD1c.1471-42G>T (n.1471-42G>T)
n.85-42G>T
n.99-42G>T
c.1612-42G>T (n.1612-42G>T)
c.1552-42G>T (n.1552-42G>T)
c.805-42G>T (n.805-42G>T)
 gnomAD v4
1g.11965441delCA2643331198PLOD1c.1471-39del (n.1471-39del)
n.85-39del
n.99-39del
c.1612-39del (n.1612-39del)
c.1552-39del (n.1552-39del)
c.805-39del (n.805-39del)
 gnomAD v4
1g.11965439G>ACA2643331200PLOD1c.1471-41G>A (n.1471-41G>A)
n.85-41G>A
n.99-41G>A
c.1612-41G>A (n.1612-41G>A)
c.1552-41G>A (n.1552-41G>A)
c.805-41G>A (n.805-41G>A)
 gnomAD v4
1g.11965439G>TCA2643331201PLOD1c.1471-41G>T (n.1471-41G>T)
n.85-41G>T
n.99-41G>T
c.1612-41G>T (n.1612-41G>T)
c.1552-41G>T (n.1552-41G>T)
c.805-41G>T (n.805-41G>T)
 gnomAD v4
1g.11965440G=CA1143559473PLOD1c.1471-40G= (n.1471-40G=)
n.85-40G=
n.99-40G=
c.1612-40G= (n.1612-40G=)
c.1552-40G= (n.1552-40G=)
c.805-40G= (n.805-40G=)
1g.11965440G>TCA18013993PLOD1c.1471-40G>T (n.1471-40G>T)
n.85-40G>T
n.99-40G>T
c.1612-40G>T (n.1612-40G>T)
c.1552-40G>T (n.1552-40G>T)
c.805-40G>T (n.805-40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965442_11965449delCA2742485959PLOD1c.1471-38_1471-31del (n.1471-38_1471-31del)
n.85-38_85-31del
n.99-38_99-31del
c.1612-38_1612-31del (n.1612-38_1612-31del)
c.1552-38_1552-31del (n.1552-38_1552-31del)
c.805-38_805-31del (n.805-38_805-31del)
1g.11965442delCA2643331202PLOD1c.1471-38del (n.1471-38del)
n.85-38del
n.99-38del
c.1612-38del (n.1612-38del)
c.1552-38del (n.1552-38del)
c.805-38del (n.805-38del)
 gnomAD v4
1g.11965442T>ACA2643331203PLOD1c.1471-38T>A (n.1471-38T>A)
n.85-38T>A
n.99-38T>A
c.1612-38T>A (n.1612-38T>A)
c.1552-38T>A (n.1552-38T>A)
c.805-38T>A (n.805-38T>A)
 gnomAD v4
1g.11965442T>GCA645656692PLOD1c.1471-38T>G (n.1471-38T>G)
n.85-38T>G
n.99-38T>G
c.1612-38T>G (n.1612-38T>G)
c.1552-38T>G (n.1552-38T>G)
c.805-38T>G (n.805-38T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11965442T=CA1153865497PLOD1c.1471-38T= (n.1471-38T=)
n.85-38T=
n.99-38T=
c.1612-38T= (n.1612-38T=)
c.1552-38T= (n.1552-38T=)
c.805-38T= (n.805-38T=)
1g.11965443G>ACA598409PLOD1c.1471-37G>A (n.1471-37G>A)
n.85-37G>A
n.99-37G>A
c.1612-37G>A (n.1612-37G>A)
c.1552-37G>A (n.1552-37G>A)
c.805-37G>A (n.805-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965443G=CA1143871716PLOD1c.1471-37G= (n.1471-37G=)
n.85-37G=
n.99-37G=
c.1612-37G= (n.1612-37G=)
c.1552-37G= (n.1552-37G=)
c.805-37G= (n.805-37G=)
1g.11965443G>TCA598410PLOD1c.1471-37G>T (n.1471-37G>T)
n.85-37G>T
n.99-37G>T
c.1612-37G>T (n.1612-37G>T)
c.1552-37G>T (n.1552-37G>T)
c.805-37G>T (n.805-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965447delCA2574215879PLOD1c.1471-33del (n.1471-33del)
n.85-33del
n.99-33del
c.1612-33del (n.1612-33del)
c.1552-33del (n.1552-33del)
c.805-33del (n.805-33del)
 gnomAD v4
1g.11965444G>ACA598411PLOD1c.1471-36G>A (n.1471-36G>A)
n.85-36G>A
n.99-36G>A
c.1612-36G>A (n.1612-36G>A)
c.1552-36G>A (n.1552-36G>A)
c.805-36G>A (n.805-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965444G=CA1146609817PLOD1c.1471-36G= (n.1471-36G=)
n.85-36G=
n.99-36G=
c.1612-36G= (n.1612-36G=)
c.1552-36G= (n.1552-36G=)
c.805-36G= (n.805-36G=)
1g.11965444G>TCA2574215881PLOD1c.1471-36G>T (n.1471-36G>T)
n.85-36G>T
n.99-36G>T
c.1612-36G>T (n.1612-36G>T)
c.1552-36G>T (n.1552-36G>T)
c.805-36G>T (n.805-36G>T)
1g.11965445G>ACA2643331204PLOD1c.1471-35G>A (n.1471-35G>A)
n.85-35G>A
n.99-35G>A
c.1612-35G>A (n.1612-35G>A)
c.1552-35G>A (n.1552-35G>A)
c.805-35G>A (n.805-35G>A)
 gnomAD v4
1g.11965446G>ACA598412PLOD1c.1471-34G>A (n.1471-34G>A)
n.85-34G>A
n.99-34G>A
c.1612-34G>A (n.1612-34G>A)
c.1552-34G>A (n.1552-34G>A)
c.805-34G>A (n.805-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965446G=CA1153865509PLOD1c.1471-34G= (n.1471-34G=)
n.85-34G=
n.99-34G=
c.1612-34G= (n.1612-34G=)
c.1552-34G= (n.1552-34G=)
c.805-34G= (n.805-34G=)
1g.11965447G>ACA2574215882PLOD1c.1471-33G>A (n.1471-33G>A)
n.85-33G>A
n.99-33G>A
c.1612-33G>A (n.1612-33G>A)
c.1552-33G>A (n.1552-33G>A)
c.805-33G>A (n.805-33G>A)
1g.11965448A=CA1143661226PLOD1c.1471-32A= (n.1471-32A=)
n.85-32A=
n.99-32A=
c.1612-32A= (n.1612-32A=)
c.1552-32A= (n.1552-32A=)
c.805-32A= (n.805-32A=)
1g.11965448A>CCA598413PLOD1c.1471-32A>C (n.1471-32A>C)
n.85-32A>C
n.99-32A>C
c.1612-32A>C (n.1612-32A>C)
c.1552-32A>C (n.1552-32A>C)
c.805-32A>C (n.805-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965448A>GCA2574215885PLOD1c.1471-32A>G (n.1471-32A>G)
n.85-32A>G
n.99-32A>G
c.1612-32A>G (n.1612-32A>G)
c.1552-32A>G (n.1552-32A>G)
c.805-32A>G (n.805-32A>G)
 gnomAD v4
1g.11965448A>TCA2643331205PLOD1c.1471-32A>T (n.1471-32A>T)
n.85-32A>T
n.99-32A>T
c.1612-32A>T (n.1612-32A>T)
c.1552-32A>T (n.1552-32A>T)
c.805-32A>T (n.805-32A>T)
 gnomAD v4
1g.11965449G>TCA2643331206PLOD1c.1471-31G>T (n.1471-31G>T)
n.85-31G>T
n.99-31G>T
c.1612-31G>T (n.1612-31G>T)
c.1552-31G>T (n.1552-31G>T)
c.805-31G>T (n.805-31G>T)
 gnomAD v4
1g.11965450C>ACA2643331207PLOD1c.1471-30C>A (n.1471-30C>A)
n.85-30C>A
n.99-30C>A
c.1612-30C>A (n.1612-30C>A)
c.1552-30C>A (n.1552-30C>A)
c.805-30C>A (n.805-30C>A)
 gnomAD v4
1g.11965450C=CA1143945819PLOD1c.1471-30C= (n.1471-30C=)
n.85-30C=
n.99-30C=
c.1612-30C= (n.1612-30C=)
c.1552-30C= (n.1552-30C=)
c.805-30C= (n.805-30C=)
1g.11965450C>GCA2643331208PLOD1c.1471-30C>G (n.1471-30C>G)
n.85-30C>G
n.99-30C>G
c.1612-30C>G (n.1612-30C>G)
c.1552-30C>G (n.1552-30C>G)
c.805-30C>G (n.805-30C>G)
 gnomAD v4
1g.11965450C>TCA598414PLOD1c.1471-30C>T (n.1471-30C>T)
n.85-30C>T
n.99-30C>T
c.1612-30C>T (n.1612-30C>T)
c.1552-30C>T (n.1552-30C>T)
c.805-30C>T (n.805-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965450_11965451insCTCA598415PLOD1c.1471-30_1471-29insCT (n.1471-30_1471-29insCT)
n.85-30_85-29insCT
n.99-30_99-29insCT
c.1612-30_1612-29insCT (n.1612-30_1612-29insCT)
c.1552-30_1552-29insCT (n.1552-30_1552-29insCT)
c.805-30_805-29insCT (n.805-30_805-29insCT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965451G>ACA598416PLOD1c.1471-29G>A (n.1471-29G>A)
n.85-29G>A
n.99-29G>A
c.1612-29G>A (n.1612-29G>A)
c.1552-29G>A (n.1552-29G>A)
c.805-29G>A (n.805-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965451G>CCA521201707PLOD1c.1471-29G>C (n.1471-29G>C)
n.85-29G>C
n.99-29G>C
c.1612-29G>C (n.1612-29G>C)
c.1552-29G>C (n.1552-29G>C)
c.805-29G>C (n.805-29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965451G=CA1144087108PLOD1c.1471-29G= (n.1471-29G=)
n.85-29G=
n.99-29G=
c.1612-29G= (n.1612-29G=)
c.1552-29G= (n.1552-29G=)
c.805-29G= (n.805-29G=)
1g.11965452C>ACA2643331209PLOD1c.1471-28C>A (n.1471-28C>A)
n.85-28C>A
n.99-28C>A
c.1612-28C>A (n.1612-28C>A)
c.1552-28C>A (n.1552-28C>A)
c.805-28C>A (n.805-28C>A)
 gnomAD v4
1g.11965453C>ACA18014043PLOD1c.1471-27C>A (n.1471-27C>A)
n.85-27C>A
n.99-27C>A
c.1612-27C>A (n.1612-27C>A)
c.1552-27C>A (n.1552-27C>A)
c.805-27C>A (n.805-27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965453C=CA1140429502PLOD1c.1471-27C= (n.1471-27C=)
n.85-27C=
n.99-27C=
c.1612-27C= (n.1612-27C=)
c.1552-27C= (n.1552-27C=)
c.805-27C= (n.805-27C=)
1g.11965453C>GCA2695240121PLOD1c.1471-27C>G (n.1471-27C>G)
n.85-27C>G
n.99-27C>G
c.1612-27C>G (n.1612-27C>G)
c.1552-27C>G (n.1552-27C>G)
c.805-27C>G (n.805-27C>G)
 dbSNP
1g.11965454T>CCA598417PLOD1c.1471-26T>C (n.1471-26T>C)
n.85-26T>C
n.99-26T>C
c.1612-26T>C (n.1612-26T>C)
c.1552-26T>C (n.1552-26T>C)
c.805-26T>C (n.805-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965454T=CA1147634725PLOD1c.1471-26T= (n.1471-26T=)
n.85-26T=
n.99-26T=
c.1612-26T= (n.1612-26T=)
c.1552-26T= (n.1552-26T=)
c.805-26T= (n.805-26T=)
1g.11965455C>ACA2643331210PLOD1c.1471-25C>A (n.1471-25C>A)
n.85-25C>A
n.99-25C>A
c.1612-25C>A (n.1612-25C>A)
c.1552-25C>A (n.1552-25C>A)
c.805-25C>A (n.805-25C>A)
 gnomAD v4
1g.11965455C>TCA2574215891PLOD1c.1471-25C>T (n.1471-25C>T)
n.85-25C>T
n.99-25C>T
c.1612-25C>T (n.1612-25C>T)
c.1552-25C>T (n.1552-25C>T)
c.805-25C>T (n.805-25C>T)
 gnomAD v4
1g.11965456T>CCA2643331211PLOD1c.1471-24T>C (n.1471-24T>C)
n.85-24T>C
n.99-24T>C
c.1612-24T>C (n.1612-24T>C)
c.1552-24T>C (n.1552-24T>C)
c.805-24T>C (n.805-24T>C)
 gnomAD v4
1g.11965456_11965457delCA2742485960PLOD1c.1471-24_1471-23del (n.1471-24_1471-23del)
n.85-24_85-23del
n.99-24_99-23del
c.1612-24_1612-23del (n.1612-24_1612-23del)
c.1552-24_1552-23del (n.1552-24_1552-23del)
c.805-24_805-23del (n.805-24_805-23del)
1g.11965458C>ACA2643331212PLOD1c.1471-22C>A (n.1471-22C>A)
n.85-22C>A
n.99-22C>A
c.1612-22C>A (n.1612-22C>A)
c.1552-22C>A (n.1552-22C>A)
c.805-22C>A (n.805-22C>A)
 gnomAD v4
1g.11965458C>TCA2643331213PLOD1c.1471-22C>T (n.1471-22C>T)
n.85-22C>T
n.99-22C>T
c.1612-22C>T (n.1612-22C>T)
c.1552-22C>T (n.1552-22C>T)
c.805-22C>T (n.805-22C>T)
 gnomAD v4
1g.11965459C>ACA2643331214PLOD1c.1471-21C>A (n.1471-21C>A)
n.85-21C>A
n.99-21C>A
c.1612-21C>A (n.1612-21C>A)
c.1552-21C>A (n.1552-21C>A)
c.805-21C>A (n.805-21C>A)
 gnomAD v4
1g.11965459C>TCA2643331215PLOD1c.1471-21C>T (n.1471-21C>T)
n.85-21C>T
n.99-21C>T
c.1612-21C>T (n.1612-21C>T)
c.1552-21C>T (n.1552-21C>T)
c.805-21C>T (n.805-21C>T)
 gnomAD v4
1g.11965460A=CA1153865523PLOD1c.1471-20A= (n.1471-20A=)
n.85-20A=
n.99-20A=
c.1612-20A= (n.1612-20A=)
c.1552-20A= (n.1552-20A=)
c.805-20A= (n.805-20A=)
1g.11965460A>CCA2742485961PLOD1c.1471-20A>C (n.1471-20A>C)
n.85-20A>C
n.99-20A>C
c.1612-20A>C (n.1612-20A>C)
c.1552-20A>C (n.1552-20A>C)
c.805-20A>C (n.805-20A>C)
1g.11965460A>GCA18014058PLOD1c.1471-20A>G (n.1471-20A>G)
n.85-20A>G
n.99-20A>G
c.1612-20A>G (n.1612-20A>G)
c.1552-20A>G (n.1552-20A>G)
c.805-20A>G (n.805-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965461C>ACA2643331216PLOD1c.1471-19C>A (n.1471-19C>A)
n.85-19C>A
n.99-19C>A
c.1612-19C>A (n.1612-19C>A)
c.1552-19C>A (n.1552-19C>A)
c.805-19C>A (n.805-19C>A)
 gnomAD v4
1g.11965461C>TCA2643331217PLOD1c.1471-19C>T (n.1471-19C>T)
n.85-19C>T
n.99-19C>T
c.1612-19C>T (n.1612-19C>T)
c.1552-19C>T (n.1552-19C>T)
c.805-19C>T (n.805-19C>T)
 gnomAD v4
1g.11965462delCA2697552178PLOD1c.1471-18del (n.1471-18del)
n.85-18del
n.99-18del
c.1612-18del (n.1612-18del)
c.1552-18del (n.1552-18del)
c.805-18del (n.805-18del)
 ClinVar
1g.11965462C>ACA645656695PLOD1c.1471-18C>A (n.1471-18C>A)
n.85-18C>A
n.99-18C>A
c.1612-18C>A (n.1612-18C>A)
c.1552-18C>A (n.1552-18C>A)
c.805-18C>A (n.805-18C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11965462C=CA1143631592PLOD1c.1471-18C= (n.1471-18C=)
n.85-18C=
n.99-18C=
c.1612-18C= (n.1612-18C=)
c.1552-18C= (n.1552-18C=)
c.805-18C= (n.805-18C=)
1g.11965462C>TCA598418PLOD1c.1471-18C>T (n.1471-18C>T)
n.85-18C>T
n.99-18C>T
c.1612-18C>T (n.1612-18C>T)
c.1552-18C>T (n.1552-18C>T)
c.805-18C>T (n.805-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965463G>ACA598419PLOD1c.1471-17G>A (n.1471-17G>A)
n.85-17G>A
n.99-17G>A
c.1612-17G>A (n.1612-17G>A)
c.1552-17G>A (n.1552-17G>A)
c.805-17G>A (n.805-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965463G>CCA2643331218PLOD1c.1471-17G>C (n.1471-17G>C)
n.85-17G>C
n.99-17G>C
c.1612-17G>C (n.1612-17G>C)
c.1552-17G>C (n.1552-17G>C)
c.805-17G>C (n.805-17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965463G=CA1143920153PLOD1c.1471-17G= (n.1471-17G=)
n.85-17G=
n.99-17G=
c.1612-17G= (n.1612-17G=)
c.1552-17G= (n.1552-17G=)
c.805-17G= (n.805-17G=)
1g.11965463G>TCA1153865528PLOD1c.1471-17G>T (n.1471-17G>T)
n.85-17G>T
n.99-17G>T
c.1612-17G>T (n.1612-17G>T)
c.1552-17G>T (n.1552-17G>T)
c.805-17G>T (n.805-17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965463_11965465delCA2742485962PLOD1c.1471-17_1471-15del (n.1471-17_1471-15del)
n.85-17_85-15del
n.99-17_99-15del
c.1612-17_1612-15del (n.1612-17_1612-15del)
c.1552-17_1552-15del (n.1552-17_1552-15del)
c.805-17_805-15del (n.805-17_805-15del)
1g.11965464G>ACA2643331219PLOD1c.1471-16G>A (n.1471-16G>A)
n.85-16G>A
n.99-16G>A
c.1612-16G>A (n.1612-16G>A)
c.1552-16G>A (n.1552-16G>A)
c.805-16G>A (n.805-16G>A)
 gnomAD v4
1g.11965464G>TCA2643331220PLOD1c.1471-16G>T (n.1471-16G>T)
n.85-16G>T
n.99-16G>T
c.1612-16G>T (n.1612-16G>T)
c.1552-16G>T (n.1552-16G>T)
c.805-16G>T (n.805-16G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965465G>ACA521201708PLOD1c.1471-15G>A (n.1471-15G>A)
n.85-15G>A
n.99-15G>A
c.1612-15G>A (n.1612-15G>A)
c.1552-15G>A (n.1552-15G>A)
c.805-15G>A (n.805-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965465G=CA1153865534PLOD1c.1471-15G= (n.1471-15G=)
n.85-15G=
n.99-15G=
c.1612-15G= (n.1612-15G=)
c.1552-15G= (n.1552-15G=)
c.805-15G= (n.805-15G=)
1g.11965465G>TCA2740109608PLOD1c.1471-15G>T (n.1471-15G>T)
n.85-15G>T
n.99-15G>T
c.1612-15G>T (n.1612-15G>T)
c.1552-15G>T (n.1552-15G>T)
c.805-15G>T (n.805-15G>T)
1g.11965466C>ACA2574215905PLOD1c.1471-14C>A (n.1471-14C>A)
n.85-14C>A
n.99-14C>A
c.1612-14C>A (n.1612-14C>A)
c.1552-14C>A (n.1552-14C>A)
c.805-14C>A (n.805-14C>A)
 gnomAD v4
1g.11965466C>TCA2573130760PLOD1c.1471-14C>T (n.1471-14C>T)
n.85-14C>T
n.99-14C>T
c.1612-14C>T (n.1612-14C>T)
c.1552-14C>T (n.1552-14C>T)
c.805-14C>T (n.805-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965467C>ACA645656696PLOD1c.1471-13C>A (n.1471-13C>A)
n.85-13C>A
n.99-13C>A
c.1612-13C>A (n.1612-13C>A)
c.1552-13C>A (n.1552-13C>A)
c.805-13C>A (n.805-13C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11965467C=CA1153865537PLOD1c.1471-13C= (n.1471-13C=)
n.85-13C=
n.99-13C=
c.1612-13C= (n.1612-13C=)
c.1552-13C= (n.1552-13C=)
c.805-13C= (n.805-13C=)
1g.11965467C>TCA521201709PLOD1c.1471-13C>T (n.1471-13C>T)
n.85-13C>T
n.99-13C>T
c.1612-13C>T (n.1612-13C>T)
c.1552-13C>T (n.1552-13C>T)
c.805-13C>T (n.805-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965468T>CCA2643331221PLOD1c.1471-12T>C (n.1471-12T>C)
n.85-12T>C
n.99-12T>C
c.1612-12T>C (n.1612-12T>C)
c.1552-12T>C (n.1552-12T>C)
c.805-12T>C (n.805-12T>C)
 gnomAD v4
1g.11965468_11965470delCA2742485963PLOD1c.1471-12_1471-10del (n.1471-12_1471-10del)
n.85-12_85-10del
n.99-12_99-10del
c.1612-12_1612-10del (n.1612-12_1612-10del)
c.1552-12_1552-10del (n.1552-12_1552-10del)
c.805-12_805-10del (n.805-12_805-10del)
1g.11965469G>ACA2643331222PLOD1c.1471-11G>A (n.1471-11G>A)
n.85-11G>A
n.99-11G>A
c.1612-11G>A (n.1612-11G>A)
c.1552-11G>A (n.1552-11G>A)
c.805-11G>A (n.805-11G>A)
 gnomAD v4
1g.11965469G>CCA18014089PLOD1c.1471-11G>C (n.1471-11G>C)
n.85-11G>C
n.99-11G>C
c.1612-11G>C (n.1612-11G>C)
c.1552-11G>C (n.1552-11G>C)
c.805-11G>C (n.805-11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965469G=CA1153865539PLOD1c.1471-11G= (n.1471-11G=)
n.85-11G=
n.99-11G=
c.1612-11G= (n.1612-11G=)
c.1552-11G= (n.1552-11G=)
c.805-11G= (n.805-11G=)
1g.11965470T>CCA2643331223PLOD1c.1471-10T>C (n.1471-10T>C)
n.85-10T>C
n.99-10T>C
c.1612-10T>C (n.1612-10T>C)
c.1552-10T>C (n.1552-10T>C)
c.805-10T>C (n.805-10T>C)
 gnomAD v4
1g.11965470T>GCA2742485964PLOD1c.1471-10T>G (n.1471-10T>G)
n.85-10T>G
n.99-10T>G
c.1612-10T>G (n.1612-10T>G)
c.1552-10T>G (n.1552-10T>G)
c.805-10T>G (n.805-10T>G)
1g.11965471C>ACA886257523PLOD1c.1471-9C>A (n.1471-9C>A)
n.85-9C>A
n.99-9C>A
c.1612-9C>A (n.1612-9C>A)
c.1552-9C>A (n.1552-9C>A)
c.805-9C>A (n.805-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471C=CA1144128565PLOD1c.1471-9C= (n.1471-9C=)
n.85-9C=
n.99-9C=
c.1612-9C= (n.1612-9C=)
c.1552-9C= (n.1552-9C=)
c.805-9C= (n.805-9C=)
1g.11965471C>GCA598420PLOD1c.1471-9C>G (n.1471-9C>G)
n.85-9C>G
n.99-9C>G
c.1612-9C>G (n.1612-9C>G)
c.1552-9C>G (n.1552-9C>G)
c.805-9C>G (n.805-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471C>TCA598421PLOD1c.1471-9C>T (n.1471-9C>T)
n.85-9C>T
n.99-9C>T
c.1612-9C>T (n.1612-9C>T)
c.1552-9C>T (n.1552-9C>T)
c.805-9C>T (n.805-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965471_11965472delinsCCCA1153865560PLOD1c.1471-9_1471-8delinsCC (n.1471-9_1471-8delinsCC)
n.85-9_85-8delinsCC
n.99-9_99-8delinsCC
c.1612-9_1612-8delinsCC (n.1612-9_1612-8delinsCC)
c.1552-9_1552-8delinsCC (n.1552-9_1552-8delinsCC)
c.805-9_805-8delinsCC (n.805-9_805-8delinsCC)
1g.11965471_11965472delinsGTCA658656878PLOD1c.1471-9_1471-8delinsGT (n.1471-9_1471-8delinsGT)
n.85-9_85-8delinsGT
n.99-9_99-8delinsGT
c.1612-9_1612-8delinsGT (n.1612-9_1612-8delinsGT)
c.1552-9_1552-8delinsGT (n.1552-9_1552-8delinsGT)
c.805-9_805-8delinsGT (n.805-9_805-8delinsGT)
 ClinVar dbSNP
1g.11965472C>ACA2574215920PLOD1c.1471-8C>A (n.1471-8C>A)
n.85-8C>A
n.99-8C>A
c.1612-8C>A (n.1612-8C>A)
c.1552-8C>A (n.1552-8C>A)
c.805-8C>A (n.805-8C>A)
 gnomAD v4
1g.11965472C=CA1143496945PLOD1c.1471-8C= (n.1471-8C=)
n.85-8C=
n.99-8C=
c.1612-8C= (n.1612-8C=)
c.1552-8C= (n.1552-8C=)
c.805-8C= (n.805-8C=)
1g.11965472C>GCA2580060983PLOD1c.1471-8C>G (n.1471-8C>G)
n.85-8C>G
n.99-8C>G
c.1612-8C>G (n.1612-8C>G)
c.1552-8C>G (n.1552-8C>G)
c.805-8C>G (n.805-8C>G)
 ClinVar
1g.11965472C>TCA598422PLOD1c.1471-8C>T (n.1471-8C>T)
n.85-8C>T
n.99-8C>T
c.1612-8C>T (n.1612-8C>T)
c.1552-8C>T (n.1552-8C>T)
c.805-8C>T (n.805-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965473T>CCA2742485965PLOD1c.1471-7T>C (n.1471-7T>C)
n.85-7T>C
n.99-7T>C
c.1612-7T>C (n.1612-7T>C)
c.1552-7T>C (n.1552-7T>C)
c.805-7T>C (n.805-7T>C)
1g.11965474C>ACA2643331225PLOD1c.1471-6C>A (n.1471-6C>A)
n.85-6C>A
n.99-6C>A
c.1612-6C>A (n.1612-6C>A)
c.1552-6C>A (n.1552-6C>A)
c.805-6C>A (n.805-6C>A)
 gnomAD v4
1g.11965474C=CA1153865582PLOD1c.1471-6C= (n.1471-6C=)
n.85-6C=
n.99-6C=
c.1612-6C= (n.1612-6C=)
c.1552-6C= (n.1552-6C=)
c.805-6C= (n.805-6C=)
1g.11965474C>TCA598423PLOD1c.1471-6C>T (n.1471-6C>T)
n.85-6C>T
n.99-6C>T
c.1612-6C>T (n.1612-6C>T)
c.1552-6C>T (n.1552-6C>T)
c.805-6C>T (n.805-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965477delCA2643331224PLOD1c.1471-3del (n.1471-3del)
n.85-3del
n.99-3del
c.1612-3del (n.1612-3del)
c.1552-3del (n.1552-3del)
c.805-3del (n.805-3del)
 gnomAD v4
1g.11965475C>ACA2643331226PLOD1c.1471-5C>A (n.1471-5C>A)
n.85-5C>A
n.99-5C>A
c.1612-5C>A (n.1612-5C>A)
c.1552-5C>A (n.1552-5C>A)
c.805-5C>A (n.805-5C>A)
 gnomAD v4
1g.11965475C=CA1153865587PLOD1c.1471-5C= (n.1471-5C=)
n.85-5C=
n.99-5C=
c.1612-5C= (n.1612-5C=)
c.1552-5C= (n.1552-5C=)
c.805-5C= (n.805-5C=)
1g.11965475C>TCA598424PLOD1c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
n.85-5C>T
n.99-5C>T
c.1612-5C>T (n.1612-5C>T)
c.1552-5C>T (n.1552-5C>T)
c.805-5C>T (n.805-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965476C>ACA2643331227PLOD1c.1471-4C>A (n.1471-4C>A)
n.85-4C>A
n.99-4C>A
c.1612-4C>A (n.1612-4C>A)
c.1552-4C>A (n.1552-4C>A)
c.805-4C>A (n.805-4C>A)
 gnomAD v4
1g.11965476C>GCA2643331228PLOD1c.1471-4C>G (n.1471-4C>G)
n.85-4C>G
n.99-4C>G
c.1612-4C>G (n.1612-4C>G)
c.1552-4C>G (n.1552-4C>G)
c.805-4C>G (n.805-4C>G)
 gnomAD v4
1g.11965476C>TCA2739272297PLOD1c.1471-4C>T (n.1471-4C>T)
n.85-4C>T
n.99-4C>T
c.1612-4C>T (n.1612-4C>T)
c.1552-4C>T (n.1552-4C>T)
c.805-4C>T (n.805-4C>T)
 ClinVar
1g.11965477C>ACA2643331229PLOD1c.1471-3C>A (n.1471-3C>A)
n.85-3C>A
n.99-3C>A
c.1612-3C>A (n.1612-3C>A)
c.1552-3C>A (n.1552-3C>A)
c.805-3C>A (n.805-3C>A)
 gnomAD v4
1g.11965478A=CA1153865596PLOD1c.1471-2A= (n.1471-2A=)
n.85-2A=
n.99-2A=
c.1612-2A= (n.1612-2A=)
c.1552-2A= (n.1552-2A=)
c.805-2A= (n.805-2A=)
1g.11965478A>CCA338444301PLOD1c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
n.85-2A>C
n.99-2A>C
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
 gnomAD v4
1g.11965478A>GCA338444307PLOD1c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
n.85-2A>G
n.99-2A>G
c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
c.1552-2A>G (n.1552-2A>G)
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965478A>TCA338444310PLOD1c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
n.85-2A>T
n.99-2A>T
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
c.1552-2A>T (n.1552-2A>T)
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
 gnomAD v4
1g.11965479G>ACA338444312PLOD1c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
n.85-1G>A
n.99-1G>A
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
c.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
1g.11965479G>CCA338444315PLOD1c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
n.85-1G>C
n.99-1G>C
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
c.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
1g.11965479G>TCA338444318PLOD1c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
n.85-1G>T
n.99-1G>T
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
c.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
1g.11965480G>ACA338444322PLOD1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.85G>A
n.99G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965480G>CCA338444328PLOD1c.1471G>C (p.Asp491His)
n.85G>C
n.99G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.805G>C (p.Asp269His)
1g.11965480G=CA1153865603PLOD1c.1471G= (p.Asp491=)
n.85G=
n.99G=
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1552G= (p.Asp518=)
c.805G= (p.Asp269=)
1g.11965480G>TCA338444325PLOD1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.85G>T
n.99G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965481A>CCA338444329PLOD1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.86A>C
n.100A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
1g.11965481A>GCA338444330PLOD1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.86A>G
n.100A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.11965481A>TCA338444331PLOD1c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.86A>T
n.100A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
1g.11965482T>ACA338444333PLOD1c.1473T>A (p.Asp491Glu)
n.87T>A
n.101T>A
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
1g.11965482T>CCA598425PLOD1c.1473T>C (p.Asp491=)
n.87T>C
n.101T>C
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.807T>C (p.Asp269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965482T>GCA338444338PLOD1c.1473T>G (p.Asp491Glu)
n.87T>G
n.101T>G
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
1g.11965482T=CA1141663001PLOD1c.1473T= (p.Asp491=)
n.87T=
n.101T=
c.1614T= (p.Asp538=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.807T= (p.Asp269=)
1g.11965483G>ACA338444340PLOD1c.1474G>A (p.Val492Met)
n.88G>A
n.102G>A
c.1615G>A (p.Val539Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
 gnomAD v4
1g.11965483G>CCA338444341PLOD1c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.88G>C
n.102G>C
c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
1g.11965483G>TCA338444342PLOD1c.1474G>T (p.Val492Leu)
n.88G>T
n.102G>T
c.1615G>T (p.Val539Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
1g.11965484T>ACA338444343PLOD1c.1475T>A (p.Val492Glu)
n.89T>A
n.103T>A
c.1616T>A (p.Val539Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
1g.11965484T>CCA338444344PLOD1c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.89T>C
n.103T>C
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
1g.11965484T>GCA338444346PLOD1c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.89T>G
n.103T>G
c.1616T>G (p.Val539Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
1g.11965485G>ACA416107630PLOD1c.1476G>A (p.Val492=)
n.90G>A
n.104G>A
c.1617G>A (p.Val539=)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.810G>A (p.Val270=)
 gnomAD v4
1g.11965485G>CCA416107629PLOD1c.1476G>C (p.Val492=)
n.90G>C
n.104G>C
c.1617G>C (p.Val539=)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.810G>C (p.Val270=)
1g.11965485G>TCA416107628PLOD1c.1476G>T (p.Val492=)
n.90G>T
n.104G>T
c.1617G>T (p.Val539=)
c.1557G>T (p.Val519=)
c.810G>T (p.Val270=)
1g.11965486T>ACA338444349PLOD1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.91T>A
n.105T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965486T>CCA598426PLOD1c.1477T>C (p.Phe493Leu)
n.91T>C
n.105T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965486T>GCA338444354PLOD1c.1477T>G (p.Phe493Val)
n.91T>G
n.105T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
1g.11965486T=CA1153865618PLOD1c.1477T= (p.Phe493=)
n.91T=
n.105T=
c.1618T= (p.Phe540=)
c.1558T= (p.Phe520=)
c.811T= (p.Phe271=)
1g.11965487T>ACA338444360PLOD1c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
n.92T>A
n.106T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
1g.11965487T>CCA338444363PLOD1c.1478T>C (p.Phe493Ser)
n.92T>C
n.106T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
1g.11965487T>GCA338444366PLOD1c.1478T>G (p.Phe493Cys)
n.92T>G
n.106T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
1g.11965487T=CA1153865624PLOD1c.1478T= (p.Phe493=)
n.92T=
n.106T=
c.1619T= (p.Phe540=)
c.1559T= (p.Phe520=)
c.812T= (p.Phe271=)
1g.11965488C>ACA338444379PLOD1c.1479C>A (p.Phe493Leu)
n.93C>A
n.107C>A
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
1g.11965488C>GCA338444383PLOD1c.1479C>G (p.Phe493Leu)
n.93C>G
n.107C>G
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
1g.11965488C>TCA416107631PLOD1c.1479C>T (p.Phe493=)
n.93C>T
n.107C>T
c.1620C>T (p.Phe540=)
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.813C>T (p.Phe271=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965488dupCA915941128PLOD1c.1479dup (p.Met494HisfsTer?)
n.93dup
n.107dup
c.1620dup (p.Met541HisfsTer?)
c.1560dup (p.Met521HisfsTer?)
c.813dup (p.Met272HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.11965489A=CA1141964703PLOD1c.1480A= (p.Met494=)
n.94A=
n.108A=
c.1621A= (p.Met541=)
c.1561A= (p.Met521=)
c.814A= (p.Met272=)
1g.11965489A>CCA338444386PLOD1c.1480A>C (p.Met494Leu)
n.94A>C
n.108A>C
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
1g.11965489A>GCA598427PLOD1c.1480A>G (p.Met494Val)
n.94A>G
n.108A>G
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11965489A>TCA338444385PLOD1c.1480A>T (p.Met494Leu)
n.94A>T
n.108A>T
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
1g.11965490T>ACA338444387PLOD1c.1481T>A (p.Met494Lys)
n.95T>A
n.109T>A
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
1g.11965490T>CCA338444388PLOD1c.1481T>C (p.Met494Thr)
n.95T>C
n.109T>C
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
 gnomAD v4
1g.11965490T>GCA338444391PLOD1c.1481T>G (p.Met494Arg)
n.95T>G
n.109T>G
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
1g.11965491G>ACA338444395PLOD1c.1482G>A (p.Met494Ile)
n.96G>A
n.110G>A
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
 gnomAD v4
1g.11965491G>CCA598428PLOD1c.1482G>C (p.Met494Ile)
n.96G>C
n.110G>C
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965491G=CA1153865648PLOD1c.1482G= (p.Met494=)
n.96G=
n.110G=
c.1623G= (p.Met541=)
c.1563G= (p.Met521=)
c.816G= (p.Met272=)
1g.11965491G>TCA338444401PLOD1c.1482G>T (p.Met494Ile)
n.96G>T
n.110G>T
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
1g.11965492T>ACA338444403PLOD1c.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.97T>A
n.111T>A
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
1g.11965492T>CCA338444415PLOD1c.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.97T>C
n.111T>C
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
1g.11965492T>GCA338444408PLOD1c.1483T>G (p.Phe495Val)
n.97T>G
n.111T>G
c.1624T>G (p.Phe542Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
1g.11965493T>ACA338444420PLOD1c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.98T>A
n.112T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
1g.11965493T>CCA338444421PLOD1c.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.98T>C
n.112T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
1g.11965493T>GCA338444423PLOD1c.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.98T>G
n.112T>G
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
1g.11965494C>ACA338444434PLOD1c.1485C>A (p.Phe495Leu)
n.99C>A
n.113C>A
c.1626C>A (p.Phe542Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
1g.11965494C>GCA338444437PLOD1c.1485C>G (p.Phe495Leu)
n.99C>G
n.113C>G
c.1626C>G (p.Phe542Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
1g.11965494C>TCA416107633PLOD1c.1485C>T (p.Phe495=)
n.99C>T
n.113C>T
c.1626C>T (p.Phe542=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.819C>T (p.Phe273=)
1g.11965495C>ACA338444440PLOD1c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.100C>A
n.114C>A
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
1g.11965495C>GCA338444442PLOD1c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.100C>G
n.114C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
1g.11965495C>TCA416107634PLOD1c.1486C>T (p.Leu496=)
n.100C>T
n.114C>T
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.820C>T (p.Leu274=)
1g.11965496T>ACA338444451PLOD1c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.101T>A
n.115T>A
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
1g.11965496T>CCA338444454PLOD1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.101T>C
n.115T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
1g.11965496T>GCA338444456PLOD1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.101T>G
n.115T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
 gnomAD v4
1g.11965497G>ACA416107637PLOD1c.1488G>A (p.Leu496=)
n.102G>A
n.116G>A
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.822G>A (p.Leu274=)
 gnomAD v4
1g.11965497G>CCA416107636PLOD1c.1488G>C (p.Leu496=)
n.102G>C
n.116G>C
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.822G>C (p.Leu274=)
 dbSNP
1g.11965497G=CA1153865652PLOD1c.1488G= (p.Leu496=)
n.102G=
n.116G=
c.1629G= (p.Leu543=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.822G= (p.Leu274=)
1g.11965497G>TCA416107635PLOD1c.1488G>T (p.Leu496=)
n.102G>T
n.116G>T
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.822G>T (p.Leu274=)
 gnomAD v4
1g.11965498A>CCA338444465PLOD1c.1489A>C (p.Thr497Pro)
n.103A>C
n.117A>C
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
1g.11965498A>GCA338444464PLOD1c.1489A>G (p.Thr497Ala)
n.103A>G
n.117A>G
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
1g.11965498A>TCA338444462PLOD1c.1489A>T (p.Thr497Ser)
n.103A>T
n.117A>T
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
1g.11965499C>ACA338444467PLOD1c.1490C>A (p.Thr497Asn)
n.104C>A
n.118C>A
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11965499C=CA1153865662PLOD1c.1490C= (p.Thr497=)
n.104C=
n.118C=
c.1631C= (p.Thr544=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.824C= (p.Thr275=)
1g.11965499C>GCA338444472PLOD1c.1490C>G (p.Thr497Ser)
n.104C>G
n.118C>G
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11965499C>TCA338444469PLOD1c.1490C>T (p.Thr497Ile)
n.104C>T
n.118C>T
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
 gnomAD v4
1g.11965500C>ACA416107638PLOD1c.1491C>A (p.Thr497=)
n.105C>A
n.119C>A
c.1632C>A (p.Thr544=)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.825C>A (p.Thr275=)
1g.11965500C>GCA416107639PLOD1c.1491C>G (p.Thr497=)
n.105C>G
n.119C>G
c.1632C>G (p.Thr544=)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.825C>G (p.Thr275=)
1g.11965500C>TCA416107640PLOD1c.1491C>T (p.Thr497=)
n.105C>T
n.119C>T
c.1632C>T (p.Thr544=)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.825C>T (p.Thr275=)
 gnomAD v4
1g.11965501A>CCA338444476PLOD1c.1492A>C (p.Asn498His)
n.106A>C
n.120A>C
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.826A>C (p.Asn276His)
1g.11965501A>GCA338444480PLOD1c.1492A>G (p.Asn498Asp)
n.106A>G
n.120A>G
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
1g.11965501A>TCA338444479PLOD1c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
n.106A>T
n.120A>T
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
1g.11965502A>CCA338444484PLOD1c.1493A>C (p.Asn498Thr)
n.107A>C
n.121A>C
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
1g.11965502A>GCA338444486PLOD1c.1493A>G (p.Asn498Ser)
n.107A>G
n.121A>G
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
1g.11965502A>TCA338444487PLOD1c.1493A>T (p.Asn498Ile)
n.107A>T
n.121A>T
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
1g.11965503C>ACA338444488PLOD1c.1494C>A (p.Asn498Lys)
n.108C>A
n.122C>A
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.1575C>A (p.Asn525Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
 gnomAD v4
1g.11965503C=CA1153865668PLOD1c.1494C= (p.Asn498=)
n.108C=
n.122C=
c.1635C= (p.Asn545=)
c.1575C= (p.Asn525=)
c.828C= (p.Asn276=)
1g.11965503C>GCA338444489PLOD1c.1494C>G (p.Asn498Lys)
n.108C>G
n.122C>G
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.1575C>G (p.Asn525Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.11965503C>TCA416107641PLOD1c.1494C>T (p.Asn498=)
n.108C>T
n.122C>T
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.1575C>T (p.Asn525=)
c.828C>T (p.Asn276=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11965504C>ACA416107642PLOD1c.1495C>A (p.Arg499=)
n.109C>A
n.123C>A
c.1636C>A (p.Arg546=)
c.1576C>A (p.Arg526=)
c.829C>A (p.Arg277=)
1g.11965504C=CA1142282463PLOD1c.1495C= (p.Arg499=)
n.109C=
n.123C=
c.1636C= (p.Arg546=)
c.1576C= (p.Arg526=)
c.829C= (p.Arg277=)
1g.11965504C>GCA338444490PLOD1c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.109C>G
n.123C>G
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
1g.11965504C>TCA598429PLOD1c.1495C>T (p.Arg499Trp)
n.109C>T
n.123C>T
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
c.1576C>T (p.Arg526Trp)
c.829C>T (p.Arg277Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11965505G>ACA598430PLOD1c.1496G>A (p.Arg499Gln)
n.110G>A
n.124G>A
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
c.1577G>A (p.Arg526Gln)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965505G>CCA338444497PLOD1c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.110G>C
n.124G>C
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
1g.11965505G=CA1153865686PLOD1c.1496G= (p.Arg499=)
n.110G=
n.124G=
c.1637G= (p.Arg546=)
c.1577G= (p.Arg526=)
c.830G= (p.Arg277=)
1g.11965505G>TCA338444498PLOD1c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.110G>T
n.124G>T
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
1g.11965506G>ACA416107643PLOD1c.1497G>A (p.Arg499=)
n.111G>A
n.125G>A
c.1638G>A (p.Arg546=)
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.831G>A (p.Arg277=)
 COSMIC
1g.11965506G>CCA18014156PLOD1c.1497G>C (p.Arg499=)
n.111G>C
n.125G>C
c.1638G>C (p.Arg546=)
c.1578G>C (p.Arg526=)
c.831G>C (p.Arg277=)
 dbSNP
1g.11965506G=CA1153865699PLOD1c.1497G= (p.Arg499=)
n.111G=
n.125G=
c.1638G= (p.Arg546=)
c.1578G= (p.Arg526=)
c.831G= (p.Arg277=)
1g.11965506G>TCA416107644PLOD1c.1497G>T (p.Arg499=)
n.111G>T
n.125G>T
c.1638G>T (p.Arg546=)
c.1578G>T (p.Arg526=)
c.831G>T (p.Arg277=)
1g.11965507C>ACA338444502PLOD1c.1498C>A (p.His500Asn)
n.112C>A
n.126C>A
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.1579C>A (p.His527Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
 gnomAD v4
1g.11965507C>GCA338444501PLOD1c.1498C>G (p.His500Asp)
n.112C>G
n.126C>G
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.1579C>G (p.His527Asp)
c.832C>G (p.His278Asp)
1g.11965507C>TCA338444499PLOD1c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.112C>T
n.126C>T
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
c.832C>T (p.His278Tyr)
1g.11965508A=CA1153865706PLOD1c.1499A= (p.His500=)
n.113A=
n.127A=
c.1640A= (p.His547=)
c.1580A= (p.His527=)
c.833A= (p.His278=)
1g.11965508A>CCA338444506PLOD1c.1499A>C (p.His500Pro)
n.113A>C
n.127A>C
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.1580A>C (p.His527Pro)
c.833A>C (p.His278Pro)
1g.11965508A>GCA338444509PLOD1c.1499A>G (p.His500Arg)
n.113A>G
n.127A>G
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.1580A>G (p.His527Arg)
c.833A>G (p.His278Arg)
1g.11965508A>TCA338444519PLOD1c.1499A>T (p.His500Leu)
n.113A>T
n.127A>T
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.1580A>T (p.His527Leu)
c.833A>T (p.His278Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965509C>ACA338444542PLOD1c.1500C>A (p.His500Gln)
n.114C>A
n.128C>A
c.1641C>A (p.His547Gln)
c.1581C>A (p.His527Gln)
c.834C>A (p.His278Gln)
1g.11965509C=CA1153865712PLOD1c.1500C= (p.His500=)
n.114C=
n.128C=
c.1641C= (p.His547=)
c.1581C= (p.His527=)
c.834C= (p.His278=)
1g.11965509C>GCA338444545PLOD1c.1500C>G (p.His500Gln)
n.114C>G
n.128C>G
c.1641C>G (p.His547Gln)
c.1581C>G (p.His527Gln)
c.834C>G (p.His278Gln)
1g.11965509C>TCA18014157PLOD1c.1500C>T (p.His500=)
n.114C>T
n.128C>T
c.1641C>T (p.His547=)
c.1581C>T (p.His527=)
c.834C>T (p.His278=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965510A>CCA338444549PLOD1c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.115A>C
n.129A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
1g.11965510A>GCA338444551PLOD1c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.115A>G
n.129A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
1g.11965510A>TCA338444552PLOD1c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.115A>T
n.129A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
1g.11965511C>ACA338444554PLOD1c.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.116C>A
n.130C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
1g.11965511C=CA1153865721PLOD1c.1502C= (p.Thr501=)
n.116C=
n.130C=
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.836C= (p.Thr279=)
1g.11965511C>GCA338444555PLOD1c.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.116C>G
n.130C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
1g.11965511C>TCA598431PLOD1c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.116C>T
n.130C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11965512C>ACA416107645PLOD1c.1503C>A (p.Thr501=)
n.117C>A
n.131C>A
c.1644C>A (p.Thr548=)
c.1584C>A (p.Thr528=)
c.837C>A (p.Thr279=)
1g.11965512C=CA1153865727PLOD1c.1503C= (p.Thr501=)
n.117C=
n.131C=
c.1644C= (p.Thr548=)
c.1584C= (p.Thr528=)
c.837C= (p.Thr279=)
1g.11965512C>GCA416107646PLOD1c.1503C>G (p.Thr501=)
n.117C>G
n.131C>G
c.1644C>G (p.Thr548=)
c.1584C>G (p.Thr528=)
c.837C>G (p.Thr279=)
1g.11965512C>TCA18014165PLOD1c.1503C>T (p.Thr501=)
n.117C>T
n.131C>T
c.1644C>T (p.Thr548=)
c.1584C>T (p.Thr528=)
c.837C>T (p.Thr279=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965513C>ACA338444564PLOD1c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.118C>A
n.132C>A
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
1g.11965513C>GCA338444571PLOD1c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.118C>G
n.132C>G
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
 gnomAD v4
1g.11965513C>TCA338444561PLOD1c.1504C>T (p.Leu502Phe)
n.118C>T
n.132C>T
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
 gnomAD v4
1g.11965514T>ACA338444575PLOD1c.1505T>A (p.Leu502His)
n.119T>A
n.133T>A
c.1646T>A (p.Leu549His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.839T>A (p.Leu280His)
1g.11965514T>CCA338444576PLOD1c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.119T>C
n.133T>C
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
1g.11965514T>GCA338444577PLOD1c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.119T>G
n.133T>G
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
1g.11965515T>ACA416107647PLOD1c.1506T>A (p.Leu502=)
n.120T>A
n.134T>A
c.1647T>A (p.Leu549=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.840T>A (p.Leu280=)
1g.11965515T>CCA416107648PLOD1c.1506T>C (p.Leu502=)
n.120T>C
n.134T>C
c.1647T>C (p.Leu549=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.840T>C (p.Leu280=)
1g.11965515T>GCA416107649PLOD1c.1506T>G (p.Leu502=)
n.120T>G
n.134T>G
c.1647T>G (p.Leu549=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.840T>G (p.Leu280=)
1g.11965516G>ACA338444579PLOD1c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.121G>A
n.135G>A
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
1g.11965516G>CCA338444580PLOD1c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.121G>C
n.135G>C
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
1g.11965516G>TCA338444582PLOD1c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.121G>T
n.135G>T
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
1g.11965517G>ACA338444586PLOD1c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.122G>A
n.136G>A
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
 gnomAD v4
1g.11965517G>CCA338444592PLOD1c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.122G>C
n.136G>C
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
1g.11965517G>TCA338444595PLOD1c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.122G>T
n.136G>T
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
1g.11965518C>ACA416107650PLOD1c.1509C>A (p.Gly503=)
n.123C>A
n.137C>A
c.1650C>A (p.Gly550=)
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.843C>A (p.Gly281=)
1g.11965518C>GCA416107652PLOD1c.1509C>G (p.Gly503=)
n.123C>G
n.137C>G
c.1650C>G (p.Gly550=)
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.843C>G (p.Gly281=)
1g.11965518C>TCA416107651PLOD1c.1509C>T (p.Gly503=)
n.123C>T
n.137C>T
c.1650C>T (p.Gly550=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.843C>T (p.Gly281=)
 dbSNP
1g.11965519C>ACA338444596PLOD1c.1510C>A (p.His504Asn)
n.124C>A
n.138C>A
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1591C>A (p.His531Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
1g.11965519C>GCA338444599PLOD1c.1510C>G (p.His504Asp)
n.124C>G
n.138C>G
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1591C>G (p.His531Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
1g.11965519C>TCA338444600PLOD1c.1510C>T (p.His504Tyr)
n.124C>T
n.138C>T
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
1g.11965520_11965522delCA2573130764PLOD1c.1511_1513del (p.His504del)
n.125_127del
n.139_141del
c.1652_1654del (p.His551del)
c.1592_1594del (p.His531del)
c.845_847del (p.His282del)
 ClinVar dbSNP
1g.11965520A=CA1146351424PLOD1c.1511A= (p.His504=)
n.125A=
n.139A=
c.1652A= (p.His551=)
c.1592A= (p.His531=)
c.845A= (p.His282=)
1g.11965520A>CCA338444622PLOD1c.1511A>C (p.His504Pro)
n.125A>C
n.139A>C
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1592A>C (p.His531Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
1g.11965520A>GCA18014170PLOD1c.1511A>G (p.His504Arg)
n.125A>G
n.139A>G
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1592A>G (p.His531Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965520A>TCA338444619PLOD1c.1511A>T (p.His504Leu)
n.125A>T
n.139A>T
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1592A>T (p.His531Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
1g.11965521T>ACA338444625PLOD1c.1512T>A (p.His504Gln)
n.126T>A
n.140T>A
c.1653T>A (p.His551Gln)
c.1593T>A (p.His531Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
1g.11965521T>CCA416107653PLOD1c.1512T>C (p.His504=)
n.126T>C
n.140T>C
c.1653T>C (p.His551=)
c.1593T>C (p.His531=)
c.846T>C (p.His282=)
1g.11965521T>GCA338444629PLOD1c.1512T>G (p.His504Gln)
n.126T>G
n.140T>G
c.1653T>G (p.His551Gln)
c.1593T>G (p.His531Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
1g.11965522C>ACA338444633PLOD1c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.127C>A
n.141C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
1g.11965522C>GCA338444651PLOD1c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.127C>G
n.141C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
 gnomAD v4
1g.11965522C>TCA416107654PLOD1c.1513C>T (p.Leu505=)
n.127C>T
n.141C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.847C>T (p.Leu283=)
1g.11965523T>ACA338444656PLOD1c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.128T>A
n.142T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
1g.11965523T>CCA338444661PLOD1c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.128T>C
n.142T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
1g.11965523T>GCA338444679PLOD1c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.128T>G
n.142T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
1g.11965524G>ACA18014175PLOD1c.1515G>A (p.Leu505=)
n.129G>A
n.143G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.849G>A (p.Leu283=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965524G>CCA416107655PLOD1c.1515G>C (p.Leu505=)
n.129G>C
n.143G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.849G>C (p.Leu283=)
1g.11965524G=CA1153865740PLOD1c.1515G= (p.Leu505=)
n.129G=
n.143G=
c.1656G= (p.Leu552=)
c.1596G= (p.Leu532=)
c.849G= (p.Leu283=)
1g.11965524G>TCA416107656PLOD1c.1515G>T (p.Leu505=)
n.129G>T
n.143G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.849G>T (p.Leu283=)
1g.11965524_11965529delinsGCTCTCCA1153865745PLOD1c.1515_1520delinsGCTCTC (p.Leu505=)
n.129_134delinsGCTCTC
n.143_148delinsGCTCTC
c.1656_1661delinsGCTCTC (p.Leu552=)
c.1596_1601delinsGCTCTC (p.Leu532=)
c.849_854delinsGCTCTC (p.Leu283=)
1g.11965525C>ACA338444683PLOD1c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.130C>A
n.144C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
1g.11965525C=CA1153865748PLOD1c.1516C= (p.Leu506=)
n.130C=
n.144C=
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1597C= (p.Leu533=)
c.850C= (p.Leu284=)
1g.11965525C>GCA338444688PLOD1c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.130C>G
n.144C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
1g.11965525C>TCA338444700PLOD1c.1516C>T (p.Leu506Phe)
n.130C>T
n.144C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965526_11965530delCA521201710PLOD1c.1517_1521del (p.Leu506ProfsTer?)
n.131_135del
n.145_149del
c.1658_1662del (p.Leu553ProfsTer?)
c.1598_1602del (p.Leu533ProfsTer?)
c.851_855del (p.Leu284ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11965526T>ACA338444708PLOD1c.1517T>A (p.Leu506His)
n.131T>A
n.145T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.851T>A (p.Leu284His)
1g.11965526T>CCA338444713PLOD1c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.131T>C
n.145T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
 gnomAD v4
1g.11965526T>GCA338444714PLOD1c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.131T>G
n.145T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)

Number of alleles fetched