Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11965403C>A | CA2574215854 | PLOD1 | c.1471-77C>A (n.1471-77C>A) n.85-77C>A n.99-77C>A c.1612-77C>A (n.1612-77C>A) c.1552-77C>A (n.1552-77C>A) c.805-77C>A (n.805-77C>A) | |
1 | g.11965403C= | CA1153865370 | PLOD1 | c.1471-77C= (n.1471-77C=) n.85-77C= n.99-77C= c.1612-77C= (n.1612-77C=) c.1552-77C= (n.1552-77C=) c.805-77C= (n.805-77C=) | |
1 | g.11965403C>G | CA2592850037 | PLOD1 | c.1471-77C>G (n.1471-77C>G) n.85-77C>G n.99-77C>G c.1612-77C>G (n.1612-77C>G) c.1552-77C>G (n.1552-77C>G) c.805-77C>G (n.805-77C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965403C>T | CA521201656 | PLOD1 | c.1471-77C>T (n.1471-77C>T) n.85-77C>T n.99-77C>T c.1612-77C>T (n.1612-77C>T) c.1552-77C>T (n.1552-77C>T) c.805-77C>T (n.805-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965404T>C | CA2643331174 | PLOD1 | c.1471-76T>C (n.1471-76T>C) n.85-76T>C n.99-76T>C c.1612-76T>C (n.1612-76T>C) c.1552-76T>C (n.1552-76T>C) c.805-76T>C (n.805-76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965404T>G | CA1153865373 | PLOD1 | c.1471-76T>G (n.1471-76T>G) n.85-76T>G n.99-76T>G c.1612-76T>G (n.1612-76T>G) c.1552-76T>G (n.1552-76T>G) c.805-76T>G (n.805-76T>G) | dbSNP |
1 | g.11965404T= | CA1153865372 | PLOD1 | c.1471-76T= (n.1471-76T=) n.85-76T= n.99-76T= c.1612-76T= (n.1612-76T=) c.1552-76T= (n.1552-76T=) c.805-76T= (n.805-76T=) | |
1 | g.11965404_11965416del | CA2643331175 | PLOD1 | c.1471-76_1471-64del (n.1471-76_1471-64del) n.85-76_85-64del n.99-76_99-64del c.1612-76_1612-64del (n.1612-76_1612-64del) c.1552-76_1552-64del (n.1552-76_1552-64del) c.805-76_805-64del (n.805-76_805-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965405G>A | CA1153865376 | PLOD1 | c.1471-75G>A (n.1471-75G>A) n.85-75G>A n.99-75G>A c.1612-75G>A (n.1612-75G>A) c.1552-75G>A (n.1552-75G>A) c.805-75G>A (n.805-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965405G= | CA1153865375 | PLOD1 | c.1471-75G= (n.1471-75G=) n.85-75G= n.99-75G= c.1612-75G= (n.1612-75G=) c.1552-75G= (n.1552-75G=) c.805-75G= (n.805-75G=) | |
1 | g.11965405G>T | CA2643331177 | PLOD1 | c.1471-75G>T (n.1471-75G>T) n.85-75G>T n.99-75G>T c.1612-75G>T (n.1612-75G>T) c.1552-75G>T (n.1552-75G>T) c.805-75G>T (n.805-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965412_11965451del | CA2643331176 | PLOD1 | c.1471-68_1471-29del (n.1471-68_1471-29del) n.85-68_85-29del n.99-68_99-29del c.1612-68_1612-29del (n.1612-68_1612-29del) c.1552-68_1552-29del (n.1552-68_1552-29del) c.805-68_805-29del (n.805-68_805-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965406G>A | CA1153865378 | PLOD1 | c.1471-74G>A (n.1471-74G>A) n.85-74G>A n.99-74G>A c.1612-74G>A (n.1612-74G>A) c.1552-74G>A (n.1552-74G>A) c.805-74G>A (n.805-74G>A) | dbSNP |
1 | g.11965406G= | CA1153865377 | PLOD1 | c.1471-74G= (n.1471-74G=) n.85-74G= n.99-74G= c.1612-74G= (n.1612-74G=) c.1552-74G= (n.1552-74G=) c.805-74G= (n.805-74G=) | |
1 | g.11965406G>T | CA2643331178 | PLOD1 | c.1471-74G>T (n.1471-74G>T) n.85-74G>T n.99-74G>T c.1612-74G>T (n.1612-74G>T) c.1552-74G>T (n.1552-74G>T) c.805-74G>T (n.805-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965407G>A | CA2643331179 | PLOD1 | c.1471-73G>A (n.1471-73G>A) n.85-73G>A n.99-73G>A c.1612-73G>A (n.1612-73G>A) c.1552-73G>A (n.1552-73G>A) c.805-73G>A (n.805-73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965407G>T | CA2592850038 | PLOD1 | c.1471-73G>T (n.1471-73G>T) n.85-73G>T n.99-73G>T c.1612-73G>T (n.1612-73G>T) c.1552-73G>T (n.1552-73G>T) c.805-73G>T (n.805-73G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965408A= | CA1153865386 | PLOD1 | c.1471-72A= (n.1471-72A=) n.85-72A= n.99-72A= c.1612-72A= (n.1612-72A=) c.1552-72A= (n.1552-72A=) c.805-72A= (n.805-72A=) | |
1 | g.11965408A>G | CA1153865384 | PLOD1 | c.1471-72A>G (n.1471-72A>G) n.85-72A>G n.99-72A>G c.1612-72A>G (n.1612-72A>G) c.1552-72A>G (n.1552-72A>G) c.805-72A>G (n.805-72A>G) | dbSNP |
1 | g.11965408A>T | CA2592850039 | PLOD1 | c.1471-72A>T (n.1471-72A>T) n.85-72A>T n.99-72A>T c.1612-72A>T (n.1612-72A>T) c.1552-72A>T (n.1552-72A>T) c.805-72A>T (n.805-72A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965409G>A | CA18013955 | PLOD1 | c.1471-71G>A (n.1471-71G>A) n.85-71G>A n.99-71G>A c.1612-71G>A (n.1612-71G>A) c.1552-71G>A (n.1552-71G>A) c.805-71G>A (n.805-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965409G= | CA1153865388 | PLOD1 | c.1471-71G= (n.1471-71G=) n.85-71G= n.99-71G= c.1612-71G= (n.1612-71G=) c.1552-71G= (n.1552-71G=) c.805-71G= (n.805-71G=) | |
1 | g.11965410C>A | CA1153865393 | PLOD1 | c.1471-70C>A (n.1471-70C>A) n.85-70C>A n.99-70C>A c.1612-70C>A (n.1612-70C>A) c.1552-70C>A (n.1552-70C>A) c.805-70C>A (n.805-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965410C= | CA1153865390 | PLOD1 | c.1471-70C= (n.1471-70C=) n.85-70C= n.99-70C= c.1612-70C= (n.1612-70C=) c.1552-70C= (n.1552-70C=) c.805-70C= (n.805-70C=) | |
1 | g.11965410C>T | CA18013956 | PLOD1 | c.1471-70C>T (n.1471-70C>T) n.85-70C>T n.99-70C>T c.1612-70C>T (n.1612-70C>T) c.1552-70C>T (n.1552-70C>T) c.805-70C>T (n.805-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965411G>A | CA18013957 | PLOD1 | c.1471-69G>A (n.1471-69G>A) n.85-69G>A n.99-69G>A c.1612-69G>A (n.1612-69G>A) c.1552-69G>A (n.1552-69G>A) c.805-69G>A (n.805-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965411G>C | CA1153865406 | PLOD1 | c.1471-69G>C (n.1471-69G>C) n.85-69G>C n.99-69G>C c.1612-69G>C (n.1612-69G>C) c.1552-69G>C (n.1552-69G>C) c.805-69G>C (n.805-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965411G= | CA1153865401 | PLOD1 | c.1471-69G= (n.1471-69G=) n.85-69G= n.99-69G= c.1612-69G= (n.1612-69G=) c.1552-69G= (n.1552-69G=) c.805-69G= (n.805-69G=) | |
1 | g.11965411G>T | CA2643331180 | PLOD1 | c.1471-69G>T (n.1471-69G>T) n.85-69G>T n.99-69G>T c.1612-69G>T (n.1612-69G>T) c.1552-69G>T (n.1552-69G>T) c.805-69G>T (n.805-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965412T>C | CA998645023 | PLOD1 | c.1471-68T>C (n.1471-68T>C) n.85-68T>C n.99-68T>C c.1612-68T>C (n.1612-68T>C) c.1552-68T>C (n.1552-68T>C) c.805-68T>C (n.805-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965412T= | CA1153865407 | PLOD1 | c.1471-68T= (n.1471-68T=) n.85-68T= n.99-68T= c.1612-68T= (n.1612-68T=) c.1552-68T= (n.1552-68T=) c.805-68T= (n.805-68T=) | |
1 | g.11965413G>A | CA2643331181 | PLOD1 | c.1471-67G>A (n.1471-67G>A) n.85-67G>A n.99-67G>A c.1612-67G>A (n.1612-67G>A) c.1552-67G>A (n.1552-67G>A) c.805-67G>A (n.805-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965413G= | CA1153865409 | PLOD1 | c.1471-67G= (n.1471-67G=) n.85-67G= n.99-67G= c.1612-67G= (n.1612-67G=) c.1552-67G= (n.1552-67G=) c.805-67G= (n.805-67G=) | |
1 | g.11965413G>T | CA998645027 | PLOD1 | c.1471-67G>T (n.1471-67G>T) n.85-67G>T n.99-67G>T c.1612-67G>T (n.1612-67G>T) c.1552-67G>T (n.1552-67G>T) c.805-67G>T (n.805-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965414_11965424del | CA998645031 | PLOD1 | c.1471-66_1471-56del (n.1471-66_1471-56del) n.85-66_85-56del n.99-66_99-56del c.1612-66_1612-56del (n.1612-66_1612-56del) c.1552-66_1552-56del (n.1552-66_1552-56del) c.805-66_805-56del (n.805-66_805-56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965427_11965443dup | CA998645032 | PLOD1 | c.1471-53_1471-37dup (n.1471-53_1471-37dup) n.85-53_85-37dup n.99-53_99-37dup c.1612-53_1612-37dup (n.1612-53_1612-37dup) c.1552-53_1552-37dup (n.1552-53_1552-37dup) c.805-53_805-37dup (n.805-53_805-37dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965427_11965443del | CA998645033 | PLOD1 | c.1471-53_1471-37del (n.1471-53_1471-37del) n.85-53_85-37del n.99-53_99-37del c.1612-53_1612-37del (n.1612-53_1612-37del) c.1552-53_1552-37del (n.1552-53_1552-37del) c.805-53_805-37del (n.805-53_805-37del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965414C>A | CA2574215860 | PLOD1 | c.1471-66C>A (n.1471-66C>A) n.85-66C>A n.99-66C>A c.1612-66C>A (n.1612-66C>A) c.1552-66C>A (n.1552-66C>A) c.805-66C>A (n.805-66C>A) | |
1 | g.11965414C>T | CA2643331182 | PLOD1 | c.1471-66C>T (n.1471-66C>T) n.85-66C>T n.99-66C>T c.1612-66C>T (n.1612-66C>T) c.1552-66C>T (n.1552-66C>T) c.805-66C>T (n.805-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965415A= | CA1153865418 | PLOD1 | c.1471-65A= (n.1471-65A=) n.85-65A= n.99-65A= c.1612-65A= (n.1612-65A=) c.1552-65A= (n.1552-65A=) c.805-65A= (n.805-65A=) | |
1 | g.11965415A>G | CA886257493 | PLOD1 | c.1471-65A>G (n.1471-65A>G) n.85-65A>G n.99-65A>G c.1612-65A>G (n.1612-65A>G) c.1552-65A>G (n.1552-65A>G) c.805-65A>G (n.805-65A>G) | dbSNP |
1 | g.11965415A>T | CA998645035 | PLOD1 | c.1471-65A>T (n.1471-65A>T) n.85-65A>T n.99-65A>T c.1612-65A>T (n.1612-65A>T) c.1552-65A>T (n.1552-65A>T) c.805-65A>T (n.805-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965416G>T | CA2643331184 | PLOD1 | c.1471-64G>T (n.1471-64G>T) n.85-64G>T n.99-64G>T c.1612-64G>T (n.1612-64G>T) c.1552-64G>T (n.1552-64G>T) c.805-64G>T (n.805-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965419del | CA2643331183 | PLOD1 | c.1471-61del (n.1471-61del) n.85-61del n.99-61del c.1612-61del (n.1612-61del) c.1552-61del (n.1552-61del) c.805-61del (n.805-61del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965417G>T | CA2574215862 | PLOD1 | c.1471-63G>T (n.1471-63G>T) n.85-63G>T n.99-63G>T c.1612-63G>T (n.1612-63G>T) c.1552-63G>T (n.1552-63G>T) c.805-63G>T (n.805-63G>T) | |
1 | g.11965418G>A | CA2574215863 | PLOD1 | c.1471-62G>A (n.1471-62G>A) n.85-62G>A n.99-62G>A c.1612-62G>A (n.1612-62G>A) c.1552-62G>A (n.1552-62G>A) c.805-62G>A (n.805-62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965418G>C | CA2643331185 | PLOD1 | c.1471-62G>C (n.1471-62G>C) n.85-62G>C n.99-62G>C c.1612-62G>C (n.1612-62G>C) c.1552-62G>C (n.1552-62G>C) c.805-62G>C (n.805-62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965419G>A | CA18013960 | PLOD1 | c.1471-61G>A (n.1471-61G>A) n.85-61G>A n.99-61G>A c.1612-61G>A (n.1612-61G>A) c.1552-61G>A (n.1552-61G>A) c.805-61G>A (n.805-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965419G>C | CA2643331186 | PLOD1 | c.1471-61G>C (n.1471-61G>C) n.85-61G>C n.99-61G>C c.1612-61G>C (n.1612-61G>C) c.1552-61G>C (n.1552-61G>C) c.805-61G>C (n.805-61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965419G= | CA1144392367 | PLOD1 | c.1471-61G= (n.1471-61G=) n.85-61G= n.99-61G= c.1612-61G= (n.1612-61G=) c.1552-61G= (n.1552-61G=) c.805-61G= (n.805-61G=) | |
1 | g.11965419G>T | CA2643331187 | PLOD1 | c.1471-61G>T (n.1471-61G>T) n.85-61G>T n.99-61G>T c.1612-61G>T (n.1612-61G>T) c.1552-61G>T (n.1552-61G>T) c.805-61G>T (n.805-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965420A= | CA1153865425 | PLOD1 | c.1471-60A= (n.1471-60A=) n.85-60A= n.99-60A= c.1612-60A= (n.1612-60A=) c.1552-60A= (n.1552-60A=) c.805-60A= (n.805-60A=) | |
1 | g.11965420A>G | CA886257494 | PLOD1 | c.1471-60A>G (n.1471-60A>G) n.85-60A>G n.99-60A>G c.1612-60A>G (n.1612-60A>G) c.1552-60A>G (n.1552-60A>G) c.805-60A>G (n.805-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965420A>T | CA998645040 | PLOD1 | c.1471-60A>T (n.1471-60A>T) n.85-60A>T n.99-60A>T c.1612-60A>T (n.1612-60A>T) c.1552-60A>T (n.1552-60A>T) c.805-60A>T (n.805-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965421G>C | CA18013970 | PLOD1 | c.1471-59G>C (n.1471-59G>C) n.85-59G>C n.99-59G>C c.1612-59G>C (n.1612-59G>C) c.1552-59G>C (n.1552-59G>C) c.805-59G>C (n.805-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965421G= | CA1145930296 | PLOD1 | c.1471-59G= (n.1471-59G=) n.85-59G= n.99-59G= c.1612-59G= (n.1612-59G=) c.1552-59G= (n.1552-59G=) c.805-59G= (n.805-59G=) | |
1 | g.11965421G>T | CA886257497 | PLOD1 | c.1471-59G>T (n.1471-59G>T) n.85-59G>T n.99-59G>T c.1612-59G>T (n.1612-59G>T) c.1552-59G>T (n.1552-59G>T) c.805-59G>T (n.805-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965424del | CA2643331188 | PLOD1 | c.1471-56del (n.1471-56del) n.85-56del n.99-56del c.1612-56del (n.1612-56del) c.1552-56del (n.1552-56del) c.805-56del (n.805-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965422G>A | CA2643331189 | PLOD1 | c.1471-58G>A (n.1471-58G>A) n.85-58G>A n.99-58G>A c.1612-58G>A (n.1612-58G>A) c.1552-58G>A (n.1552-58G>A) c.805-58G>A (n.805-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965422G>C | CA1153865431 | PLOD1 | c.1471-58G>C (n.1471-58G>C) n.85-58G>C n.99-58G>C c.1612-58G>C (n.1612-58G>C) c.1552-58G>C (n.1552-58G>C) c.805-58G>C (n.805-58G>C) | dbSNP |
1 | g.11965422G= | CA1153865429 | PLOD1 | c.1471-58G= (n.1471-58G=) n.85-58G= n.99-58G= c.1612-58G= (n.1612-58G=) c.1552-58G= (n.1552-58G=) c.805-58G= (n.805-58G=) | |
1 | g.11965422G>T | CA2643331190 | PLOD1 | c.1471-58G>T (n.1471-58G>T) n.85-58G>T n.99-58G>T c.1612-58G>T (n.1612-58G>T) c.1552-58G>T (n.1552-58G>T) c.805-58G>T (n.805-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965423G>A | CA886257498 | PLOD1 | c.1471-57G>A (n.1471-57G>A) n.85-57G>A n.99-57G>A c.1612-57G>A (n.1612-57G>A) c.1552-57G>A (n.1552-57G>A) c.805-57G>A (n.805-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965423G>C | CA18013981 | PLOD1 | c.1471-57G>C (n.1471-57G>C) n.85-57G>C n.99-57G>C c.1612-57G>C (n.1612-57G>C) c.1552-57G>C (n.1552-57G>C) c.805-57G>C (n.805-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965423G= | CA1147447125 | PLOD1 | c.1471-57G= (n.1471-57G=) n.85-57G= n.99-57G= c.1612-57G= (n.1612-57G=) c.1552-57G= (n.1552-57G=) c.805-57G= (n.805-57G=) | |
1 | g.11965424G>A | CA1153865445 | PLOD1 | c.1471-56G>A (n.1471-56G>A) n.85-56G>A n.99-56G>A c.1612-56G>A (n.1612-56G>A) c.1552-56G>A (n.1552-56G>A) c.805-56G>A (n.805-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965424G= | CA1153865440 | PLOD1 | c.1471-56G= (n.1471-56G=) n.85-56G= n.99-56G= c.1612-56G= (n.1612-56G=) c.1552-56G= (n.1552-56G=) c.805-56G= (n.805-56G=) | |
1 | g.11965424G>T | CA886257500 | PLOD1 | c.1471-56G>T (n.1471-56G>T) n.85-56G>T n.99-56G>T c.1612-56G>T (n.1612-56G>T) c.1552-56G>T (n.1552-56G>T) c.805-56G>T (n.805-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965425T>G | CA998645046 | PLOD1 | c.1471-55T>G (n.1471-55T>G) n.85-55T>G n.99-55T>G c.1612-55T>G (n.1612-55T>G) c.1552-55T>G (n.1552-55T>G) c.805-55T>G (n.805-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965425T= | CA1153865447 | PLOD1 | c.1471-55T= (n.1471-55T=) n.85-55T= n.99-55T= c.1612-55T= (n.1612-55T=) c.1552-55T= (n.1552-55T=) c.805-55T= (n.805-55T=) | |
1 | g.11965426G>A | CA2574215867 | PLOD1 | c.1471-54G>A (n.1471-54G>A) n.85-54G>A n.99-54G>A c.1612-54G>A (n.1612-54G>A) c.1552-54G>A (n.1552-54G>A) c.805-54G>A (n.805-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965426G>T | CA2643331191 | PLOD1 | c.1471-54G>T (n.1471-54G>T) n.85-54G>T n.99-54G>T c.1612-54G>T (n.1612-54G>T) c.1552-54G>T (n.1552-54G>T) c.805-54G>T (n.805-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965426_11965431del | CA998645047 | PLOD1 | c.1471-54_1471-49del (n.1471-54_1471-49del) n.85-54_85-49del n.99-54_99-49del c.1612-54_1612-49del (n.1612-54_1612-49del) c.1552-54_1552-49del (n.1552-54_1552-49del) c.805-54_805-49del (n.805-54_805-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965427A= | CA1140787589 | PLOD1 | c.1471-53A= (n.1471-53A=) n.85-53A= n.99-53A= c.1612-53A= (n.1612-53A=) c.1552-53A= (n.1552-53A=) c.805-53A= (n.805-53A=) | |
1 | g.11965427A>G | CA886257501 | PLOD1 | c.1471-53A>G (n.1471-53A>G) n.85-53A>G n.99-53A>G c.1612-53A>G (n.1612-53A>G) c.1552-53A>G (n.1552-53A>G) c.805-53A>G (n.805-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965427A>T | CA18013985 | PLOD1 | c.1471-53A>T (n.1471-53A>T) n.85-53A>T n.99-53A>T c.1612-53A>T (n.1612-53A>T) c.1552-53A>T (n.1552-53A>T) c.805-53A>T (n.805-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965428G>A | CA2643331193 | PLOD1 | c.1471-52G>A (n.1471-52G>A) n.85-52G>A n.99-52G>A c.1612-52G>A (n.1612-52G>A) c.1552-52G>A (n.1552-52G>A) c.805-52G>A (n.805-52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965428G>C | CA2742485957 | PLOD1 | c.1471-52G>C (n.1471-52G>C) n.85-52G>C n.99-52G>C c.1612-52G>C (n.1612-52G>C) c.1552-52G>C (n.1552-52G>C) c.805-52G>C (n.805-52G>C) | |
1 | g.11965428G>T | CA2574215869 | PLOD1 | c.1471-52G>T (n.1471-52G>T) n.85-52G>T n.99-52G>T c.1612-52G>T (n.1612-52G>T) c.1552-52G>T (n.1552-52G>T) c.805-52G>T (n.805-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965431_11965447del | CA2643331192 | PLOD1 | c.1471-49_1471-33del (n.1471-49_1471-33del) n.85-49_85-33del n.99-49_99-33del c.1612-49_1612-33del (n.1612-49_1612-33del) c.1552-49_1552-33del (n.1552-49_1552-33del) c.805-49_805-33del (n.805-49_805-33del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965429G>T | CA2574215871 | PLOD1 | c.1471-51G>T (n.1471-51G>T) n.85-51G>T n.99-51G>T c.1612-51G>T (n.1612-51G>T) c.1552-51G>T (n.1552-51G>T) c.805-51G>T (n.805-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965430G>A | CA521201657 | PLOD1 | c.1471-50G>A (n.1471-50G>A) n.85-50G>A n.99-50G>A c.1612-50G>A (n.1612-50G>A) c.1552-50G>A (n.1552-50G>A) c.805-50G>A (n.805-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965430G>C | CA2643331194 | PLOD1 | c.1471-50G>C (n.1471-50G>C) n.85-50G>C n.99-50G>C c.1612-50G>C (n.1612-50G>C) c.1552-50G>C (n.1552-50G>C) c.805-50G>C (n.805-50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965430G= | CA1153865455 | PLOD1 | c.1471-50G= (n.1471-50G=) n.85-50G= n.99-50G= c.1612-50G= (n.1612-50G=) c.1552-50G= (n.1552-50G=) c.805-50G= (n.805-50G=) | |
1 | g.11965431C>A | CA1153865460 | PLOD1 | c.1471-49C>A (n.1471-49C>A) n.85-49C>A n.99-49C>A c.1612-49C>A (n.1612-49C>A) c.1552-49C>A (n.1552-49C>A) c.805-49C>A (n.805-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965431C= | CA1153865463 | PLOD1 | c.1471-49C= (n.1471-49C=) n.85-49C= n.99-49C= c.1612-49C= (n.1612-49C=) c.1552-49C= (n.1552-49C=) c.805-49C= (n.805-49C=) | |
1 | g.11965431C>G | CA2643331195 | PLOD1 | c.1471-49C>G (n.1471-49C>G) n.85-49C>G n.99-49C>G c.1612-49C>G (n.1612-49C>G) c.1552-49C>G (n.1552-49C>G) c.805-49C>G (n.805-49C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965431C>T | CA521201658 | PLOD1 | c.1471-49C>T (n.1471-49C>T) n.85-49C>T n.99-49C>T c.1612-49C>T (n.1612-49C>T) c.1552-49C>T (n.1552-49C>T) c.805-49C>T (n.805-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965432A= | CA1153865468 | PLOD1 | c.1471-48A= (n.1471-48A=) n.85-48A= n.99-48A= c.1612-48A= (n.1612-48A=) c.1552-48A= (n.1552-48A=) c.805-48A= (n.805-48A=) | |
1 | g.11965432A>G | CA886257503 | PLOD1 | c.1471-48A>G (n.1471-48A>G) n.85-48A>G n.99-48A>G c.1612-48A>G (n.1612-48A>G) c.1552-48A>G (n.1552-48A>G) c.805-48A>G (n.805-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965432A>T | CA998645051 | PLOD1 | c.1471-48A>T (n.1471-48A>T) n.85-48A>T n.99-48A>T c.1612-48A>T (n.1612-48A>T) c.1552-48A>T (n.1552-48A>T) c.805-48A>T (n.805-48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965433G>T | CA2643331196 | PLOD1 | c.1471-47G>T (n.1471-47G>T) n.85-47G>T n.99-47G>T c.1612-47G>T (n.1612-47G>T) c.1552-47G>T (n.1552-47G>T) c.805-47G>T (n.805-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965434G>A | CA1153865474 | PLOD1 | c.1471-46G>A (n.1471-46G>A) n.85-46G>A n.99-46G>A c.1612-46G>A (n.1612-46G>A) c.1552-46G>A (n.1552-46G>A) c.805-46G>A (n.805-46G>A) | dbSNP |
1 | g.11965434G= | CA1153865471 | PLOD1 | c.1471-46G= (n.1471-46G=) n.85-46G= n.99-46G= c.1612-46G= (n.1612-46G=) c.1552-46G= (n.1552-46G=) c.805-46G= (n.805-46G=) | |
1 | g.11965435G>A | CA521201659 | PLOD1 | c.1471-45G>A (n.1471-45G>A) n.85-45G>A n.99-45G>A c.1612-45G>A (n.1612-45G>A) c.1552-45G>A (n.1552-45G>A) c.805-45G>A (n.805-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965435G= | CA1153865480 | PLOD1 | c.1471-45G= (n.1471-45G=) n.85-45G= n.99-45G= c.1612-45G= (n.1612-45G=) c.1552-45G= (n.1552-45G=) c.805-45G= (n.805-45G=) | |
1 | g.11965436G>T | CA2643331197 | PLOD1 | c.1471-44G>T (n.1471-44G>T) n.85-44G>T n.99-44G>T c.1612-44G>T (n.1612-44G>T) c.1552-44G>T (n.1552-44G>T) c.805-44G>T (n.805-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965437A= | CA1145086008 | PLOD1 | c.1471-43A= (n.1471-43A=) n.85-43A= n.99-43A= c.1612-43A= (n.1612-43A=) c.1552-43A= (n.1552-43A=) c.805-43A= (n.805-43A=) | |
1 | g.11965437A>C | CA2742485958 | PLOD1 | c.1471-43A>C (n.1471-43A>C) n.85-43A>C n.99-43A>C c.1612-43A>C (n.1612-43A>C) c.1552-43A>C (n.1552-43A>C) c.805-43A>C (n.805-43A>C) | |
1 | g.11965437A>G | CA886257507 | PLOD1 | c.1471-43A>G (n.1471-43A>G) n.85-43A>G n.99-43A>G c.1612-43A>G (n.1612-43A>G) c.1552-43A>G (n.1552-43A>G) c.805-43A>G (n.805-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965437A>T | CA598407 | PLOD1 | c.1471-43A>T (n.1471-43A>T) n.85-43A>T n.99-43A>T c.1612-43A>T (n.1612-43A>T) c.1552-43A>T (n.1552-43A>T) c.805-43A>T (n.805-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965438G>A | CA598408 | PLOD1 | c.1471-42G>A (n.1471-42G>A) n.85-42G>A n.99-42G>A c.1612-42G>A (n.1612-42G>A) c.1552-42G>A (n.1552-42G>A) c.805-42G>A (n.805-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965438G= | CA1148278823 | PLOD1 | c.1471-42G= (n.1471-42G=) n.85-42G= n.99-42G= c.1612-42G= (n.1612-42G=) c.1552-42G= (n.1552-42G=) c.805-42G= (n.805-42G=) | |
1 | g.11965438G>T | CA2643331199 | PLOD1 | c.1471-42G>T (n.1471-42G>T) n.85-42G>T n.99-42G>T c.1612-42G>T (n.1612-42G>T) c.1552-42G>T (n.1552-42G>T) c.805-42G>T (n.805-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965441del | CA2643331198 | PLOD1 | c.1471-39del (n.1471-39del) n.85-39del n.99-39del c.1612-39del (n.1612-39del) c.1552-39del (n.1552-39del) c.805-39del (n.805-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965439G>A | CA2643331200 | PLOD1 | c.1471-41G>A (n.1471-41G>A) n.85-41G>A n.99-41G>A c.1612-41G>A (n.1612-41G>A) c.1552-41G>A (n.1552-41G>A) c.805-41G>A (n.805-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965439G>T | CA2643331201 | PLOD1 | c.1471-41G>T (n.1471-41G>T) n.85-41G>T n.99-41G>T c.1612-41G>T (n.1612-41G>T) c.1552-41G>T (n.1552-41G>T) c.805-41G>T (n.805-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965440G= | CA1143559473 | PLOD1 | c.1471-40G= (n.1471-40G=) n.85-40G= n.99-40G= c.1612-40G= (n.1612-40G=) c.1552-40G= (n.1552-40G=) c.805-40G= (n.805-40G=) | |
1 | g.11965440G>T | CA18013993 | PLOD1 | c.1471-40G>T (n.1471-40G>T) n.85-40G>T n.99-40G>T c.1612-40G>T (n.1612-40G>T) c.1552-40G>T (n.1552-40G>T) c.805-40G>T (n.805-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965442_11965449del | CA2742485959 | PLOD1 | c.1471-38_1471-31del (n.1471-38_1471-31del) n.85-38_85-31del n.99-38_99-31del c.1612-38_1612-31del (n.1612-38_1612-31del) c.1552-38_1552-31del (n.1552-38_1552-31del) c.805-38_805-31del (n.805-38_805-31del) | |
1 | g.11965442del | CA2643331202 | PLOD1 | c.1471-38del (n.1471-38del) n.85-38del n.99-38del c.1612-38del (n.1612-38del) c.1552-38del (n.1552-38del) c.805-38del (n.805-38del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965442T>A | CA2643331203 | PLOD1 | c.1471-38T>A (n.1471-38T>A) n.85-38T>A n.99-38T>A c.1612-38T>A (n.1612-38T>A) c.1552-38T>A (n.1552-38T>A) c.805-38T>A (n.805-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965442T>G | CA645656692 | PLOD1 | c.1471-38T>G (n.1471-38T>G) n.85-38T>G n.99-38T>G c.1612-38T>G (n.1612-38T>G) c.1552-38T>G (n.1552-38T>G) c.805-38T>G (n.805-38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11965442T= | CA1153865497 | PLOD1 | c.1471-38T= (n.1471-38T=) n.85-38T= n.99-38T= c.1612-38T= (n.1612-38T=) c.1552-38T= (n.1552-38T=) c.805-38T= (n.805-38T=) | |
1 | g.11965443G>A | CA598409 | PLOD1 | c.1471-37G>A (n.1471-37G>A) n.85-37G>A n.99-37G>A c.1612-37G>A (n.1612-37G>A) c.1552-37G>A (n.1552-37G>A) c.805-37G>A (n.805-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965443G= | CA1143871716 | PLOD1 | c.1471-37G= (n.1471-37G=) n.85-37G= n.99-37G= c.1612-37G= (n.1612-37G=) c.1552-37G= (n.1552-37G=) c.805-37G= (n.805-37G=) | |
1 | g.11965443G>T | CA598410 | PLOD1 | c.1471-37G>T (n.1471-37G>T) n.85-37G>T n.99-37G>T c.1612-37G>T (n.1612-37G>T) c.1552-37G>T (n.1552-37G>T) c.805-37G>T (n.805-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965447del | CA2574215879 | PLOD1 | c.1471-33del (n.1471-33del) n.85-33del n.99-33del c.1612-33del (n.1612-33del) c.1552-33del (n.1552-33del) c.805-33del (n.805-33del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965444G>A | CA598411 | PLOD1 | c.1471-36G>A (n.1471-36G>A) n.85-36G>A n.99-36G>A c.1612-36G>A (n.1612-36G>A) c.1552-36G>A (n.1552-36G>A) c.805-36G>A (n.805-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965444G= | CA1146609817 | PLOD1 | c.1471-36G= (n.1471-36G=) n.85-36G= n.99-36G= c.1612-36G= (n.1612-36G=) c.1552-36G= (n.1552-36G=) c.805-36G= (n.805-36G=) | |
1 | g.11965444G>T | CA2574215881 | PLOD1 | c.1471-36G>T (n.1471-36G>T) n.85-36G>T n.99-36G>T c.1612-36G>T (n.1612-36G>T) c.1552-36G>T (n.1552-36G>T) c.805-36G>T (n.805-36G>T) | |
1 | g.11965445G>A | CA2643331204 | PLOD1 | c.1471-35G>A (n.1471-35G>A) n.85-35G>A n.99-35G>A c.1612-35G>A (n.1612-35G>A) c.1552-35G>A (n.1552-35G>A) c.805-35G>A (n.805-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965446G>A | CA598412 | PLOD1 | c.1471-34G>A (n.1471-34G>A) n.85-34G>A n.99-34G>A c.1612-34G>A (n.1612-34G>A) c.1552-34G>A (n.1552-34G>A) c.805-34G>A (n.805-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965446G= | CA1153865509 | PLOD1 | c.1471-34G= (n.1471-34G=) n.85-34G= n.99-34G= c.1612-34G= (n.1612-34G=) c.1552-34G= (n.1552-34G=) c.805-34G= (n.805-34G=) | |
1 | g.11965447G>A | CA2574215882 | PLOD1 | c.1471-33G>A (n.1471-33G>A) n.85-33G>A n.99-33G>A c.1612-33G>A (n.1612-33G>A) c.1552-33G>A (n.1552-33G>A) c.805-33G>A (n.805-33G>A) | |
1 | g.11965448A= | CA1143661226 | PLOD1 | c.1471-32A= (n.1471-32A=) n.85-32A= n.99-32A= c.1612-32A= (n.1612-32A=) c.1552-32A= (n.1552-32A=) c.805-32A= (n.805-32A=) | |
1 | g.11965448A>C | CA598413 | PLOD1 | c.1471-32A>C (n.1471-32A>C) n.85-32A>C n.99-32A>C c.1612-32A>C (n.1612-32A>C) c.1552-32A>C (n.1552-32A>C) c.805-32A>C (n.805-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965448A>G | CA2574215885 | PLOD1 | c.1471-32A>G (n.1471-32A>G) n.85-32A>G n.99-32A>G c.1612-32A>G (n.1612-32A>G) c.1552-32A>G (n.1552-32A>G) c.805-32A>G (n.805-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965448A>T | CA2643331205 | PLOD1 | c.1471-32A>T (n.1471-32A>T) n.85-32A>T n.99-32A>T c.1612-32A>T (n.1612-32A>T) c.1552-32A>T (n.1552-32A>T) c.805-32A>T (n.805-32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965449G>T | CA2643331206 | PLOD1 | c.1471-31G>T (n.1471-31G>T) n.85-31G>T n.99-31G>T c.1612-31G>T (n.1612-31G>T) c.1552-31G>T (n.1552-31G>T) c.805-31G>T (n.805-31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965450C>A | CA2643331207 | PLOD1 | c.1471-30C>A (n.1471-30C>A) n.85-30C>A n.99-30C>A c.1612-30C>A (n.1612-30C>A) c.1552-30C>A (n.1552-30C>A) c.805-30C>A (n.805-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965450C= | CA1143945819 | PLOD1 | c.1471-30C= (n.1471-30C=) n.85-30C= n.99-30C= c.1612-30C= (n.1612-30C=) c.1552-30C= (n.1552-30C=) c.805-30C= (n.805-30C=) | |
1 | g.11965450C>G | CA2643331208 | PLOD1 | c.1471-30C>G (n.1471-30C>G) n.85-30C>G n.99-30C>G c.1612-30C>G (n.1612-30C>G) c.1552-30C>G (n.1552-30C>G) c.805-30C>G (n.805-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965450C>T | CA598414 | PLOD1 | c.1471-30C>T (n.1471-30C>T) n.85-30C>T n.99-30C>T c.1612-30C>T (n.1612-30C>T) c.1552-30C>T (n.1552-30C>T) c.805-30C>T (n.805-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965450_11965451insCT | CA598415 | PLOD1 | c.1471-30_1471-29insCT (n.1471-30_1471-29insCT) n.85-30_85-29insCT n.99-30_99-29insCT c.1612-30_1612-29insCT (n.1612-30_1612-29insCT) c.1552-30_1552-29insCT (n.1552-30_1552-29insCT) c.805-30_805-29insCT (n.805-30_805-29insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965451G>A | CA598416 | PLOD1 | c.1471-29G>A (n.1471-29G>A) n.85-29G>A n.99-29G>A c.1612-29G>A (n.1612-29G>A) c.1552-29G>A (n.1552-29G>A) c.805-29G>A (n.805-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965451G>C | CA521201707 | PLOD1 | c.1471-29G>C (n.1471-29G>C) n.85-29G>C n.99-29G>C c.1612-29G>C (n.1612-29G>C) c.1552-29G>C (n.1552-29G>C) c.805-29G>C (n.805-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965451G= | CA1144087108 | PLOD1 | c.1471-29G= (n.1471-29G=) n.85-29G= n.99-29G= c.1612-29G= (n.1612-29G=) c.1552-29G= (n.1552-29G=) c.805-29G= (n.805-29G=) | |
1 | g.11965452C>A | CA2643331209 | PLOD1 | c.1471-28C>A (n.1471-28C>A) n.85-28C>A n.99-28C>A c.1612-28C>A (n.1612-28C>A) c.1552-28C>A (n.1552-28C>A) c.805-28C>A (n.805-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965453C>A | CA18014043 | PLOD1 | c.1471-27C>A (n.1471-27C>A) n.85-27C>A n.99-27C>A c.1612-27C>A (n.1612-27C>A) c.1552-27C>A (n.1552-27C>A) c.805-27C>A (n.805-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965453C= | CA1140429502 | PLOD1 | c.1471-27C= (n.1471-27C=) n.85-27C= n.99-27C= c.1612-27C= (n.1612-27C=) c.1552-27C= (n.1552-27C=) c.805-27C= (n.805-27C=) | |
1 | g.11965453C>G | CA2695240121 | PLOD1 | c.1471-27C>G (n.1471-27C>G) n.85-27C>G n.99-27C>G c.1612-27C>G (n.1612-27C>G) c.1552-27C>G (n.1552-27C>G) c.805-27C>G (n.805-27C>G) | dbSNP |
1 | g.11965454T>C | CA598417 | PLOD1 | c.1471-26T>C (n.1471-26T>C) n.85-26T>C n.99-26T>C c.1612-26T>C (n.1612-26T>C) c.1552-26T>C (n.1552-26T>C) c.805-26T>C (n.805-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965454T= | CA1147634725 | PLOD1 | c.1471-26T= (n.1471-26T=) n.85-26T= n.99-26T= c.1612-26T= (n.1612-26T=) c.1552-26T= (n.1552-26T=) c.805-26T= (n.805-26T=) | |
1 | g.11965455C>A | CA2643331210 | PLOD1 | c.1471-25C>A (n.1471-25C>A) n.85-25C>A n.99-25C>A c.1612-25C>A (n.1612-25C>A) c.1552-25C>A (n.1552-25C>A) c.805-25C>A (n.805-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965455C>T | CA2574215891 | PLOD1 | c.1471-25C>T (n.1471-25C>T) n.85-25C>T n.99-25C>T c.1612-25C>T (n.1612-25C>T) c.1552-25C>T (n.1552-25C>T) c.805-25C>T (n.805-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965456T>C | CA2643331211 | PLOD1 | c.1471-24T>C (n.1471-24T>C) n.85-24T>C n.99-24T>C c.1612-24T>C (n.1612-24T>C) c.1552-24T>C (n.1552-24T>C) c.805-24T>C (n.805-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965456_11965457del | CA2742485960 | PLOD1 | c.1471-24_1471-23del (n.1471-24_1471-23del) n.85-24_85-23del n.99-24_99-23del c.1612-24_1612-23del (n.1612-24_1612-23del) c.1552-24_1552-23del (n.1552-24_1552-23del) c.805-24_805-23del (n.805-24_805-23del) | |
1 | g.11965458C>A | CA2643331212 | PLOD1 | c.1471-22C>A (n.1471-22C>A) n.85-22C>A n.99-22C>A c.1612-22C>A (n.1612-22C>A) c.1552-22C>A (n.1552-22C>A) c.805-22C>A (n.805-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965458C>T | CA2643331213 | PLOD1 | c.1471-22C>T (n.1471-22C>T) n.85-22C>T n.99-22C>T c.1612-22C>T (n.1612-22C>T) c.1552-22C>T (n.1552-22C>T) c.805-22C>T (n.805-22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965459C>A | CA2643331214 | PLOD1 | c.1471-21C>A (n.1471-21C>A) n.85-21C>A n.99-21C>A c.1612-21C>A (n.1612-21C>A) c.1552-21C>A (n.1552-21C>A) c.805-21C>A (n.805-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965459C>T | CA2643331215 | PLOD1 | c.1471-21C>T (n.1471-21C>T) n.85-21C>T n.99-21C>T c.1612-21C>T (n.1612-21C>T) c.1552-21C>T (n.1552-21C>T) c.805-21C>T (n.805-21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965460A= | CA1153865523 | PLOD1 | c.1471-20A= (n.1471-20A=) n.85-20A= n.99-20A= c.1612-20A= (n.1612-20A=) c.1552-20A= (n.1552-20A=) c.805-20A= (n.805-20A=) | |
1 | g.11965460A>C | CA2742485961 | PLOD1 | c.1471-20A>C (n.1471-20A>C) n.85-20A>C n.99-20A>C c.1612-20A>C (n.1612-20A>C) c.1552-20A>C (n.1552-20A>C) c.805-20A>C (n.805-20A>C) | |
1 | g.11965460A>G | CA18014058 | PLOD1 | c.1471-20A>G (n.1471-20A>G) n.85-20A>G n.99-20A>G c.1612-20A>G (n.1612-20A>G) c.1552-20A>G (n.1552-20A>G) c.805-20A>G (n.805-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965461C>A | CA2643331216 | PLOD1 | c.1471-19C>A (n.1471-19C>A) n.85-19C>A n.99-19C>A c.1612-19C>A (n.1612-19C>A) c.1552-19C>A (n.1552-19C>A) c.805-19C>A (n.805-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965461C>T | CA2643331217 | PLOD1 | c.1471-19C>T (n.1471-19C>T) n.85-19C>T n.99-19C>T c.1612-19C>T (n.1612-19C>T) c.1552-19C>T (n.1552-19C>T) c.805-19C>T (n.805-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965462del | CA2697552178 | PLOD1 | c.1471-18del (n.1471-18del) n.85-18del n.99-18del c.1612-18del (n.1612-18del) c.1552-18del (n.1552-18del) c.805-18del (n.805-18del) | ClinVar |
1 | g.11965462C>A | CA645656695 | PLOD1 | c.1471-18C>A (n.1471-18C>A) n.85-18C>A n.99-18C>A c.1612-18C>A (n.1612-18C>A) c.1552-18C>A (n.1552-18C>A) c.805-18C>A (n.805-18C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11965462C= | CA1143631592 | PLOD1 | c.1471-18C= (n.1471-18C=) n.85-18C= n.99-18C= c.1612-18C= (n.1612-18C=) c.1552-18C= (n.1552-18C=) c.805-18C= (n.805-18C=) | |
1 | g.11965462C>T | CA598418 | PLOD1 | c.1471-18C>T (n.1471-18C>T) n.85-18C>T n.99-18C>T c.1612-18C>T (n.1612-18C>T) c.1552-18C>T (n.1552-18C>T) c.805-18C>T (n.805-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965463G>A | CA598419 | PLOD1 | c.1471-17G>A (n.1471-17G>A) n.85-17G>A n.99-17G>A c.1612-17G>A (n.1612-17G>A) c.1552-17G>A (n.1552-17G>A) c.805-17G>A (n.805-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965463G>C | CA2643331218 | PLOD1 | c.1471-17G>C (n.1471-17G>C) n.85-17G>C n.99-17G>C c.1612-17G>C (n.1612-17G>C) c.1552-17G>C (n.1552-17G>C) c.805-17G>C (n.805-17G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11965463G= | CA1143920153 | PLOD1 | c.1471-17G= (n.1471-17G=) n.85-17G= n.99-17G= c.1612-17G= (n.1612-17G=) c.1552-17G= (n.1552-17G=) c.805-17G= (n.805-17G=) | |
1 | g.11965463G>T | CA1153865528 | PLOD1 | c.1471-17G>T (n.1471-17G>T) n.85-17G>T n.99-17G>T c.1612-17G>T (n.1612-17G>T) c.1552-17G>T (n.1552-17G>T) c.805-17G>T (n.805-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965463_11965465del | CA2742485962 | PLOD1 | c.1471-17_1471-15del (n.1471-17_1471-15del) n.85-17_85-15del n.99-17_99-15del c.1612-17_1612-15del (n.1612-17_1612-15del) c.1552-17_1552-15del (n.1552-17_1552-15del) c.805-17_805-15del (n.805-17_805-15del) | |
1 | g.11965464G>A | CA2643331219 | PLOD1 | c.1471-16G>A (n.1471-16G>A) n.85-16G>A n.99-16G>A c.1612-16G>A (n.1612-16G>A) c.1552-16G>A (n.1552-16G>A) c.805-16G>A (n.805-16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965464G>T | CA2643331220 | PLOD1 | c.1471-16G>T (n.1471-16G>T) n.85-16G>T n.99-16G>T c.1612-16G>T (n.1612-16G>T) c.1552-16G>T (n.1552-16G>T) c.805-16G>T (n.805-16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11965465G>A | CA521201708 | PLOD1 | c.1471-15G>A (n.1471-15G>A) n.85-15G>A n.99-15G>A c.1612-15G>A (n.1612-15G>A) c.1552-15G>A (n.1552-15G>A) c.805-15G>A (n.805-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965465G= | CA1153865534 | PLOD1 | c.1471-15G= (n.1471-15G=) n.85-15G= n.99-15G= c.1612-15G= (n.1612-15G=) c.1552-15G= (n.1552-15G=) c.805-15G= (n.805-15G=) | |
1 | g.11965465G>T | CA2740109608 | PLOD1 | c.1471-15G>T (n.1471-15G>T) n.85-15G>T n.99-15G>T c.1612-15G>T (n.1612-15G>T) c.1552-15G>T (n.1552-15G>T) c.805-15G>T (n.805-15G>T) | |
1 | g.11965466C>A | CA2574215905 | PLOD1 | c.1471-14C>A (n.1471-14C>A) n.85-14C>A n.99-14C>A c.1612-14C>A (n.1612-14C>A) c.1552-14C>A (n.1552-14C>A) c.805-14C>A (n.805-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965466C>T | CA2573130760 | PLOD1 | c.1471-14C>T (n.1471-14C>T) n.85-14C>T n.99-14C>T c.1612-14C>T (n.1612-14C>T) c.1552-14C>T (n.1552-14C>T) c.805-14C>T (n.805-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965467C>A | CA645656696 | PLOD1 | c.1471-13C>A (n.1471-13C>A) n.85-13C>A n.99-13C>A c.1612-13C>A (n.1612-13C>A) c.1552-13C>A (n.1552-13C>A) c.805-13C>A (n.805-13C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11965467C= | CA1153865537 | PLOD1 | c.1471-13C= (n.1471-13C=) n.85-13C= n.99-13C= c.1612-13C= (n.1612-13C=) c.1552-13C= (n.1552-13C=) c.805-13C= (n.805-13C=) | |
1 | g.11965467C>T | CA521201709 | PLOD1 | c.1471-13C>T (n.1471-13C>T) n.85-13C>T n.99-13C>T c.1612-13C>T (n.1612-13C>T) c.1552-13C>T (n.1552-13C>T) c.805-13C>T (n.805-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965468T>C | CA2643331221 | PLOD1 | c.1471-12T>C (n.1471-12T>C) n.85-12T>C n.99-12T>C c.1612-12T>C (n.1612-12T>C) c.1552-12T>C (n.1552-12T>C) c.805-12T>C (n.805-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965468_11965470del | CA2742485963 | PLOD1 | c.1471-12_1471-10del (n.1471-12_1471-10del) n.85-12_85-10del n.99-12_99-10del c.1612-12_1612-10del (n.1612-12_1612-10del) c.1552-12_1552-10del (n.1552-12_1552-10del) c.805-12_805-10del (n.805-12_805-10del) | |
1 | g.11965469G>A | CA2643331222 | PLOD1 | c.1471-11G>A (n.1471-11G>A) n.85-11G>A n.99-11G>A c.1612-11G>A (n.1612-11G>A) c.1552-11G>A (n.1552-11G>A) c.805-11G>A (n.805-11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965469G>C | CA18014089 | PLOD1 | c.1471-11G>C (n.1471-11G>C) n.85-11G>C n.99-11G>C c.1612-11G>C (n.1612-11G>C) c.1552-11G>C (n.1552-11G>C) c.805-11G>C (n.805-11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965469G= | CA1153865539 | PLOD1 | c.1471-11G= (n.1471-11G=) n.85-11G= n.99-11G= c.1612-11G= (n.1612-11G=) c.1552-11G= (n.1552-11G=) c.805-11G= (n.805-11G=) | |
1 | g.11965470T>C | CA2643331223 | PLOD1 | c.1471-10T>C (n.1471-10T>C) n.85-10T>C n.99-10T>C c.1612-10T>C (n.1612-10T>C) c.1552-10T>C (n.1552-10T>C) c.805-10T>C (n.805-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965470T>G | CA2742485964 | PLOD1 | c.1471-10T>G (n.1471-10T>G) n.85-10T>G n.99-10T>G c.1612-10T>G (n.1612-10T>G) c.1552-10T>G (n.1552-10T>G) c.805-10T>G (n.805-10T>G) | |
1 | g.11965471C>A | CA886257523 | PLOD1 | c.1471-9C>A (n.1471-9C>A) n.85-9C>A n.99-9C>A c.1612-9C>A (n.1612-9C>A) c.1552-9C>A (n.1552-9C>A) c.805-9C>A (n.805-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965471C= | CA1144128565 | PLOD1 | c.1471-9C= (n.1471-9C=) n.85-9C= n.99-9C= c.1612-9C= (n.1612-9C=) c.1552-9C= (n.1552-9C=) c.805-9C= (n.805-9C=) | |
1 | g.11965471C>G | CA598420 | PLOD1 | c.1471-9C>G (n.1471-9C>G) n.85-9C>G n.99-9C>G c.1612-9C>G (n.1612-9C>G) c.1552-9C>G (n.1552-9C>G) c.805-9C>G (n.805-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965471C>T | CA598421 | PLOD1 | c.1471-9C>T (n.1471-9C>T) n.85-9C>T n.99-9C>T c.1612-9C>T (n.1612-9C>T) c.1552-9C>T (n.1552-9C>T) c.805-9C>T (n.805-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965471_11965472delinsCC | CA1153865560 | PLOD1 | c.1471-9_1471-8delinsCC (n.1471-9_1471-8delinsCC) n.85-9_85-8delinsCC n.99-9_99-8delinsCC c.1612-9_1612-8delinsCC (n.1612-9_1612-8delinsCC) c.1552-9_1552-8delinsCC (n.1552-9_1552-8delinsCC) c.805-9_805-8delinsCC (n.805-9_805-8delinsCC) | |
1 | g.11965471_11965472delinsGT | CA658656878 | PLOD1 | c.1471-9_1471-8delinsGT (n.1471-9_1471-8delinsGT) n.85-9_85-8delinsGT n.99-9_99-8delinsGT c.1612-9_1612-8delinsGT (n.1612-9_1612-8delinsGT) c.1552-9_1552-8delinsGT (n.1552-9_1552-8delinsGT) c.805-9_805-8delinsGT (n.805-9_805-8delinsGT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11965472C>A | CA2574215920 | PLOD1 | c.1471-8C>A (n.1471-8C>A) n.85-8C>A n.99-8C>A c.1612-8C>A (n.1612-8C>A) c.1552-8C>A (n.1552-8C>A) c.805-8C>A (n.805-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965472C= | CA1143496945 | PLOD1 | c.1471-8C= (n.1471-8C=) n.85-8C= n.99-8C= c.1612-8C= (n.1612-8C=) c.1552-8C= (n.1552-8C=) c.805-8C= (n.805-8C=) | |
1 | g.11965472C>G | CA2580060983 | PLOD1 | c.1471-8C>G (n.1471-8C>G) n.85-8C>G n.99-8C>G c.1612-8C>G (n.1612-8C>G) c.1552-8C>G (n.1552-8C>G) c.805-8C>G (n.805-8C>G) | ClinVar |
1 | g.11965472C>T | CA598422 | PLOD1 | c.1471-8C>T (n.1471-8C>T) n.85-8C>T n.99-8C>T c.1612-8C>T (n.1612-8C>T) c.1552-8C>T (n.1552-8C>T) c.805-8C>T (n.805-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965473T>C | CA2742485965 | PLOD1 | c.1471-7T>C (n.1471-7T>C) n.85-7T>C n.99-7T>C c.1612-7T>C (n.1612-7T>C) c.1552-7T>C (n.1552-7T>C) c.805-7T>C (n.805-7T>C) | |
1 | g.11965474C>A | CA2643331225 | PLOD1 | c.1471-6C>A (n.1471-6C>A) n.85-6C>A n.99-6C>A c.1612-6C>A (n.1612-6C>A) c.1552-6C>A (n.1552-6C>A) c.805-6C>A (n.805-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965474C= | CA1153865582 | PLOD1 | c.1471-6C= (n.1471-6C=) n.85-6C= n.99-6C= c.1612-6C= (n.1612-6C=) c.1552-6C= (n.1552-6C=) c.805-6C= (n.805-6C=) | |
1 | g.11965474C>T | CA598423 | PLOD1 | c.1471-6C>T (n.1471-6C>T) n.85-6C>T n.99-6C>T c.1612-6C>T (n.1612-6C>T) c.1552-6C>T (n.1552-6C>T) c.805-6C>T (n.805-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965477del | CA2643331224 | PLOD1 | c.1471-3del (n.1471-3del) n.85-3del n.99-3del c.1612-3del (n.1612-3del) c.1552-3del (n.1552-3del) c.805-3del (n.805-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965475C>A | CA2643331226 | PLOD1 | c.1471-5C>A (n.1471-5C>A) n.85-5C>A n.99-5C>A c.1612-5C>A (n.1612-5C>A) c.1552-5C>A (n.1552-5C>A) c.805-5C>A (n.805-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965475C= | CA1153865587 | PLOD1 | c.1471-5C= (n.1471-5C=) n.85-5C= n.99-5C= c.1612-5C= (n.1612-5C=) c.1552-5C= (n.1552-5C=) c.805-5C= (n.805-5C=) | |
1 | g.11965475C>T | CA598424 | PLOD1 | c.1471-5C>T (n.1471-5C>T) n.85-5C>T n.99-5C>T c.1612-5C>T (n.1612-5C>T) c.1552-5C>T (n.1552-5C>T) c.805-5C>T (n.805-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965476C>A | CA2643331227 | PLOD1 | c.1471-4C>A (n.1471-4C>A) n.85-4C>A n.99-4C>A c.1612-4C>A (n.1612-4C>A) c.1552-4C>A (n.1552-4C>A) c.805-4C>A (n.805-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965476C>G | CA2643331228 | PLOD1 | c.1471-4C>G (n.1471-4C>G) n.85-4C>G n.99-4C>G c.1612-4C>G (n.1612-4C>G) c.1552-4C>G (n.1552-4C>G) c.805-4C>G (n.805-4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965476C>T | CA2739272297 | PLOD1 | c.1471-4C>T (n.1471-4C>T) n.85-4C>T n.99-4C>T c.1612-4C>T (n.1612-4C>T) c.1552-4C>T (n.1552-4C>T) c.805-4C>T (n.805-4C>T) | ClinVar |
1 | g.11965477C>A | CA2643331229 | PLOD1 | c.1471-3C>A (n.1471-3C>A) n.85-3C>A n.99-3C>A c.1612-3C>A (n.1612-3C>A) c.1552-3C>A (n.1552-3C>A) c.805-3C>A (n.805-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965478A= | CA1153865596 | PLOD1 | c.1471-2A= (n.1471-2A=) n.85-2A= n.99-2A= c.1612-2A= (n.1612-2A=) c.1552-2A= (n.1552-2A=) c.805-2A= (n.805-2A=) | |
1 | g.11965478A>C | CA338444301 | PLOD1 | c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) n.85-2A>C n.99-2A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) c.805-2A>C (n.805-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965478A>G | CA338444307 | PLOD1 | c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) n.85-2A>G n.99-2A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) c.805-2A>G (n.805-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965478A>T | CA338444310 | PLOD1 | c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) n.85-2A>T n.99-2A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) c.805-2A>T (n.805-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965479G>A | CA338444312 | PLOD1 | c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) n.85-1G>A n.99-1G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) c.805-1G>A (n.805-1G>A) | |
1 | g.11965479G>C | CA338444315 | PLOD1 | c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) n.85-1G>C n.99-1G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) | |
1 | g.11965479G>T | CA338444318 | PLOD1 | c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) n.85-1G>T n.99-1G>T c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) | |
1 | g.11965480G>A | CA338444322 | PLOD1 | c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.85G>A n.99G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965480G>C | CA338444328 | PLOD1 | c.1471G>C (p.Asp491His) n.85G>C n.99G>C c.1612G>C (p.Asp538His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.805G>C (p.Asp269His) | |
1 | g.11965480G= | CA1153865603 | PLOD1 | c.1471G= (p.Asp491=) n.85G= n.99G= c.1612G= (p.Asp538=) c.1552G= (p.Asp518=) c.805G= (p.Asp269=) | |
1 | g.11965480G>T | CA338444325 | PLOD1 | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.85G>T n.99G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11965481A>C | CA338444329 | PLOD1 | c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.86A>C n.100A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) | |
1 | g.11965481A>G | CA338444330 | PLOD1 | c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.86A>G n.100A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11965481A>T | CA338444331 | PLOD1 | c.1472A>T (p.Asp491Val) n.86A>T n.100A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.806A>T (p.Asp269Val) | |
1 | g.11965482T>A | CA338444333 | PLOD1 | c.1473T>A (p.Asp491Glu) n.87T>A n.101T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) | |
1 | g.11965482T>C | CA598425 | PLOD1 | c.1473T>C (p.Asp491=) n.87T>C n.101T>C c.1614T>C (p.Asp538=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.807T>C (p.Asp269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965482T>G | CA338444338 | PLOD1 | c.1473T>G (p.Asp491Glu) n.87T>G n.101T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) | |
1 | g.11965482T= | CA1141663001 | PLOD1 | c.1473T= (p.Asp491=) n.87T= n.101T= c.1614T= (p.Asp538=) c.1554T= (p.Asp518=) c.807T= (p.Asp269=) | |
1 | g.11965483G>A | CA338444340 | PLOD1 | c.1474G>A (p.Val492Met) n.88G>A n.102G>A c.1615G>A (p.Val539Met) c.1555G>A (p.Val519Met) c.808G>A (p.Val270Met) | gnomAD v4 |
1 | g.11965483G>C | CA338444341 | PLOD1 | c.1474G>C (p.Val492Leu) n.88G>C n.102G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) | |
1 | g.11965483G>T | CA338444342 | PLOD1 | c.1474G>T (p.Val492Leu) n.88G>T n.102G>T c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1555G>T (p.Val519Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) | |
1 | g.11965484T>A | CA338444343 | PLOD1 | c.1475T>A (p.Val492Glu) n.89T>A n.103T>A c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1556T>A (p.Val519Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) | |
1 | g.11965484T>C | CA338444344 | PLOD1 | c.1475T>C (p.Val492Ala) n.89T>C n.103T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) | |
1 | g.11965484T>G | CA338444346 | PLOD1 | c.1475T>G (p.Val492Gly) n.89T>G n.103T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) | |
1 | g.11965485G>A | CA416107630 | PLOD1 | c.1476G>A (p.Val492=) n.90G>A n.104G>A c.1617G>A (p.Val539=) c.1557G>A (p.Val519=) c.810G>A (p.Val270=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965485G>C | CA416107629 | PLOD1 | c.1476G>C (p.Val492=) n.90G>C n.104G>C c.1617G>C (p.Val539=) c.1557G>C (p.Val519=) c.810G>C (p.Val270=) | |
1 | g.11965485G>T | CA416107628 | PLOD1 | c.1476G>T (p.Val492=) n.90G>T n.104G>T c.1617G>T (p.Val539=) c.1557G>T (p.Val519=) c.810G>T (p.Val270=) | |
1 | g.11965486T>A | CA338444349 | PLOD1 | c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.91T>A n.105T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965486T>C | CA598426 | PLOD1 | c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.91T>C n.105T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965486T>G | CA338444354 | PLOD1 | c.1477T>G (p.Phe493Val) n.91T>G n.105T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.811T>G (p.Phe271Val) | |
1 | g.11965486T= | CA1153865618 | PLOD1 | c.1477T= (p.Phe493=) n.91T= n.105T= c.1618T= (p.Phe540=) c.1558T= (p.Phe520=) c.811T= (p.Phe271=) | |
1 | g.11965487T>A | CA338444360 | PLOD1 | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.92T>A n.106T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) | |
1 | g.11965487T>C | CA338444363 | PLOD1 | c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.92T>C n.106T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) | |
1 | g.11965487T>G | CA338444366 | PLOD1 | c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.92T>G n.106T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) | |
1 | g.11965487T= | CA1153865624 | PLOD1 | c.1478T= (p.Phe493=) n.92T= n.106T= c.1619T= (p.Phe540=) c.1559T= (p.Phe520=) c.812T= (p.Phe271=) | |
1 | g.11965488C>A | CA338444379 | PLOD1 | c.1479C>A (p.Phe493Leu) n.93C>A n.107C>A c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.813C>A (p.Phe271Leu) | |
1 | g.11965488C>G | CA338444383 | PLOD1 | c.1479C>G (p.Phe493Leu) n.93C>G n.107C>G c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) | |
1 | g.11965488C>T | CA416107631 | PLOD1 | c.1479C>T (p.Phe493=) n.93C>T n.107C>T c.1620C>T (p.Phe540=) c.1560C>T (p.Phe520=) c.813C>T (p.Phe271=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11965488dup | CA915941128 | PLOD1 | c.1479dup (p.Met494HisfsTer?) n.93dup n.107dup c.1620dup (p.Met541HisfsTer?) c.1560dup (p.Met521HisfsTer?) c.813dup (p.Met272HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11965489A= | CA1141964703 | PLOD1 | c.1480A= (p.Met494=) n.94A= n.108A= c.1621A= (p.Met541=) c.1561A= (p.Met521=) c.814A= (p.Met272=) | |
1 | g.11965489A>C | CA338444386 | PLOD1 | c.1480A>C (p.Met494Leu) n.94A>C n.108A>C c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) | |
1 | g.11965489A>G | CA598427 | PLOD1 | c.1480A>G (p.Met494Val) n.94A>G n.108A>G c.1621A>G (p.Met541Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.814A>G (p.Met272Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11965489A>T | CA338444385 | PLOD1 | c.1480A>T (p.Met494Leu) n.94A>T n.108A>T c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) | |
1 | g.11965490T>A | CA338444387 | PLOD1 | c.1481T>A (p.Met494Lys) n.95T>A n.109T>A c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) | |
1 | g.11965490T>C | CA338444388 | PLOD1 | c.1481T>C (p.Met494Thr) n.95T>C n.109T>C c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11965490T>G | CA338444391 | PLOD1 | c.1481T>G (p.Met494Arg) n.95T>G n.109T>G c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) | |
1 | g.11965491G>A | CA338444395 | PLOD1 | c.1482G>A (p.Met494Ile) n.96G>A n.110G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11965491G>C | CA598428 | PLOD1 | c.1482G>C (p.Met494Ile) n.96G>C n.110G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965491G= | CA1153865648 | PLOD1 | c.1482G= (p.Met494=) n.96G= n.110G= c.1623G= (p.Met541=) c.1563G= (p.Met521=) c.816G= (p.Met272=) | |
1 | g.11965491G>T | CA338444401 | PLOD1 | c.1482G>T (p.Met494Ile) n.96G>T n.110G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) | |
1 | g.11965492T>A | CA338444403 | PLOD1 | c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.97T>A n.111T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) | |
1 | g.11965492T>C | CA338444415 | PLOD1 | c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.97T>C n.111T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) | |
1 | g.11965492T>G | CA338444408 | PLOD1 | c.1483T>G (p.Phe495Val) n.97T>G n.111T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.817T>G (p.Phe273Val) | |
1 | g.11965493T>A | CA338444420 | PLOD1 | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.98T>A n.112T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) | |
1 | g.11965493T>C | CA338444421 | PLOD1 | c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.98T>C n.112T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) | |
1 | g.11965493T>G | CA338444423 | PLOD1 | c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.98T>G n.112T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) | |
1 | g.11965494C>A | CA338444434 | PLOD1 | c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.99C>A n.113C>A c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.819C>A (p.Phe273Leu) | |
1 | g.11965494C>G | CA338444437 | PLOD1 | c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.99C>G n.113C>G c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.819C>G (p.Phe273Leu) | |
1 | g.11965494C>T | CA416107633 | PLOD1 | c.1485C>T (p.Phe495=) n.99C>T n.113C>T c.1626C>T (p.Phe542=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.819C>T (p.Phe273=) | |
1 | g.11965495C>A | CA338444440 | PLOD1 | c.1486C>A (p.Leu496Met) n.100C>A n.114C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
1 | g.11965495C>G | CA338444442 | PLOD1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.100C>G n.114C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
1 | g.11965495C>T | CA416107634 | PLOD1 | c.1486C>T (p.Leu496=) n.100C>T n.114C>T c.1627C>T (p.Leu543=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.820C>T (p.Leu274=) | |
1 | g.11965496T>A | CA338444451 | PLOD1 | c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.101T>A n.115T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
1 | g.11965496T>C | CA338444454 | PLOD1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.101T>C n.115T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
1 | g.11965496T>G | CA338444456 | PLOD1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.101T>G n.115T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11965497G>A | CA416107637 | PLOD1 | c.1488G>A (p.Leu496=) n.102G>A n.116G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.822G>A (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965497G>C | CA416107636 | PLOD1 | c.1488G>C (p.Leu496=) n.102G>C n.116G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.822G>C (p.Leu274=) | dbSNP |
1 | g.11965497G= | CA1153865652 | PLOD1 | c.1488G= (p.Leu496=) n.102G= n.116G= c.1629G= (p.Leu543=) c.1569G= (p.Leu523=) c.822G= (p.Leu274=) | |
1 | g.11965497G>T | CA416107635 | PLOD1 | c.1488G>T (p.Leu496=) n.102G>T n.116G>T c.1629G>T (p.Leu543=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.822G>T (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965498A>C | CA338444465 | PLOD1 | c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.103A>C n.117A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) | |
1 | g.11965498A>G | CA338444464 | PLOD1 | c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.103A>G n.117A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
1 | g.11965498A>T | CA338444462 | PLOD1 | c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.103A>T n.117A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
1 | g.11965499C>A | CA338444467 | PLOD1 | c.1490C>A (p.Thr497Asn) n.104C>A n.118C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965499C= | CA1153865662 | PLOD1 | c.1490C= (p.Thr497=) n.104C= n.118C= c.1631C= (p.Thr544=) c.1571C= (p.Thr524=) c.824C= (p.Thr275=) | |
1 | g.11965499C>G | CA338444472 | PLOD1 | c.1490C>G (p.Thr497Ser) n.104C>G n.118C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11965499C>T | CA338444469 | PLOD1 | c.1490C>T (p.Thr497Ile) n.104C>T n.118C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11965500C>A | CA416107638 | PLOD1 | c.1491C>A (p.Thr497=) n.105C>A n.119C>A c.1632C>A (p.Thr544=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.825C>A (p.Thr275=) | |
1 | g.11965500C>G | CA416107639 | PLOD1 | c.1491C>G (p.Thr497=) n.105C>G n.119C>G c.1632C>G (p.Thr544=) c.1572C>G (p.Thr524=) c.825C>G (p.Thr275=) | |
1 | g.11965500C>T | CA416107640 | PLOD1 | c.1491C>T (p.Thr497=) n.105C>T n.119C>T c.1632C>T (p.Thr544=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.825C>T (p.Thr275=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965501A>C | CA338444476 | PLOD1 | c.1492A>C (p.Asn498His) n.106A>C n.120A>C c.1633A>C (p.Asn545His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.826A>C (p.Asn276His) | |
1 | g.11965501A>G | CA338444480 | PLOD1 | c.1492A>G (p.Asn498Asp) n.106A>G n.120A>G c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) | |
1 | g.11965501A>T | CA338444479 | PLOD1 | c.1492A>T (p.Asn498Tyr) n.106A>T n.120A>T c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) | |
1 | g.11965502A>C | CA338444484 | PLOD1 | c.1493A>C (p.Asn498Thr) n.107A>C n.121A>C c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) | |
1 | g.11965502A>G | CA338444486 | PLOD1 | c.1493A>G (p.Asn498Ser) n.107A>G n.121A>G c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) | |
1 | g.11965502A>T | CA338444487 | PLOD1 | c.1493A>T (p.Asn498Ile) n.107A>T n.121A>T c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) | |
1 | g.11965503C>A | CA338444488 | PLOD1 | c.1494C>A (p.Asn498Lys) n.108C>A n.122C>A c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.11965503C= | CA1153865668 | PLOD1 | c.1494C= (p.Asn498=) n.108C= n.122C= c.1635C= (p.Asn545=) c.1575C= (p.Asn525=) c.828C= (p.Asn276=) | |
1 | g.11965503C>G | CA338444489 | PLOD1 | c.1494C>G (p.Asn498Lys) n.108C>G n.122C>G c.1635C>G (p.Asn545Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11965503C>T | CA416107641 | PLOD1 | c.1494C>T (p.Asn498=) n.108C>T n.122C>T c.1635C>T (p.Asn545=) c.1575C>T (p.Asn525=) c.828C>T (p.Asn276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |