| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11965351T>C | CA1153865230 | PLOD1 | c.1471-129T>C (n.1471-129T>C) n.85-129T>C n.99-129T>C c.1612-129T>C (n.1612-129T>C) c.1552-129T>C (n.1552-129T>C) c.805-129T>C (n.805-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965351T= | CA1153865229 | PLOD1 | c.1471-129T= (n.1471-129T=) n.85-129T= n.99-129T= c.1612-129T= (n.1612-129T=) c.1552-129T= (n.1552-129T=) c.805-129T= (n.805-129T=) | |
| 1 | g.11965352G>T | CA2643331072 | PLOD1 | c.1471-128G>T (n.1471-128G>T) n.85-128G>T n.99-128G>T c.1612-128G>T (n.1612-128G>T) c.1552-128G>T (n.1552-128G>T) c.805-128G>T (n.805-128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965353A= | CA1153865232 | PLOD1 | c.1471-127A= (n.1471-127A=) n.85-127A= n.99-127A= c.1612-127A= (n.1612-127A=) c.1552-127A= (n.1552-127A=) c.805-127A= (n.805-127A=) | |
| 1 | g.11965353A>G | CA521201651 | PLOD1 | c.1471-127A>G (n.1471-127A>G) n.85-127A>G n.99-127A>G c.1612-127A>G (n.1612-127A>G) c.1552-127A>G (n.1552-127A>G) c.805-127A>G (n.805-127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965354T>C | CA1153865241 | PLOD1 | c.1471-126T>C (n.1471-126T>C) n.85-126T>C n.99-126T>C c.1612-126T>C (n.1612-126T>C) c.1552-126T>C (n.1552-126T>C) c.805-126T>C (n.805-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965354T>G | CA2643331075 | PLOD1 | c.1471-126T>G (n.1471-126T>G) n.85-126T>G n.99-126T>G c.1612-126T>G (n.1612-126T>G) c.1552-126T>G (n.1552-126T>G) c.805-126T>G (n.805-126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965354T= | CA1153865236 | PLOD1 | c.1471-126T= (n.1471-126T=) n.85-126T= n.99-126T= c.1612-126T= (n.1612-126T=) c.1552-126T= (n.1552-126T=) c.805-126T= (n.805-126T=) | |
| 1 | g.11965355A= | CA1153865248 | PLOD1 | c.1471-125A= (n.1471-125A=) n.85-125A= n.99-125A= c.1612-125A= (n.1612-125A=) c.1552-125A= (n.1552-125A=) c.805-125A= (n.805-125A=) | |
| 1 | g.11965355A>C | CA2643331077 | PLOD1 | c.1471-125A>C (n.1471-125A>C) n.85-125A>C n.99-125A>C c.1612-125A>C (n.1612-125A>C) c.1552-125A>C (n.1552-125A>C) c.805-125A>C (n.805-125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965355A>G | CA18013897 | PLOD1 | c.1471-125A>G (n.1471-125A>G) n.85-125A>G n.99-125A>G c.1612-125A>G (n.1612-125A>G) c.1552-125A>G (n.1552-125A>G) c.805-125A>G (n.805-125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965356T>C | CA886257473 | PLOD1 | c.1471-124T>C (n.1471-124T>C) n.85-124T>C n.99-124T>C c.1612-124T>C (n.1612-124T>C) c.1552-124T>C (n.1552-124T>C) c.805-124T>C (n.805-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965356T>G | CA2643331084 | PLOD1 | c.1471-124T>G (n.1471-124T>G) n.85-124T>G n.99-124T>G c.1612-124T>G (n.1612-124T>G) c.1552-124T>G (n.1552-124T>G) c.805-124T>G (n.805-124T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965356T= | CA1153865250 | PLOD1 | c.1471-124T= (n.1471-124T=) n.85-124T= n.99-124T= c.1612-124T= (n.1612-124T=) c.1552-124T= (n.1552-124T=) c.805-124T= (n.805-124T=) | |
| 1 | g.11965358G>T | CA2643331087 | PLOD1 | c.1471-122G>T (n.1471-122G>T) n.85-122G>T n.99-122G>T c.1612-122G>T (n.1612-122G>T) c.1552-122G>T (n.1552-122G>T) c.805-122G>T (n.805-122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965359G>A | CA18013901 | PLOD1 | c.1471-121G>A (n.1471-121G>A) n.85-121G>A n.99-121G>A c.1612-121G>A (n.1612-121G>A) c.1552-121G>A (n.1552-121G>A) c.805-121G>A (n.805-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965359G= | CA1141520616 | PLOD1 | c.1471-121G= (n.1471-121G=) n.85-121G= n.99-121G= c.1612-121G= (n.1612-121G=) c.1552-121G= (n.1552-121G=) c.805-121G= (n.805-121G=) | |
| 1 | g.11965359G>T | CA2643331091 | PLOD1 | c.1471-121G>T (n.1471-121G>T) n.85-121G>T n.99-121G>T c.1612-121G>T (n.1612-121G>T) c.1552-121G>T (n.1552-121G>T) c.805-121G>T (n.805-121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965360G>A | CA886257475 | PLOD1 | c.1471-120G>A (n.1471-120G>A) n.85-120G>A n.99-120G>A c.1612-120G>A (n.1612-120G>A) c.1552-120G>A (n.1552-120G>A) c.805-120G>A (n.805-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965360G= | CA1153865253 | PLOD1 | c.1471-120G= (n.1471-120G=) n.85-120G= n.99-120G= c.1612-120G= (n.1612-120G=) c.1552-120G= (n.1552-120G=) c.805-120G= (n.805-120G=) | |
| 1 | g.11965360G>T | CA2643331092 | PLOD1 | c.1471-120G>T (n.1471-120G>T) n.85-120G>T n.99-120G>T c.1612-120G>T (n.1612-120G>T) c.1552-120G>T (n.1552-120G>T) c.805-120G>T (n.805-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965361A>G | CA2643331093 | PLOD1 | c.1471-119A>G (n.1471-119A>G) n.85-119A>G n.99-119A>G c.1612-119A>G (n.1612-119A>G) c.1552-119A>G (n.1552-119A>G) c.805-119A>G (n.805-119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965363C>A | CA2643331094 | PLOD1 | c.1471-117C>A (n.1471-117C>A) n.85-117C>A n.99-117C>A c.1612-117C>A (n.1612-117C>A) c.1552-117C>A (n.1552-117C>A) c.805-117C>A (n.805-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965364T>C | CA886257477 | PLOD1 | c.1471-116T>C (n.1471-116T>C) n.85-116T>C n.99-116T>C c.1612-116T>C (n.1612-116T>C) c.1552-116T>C (n.1552-116T>C) c.805-116T>C (n.805-116T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11965364T= | CA1153865255 | PLOD1 | c.1471-116T= (n.1471-116T=) n.85-116T= n.99-116T= c.1612-116T= (n.1612-116T=) c.1552-116T= (n.1552-116T=) c.805-116T= (n.805-116T=) | |
| 1 | g.11965366C>A | CA2643331095 | PLOD1 | c.1471-114C>A (n.1471-114C>A) n.85-114C>A n.99-114C>A c.1612-114C>A (n.1612-114C>A) c.1552-114C>A (n.1552-114C>A) c.805-114C>A (n.805-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965367A= | CA1153865258 | PLOD1 | c.1471-113A= (n.1471-113A=) n.85-113A= n.99-113A= c.1612-113A= (n.1612-113A=) c.1552-113A= (n.1552-113A=) c.805-113A= (n.805-113A=) | |
| 1 | g.11965367A>C | CA2643331097 | PLOD1 | c.1471-113A>C (n.1471-113A>C) n.85-113A>C n.99-113A>C c.1612-113A>C (n.1612-113A>C) c.1552-113A>C (n.1552-113A>C) c.805-113A>C (n.805-113A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965367A>G | CA886257478 | PLOD1 | c.1471-113A>G (n.1471-113A>G) n.85-113A>G n.99-113A>G c.1612-113A>G (n.1612-113A>G) c.1552-113A>G (n.1552-113A>G) c.805-113A>G (n.805-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965368G>A | CA18013910 | PLOD1 | c.1471-112G>A (n.1471-112G>A) n.85-112G>A n.99-112G>A c.1612-112G>A (n.1612-112G>A) c.1552-112G>A (n.1552-112G>A) c.805-112G>A (n.805-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965368G= | CA1153865265 | PLOD1 | c.1471-112G= (n.1471-112G=) n.85-112G= n.99-112G= c.1612-112G= (n.1612-112G=) c.1552-112G= (n.1552-112G=) c.805-112G= (n.805-112G=) | |
| 1 | g.11965368G>T | CA1153865270 | PLOD1 | c.1471-112G>T (n.1471-112G>T) n.85-112G>T n.99-112G>T c.1612-112G>T (n.1612-112G>T) c.1552-112G>T (n.1552-112G>T) c.805-112G>T (n.805-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965371C>A | CA2643331105 | PLOD1 | c.1471-109C>A (n.1471-109C>A) n.85-109C>A n.99-109C>A c.1612-109C>A (n.1612-109C>A) c.1552-109C>A (n.1552-109C>A) c.805-109C>A (n.805-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965371C= | CA1144489157 | PLOD1 | c.1471-109C= (n.1471-109C=) n.85-109C= n.99-109C= c.1612-109C= (n.1612-109C=) c.1552-109C= (n.1552-109C=) c.805-109C= (n.805-109C=) | |
| 1 | g.11965371C>T | CA18013920 | PLOD1 | c.1471-109C>T (n.1471-109C>T) n.85-109C>T n.99-109C>T c.1612-109C>T (n.1612-109C>T) c.1552-109C>T (n.1552-109C>T) c.805-109C>T (n.805-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965372G>A | CA18013924 | PLOD1 | c.1471-108G>A (n.1471-108G>A) n.85-108G>A n.99-108G>A c.1612-108G>A (n.1612-108G>A) c.1552-108G>A (n.1552-108G>A) c.805-108G>A (n.805-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965372G>C | CA1153865311 | PLOD1 | c.1471-108G>C (n.1471-108G>C) n.85-108G>C n.99-108G>C c.1612-108G>C (n.1612-108G>C) c.1552-108G>C (n.1552-108G>C) c.805-108G>C (n.805-108G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11965372G= | CA1153865282 | PLOD1 | c.1471-108G= (n.1471-108G=) n.85-108G= n.99-108G= c.1612-108G= (n.1612-108G=) c.1552-108G= (n.1552-108G=) c.805-108G= (n.805-108G=) | |
| 1 | g.11965372G>T | CA2742485956 | PLOD1 | c.1471-108G>T (n.1471-108G>T) n.85-108G>T n.99-108G>T c.1612-108G>T (n.1612-108G>T) c.1552-108G>T (n.1552-108G>T) c.805-108G>T (n.805-108G>T) | |
| 1 | g.11965373G>A | CA2643331108 | PLOD1 | c.1471-107G>A (n.1471-107G>A) n.85-107G>A n.99-107G>A c.1612-107G>A (n.1612-107G>A) c.1552-107G>A (n.1552-107G>A) c.805-107G>A (n.805-107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965374C= | CA1145514137 | PLOD1 | c.1471-106C= (n.1471-106C=) n.85-106C= n.99-106C= c.1612-106C= (n.1612-106C=) c.1552-106C= (n.1552-106C=) c.805-106C= (n.805-106C=) | |
| 1 | g.11965374C>T | CA18013925 | PLOD1 | c.1471-106C>T (n.1471-106C>T) n.85-106C>T n.99-106C>T c.1612-106C>T (n.1612-106C>T) c.1552-106C>T (n.1552-106C>T) c.805-106C>T (n.805-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965375G>A | CA18013931 | PLOD1 | c.1471-105G>A (n.1471-105G>A) n.85-105G>A n.99-105G>A c.1612-105G>A (n.1612-105G>A) c.1552-105G>A (n.1552-105G>A) c.805-105G>A (n.805-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965375G>C | CA18013926 | PLOD1 | c.1471-105G>C (n.1471-105G>C) n.85-105G>C n.99-105G>C c.1612-105G>C (n.1612-105G>C) c.1552-105G>C (n.1552-105G>C) c.805-105G>C (n.805-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965375G= | CA1143149119 | PLOD1 | c.1471-105G= (n.1471-105G=) n.85-105G= n.99-105G= c.1612-105G= (n.1612-105G=) c.1552-105G= (n.1552-105G=) c.805-105G= (n.805-105G=) | |
| 1 | g.11965376G>A | CA2643331116 | PLOD1 | c.1471-104G>A (n.1471-104G>A) n.85-104G>A n.99-104G>A c.1612-104G>A (n.1612-104G>A) c.1552-104G>A (n.1552-104G>A) c.805-104G>A (n.805-104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965376G= | CA1153865322 | PLOD1 | c.1471-104G= (n.1471-104G=) n.85-104G= n.99-104G= c.1612-104G= (n.1612-104G=) c.1552-104G= (n.1552-104G=) c.805-104G= (n.805-104G=) | |
| 1 | g.11965376G>T | CA886257484 | PLOD1 | c.1471-104G>T (n.1471-104G>T) n.85-104G>T n.99-104G>T c.1612-104G>T (n.1612-104G>T) c.1552-104G>T (n.1552-104G>T) c.805-104G>T (n.805-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965377G>A | CA2643331121 | PLOD1 | c.1471-103G>A (n.1471-103G>A) n.85-103G>A n.99-103G>A c.1612-103G>A (n.1612-103G>A) c.1552-103G>A (n.1552-103G>A) c.805-103G>A (n.805-103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965377G>T | CA2643331123 | PLOD1 | c.1471-103G>T (n.1471-103G>T) n.85-103G>T n.99-103G>T c.1612-103G>T (n.1612-103G>T) c.1552-103G>T (n.1552-103G>T) c.805-103G>T (n.805-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965378T>G | CA1153865326 | PLOD1 | c.1471-102T>G (n.1471-102T>G) n.85-102T>G n.99-102T>G c.1612-102T>G (n.1612-102T>G) c.1552-102T>G (n.1552-102T>G) c.805-102T>G (n.805-102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965378T= | CA1153865325 | PLOD1 | c.1471-102T= (n.1471-102T=) n.85-102T= n.99-102T= c.1612-102T= (n.1612-102T=) c.1552-102T= (n.1552-102T=) c.805-102T= (n.805-102T=) | |
| 1 | g.11965379G>A | CA1153865333 | PLOD1 | c.1471-101G>A (n.1471-101G>A) n.85-101G>A n.99-101G>A c.1612-101G>A (n.1612-101G>A) c.1552-101G>A (n.1552-101G>A) c.805-101G>A (n.805-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965379G= | CA1153865328 | PLOD1 | c.1471-101G= (n.1471-101G=) n.85-101G= n.99-101G= c.1612-101G= (n.1612-101G=) c.1552-101G= (n.1552-101G=) c.805-101G= (n.805-101G=) | |
| 1 | g.11965379G>T | CA2643331128 | PLOD1 | c.1471-101G>T (n.1471-101G>T) n.85-101G>T n.99-101G>T c.1612-101G>T (n.1612-101G>T) c.1552-101G>T (n.1552-101G>T) c.805-101G>T (n.805-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965380G>T | CA2643331130 | PLOD1 | c.1471-100G>T (n.1471-100G>T) n.85-100G>T n.99-100G>T c.1612-100G>T (n.1612-100G>T) c.1552-100G>T (n.1552-100G>T) c.805-100G>T (n.805-100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965381A= | CA1153865334 | PLOD1 | c.1471-99A= (n.1471-99A=) n.85-99A= n.99-99A= c.1612-99A= (n.1612-99A=) c.1552-99A= (n.1552-99A=) c.805-99A= (n.805-99A=) | |
| 1 | g.11965381A>G | CA645656681 | PLOD1 | c.1471-99A>G (n.1471-99A>G) n.85-99A>G n.99-99A>G c.1612-99A>G (n.1612-99A>G) c.1552-99A>G (n.1552-99A>G) c.805-99A>G (n.805-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11965382G>A | CA2643331133 | PLOD1 | c.1471-98G>A (n.1471-98G>A) n.85-98G>A n.99-98G>A c.1612-98G>A (n.1612-98G>A) c.1552-98G>A (n.1552-98G>A) c.805-98G>A (n.805-98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965384A>G | CA2695397393 | PLOD1 | c.1471-96A>G (n.1471-96A>G) n.85-96A>G n.99-96A>G c.1612-96A>G (n.1612-96A>G) c.1552-96A>G (n.1552-96A>G) c.805-96A>G (n.805-96A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11965385G>A | CA2643331135 | PLOD1 | c.1471-95G>A (n.1471-95G>A) n.85-95G>A n.99-95G>A c.1612-95G>A (n.1612-95G>A) c.1552-95G>A (n.1552-95G>A) c.805-95G>A (n.805-95G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965385G>T | CA2574215846 | PLOD1 | c.1471-95G>T (n.1471-95G>T) n.85-95G>T n.99-95G>T c.1612-95G>T (n.1612-95G>T) c.1552-95G>T (n.1552-95G>T) c.805-95G>T (n.805-95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965386G>A | CA2643331138 | PLOD1 | c.1471-94G>A (n.1471-94G>A) n.85-94G>A n.99-94G>A c.1612-94G>A (n.1612-94G>A) c.1552-94G>A (n.1552-94G>A) c.805-94G>A (n.805-94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965386G>C | CA2574215847 | PLOD1 | c.1471-94G>C (n.1471-94G>C) n.85-94G>C n.99-94G>C c.1612-94G>C (n.1612-94G>C) c.1552-94G>C (n.1552-94G>C) c.805-94G>C (n.805-94G>C) | |
| 1 | g.11965386G>T | CA2643331140 | PLOD1 | c.1471-94G>T (n.1471-94G>T) n.85-94G>T n.99-94G>T c.1612-94G>T (n.1612-94G>T) c.1552-94G>T (n.1552-94G>T) c.805-94G>T (n.805-94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965387C>A | CA2643331141 | PLOD1 | c.1471-93C>A (n.1471-93C>A) n.85-93C>A n.99-93C>A c.1612-93C>A (n.1612-93C>A) c.1552-93C>A (n.1552-93C>A) c.805-93C>A (n.805-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965387C= | CA1153865335 | PLOD1 | c.1471-93C= (n.1471-93C=) n.85-93C= n.99-93C= c.1612-93C= (n.1612-93C=) c.1552-93C= (n.1552-93C=) c.805-93C= (n.805-93C=) | |
| 1 | g.11965387C>T | CA1153865336 | PLOD1 | c.1471-93C>T (n.1471-93C>T) n.85-93C>T n.99-93C>T c.1612-93C>T (n.1612-93C>T) c.1552-93C>T (n.1552-93C>T) c.805-93C>T (n.805-93C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11965388T>C | CA998645005 | PLOD1 | c.1471-92T>C (n.1471-92T>C) n.85-92T>C n.99-92T>C c.1612-92T>C (n.1612-92T>C) c.1552-92T>C (n.1552-92T>C) c.805-92T>C (n.805-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965388T= | CA1153865338 | PLOD1 | c.1471-92T= (n.1471-92T=) n.85-92T= n.99-92T= c.1612-92T= (n.1612-92T=) c.1552-92T= (n.1552-92T=) c.805-92T= (n.805-92T=) | |
| 1 | g.11965389G>A | CA2643331146 | PLOD1 | c.1471-91G>A (n.1471-91G>A) n.85-91G>A n.99-91G>A c.1612-91G>A (n.1612-91G>A) c.1552-91G>A (n.1552-91G>A) c.805-91G>A (n.805-91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965389G>T | CA2574215848 | PLOD1 | c.1471-91G>T (n.1471-91G>T) n.85-91G>T n.99-91G>T c.1612-91G>T (n.1612-91G>T) c.1552-91G>T (n.1552-91G>T) c.805-91G>T (n.805-91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965390C>A | CA18013937 | PLOD1 | c.1471-90C>A (n.1471-90C>A) n.85-90C>A n.99-90C>A c.1612-90C>A (n.1612-90C>A) c.1552-90C>A (n.1552-90C>A) c.805-90C>A (n.805-90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965390C= | CA1144679749 | PLOD1 | c.1471-90C= (n.1471-90C=) n.85-90C= n.99-90C= c.1612-90C= (n.1612-90C=) c.1552-90C= (n.1552-90C=) c.805-90C= (n.805-90C=) | |
| 1 | g.11965390C>T | CA2574215849 | PLOD1 | c.1471-90C>T (n.1471-90C>T) n.85-90C>T n.99-90C>T c.1612-90C>T (n.1612-90C>T) c.1552-90C>T (n.1552-90C>T) c.805-90C>T (n.805-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965391A= | CA1153865340 | PLOD1 | c.1471-89A= (n.1471-89A=) n.85-89A= n.99-89A= c.1612-89A= (n.1612-89A=) c.1552-89A= (n.1552-89A=) c.805-89A= (n.805-89A=) | |
| 1 | g.11965391A>C | CA1153865341 | PLOD1 | c.1471-89A>C (n.1471-89A>C) n.85-89A>C n.99-89A>C c.1612-89A>C (n.1612-89A>C) c.1552-89A>C (n.1552-89A>C) c.805-89A>C (n.805-89A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11965391A>G | CA2643331154 | PLOD1 | c.1471-89A>G (n.1471-89A>G) n.85-89A>G n.99-89A>G c.1612-89A>G (n.1612-89A>G) c.1552-89A>G (n.1552-89A>G) c.805-89A>G (n.805-89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965391A>T | CA2643331155 | PLOD1 | c.1471-89A>T (n.1471-89A>T) n.85-89A>T n.99-89A>T c.1612-89A>T (n.1612-89A>T) c.1552-89A>T (n.1552-89A>T) c.805-89A>T (n.805-89A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965392C>A | CA18013942 | PLOD1 | c.1471-88C>A (n.1471-88C>A) n.85-88C>A n.99-88C>A c.1612-88C>A (n.1612-88C>A) c.1552-88C>A (n.1552-88C>A) c.805-88C>A (n.805-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965392C= | CA1153865343 | PLOD1 | c.1471-88C= (n.1471-88C=) n.85-88C= n.99-88C= c.1612-88C= (n.1612-88C=) c.1552-88C= (n.1552-88C=) c.805-88C= (n.805-88C=) | |
| 1 | g.11965392C>G | CA521201654 | PLOD1 | c.1471-88C>G (n.1471-88C>G) n.85-88C>G n.99-88C>G c.1612-88C>G (n.1612-88C>G) c.1552-88C>G (n.1552-88C>G) c.805-88C>G (n.805-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11965393T>G | CA2643331157 | PLOD1 | c.1471-87T>G (n.1471-87T>G) n.85-87T>G n.99-87T>G c.1612-87T>G (n.1612-87T>G) c.1552-87T>G (n.1552-87T>G) c.805-87T>G (n.805-87T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965394G>A | CA2643331158 | PLOD1 | c.1471-86G>A (n.1471-86G>A) n.85-86G>A n.99-86G>A c.1612-86G>A (n.1612-86G>A) c.1552-86G>A (n.1552-86G>A) c.805-86G>A (n.805-86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965394G>C | CA2574215851 | PLOD1 | c.1471-86G>C (n.1471-86G>C) n.85-86G>C n.99-86G>C c.1612-86G>C (n.1612-86G>C) c.1552-86G>C (n.1552-86G>C) c.805-86G>C (n.805-86G>C) | |
| 1 | g.11965394G>T | CA2643331159 | PLOD1 | c.1471-86G>T (n.1471-86G>T) n.85-86G>T n.99-86G>T c.1612-86G>T (n.1612-86G>T) c.1552-86G>T (n.1552-86G>T) c.805-86G>T (n.805-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965396T= | CA1153865344 | PLOD1 | c.1471-84T= (n.1471-84T=) n.85-84T= n.99-84T= c.1612-84T= (n.1612-84T=) c.1552-84T= (n.1552-84T=) c.805-84T= (n.805-84T=) | |
| 1 | g.11965397G>T | CA2643331161 | PLOD1 | c.1471-83G>T (n.1471-83G>T) n.85-83G>T n.99-83G>T c.1612-83G>T (n.1612-83G>T) c.1552-83G>T (n.1552-83G>T) c.805-83G>T (n.805-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965398_11965401dup | CA1153865345 | PLOD1 | c.1471-82_1471-79dup (n.1471-82_1471-79dup) n.85-82_85-79dup n.99-82_99-79dup c.1612-82_1612-79dup (n.1612-82_1612-79dup) c.1552-82_1552-79dup (n.1552-82_1552-79dup) c.805-82_805-79dup (n.805-82_805-79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965398C>A | CA2643331163 | PLOD1 | c.1471-82C>A (n.1471-82C>A) n.85-82C>A n.99-82C>A c.1612-82C>A (n.1612-82C>A) c.1552-82C>A (n.1552-82C>A) c.805-82C>A (n.805-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965398C>T | CA2643331164 | PLOD1 | c.1471-82C>T (n.1471-82C>T) n.85-82C>T n.99-82C>T c.1612-82C>T (n.1612-82C>T) c.1552-82C>T (n.1552-82C>T) c.805-82C>T (n.805-82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965399C>A | CA2643331166 | PLOD1 | c.1471-81C>A (n.1471-81C>A) n.85-81C>A n.99-81C>A c.1612-81C>A (n.1612-81C>A) c.1552-81C>A (n.1552-81C>A) c.805-81C>A (n.805-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965399C= | CA1153865346 | PLOD1 | c.1471-81C= (n.1471-81C=) n.85-81C= n.99-81C= c.1612-81C= (n.1612-81C=) c.1552-81C= (n.1552-81C=) c.805-81C= (n.805-81C=) | |
| 1 | g.11965399C>T | CA886257487 | PLOD1 | c.1471-81C>T (n.1471-81C>T) n.85-81C>T n.99-81C>T c.1612-81C>T (n.1612-81C>T) c.1552-81C>T (n.1552-81C>T) c.805-81C>T (n.805-81C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11965400C>A | CA886257489 | PLOD1 | c.1471-80C>A (n.1471-80C>A) n.85-80C>A n.99-80C>A c.1612-80C>A (n.1612-80C>A) c.1552-80C>A (n.1552-80C>A) c.805-80C>A (n.805-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965400C= | CA1142429477 | PLOD1 | c.1471-80C= (n.1471-80C=) n.85-80C= n.99-80C= c.1612-80C= (n.1612-80C=) c.1552-80C= (n.1552-80C=) c.805-80C= (n.805-80C=) | |
| 1 | g.11965400C>G | CA18013943 | PLOD1 | c.1471-80C>G (n.1471-80C>G) n.85-80C>G n.99-80C>G c.1612-80C>G (n.1612-80C>G) c.1552-80C>G (n.1552-80C>G) c.805-80C>G (n.805-80C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965400C>T | CA18013945 | PLOD1 | c.1471-80C>T (n.1471-80C>T) n.85-80C>T n.99-80C>T c.1612-80C>T (n.1612-80C>T) c.1552-80C>T (n.1552-80C>T) c.805-80C>T (n.805-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965401G>A | CA18013949 | PLOD1 | c.1471-79G>A (n.1471-79G>A) n.85-79G>A n.99-79G>A c.1612-79G>A (n.1612-79G>A) c.1552-79G>A (n.1552-79G>A) c.805-79G>A (n.805-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965401G>C | CA2643331171 | PLOD1 | c.1471-79G>C (n.1471-79G>C) n.85-79G>C n.99-79G>C c.1612-79G>C (n.1612-79G>C) c.1552-79G>C (n.1552-79G>C) c.805-79G>C (n.805-79G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965401G= | CA1143646423 | PLOD1 | c.1471-79G= (n.1471-79G=) n.85-79G= n.99-79G= c.1612-79G= (n.1612-79G=) c.1552-79G= (n.1552-79G=) c.805-79G= (n.805-79G=) | |
| 1 | g.11965401G>T | CA1153865356 | PLOD1 | c.1471-79G>T (n.1471-79G>T) n.85-79G>T n.99-79G>T c.1612-79G>T (n.1612-79G>T) c.1552-79G>T (n.1552-79G>T) c.805-79G>T (n.805-79G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11965401_11965402insC | CA2643331172 | PLOD1 | c.1471-79_1471-78insC (n.1471-79_1471-78insC) n.85-79_85-78insC n.99-79_99-78insC c.1612-79_1612-78insC (n.1612-79_1612-78insC) c.1552-79_1552-78insC (n.1552-79_1552-78insC) c.805-79_805-78insC (n.805-79_805-78insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965402T>A | CA1153865362 | PLOD1 | c.1471-78T>A (n.1471-78T>A) n.85-78T>A n.99-78T>A c.1612-78T>A (n.1612-78T>A) c.1552-78T>A (n.1552-78T>A) c.805-78T>A (n.805-78T>A) | dbSNP |
| 1 | g.11965402T>C | CA2643331173 | PLOD1 | c.1471-78T>C (n.1471-78T>C) n.85-78T>C n.99-78T>C c.1612-78T>C (n.1612-78T>C) c.1552-78T>C (n.1552-78T>C) c.805-78T>C (n.805-78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965402T= | CA1153865359 | PLOD1 | c.1471-78T= (n.1471-78T=) n.85-78T= n.99-78T= c.1612-78T= (n.1612-78T=) c.1552-78T= (n.1552-78T=) c.805-78T= (n.805-78T=) | |
| 1 | g.11965403C>A | CA2574215854 | PLOD1 | c.1471-77C>A (n.1471-77C>A) n.85-77C>A n.99-77C>A c.1612-77C>A (n.1612-77C>A) c.1552-77C>A (n.1552-77C>A) c.805-77C>A (n.805-77C>A) | |
| 1 | g.11965403C= | CA1153865370 | PLOD1 | c.1471-77C= (n.1471-77C=) n.85-77C= n.99-77C= c.1612-77C= (n.1612-77C=) c.1552-77C= (n.1552-77C=) c.805-77C= (n.805-77C=) | |
| 1 | g.11965403C>G | CA2592850037 | PLOD1 | c.1471-77C>G (n.1471-77C>G) n.85-77C>G n.99-77C>G c.1612-77C>G (n.1612-77C>G) c.1552-77C>G (n.1552-77C>G) c.805-77C>G (n.805-77C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965403C>T | CA521201656 | PLOD1 | c.1471-77C>T (n.1471-77C>T) n.85-77C>T n.99-77C>T c.1612-77C>T (n.1612-77C>T) c.1552-77C>T (n.1552-77C>T) c.805-77C>T (n.805-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965404T>C | CA2643331174 | PLOD1 | c.1471-76T>C (n.1471-76T>C) n.85-76T>C n.99-76T>C c.1612-76T>C (n.1612-76T>C) c.1552-76T>C (n.1552-76T>C) c.805-76T>C (n.805-76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965404T>G | CA1153865373 | PLOD1 | c.1471-76T>G (n.1471-76T>G) n.85-76T>G n.99-76T>G c.1612-76T>G (n.1612-76T>G) c.1552-76T>G (n.1552-76T>G) c.805-76T>G (n.805-76T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11965404T= | CA1153865372 | PLOD1 | c.1471-76T= (n.1471-76T=) n.85-76T= n.99-76T= c.1612-76T= (n.1612-76T=) c.1552-76T= (n.1552-76T=) c.805-76T= (n.805-76T=) | |
| 1 | g.11965404_11965416del | CA2643331175 | PLOD1 | c.1471-76_1471-64del (n.1471-76_1471-64del) n.85-76_85-64del n.99-76_99-64del c.1612-76_1612-64del (n.1612-76_1612-64del) c.1552-76_1552-64del (n.1552-76_1552-64del) c.805-76_805-64del (n.805-76_805-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965405G>A | CA1153865376 | PLOD1 | c.1471-75G>A (n.1471-75G>A) n.85-75G>A n.99-75G>A c.1612-75G>A (n.1612-75G>A) c.1552-75G>A (n.1552-75G>A) c.805-75G>A (n.805-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965405G= | CA1153865375 | PLOD1 | c.1471-75G= (n.1471-75G=) n.85-75G= n.99-75G= c.1612-75G= (n.1612-75G=) c.1552-75G= (n.1552-75G=) c.805-75G= (n.805-75G=) | |
| 1 | g.11965405G>T | CA2643331177 | PLOD1 | c.1471-75G>T (n.1471-75G>T) n.85-75G>T n.99-75G>T c.1612-75G>T (n.1612-75G>T) c.1552-75G>T (n.1552-75G>T) c.805-75G>T (n.805-75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965412_11965451del | CA2643331176 | PLOD1 | c.1471-68_1471-29del (n.1471-68_1471-29del) n.85-68_85-29del n.99-68_99-29del c.1612-68_1612-29del (n.1612-68_1612-29del) c.1552-68_1552-29del (n.1552-68_1552-29del) c.805-68_805-29del (n.805-68_805-29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965406G>A | CA1153865378 | PLOD1 | c.1471-74G>A (n.1471-74G>A) n.85-74G>A n.99-74G>A c.1612-74G>A (n.1612-74G>A) c.1552-74G>A (n.1552-74G>A) c.805-74G>A (n.805-74G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11965406G= | CA1153865377 | PLOD1 | c.1471-74G= (n.1471-74G=) n.85-74G= n.99-74G= c.1612-74G= (n.1612-74G=) c.1552-74G= (n.1552-74G=) c.805-74G= (n.805-74G=) | |
| 1 | g.11965406G>T | CA2643331178 | PLOD1 | c.1471-74G>T (n.1471-74G>T) n.85-74G>T n.99-74G>T c.1612-74G>T (n.1612-74G>T) c.1552-74G>T (n.1552-74G>T) c.805-74G>T (n.805-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965407G>A | CA2643331179 | PLOD1 | c.1471-73G>A (n.1471-73G>A) n.85-73G>A n.99-73G>A c.1612-73G>A (n.1612-73G>A) c.1552-73G>A (n.1552-73G>A) c.805-73G>A (n.805-73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965407G>T | CA2592850038 | PLOD1 | c.1471-73G>T (n.1471-73G>T) n.85-73G>T n.99-73G>T c.1612-73G>T (n.1612-73G>T) c.1552-73G>T (n.1552-73G>T) c.805-73G>T (n.805-73G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965408A= | CA1153865386 | PLOD1 | c.1471-72A= (n.1471-72A=) n.85-72A= n.99-72A= c.1612-72A= (n.1612-72A=) c.1552-72A= (n.1552-72A=) c.805-72A= (n.805-72A=) | |
| 1 | g.11965408A>G | CA1153865384 | PLOD1 | c.1471-72A>G (n.1471-72A>G) n.85-72A>G n.99-72A>G c.1612-72A>G (n.1612-72A>G) c.1552-72A>G (n.1552-72A>G) c.805-72A>G (n.805-72A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11965408A>T | CA2592850039 | PLOD1 | c.1471-72A>T (n.1471-72A>T) n.85-72A>T n.99-72A>T c.1612-72A>T (n.1612-72A>T) c.1552-72A>T (n.1552-72A>T) c.805-72A>T (n.805-72A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965409G>A | CA18013955 | PLOD1 | c.1471-71G>A (n.1471-71G>A) n.85-71G>A n.99-71G>A c.1612-71G>A (n.1612-71G>A) c.1552-71G>A (n.1552-71G>A) c.805-71G>A (n.805-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965409G= | CA1153865388 | PLOD1 | c.1471-71G= (n.1471-71G=) n.85-71G= n.99-71G= c.1612-71G= (n.1612-71G=) c.1552-71G= (n.1552-71G=) c.805-71G= (n.805-71G=) | |
| 1 | g.11965410C>A | CA1153865393 | PLOD1 | c.1471-70C>A (n.1471-70C>A) n.85-70C>A n.99-70C>A c.1612-70C>A (n.1612-70C>A) c.1552-70C>A (n.1552-70C>A) c.805-70C>A (n.805-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965410C= | CA1153865390 | PLOD1 | c.1471-70C= (n.1471-70C=) n.85-70C= n.99-70C= c.1612-70C= (n.1612-70C=) c.1552-70C= (n.1552-70C=) c.805-70C= (n.805-70C=) | |
| 1 | g.11965410C>T | CA18013956 | PLOD1 | c.1471-70C>T (n.1471-70C>T) n.85-70C>T n.99-70C>T c.1612-70C>T (n.1612-70C>T) c.1552-70C>T (n.1552-70C>T) c.805-70C>T (n.805-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965411G>A | CA18013957 | PLOD1 | c.1471-69G>A (n.1471-69G>A) n.85-69G>A n.99-69G>A c.1612-69G>A (n.1612-69G>A) c.1552-69G>A (n.1552-69G>A) c.805-69G>A (n.805-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965411G>C | CA1153865406 | PLOD1 | c.1471-69G>C (n.1471-69G>C) n.85-69G>C n.99-69G>C c.1612-69G>C (n.1612-69G>C) c.1552-69G>C (n.1552-69G>C) c.805-69G>C (n.805-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965411G= | CA1153865401 | PLOD1 | c.1471-69G= (n.1471-69G=) n.85-69G= n.99-69G= c.1612-69G= (n.1612-69G=) c.1552-69G= (n.1552-69G=) c.805-69G= (n.805-69G=) | |
| 1 | g.11965411G>T | CA2643331180 | PLOD1 | c.1471-69G>T (n.1471-69G>T) n.85-69G>T n.99-69G>T c.1612-69G>T (n.1612-69G>T) c.1552-69G>T (n.1552-69G>T) c.805-69G>T (n.805-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965412T>C | CA998645023 | PLOD1 | c.1471-68T>C (n.1471-68T>C) n.85-68T>C n.99-68T>C c.1612-68T>C (n.1612-68T>C) c.1552-68T>C (n.1552-68T>C) c.805-68T>C (n.805-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965412T= | CA1153865407 | PLOD1 | c.1471-68T= (n.1471-68T=) n.85-68T= n.99-68T= c.1612-68T= (n.1612-68T=) c.1552-68T= (n.1552-68T=) c.805-68T= (n.805-68T=) | |
| 1 | g.11965413G>A | CA2643331181 | PLOD1 | c.1471-67G>A (n.1471-67G>A) n.85-67G>A n.99-67G>A c.1612-67G>A (n.1612-67G>A) c.1552-67G>A (n.1552-67G>A) c.805-67G>A (n.805-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965413G= | CA1153865409 | PLOD1 | c.1471-67G= (n.1471-67G=) n.85-67G= n.99-67G= c.1612-67G= (n.1612-67G=) c.1552-67G= (n.1552-67G=) c.805-67G= (n.805-67G=) | |
| 1 | g.11965413G>T | CA998645027 | PLOD1 | c.1471-67G>T (n.1471-67G>T) n.85-67G>T n.99-67G>T c.1612-67G>T (n.1612-67G>T) c.1552-67G>T (n.1552-67G>T) c.805-67G>T (n.805-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965414_11965424del | CA998645031 | PLOD1 | c.1471-66_1471-56del (n.1471-66_1471-56del) n.85-66_85-56del n.99-66_99-56del c.1612-66_1612-56del (n.1612-66_1612-56del) c.1552-66_1552-56del (n.1552-66_1552-56del) c.805-66_805-56del (n.805-66_805-56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965427_11965443dup | CA998645032 | PLOD1 | c.1471-53_1471-37dup (n.1471-53_1471-37dup) n.85-53_85-37dup n.99-53_99-37dup c.1612-53_1612-37dup (n.1612-53_1612-37dup) c.1552-53_1552-37dup (n.1552-53_1552-37dup) c.805-53_805-37dup (n.805-53_805-37dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965427_11965443del | CA998645033 | PLOD1 | c.1471-53_1471-37del (n.1471-53_1471-37del) n.85-53_85-37del n.99-53_99-37del c.1612-53_1612-37del (n.1612-53_1612-37del) c.1552-53_1552-37del (n.1552-53_1552-37del) c.805-53_805-37del (n.805-53_805-37del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965414C>A | CA2574215860 | PLOD1 | c.1471-66C>A (n.1471-66C>A) n.85-66C>A n.99-66C>A c.1612-66C>A (n.1612-66C>A) c.1552-66C>A (n.1552-66C>A) c.805-66C>A (n.805-66C>A) | |
| 1 | g.11965414C>T | CA2643331182 | PLOD1 | c.1471-66C>T (n.1471-66C>T) n.85-66C>T n.99-66C>T c.1612-66C>T (n.1612-66C>T) c.1552-66C>T (n.1552-66C>T) c.805-66C>T (n.805-66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965415A= | CA1153865418 | PLOD1 | c.1471-65A= (n.1471-65A=) n.85-65A= n.99-65A= c.1612-65A= (n.1612-65A=) c.1552-65A= (n.1552-65A=) c.805-65A= (n.805-65A=) | |
| 1 | g.11965415A>G | CA886257493 | PLOD1 | c.1471-65A>G (n.1471-65A>G) n.85-65A>G n.99-65A>G c.1612-65A>G (n.1612-65A>G) c.1552-65A>G (n.1552-65A>G) c.805-65A>G (n.805-65A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11965415A>T | CA998645035 | PLOD1 | c.1471-65A>T (n.1471-65A>T) n.85-65A>T n.99-65A>T c.1612-65A>T (n.1612-65A>T) c.1552-65A>T (n.1552-65A>T) c.805-65A>T (n.805-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965416G>T | CA2643331184 | PLOD1 | c.1471-64G>T (n.1471-64G>T) n.85-64G>T n.99-64G>T c.1612-64G>T (n.1612-64G>T) c.1552-64G>T (n.1552-64G>T) c.805-64G>T (n.805-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965419del | CA2643331183 | PLOD1 | c.1471-61del (n.1471-61del) n.85-61del n.99-61del c.1612-61del (n.1612-61del) c.1552-61del (n.1552-61del) c.805-61del (n.805-61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965417G>T | CA2574215862 | PLOD1 | c.1471-63G>T (n.1471-63G>T) n.85-63G>T n.99-63G>T c.1612-63G>T (n.1612-63G>T) c.1552-63G>T (n.1552-63G>T) c.805-63G>T (n.805-63G>T) | |
| 1 | g.11965418G>A | CA2574215863 | PLOD1 | c.1471-62G>A (n.1471-62G>A) n.85-62G>A n.99-62G>A c.1612-62G>A (n.1612-62G>A) c.1552-62G>A (n.1552-62G>A) c.805-62G>A (n.805-62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965418G>C | CA2643331185 | PLOD1 | c.1471-62G>C (n.1471-62G>C) n.85-62G>C n.99-62G>C c.1612-62G>C (n.1612-62G>C) c.1552-62G>C (n.1552-62G>C) c.805-62G>C (n.805-62G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965419G>A | CA18013960 | PLOD1 | c.1471-61G>A (n.1471-61G>A) n.85-61G>A n.99-61G>A c.1612-61G>A (n.1612-61G>A) c.1552-61G>A (n.1552-61G>A) c.805-61G>A (n.805-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965419G>C | CA2643331186 | PLOD1 | c.1471-61G>C (n.1471-61G>C) n.85-61G>C n.99-61G>C c.1612-61G>C (n.1612-61G>C) c.1552-61G>C (n.1552-61G>C) c.805-61G>C (n.805-61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965419G= | CA1144392367 | PLOD1 | c.1471-61G= (n.1471-61G=) n.85-61G= n.99-61G= c.1612-61G= (n.1612-61G=) c.1552-61G= (n.1552-61G=) c.805-61G= (n.805-61G=) | |
| 1 | g.11965419G>T | CA2643331187 | PLOD1 | c.1471-61G>T (n.1471-61G>T) n.85-61G>T n.99-61G>T c.1612-61G>T (n.1612-61G>T) c.1552-61G>T (n.1552-61G>T) c.805-61G>T (n.805-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965420A= | CA1153865425 | PLOD1 | c.1471-60A= (n.1471-60A=) n.85-60A= n.99-60A= c.1612-60A= (n.1612-60A=) c.1552-60A= (n.1552-60A=) c.805-60A= (n.805-60A=) | |
| 1 | g.11965420A>G | CA886257494 | PLOD1 | c.1471-60A>G (n.1471-60A>G) n.85-60A>G n.99-60A>G c.1612-60A>G (n.1612-60A>G) c.1552-60A>G (n.1552-60A>G) c.805-60A>G (n.805-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965420A>T | CA998645040 | PLOD1 | c.1471-60A>T (n.1471-60A>T) n.85-60A>T n.99-60A>T c.1612-60A>T (n.1612-60A>T) c.1552-60A>T (n.1552-60A>T) c.805-60A>T (n.805-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965421G>C | CA18013970 | PLOD1 | c.1471-59G>C (n.1471-59G>C) n.85-59G>C n.99-59G>C c.1612-59G>C (n.1612-59G>C) c.1552-59G>C (n.1552-59G>C) c.805-59G>C (n.805-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965421G= | CA1145930296 | PLOD1 | c.1471-59G= (n.1471-59G=) n.85-59G= n.99-59G= c.1612-59G= (n.1612-59G=) c.1552-59G= (n.1552-59G=) c.805-59G= (n.805-59G=) | |
| 1 | g.11965421G>T | CA886257497 | PLOD1 | c.1471-59G>T (n.1471-59G>T) n.85-59G>T n.99-59G>T c.1612-59G>T (n.1612-59G>T) c.1552-59G>T (n.1552-59G>T) c.805-59G>T (n.805-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965424del | CA2643331188 | PLOD1 | c.1471-56del (n.1471-56del) n.85-56del n.99-56del c.1612-56del (n.1612-56del) c.1552-56del (n.1552-56del) c.805-56del (n.805-56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965422G>A | CA2643331189 | PLOD1 | c.1471-58G>A (n.1471-58G>A) n.85-58G>A n.99-58G>A c.1612-58G>A (n.1612-58G>A) c.1552-58G>A (n.1552-58G>A) c.805-58G>A (n.805-58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965422G>C | CA1153865431 | PLOD1 | c.1471-58G>C (n.1471-58G>C) n.85-58G>C n.99-58G>C c.1612-58G>C (n.1612-58G>C) c.1552-58G>C (n.1552-58G>C) c.805-58G>C (n.805-58G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11965422G= | CA1153865429 | PLOD1 | c.1471-58G= (n.1471-58G=) n.85-58G= n.99-58G= c.1612-58G= (n.1612-58G=) c.1552-58G= (n.1552-58G=) c.805-58G= (n.805-58G=) | |
| 1 | g.11965422G>T | CA2643331190 | PLOD1 | c.1471-58G>T (n.1471-58G>T) n.85-58G>T n.99-58G>T c.1612-58G>T (n.1612-58G>T) c.1552-58G>T (n.1552-58G>T) c.805-58G>T (n.805-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965423G>A | CA886257498 | PLOD1 | c.1471-57G>A (n.1471-57G>A) n.85-57G>A n.99-57G>A c.1612-57G>A (n.1612-57G>A) c.1552-57G>A (n.1552-57G>A) c.805-57G>A (n.805-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965423G>C | CA18013981 | PLOD1 | c.1471-57G>C (n.1471-57G>C) n.85-57G>C n.99-57G>C c.1612-57G>C (n.1612-57G>C) c.1552-57G>C (n.1552-57G>C) c.805-57G>C (n.805-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965423G= | CA1147447125 | PLOD1 | c.1471-57G= (n.1471-57G=) n.85-57G= n.99-57G= c.1612-57G= (n.1612-57G=) c.1552-57G= (n.1552-57G=) c.805-57G= (n.805-57G=) | |
| 1 | g.11965424G>A | CA1153865445 | PLOD1 | c.1471-56G>A (n.1471-56G>A) n.85-56G>A n.99-56G>A c.1612-56G>A (n.1612-56G>A) c.1552-56G>A (n.1552-56G>A) c.805-56G>A (n.805-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965424G= | CA1153865440 | PLOD1 | c.1471-56G= (n.1471-56G=) n.85-56G= n.99-56G= c.1612-56G= (n.1612-56G=) c.1552-56G= (n.1552-56G=) c.805-56G= (n.805-56G=) | |
| 1 | g.11965424G>T | CA886257500 | PLOD1 | c.1471-56G>T (n.1471-56G>T) n.85-56G>T n.99-56G>T c.1612-56G>T (n.1612-56G>T) c.1552-56G>T (n.1552-56G>T) c.805-56G>T (n.805-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965425T>G | CA998645046 | PLOD1 | c.1471-55T>G (n.1471-55T>G) n.85-55T>G n.99-55T>G c.1612-55T>G (n.1612-55T>G) c.1552-55T>G (n.1552-55T>G) c.805-55T>G (n.805-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965425T= | CA1153865447 | PLOD1 | c.1471-55T= (n.1471-55T=) n.85-55T= n.99-55T= c.1612-55T= (n.1612-55T=) c.1552-55T= (n.1552-55T=) c.805-55T= (n.805-55T=) | |
| 1 | g.11965426G>A | CA2574215867 | PLOD1 | c.1471-54G>A (n.1471-54G>A) n.85-54G>A n.99-54G>A c.1612-54G>A (n.1612-54G>A) c.1552-54G>A (n.1552-54G>A) c.805-54G>A (n.805-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965426G>T | CA2643331191 | PLOD1 | c.1471-54G>T (n.1471-54G>T) n.85-54G>T n.99-54G>T c.1612-54G>T (n.1612-54G>T) c.1552-54G>T (n.1552-54G>T) c.805-54G>T (n.805-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965426_11965431del | CA998645047 | PLOD1 | c.1471-54_1471-49del (n.1471-54_1471-49del) n.85-54_85-49del n.99-54_99-49del c.1612-54_1612-49del (n.1612-54_1612-49del) c.1552-54_1552-49del (n.1552-54_1552-49del) c.805-54_805-49del (n.805-54_805-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965427A= | CA1140787589 | PLOD1 | c.1471-53A= (n.1471-53A=) n.85-53A= n.99-53A= c.1612-53A= (n.1612-53A=) c.1552-53A= (n.1552-53A=) c.805-53A= (n.805-53A=) | |
| 1 | g.11965427A>G | CA886257501 | PLOD1 | c.1471-53A>G (n.1471-53A>G) n.85-53A>G n.99-53A>G c.1612-53A>G (n.1612-53A>G) c.1552-53A>G (n.1552-53A>G) c.805-53A>G (n.805-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965427A>T | CA18013985 | PLOD1 | c.1471-53A>T (n.1471-53A>T) n.85-53A>T n.99-53A>T c.1612-53A>T (n.1612-53A>T) c.1552-53A>T (n.1552-53A>T) c.805-53A>T (n.805-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965428G>A | CA2643331193 | PLOD1 | c.1471-52G>A (n.1471-52G>A) n.85-52G>A n.99-52G>A c.1612-52G>A (n.1612-52G>A) c.1552-52G>A (n.1552-52G>A) c.805-52G>A (n.805-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965428G>C | CA2742485957 | PLOD1 | c.1471-52G>C (n.1471-52G>C) n.85-52G>C n.99-52G>C c.1612-52G>C (n.1612-52G>C) c.1552-52G>C (n.1552-52G>C) c.805-52G>C (n.805-52G>C) | |
| 1 | g.11965428G>T | CA2574215869 | PLOD1 | c.1471-52G>T (n.1471-52G>T) n.85-52G>T n.99-52G>T c.1612-52G>T (n.1612-52G>T) c.1552-52G>T (n.1552-52G>T) c.805-52G>T (n.805-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965431_11965447del | CA2643331192 | PLOD1 | c.1471-49_1471-33del (n.1471-49_1471-33del) n.85-49_85-33del n.99-49_99-33del c.1612-49_1612-33del (n.1612-49_1612-33del) c.1552-49_1552-33del (n.1552-49_1552-33del) c.805-49_805-33del (n.805-49_805-33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965429G>T | CA2574215871 | PLOD1 | c.1471-51G>T (n.1471-51G>T) n.85-51G>T n.99-51G>T c.1612-51G>T (n.1612-51G>T) c.1552-51G>T (n.1552-51G>T) c.805-51G>T (n.805-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965430G>A | CA521201657 | PLOD1 | c.1471-50G>A (n.1471-50G>A) n.85-50G>A n.99-50G>A c.1612-50G>A (n.1612-50G>A) c.1552-50G>A (n.1552-50G>A) c.805-50G>A (n.805-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965430G>C | CA2643331194 | PLOD1 | c.1471-50G>C (n.1471-50G>C) n.85-50G>C n.99-50G>C c.1612-50G>C (n.1612-50G>C) c.1552-50G>C (n.1552-50G>C) c.805-50G>C (n.805-50G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965430G= | CA1153865455 | PLOD1 | c.1471-50G= (n.1471-50G=) n.85-50G= n.99-50G= c.1612-50G= (n.1612-50G=) c.1552-50G= (n.1552-50G=) c.805-50G= (n.805-50G=) | |
| 1 | g.11965431C>A | CA1153865460 | PLOD1 | c.1471-49C>A (n.1471-49C>A) n.85-49C>A n.99-49C>A c.1612-49C>A (n.1612-49C>A) c.1552-49C>A (n.1552-49C>A) c.805-49C>A (n.805-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11965431C= | CA1153865463 | PLOD1 | c.1471-49C= (n.1471-49C=) n.85-49C= n.99-49C= c.1612-49C= (n.1612-49C=) c.1552-49C= (n.1552-49C=) c.805-49C= (n.805-49C=) | |
| 1 | g.11965431C>G | CA2643331195 | PLOD1 | c.1471-49C>G (n.1471-49C>G) n.85-49C>G n.99-49C>G c.1612-49C>G (n.1612-49C>G) c.1552-49C>G (n.1552-49C>G) c.805-49C>G (n.805-49C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965431C>T | CA521201658 | PLOD1 | c.1471-49C>T (n.1471-49C>T) n.85-49C>T n.99-49C>T c.1612-49C>T (n.1612-49C>T) c.1552-49C>T (n.1552-49C>T) c.805-49C>T (n.805-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965432A= | CA1153865468 | PLOD1 | c.1471-48A= (n.1471-48A=) n.85-48A= n.99-48A= c.1612-48A= (n.1612-48A=) c.1552-48A= (n.1552-48A=) c.805-48A= (n.805-48A=) | |
| 1 | g.11965432A>G | CA886257503 | PLOD1 | c.1471-48A>G (n.1471-48A>G) n.85-48A>G n.99-48A>G c.1612-48A>G (n.1612-48A>G) c.1552-48A>G (n.1552-48A>G) c.805-48A>G (n.805-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965432A>T | CA998645051 | PLOD1 | c.1471-48A>T (n.1471-48A>T) n.85-48A>T n.99-48A>T c.1612-48A>T (n.1612-48A>T) c.1552-48A>T (n.1552-48A>T) c.805-48A>T (n.805-48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965433G>T | CA2643331196 | PLOD1 | c.1471-47G>T (n.1471-47G>T) n.85-47G>T n.99-47G>T c.1612-47G>T (n.1612-47G>T) c.1552-47G>T (n.1552-47G>T) c.805-47G>T (n.805-47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965434G>A | CA1153865474 | PLOD1 | c.1471-46G>A (n.1471-46G>A) n.85-46G>A n.99-46G>A c.1612-46G>A (n.1612-46G>A) c.1552-46G>A (n.1552-46G>A) c.805-46G>A (n.805-46G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11965434G= | CA1153865471 | PLOD1 | c.1471-46G= (n.1471-46G=) n.85-46G= n.99-46G= c.1612-46G= (n.1612-46G=) c.1552-46G= (n.1552-46G=) c.805-46G= (n.805-46G=) | |
| 1 | g.11965435G>A | CA521201659 | PLOD1 | c.1471-45G>A (n.1471-45G>A) n.85-45G>A n.99-45G>A c.1612-45G>A (n.1612-45G>A) c.1552-45G>A (n.1552-45G>A) c.805-45G>A (n.805-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965435G= | CA1153865480 | PLOD1 | c.1471-45G= (n.1471-45G=) n.85-45G= n.99-45G= c.1612-45G= (n.1612-45G=) c.1552-45G= (n.1552-45G=) c.805-45G= (n.805-45G=) | |
| 1 | g.11965436G>T | CA2643331197 | PLOD1 | c.1471-44G>T (n.1471-44G>T) n.85-44G>T n.99-44G>T c.1612-44G>T (n.1612-44G>T) c.1552-44G>T (n.1552-44G>T) c.805-44G>T (n.805-44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965437A= | CA1145086008 | PLOD1 | c.1471-43A= (n.1471-43A=) n.85-43A= n.99-43A= c.1612-43A= (n.1612-43A=) c.1552-43A= (n.1552-43A=) c.805-43A= (n.805-43A=) | |
| 1 | g.11965437A>C | CA2742485958 | PLOD1 | c.1471-43A>C (n.1471-43A>C) n.85-43A>C n.99-43A>C c.1612-43A>C (n.1612-43A>C) c.1552-43A>C (n.1552-43A>C) c.805-43A>C (n.805-43A>C) | |
| 1 | g.11965437A>G | CA886257507 | PLOD1 | c.1471-43A>G (n.1471-43A>G) n.85-43A>G n.99-43A>G c.1612-43A>G (n.1612-43A>G) c.1552-43A>G (n.1552-43A>G) c.805-43A>G (n.805-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965437A>T | CA598407 | PLOD1 | c.1471-43A>T (n.1471-43A>T) n.85-43A>T n.99-43A>T c.1612-43A>T (n.1612-43A>T) c.1552-43A>T (n.1552-43A>T) c.805-43A>T (n.805-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965438G>A | CA598408 | PLOD1 | c.1471-42G>A (n.1471-42G>A) n.85-42G>A n.99-42G>A c.1612-42G>A (n.1612-42G>A) c.1552-42G>A (n.1552-42G>A) c.805-42G>A (n.805-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965438G= | CA1148278823 | PLOD1 | c.1471-42G= (n.1471-42G=) n.85-42G= n.99-42G= c.1612-42G= (n.1612-42G=) c.1552-42G= (n.1552-42G=) c.805-42G= (n.805-42G=) | |
| 1 | g.11965438G>T | CA2643331199 | PLOD1 | c.1471-42G>T (n.1471-42G>T) n.85-42G>T n.99-42G>T c.1612-42G>T (n.1612-42G>T) c.1552-42G>T (n.1552-42G>T) c.805-42G>T (n.805-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965441del | CA2643331198 | PLOD1 | c.1471-39del (n.1471-39del) n.85-39del n.99-39del c.1612-39del (n.1612-39del) c.1552-39del (n.1552-39del) c.805-39del (n.805-39del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965439G>A | CA2643331200 | PLOD1 | c.1471-41G>A (n.1471-41G>A) n.85-41G>A n.99-41G>A c.1612-41G>A (n.1612-41G>A) c.1552-41G>A (n.1552-41G>A) c.805-41G>A (n.805-41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965439G>T | CA2643331201 | PLOD1 | c.1471-41G>T (n.1471-41G>T) n.85-41G>T n.99-41G>T c.1612-41G>T (n.1612-41G>T) c.1552-41G>T (n.1552-41G>T) c.805-41G>T (n.805-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965440G= | CA1143559473 | PLOD1 | c.1471-40G= (n.1471-40G=) n.85-40G= n.99-40G= c.1612-40G= (n.1612-40G=) c.1552-40G= (n.1552-40G=) c.805-40G= (n.805-40G=) | |
| 1 | g.11965440G>T | CA18013993 | PLOD1 | c.1471-40G>T (n.1471-40G>T) n.85-40G>T n.99-40G>T c.1612-40G>T (n.1612-40G>T) c.1552-40G>T (n.1552-40G>T) c.805-40G>T (n.805-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965442_11965449del | CA2742485959 | PLOD1 | c.1471-38_1471-31del (n.1471-38_1471-31del) n.85-38_85-31del n.99-38_99-31del c.1612-38_1612-31del (n.1612-38_1612-31del) c.1552-38_1552-31del (n.1552-38_1552-31del) c.805-38_805-31del (n.805-38_805-31del) | |
| 1 | g.11965442del | CA2643331202 | PLOD1 | c.1471-38del (n.1471-38del) n.85-38del n.99-38del c.1612-38del (n.1612-38del) c.1552-38del (n.1552-38del) c.805-38del (n.805-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965442T>A | CA2643331203 | PLOD1 | c.1471-38T>A (n.1471-38T>A) n.85-38T>A n.99-38T>A c.1612-38T>A (n.1612-38T>A) c.1552-38T>A (n.1552-38T>A) c.805-38T>A (n.805-38T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965442T>G | CA645656692 | PLOD1 | c.1471-38T>G (n.1471-38T>G) n.85-38T>G n.99-38T>G c.1612-38T>G (n.1612-38T>G) c.1552-38T>G (n.1552-38T>G) c.805-38T>G (n.805-38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11965442T= | CA1153865497 | PLOD1 | c.1471-38T= (n.1471-38T=) n.85-38T= n.99-38T= c.1612-38T= (n.1612-38T=) c.1552-38T= (n.1552-38T=) c.805-38T= (n.805-38T=) | |
| 1 | g.11965443G>A | CA598409 | PLOD1 | c.1471-37G>A (n.1471-37G>A) n.85-37G>A n.99-37G>A c.1612-37G>A (n.1612-37G>A) c.1552-37G>A (n.1552-37G>A) c.805-37G>A (n.805-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965443G= | CA1143871716 | PLOD1 | c.1471-37G= (n.1471-37G=) n.85-37G= n.99-37G= c.1612-37G= (n.1612-37G=) c.1552-37G= (n.1552-37G=) c.805-37G= (n.805-37G=) | |
| 1 | g.11965443G>T | CA598410 | PLOD1 | c.1471-37G>T (n.1471-37G>T) n.85-37G>T n.99-37G>T c.1612-37G>T (n.1612-37G>T) c.1552-37G>T (n.1552-37G>T) c.805-37G>T (n.805-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965447del | CA2574215879 | PLOD1 | c.1471-33del (n.1471-33del) n.85-33del n.99-33del c.1612-33del (n.1612-33del) c.1552-33del (n.1552-33del) c.805-33del (n.805-33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965444G>A | CA598411 | PLOD1 | c.1471-36G>A (n.1471-36G>A) n.85-36G>A n.99-36G>A c.1612-36G>A (n.1612-36G>A) c.1552-36G>A (n.1552-36G>A) c.805-36G>A (n.805-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965444G= | CA1146609817 | PLOD1 | c.1471-36G= (n.1471-36G=) n.85-36G= n.99-36G= c.1612-36G= (n.1612-36G=) c.1552-36G= (n.1552-36G=) c.805-36G= (n.805-36G=) | |
| 1 | g.11965444G>T | CA2574215881 | PLOD1 | c.1471-36G>T (n.1471-36G>T) n.85-36G>T n.99-36G>T c.1612-36G>T (n.1612-36G>T) c.1552-36G>T (n.1552-36G>T) c.805-36G>T (n.805-36G>T) | |
| 1 | g.11965445G>A | CA2643331204 | PLOD1 | c.1471-35G>A (n.1471-35G>A) n.85-35G>A n.99-35G>A c.1612-35G>A (n.1612-35G>A) c.1552-35G>A (n.1552-35G>A) c.805-35G>A (n.805-35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965446G>A | CA598412 | PLOD1 | c.1471-34G>A (n.1471-34G>A) n.85-34G>A n.99-34G>A c.1612-34G>A (n.1612-34G>A) c.1552-34G>A (n.1552-34G>A) c.805-34G>A (n.805-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965446G= | CA1153865509 | PLOD1 | c.1471-34G= (n.1471-34G=) n.85-34G= n.99-34G= c.1612-34G= (n.1612-34G=) c.1552-34G= (n.1552-34G=) c.805-34G= (n.805-34G=) | |
| 1 | g.11965447G>A | CA2574215882 | PLOD1 | c.1471-33G>A (n.1471-33G>A) n.85-33G>A n.99-33G>A c.1612-33G>A (n.1612-33G>A) c.1552-33G>A (n.1552-33G>A) c.805-33G>A (n.805-33G>A) | |
| 1 | g.11965448A= | CA1143661226 | PLOD1 | c.1471-32A= (n.1471-32A=) n.85-32A= n.99-32A= c.1612-32A= (n.1612-32A=) c.1552-32A= (n.1552-32A=) c.805-32A= (n.805-32A=) | |
| 1 | g.11965448A>C | CA598413 | PLOD1 | c.1471-32A>C (n.1471-32A>C) n.85-32A>C n.99-32A>C c.1612-32A>C (n.1612-32A>C) c.1552-32A>C (n.1552-32A>C) c.805-32A>C (n.805-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11965448A>G | CA2574215885 | PLOD1 | c.1471-32A>G (n.1471-32A>G) n.85-32A>G n.99-32A>G c.1612-32A>G (n.1612-32A>G) c.1552-32A>G (n.1552-32A>G) c.805-32A>G (n.805-32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965448A>T | CA2643331205 | PLOD1 | c.1471-32A>T (n.1471-32A>T) n.85-32A>T n.99-32A>T c.1612-32A>T (n.1612-32A>T) c.1552-32A>T (n.1552-32A>T) c.805-32A>T (n.805-32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11965449G>T | CA2643331206 | PLOD1 | c.1471-31G>T (n.1471-31G>T) n.85-31G>T n.99-31G>T c.1612-31G>T (n.1612-31G>T) c.1552-31G>T (n.1552-31G>T) c.805-31G>T (n.805-31G>T) | gnomAD v4 |