Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1195161_1195325del | CA973664864 | CACNA1H | c.411+78_412-107del (n.411+78_412-107del) c.411+78_412-146del (n.411+78_412-146del) n.69-5095_69-4931del c.36-5095_36-4931del (n.36-5095_36-4931del) c.559-3454_559-3290del (n.559-3454_559-3290del) n.55+78_56-107del n.513+78_514-107del n.509+78_510-107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195168_1195326del | CA973664886 | CACNA1H | c.411+85_412-106del (n.411+85_412-106del) c.411+85_412-145del (n.411+85_412-145del) n.69-5088_69-4930del c.36-5088_36-4930del (n.36-5088_36-4930del) c.559-3447_559-3289del (n.559-3447_559-3289del) n.55+85_56-106del n.513+85_514-106del n.509+85_510-106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195233_1195327del | CA973664986 | CACNA1H | c.411+150_412-105del (n.411+150_412-105del) c.411+150_412-144del (n.411+150_412-144del) n.69-5023_69-4929del c.36-5023_36-4929del (n.36-5023_36-4929del) c.559-3382_559-3288del (n.559-3382_559-3288del) n.55+150_56-105del n.513+150_514-105del n.509+150_510-105del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195238_1195360del | CA973664999 | CACNA1H | c.411+155_412-72del (n.411+155_412-72del) c.411+155_412-111del (n.411+155_412-111del) n.69-5018_69-4896del c.36-5018_36-4896del (n.36-5018_36-4896del) c.559-3377_559-3255del (n.559-3377_559-3255del) n.55+155_56-72del n.513+155_514-72del n.509+155_510-72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195249_1195371del | CA973665004 | CACNA1H | c.411+166_412-61del (n.411+166_412-61del) c.411+166_412-100del (n.411+166_412-100del) n.69-5007_69-4885del c.36-5007_36-4885del (n.36-5007_36-4885del) c.559-3366_559-3244del (n.559-3366_559-3244del) n.55+166_56-61del n.513+166_514-61del n.509+166_510-61del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195255_1195377del | CA973665027 | CACNA1H | c.411+172_412-55del (n.411+172_412-55del) c.411+172_412-94del (n.411+172_412-94del) n.69-5001_69-4879del c.36-5001_36-4879del (n.36-5001_36-4879del) c.559-3360_559-3238del (n.559-3360_559-3238del) n.55+172_56-55del n.513+172_514-55del n.509+172_510-55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195260_1195319del | CA973665031 | CACNA1H | c.412-172_412-113del (n.412-172_412-113del) c.411+177_412-152del (n.411+177_412-152del) n.69-4996_69-4937del c.36-4996_36-4937del (n.36-4996_36-4937del) c.559-3355_559-3296del (n.559-3355_559-3296del) n.56-172_56-113del n.514-172_514-113del n.510-172_510-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195256_1195326del | CA2535631256 | CACNA1H | c.411+173_412-106del (n.411+173_412-106del) c.411+173_412-145del (n.411+173_412-145del) n.69-5000_69-4930del c.36-5000_36-4930del (n.36-5000_36-4930del) c.559-3359_559-3289del (n.559-3359_559-3289del) n.55+173_56-106del n.513+173_514-106del n.509+173_510-106del | |
16 | g.1195262_1195326delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC | CA2201507470 | CACNA1H | c.412-170_412-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.412-170_412-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC) c.411+179_412-145delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.411+179_412-145delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC) n.69-4994_69-4930delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC c.36-4994_36-4930delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.36-4994_36-4930delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC) c.559-3353_559-3289delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.559-3353_559-3289delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC) n.56-170_56-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC n.514-170_514-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC n.510-170_510-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC | |
16 | g.1195267_1195330del | CA973665041 | CACNA1H | c.412-165_412-102del (n.412-165_412-102del) c.411+184_412-141del (n.411+184_412-141del) n.69-4989_69-4926del c.36-4989_36-4926del (n.36-4989_36-4926del) c.559-3348_559-3285del (n.559-3348_559-3285del) n.56-165_56-102del n.514-165_514-102del n.510-165_510-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195272_1195330del | CA2589984218 | CACNA1H | c.412-160_412-102del (n.412-160_412-102del) c.411+189_412-141del (n.411+189_412-141del) n.69-4984_69-4926del c.36-4984_36-4926del (n.36-4984_36-4926del) c.559-3343_559-3285del (n.559-3343_559-3285del) n.56-160_56-102del n.514-160_514-102del n.510-160_510-102del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195289_1195319del | CA2630921389 | CACNA1H | c.412-143_412-113del (n.412-143_412-113del) c.412-182_412-152del (n.412-182_412-152del) n.69-4967_69-4937del c.36-4967_36-4937del (n.36-4967_36-4937del) c.559-3326_559-3296del (n.559-3326_559-3296del) n.56-143_56-113del n.514-143_514-113del n.510-143_510-113del | gnomAD v4 |
16 | g.1195316_1195326dup | CA973665071 | CACNA1H | c.412-116_412-106dup (n.412-116_412-106dup) c.412-155_412-145dup (n.412-155_412-145dup) n.69-4940_69-4930dup c.36-4940_36-4930dup (n.36-4940_36-4930dup) c.559-3299_559-3289dup (n.559-3299_559-3289dup) n.56-116_56-106dup n.514-116_514-106dup n.510-116_510-106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195316_1195326del | CA973665073 | CACNA1H | c.412-116_412-106del (n.412-116_412-106del) c.412-155_412-145del (n.412-155_412-145del) n.69-4940_69-4930del c.36-4940_36-4930del (n.36-4940_36-4930del) c.559-3299_559-3289del (n.559-3299_559-3289del) n.56-116_56-106del n.514-116_514-106del n.510-116_510-106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195311_1195350dup | CA2731704591 | CACNA1H | c.412-121_412-82dup (n.412-121_412-82dup) c.412-160_412-121dup (n.412-160_412-121dup) n.69-4945_69-4906dup c.36-4945_36-4906dup (n.36-4945_36-4906dup) c.559-3304_559-3265dup (n.559-3304_559-3265dup) n.56-121_56-82dup n.514-121_514-82dup n.510-121_510-82dup | dbSNP |
16 | g.1195311_1195350del | CA2805544799 | CACNA1H | c.412-121_412-82del (n.412-121_412-82del) c.412-160_412-121del (n.412-160_412-121del) n.69-4945_69-4906del c.36-4945_36-4906del (n.36-4945_36-4906del) c.559-3304_559-3265del (n.559-3304_559-3265del) n.56-121_56-82del n.514-121_514-82del n.510-121_510-82del | |
16 | g.1195316_1195321dup | CA2630921430 | CACNA1H | c.412-116_412-111dup (n.412-116_412-111dup) c.412-155_412-150dup (n.412-155_412-150dup) n.69-4940_69-4935dup c.36-4940_36-4935dup (n.36-4940_36-4935dup) c.559-3299_559-3294dup (n.559-3299_559-3294dup) n.56-116_56-111dup n.514-116_514-111dup n.510-116_510-111dup | gnomAD v4 |
16 | g.1195316_1195324del | CA2589984221 | CACNA1H | c.412-116_412-108del (n.412-116_412-108del) c.412-155_412-147del (n.412-155_412-147del) n.69-4940_69-4932del c.36-4940_36-4932del (n.36-4940_36-4932del) c.559-3299_559-3291del (n.559-3299_559-3291del) n.56-116_56-108del n.514-116_514-108del n.510-116_510-108del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195321_1195332del | CA2630921434 | CACNA1H | c.412-111_412-100del (n.412-111_412-100del) c.412-150_412-139del (n.412-150_412-139del) n.69-4935_69-4924del c.36-4935_36-4924del (n.36-4935_36-4924del) c.559-3294_559-3283del (n.559-3294_559-3283del) n.56-111_56-100del n.514-111_514-100del n.510-111_510-100del | gnomAD v4 |
16 | g.1195320del | CA2201507528 | CACNA1H | c.412-112del (n.412-112del) c.412-151del (n.412-151del) n.69-4936del c.36-4936del (n.36-4936del) c.559-3295del (n.559-3295del) n.56-112del n.514-112del n.510-112del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195323_1195327dup | CA2630921437 | CACNA1H | c.412-109_412-105dup (n.412-109_412-105dup) c.412-148_412-144dup (n.412-148_412-144dup) n.69-4933_69-4929dup c.36-4933_36-4929dup (n.36-4933_36-4929dup) c.559-3292_559-3288dup (n.559-3292_559-3288dup) n.56-109_56-105dup n.514-109_514-105dup n.510-109_510-105dup | gnomAD v4 |
16 | g.1195319G>A | CA2630921441 | CACNA1H | c.412-113G>A (n.412-113G>A) c.412-152G>A (n.412-152G>A) n.69-4937G>A c.36-4937G>A (n.36-4937G>A) c.559-3296G>A (n.559-3296G>A) n.56-113G>A n.514-113G>A n.510-113G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195319G>T | CA2630921442 | CACNA1H | c.412-113G>T (n.412-113G>T) c.412-152G>T (n.412-152G>T) n.69-4937G>T c.36-4937G>T (n.36-4937G>T) c.559-3296G>T (n.559-3296G>T) n.56-113G>T n.514-113G>T n.510-113G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195320G>C | CA2630921443 | CACNA1H | c.412-112G>C (n.412-112G>C) c.412-151G>C (n.412-151G>C) n.69-4936G>C c.36-4936G>C (n.36-4936G>C) c.559-3295G>C (n.559-3295G>C) n.56-112G>C n.514-112G>C n.510-112G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195320_1195321delinsGC | CA2201507529 | CACNA1H | c.412-112_412-111delinsGC (n.412-112_412-111delinsGC) c.412-151_412-150delinsGC (n.412-151_412-150delinsGC) n.69-4936_69-4935delinsGC c.36-4936_36-4935delinsGC (n.36-4936_36-4935delinsGC) c.559-3295_559-3294delinsGC (n.559-3295_559-3294delinsGC) n.56-112_56-111delinsGC n.514-112_514-111delinsGC n.510-112_510-111delinsGC | |
16 | g.1195321del | CA973665089 | CACNA1H | c.412-111del (n.412-111del) c.412-150del (n.412-150del) n.69-4935del c.36-4935del (n.36-4935del) c.559-3294del (n.559-3294del) n.56-111del n.514-111del n.510-111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195321C>A | CA973665090 | CACNA1H | c.412-111C>A (n.412-111C>A) c.412-150C>A (n.412-150C>A) n.69-4935C>A c.36-4935C>A (n.36-4935C>A) c.559-3294C>A (n.559-3294C>A) n.56-111C>A n.514-111C>A n.510-111C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195321C= | CA2201507530 | CACNA1H | c.412-111C= (n.412-111C=) c.412-150C= (n.412-150C=) n.69-4935C= c.36-4935C= (n.36-4935C=) c.559-3294C= (n.559-3294C=) n.56-111C= n.514-111C= n.510-111C= | |
16 | g.1195321C>G | CA718063008 | CACNA1H | c.412-111C>G (n.412-111C>G) c.412-150C>G (n.412-150C>G) n.69-4935C>G c.36-4935C>G (n.36-4935C>G) c.559-3294C>G (n.559-3294C>G) n.56-111C>G n.514-111C>G n.510-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195321C>T | CA2201507531 | CACNA1H | c.412-111C>T (n.412-111C>T) c.412-150C>T (n.412-150C>T) n.69-4935C>T c.36-4935C>T (n.36-4935C>T) c.559-3294C>T (n.559-3294C>T) n.56-111C>T n.514-111C>T n.510-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195322G>A | CA276636092 | CACNA1H | c.412-110G>A (n.412-110G>A) c.412-149G>A (n.412-149G>A) n.69-4934G>A c.36-4934G>A (n.36-4934G>A) c.559-3293G>A (n.559-3293G>A) n.56-110G>A n.514-110G>A n.510-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195322G= | CA2201507532 | CACNA1H | c.412-110G= (n.412-110G=) c.412-149G= (n.412-149G=) n.69-4934G= c.36-4934G= (n.36-4934G=) c.559-3293G= (n.559-3293G=) n.56-110G= n.514-110G= n.510-110G= | |
16 | g.1195322G>T | CA2630921444 | CACNA1H | c.412-110G>T (n.412-110G>T) c.412-149G>T (n.412-149G>T) n.69-4934G>T c.36-4934G>T (n.36-4934G>T) c.559-3293G>T (n.559-3293G>T) n.56-110G>T n.514-110G>T n.510-110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195323G>A | CA2630921445 | CACNA1H | c.412-109G>A (n.412-109G>A) c.412-148G>A (n.412-148G>A) n.69-4933G>A c.36-4933G>A (n.36-4933G>A) c.559-3292G>A (n.559-3292G>A) n.56-109G>A n.514-109G>A n.510-109G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195323G>T | CA2630921446 | CACNA1H | c.412-109G>T (n.412-109G>T) c.412-148G>T (n.412-148G>T) n.69-4933G>T c.36-4933G>T (n.36-4933G>T) c.559-3292G>T (n.559-3292G>T) n.56-109G>T n.514-109G>T n.510-109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195323_1195335delinsGGGCGAGGGGTGT | CA2201507533 | CACNA1H | c.412-109_412-97delinsGGGCGAGGGGTGT (n.412-109_412-97delinsGGGCGAGGGGTGT) c.412-148_412-136delinsGGGCGAGGGGTGT (n.412-148_412-136delinsGGGCGAGGGGTGT) n.69-4933_69-4921delinsGGGCGAGGGGTGT c.36-4933_36-4921delinsGGGCGAGGGGTGT (n.36-4933_36-4921delinsGGGCGAGGGGTGT) c.559-3292_559-3280delinsGGGCGAGGGGTGT (n.559-3292_559-3280delinsGGGCGAGGGGTGT) n.56-109_56-97delinsGGGCGAGGGGTGT n.514-109_514-97delinsGGGCGAGGGGTGT n.510-109_510-97delinsGGGCGAGGGGTGT | |
16 | g.1195324G>A | CA2630921447 | CACNA1H | c.412-108G>A (n.412-108G>A) c.412-147G>A (n.412-147G>A) n.69-4932G>A c.36-4932G>A (n.36-4932G>A) c.559-3291G>A (n.559-3291G>A) n.56-108G>A n.514-108G>A n.510-108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195324G= | CA2201507534 | CACNA1H | c.412-108G= (n.412-108G=) c.412-147G= (n.412-147G=) n.69-4932G= c.36-4932G= (n.36-4932G=) c.559-3291G= (n.559-3291G=) n.56-108G= n.514-108G= n.510-108G= | |
16 | g.1195324G>T | CA718063011 | CACNA1H | c.412-108G>T (n.412-108G>T) c.412-147G>T (n.412-147G>T) n.69-4932G>T c.36-4932G>T (n.36-4932G>T) c.559-3291G>T (n.559-3291G>T) n.56-108G>T n.514-108G>T n.510-108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195326_1195330dup | CA2539581242 | CACNA1H | c.412-106_412-102dup (n.412-106_412-102dup) c.412-145_412-141dup (n.412-145_412-141dup) n.69-4930_69-4926dup c.36-4930_36-4926dup (n.36-4930_36-4926dup) c.559-3289_559-3285dup (n.559-3289_559-3285dup) n.56-106_56-102dup n.514-106_514-102dup n.510-106_510-102dup | |
16 | g.1195327_1195338del | CA2201507535 | CACNA1H | c.412-105_412-94del (n.412-105_412-94del) c.412-144_412-133del (n.412-144_412-133del) n.69-4929_69-4918del c.36-4929_36-4918del (n.36-4929_36-4918del) c.559-3288_559-3277del (n.559-3288_559-3277del) n.56-105_56-94del n.514-105_514-94del n.510-105_510-94del | dbSNP |
16 | g.1195325G>A | CA2630921448 | CACNA1H | c.412-107G>A (n.412-107G>A) c.412-146G>A (n.412-146G>A) n.69-4931G>A c.36-4931G>A (n.36-4931G>A) c.559-3290G>A (n.559-3290G>A) n.56-107G>A n.514-107G>A n.510-107G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195326C>A | CA2630921449 | CACNA1H | c.412-106C>A (n.412-106C>A) c.412-145C>A (n.412-145C>A) n.69-4930C>A c.36-4930C>A (n.36-4930C>A) c.559-3289C>A (n.559-3289C>A) n.56-106C>A n.514-106C>A n.510-106C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195326C= | CA2201507536 | CACNA1H | c.412-106C= (n.412-106C=) c.412-145C= (n.412-145C=) n.69-4930C= c.36-4930C= (n.36-4930C=) c.559-3289C= (n.559-3289C=) n.56-106C= n.514-106C= n.510-106C= | |
16 | g.1195326C>T | CA620327562 | CACNA1H | c.412-106C>T (n.412-106C>T) c.412-145C>T (n.412-145C>T) n.69-4930C>T c.36-4930C>T (n.36-4930C>T) c.559-3289C>T (n.559-3289C>T) n.56-106C>T n.514-106C>T n.510-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195327G>A | CA718063016 | CACNA1H | c.412-105G>A (n.412-105G>A) c.412-144G>A (n.412-144G>A) n.69-4929G>A c.36-4929G>A (n.36-4929G>A) c.559-3288G>A (n.559-3288G>A) n.56-105G>A n.514-105G>A n.510-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195327G= | CA2201507537 | CACNA1H | c.412-105G= (n.412-105G=) c.412-144G= (n.412-144G=) n.69-4929G= c.36-4929G= (n.36-4929G=) c.559-3288G= (n.559-3288G=) n.56-105G= n.514-105G= n.510-105G= | |
16 | g.1195327G>T | CA2201507538 | CACNA1H | c.412-105G>T (n.412-105G>T) c.412-144G>T (n.412-144G>T) n.69-4929G>T c.36-4929G>T (n.36-4929G>T) c.559-3288G>T (n.559-3288G>T) n.56-105G>T n.514-105G>T n.510-105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195328A= | CA2201507539 | CACNA1H | c.412-104A= (n.412-104A=) c.412-143A= (n.412-143A=) n.69-4928A= c.36-4928A= (n.36-4928A=) c.559-3287A= (n.559-3287A=) n.56-104A= n.514-104A= n.510-104A= | |
16 | g.1195328A>C | CA2630921450 | CACNA1H | c.412-104A>C (n.412-104A>C) c.412-143A>C (n.412-143A>C) n.69-4928A>C c.36-4928A>C (n.36-4928A>C) c.559-3287A>C (n.559-3287A>C) n.56-104A>C n.514-104A>C n.510-104A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195328A>G | CA718063020 | CACNA1H | c.412-104A>G (n.412-104A>G) c.412-143A>G (n.412-143A>G) n.69-4928A>G c.36-4928A>G (n.36-4928A>G) c.559-3287A>G (n.559-3287A>G) n.56-104A>G n.514-104A>G n.510-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195328A>T | CA2201507540 | CACNA1H | c.412-104A>T (n.412-104A>T) c.412-143A>T (n.412-143A>T) n.69-4928A>T c.36-4928A>T (n.36-4928A>T) c.559-3287A>T (n.559-3287A>T) n.56-104A>T n.514-104A>T n.510-104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195328dup | CA973665095 | CACNA1H | c.412-104dup (n.412-104dup) c.412-143dup (n.412-143dup) n.69-4928dup c.36-4928dup (n.36-4928dup) c.559-3287dup (n.559-3287dup) n.56-104dup n.514-104dup n.510-104dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195329G>A | CA2630921451 | CACNA1H | c.412-103G>A (n.412-103G>A) c.412-142G>A (n.412-142G>A) n.69-4927G>A c.36-4927G>A (n.36-4927G>A) c.559-3286G>A (n.559-3286G>A) n.56-103G>A n.514-103G>A n.510-103G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195329G>C | CA2805544801 | CACNA1H | c.412-103G>C (n.412-103G>C) c.412-142G>C (n.412-142G>C) n.69-4927G>C c.36-4927G>C (n.36-4927G>C) c.559-3286G>C (n.559-3286G>C) n.56-103G>C n.514-103G>C n.510-103G>C | |
16 | g.1195329G= | CA2201507541 | CACNA1H | c.412-103G= (n.412-103G=) c.412-142G= (n.412-142G=) n.69-4927G= c.36-4927G= (n.36-4927G=) c.559-3286G= (n.559-3286G=) n.56-103G= n.514-103G= n.510-103G= | |
16 | g.1195329G>T | CA620327563 | CACNA1H | c.412-103G>T (n.412-103G>T) c.412-142G>T (n.412-142G>T) n.69-4927G>T c.36-4927G>T (n.36-4927G>T) c.559-3286G>T (n.559-3286G>T) n.56-103G>T n.514-103G>T n.510-103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195331_1195332del | CA2589984222 | CACNA1H | c.412-101_412-100del (n.412-101_412-100del) c.412-140_412-139del (n.412-140_412-139del) n.69-4925_69-4924del c.36-4925_36-4924del (n.36-4925_36-4924del) c.559-3284_559-3283del (n.559-3284_559-3283del) n.56-101_56-100del n.514-101_514-100del n.510-101_510-100del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195330G>A | CA2630921452 | CACNA1H | c.412-102G>A (n.412-102G>A) c.412-141G>A (n.412-141G>A) n.69-4926G>A c.36-4926G>A (n.36-4926G>A) c.559-3285G>A (n.559-3285G>A) n.56-102G>A n.514-102G>A n.510-102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195333_1195337del | CA2630921453 | CACNA1H | c.412-99_412-95del (n.412-99_412-95del) c.412-138_412-134del (n.412-138_412-134del) n.69-4923_69-4919del c.36-4923_36-4919del (n.36-4923_36-4919del) c.559-3282_559-3278del (n.559-3282_559-3278del) n.56-99_56-95del n.514-99_514-95del n.510-99_510-95del | gnomAD v4 |
16 | g.1195332G>A | CA620327564 | CACNA1H | c.412-100G>A (n.412-100G>A) c.412-139G>A (n.412-139G>A) n.69-4924G>A c.36-4924G>A (n.36-4924G>A) c.559-3283G>A (n.559-3283G>A) n.56-100G>A n.514-100G>A n.510-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195332G>C | CA973665096 | CACNA1H | c.412-100G>C (n.412-100G>C) c.412-139G>C (n.412-139G>C) n.69-4924G>C c.36-4924G>C (n.36-4924G>C) c.559-3283G>C (n.559-3283G>C) n.56-100G>C n.514-100G>C n.510-100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195332G= | CA2201507543 | CACNA1H | c.412-100G= (n.412-100G=) c.412-139G= (n.412-139G=) n.69-4924G= c.36-4924G= (n.36-4924G=) c.559-3283G= (n.559-3283G=) n.56-100G= n.514-100G= n.510-100G= | |
16 | g.1195332G>T | CA2201507542 | CACNA1H | c.412-100G>T (n.412-100G>T) c.412-139G>T (n.412-139G>T) n.69-4924G>T c.36-4924G>T (n.36-4924G>T) c.559-3283G>T (n.559-3283G>T) n.56-100G>T n.514-100G>T n.510-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195333T>A | CA2201507544 | CACNA1H | c.412-99T>A (n.412-99T>A) c.412-138T>A (n.412-138T>A) n.69-4923T>A c.36-4923T>A (n.36-4923T>A) c.559-3282T>A (n.559-3282T>A) n.56-99T>A n.514-99T>A n.510-99T>A | dbSNP |
16 | g.1195333T>G | CA718063023 | CACNA1H | c.412-99T>G (n.412-99T>G) c.412-138T>G (n.412-138T>G) n.69-4923T>G c.36-4923T>G (n.36-4923T>G) c.559-3282T>G (n.559-3282T>G) n.56-99T>G n.514-99T>G n.510-99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195333T= | CA2201507545 | CACNA1H | c.412-99T= (n.412-99T=) c.412-138T= (n.412-138T=) n.69-4923T= c.36-4923T= (n.36-4923T=) c.559-3282T= (n.559-3282T=) n.56-99T= n.514-99T= n.510-99T= | |
16 | g.1195334G>A | CA2630921454 | CACNA1H | c.412-98G>A (n.412-98G>A) c.412-137G>A (n.412-137G>A) n.69-4922G>A c.36-4922G>A (n.36-4922G>A) c.559-3281G>A (n.559-3281G>A) n.56-98G>A n.514-98G>A n.510-98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195334G>T | CA2630921455 | CACNA1H | c.412-98G>T (n.412-98G>T) c.412-137G>T (n.412-137G>T) n.69-4922G>T c.36-4922G>T (n.36-4922G>T) c.559-3281G>T (n.559-3281G>T) n.56-98G>T n.514-98G>T n.510-98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195335_1195362del | CA2589984223 | CACNA1H | c.412-97_412-70del (n.412-97_412-70del) c.412-136_412-109del (n.412-136_412-109del) n.69-4921_69-4894del c.36-4921_36-4894del (n.36-4921_36-4894del) c.559-3280_559-3253del (n.559-3280_559-3253del) n.56-97_56-70del n.514-97_514-70del n.510-97_510-70del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195335T>G | CA2201507547 | CACNA1H | c.412-97T>G (n.412-97T>G) c.412-136T>G (n.412-136T>G) n.69-4921T>G c.36-4921T>G (n.36-4921T>G) c.559-3280T>G (n.559-3280T>G) n.56-97T>G n.514-97T>G n.510-97T>G | dbSNP |
16 | g.1195335T= | CA2201507546 | CACNA1H | c.412-97T= (n.412-97T=) c.412-136T= (n.412-136T=) n.69-4921T= c.36-4921T= (n.36-4921T=) c.559-3280T= (n.559-3280T=) n.56-97T= n.514-97T= n.510-97T= | |
16 | g.1195337G= | CA2201507548 | CACNA1H | c.412-95G= (n.412-95G=) c.412-134G= (n.412-134G=) n.69-4919G= c.36-4919G= (n.36-4919G=) c.559-3278G= (n.559-3278G=) n.56-95G= n.514-95G= n.510-95G= | |
16 | g.1195337G>T | CA718063024 | CACNA1H | c.412-95G>T (n.412-95G>T) c.412-134G>T (n.412-134G>T) n.69-4919G>T c.36-4919G>T (n.36-4919G>T) c.559-3278G>T (n.559-3278G>T) n.56-95G>T n.514-95G>T n.510-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195338C>A | CA2630921456 | CACNA1H | c.412-94C>A (n.412-94C>A) c.412-133C>A (n.412-133C>A) n.69-4918C>A c.36-4918C>A (n.36-4918C>A) c.559-3277C>A (n.559-3277C>A) n.56-94C>A n.514-94C>A n.510-94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195338C= | CA2201507549 | CACNA1H | c.412-94C= (n.412-94C=) c.412-133C= (n.412-133C=) n.69-4918C= c.36-4918C= (n.36-4918C=) c.559-3277C= (n.559-3277C=) n.56-94C= n.514-94C= n.510-94C= | |
16 | g.1195338C>T | CA718063026 | CACNA1H | c.412-94C>T (n.412-94C>T) c.412-133C>T (n.412-133C>T) n.69-4918C>T c.36-4918C>T (n.36-4918C>T) c.559-3277C>T (n.559-3277C>T) n.56-94C>T n.514-94C>T n.510-94C>T | dbSNP |
16 | g.1195339A>G | CA2630921457 | CACNA1H | c.412-93A>G (n.412-93A>G) c.412-132A>G (n.412-132A>G) n.69-4917A>G c.36-4917A>G (n.36-4917A>G) c.559-3276A>G (n.559-3276A>G) n.56-93A>G n.514-93A>G n.510-93A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195340A>C | CA2630921458 | CACNA1H | c.412-92A>C (n.412-92A>C) c.412-131A>C (n.412-131A>C) n.69-4916A>C c.36-4916A>C (n.36-4916A>C) c.559-3275A>C (n.559-3275A>C) n.56-92A>C n.514-92A>C n.510-92A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195340A>G | CA2630921459 | CACNA1H | c.412-92A>G (n.412-92A>G) c.412-131A>G (n.412-131A>G) n.69-4916A>G c.36-4916A>G (n.36-4916A>G) c.559-3275A>G (n.559-3275A>G) n.56-92A>G n.514-92A>G n.510-92A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195341G>A | CA2575900973 | CACNA1H | c.412-91G>A (n.412-91G>A) c.412-130G>A (n.412-130G>A) n.69-4915G>A c.36-4915G>A (n.36-4915G>A) c.559-3274G>A (n.559-3274G>A) n.56-91G>A n.514-91G>A n.510-91G>A | |
16 | g.1195341G>T | CA2630921460 | CACNA1H | c.412-91G>T (n.412-91G>T) c.412-130G>T (n.412-130G>T) n.69-4915G>T c.36-4915G>T (n.36-4915G>T) c.559-3274G>T (n.559-3274G>T) n.56-91G>T n.514-91G>T n.510-91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195342A= | CA2201507550 | CACNA1H | c.412-90A= (n.412-90A=) c.412-129A= (n.412-129A=) n.69-4914A= c.36-4914A= (n.36-4914A=) c.559-3273A= (n.559-3273A=) n.56-90A= n.514-90A= n.510-90A= | |
16 | g.1195342A>C | CA718063028 | CACNA1H | c.412-90A>C (n.412-90A>C) c.412-129A>C (n.412-129A>C) n.69-4914A>C c.36-4914A>C (n.36-4914A>C) c.559-3273A>C (n.559-3273A>C) n.56-90A>C n.514-90A>C n.510-90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195342A>T | CA2201507551 | CACNA1H | c.412-90A>T (n.412-90A>T) c.412-129A>T (n.412-129A>T) n.69-4914A>T c.36-4914A>T (n.36-4914A>T) c.559-3273A>T (n.559-3273A>T) n.56-90A>T n.514-90A>T n.510-90A>T | dbSNP |
16 | g.1195343C>A | CA2630921461 | CACNA1H | c.412-89C>A (n.412-89C>A) c.412-128C>A (n.412-128C>A) n.69-4913C>A c.36-4913C>A (n.36-4913C>A) c.559-3272C>A (n.559-3272C>A) n.56-89C>A n.514-89C>A n.510-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195343C= | CA2201507552 | CACNA1H | c.412-89C= (n.412-89C=) c.412-128C= (n.412-128C=) n.69-4913C= c.36-4913C= (n.36-4913C=) c.559-3272C= (n.559-3272C=) n.56-89C= n.514-89C= n.510-89C= | |
16 | g.1195343C>G | CA718063031 | CACNA1H | c.412-89C>G (n.412-89C>G) c.412-128C>G (n.412-128C>G) n.69-4913C>G c.36-4913C>G (n.36-4913C>G) c.559-3272C>G (n.559-3272C>G) n.56-89C>G n.514-89C>G n.510-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195343C>T | CA2575900974 | CACNA1H | c.412-89C>T (n.412-89C>T) c.412-128C>T (n.412-128C>T) n.69-4913C>T c.36-4913C>T (n.36-4913C>T) c.559-3272C>T (n.559-3272C>T) n.56-89C>T n.514-89C>T n.510-89C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195343_1195345delinsCTG | CA2201507553 | CACNA1H | c.412-89_412-87delinsCTG (n.412-89_412-87delinsCTG) c.412-128_412-126delinsCTG (n.412-128_412-126delinsCTG) n.69-4913_69-4911delinsCTG c.36-4913_36-4911delinsCTG (n.36-4913_36-4911delinsCTG) c.559-3272_559-3270delinsCTG (n.559-3272_559-3270delinsCTG) n.56-89_56-87delinsCTG n.514-89_514-87delinsCTG n.510-89_510-87delinsCTG | |
16 | g.1195344T>G | CA620327566 | CACNA1H | c.412-88T>G (n.412-88T>G) c.412-127T>G (n.412-127T>G) n.69-4912T>G c.36-4912T>G (n.36-4912T>G) c.559-3271T>G (n.559-3271T>G) n.56-88T>G n.514-88T>G n.510-88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195344T= | CA2201507555 | CACNA1H | c.412-88T= (n.412-88T=) c.412-127T= (n.412-127T=) n.69-4912T= c.36-4912T= (n.36-4912T=) c.559-3271T= (n.559-3271T=) n.56-88T= n.514-88T= n.510-88T= | |
16 | g.1195344dup | CA718063033 | CACNA1H | c.412-88dup (n.412-88dup) c.412-127dup (n.412-127dup) n.69-4912dup c.36-4912dup (n.36-4912dup) c.559-3271dup (n.559-3271dup) n.56-88dup n.514-88dup n.510-88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195344_1195345del | CA620327565 | CACNA1H | c.412-88_412-87del (n.412-88_412-87del) c.412-127_412-126del (n.412-127_412-126del) n.69-4912_69-4911del c.36-4912_36-4911del (n.36-4912_36-4911del) c.559-3271_559-3270del (n.559-3271_559-3270del) n.56-88_56-87del n.514-88_514-87del n.510-88_510-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195344_1195345delinsTG | CA2201507554 | CACNA1H | c.412-88_412-87delinsTG (n.412-88_412-87delinsTG) c.412-127_412-126delinsTG (n.412-127_412-126delinsTG) n.69-4912_69-4911delinsTG c.36-4912_36-4911delinsTG (n.36-4912_36-4911delinsTG) c.559-3271_559-3270delinsTG (n.559-3271_559-3270delinsTG) n.56-88_56-87delinsTG n.514-88_514-87delinsTG n.510-88_510-87delinsTG | |
16 | g.1195345G>A | CA2575900975 | CACNA1H | c.412-87G>A (n.412-87G>A) c.412-126G>A (n.412-126G>A) n.69-4911G>A c.36-4911G>A (n.36-4911G>A) c.559-3270G>A (n.559-3270G>A) n.56-87G>A n.514-87G>A n.510-87G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195345G>C | CA2630921462 | CACNA1H | c.412-87G>C (n.412-87G>C) c.412-126G>C (n.412-126G>C) n.69-4911G>C c.36-4911G>C (n.36-4911G>C) c.559-3270G>C (n.559-3270G>C) n.56-87G>C n.514-87G>C n.510-87G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195345G= | CA2201507556 | CACNA1H | c.412-87G= (n.412-87G=) c.412-126G= (n.412-126G=) n.69-4911G= c.36-4911G= (n.36-4911G=) c.559-3270G= (n.559-3270G=) n.56-87G= n.514-87G= n.510-87G= | |
16 | g.1195345G>T | CA2201507557 | CACNA1H | c.412-87G>T (n.412-87G>T) c.412-126G>T (n.412-126G>T) n.69-4911G>T c.36-4911G>T (n.36-4911G>T) c.559-3270G>T (n.559-3270G>T) n.56-87G>T n.514-87G>T n.510-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195349del | CA718063035 | CACNA1H | c.412-83del (n.412-83del) c.412-122del (n.412-122del) n.69-4907del c.36-4907del (n.36-4907del) c.559-3266del (n.559-3266del) n.56-83del n.514-83del n.510-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195346G>C | CA2201507559 | CACNA1H | c.412-86G>C (n.412-86G>C) c.412-125G>C (n.412-125G>C) n.69-4910G>C c.36-4910G>C (n.36-4910G>C) c.559-3269G>C (n.559-3269G>C) n.56-86G>C n.514-86G>C n.510-86G>C | dbSNP |
16 | g.1195346G= | CA2201507560 | CACNA1H | c.412-86G= (n.412-86G=) c.412-125G= (n.412-125G=) n.69-4910G= c.36-4910G= (n.36-4910G=) c.559-3269G= (n.559-3269G=) n.56-86G= n.514-86G= n.510-86G= | |
16 | g.1195346G>T | CA2201507558 | CACNA1H | c.412-86G>T (n.412-86G>T) c.412-125G>T (n.412-125G>T) n.69-4910G>T c.36-4910G>T (n.36-4910G>T) c.559-3269G>T (n.559-3269G>T) n.56-86G>T n.514-86G>T n.510-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195347G>C | CA2630921463 | CACNA1H | c.412-85G>C (n.412-85G>C) c.412-124G>C (n.412-124G>C) n.69-4909G>C c.36-4909G>C (n.36-4909G>C) c.559-3268G>C (n.559-3268G>C) n.56-85G>C n.514-85G>C n.510-85G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195347G>T | CA2575900976 | CACNA1H | c.412-85G>T (n.412-85G>T) c.412-124G>T (n.412-124G>T) n.69-4909G>T c.36-4909G>T (n.36-4909G>T) c.559-3268G>T (n.559-3268G>T) n.56-85G>T n.514-85G>T n.510-85G>T | |
16 | g.1195348G>A | CA2630921464 | CACNA1H | c.412-84G>A (n.412-84G>A) c.412-123G>A (n.412-123G>A) n.69-4908G>A c.36-4908G>A (n.36-4908G>A) c.559-3267G>A (n.559-3267G>A) n.56-84G>A n.514-84G>A n.510-84G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195348G>T | CA2630921465 | CACNA1H | c.412-84G>T (n.412-84G>T) c.412-123G>T (n.412-123G>T) n.69-4908G>T c.36-4908G>T (n.36-4908G>T) c.559-3267G>T (n.559-3267G>T) n.56-84G>T n.514-84G>T n.510-84G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195349G>A | CA276636099 | CACNA1H | c.412-83G>A (n.412-83G>A) c.412-122G>A (n.412-122G>A) n.69-4907G>A c.36-4907G>A (n.36-4907G>A) c.559-3266G>A (n.559-3266G>A) n.56-83G>A n.514-83G>A n.510-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195349G= | CA2201507561 | CACNA1H | c.412-83G= (n.412-83G=) c.412-122G= (n.412-122G=) n.69-4907G= c.36-4907G= (n.36-4907G=) c.559-3266G= (n.559-3266G=) n.56-83G= n.514-83G= n.510-83G= | |
16 | g.1195349G>T | CA2841434156 | CACNA1H | c.412-83G>T (n.412-83G>T) c.412-122G>T (n.412-122G>T) n.69-4907G>T c.36-4907G>T (n.36-4907G>T) c.559-3266G>T (n.559-3266G>T) n.56-83G>T n.514-83G>T n.510-83G>T | |
16 | g.1195351del | CA2630921466 | CACNA1H | c.412-81del (n.412-81del) c.412-120del (n.412-120del) n.69-4905del c.36-4905del (n.36-4905del) c.559-3264del (n.559-3264del) n.56-81del n.514-81del n.510-81del | gnomAD v4 |
16 | g.1195351C= | CA2201507562 | CACNA1H | c.412-81C= (n.412-81C=) c.412-120C= (n.412-120C=) n.69-4905C= c.36-4905C= (n.36-4905C=) c.559-3264C= (n.559-3264C=) n.56-81C= n.514-81C= n.510-81C= | |
16 | g.1195351C>G | CA718063036 | CACNA1H | c.412-81C>G (n.412-81C>G) c.412-120C>G (n.412-120C>G) n.69-4905C>G c.36-4905C>G (n.36-4905C>G) c.559-3264C>G (n.559-3264C>G) n.56-81C>G n.514-81C>G n.510-81C>G | dbSNP |
16 | g.1195351C>T | CA620327567 | CACNA1H | c.412-81C>T (n.412-81C>T) c.412-120C>T (n.412-120C>T) n.69-4905C>T c.36-4905C>T (n.36-4905C>T) c.559-3264C>T (n.559-3264C>T) n.56-81C>T n.514-81C>T n.510-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195351_1195376delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG | CA2201507563 | CACNA1H | c.412-81_412-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.412-81_412-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG) c.412-120_412-95delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.412-120_412-95delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG) n.69-4905_69-4880delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG c.36-4905_36-4880delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.36-4905_36-4880delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG) c.559-3264_559-3239delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.559-3264_559-3239delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG) n.56-81_56-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG n.514-81_514-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG n.510-81_510-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG | |
16 | g.1195352G>A | CA620327570 | CACNA1H | c.412-80G>A (n.412-80G>A) c.412-119G>A (n.412-119G>A) n.69-4904G>A c.36-4904G>A (n.36-4904G>A) c.559-3263G>A (n.559-3263G>A) n.56-80G>A n.514-80G>A n.510-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195352G>C | CA2630921468 | CACNA1H | c.412-80G>C (n.412-80G>C) c.412-119G>C (n.412-119G>C) n.69-4904G>C c.36-4904G>C (n.36-4904G>C) c.559-3263G>C (n.559-3263G>C) n.56-80G>C n.514-80G>C n.510-80G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195352G= | CA2201507564 | CACNA1H | c.412-80G= (n.412-80G=) c.412-119G= (n.412-119G=) n.69-4904G= c.36-4904G= (n.36-4904G=) c.559-3263G= (n.559-3263G=) n.56-80G= n.514-80G= n.510-80G= | |
16 | g.1195354del | CA2630921467 | CACNA1H | c.412-78del (n.412-78del) c.412-117del (n.412-117del) n.69-4902del c.36-4902del (n.36-4902del) c.559-3261del (n.559-3261del) n.56-78del n.514-78del n.510-78del | gnomAD v4 |
16 | g.1195354_1195378del | CA620327569 | CACNA1H | c.412-78_412-54del (n.412-78_412-54del) c.412-117_412-93del (n.412-117_412-93del) n.69-4902_69-4878del c.36-4902_36-4878del (n.36-4902_36-4878del) c.559-3261_559-3237del (n.559-3261_559-3237del) n.56-78_56-54del n.514-78_514-54del n.510-78_510-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195353G>A | CA2201507565 | CACNA1H | c.412-79G>A (n.412-79G>A) c.412-118G>A (n.412-118G>A) n.69-4903G>A c.36-4903G>A (n.36-4903G>A) c.559-3262G>A (n.559-3262G>A) n.56-79G>A n.514-79G>A n.510-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195353G= | CA2201507566 | CACNA1H | c.412-79G= (n.412-79G=) c.412-118G= (n.412-118G=) n.69-4903G= c.36-4903G= (n.36-4903G=) c.559-3262G= (n.559-3262G=) n.56-79G= n.514-79G= n.510-79G= | |
16 | g.1195353G>T | CA2630921469 | CACNA1H | c.412-79G>T (n.412-79G>T) c.412-118G>T (n.412-118G>T) n.69-4903G>T c.36-4903G>T (n.36-4903G>T) c.559-3262G>T (n.559-3262G>T) n.56-79G>T n.514-79G>T n.510-79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195354G>A | CA2630921470 | CACNA1H | c.412-78G>A (n.412-78G>A) c.412-117G>A (n.412-117G>A) n.69-4902G>A c.36-4902G>A (n.36-4902G>A) c.559-3261G>A (n.559-3261G>A) n.56-78G>A n.514-78G>A n.510-78G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195354G>C | CA973665100 | CACNA1H | c.412-78G>C (n.412-78G>C) c.412-117G>C (n.412-117G>C) n.69-4902G>C c.36-4902G>C (n.36-4902G>C) c.559-3261G>C (n.559-3261G>C) n.56-78G>C n.514-78G>C n.510-78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195354G= | CA2201507567 | CACNA1H | c.412-78G= (n.412-78G=) c.412-117G= (n.412-117G=) n.69-4902G= c.36-4902G= (n.36-4902G=) c.559-3261G= (n.559-3261G=) n.56-78G= n.514-78G= n.510-78G= | |
16 | g.1195354G>T | CA2529592028 | CACNA1H | c.412-78G>T (n.412-78G>T) c.412-117G>T (n.412-117G>T) n.69-4902G>T c.36-4902G>T (n.36-4902G>T) c.559-3261G>T (n.559-3261G>T) n.56-78G>T n.514-78G>T n.510-78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195355C>A | CA2575900977 | CACNA1H | c.412-77C>A (n.412-77C>A) c.412-116C>A (n.412-116C>A) n.69-4901C>A c.36-4901C>A (n.36-4901C>A) c.559-3260C>A (n.559-3260C>A) n.56-77C>A n.514-77C>A n.510-77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195355C>T | CA2630921471 | CACNA1H | c.412-77C>T (n.412-77C>T) c.412-116C>T (n.412-116C>T) n.69-4901C>T c.36-4901C>T (n.36-4901C>T) c.559-3260C>T (n.559-3260C>T) n.56-77C>T n.514-77C>T n.510-77C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195356T>C | CA620327571 | CACNA1H | c.412-76T>C (n.412-76T>C) c.412-115T>C (n.412-115T>C) n.69-4900T>C c.36-4900T>C (n.36-4900T>C) c.559-3259T>C (n.559-3259T>C) n.56-76T>C n.514-76T>C n.510-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195356T= | CA2201507568 | CACNA1H | c.412-76T= (n.412-76T=) c.412-115T= (n.412-115T=) n.69-4900T= c.36-4900T= (n.36-4900T=) c.559-3259T= (n.559-3259T=) n.56-76T= n.514-76T= n.510-76T= | |
16 | g.1195356_1195357insGGCCGGTT | CA2589984224 | CACNA1H | c.412-76_412-75insGGCCGGTT (n.412-76_412-75insGGCCGGTT) c.412-115_412-114insGGCCGGTT (n.412-115_412-114insGGCCGGTT) n.69-4900_69-4899insGGCCGGTT c.36-4900_36-4899insGGCCGGTT (n.36-4900_36-4899insGGCCGGTT) c.559-3259_559-3258insGGCCGGTT (n.559-3259_559-3258insGGCCGGTT) n.56-76_56-75insGGCCGGTT n.514-76_514-75insGGCCGGTT n.510-76_510-75insGGCCGGTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195356_1195357insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC | CA2532225574 | CACNA1H | c.412-76_412-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.412-76_412-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC) c.412-115_412-114insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.412-115_412-114insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC) n.69-4900_69-4899insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC c.36-4900_36-4899insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.36-4900_36-4899insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC) c.559-3259_559-3258insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.559-3259_559-3258insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC) n.56-76_56-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC n.514-76_514-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC n.510-76_510-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC | |
16 | g.1195357C>A | CA2630921474 | CACNA1H | c.412-75C>A (n.412-75C>A) c.412-114C>A (n.412-114C>A) n.69-4899C>A c.36-4899C>A (n.36-4899C>A) c.559-3258C>A (n.559-3258C>A) n.56-75C>A n.514-75C>A n.510-75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195357C>G | CA2630921472 | CACNA1H | c.412-75C>G (n.412-75C>G) c.412-114C>G (n.412-114C>G) n.69-4899C>G c.36-4899C>G (n.36-4899C>G) c.559-3258C>G (n.559-3258C>G) n.56-75C>G n.514-75C>G n.510-75C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195357C>T | CA2630921473 | CACNA1H | c.412-75C>T (n.412-75C>T) c.412-114C>T (n.412-114C>T) n.69-4899C>T c.36-4899C>T (n.36-4899C>T) c.559-3258C>T (n.559-3258C>T) n.56-75C>T n.514-75C>T n.510-75C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195358T>C | CA718063045 | CACNA1H | c.412-74T>C (n.412-74T>C) c.412-113T>C (n.412-113T>C) n.69-4898T>C c.36-4898T>C (n.36-4898T>C) c.559-3257T>C (n.559-3257T>C) n.56-74T>C n.514-74T>C n.510-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195358T= | CA2201507569 | CACNA1H | c.412-74T= (n.412-74T=) c.412-113T= (n.412-113T=) n.69-4898T= c.36-4898T= (n.36-4898T=) c.559-3257T= (n.559-3257T=) n.56-74T= n.514-74T= n.510-74T= | |
16 | g.1195359T>A | CA2630921475 | CACNA1H | c.412-73T>A (n.412-73T>A) c.412-112T>A (n.412-112T>A) n.69-4897T>A c.36-4897T>A (n.36-4897T>A) c.559-3256T>A (n.559-3256T>A) n.56-73T>A n.514-73T>A n.510-73T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195359T>C | CA2630921476 | CACNA1H | c.412-73T>C (n.412-73T>C) c.412-112T>C (n.412-112T>C) n.69-4897T>C c.36-4897T>C (n.36-4897T>C) c.559-3256T>C (n.559-3256T>C) n.56-73T>C n.514-73T>C n.510-73T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195359T>G | CA973665101 | CACNA1H | c.412-73T>G (n.412-73T>G) c.412-112T>G (n.412-112T>G) n.69-4897T>G c.36-4897T>G (n.36-4897T>G) c.559-3256T>G (n.559-3256T>G) n.56-73T>G n.514-73T>G n.510-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195359T= | CA2201507570 | CACNA1H | c.412-73T= (n.412-73T=) c.412-112T= (n.412-112T=) n.69-4897T= c.36-4897T= (n.36-4897T=) c.559-3256T= (n.559-3256T=) n.56-73T= n.514-73T= n.510-73T= | |
16 | g.1195360G>C | CA2509760134 | CACNA1H | c.412-72G>C (n.412-72G>C) c.412-111G>C (n.412-111G>C) n.69-4896G>C c.36-4896G>C (n.36-4896G>C) c.559-3255G>C (n.559-3255G>C) n.56-72G>C n.514-72G>C n.510-72G>C | |
16 | g.1195361del | CA2630921477 | CACNA1H | c.412-71del (n.412-71del) c.412-110del (n.412-110del) n.69-4895del c.36-4895del (n.36-4895del) c.559-3254del (n.559-3254del) n.56-71del n.514-71del n.510-71del | gnomAD v4 |
16 | g.1195361C>A | CA2630921478 | CACNA1H | c.412-71C>A (n.412-71C>A) c.412-110C>A (n.412-110C>A) n.69-4895C>A c.36-4895C>A (n.36-4895C>A) c.559-3254C>A (n.559-3254C>A) n.56-71C>A n.514-71C>A n.510-71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195361C= | CA2201507571 | CACNA1H | c.412-71C= (n.412-71C=) c.412-110C= (n.412-110C=) n.69-4895C= c.36-4895C= (n.36-4895C=) c.559-3254C= (n.559-3254C=) n.56-71C= n.514-71C= n.510-71C= | |
16 | g.1195361C>G | CA718063047 | CACNA1H | c.412-71C>G (n.412-71C>G) c.412-110C>G (n.412-110C>G) n.69-4895C>G c.36-4895C>G (n.36-4895C>G) c.559-3254C>G (n.559-3254C>G) n.56-71C>G n.514-71C>G n.510-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195361C>T | CA276636114 | CACNA1H | c.412-71C>T (n.412-71C>T) c.412-110C>T (n.412-110C>T) n.69-4895C>T c.36-4895C>T (n.36-4895C>T) c.559-3254C>T (n.559-3254C>T) n.56-71C>T n.514-71C>T n.510-71C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195362G>A | CA276636129 | CACNA1H | c.412-70G>A (n.412-70G>A) c.412-109G>A (n.412-109G>A) n.69-4894G>A c.36-4894G>A (n.36-4894G>A) c.559-3253G>A (n.559-3253G>A) n.56-70G>A n.514-70G>A n.510-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195362G>C | CA276636130 | CACNA1H | c.412-70G>C (n.412-70G>C) c.412-109G>C (n.412-109G>C) n.69-4894G>C c.36-4894G>C (n.36-4894G>C) c.559-3253G>C (n.559-3253G>C) n.56-70G>C n.514-70G>C n.510-70G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1195362G= | CA2201507572 | CACNA1H | c.412-70G= (n.412-70G=) c.412-109G= (n.412-109G=) n.69-4894G= c.36-4894G= (n.36-4894G=) c.559-3253G= (n.559-3253G=) n.56-70G= n.514-70G= n.510-70G= | |
16 | g.1195362G>T | CA2630921479 | CACNA1H | c.412-70G>T (n.412-70G>T) c.412-109G>T (n.412-109G>T) n.69-4894G>T c.36-4894G>T (n.36-4894G>T) c.559-3253G>T (n.559-3253G>T) n.56-70G>T n.514-70G>T n.510-70G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195365dup | CA973665104 | CACNA1H | c.412-67dup (n.412-67dup) c.412-106dup (n.412-106dup) n.69-4891dup c.36-4891dup (n.36-4891dup) c.559-3250dup (n.559-3250dup) n.56-67dup n.514-67dup n.510-67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195365del | CA2630921480 | CACNA1H | c.412-67del (n.412-67del) c.412-106del (n.412-106del) n.69-4891del c.36-4891del (n.36-4891del) c.559-3250del (n.559-3250del) n.56-67del n.514-67del n.510-67del | gnomAD v4 |
16 | g.1195363G>A | CA2630921482 | CACNA1H | c.412-69G>A (n.412-69G>A) c.412-108G>A (n.412-108G>A) n.69-4893G>A c.36-4893G>A (n.36-4893G>A) c.559-3252G>A (n.559-3252G>A) n.56-69G>A n.514-69G>A n.510-69G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195363G>C | CA2630921483 | CACNA1H | c.412-69G>C (n.412-69G>C) c.412-108G>C (n.412-108G>C) n.69-4893G>C c.36-4893G>C (n.36-4893G>C) c.559-3252G>C (n.559-3252G>C) n.56-69G>C n.514-69G>C n.510-69G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195364G>A | CA2201507574 | CACNA1H | c.412-68G>A (n.412-68G>A) c.412-107G>A (n.412-107G>A) n.69-4892G>A c.36-4892G>A (n.36-4892G>A) c.559-3251G>A (n.559-3251G>A) n.56-68G>A n.514-68G>A n.510-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195364G= | CA2201507573 | CACNA1H | c.412-68G= (n.412-68G=) c.412-107G= (n.412-107G=) n.69-4892G= c.36-4892G= (n.36-4892G=) c.559-3251G= (n.559-3251G=) n.56-68G= n.514-68G= n.510-68G= | |
16 | g.1195364G>T | CA2805544802 | CACNA1H | c.412-68G>T (n.412-68G>T) c.412-107G>T (n.412-107G>T) n.69-4892G>T c.36-4892G>T (n.36-4892G>T) c.559-3251G>T (n.559-3251G>T) n.56-68G>T n.514-68G>T n.510-68G>T | |
16 | g.1195365G>A | CA2630921484 | CACNA1H | c.412-67G>A (n.412-67G>A) c.412-106G>A (n.412-106G>A) n.69-4891G>A c.36-4891G>A (n.36-4891G>A) c.559-3250G>A (n.559-3250G>A) n.56-67G>A n.514-67G>A n.510-67G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195365G>C | CA2630921485 | CACNA1H | c.412-67G>C (n.412-67G>C) c.412-106G>C (n.412-106G>C) n.69-4891G>C c.36-4891G>C (n.36-4891G>C) c.559-3250G>C (n.559-3250G>C) n.56-67G>C n.514-67G>C n.510-67G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195366C>T | CA973665106 | CACNA1H | c.412-66C>T (n.412-66C>T) c.412-105C>T (n.412-105C>T) n.69-4890C>T c.36-4890C>T (n.36-4890C>T) c.559-3249C>T (n.559-3249C>T) n.56-66C>T n.514-66C>T n.510-66C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195367T>C | CA2630921487 | CACNA1H | c.412-65T>C (n.412-65T>C) c.412-104T>C (n.412-104T>C) n.69-4889T>C c.36-4889T>C (n.36-4889T>C) c.559-3248T>C (n.559-3248T>C) n.56-65T>C n.514-65T>C n.510-65T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195367T>G | CA718063050 | CACNA1H | c.412-65T>G (n.412-65T>G) c.412-104T>G (n.412-104T>G) n.69-4889T>G c.36-4889T>G (n.36-4889T>G) c.559-3248T>G (n.559-3248T>G) n.56-65T>G n.514-65T>G n.510-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195367T= | CA2201507575 | CACNA1H | c.412-65T= (n.412-65T=) c.412-104T= (n.412-104T=) n.69-4889T= c.36-4889T= (n.36-4889T=) c.559-3248T= (n.559-3248T=) n.56-65T= n.514-65T= n.510-65T= | |
16 | g.1195368G>C | CA2630921489 | CACNA1H | c.412-64G>C (n.412-64G>C) c.412-103G>C (n.412-103G>C) n.69-4888G>C c.36-4888G>C (n.36-4888G>C) c.559-3247G>C (n.559-3247G>C) n.56-64G>C n.514-64G>C n.510-64G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195368G>T | CA2630921490 | CACNA1H | c.412-64G>T (n.412-64G>T) c.412-103G>T (n.412-103G>T) n.69-4888G>T c.36-4888G>T (n.36-4888G>T) c.559-3247G>T (n.559-3247G>T) n.56-64G>T n.514-64G>T n.510-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195375_1195381dup | CA2630921488 | CACNA1H | c.412-57_412-51dup (n.412-57_412-51dup) c.412-96_412-90dup (n.412-96_412-90dup) n.69-4881_69-4875dup c.36-4881_36-4875dup (n.36-4881_36-4875dup) c.559-3240_559-3234dup (n.559-3240_559-3234dup) n.56-57_56-51dup n.514-57_514-51dup n.510-57_510-51dup | gnomAD v4 |
16 | g.1195369G>A | CA620327572 | CACNA1H | c.412-63G>A (n.412-63G>A) c.412-102G>A (n.412-102G>A) n.69-4887G>A c.36-4887G>A (n.36-4887G>A) c.559-3246G>A (n.559-3246G>A) n.56-63G>A n.514-63G>A n.510-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195369G= | CA2201507576 | CACNA1H | c.412-63G= (n.412-63G=) c.412-102G= (n.412-102G=) n.69-4887G= c.36-4887G= (n.36-4887G=) c.559-3246G= (n.559-3246G=) n.56-63G= n.514-63G= n.510-63G= | |
16 | g.1195370G>C | CA276636132 | CACNA1H | c.412-62G>C (n.412-62G>C) c.412-101G>C (n.412-101G>C) n.69-4886G>C c.36-4886G>C (n.36-4886G>C) c.559-3245G>C (n.559-3245G>C) n.56-62G>C n.514-62G>C n.510-62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195370G= | CA2201507577 | CACNA1H | c.412-62G= (n.412-62G=) c.412-101G= (n.412-101G=) n.69-4886G= c.36-4886G= (n.36-4886G=) c.559-3245G= (n.559-3245G=) n.56-62G= n.514-62G= n.510-62G= | |
16 | g.1195370G>T | CA276636147 | CACNA1H | c.412-62G>T (n.412-62G>T) c.412-101G>T (n.412-101G>T) n.69-4886G>T c.36-4886G>T (n.36-4886G>T) c.559-3245G>T (n.559-3245G>T) n.56-62G>T n.514-62G>T n.510-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195371G>A | CA2575900978 | CACNA1H | c.412-61G>A (n.412-61G>A) c.412-100G>A (n.412-100G>A) n.69-4885G>A c.36-4885G>A (n.36-4885G>A) c.559-3244G>A (n.559-3244G>A) n.56-61G>A n.514-61G>A n.510-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195371G>T | CA973665109 | CACNA1H | c.412-61G>T (n.412-61G>T) c.412-100G>T (n.412-100G>T) n.69-4885G>T c.36-4885G>T (n.36-4885G>T) c.559-3244G>T (n.559-3244G>T) n.56-61G>T n.514-61G>T n.510-61G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195372T>A | CA2630921491 | CACNA1H | c.412-60T>A (n.412-60T>A) c.412-99T>A (n.412-99T>A) n.69-4884T>A c.36-4884T>A (n.36-4884T>A) c.559-3243T>A (n.559-3243T>A) n.56-60T>A n.514-60T>A n.510-60T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195372T>G | CA973665111 | CACNA1H | c.412-60T>G (n.412-60T>G) c.412-99T>G (n.412-99T>G) n.69-4884T>G c.36-4884T>G (n.36-4884T>G) c.559-3243T>G (n.559-3243T>G) n.56-60T>G n.514-60T>G n.510-60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195373T>G | CA718063059 | CACNA1H | c.412-59T>G (n.412-59T>G) c.412-98T>G (n.412-98T>G) n.69-4883T>G c.36-4883T>G (n.36-4883T>G) c.559-3242T>G (n.559-3242T>G) n.56-59T>G n.514-59T>G n.510-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195373T= | CA2201507578 | CACNA1H | c.412-59T= (n.412-59T=) c.412-98T= (n.412-98T=) n.69-4883T= c.36-4883T= (n.36-4883T=) c.559-3242T= (n.559-3242T=) n.56-59T= n.514-59T= n.510-59T= | |
16 | g.1195374G>A | CA2201507580 | CACNA1H | c.412-58G>A (n.412-58G>A) c.412-97G>A (n.412-97G>A) n.69-4882G>A c.36-4882G>A (n.36-4882G>A) c.559-3241G>A (n.559-3241G>A) n.56-58G>A n.514-58G>A n.510-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195374G= | CA2201507579 | CACNA1H | c.412-58G= (n.412-58G=) c.412-97G= (n.412-97G=) n.69-4882G= c.36-4882G= (n.36-4882G=) c.559-3241G= (n.559-3241G=) n.56-58G= n.514-58G= n.510-58G= | |
16 | g.1195378dup | CA2841434157 | CACNA1H | c.412-54dup (n.412-54dup) c.412-93dup (n.412-93dup) n.69-4878dup c.36-4878dup (n.36-4878dup) c.559-3237dup (n.559-3237dup) n.56-54dup n.514-54dup n.510-54dup | |
16 | g.1195375G>A | CA973665113 | CACNA1H | c.412-57G>A (n.412-57G>A) c.412-96G>A (n.412-96G>A) n.69-4881G>A c.36-4881G>A (n.36-4881G>A) c.559-3240G>A (n.559-3240G>A) n.56-57G>A n.514-57G>A n.510-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195375G= | CA2201507581 | CACNA1H | c.412-57G= (n.412-57G=) c.412-96G= (n.412-96G=) n.69-4881G= c.36-4881G= (n.36-4881G=) c.559-3240G= (n.559-3240G=) n.56-57G= n.514-57G= n.510-57G= | |
16 | g.1195375G>T | CA2630921492 | CACNA1H | c.412-57G>T (n.412-57G>T) c.412-96G>T (n.412-96G>T) n.69-4881G>T c.36-4881G>T (n.36-4881G>T) c.559-3240G>T (n.559-3240G>T) n.56-57G>T n.514-57G>T n.510-57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195378G>A | CA2630921493 | CACNA1H | c.412-54G>A (n.412-54G>A) c.412-93G>A (n.412-93G>A) n.69-4878G>A c.36-4878G>A (n.36-4878G>A) c.559-3237G>A (n.559-3237G>A) n.56-54G>A n.514-54G>A n.510-54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195378G= | CA2201507582 | CACNA1H | c.412-54G= (n.412-54G=) c.412-93G= (n.412-93G=) n.69-4878G= c.36-4878G= (n.36-4878G=) c.559-3237G= (n.559-3237G=) n.56-54G= n.514-54G= n.510-54G= | |
16 | g.1195378G>T | CA2201507583 | CACNA1H | c.412-54G>T (n.412-54G>T) c.412-93G>T (n.412-93G>T) n.69-4878G>T c.36-4878G>T (n.36-4878G>T) c.559-3237G>T (n.559-3237G>T) n.56-54G>T n.514-54G>T n.510-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195379T>C | CA2838793700 | CACNA1H | c.412-53T>C (n.412-53T>C) c.412-92T>C (n.412-92T>C) n.69-4877T>C c.36-4877T>C (n.36-4877T>C) c.559-3236T>C (n.559-3236T>C) n.56-53T>C n.514-53T>C n.510-53T>C | |
16 | g.1195379T>G | CA973665127 | CACNA1H | c.412-53T>G (n.412-53T>G) c.412-92T>G (n.412-92T>G) n.69-4877T>G c.36-4877T>G (n.36-4877T>G) c.559-3236T>G (n.559-3236T>G) n.56-53T>G n.514-53T>G n.510-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195380T>C | CA973665128 | CACNA1H | c.412-52T>C (n.412-52T>C) c.412-91T>C (n.412-91T>C) n.69-4876T>C c.36-4876T>C (n.36-4876T>C) c.559-3235T>C (n.559-3235T>C) n.56-52T>C n.514-52T>C n.510-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195380T>G | CA2805544803 | CACNA1H | c.412-52T>G (n.412-52T>G) c.412-91T>G (n.412-91T>G) n.69-4876T>G c.36-4876T>G (n.36-4876T>G) c.559-3235T>G (n.559-3235T>G) n.56-52T>G n.514-52T>G n.510-52T>G | |
16 | g.1195380T= | CA2201507584 | CACNA1H | c.412-52T= (n.412-52T=) c.412-91T= (n.412-91T=) n.69-4876T= c.36-4876T= (n.36-4876T=) c.559-3235T= (n.559-3235T=) n.56-52T= n.514-52T= n.510-52T= | |
16 | g.1195381G>A | CA2841434158 | CACNA1H | c.412-51G>A (n.412-51G>A) c.412-90G>A (n.412-90G>A) n.69-4875G>A c.36-4875G>A (n.36-4875G>A) c.559-3234G>A (n.559-3234G>A) n.56-51G>A n.514-51G>A n.510-51G>A | |
16 | g.1195381G>C | CA276636148 | CACNA1H | c.412-51G>C (n.412-51G>C) c.412-90G>C (n.412-90G>C) n.69-4875G>C c.36-4875G>C (n.36-4875G>C) c.559-3234G>C (n.559-3234G>C) n.56-51G>C n.514-51G>C n.510-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195381G= | CA2201507585 | CACNA1H | c.412-51G= (n.412-51G=) c.412-90G= (n.412-90G=) n.69-4875G= c.36-4875G= (n.36-4875G=) c.559-3234G= (n.559-3234G=) n.56-51G= n.514-51G= n.510-51G= | |
16 | g.1195382T>G | CA973665133 | CACNA1H | c.412-50T>G (n.412-50T>G) c.412-89T>G (n.412-89T>G) n.69-4874T>G c.36-4874T>G (n.36-4874T>G) c.559-3233T>G (n.559-3233T>G) n.56-50T>G n.514-50T>G n.510-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195382T= | CA2201507586 | CACNA1H | c.412-50T= (n.412-50T=) c.412-89T= (n.412-89T=) n.69-4874T= c.36-4874T= (n.36-4874T=) c.559-3233T= (n.559-3233T=) n.56-50T= n.514-50T= n.510-50T= | |
16 | g.1195384_1195388dup | CA620327573 | CACNA1H | c.412-48_412-44dup (n.412-48_412-44dup) c.412-87_412-83dup (n.412-87_412-83dup) n.69-4872_69-4868dup c.36-4872_36-4868dup (n.36-4872_36-4868dup) c.559-3231_559-3227dup (n.559-3231_559-3227dup) n.56-48_56-44dup n.514-48_514-44dup n.510-48_510-44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195383G>A | CA718063070 | CACNA1H | c.412-49G>A (n.412-49G>A) c.412-88G>A (n.412-88G>A) n.69-4873G>A c.36-4873G>A (n.36-4873G>A) c.559-3232G>A (n.559-3232G>A) n.56-49G>A n.514-49G>A n.510-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195383G= | CA2201507587 | CACNA1H | c.412-49G= (n.412-49G=) c.412-88G= (n.412-88G=) n.69-4873G= c.36-4873G= (n.36-4873G=) c.559-3232G= (n.559-3232G=) n.56-49G= n.514-49G= n.510-49G= | |
16 | g.1195383G>T | CA2805544804 | CACNA1H | c.412-49G>T (n.412-49G>T) c.412-88G>T (n.412-88G>T) n.69-4873G>T c.36-4873G>T (n.36-4873G>T) c.559-3232G>T (n.559-3232G>T) n.56-49G>T n.514-49G>T n.510-49G>T | |
16 | g.1195385G>A | CA2630921495 | CACNA1H | c.412-47G>A (n.412-47G>A) c.412-86G>A (n.412-86G>A) n.69-4871G>A c.36-4871G>A (n.36-4871G>A) c.559-3230G>A (n.559-3230G>A) n.56-47G>A n.514-47G>A n.510-47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195385G= | CA2201507588 | CACNA1H | c.412-47G= (n.412-47G=) c.412-86G= (n.412-86G=) n.69-4871G= c.36-4871G= (n.36-4871G=) c.559-3230G= (n.559-3230G=) n.56-47G= n.514-47G= n.510-47G= | |
16 | g.1195385G>T | CA2201507589 | CACNA1H | c.412-47G>T (n.412-47G>T) c.412-86G>T (n.412-86G>T) n.69-4871G>T c.36-4871G>T (n.36-4871G>T) c.559-3230G>T (n.559-3230G>T) n.56-47G>T n.514-47G>T n.510-47G>T | dbSNP |
16 | g.1195394_1195398dup | CA2630921494 | CACNA1H | c.412-38_412-34dup (n.412-38_412-34dup) c.412-77_412-73dup (n.412-77_412-73dup) n.69-4862_69-4858dup c.36-4862_36-4858dup (n.36-4862_36-4858dup) c.559-3221_559-3217dup (n.559-3221_559-3217dup) n.56-38_56-34dup n.514-38_514-34dup n.510-38_510-34dup | gnomAD v4 |
16 | g.1195386C= | CA2201507590 | CACNA1H | c.412-46C= (n.412-46C=) c.412-85C= (n.412-85C=) n.69-4870C= c.36-4870C= (n.36-4870C=) c.559-3229C= (n.559-3229C=) n.56-46C= n.514-46C= n.510-46C= | |
16 | g.1195386C>G | CA973665137 | CACNA1H | c.412-46C>G (n.412-46C>G) c.412-85C>G (n.412-85C>G) n.69-4870C>G c.36-4870C>G (n.36-4870C>G) c.559-3229C>G (n.559-3229C>G) n.56-46C>G n.514-46C>G n.510-46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195386C>T | CA2630921496 | CACNA1H | c.412-46C>T (n.412-46C>T) c.412-85C>T (n.412-85C>T) n.69-4870C>T c.36-4870C>T (n.36-4870C>T) c.559-3229C>T (n.559-3229C>T) n.56-46C>T n.514-46C>T n.510-46C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195387T>C | CA2805544805 | CACNA1H | c.412-45T>C (n.412-45T>C) c.412-84T>C (n.412-84T>C) n.69-4869T>C c.36-4869T>C (n.36-4869T>C) c.559-3228T>C (n.559-3228T>C) n.56-45T>C n.514-45T>C n.510-45T>C | |
16 | g.1195387T>G | CA2575900979 | CACNA1H | c.412-45T>G (n.412-45T>G) c.412-84T>G (n.412-84T>G) n.69-4869T>G c.36-4869T>G (n.36-4869T>G) c.559-3228T>G (n.559-3228T>G) n.56-45T>G n.514-45T>G n.510-45T>G | |
16 | g.1195388G>A | CA7799413 | CACNA1H | c.412-44G>A (n.412-44G>A) c.412-83G>A (n.412-83G>A) n.69-4868G>A c.36-4868G>A (n.36-4868G>A) c.559-3227G>A (n.559-3227G>A) n.56-44G>A n.514-44G>A n.510-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195388G= | CA2201507591 | CACNA1H | c.412-44G= (n.412-44G=) c.412-83G= (n.412-83G=) n.69-4868G= c.36-4868G= (n.36-4868G=) c.559-3227G= (n.559-3227G=) n.56-44G= n.514-44G= n.510-44G= | |
16 | g.1195388G>T | CA2841434159 | CACNA1H | c.412-44G>T (n.412-44G>T) c.412-83G>T (n.412-83G>T) n.69-4868G>T c.36-4868G>T (n.36-4868G>T) c.559-3227G>T (n.559-3227G>T) n.56-44G>T n.514-44G>T n.510-44G>T | |
16 | g.1195389A= | CA2201507592 | CACNA1H | c.412-43A= (n.412-43A=) c.412-82A= (n.412-82A=) n.69-4867A= c.36-4867A= (n.36-4867A=) c.559-3226A= (n.559-3226A=) n.56-43A= n.514-43A= n.510-43A= | |
16 | g.1195389A>C | CA718063072 | CACNA1H | c.412-43A>C (n.412-43A>C) c.412-82A>C (n.412-82A>C) n.69-4867A>C c.36-4867A>C (n.36-4867A>C) c.559-3226A>C (n.559-3226A>C) n.56-43A>C n.514-43A>C n.510-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195389A>G | CA2630921497 | CACNA1H | c.412-43A>G (n.412-43A>G) c.412-82A>G (n.412-82A>G) n.69-4867A>G c.36-4867A>G (n.36-4867A>G) c.559-3226A>G (n.559-3226A>G) n.56-43A>G n.514-43A>G n.510-43A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195390G>A | CA620327574 | CACNA1H | c.412-42G>A (n.412-42G>A) c.412-81G>A (n.412-81G>A) n.69-4866G>A c.36-4866G>A (n.36-4866G>A) c.559-3225G>A (n.559-3225G>A) n.56-42G>A n.514-42G>A n.510-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195390G>C | CA276636151 | CACNA1H | c.412-42G>C (n.412-42G>C) c.412-81G>C (n.412-81G>C) n.69-4866G>C c.36-4866G>C (n.36-4866G>C) c.559-3225G>C (n.559-3225G>C) n.56-42G>C n.514-42G>C n.510-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195390G= | CA2201507593 | CACNA1H | c.412-42G= (n.412-42G=) c.412-81G= (n.412-81G=) n.69-4866G= c.36-4866G= (n.36-4866G=) c.559-3225G= (n.559-3225G=) n.56-42G= n.514-42G= n.510-42G= | |
16 | g.1195390G>T | CA2630921498 | CACNA1H | c.412-42G>T (n.412-42G>T) c.412-81G>T (n.412-81G>T) n.69-4866G>T c.36-4866G>T (n.36-4866G>T) c.559-3225G>T (n.559-3225G>T) n.56-42G>T n.514-42G>T n.510-42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195391C= | CA2201507594 | CACNA1H | c.412-41C= (n.412-41C=) c.412-80C= (n.412-80C=) n.69-4865C= c.36-4865C= (n.36-4865C=) c.559-3224C= (n.559-3224C=) n.56-41C= n.514-41C= n.510-41C= | |
16 | g.1195391C>G | CA7799414 | CACNA1H | c.412-41C>G (n.412-41C>G) c.412-80C>G (n.412-80C>G) n.69-4865C>G c.36-4865C>G (n.36-4865C>G) c.559-3224C>G (n.559-3224C>G) n.56-41C>G n.514-41C>G n.510-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195391C>T | CA2201507595 | CACNA1H | c.412-41C>T (n.412-41C>T) c.412-80C>T (n.412-80C>T) n.69-4865C>T c.36-4865C>T (n.36-4865C>T) c.559-3224C>T (n.559-3224C>T) n.56-41C>T n.514-41C>T n.510-41C>T | dbSNP |
16 | g.1195392T>A | CA2630921499 | CACNA1H | c.412-40T>A (n.412-40T>A) c.412-79T>A (n.412-79T>A) n.69-4864T>A c.36-4864T>A (n.36-4864T>A) c.559-3223T>A (n.559-3223T>A) n.56-40T>A n.514-40T>A n.510-40T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195392T>C | CA2630921500 | CACNA1H | c.412-40T>C (n.412-40T>C) c.412-79T>C (n.412-79T>C) n.69-4864T>C c.36-4864T>C (n.36-4864T>C) c.559-3223T>C (n.559-3223T>C) n.56-40T>C n.514-40T>C n.510-40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195392T>G | CA2575900980 | CACNA1H | c.412-40T>G (n.412-40T>G) c.412-79T>G (n.412-79T>G) n.69-4864T>G c.36-4864T>G (n.36-4864T>G) c.559-3223T>G (n.559-3223T>G) n.56-40T>G n.514-40T>G n.510-40T>G | |
16 | g.1195393G>A | CA2630921501 | CACNA1H | c.412-39G>A (n.412-39G>A) c.412-78G>A (n.412-78G>A) n.69-4863G>A c.36-4863G>A (n.36-4863G>A) c.559-3222G>A (n.559-3222G>A) n.56-39G>A n.514-39G>A n.510-39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195393G>T | CA2841434160 | CACNA1H | c.412-39G>T (n.412-39G>T) c.412-78G>T (n.412-78G>T) n.69-4863G>T c.36-4863G>T (n.36-4863G>T) c.559-3222G>T (n.559-3222G>T) n.56-39G>T n.514-39G>T n.510-39G>T | |
16 | g.1195394A= | CA2201507596 | CACNA1H | c.412-38A= (n.412-38A=) c.412-77A= (n.412-77A=) n.69-4862A= c.36-4862A= (n.36-4862A=) c.559-3221A= (n.559-3221A=) n.56-38A= n.514-38A= n.510-38A= | |
16 | g.1195394A>C | CA492886772 | CACNA1H | c.412-38A>C (n.412-38A>C) c.412-77A>C (n.412-77A>C) n.69-4862A>C c.36-4862A>C (n.36-4862A>C) c.559-3221A>C (n.559-3221A>C) n.56-38A>C n.514-38A>C n.510-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195395G>A | CA620327576 | CACNA1H | c.412-37G>A (n.412-37G>A) c.412-76G>A (n.412-76G>A) n.69-4861G>A c.36-4861G>A (n.36-4861G>A) c.559-3220G>A (n.559-3220G>A) n.56-37G>A n.514-37G>A n.510-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195395G= | CA2201507597 | CACNA1H | c.412-37G= (n.412-37G=) c.412-76G= (n.412-76G=) n.69-4861G= c.36-4861G= (n.36-4861G=) c.559-3220G= (n.559-3220G=) n.56-37G= n.514-37G= n.510-37G= | |
16 | g.1195395_1195396delinsGC | CA2201507598 | CACNA1H | c.412-37_412-36delinsGC (n.412-37_412-36delinsGC) c.412-76_412-75delinsGC (n.412-76_412-75delinsGC) n.69-4861_69-4860delinsGC c.36-4861_36-4860delinsGC (n.36-4861_36-4860delinsGC) c.559-3220_559-3219delinsGC (n.559-3220_559-3219delinsGC) n.56-37_56-36delinsGC n.514-37_514-36delinsGC n.510-37_510-36delinsGC | |
16 | g.1195396del | CA2201507599 | CACNA1H | c.412-36del (n.412-36del) c.412-75del (n.412-75del) n.69-4860del c.36-4860del (n.36-4860del) c.559-3219del (n.559-3219del) n.56-36del n.514-36del n.510-36del | dbSNP |
16 | g.1195396C>A | CA2201507601 | CACNA1H | c.412-36C>A (n.412-36C>A) c.412-75C>A (n.412-75C>A) n.69-4860C>A c.36-4860C>A (n.36-4860C>A) c.559-3219C>A (n.559-3219C>A) n.56-36C>A n.514-36C>A n.510-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195396C= | CA2201507600 | CACNA1H | c.412-36C= (n.412-36C=) c.412-75C= (n.412-75C=) n.69-4860C= c.36-4860C= (n.36-4860C=) c.559-3219C= (n.559-3219C=) n.56-36C= n.514-36C= n.510-36C= | |
16 | g.1195396C>G | CA2630921502 | CACNA1H | c.412-36C>G (n.412-36C>G) c.412-75C>G (n.412-75C>G) n.69-4860C>G c.36-4860C>G (n.36-4860C>G) c.559-3219C>G (n.559-3219C>G) n.56-36C>G n.514-36C>G n.510-36C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195396C>T | CA973665141 | CACNA1H | c.412-36C>T (n.412-36C>T) c.412-75C>T (n.412-75C>T) n.69-4860C>T c.36-4860C>T (n.36-4860C>T) c.559-3219C>T (n.559-3219C>T) n.56-36C>T n.514-36C>T n.510-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195397T>G | CA718063081 | CACNA1H | c.412-35T>G (n.412-35T>G) c.412-74T>G (n.412-74T>G) n.69-4859T>G c.36-4859T>G (n.36-4859T>G) c.559-3218T>G (n.559-3218T>G) n.56-35T>G n.514-35T>G n.510-35T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195397T= | CA2201507602 | CACNA1H | c.412-35T= (n.412-35T=) c.412-74T= (n.412-74T=) n.69-4859T= c.36-4859T= (n.36-4859T=) c.559-3218T= (n.559-3218T=) n.56-35T= n.514-35T= n.510-35T= | |
16 | g.1195398G>C | CA2575900981 | CACNA1H | c.412-34G>C (n.412-34G>C) c.412-73G>C (n.412-73G>C) n.69-4858G>C c.36-4858G>C (n.36-4858G>C) c.559-3217G>C (n.559-3217G>C) n.56-34G>C n.514-34G>C n.510-34G>C | |
16 | g.1195398_1195402dup | CA2201507603 | CACNA1H | c.412-34_412-30dup (n.412-34_412-30dup) c.412-73_412-69dup (n.412-73_412-69dup) n.69-4858_69-4854dup c.36-4858_36-4854dup (n.36-4858_36-4854dup) c.559-3217_559-3213dup (n.559-3217_559-3213dup) n.56-34_56-30dup n.514-34_514-30dup n.510-34_510-30dup | dbSNP |
16 | g.1195398_1195399insAGCTT | CA2630921503 | CACNA1H | c.412-34_412-33insAGCTT (n.412-34_412-33insAGCTT) c.412-73_412-72insAGCTT (n.412-73_412-72insAGCTT) n.69-4858_69-4857insAGCTT c.36-4858_36-4857insAGCTT (n.36-4858_36-4857insAGCTT) c.559-3217_559-3216insAGCTT (n.559-3217_559-3216insAGCTT) n.56-34_56-33insAGCTT n.514-34_514-33insAGCTT n.510-34_510-33insAGCTT | gnomAD v4 |
16 | g.1195399T>C | CA620327578 | CACNA1H | c.412-33T>C (n.412-33T>C) c.412-72T>C (n.412-72T>C) n.69-4857T>C c.36-4857T>C (n.36-4857T>C) c.559-3216T>C (n.559-3216T>C) n.56-33T>C n.514-33T>C n.510-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195399T= | CA2201507604 | CACNA1H | c.412-33T= (n.412-33T=) c.412-72T= (n.412-72T=) n.69-4857T= c.36-4857T= (n.36-4857T=) c.559-3216T= (n.559-3216T=) n.56-33T= n.514-33T= n.510-33T= | |
16 | g.1195400T>C | CA2630921504 | CACNA1H | c.412-32T>C (n.412-32T>C) c.412-71T>C (n.412-71T>C) n.69-4856T>C c.36-4856T>C (n.36-4856T>C) c.559-3215T>C (n.559-3215T>C) n.56-32T>C n.514-32T>C n.510-32T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195400T>G | CA2630921505 | CACNA1H | c.412-32T>G (n.412-32T>G) c.412-71T>G (n.412-71T>G) n.69-4856T>G c.36-4856T>G (n.36-4856T>G) c.559-3215T>G (n.559-3215T>G) n.56-32T>G n.514-32T>G n.510-32T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195401C>A | CA620327579 | CACNA1H | c.412-31C>A (n.412-31C>A) c.412-70C>A (n.412-70C>A) n.69-4855C>A c.36-4855C>A (n.36-4855C>A) c.559-3214C>A (n.559-3214C>A) n.56-31C>A n.514-31C>A n.510-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195401C= | CA2201507605 | CACNA1H | c.412-31C= (n.412-31C=) c.412-70C= (n.412-70C=) n.69-4855C= c.36-4855C= (n.36-4855C=) c.559-3214C= (n.559-3214C=) n.56-31C= n.514-31C= n.510-31C= | |
16 | g.1195401C>T | CA7799415 | CACNA1H | c.412-31C>T (n.412-31C>T) c.412-70C>T (n.412-70C>T) n.69-4855C>T c.36-4855C>T (n.36-4855C>T) c.559-3214C>T (n.559-3214C>T) n.56-31C>T n.514-31C>T n.510-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195402del | CA2630921506 | CACNA1H | c.412-30del (n.412-30del) c.412-69del (n.412-69del) n.69-4854del c.36-4854del (n.36-4854del) c.559-3213del (n.559-3213del) n.56-30del n.514-30del n.510-30del | gnomAD v4 |
16 | g.1195402C= | CA2201507606 | CACNA1H | c.412-30C= (n.412-30C=) c.412-69C= (n.412-69C=) n.69-4854C= c.36-4854C= (n.36-4854C=) c.559-3213C= (n.559-3213C=) n.56-30C= n.514-30C= n.510-30C= | |
16 | g.1195402C>G | CA2575900982 | CACNA1H | c.412-30C>G (n.412-30C>G) c.412-69C>G (n.412-69C>G) n.69-4854C>G c.36-4854C>G (n.36-4854C>G) c.559-3213C>G (n.559-3213C>G) n.56-30C>G n.514-30C>G n.510-30C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195402C>T | CA7799416 | CACNA1H | c.412-30C>T (n.412-30C>T) c.412-69C>T (n.412-69C>T) n.69-4854C>T c.36-4854C>T (n.36-4854C>T) c.559-3213C>T (n.559-3213C>T) n.56-30C>T n.514-30C>T n.510-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195403A= | CA2201507607 | CACNA1H | c.412-29A= (n.412-29A=) c.412-68A= (n.412-68A=) n.69-4853A= c.36-4853A= (n.36-4853A=) c.559-3212A= (n.559-3212A=) n.56-29A= n.514-29A= n.510-29A= | |
16 | g.1195403A>G | CA620327581 | CACNA1H | c.412-29A>G (n.412-29A>G) c.412-68A>G (n.412-68A>G) n.69-4853A>G c.36-4853A>G (n.36-4853A>G) c.559-3212A>G (n.559-3212A>G) n.56-29A>G n.514-29A>G n.510-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195403A>T | CA718063091 | CACNA1H | c.412-29A>T (n.412-29A>T) c.412-68A>T (n.412-68A>T) n.69-4853A>T c.36-4853A>T (n.36-4853A>T) c.559-3212A>T (n.559-3212A>T) n.56-29A>T n.514-29A>T n.510-29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195404C= | CA2201507608 | CACNA1H | c.412-28C= (n.412-28C=) c.412-67C= (n.412-67C=) n.69-4852C= c.36-4852C= (n.36-4852C=) c.559-3211C= (n.559-3211C=) n.56-28C= n.514-28C= n.510-28C= | |
16 | g.1195404C>G | CA718063100 | CACNA1H | c.412-28C>G (n.412-28C>G) c.412-67C>G (n.412-67C>G) n.69-4852C>G c.36-4852C>G (n.36-4852C>G) c.559-3211C>G (n.559-3211C>G) n.56-28C>G n.514-28C>G n.510-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195404C>T | CA276636181 | CACNA1H | c.412-28C>T (n.412-28C>T) c.412-67C>T (n.412-67C>T) n.69-4852C>T c.36-4852C>T (n.36-4852C>T) c.559-3211C>T (n.559-3211C>T) n.56-28C>T n.514-28C>T n.510-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195405G>A | CA276636186 | CACNA1H | c.412-27G>A (n.412-27G>A) c.412-66G>A (n.412-66G>A) n.69-4851G>A c.36-4851G>A (n.36-4851G>A) c.559-3210G>A (n.559-3210G>A) n.56-27G>A n.514-27G>A n.510-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195405G>C | CA7799417 | CACNA1H | c.412-27G>C (n.412-27G>C) c.412-66G>C (n.412-66G>C) n.69-4851G>C c.36-4851G>C (n.36-4851G>C) c.559-3210G>C (n.559-3210G>C) n.56-27G>C n.514-27G>C n.510-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195405G= | CA2201507609 | CACNA1H | c.412-27G= (n.412-27G=) c.412-66G= (n.412-66G=) n.69-4851G= c.36-4851G= (n.36-4851G=) c.559-3210G= (n.559-3210G=) n.56-27G= n.514-27G= n.510-27G= | |
16 | g.1195405G>T | CA2630921507 | CACNA1H | c.412-27G>T (n.412-27G>T) c.412-66G>T (n.412-66G>T) n.69-4851G>T c.36-4851G>T (n.36-4851G>T) c.559-3210G>T (n.559-3210G>T) n.56-27G>T n.514-27G>T n.510-27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195406G>A | CA620327582 | CACNA1H | c.412-26G>A (n.412-26G>A) c.412-65G>A (n.412-65G>A) n.69-4850G>A c.36-4850G>A (n.36-4850G>A) c.559-3209G>A (n.559-3209G>A) n.56-26G>A n.514-26G>A n.510-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195406G= | CA2201507610 | CACNA1H | c.412-26G= (n.412-26G=) c.412-65G= (n.412-65G=) n.69-4850G= c.36-4850G= (n.36-4850G=) c.559-3209G= (n.559-3209G=) n.56-26G= n.514-26G= n.510-26G= | |
16 | g.1195406G>T | CA620327583 | CACNA1H | c.412-26G>T (n.412-26G>T) c.412-65G>T (n.412-65G>T) n.69-4850G>T c.36-4850G>T (n.36-4850G>T) c.559-3209G>T (n.559-3209G>T) n.56-26G>T n.514-26G>T n.510-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195407G>A | CA620327584 | CACNA1H | c.412-25G>A (n.412-25G>A) c.412-64G>A (n.412-64G>A) n.69-4849G>A c.36-4849G>A (n.36-4849G>A) c.559-3208G>A (n.559-3208G>A) n.56-25G>A n.514-25G>A n.510-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195407G= | CA2201507611 | CACNA1H | c.412-25G= (n.412-25G=) c.412-64G= (n.412-64G=) n.69-4849G= c.36-4849G= (n.36-4849G=) c.559-3208G= (n.559-3208G=) n.56-25G= n.514-25G= n.510-25G= | |
16 | g.1195407G>T | CA2630921508 | CACNA1H | c.412-25G>T (n.412-25G>T) c.412-64G>T (n.412-64G>T) n.69-4849G>T c.36-4849G>T (n.36-4849G>T) c.559-3208G>T (n.559-3208G>T) n.56-25G>T n.514-25G>T n.510-25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195408C= | CA2201507612 | CACNA1H | c.412-24C= (n.412-24C=) c.412-63C= (n.412-63C=) n.69-4848C= c.36-4848C= (n.36-4848C=) c.559-3207C= (n.559-3207C=) n.56-24C= n.514-24C= n.510-24C= | |
16 | g.1195408C>T | CA7799418 | CACNA1H | c.412-24C>T (n.412-24C>T) c.412-63C>T (n.412-63C>T) n.69-4848C>T c.36-4848C>T (n.36-4848C>T) c.559-3207C>T (n.559-3207C>T) n.56-24C>T n.514-24C>T n.510-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195409C>T | CA2575900983 | CACNA1H | c.412-23C>T (n.412-23C>T) c.412-62C>T (n.412-62C>T) n.69-4847C>T c.36-4847C>T (n.36-4847C>T) c.559-3206C>T (n.559-3206C>T) n.56-23C>T n.514-23C>T n.510-23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1195410C>A | CA718063114 | CACNA1H | c.412-22C>A (n.412-22C>A) c.412-61C>A (n.412-61C>A) n.69-4846C>A c.36-4846C>A (n.36-4846C>A) c.559-3205C>A (n.559-3205C>A) n.56-22C>A n.514-22C>A n.510-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1195410C= | CA2201507613 | CACNA1H | c.412-22C= (n.412-22C=) c.412-61C= (n.412-61C=) n.69-4846C= c.36-4846C= (n.36-4846C=) c.559-3205C= (n.559-3205C=) n.56-22C= n.514-22C= n.510-22C= | |
16 | g.1195410C>T | CA276636187 | CACNA1H | c.412-22C>T (n.412-22C>T) c.412-61C>T (n.412-61C>T) n.69-4846C>T c.36-4846C>T (n.36-4846C>T) c.559-3205C>T (n.559-3205C>T) n.56-22C>T n.514-22C>T n.510-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1195412C= | CA2201507614 | CACNA1H | c.412-20C= (n.412-20C=) c.412-59C= (n.412-59C=) n.69-4844C= c.36-4844C= (n.36-4844C=) c.559-3203C= (n.559-3203C=) n.56-20C= n.514-20C= n.510-20C= | |
16 | g.1195412C>G | CA2575900984 | CACNA1H | c.412-20C>G (n.412-20C>G) c.412-59C>G (n.412-59C>G) n.69-4844C>G c.36-4844C>G (n.36-4844C>G) c.559-3203C>G (n.559-3203C>G) n.56-20C>G n.514-20C>G n.510-20C>G | |
16 | g.1195412C>T | CA973665156 | CACNA1H | c.412-20C>T (n.412-20C>T) c.412-59C>T (n.412-59C>T) n.69-4844C>T c.36-4844C>T (n.36-4844C>T) c.559-3203C>T (n.559-3203C>T) n.56-20C>T n.514-20C>T n.510-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195413C= | CA2201507615 | CACNA1H | c.412-19C= (n.412-19C=) c.412-58C= (n.412-58C=) n.69-4843C= c.36-4843C= (n.36-4843C=) c.559-3202C= (n.559-3202C=) n.56-19C= n.514-19C= n.510-19C= | |
16 | g.1195413C>T | CA620327586 | CACNA1H | c.412-19C>T (n.412-19C>T) c.412-58C>T (n.412-58C>T) n.69-4843C>T c.36-4843C>T (n.36-4843C>T) c.559-3202C>T (n.559-3202C>T) n.56-19C>T n.514-19C>T n.510-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195413_1195414insA | CA718063118 | CACNA1H | c.412-19_412-18insA (n.412-19_412-18insA) c.412-58_412-57insA (n.412-58_412-57insA) n.69-4843_69-4842insA c.36-4843_36-4842insA (n.36-4843_36-4842insA) c.559-3202_559-3201insA (n.559-3202_559-3201insA) n.56-19_56-18insA n.514-19_514-18insA n.510-19_510-18insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1195414T>G | CA2630921509 | CACNA1H | c.412-18T>G (n.412-18T>G) c.412-57T>G (n.412-57T>G) n.69-4842T>G c.36-4842T>G (n.36-4842T>G) c.559-3201T>G (n.559-3201T>G) n.56-18T>G n.514-18T>G n.510-18T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195415G>A | CA276636192 | CACNA1H | c.412-17G>A (n.412-17G>A) c.412-56G>A (n.412-56G>A) n.69-4841G>A c.36-4841G>A (n.36-4841G>A) c.559-3200G>A (n.559-3200G>A) n.56-17G>A n.514-17G>A n.510-17G>A | dbSNP |
16 | g.1195415G>C | CA2630921510 | CACNA1H | c.412-17G>C (n.412-17G>C) c.412-56G>C (n.412-56G>C) n.69-4841G>C c.36-4841G>C (n.36-4841G>C) c.559-3200G>C (n.559-3200G>C) n.56-17G>C n.514-17G>C n.510-17G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195415G= | CA2201507616 | CACNA1H | c.412-17G= (n.412-17G=) c.412-56G= (n.412-56G=) n.69-4841G= c.36-4841G= (n.36-4841G=) c.559-3200G= (n.559-3200G=) n.56-17G= n.514-17G= n.510-17G= | |
16 | g.1195416A>C | CA2630921511 | CACNA1H | c.412-16A>C (n.412-16A>C) c.412-55A>C (n.412-55A>C) n.69-4840A>C c.36-4840A>C (n.36-4840A>C) c.559-3199A>C (n.559-3199A>C) n.56-16A>C n.514-16A>C n.510-16A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195416A>G | CA2630921512 | CACNA1H | c.412-16A>G (n.412-16A>G) c.412-55A>G (n.412-55A>G) n.69-4840A>G c.36-4840A>G (n.36-4840A>G) c.559-3199A>G (n.559-3199A>G) n.56-16A>G n.514-16A>G n.510-16A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1195418G>A | CA2575900985 | CACNA1H | c.412-14G>A (n.412-14G>A) c.412-53G>A (n.412-53G>A) n.69-4838G>A c.36-4838G>A (n.36-4838G>A) c.559-3197G>A (n.559-3197G>A) n.56-14G>A n.514-14G>A n.510-14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1195418G>C | CA2630921513 | CACNA1H | c.412-14G>C (n.412-14G>C) c.412-53G>C (n.412-53G>C) n.69-4838G>C c.36-4838G>C (n.36-4838G>C) c.559-3197G>C (n.559-3197G>C) n.56-14G>C n.514-14G>C n.510-14G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1195419C= | CA2201507617 | CACNA1H | c.412-13C= (n.412-13C=) c.412-52C= (n.412-52C=) n.69-4837C= c.36-4837C= (n.36-4837C=) c.559-3196C= (n.559-3196C=) n.56-13C= n.514-13C= n.510-13C= | |
16 | g.1195419C>T | CA620327587 | CACNA1H | c.412-13C>T (n.412-13C>T) c.412-52C>T (n.412-52C>T) n.69-4837C>T c.36-4837C>T (n.36-4837C>T) c.559-3196C>T (n.559-3196C>T) n.56-13C>T n.514-13C>T n.510-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |