Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1195161_1195325delCA973664864CACNA1Hc.411+78_412-107del (n.411+78_412-107del)
c.411+78_412-146del (n.411+78_412-146del)
n.69-5095_69-4931del
c.36-5095_36-4931del (n.36-5095_36-4931del)
c.559-3454_559-3290del (n.559-3454_559-3290del)
n.55+78_56-107del
n.513+78_514-107del
n.509+78_510-107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195168_1195326delCA973664886CACNA1Hc.411+85_412-106del (n.411+85_412-106del)
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n.69-5088_69-4930del
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n.55+85_56-106del
n.513+85_514-106del
n.509+85_510-106del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195233_1195327delCA973664986CACNA1Hc.411+150_412-105del (n.411+150_412-105del)
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n.69-5023_69-4929del
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n.55+150_56-105del
n.513+150_514-105del
n.509+150_510-105del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195238_1195360delCA973664999CACNA1Hc.411+155_412-72del (n.411+155_412-72del)
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n.55+155_56-72del
n.513+155_514-72del
n.509+155_510-72del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195249_1195371delCA973665004CACNA1Hc.411+166_412-61del (n.411+166_412-61del)
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n.69-5007_69-4885del
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n.55+166_56-61del
n.513+166_514-61del
n.509+166_510-61del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195255_1195377delCA973665027CACNA1Hc.411+172_412-55del (n.411+172_412-55del)
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n.69-5001_69-4879del
c.36-5001_36-4879del (n.36-5001_36-4879del)
c.559-3360_559-3238del (n.559-3360_559-3238del)
n.55+172_56-55del
n.513+172_514-55del
n.509+172_510-55del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195260_1195319delCA973665031CACNA1Hc.412-172_412-113del (n.412-172_412-113del)
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n.69-4996_69-4937del
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n.56-172_56-113del
n.514-172_514-113del
n.510-172_510-113del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195256_1195326delCA2535631256CACNA1Hc.411+173_412-106del (n.411+173_412-106del)
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n.69-5000_69-4930del
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n.55+173_56-106del
n.513+173_514-106del
n.509+173_510-106del
16g.1195262_1195326delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGCCA2201507470CACNA1Hc.412-170_412-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.412-170_412-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC)
c.411+179_412-145delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.411+179_412-145delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC)
n.69-4994_69-4930delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC
c.36-4994_36-4930delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.36-4994_36-4930delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC)
c.559-3353_559-3289delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC (n.559-3353_559-3289delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC)
n.56-170_56-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC
n.514-170_514-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC
n.510-170_510-106delinsAGAGGCGAGGTTCAAGGCGAGGCAGGGCTCAGTTCCTGGGGCTCAGGGCGGGGCAGGGGCGGGGC
16g.1195267_1195330delCA973665041CACNA1Hc.412-165_412-102del (n.412-165_412-102del)
c.411+184_412-141del (n.411+184_412-141del)
n.69-4989_69-4926del
c.36-4989_36-4926del (n.36-4989_36-4926del)
c.559-3348_559-3285del (n.559-3348_559-3285del)
n.56-165_56-102del
n.514-165_514-102del
n.510-165_510-102del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195272_1195330delCA2589984218CACNA1Hc.412-160_412-102del (n.412-160_412-102del)
c.411+189_412-141del (n.411+189_412-141del)
n.69-4984_69-4926del
c.36-4984_36-4926del (n.36-4984_36-4926del)
c.559-3343_559-3285del (n.559-3343_559-3285del)
n.56-160_56-102del
n.514-160_514-102del
n.510-160_510-102del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195289_1195319delCA2630921389CACNA1Hc.412-143_412-113del (n.412-143_412-113del)
c.412-182_412-152del (n.412-182_412-152del)
n.69-4967_69-4937del
c.36-4967_36-4937del (n.36-4967_36-4937del)
c.559-3326_559-3296del (n.559-3326_559-3296del)
n.56-143_56-113del
n.514-143_514-113del
n.510-143_510-113del
gnomAD v4
16g.1195316_1195326dupCA973665071CACNA1Hc.412-116_412-106dup (n.412-116_412-106dup)
c.412-155_412-145dup (n.412-155_412-145dup)
n.69-4940_69-4930dup
c.36-4940_36-4930dup (n.36-4940_36-4930dup)
c.559-3299_559-3289dup (n.559-3299_559-3289dup)
n.56-116_56-106dup
n.514-116_514-106dup
n.510-116_510-106dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195316_1195326delCA973665073CACNA1Hc.412-116_412-106del (n.412-116_412-106del)
c.412-155_412-145del (n.412-155_412-145del)
n.69-4940_69-4930del
c.36-4940_36-4930del (n.36-4940_36-4930del)
c.559-3299_559-3289del (n.559-3299_559-3289del)
n.56-116_56-106del
n.514-116_514-106del
n.510-116_510-106del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195311_1195350dupCA2731704591CACNA1Hc.412-121_412-82dup (n.412-121_412-82dup)
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n.69-4945_69-4906dup
c.36-4945_36-4906dup (n.36-4945_36-4906dup)
c.559-3304_559-3265dup (n.559-3304_559-3265dup)
n.56-121_56-82dup
n.514-121_514-82dup
n.510-121_510-82dup
dbSNP
16g.1195311_1195350delCA2805544799CACNA1Hc.412-121_412-82del (n.412-121_412-82del)
c.412-160_412-121del (n.412-160_412-121del)
n.69-4945_69-4906del
c.36-4945_36-4906del (n.36-4945_36-4906del)
c.559-3304_559-3265del (n.559-3304_559-3265del)
n.56-121_56-82del
n.514-121_514-82del
n.510-121_510-82del
16g.1195316_1195321dupCA2630921430CACNA1Hc.412-116_412-111dup (n.412-116_412-111dup)
c.412-155_412-150dup (n.412-155_412-150dup)
n.69-4940_69-4935dup
c.36-4940_36-4935dup (n.36-4940_36-4935dup)
c.559-3299_559-3294dup (n.559-3299_559-3294dup)
n.56-116_56-111dup
n.514-116_514-111dup
n.510-116_510-111dup
gnomAD v4
16g.1195316_1195324delCA2589984221CACNA1Hc.412-116_412-108del (n.412-116_412-108del)
c.412-155_412-147del (n.412-155_412-147del)
n.69-4940_69-4932del
c.36-4940_36-4932del (n.36-4940_36-4932del)
c.559-3299_559-3291del (n.559-3299_559-3291del)
n.56-116_56-108del
n.514-116_514-108del
n.510-116_510-108del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195321_1195332delCA2630921434CACNA1Hc.412-111_412-100del (n.412-111_412-100del)
c.412-150_412-139del (n.412-150_412-139del)
n.69-4935_69-4924del
c.36-4935_36-4924del (n.36-4935_36-4924del)
c.559-3294_559-3283del (n.559-3294_559-3283del)
n.56-111_56-100del
n.514-111_514-100del
n.510-111_510-100del
gnomAD v4
16g.1195320delCA2201507528CACNA1Hc.412-112del (n.412-112del)
c.412-151del (n.412-151del)
n.69-4936del
c.36-4936del (n.36-4936del)
c.559-3295del (n.559-3295del)
n.56-112del
n.514-112del
n.510-112del
dbSNP gnomAD v4
16g.1195323_1195327dupCA2630921437CACNA1Hc.412-109_412-105dup (n.412-109_412-105dup)
c.412-148_412-144dup (n.412-148_412-144dup)
n.69-4933_69-4929dup
c.36-4933_36-4929dup (n.36-4933_36-4929dup)
c.559-3292_559-3288dup (n.559-3292_559-3288dup)
n.56-109_56-105dup
n.514-109_514-105dup
n.510-109_510-105dup
gnomAD v4
16g.1195319G>ACA2630921441CACNA1Hc.412-113G>A (n.412-113G>A)
c.412-152G>A (n.412-152G>A)
n.69-4937G>A
c.36-4937G>A (n.36-4937G>A)
c.559-3296G>A (n.559-3296G>A)
n.56-113G>A
n.514-113G>A
n.510-113G>A
gnomAD v4
16g.1195319G>TCA2630921442CACNA1Hc.412-113G>T (n.412-113G>T)
c.412-152G>T (n.412-152G>T)
n.69-4937G>T
c.36-4937G>T (n.36-4937G>T)
c.559-3296G>T (n.559-3296G>T)
n.56-113G>T
n.514-113G>T
n.510-113G>T
gnomAD v4
16g.1195320G>CCA2630921443CACNA1Hc.412-112G>C (n.412-112G>C)
c.412-151G>C (n.412-151G>C)
n.69-4936G>C
c.36-4936G>C (n.36-4936G>C)
c.559-3295G>C (n.559-3295G>C)
n.56-112G>C
n.514-112G>C
n.510-112G>C
gnomAD v4
16g.1195320_1195321delinsGCCA2201507529CACNA1Hc.412-112_412-111delinsGC (n.412-112_412-111delinsGC)
c.412-151_412-150delinsGC (n.412-151_412-150delinsGC)
n.69-4936_69-4935delinsGC
c.36-4936_36-4935delinsGC (n.36-4936_36-4935delinsGC)
c.559-3295_559-3294delinsGC (n.559-3295_559-3294delinsGC)
n.56-112_56-111delinsGC
n.514-112_514-111delinsGC
n.510-112_510-111delinsGC
16g.1195321delCA973665089CACNA1Hc.412-111del (n.412-111del)
c.412-150del (n.412-150del)
n.69-4935del
c.36-4935del (n.36-4935del)
c.559-3294del (n.559-3294del)
n.56-111del
n.514-111del
n.510-111del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195321C>ACA973665090CACNA1Hc.412-111C>A (n.412-111C>A)
c.412-150C>A (n.412-150C>A)
n.69-4935C>A
c.36-4935C>A (n.36-4935C>A)
c.559-3294C>A (n.559-3294C>A)
n.56-111C>A
n.514-111C>A
n.510-111C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195321C=CA2201507530CACNA1Hc.412-111C= (n.412-111C=)
c.412-150C= (n.412-150C=)
n.69-4935C=
c.36-4935C= (n.36-4935C=)
c.559-3294C= (n.559-3294C=)
n.56-111C=
n.514-111C=
n.510-111C=
16g.1195321C>GCA718063008CACNA1Hc.412-111C>G (n.412-111C>G)
c.412-150C>G (n.412-150C>G)
n.69-4935C>G
c.36-4935C>G (n.36-4935C>G)
c.559-3294C>G (n.559-3294C>G)
n.56-111C>G
n.514-111C>G
n.510-111C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195321C>TCA2201507531CACNA1Hc.412-111C>T (n.412-111C>T)
c.412-150C>T (n.412-150C>T)
n.69-4935C>T
c.36-4935C>T (n.36-4935C>T)
c.559-3294C>T (n.559-3294C>T)
n.56-111C>T
n.514-111C>T
n.510-111C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195322G>ACA276636092CACNA1Hc.412-110G>A (n.412-110G>A)
c.412-149G>A (n.412-149G>A)
n.69-4934G>A
c.36-4934G>A (n.36-4934G>A)
c.559-3293G>A (n.559-3293G>A)
n.56-110G>A
n.514-110G>A
n.510-110G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195322G=CA2201507532CACNA1Hc.412-110G= (n.412-110G=)
c.412-149G= (n.412-149G=)
n.69-4934G=
c.36-4934G= (n.36-4934G=)
c.559-3293G= (n.559-3293G=)
n.56-110G=
n.514-110G=
n.510-110G=
16g.1195322G>TCA2630921444CACNA1Hc.412-110G>T (n.412-110G>T)
c.412-149G>T (n.412-149G>T)
n.69-4934G>T
c.36-4934G>T (n.36-4934G>T)
c.559-3293G>T (n.559-3293G>T)
n.56-110G>T
n.514-110G>T
n.510-110G>T
gnomAD v4
16g.1195323G>ACA2630921445CACNA1Hc.412-109G>A (n.412-109G>A)
c.412-148G>A (n.412-148G>A)
n.69-4933G>A
c.36-4933G>A (n.36-4933G>A)
c.559-3292G>A (n.559-3292G>A)
n.56-109G>A
n.514-109G>A
n.510-109G>A
gnomAD v4
16g.1195323G>TCA2630921446CACNA1Hc.412-109G>T (n.412-109G>T)
c.412-148G>T (n.412-148G>T)
n.69-4933G>T
c.36-4933G>T (n.36-4933G>T)
c.559-3292G>T (n.559-3292G>T)
n.56-109G>T
n.514-109G>T
n.510-109G>T
gnomAD v4
16g.1195323_1195335delinsGGGCGAGGGGTGTCA2201507533CACNA1Hc.412-109_412-97delinsGGGCGAGGGGTGT (n.412-109_412-97delinsGGGCGAGGGGTGT)
c.412-148_412-136delinsGGGCGAGGGGTGT (n.412-148_412-136delinsGGGCGAGGGGTGT)
n.69-4933_69-4921delinsGGGCGAGGGGTGT
c.36-4933_36-4921delinsGGGCGAGGGGTGT (n.36-4933_36-4921delinsGGGCGAGGGGTGT)
c.559-3292_559-3280delinsGGGCGAGGGGTGT (n.559-3292_559-3280delinsGGGCGAGGGGTGT)
n.56-109_56-97delinsGGGCGAGGGGTGT
n.514-109_514-97delinsGGGCGAGGGGTGT
n.510-109_510-97delinsGGGCGAGGGGTGT
16g.1195324G>ACA2630921447CACNA1Hc.412-108G>A (n.412-108G>A)
c.412-147G>A (n.412-147G>A)
n.69-4932G>A
c.36-4932G>A (n.36-4932G>A)
c.559-3291G>A (n.559-3291G>A)
n.56-108G>A
n.514-108G>A
n.510-108G>A
gnomAD v4
16g.1195324G=CA2201507534CACNA1Hc.412-108G= (n.412-108G=)
c.412-147G= (n.412-147G=)
n.69-4932G=
c.36-4932G= (n.36-4932G=)
c.559-3291G= (n.559-3291G=)
n.56-108G=
n.514-108G=
n.510-108G=
16g.1195324G>TCA718063011CACNA1Hc.412-108G>T (n.412-108G>T)
c.412-147G>T (n.412-147G>T)
n.69-4932G>T
c.36-4932G>T (n.36-4932G>T)
c.559-3291G>T (n.559-3291G>T)
n.56-108G>T
n.514-108G>T
n.510-108G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195326_1195330dupCA2539581242CACNA1Hc.412-106_412-102dup (n.412-106_412-102dup)
c.412-145_412-141dup (n.412-145_412-141dup)
n.69-4930_69-4926dup
c.36-4930_36-4926dup (n.36-4930_36-4926dup)
c.559-3289_559-3285dup (n.559-3289_559-3285dup)
n.56-106_56-102dup
n.514-106_514-102dup
n.510-106_510-102dup
16g.1195327_1195338delCA2201507535CACNA1Hc.412-105_412-94del (n.412-105_412-94del)
c.412-144_412-133del (n.412-144_412-133del)
n.69-4929_69-4918del
c.36-4929_36-4918del (n.36-4929_36-4918del)
c.559-3288_559-3277del (n.559-3288_559-3277del)
n.56-105_56-94del
n.514-105_514-94del
n.510-105_510-94del
dbSNP
16g.1195325G>ACA2630921448CACNA1Hc.412-107G>A (n.412-107G>A)
c.412-146G>A (n.412-146G>A)
n.69-4931G>A
c.36-4931G>A (n.36-4931G>A)
c.559-3290G>A (n.559-3290G>A)
n.56-107G>A
n.514-107G>A
n.510-107G>A
gnomAD v4
16g.1195326C>ACA2630921449CACNA1Hc.412-106C>A (n.412-106C>A)
c.412-145C>A (n.412-145C>A)
n.69-4930C>A
c.36-4930C>A (n.36-4930C>A)
c.559-3289C>A (n.559-3289C>A)
n.56-106C>A
n.514-106C>A
n.510-106C>A
gnomAD v4
16g.1195326C=CA2201507536CACNA1Hc.412-106C= (n.412-106C=)
c.412-145C= (n.412-145C=)
n.69-4930C=
c.36-4930C= (n.36-4930C=)
c.559-3289C= (n.559-3289C=)
n.56-106C=
n.514-106C=
n.510-106C=
16g.1195326C>TCA620327562CACNA1Hc.412-106C>T (n.412-106C>T)
c.412-145C>T (n.412-145C>T)
n.69-4930C>T
c.36-4930C>T (n.36-4930C>T)
c.559-3289C>T (n.559-3289C>T)
n.56-106C>T
n.514-106C>T
n.510-106C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195327G>ACA718063016CACNA1Hc.412-105G>A (n.412-105G>A)
c.412-144G>A (n.412-144G>A)
n.69-4929G>A
c.36-4929G>A (n.36-4929G>A)
c.559-3288G>A (n.559-3288G>A)
n.56-105G>A
n.514-105G>A
n.510-105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195327G=CA2201507537CACNA1Hc.412-105G= (n.412-105G=)
c.412-144G= (n.412-144G=)
n.69-4929G=
c.36-4929G= (n.36-4929G=)
c.559-3288G= (n.559-3288G=)
n.56-105G=
n.514-105G=
n.510-105G=
16g.1195327G>TCA2201507538CACNA1Hc.412-105G>T (n.412-105G>T)
c.412-144G>T (n.412-144G>T)
n.69-4929G>T
c.36-4929G>T (n.36-4929G>T)
c.559-3288G>T (n.559-3288G>T)
n.56-105G>T
n.514-105G>T
n.510-105G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1195328A=CA2201507539CACNA1Hc.412-104A= (n.412-104A=)
c.412-143A= (n.412-143A=)
n.69-4928A=
c.36-4928A= (n.36-4928A=)
c.559-3287A= (n.559-3287A=)
n.56-104A=
n.514-104A=
n.510-104A=
16g.1195328A>CCA2630921450CACNA1Hc.412-104A>C (n.412-104A>C)
c.412-143A>C (n.412-143A>C)
n.69-4928A>C
c.36-4928A>C (n.36-4928A>C)
c.559-3287A>C (n.559-3287A>C)
n.56-104A>C
n.514-104A>C
n.510-104A>C
gnomAD v4
16g.1195328A>GCA718063020CACNA1Hc.412-104A>G (n.412-104A>G)
c.412-143A>G (n.412-143A>G)
n.69-4928A>G
c.36-4928A>G (n.36-4928A>G)
c.559-3287A>G (n.559-3287A>G)
n.56-104A>G
n.514-104A>G
n.510-104A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195328A>TCA2201507540CACNA1Hc.412-104A>T (n.412-104A>T)
c.412-143A>T (n.412-143A>T)
n.69-4928A>T
c.36-4928A>T (n.36-4928A>T)
c.559-3287A>T (n.559-3287A>T)
n.56-104A>T
n.514-104A>T
n.510-104A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1195328dupCA973665095CACNA1Hc.412-104dup (n.412-104dup)
c.412-143dup (n.412-143dup)
n.69-4928dup
c.36-4928dup (n.36-4928dup)
c.559-3287dup (n.559-3287dup)
n.56-104dup
n.514-104dup
n.510-104dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195329G>ACA2630921451CACNA1Hc.412-103G>A (n.412-103G>A)
c.412-142G>A (n.412-142G>A)
n.69-4927G>A
c.36-4927G>A (n.36-4927G>A)
c.559-3286G>A (n.559-3286G>A)
n.56-103G>A
n.514-103G>A
n.510-103G>A
gnomAD v4
16g.1195329G>CCA2805544801CACNA1Hc.412-103G>C (n.412-103G>C)
c.412-142G>C (n.412-142G>C)
n.69-4927G>C
c.36-4927G>C (n.36-4927G>C)
c.559-3286G>C (n.559-3286G>C)
n.56-103G>C
n.514-103G>C
n.510-103G>C
16g.1195329G=CA2201507541CACNA1Hc.412-103G= (n.412-103G=)
c.412-142G= (n.412-142G=)
n.69-4927G=
c.36-4927G= (n.36-4927G=)
c.559-3286G= (n.559-3286G=)
n.56-103G=
n.514-103G=
n.510-103G=
16g.1195329G>TCA620327563CACNA1Hc.412-103G>T (n.412-103G>T)
c.412-142G>T (n.412-142G>T)
n.69-4927G>T
c.36-4927G>T (n.36-4927G>T)
c.559-3286G>T (n.559-3286G>T)
n.56-103G>T
n.514-103G>T
n.510-103G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195331_1195332delCA2589984222CACNA1Hc.412-101_412-100del (n.412-101_412-100del)
c.412-140_412-139del (n.412-140_412-139del)
n.69-4925_69-4924del
c.36-4925_36-4924del (n.36-4925_36-4924del)
c.559-3284_559-3283del (n.559-3284_559-3283del)
n.56-101_56-100del
n.514-101_514-100del
n.510-101_510-100del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195330G>ACA2630921452CACNA1Hc.412-102G>A (n.412-102G>A)
c.412-141G>A (n.412-141G>A)
n.69-4926G>A
c.36-4926G>A (n.36-4926G>A)
c.559-3285G>A (n.559-3285G>A)
n.56-102G>A
n.514-102G>A
n.510-102G>A
gnomAD v4
16g.1195333_1195337delCA2630921453CACNA1Hc.412-99_412-95del (n.412-99_412-95del)
c.412-138_412-134del (n.412-138_412-134del)
n.69-4923_69-4919del
c.36-4923_36-4919del (n.36-4923_36-4919del)
c.559-3282_559-3278del (n.559-3282_559-3278del)
n.56-99_56-95del
n.514-99_514-95del
n.510-99_510-95del
gnomAD v4
16g.1195332G>ACA620327564CACNA1Hc.412-100G>A (n.412-100G>A)
c.412-139G>A (n.412-139G>A)
n.69-4924G>A
c.36-4924G>A (n.36-4924G>A)
c.559-3283G>A (n.559-3283G>A)
n.56-100G>A
n.514-100G>A
n.510-100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195332G>CCA973665096CACNA1Hc.412-100G>C (n.412-100G>C)
c.412-139G>C (n.412-139G>C)
n.69-4924G>C
c.36-4924G>C (n.36-4924G>C)
c.559-3283G>C (n.559-3283G>C)
n.56-100G>C
n.514-100G>C
n.510-100G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195332G=CA2201507543CACNA1Hc.412-100G= (n.412-100G=)
c.412-139G= (n.412-139G=)
n.69-4924G=
c.36-4924G= (n.36-4924G=)
c.559-3283G= (n.559-3283G=)
n.56-100G=
n.514-100G=
n.510-100G=
16g.1195332G>TCA2201507542CACNA1Hc.412-100G>T (n.412-100G>T)
c.412-139G>T (n.412-139G>T)
n.69-4924G>T
c.36-4924G>T (n.36-4924G>T)
c.559-3283G>T (n.559-3283G>T)
n.56-100G>T
n.514-100G>T
n.510-100G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1195333T>ACA2201507544CACNA1Hc.412-99T>A (n.412-99T>A)
c.412-138T>A (n.412-138T>A)
n.69-4923T>A
c.36-4923T>A (n.36-4923T>A)
c.559-3282T>A (n.559-3282T>A)
n.56-99T>A
n.514-99T>A
n.510-99T>A
dbSNP
16g.1195333T>GCA718063023CACNA1Hc.412-99T>G (n.412-99T>G)
c.412-138T>G (n.412-138T>G)
n.69-4923T>G
c.36-4923T>G (n.36-4923T>G)
c.559-3282T>G (n.559-3282T>G)
n.56-99T>G
n.514-99T>G
n.510-99T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195333T=CA2201507545CACNA1Hc.412-99T= (n.412-99T=)
c.412-138T= (n.412-138T=)
n.69-4923T=
c.36-4923T= (n.36-4923T=)
c.559-3282T= (n.559-3282T=)
n.56-99T=
n.514-99T=
n.510-99T=
16g.1195334G>ACA2630921454CACNA1Hc.412-98G>A (n.412-98G>A)
c.412-137G>A (n.412-137G>A)
n.69-4922G>A
c.36-4922G>A (n.36-4922G>A)
c.559-3281G>A (n.559-3281G>A)
n.56-98G>A
n.514-98G>A
n.510-98G>A
gnomAD v4
16g.1195334G>TCA2630921455CACNA1Hc.412-98G>T (n.412-98G>T)
c.412-137G>T (n.412-137G>T)
n.69-4922G>T
c.36-4922G>T (n.36-4922G>T)
c.559-3281G>T (n.559-3281G>T)
n.56-98G>T
n.514-98G>T
n.510-98G>T
gnomAD v4
16g.1195335_1195362delCA2589984223CACNA1Hc.412-97_412-70del (n.412-97_412-70del)
c.412-136_412-109del (n.412-136_412-109del)
n.69-4921_69-4894del
c.36-4921_36-4894del (n.36-4921_36-4894del)
c.559-3280_559-3253del (n.559-3280_559-3253del)
n.56-97_56-70del
n.514-97_514-70del
n.510-97_510-70del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195335T>GCA2201507547CACNA1Hc.412-97T>G (n.412-97T>G)
c.412-136T>G (n.412-136T>G)
n.69-4921T>G
c.36-4921T>G (n.36-4921T>G)
c.559-3280T>G (n.559-3280T>G)
n.56-97T>G
n.514-97T>G
n.510-97T>G
dbSNP
16g.1195335T=CA2201507546CACNA1Hc.412-97T= (n.412-97T=)
c.412-136T= (n.412-136T=)
n.69-4921T=
c.36-4921T= (n.36-4921T=)
c.559-3280T= (n.559-3280T=)
n.56-97T=
n.514-97T=
n.510-97T=
16g.1195337G=CA2201507548CACNA1Hc.412-95G= (n.412-95G=)
c.412-134G= (n.412-134G=)
n.69-4919G=
c.36-4919G= (n.36-4919G=)
c.559-3278G= (n.559-3278G=)
n.56-95G=
n.514-95G=
n.510-95G=
16g.1195337G>TCA718063024CACNA1Hc.412-95G>T (n.412-95G>T)
c.412-134G>T (n.412-134G>T)
n.69-4919G>T
c.36-4919G>T (n.36-4919G>T)
c.559-3278G>T (n.559-3278G>T)
n.56-95G>T
n.514-95G>T
n.510-95G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195338C>ACA2630921456CACNA1Hc.412-94C>A (n.412-94C>A)
c.412-133C>A (n.412-133C>A)
n.69-4918C>A
c.36-4918C>A (n.36-4918C>A)
c.559-3277C>A (n.559-3277C>A)
n.56-94C>A
n.514-94C>A
n.510-94C>A
gnomAD v4
16g.1195338C=CA2201507549CACNA1Hc.412-94C= (n.412-94C=)
c.412-133C= (n.412-133C=)
n.69-4918C=
c.36-4918C= (n.36-4918C=)
c.559-3277C= (n.559-3277C=)
n.56-94C=
n.514-94C=
n.510-94C=
16g.1195338C>TCA718063026CACNA1Hc.412-94C>T (n.412-94C>T)
c.412-133C>T (n.412-133C>T)
n.69-4918C>T
c.36-4918C>T (n.36-4918C>T)
c.559-3277C>T (n.559-3277C>T)
n.56-94C>T
n.514-94C>T
n.510-94C>T
dbSNP
16g.1195339A>GCA2630921457CACNA1Hc.412-93A>G (n.412-93A>G)
c.412-132A>G (n.412-132A>G)
n.69-4917A>G
c.36-4917A>G (n.36-4917A>G)
c.559-3276A>G (n.559-3276A>G)
n.56-93A>G
n.514-93A>G
n.510-93A>G
gnomAD v4
16g.1195340A>CCA2630921458CACNA1Hc.412-92A>C (n.412-92A>C)
c.412-131A>C (n.412-131A>C)
n.69-4916A>C
c.36-4916A>C (n.36-4916A>C)
c.559-3275A>C (n.559-3275A>C)
n.56-92A>C
n.514-92A>C
n.510-92A>C
gnomAD v4
16g.1195340A>GCA2630921459CACNA1Hc.412-92A>G (n.412-92A>G)
c.412-131A>G (n.412-131A>G)
n.69-4916A>G
c.36-4916A>G (n.36-4916A>G)
c.559-3275A>G (n.559-3275A>G)
n.56-92A>G
n.514-92A>G
n.510-92A>G
gnomAD v4
16g.1195341G>ACA2575900973CACNA1Hc.412-91G>A (n.412-91G>A)
c.412-130G>A (n.412-130G>A)
n.69-4915G>A
c.36-4915G>A (n.36-4915G>A)
c.559-3274G>A (n.559-3274G>A)
n.56-91G>A
n.514-91G>A
n.510-91G>A
16g.1195341G>TCA2630921460CACNA1Hc.412-91G>T (n.412-91G>T)
c.412-130G>T (n.412-130G>T)
n.69-4915G>T
c.36-4915G>T (n.36-4915G>T)
c.559-3274G>T (n.559-3274G>T)
n.56-91G>T
n.514-91G>T
n.510-91G>T
gnomAD v4
16g.1195342A=CA2201507550CACNA1Hc.412-90A= (n.412-90A=)
c.412-129A= (n.412-129A=)
n.69-4914A=
c.36-4914A= (n.36-4914A=)
c.559-3273A= (n.559-3273A=)
n.56-90A=
n.514-90A=
n.510-90A=
16g.1195342A>CCA718063028CACNA1Hc.412-90A>C (n.412-90A>C)
c.412-129A>C (n.412-129A>C)
n.69-4914A>C
c.36-4914A>C (n.36-4914A>C)
c.559-3273A>C (n.559-3273A>C)
n.56-90A>C
n.514-90A>C
n.510-90A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195342A>TCA2201507551CACNA1Hc.412-90A>T (n.412-90A>T)
c.412-129A>T (n.412-129A>T)
n.69-4914A>T
c.36-4914A>T (n.36-4914A>T)
c.559-3273A>T (n.559-3273A>T)
n.56-90A>T
n.514-90A>T
n.510-90A>T
dbSNP
16g.1195343C>ACA2630921461CACNA1Hc.412-89C>A (n.412-89C>A)
c.412-128C>A (n.412-128C>A)
n.69-4913C>A
c.36-4913C>A (n.36-4913C>A)
c.559-3272C>A (n.559-3272C>A)
n.56-89C>A
n.514-89C>A
n.510-89C>A
gnomAD v4
16g.1195343C=CA2201507552CACNA1Hc.412-89C= (n.412-89C=)
c.412-128C= (n.412-128C=)
n.69-4913C=
c.36-4913C= (n.36-4913C=)
c.559-3272C= (n.559-3272C=)
n.56-89C=
n.514-89C=
n.510-89C=
16g.1195343C>GCA718063031CACNA1Hc.412-89C>G (n.412-89C>G)
c.412-128C>G (n.412-128C>G)
n.69-4913C>G
c.36-4913C>G (n.36-4913C>G)
c.559-3272C>G (n.559-3272C>G)
n.56-89C>G
n.514-89C>G
n.510-89C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195343C>TCA2575900974CACNA1Hc.412-89C>T (n.412-89C>T)
c.412-128C>T (n.412-128C>T)
n.69-4913C>T
c.36-4913C>T (n.36-4913C>T)
c.559-3272C>T (n.559-3272C>T)
n.56-89C>T
n.514-89C>T
n.510-89C>T
gnomAD v4
16g.1195343_1195345delinsCTGCA2201507553CACNA1Hc.412-89_412-87delinsCTG (n.412-89_412-87delinsCTG)
c.412-128_412-126delinsCTG (n.412-128_412-126delinsCTG)
n.69-4913_69-4911delinsCTG
c.36-4913_36-4911delinsCTG (n.36-4913_36-4911delinsCTG)
c.559-3272_559-3270delinsCTG (n.559-3272_559-3270delinsCTG)
n.56-89_56-87delinsCTG
n.514-89_514-87delinsCTG
n.510-89_510-87delinsCTG
16g.1195344T>GCA620327566CACNA1Hc.412-88T>G (n.412-88T>G)
c.412-127T>G (n.412-127T>G)
n.69-4912T>G
c.36-4912T>G (n.36-4912T>G)
c.559-3271T>G (n.559-3271T>G)
n.56-88T>G
n.514-88T>G
n.510-88T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195344T=CA2201507555CACNA1Hc.412-88T= (n.412-88T=)
c.412-127T= (n.412-127T=)
n.69-4912T=
c.36-4912T= (n.36-4912T=)
c.559-3271T= (n.559-3271T=)
n.56-88T=
n.514-88T=
n.510-88T=
16g.1195344dupCA718063033CACNA1Hc.412-88dup (n.412-88dup)
c.412-127dup (n.412-127dup)
n.69-4912dup
c.36-4912dup (n.36-4912dup)
c.559-3271dup (n.559-3271dup)
n.56-88dup
n.514-88dup
n.510-88dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195344_1195345delCA620327565CACNA1Hc.412-88_412-87del (n.412-88_412-87del)
c.412-127_412-126del (n.412-127_412-126del)
n.69-4912_69-4911del
c.36-4912_36-4911del (n.36-4912_36-4911del)
c.559-3271_559-3270del (n.559-3271_559-3270del)
n.56-88_56-87del
n.514-88_514-87del
n.510-88_510-87del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195344_1195345delinsTGCA2201507554CACNA1Hc.412-88_412-87delinsTG (n.412-88_412-87delinsTG)
c.412-127_412-126delinsTG (n.412-127_412-126delinsTG)
n.69-4912_69-4911delinsTG
c.36-4912_36-4911delinsTG (n.36-4912_36-4911delinsTG)
c.559-3271_559-3270delinsTG (n.559-3271_559-3270delinsTG)
n.56-88_56-87delinsTG
n.514-88_514-87delinsTG
n.510-88_510-87delinsTG
16g.1195345G>ACA2575900975CACNA1Hc.412-87G>A (n.412-87G>A)
c.412-126G>A (n.412-126G>A)
n.69-4911G>A
c.36-4911G>A (n.36-4911G>A)
c.559-3270G>A (n.559-3270G>A)
n.56-87G>A
n.514-87G>A
n.510-87G>A
gnomAD v4
16g.1195345G>CCA2630921462CACNA1Hc.412-87G>C (n.412-87G>C)
c.412-126G>C (n.412-126G>C)
n.69-4911G>C
c.36-4911G>C (n.36-4911G>C)
c.559-3270G>C (n.559-3270G>C)
n.56-87G>C
n.514-87G>C
n.510-87G>C
gnomAD v4
16g.1195345G=CA2201507556CACNA1Hc.412-87G= (n.412-87G=)
c.412-126G= (n.412-126G=)
n.69-4911G=
c.36-4911G= (n.36-4911G=)
c.559-3270G= (n.559-3270G=)
n.56-87G=
n.514-87G=
n.510-87G=
16g.1195345G>TCA2201507557CACNA1Hc.412-87G>T (n.412-87G>T)
c.412-126G>T (n.412-126G>T)
n.69-4911G>T
c.36-4911G>T (n.36-4911G>T)
c.559-3270G>T (n.559-3270G>T)
n.56-87G>T
n.514-87G>T
n.510-87G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1195349delCA718063035CACNA1Hc.412-83del (n.412-83del)
c.412-122del (n.412-122del)
n.69-4907del
c.36-4907del (n.36-4907del)
c.559-3266del (n.559-3266del)
n.56-83del
n.514-83del
n.510-83del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195346G>CCA2201507559CACNA1Hc.412-86G>C (n.412-86G>C)
c.412-125G>C (n.412-125G>C)
n.69-4910G>C
c.36-4910G>C (n.36-4910G>C)
c.559-3269G>C (n.559-3269G>C)
n.56-86G>C
n.514-86G>C
n.510-86G>C
dbSNP
16g.1195346G=CA2201507560CACNA1Hc.412-86G= (n.412-86G=)
c.412-125G= (n.412-125G=)
n.69-4910G=
c.36-4910G= (n.36-4910G=)
c.559-3269G= (n.559-3269G=)
n.56-86G=
n.514-86G=
n.510-86G=
16g.1195346G>TCA2201507558CACNA1Hc.412-86G>T (n.412-86G>T)
c.412-125G>T (n.412-125G>T)
n.69-4910G>T
c.36-4910G>T (n.36-4910G>T)
c.559-3269G>T (n.559-3269G>T)
n.56-86G>T
n.514-86G>T
n.510-86G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1195347G>CCA2630921463CACNA1Hc.412-85G>C (n.412-85G>C)
c.412-124G>C (n.412-124G>C)
n.69-4909G>C
c.36-4909G>C (n.36-4909G>C)
c.559-3268G>C (n.559-3268G>C)
n.56-85G>C
n.514-85G>C
n.510-85G>C
gnomAD v4
16g.1195347G>TCA2575900976CACNA1Hc.412-85G>T (n.412-85G>T)
c.412-124G>T (n.412-124G>T)
n.69-4909G>T
c.36-4909G>T (n.36-4909G>T)
c.559-3268G>T (n.559-3268G>T)
n.56-85G>T
n.514-85G>T
n.510-85G>T
16g.1195348G>ACA2630921464CACNA1Hc.412-84G>A (n.412-84G>A)
c.412-123G>A (n.412-123G>A)
n.69-4908G>A
c.36-4908G>A (n.36-4908G>A)
c.559-3267G>A (n.559-3267G>A)
n.56-84G>A
n.514-84G>A
n.510-84G>A
gnomAD v4
16g.1195348G>TCA2630921465CACNA1Hc.412-84G>T (n.412-84G>T)
c.412-123G>T (n.412-123G>T)
n.69-4908G>T
c.36-4908G>T (n.36-4908G>T)
c.559-3267G>T (n.559-3267G>T)
n.56-84G>T
n.514-84G>T
n.510-84G>T
gnomAD v4
16g.1195349G>ACA276636099CACNA1Hc.412-83G>A (n.412-83G>A)
c.412-122G>A (n.412-122G>A)
n.69-4907G>A
c.36-4907G>A (n.36-4907G>A)
c.559-3266G>A (n.559-3266G>A)
n.56-83G>A
n.514-83G>A
n.510-83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195349G=CA2201507561CACNA1Hc.412-83G= (n.412-83G=)
c.412-122G= (n.412-122G=)
n.69-4907G=
c.36-4907G= (n.36-4907G=)
c.559-3266G= (n.559-3266G=)
n.56-83G=
n.514-83G=
n.510-83G=
16g.1195349G>TCA2841434156CACNA1Hc.412-83G>T (n.412-83G>T)
c.412-122G>T (n.412-122G>T)
n.69-4907G>T
c.36-4907G>T (n.36-4907G>T)
c.559-3266G>T (n.559-3266G>T)
n.56-83G>T
n.514-83G>T
n.510-83G>T
16g.1195351delCA2630921466CACNA1Hc.412-81del (n.412-81del)
c.412-120del (n.412-120del)
n.69-4905del
c.36-4905del (n.36-4905del)
c.559-3264del (n.559-3264del)
n.56-81del
n.514-81del
n.510-81del
gnomAD v4
16g.1195351C=CA2201507562CACNA1Hc.412-81C= (n.412-81C=)
c.412-120C= (n.412-120C=)
n.69-4905C=
c.36-4905C= (n.36-4905C=)
c.559-3264C= (n.559-3264C=)
n.56-81C=
n.514-81C=
n.510-81C=
16g.1195351C>GCA718063036CACNA1Hc.412-81C>G (n.412-81C>G)
c.412-120C>G (n.412-120C>G)
n.69-4905C>G
c.36-4905C>G (n.36-4905C>G)
c.559-3264C>G (n.559-3264C>G)
n.56-81C>G
n.514-81C>G
n.510-81C>G
dbSNP
16g.1195351C>TCA620327567CACNA1Hc.412-81C>T (n.412-81C>T)
c.412-120C>T (n.412-120C>T)
n.69-4905C>T
c.36-4905C>T (n.36-4905C>T)
c.559-3264C>T (n.559-3264C>T)
n.56-81C>T
n.514-81C>T
n.510-81C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195351_1195376delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGGCA2201507563CACNA1Hc.412-81_412-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.412-81_412-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG)
c.412-120_412-95delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.412-120_412-95delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG)
n.69-4905_69-4880delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG
c.36-4905_36-4880delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.36-4905_36-4880delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG)
c.559-3264_559-3239delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG (n.559-3264_559-3239delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG)
n.56-81_56-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG
n.514-81_514-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG
n.510-81_510-56delinsCGGGCTCTTGCGGGGCTGGGGTTGGG
16g.1195352G>ACA620327570CACNA1Hc.412-80G>A (n.412-80G>A)
c.412-119G>A (n.412-119G>A)
n.69-4904G>A
c.36-4904G>A (n.36-4904G>A)
c.559-3263G>A (n.559-3263G>A)
n.56-80G>A
n.514-80G>A
n.510-80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195352G>CCA2630921468CACNA1Hc.412-80G>C (n.412-80G>C)
c.412-119G>C (n.412-119G>C)
n.69-4904G>C
c.36-4904G>C (n.36-4904G>C)
c.559-3263G>C (n.559-3263G>C)
n.56-80G>C
n.514-80G>C
n.510-80G>C
gnomAD v4
16g.1195352G=CA2201507564CACNA1Hc.412-80G= (n.412-80G=)
c.412-119G= (n.412-119G=)
n.69-4904G=
c.36-4904G= (n.36-4904G=)
c.559-3263G= (n.559-3263G=)
n.56-80G=
n.514-80G=
n.510-80G=
16g.1195354delCA2630921467CACNA1Hc.412-78del (n.412-78del)
c.412-117del (n.412-117del)
n.69-4902del
c.36-4902del (n.36-4902del)
c.559-3261del (n.559-3261del)
n.56-78del
n.514-78del
n.510-78del
gnomAD v4
16g.1195354_1195378delCA620327569CACNA1Hc.412-78_412-54del (n.412-78_412-54del)
c.412-117_412-93del (n.412-117_412-93del)
n.69-4902_69-4878del
c.36-4902_36-4878del (n.36-4902_36-4878del)
c.559-3261_559-3237del (n.559-3261_559-3237del)
n.56-78_56-54del
n.514-78_514-54del
n.510-78_510-54del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195353G>ACA2201507565CACNA1Hc.412-79G>A (n.412-79G>A)
c.412-118G>A (n.412-118G>A)
n.69-4903G>A
c.36-4903G>A (n.36-4903G>A)
c.559-3262G>A (n.559-3262G>A)
n.56-79G>A
n.514-79G>A
n.510-79G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1195353G=CA2201507566CACNA1Hc.412-79G= (n.412-79G=)
c.412-118G= (n.412-118G=)
n.69-4903G=
c.36-4903G= (n.36-4903G=)
c.559-3262G= (n.559-3262G=)
n.56-79G=
n.514-79G=
n.510-79G=
16g.1195353G>TCA2630921469CACNA1Hc.412-79G>T (n.412-79G>T)
c.412-118G>T (n.412-118G>T)
n.69-4903G>T
c.36-4903G>T (n.36-4903G>T)
c.559-3262G>T (n.559-3262G>T)
n.56-79G>T
n.514-79G>T
n.510-79G>T
gnomAD v4
16g.1195354G>ACA2630921470CACNA1Hc.412-78G>A (n.412-78G>A)
c.412-117G>A (n.412-117G>A)
n.69-4902G>A
c.36-4902G>A (n.36-4902G>A)
c.559-3261G>A (n.559-3261G>A)
n.56-78G>A
n.514-78G>A
n.510-78G>A
gnomAD v4
16g.1195354G>CCA973665100CACNA1Hc.412-78G>C (n.412-78G>C)
c.412-117G>C (n.412-117G>C)
n.69-4902G>C
c.36-4902G>C (n.36-4902G>C)
c.559-3261G>C (n.559-3261G>C)
n.56-78G>C
n.514-78G>C
n.510-78G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195354G=CA2201507567CACNA1Hc.412-78G= (n.412-78G=)
c.412-117G= (n.412-117G=)
n.69-4902G=
c.36-4902G= (n.36-4902G=)
c.559-3261G= (n.559-3261G=)
n.56-78G=
n.514-78G=
n.510-78G=
16g.1195354G>TCA2529592028CACNA1Hc.412-78G>T (n.412-78G>T)
c.412-117G>T (n.412-117G>T)
n.69-4902G>T
c.36-4902G>T (n.36-4902G>T)
c.559-3261G>T (n.559-3261G>T)
n.56-78G>T
n.514-78G>T
n.510-78G>T
gnomAD v4
16g.1195355C>ACA2575900977CACNA1Hc.412-77C>A (n.412-77C>A)
c.412-116C>A (n.412-116C>A)
n.69-4901C>A
c.36-4901C>A (n.36-4901C>A)
c.559-3260C>A (n.559-3260C>A)
n.56-77C>A
n.514-77C>A
n.510-77C>A
gnomAD v4
16g.1195355C>TCA2630921471CACNA1Hc.412-77C>T (n.412-77C>T)
c.412-116C>T (n.412-116C>T)
n.69-4901C>T
c.36-4901C>T (n.36-4901C>T)
c.559-3260C>T (n.559-3260C>T)
n.56-77C>T
n.514-77C>T
n.510-77C>T
gnomAD v4
16g.1195356T>CCA620327571CACNA1Hc.412-76T>C (n.412-76T>C)
c.412-115T>C (n.412-115T>C)
n.69-4900T>C
c.36-4900T>C (n.36-4900T>C)
c.559-3259T>C (n.559-3259T>C)
n.56-76T>C
n.514-76T>C
n.510-76T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195356T=CA2201507568CACNA1Hc.412-76T= (n.412-76T=)
c.412-115T= (n.412-115T=)
n.69-4900T=
c.36-4900T= (n.36-4900T=)
c.559-3259T= (n.559-3259T=)
n.56-76T=
n.514-76T=
n.510-76T=
16g.1195356_1195357insGGCCGGTTCA2589984224CACNA1Hc.412-76_412-75insGGCCGGTT (n.412-76_412-75insGGCCGGTT)
c.412-115_412-114insGGCCGGTT (n.412-115_412-114insGGCCGGTT)
n.69-4900_69-4899insGGCCGGTT
c.36-4900_36-4899insGGCCGGTT (n.36-4900_36-4899insGGCCGGTT)
c.559-3259_559-3258insGGCCGGTT (n.559-3259_559-3258insGGCCGGTT)
n.56-76_56-75insGGCCGGTT
n.514-76_514-75insGGCCGGTT
n.510-76_510-75insGGCCGGTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195356_1195357insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCCCA2532225574CACNA1Hc.412-76_412-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.412-76_412-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC)
c.412-115_412-114insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.412-115_412-114insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC)
n.69-4900_69-4899insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC
c.36-4900_36-4899insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.36-4900_36-4899insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC)
c.559-3259_559-3258insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC (n.559-3259_559-3258insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC)
n.56-76_56-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC
n.514-76_514-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC
n.510-76_510-75insGGCCGGTTCTATGCCTGCCCACCCTACTTTGCACCC
16g.1195357C>ACA2630921474CACNA1Hc.412-75C>A (n.412-75C>A)
c.412-114C>A (n.412-114C>A)
n.69-4899C>A
c.36-4899C>A (n.36-4899C>A)
c.559-3258C>A (n.559-3258C>A)
n.56-75C>A
n.514-75C>A
n.510-75C>A
gnomAD v4
16g.1195357C>GCA2630921472CACNA1Hc.412-75C>G (n.412-75C>G)
c.412-114C>G (n.412-114C>G)
n.69-4899C>G
c.36-4899C>G (n.36-4899C>G)
c.559-3258C>G (n.559-3258C>G)
n.56-75C>G
n.514-75C>G
n.510-75C>G
gnomAD v4
16g.1195357C>TCA2630921473CACNA1Hc.412-75C>T (n.412-75C>T)
c.412-114C>T (n.412-114C>T)
n.69-4899C>T
c.36-4899C>T (n.36-4899C>T)
c.559-3258C>T (n.559-3258C>T)
n.56-75C>T
n.514-75C>T
n.510-75C>T
gnomAD v4
16g.1195358T>CCA718063045CACNA1Hc.412-74T>C (n.412-74T>C)
c.412-113T>C (n.412-113T>C)
n.69-4898T>C
c.36-4898T>C (n.36-4898T>C)
c.559-3257T>C (n.559-3257T>C)
n.56-74T>C
n.514-74T>C
n.510-74T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195358T=CA2201507569CACNA1Hc.412-74T= (n.412-74T=)
c.412-113T= (n.412-113T=)
n.69-4898T=
c.36-4898T= (n.36-4898T=)
c.559-3257T= (n.559-3257T=)
n.56-74T=
n.514-74T=
n.510-74T=
16g.1195359T>ACA2630921475CACNA1Hc.412-73T>A (n.412-73T>A)
c.412-112T>A (n.412-112T>A)
n.69-4897T>A
c.36-4897T>A (n.36-4897T>A)
c.559-3256T>A (n.559-3256T>A)
n.56-73T>A
n.514-73T>A
n.510-73T>A
gnomAD v4
16g.1195359T>CCA2630921476CACNA1Hc.412-73T>C (n.412-73T>C)
c.412-112T>C (n.412-112T>C)
n.69-4897T>C
c.36-4897T>C (n.36-4897T>C)
c.559-3256T>C (n.559-3256T>C)
n.56-73T>C
n.514-73T>C
n.510-73T>C
gnomAD v4
16g.1195359T>GCA973665101CACNA1Hc.412-73T>G (n.412-73T>G)
c.412-112T>G (n.412-112T>G)
n.69-4897T>G
c.36-4897T>G (n.36-4897T>G)
c.559-3256T>G (n.559-3256T>G)
n.56-73T>G
n.514-73T>G
n.510-73T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195359T=CA2201507570CACNA1Hc.412-73T= (n.412-73T=)
c.412-112T= (n.412-112T=)
n.69-4897T=
c.36-4897T= (n.36-4897T=)
c.559-3256T= (n.559-3256T=)
n.56-73T=
n.514-73T=
n.510-73T=
16g.1195360G>CCA2509760134CACNA1Hc.412-72G>C (n.412-72G>C)
c.412-111G>C (n.412-111G>C)
n.69-4896G>C
c.36-4896G>C (n.36-4896G>C)
c.559-3255G>C (n.559-3255G>C)
n.56-72G>C
n.514-72G>C
n.510-72G>C
16g.1195361delCA2630921477CACNA1Hc.412-71del (n.412-71del)
c.412-110del (n.412-110del)
n.69-4895del
c.36-4895del (n.36-4895del)
c.559-3254del (n.559-3254del)
n.56-71del
n.514-71del
n.510-71del
gnomAD v4
16g.1195361C>ACA2630921478CACNA1Hc.412-71C>A (n.412-71C>A)
c.412-110C>A (n.412-110C>A)
n.69-4895C>A
c.36-4895C>A (n.36-4895C>A)
c.559-3254C>A (n.559-3254C>A)
n.56-71C>A
n.514-71C>A
n.510-71C>A
gnomAD v4
16g.1195361C=CA2201507571CACNA1Hc.412-71C= (n.412-71C=)
c.412-110C= (n.412-110C=)
n.69-4895C=
c.36-4895C= (n.36-4895C=)
c.559-3254C= (n.559-3254C=)
n.56-71C=
n.514-71C=
n.510-71C=
16g.1195361C>GCA718063047CACNA1Hc.412-71C>G (n.412-71C>G)
c.412-110C>G (n.412-110C>G)
n.69-4895C>G
c.36-4895C>G (n.36-4895C>G)
c.559-3254C>G (n.559-3254C>G)
n.56-71C>G
n.514-71C>G
n.510-71C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195361C>TCA276636114CACNA1Hc.412-71C>T (n.412-71C>T)
c.412-110C>T (n.412-110C>T)
n.69-4895C>T
c.36-4895C>T (n.36-4895C>T)
c.559-3254C>T (n.559-3254C>T)
n.56-71C>T
n.514-71C>T
n.510-71C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195362G>ACA276636129CACNA1Hc.412-70G>A (n.412-70G>A)
c.412-109G>A (n.412-109G>A)
n.69-4894G>A
c.36-4894G>A (n.36-4894G>A)
c.559-3253G>A (n.559-3253G>A)
n.56-70G>A
n.514-70G>A
n.510-70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195362G>CCA276636130CACNA1Hc.412-70G>C (n.412-70G>C)
c.412-109G>C (n.412-109G>C)
n.69-4894G>C
c.36-4894G>C (n.36-4894G>C)
c.559-3253G>C (n.559-3253G>C)
n.56-70G>C
n.514-70G>C
n.510-70G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1195362G=CA2201507572CACNA1Hc.412-70G= (n.412-70G=)
c.412-109G= (n.412-109G=)
n.69-4894G=
c.36-4894G= (n.36-4894G=)
c.559-3253G= (n.559-3253G=)
n.56-70G=
n.514-70G=
n.510-70G=
16g.1195362G>TCA2630921479CACNA1Hc.412-70G>T (n.412-70G>T)
c.412-109G>T (n.412-109G>T)
n.69-4894G>T
c.36-4894G>T (n.36-4894G>T)
c.559-3253G>T (n.559-3253G>T)
n.56-70G>T
n.514-70G>T
n.510-70G>T
gnomAD v4
16g.1195365dupCA973665104CACNA1Hc.412-67dup (n.412-67dup)
c.412-106dup (n.412-106dup)
n.69-4891dup
c.36-4891dup (n.36-4891dup)
c.559-3250dup (n.559-3250dup)
n.56-67dup
n.514-67dup
n.510-67dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195365delCA2630921480CACNA1Hc.412-67del (n.412-67del)
c.412-106del (n.412-106del)
n.69-4891del
c.36-4891del (n.36-4891del)
c.559-3250del (n.559-3250del)
n.56-67del
n.514-67del
n.510-67del
gnomAD v4
16g.1195363G>ACA2630921482CACNA1Hc.412-69G>A (n.412-69G>A)
c.412-108G>A (n.412-108G>A)
n.69-4893G>A
c.36-4893G>A (n.36-4893G>A)
c.559-3252G>A (n.559-3252G>A)
n.56-69G>A
n.514-69G>A
n.510-69G>A
gnomAD v4
16g.1195363G>CCA2630921483CACNA1Hc.412-69G>C (n.412-69G>C)
c.412-108G>C (n.412-108G>C)
n.69-4893G>C
c.36-4893G>C (n.36-4893G>C)
c.559-3252G>C (n.559-3252G>C)
n.56-69G>C
n.514-69G>C
n.510-69G>C
gnomAD v4
16g.1195364G>ACA2201507574CACNA1Hc.412-68G>A (n.412-68G>A)
c.412-107G>A (n.412-107G>A)
n.69-4892G>A
c.36-4892G>A (n.36-4892G>A)
c.559-3251G>A (n.559-3251G>A)
n.56-68G>A
n.514-68G>A
n.510-68G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1195364G=CA2201507573CACNA1Hc.412-68G= (n.412-68G=)
c.412-107G= (n.412-107G=)
n.69-4892G=
c.36-4892G= (n.36-4892G=)
c.559-3251G= (n.559-3251G=)
n.56-68G=
n.514-68G=
n.510-68G=
16g.1195364G>TCA2805544802CACNA1Hc.412-68G>T (n.412-68G>T)
c.412-107G>T (n.412-107G>T)
n.69-4892G>T
c.36-4892G>T (n.36-4892G>T)
c.559-3251G>T (n.559-3251G>T)
n.56-68G>T
n.514-68G>T
n.510-68G>T
16g.1195365G>ACA2630921484CACNA1Hc.412-67G>A (n.412-67G>A)
c.412-106G>A (n.412-106G>A)
n.69-4891G>A
c.36-4891G>A (n.36-4891G>A)
c.559-3250G>A (n.559-3250G>A)
n.56-67G>A
n.514-67G>A
n.510-67G>A
gnomAD v4
16g.1195365G>CCA2630921485CACNA1Hc.412-67G>C (n.412-67G>C)
c.412-106G>C (n.412-106G>C)
n.69-4891G>C
c.36-4891G>C (n.36-4891G>C)
c.559-3250G>C (n.559-3250G>C)
n.56-67G>C
n.514-67G>C
n.510-67G>C
gnomAD v4
16g.1195366C>TCA973665106CACNA1Hc.412-66C>T (n.412-66C>T)
c.412-105C>T (n.412-105C>T)
n.69-4890C>T
c.36-4890C>T (n.36-4890C>T)
c.559-3249C>T (n.559-3249C>T)
n.56-66C>T
n.514-66C>T
n.510-66C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195367T>CCA2630921487CACNA1Hc.412-65T>C (n.412-65T>C)
c.412-104T>C (n.412-104T>C)
n.69-4889T>C
c.36-4889T>C (n.36-4889T>C)
c.559-3248T>C (n.559-3248T>C)
n.56-65T>C
n.514-65T>C
n.510-65T>C
gnomAD v4
16g.1195367T>GCA718063050CACNA1Hc.412-65T>G (n.412-65T>G)
c.412-104T>G (n.412-104T>G)
n.69-4889T>G
c.36-4889T>G (n.36-4889T>G)
c.559-3248T>G (n.559-3248T>G)
n.56-65T>G
n.514-65T>G
n.510-65T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195367T=CA2201507575CACNA1Hc.412-65T= (n.412-65T=)
c.412-104T= (n.412-104T=)
n.69-4889T=
c.36-4889T= (n.36-4889T=)
c.559-3248T= (n.559-3248T=)
n.56-65T=
n.514-65T=
n.510-65T=
16g.1195368G>CCA2630921489CACNA1Hc.412-64G>C (n.412-64G>C)
c.412-103G>C (n.412-103G>C)
n.69-4888G>C
c.36-4888G>C (n.36-4888G>C)
c.559-3247G>C (n.559-3247G>C)
n.56-64G>C
n.514-64G>C
n.510-64G>C
gnomAD v4
16g.1195368G>TCA2630921490CACNA1Hc.412-64G>T (n.412-64G>T)
c.412-103G>T (n.412-103G>T)
n.69-4888G>T
c.36-4888G>T (n.36-4888G>T)
c.559-3247G>T (n.559-3247G>T)
n.56-64G>T
n.514-64G>T
n.510-64G>T
gnomAD v4
16g.1195375_1195381dupCA2630921488CACNA1Hc.412-57_412-51dup (n.412-57_412-51dup)
c.412-96_412-90dup (n.412-96_412-90dup)
n.69-4881_69-4875dup
c.36-4881_36-4875dup (n.36-4881_36-4875dup)
c.559-3240_559-3234dup (n.559-3240_559-3234dup)
n.56-57_56-51dup
n.514-57_514-51dup
n.510-57_510-51dup
gnomAD v4
16g.1195369G>ACA620327572CACNA1Hc.412-63G>A (n.412-63G>A)
c.412-102G>A (n.412-102G>A)
n.69-4887G>A
c.36-4887G>A (n.36-4887G>A)
c.559-3246G>A (n.559-3246G>A)
n.56-63G>A
n.514-63G>A
n.510-63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195369G=CA2201507576CACNA1Hc.412-63G= (n.412-63G=)
c.412-102G= (n.412-102G=)
n.69-4887G=
c.36-4887G= (n.36-4887G=)
c.559-3246G= (n.559-3246G=)
n.56-63G=
n.514-63G=
n.510-63G=
16g.1195370G>CCA276636132CACNA1Hc.412-62G>C (n.412-62G>C)
c.412-101G>C (n.412-101G>C)
n.69-4886G>C
c.36-4886G>C (n.36-4886G>C)
c.559-3245G>C (n.559-3245G>C)
n.56-62G>C
n.514-62G>C
n.510-62G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195370G=CA2201507577CACNA1Hc.412-62G= (n.412-62G=)
c.412-101G= (n.412-101G=)
n.69-4886G=
c.36-4886G= (n.36-4886G=)
c.559-3245G= (n.559-3245G=)
n.56-62G=
n.514-62G=
n.510-62G=
16g.1195370G>TCA276636147CACNA1Hc.412-62G>T (n.412-62G>T)
c.412-101G>T (n.412-101G>T)
n.69-4886G>T
c.36-4886G>T (n.36-4886G>T)
c.559-3245G>T (n.559-3245G>T)
n.56-62G>T
n.514-62G>T
n.510-62G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1195371G>ACA2575900978CACNA1Hc.412-61G>A (n.412-61G>A)
c.412-100G>A (n.412-100G>A)
n.69-4885G>A
c.36-4885G>A (n.36-4885G>A)
c.559-3244G>A (n.559-3244G>A)
n.56-61G>A
n.514-61G>A
n.510-61G>A
gnomAD v4
16g.1195371G>TCA973665109CACNA1Hc.412-61G>T (n.412-61G>T)
c.412-100G>T (n.412-100G>T)
n.69-4885G>T
c.36-4885G>T (n.36-4885G>T)
c.559-3244G>T (n.559-3244G>T)
n.56-61G>T
n.514-61G>T
n.510-61G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195372T>ACA2630921491CACNA1Hc.412-60T>A (n.412-60T>A)
c.412-99T>A (n.412-99T>A)
n.69-4884T>A
c.36-4884T>A (n.36-4884T>A)
c.559-3243T>A (n.559-3243T>A)
n.56-60T>A
n.514-60T>A
n.510-60T>A
gnomAD v4
16g.1195372T>GCA973665111CACNA1Hc.412-60T>G (n.412-60T>G)
c.412-99T>G (n.412-99T>G)
n.69-4884T>G
c.36-4884T>G (n.36-4884T>G)
c.559-3243T>G (n.559-3243T>G)
n.56-60T>G
n.514-60T>G
n.510-60T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195373T>GCA718063059CACNA1Hc.412-59T>G (n.412-59T>G)
c.412-98T>G (n.412-98T>G)
n.69-4883T>G
c.36-4883T>G (n.36-4883T>G)
c.559-3242T>G (n.559-3242T>G)
n.56-59T>G
n.514-59T>G
n.510-59T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195373T=CA2201507578CACNA1Hc.412-59T= (n.412-59T=)
c.412-98T= (n.412-98T=)
n.69-4883T=
c.36-4883T= (n.36-4883T=)
c.559-3242T= (n.559-3242T=)
n.56-59T=
n.514-59T=
n.510-59T=
16g.1195374G>ACA2201507580CACNA1Hc.412-58G>A (n.412-58G>A)
c.412-97G>A (n.412-97G>A)
n.69-4882G>A
c.36-4882G>A (n.36-4882G>A)
c.559-3241G>A (n.559-3241G>A)
n.56-58G>A
n.514-58G>A
n.510-58G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1195374G=CA2201507579CACNA1Hc.412-58G= (n.412-58G=)
c.412-97G= (n.412-97G=)
n.69-4882G=
c.36-4882G= (n.36-4882G=)
c.559-3241G= (n.559-3241G=)
n.56-58G=
n.514-58G=
n.510-58G=
16g.1195378dupCA2841434157CACNA1Hc.412-54dup (n.412-54dup)
c.412-93dup (n.412-93dup)
n.69-4878dup
c.36-4878dup (n.36-4878dup)
c.559-3237dup (n.559-3237dup)
n.56-54dup
n.514-54dup
n.510-54dup
16g.1195375G>ACA973665113CACNA1Hc.412-57G>A (n.412-57G>A)
c.412-96G>A (n.412-96G>A)
n.69-4881G>A
c.36-4881G>A (n.36-4881G>A)
c.559-3240G>A (n.559-3240G>A)
n.56-57G>A
n.514-57G>A
n.510-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195375G=CA2201507581CACNA1Hc.412-57G= (n.412-57G=)
c.412-96G= (n.412-96G=)
n.69-4881G=
c.36-4881G= (n.36-4881G=)
c.559-3240G= (n.559-3240G=)
n.56-57G=
n.514-57G=
n.510-57G=
16g.1195375G>TCA2630921492CACNA1Hc.412-57G>T (n.412-57G>T)
c.412-96G>T (n.412-96G>T)
n.69-4881G>T
c.36-4881G>T (n.36-4881G>T)
c.559-3240G>T (n.559-3240G>T)
n.56-57G>T
n.514-57G>T
n.510-57G>T
gnomAD v4
16g.1195378G>ACA2630921493CACNA1Hc.412-54G>A (n.412-54G>A)
c.412-93G>A (n.412-93G>A)
n.69-4878G>A
c.36-4878G>A (n.36-4878G>A)
c.559-3237G>A (n.559-3237G>A)
n.56-54G>A
n.514-54G>A
n.510-54G>A
gnomAD v4
16g.1195378G=CA2201507582CACNA1Hc.412-54G= (n.412-54G=)
c.412-93G= (n.412-93G=)
n.69-4878G=
c.36-4878G= (n.36-4878G=)
c.559-3237G= (n.559-3237G=)
n.56-54G=
n.514-54G=
n.510-54G=
16g.1195378G>TCA2201507583CACNA1Hc.412-54G>T (n.412-54G>T)
c.412-93G>T (n.412-93G>T)
n.69-4878G>T
c.36-4878G>T (n.36-4878G>T)
c.559-3237G>T (n.559-3237G>T)
n.56-54G>T
n.514-54G>T
n.510-54G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1195379T>CCA2838793700CACNA1Hc.412-53T>C (n.412-53T>C)
c.412-92T>C (n.412-92T>C)
n.69-4877T>C
c.36-4877T>C (n.36-4877T>C)
c.559-3236T>C (n.559-3236T>C)
n.56-53T>C
n.514-53T>C
n.510-53T>C
16g.1195379T>GCA973665127CACNA1Hc.412-53T>G (n.412-53T>G)
c.412-92T>G (n.412-92T>G)
n.69-4877T>G
c.36-4877T>G (n.36-4877T>G)
c.559-3236T>G (n.559-3236T>G)
n.56-53T>G
n.514-53T>G
n.510-53T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195380T>CCA973665128CACNA1Hc.412-52T>C (n.412-52T>C)
c.412-91T>C (n.412-91T>C)
n.69-4876T>C
c.36-4876T>C (n.36-4876T>C)
c.559-3235T>C (n.559-3235T>C)
n.56-52T>C
n.514-52T>C
n.510-52T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195380T>GCA2805544803CACNA1Hc.412-52T>G (n.412-52T>G)
c.412-91T>G (n.412-91T>G)
n.69-4876T>G
c.36-4876T>G (n.36-4876T>G)
c.559-3235T>G (n.559-3235T>G)
n.56-52T>G
n.514-52T>G
n.510-52T>G
16g.1195380T=CA2201507584CACNA1Hc.412-52T= (n.412-52T=)
c.412-91T= (n.412-91T=)
n.69-4876T=
c.36-4876T= (n.36-4876T=)
c.559-3235T= (n.559-3235T=)
n.56-52T=
n.514-52T=
n.510-52T=
16g.1195381G>ACA2841434158CACNA1Hc.412-51G>A (n.412-51G>A)
c.412-90G>A (n.412-90G>A)
n.69-4875G>A
c.36-4875G>A (n.36-4875G>A)
c.559-3234G>A (n.559-3234G>A)
n.56-51G>A
n.514-51G>A
n.510-51G>A
16g.1195381G>CCA276636148CACNA1Hc.412-51G>C (n.412-51G>C)
c.412-90G>C (n.412-90G>C)
n.69-4875G>C
c.36-4875G>C (n.36-4875G>C)
c.559-3234G>C (n.559-3234G>C)
n.56-51G>C
n.514-51G>C
n.510-51G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195381G=CA2201507585CACNA1Hc.412-51G= (n.412-51G=)
c.412-90G= (n.412-90G=)
n.69-4875G=
c.36-4875G= (n.36-4875G=)
c.559-3234G= (n.559-3234G=)
n.56-51G=
n.514-51G=
n.510-51G=
16g.1195382T>GCA973665133CACNA1Hc.412-50T>G (n.412-50T>G)
c.412-89T>G (n.412-89T>G)
n.69-4874T>G
c.36-4874T>G (n.36-4874T>G)
c.559-3233T>G (n.559-3233T>G)
n.56-50T>G
n.514-50T>G
n.510-50T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195382T=CA2201507586CACNA1Hc.412-50T= (n.412-50T=)
c.412-89T= (n.412-89T=)
n.69-4874T=
c.36-4874T= (n.36-4874T=)
c.559-3233T= (n.559-3233T=)
n.56-50T=
n.514-50T=
n.510-50T=
16g.1195384_1195388dupCA620327573CACNA1Hc.412-48_412-44dup (n.412-48_412-44dup)
c.412-87_412-83dup (n.412-87_412-83dup)
n.69-4872_69-4868dup
c.36-4872_36-4868dup (n.36-4872_36-4868dup)
c.559-3231_559-3227dup (n.559-3231_559-3227dup)
n.56-48_56-44dup
n.514-48_514-44dup
n.510-48_510-44dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195383G>ACA718063070CACNA1Hc.412-49G>A (n.412-49G>A)
c.412-88G>A (n.412-88G>A)
n.69-4873G>A
c.36-4873G>A (n.36-4873G>A)
c.559-3232G>A (n.559-3232G>A)
n.56-49G>A
n.514-49G>A
n.510-49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195383G=CA2201507587CACNA1Hc.412-49G= (n.412-49G=)
c.412-88G= (n.412-88G=)
n.69-4873G=
c.36-4873G= (n.36-4873G=)
c.559-3232G= (n.559-3232G=)
n.56-49G=
n.514-49G=
n.510-49G=
16g.1195383G>TCA2805544804CACNA1Hc.412-49G>T (n.412-49G>T)
c.412-88G>T (n.412-88G>T)
n.69-4873G>T
c.36-4873G>T (n.36-4873G>T)
c.559-3232G>T (n.559-3232G>T)
n.56-49G>T
n.514-49G>T
n.510-49G>T
16g.1195385G>ACA2630921495CACNA1Hc.412-47G>A (n.412-47G>A)
c.412-86G>A (n.412-86G>A)
n.69-4871G>A
c.36-4871G>A (n.36-4871G>A)
c.559-3230G>A (n.559-3230G>A)
n.56-47G>A
n.514-47G>A
n.510-47G>A
gnomAD v4
16g.1195385G=CA2201507588CACNA1Hc.412-47G= (n.412-47G=)
c.412-86G= (n.412-86G=)
n.69-4871G=
c.36-4871G= (n.36-4871G=)
c.559-3230G= (n.559-3230G=)
n.56-47G=
n.514-47G=
n.510-47G=
16g.1195385G>TCA2201507589CACNA1Hc.412-47G>T (n.412-47G>T)
c.412-86G>T (n.412-86G>T)
n.69-4871G>T
c.36-4871G>T (n.36-4871G>T)
c.559-3230G>T (n.559-3230G>T)
n.56-47G>T
n.514-47G>T
n.510-47G>T
dbSNP
16g.1195394_1195398dupCA2630921494CACNA1Hc.412-38_412-34dup (n.412-38_412-34dup)
c.412-77_412-73dup (n.412-77_412-73dup)
n.69-4862_69-4858dup
c.36-4862_36-4858dup (n.36-4862_36-4858dup)
c.559-3221_559-3217dup (n.559-3221_559-3217dup)
n.56-38_56-34dup
n.514-38_514-34dup
n.510-38_510-34dup
gnomAD v4
16g.1195386C=CA2201507590CACNA1Hc.412-46C= (n.412-46C=)
c.412-85C= (n.412-85C=)
n.69-4870C=
c.36-4870C= (n.36-4870C=)
c.559-3229C= (n.559-3229C=)
n.56-46C=
n.514-46C=
n.510-46C=
16g.1195386C>GCA973665137CACNA1Hc.412-46C>G (n.412-46C>G)
c.412-85C>G (n.412-85C>G)
n.69-4870C>G
c.36-4870C>G (n.36-4870C>G)
c.559-3229C>G (n.559-3229C>G)
n.56-46C>G
n.514-46C>G
n.510-46C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195386C>TCA2630921496CACNA1Hc.412-46C>T (n.412-46C>T)
c.412-85C>T (n.412-85C>T)
n.69-4870C>T
c.36-4870C>T (n.36-4870C>T)
c.559-3229C>T (n.559-3229C>T)
n.56-46C>T
n.514-46C>T
n.510-46C>T
gnomAD v4
16g.1195387T>CCA2805544805CACNA1Hc.412-45T>C (n.412-45T>C)
c.412-84T>C (n.412-84T>C)
n.69-4869T>C
c.36-4869T>C (n.36-4869T>C)
c.559-3228T>C (n.559-3228T>C)
n.56-45T>C
n.514-45T>C
n.510-45T>C
16g.1195387T>GCA2575900979CACNA1Hc.412-45T>G (n.412-45T>G)
c.412-84T>G (n.412-84T>G)
n.69-4869T>G
c.36-4869T>G (n.36-4869T>G)
c.559-3228T>G (n.559-3228T>G)
n.56-45T>G
n.514-45T>G
n.510-45T>G
16g.1195388G>ACA7799413CACNA1Hc.412-44G>A (n.412-44G>A)
c.412-83G>A (n.412-83G>A)
n.69-4868G>A
c.36-4868G>A (n.36-4868G>A)
c.559-3227G>A (n.559-3227G>A)
n.56-44G>A
n.514-44G>A
n.510-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195388G=CA2201507591CACNA1Hc.412-44G= (n.412-44G=)
c.412-83G= (n.412-83G=)
n.69-4868G=
c.36-4868G= (n.36-4868G=)
c.559-3227G= (n.559-3227G=)
n.56-44G=
n.514-44G=
n.510-44G=
16g.1195388G>TCA2841434159CACNA1Hc.412-44G>T (n.412-44G>T)
c.412-83G>T (n.412-83G>T)
n.69-4868G>T
c.36-4868G>T (n.36-4868G>T)
c.559-3227G>T (n.559-3227G>T)
n.56-44G>T
n.514-44G>T
n.510-44G>T
16g.1195389A=CA2201507592CACNA1Hc.412-43A= (n.412-43A=)
c.412-82A= (n.412-82A=)
n.69-4867A=
c.36-4867A= (n.36-4867A=)
c.559-3226A= (n.559-3226A=)
n.56-43A=
n.514-43A=
n.510-43A=
16g.1195389A>CCA718063072CACNA1Hc.412-43A>C (n.412-43A>C)
c.412-82A>C (n.412-82A>C)
n.69-4867A>C
c.36-4867A>C (n.36-4867A>C)
c.559-3226A>C (n.559-3226A>C)
n.56-43A>C
n.514-43A>C
n.510-43A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195389A>GCA2630921497CACNA1Hc.412-43A>G (n.412-43A>G)
c.412-82A>G (n.412-82A>G)
n.69-4867A>G
c.36-4867A>G (n.36-4867A>G)
c.559-3226A>G (n.559-3226A>G)
n.56-43A>G
n.514-43A>G
n.510-43A>G
gnomAD v4
16g.1195390G>ACA620327574CACNA1Hc.412-42G>A (n.412-42G>A)
c.412-81G>A (n.412-81G>A)
n.69-4866G>A
c.36-4866G>A (n.36-4866G>A)
c.559-3225G>A (n.559-3225G>A)
n.56-42G>A
n.514-42G>A
n.510-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195390G>CCA276636151CACNA1Hc.412-42G>C (n.412-42G>C)
c.412-81G>C (n.412-81G>C)
n.69-4866G>C
c.36-4866G>C (n.36-4866G>C)
c.559-3225G>C (n.559-3225G>C)
n.56-42G>C
n.514-42G>C
n.510-42G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195390G=CA2201507593CACNA1Hc.412-42G= (n.412-42G=)
c.412-81G= (n.412-81G=)
n.69-4866G=
c.36-4866G= (n.36-4866G=)
c.559-3225G= (n.559-3225G=)
n.56-42G=
n.514-42G=
n.510-42G=
16g.1195390G>TCA2630921498CACNA1Hc.412-42G>T (n.412-42G>T)
c.412-81G>T (n.412-81G>T)
n.69-4866G>T
c.36-4866G>T (n.36-4866G>T)
c.559-3225G>T (n.559-3225G>T)
n.56-42G>T
n.514-42G>T
n.510-42G>T
gnomAD v4
16g.1195391C=CA2201507594CACNA1Hc.412-41C= (n.412-41C=)
c.412-80C= (n.412-80C=)
n.69-4865C=
c.36-4865C= (n.36-4865C=)
c.559-3224C= (n.559-3224C=)
n.56-41C=
n.514-41C=
n.510-41C=
16g.1195391C>GCA7799414CACNA1Hc.412-41C>G (n.412-41C>G)
c.412-80C>G (n.412-80C>G)
n.69-4865C>G
c.36-4865C>G (n.36-4865C>G)
c.559-3224C>G (n.559-3224C>G)
n.56-41C>G
n.514-41C>G
n.510-41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195391C>TCA2201507595CACNA1Hc.412-41C>T (n.412-41C>T)
c.412-80C>T (n.412-80C>T)
n.69-4865C>T
c.36-4865C>T (n.36-4865C>T)
c.559-3224C>T (n.559-3224C>T)
n.56-41C>T
n.514-41C>T
n.510-41C>T
dbSNP
16g.1195392T>ACA2630921499CACNA1Hc.412-40T>A (n.412-40T>A)
c.412-79T>A (n.412-79T>A)
n.69-4864T>A
c.36-4864T>A (n.36-4864T>A)
c.559-3223T>A (n.559-3223T>A)
n.56-40T>A
n.514-40T>A
n.510-40T>A
gnomAD v4
16g.1195392T>CCA2630921500CACNA1Hc.412-40T>C (n.412-40T>C)
c.412-79T>C (n.412-79T>C)
n.69-4864T>C
c.36-4864T>C (n.36-4864T>C)
c.559-3223T>C (n.559-3223T>C)
n.56-40T>C
n.514-40T>C
n.510-40T>C
gnomAD v4
16g.1195392T>GCA2575900980CACNA1Hc.412-40T>G (n.412-40T>G)
c.412-79T>G (n.412-79T>G)
n.69-4864T>G
c.36-4864T>G (n.36-4864T>G)
c.559-3223T>G (n.559-3223T>G)
n.56-40T>G
n.514-40T>G
n.510-40T>G
16g.1195393G>ACA2630921501CACNA1Hc.412-39G>A (n.412-39G>A)
c.412-78G>A (n.412-78G>A)
n.69-4863G>A
c.36-4863G>A (n.36-4863G>A)
c.559-3222G>A (n.559-3222G>A)
n.56-39G>A
n.514-39G>A
n.510-39G>A
gnomAD v4
16g.1195393G>TCA2841434160CACNA1Hc.412-39G>T (n.412-39G>T)
c.412-78G>T (n.412-78G>T)
n.69-4863G>T
c.36-4863G>T (n.36-4863G>T)
c.559-3222G>T (n.559-3222G>T)
n.56-39G>T
n.514-39G>T
n.510-39G>T
16g.1195394A=CA2201507596CACNA1Hc.412-38A= (n.412-38A=)
c.412-77A= (n.412-77A=)
n.69-4862A=
c.36-4862A= (n.36-4862A=)
c.559-3221A= (n.559-3221A=)
n.56-38A=
n.514-38A=
n.510-38A=
16g.1195394A>CCA492886772CACNA1Hc.412-38A>C (n.412-38A>C)
c.412-77A>C (n.412-77A>C)
n.69-4862A>C
c.36-4862A>C (n.36-4862A>C)
c.559-3221A>C (n.559-3221A>C)
n.56-38A>C
n.514-38A>C
n.510-38A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195395G>ACA620327576CACNA1Hc.412-37G>A (n.412-37G>A)
c.412-76G>A (n.412-76G>A)
n.69-4861G>A
c.36-4861G>A (n.36-4861G>A)
c.559-3220G>A (n.559-3220G>A)
n.56-37G>A
n.514-37G>A
n.510-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195395G=CA2201507597CACNA1Hc.412-37G= (n.412-37G=)
c.412-76G= (n.412-76G=)
n.69-4861G=
c.36-4861G= (n.36-4861G=)
c.559-3220G= (n.559-3220G=)
n.56-37G=
n.514-37G=
n.510-37G=
16g.1195395_1195396delinsGCCA2201507598CACNA1Hc.412-37_412-36delinsGC (n.412-37_412-36delinsGC)
c.412-76_412-75delinsGC (n.412-76_412-75delinsGC)
n.69-4861_69-4860delinsGC
c.36-4861_36-4860delinsGC (n.36-4861_36-4860delinsGC)
c.559-3220_559-3219delinsGC (n.559-3220_559-3219delinsGC)
n.56-37_56-36delinsGC
n.514-37_514-36delinsGC
n.510-37_510-36delinsGC
16g.1195396delCA2201507599CACNA1Hc.412-36del (n.412-36del)
c.412-75del (n.412-75del)
n.69-4860del
c.36-4860del (n.36-4860del)
c.559-3219del (n.559-3219del)
n.56-36del
n.514-36del
n.510-36del
dbSNP
16g.1195396C>ACA2201507601CACNA1Hc.412-36C>A (n.412-36C>A)
c.412-75C>A (n.412-75C>A)
n.69-4860C>A
c.36-4860C>A (n.36-4860C>A)
c.559-3219C>A (n.559-3219C>A)
n.56-36C>A
n.514-36C>A
n.510-36C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1195396C=CA2201507600CACNA1Hc.412-36C= (n.412-36C=)
c.412-75C= (n.412-75C=)
n.69-4860C=
c.36-4860C= (n.36-4860C=)
c.559-3219C= (n.559-3219C=)
n.56-36C=
n.514-36C=
n.510-36C=
16g.1195396C>GCA2630921502CACNA1Hc.412-36C>G (n.412-36C>G)
c.412-75C>G (n.412-75C>G)
n.69-4860C>G
c.36-4860C>G (n.36-4860C>G)
c.559-3219C>G (n.559-3219C>G)
n.56-36C>G
n.514-36C>G
n.510-36C>G
gnomAD v4
16g.1195396C>TCA973665141CACNA1Hc.412-36C>T (n.412-36C>T)
c.412-75C>T (n.412-75C>T)
n.69-4860C>T
c.36-4860C>T (n.36-4860C>T)
c.559-3219C>T (n.559-3219C>T)
n.56-36C>T
n.514-36C>T
n.510-36C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195397T>GCA718063081CACNA1Hc.412-35T>G (n.412-35T>G)
c.412-74T>G (n.412-74T>G)
n.69-4859T>G
c.36-4859T>G (n.36-4859T>G)
c.559-3218T>G (n.559-3218T>G)
n.56-35T>G
n.514-35T>G
n.510-35T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1195397T=CA2201507602CACNA1Hc.412-35T= (n.412-35T=)
c.412-74T= (n.412-74T=)
n.69-4859T=
c.36-4859T= (n.36-4859T=)
c.559-3218T= (n.559-3218T=)
n.56-35T=
n.514-35T=
n.510-35T=
16g.1195398G>CCA2575900981CACNA1Hc.412-34G>C (n.412-34G>C)
c.412-73G>C (n.412-73G>C)
n.69-4858G>C
c.36-4858G>C (n.36-4858G>C)
c.559-3217G>C (n.559-3217G>C)
n.56-34G>C
n.514-34G>C
n.510-34G>C
16g.1195398_1195402dupCA2201507603CACNA1Hc.412-34_412-30dup (n.412-34_412-30dup)
c.412-73_412-69dup (n.412-73_412-69dup)
n.69-4858_69-4854dup
c.36-4858_36-4854dup (n.36-4858_36-4854dup)
c.559-3217_559-3213dup (n.559-3217_559-3213dup)
n.56-34_56-30dup
n.514-34_514-30dup
n.510-34_510-30dup
dbSNP
16g.1195398_1195399insAGCTTCA2630921503CACNA1Hc.412-34_412-33insAGCTT (n.412-34_412-33insAGCTT)
c.412-73_412-72insAGCTT (n.412-73_412-72insAGCTT)
n.69-4858_69-4857insAGCTT
c.36-4858_36-4857insAGCTT (n.36-4858_36-4857insAGCTT)
c.559-3217_559-3216insAGCTT (n.559-3217_559-3216insAGCTT)
n.56-34_56-33insAGCTT
n.514-34_514-33insAGCTT
n.510-34_510-33insAGCTT
gnomAD v4
16g.1195399T>CCA620327578CACNA1Hc.412-33T>C (n.412-33T>C)
c.412-72T>C (n.412-72T>C)
n.69-4857T>C
c.36-4857T>C (n.36-4857T>C)
c.559-3216T>C (n.559-3216T>C)
n.56-33T>C
n.514-33T>C
n.510-33T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195399T=CA2201507604CACNA1Hc.412-33T= (n.412-33T=)
c.412-72T= (n.412-72T=)
n.69-4857T=
c.36-4857T= (n.36-4857T=)
c.559-3216T= (n.559-3216T=)
n.56-33T=
n.514-33T=
n.510-33T=
16g.1195400T>CCA2630921504CACNA1Hc.412-32T>C (n.412-32T>C)
c.412-71T>C (n.412-71T>C)
n.69-4856T>C
c.36-4856T>C (n.36-4856T>C)
c.559-3215T>C (n.559-3215T>C)
n.56-32T>C
n.514-32T>C
n.510-32T>C
gnomAD v4
16g.1195400T>GCA2630921505CACNA1Hc.412-32T>G (n.412-32T>G)
c.412-71T>G (n.412-71T>G)
n.69-4856T>G
c.36-4856T>G (n.36-4856T>G)
c.559-3215T>G (n.559-3215T>G)
n.56-32T>G
n.514-32T>G
n.510-32T>G
gnomAD v4
16g.1195401C>ACA620327579CACNA1Hc.412-31C>A (n.412-31C>A)
c.412-70C>A (n.412-70C>A)
n.69-4855C>A
c.36-4855C>A (n.36-4855C>A)
c.559-3214C>A (n.559-3214C>A)
n.56-31C>A
n.514-31C>A
n.510-31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195401C=CA2201507605CACNA1Hc.412-31C= (n.412-31C=)
c.412-70C= (n.412-70C=)
n.69-4855C=
c.36-4855C= (n.36-4855C=)
c.559-3214C= (n.559-3214C=)
n.56-31C=
n.514-31C=
n.510-31C=
16g.1195401C>TCA7799415CACNA1Hc.412-31C>T (n.412-31C>T)
c.412-70C>T (n.412-70C>T)
n.69-4855C>T
c.36-4855C>T (n.36-4855C>T)
c.559-3214C>T (n.559-3214C>T)
n.56-31C>T
n.514-31C>T
n.510-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195402delCA2630921506CACNA1Hc.412-30del (n.412-30del)
c.412-69del (n.412-69del)
n.69-4854del
c.36-4854del (n.36-4854del)
c.559-3213del (n.559-3213del)
n.56-30del
n.514-30del
n.510-30del
gnomAD v4
16g.1195402C=CA2201507606CACNA1Hc.412-30C= (n.412-30C=)
c.412-69C= (n.412-69C=)
n.69-4854C=
c.36-4854C= (n.36-4854C=)
c.559-3213C= (n.559-3213C=)
n.56-30C=
n.514-30C=
n.510-30C=
16g.1195402C>GCA2575900982CACNA1Hc.412-30C>G (n.412-30C>G)
c.412-69C>G (n.412-69C>G)
n.69-4854C>G
c.36-4854C>G (n.36-4854C>G)
c.559-3213C>G (n.559-3213C>G)
n.56-30C>G
n.514-30C>G
n.510-30C>G
gnomAD v4
16g.1195402C>TCA7799416CACNA1Hc.412-30C>T (n.412-30C>T)
c.412-69C>T (n.412-69C>T)
n.69-4854C>T
c.36-4854C>T (n.36-4854C>T)
c.559-3213C>T (n.559-3213C>T)
n.56-30C>T
n.514-30C>T
n.510-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195403A=CA2201507607CACNA1Hc.412-29A= (n.412-29A=)
c.412-68A= (n.412-68A=)
n.69-4853A=
c.36-4853A= (n.36-4853A=)
c.559-3212A= (n.559-3212A=)
n.56-29A=
n.514-29A=
n.510-29A=
16g.1195403A>GCA620327581CACNA1Hc.412-29A>G (n.412-29A>G)
c.412-68A>G (n.412-68A>G)
n.69-4853A>G
c.36-4853A>G (n.36-4853A>G)
c.559-3212A>G (n.559-3212A>G)
n.56-29A>G
n.514-29A>G
n.510-29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195403A>TCA718063091CACNA1Hc.412-29A>T (n.412-29A>T)
c.412-68A>T (n.412-68A>T)
n.69-4853A>T
c.36-4853A>T (n.36-4853A>T)
c.559-3212A>T (n.559-3212A>T)
n.56-29A>T
n.514-29A>T
n.510-29A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195404C=CA2201507608CACNA1Hc.412-28C= (n.412-28C=)
c.412-67C= (n.412-67C=)
n.69-4852C=
c.36-4852C= (n.36-4852C=)
c.559-3211C= (n.559-3211C=)
n.56-28C=
n.514-28C=
n.510-28C=
16g.1195404C>GCA718063100CACNA1Hc.412-28C>G (n.412-28C>G)
c.412-67C>G (n.412-67C>G)
n.69-4852C>G
c.36-4852C>G (n.36-4852C>G)
c.559-3211C>G (n.559-3211C>G)
n.56-28C>G
n.514-28C>G
n.510-28C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1195404C>TCA276636181CACNA1Hc.412-28C>T (n.412-28C>T)
c.412-67C>T (n.412-67C>T)
n.69-4852C>T
c.36-4852C>T (n.36-4852C>T)
c.559-3211C>T (n.559-3211C>T)
n.56-28C>T
n.514-28C>T
n.510-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195405G>ACA276636186CACNA1Hc.412-27G>A (n.412-27G>A)
c.412-66G>A (n.412-66G>A)
n.69-4851G>A
c.36-4851G>A (n.36-4851G>A)
c.559-3210G>A (n.559-3210G>A)
n.56-27G>A
n.514-27G>A
n.510-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195405G>CCA7799417CACNA1Hc.412-27G>C (n.412-27G>C)
c.412-66G>C (n.412-66G>C)
n.69-4851G>C
c.36-4851G>C (n.36-4851G>C)
c.559-3210G>C (n.559-3210G>C)
n.56-27G>C
n.514-27G>C
n.510-27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195405G=CA2201507609CACNA1Hc.412-27G= (n.412-27G=)
c.412-66G= (n.412-66G=)
n.69-4851G=
c.36-4851G= (n.36-4851G=)
c.559-3210G= (n.559-3210G=)
n.56-27G=
n.514-27G=
n.510-27G=
16g.1195405G>TCA2630921507CACNA1Hc.412-27G>T (n.412-27G>T)
c.412-66G>T (n.412-66G>T)
n.69-4851G>T
c.36-4851G>T (n.36-4851G>T)
c.559-3210G>T (n.559-3210G>T)
n.56-27G>T
n.514-27G>T
n.510-27G>T
gnomAD v4
16g.1195406G>ACA620327582CACNA1Hc.412-26G>A (n.412-26G>A)
c.412-65G>A (n.412-65G>A)
n.69-4850G>A
c.36-4850G>A (n.36-4850G>A)
c.559-3209G>A (n.559-3209G>A)
n.56-26G>A
n.514-26G>A
n.510-26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195406G=CA2201507610CACNA1Hc.412-26G= (n.412-26G=)
c.412-65G= (n.412-65G=)
n.69-4850G=
c.36-4850G= (n.36-4850G=)
c.559-3209G= (n.559-3209G=)
n.56-26G=
n.514-26G=
n.510-26G=
16g.1195406G>TCA620327583CACNA1Hc.412-26G>T (n.412-26G>T)
c.412-65G>T (n.412-65G>T)
n.69-4850G>T
c.36-4850G>T (n.36-4850G>T)
c.559-3209G>T (n.559-3209G>T)
n.56-26G>T
n.514-26G>T
n.510-26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195407G>ACA620327584CACNA1Hc.412-25G>A (n.412-25G>A)
c.412-64G>A (n.412-64G>A)
n.69-4849G>A
c.36-4849G>A (n.36-4849G>A)
c.559-3208G>A (n.559-3208G>A)
n.56-25G>A
n.514-25G>A
n.510-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195407G=CA2201507611CACNA1Hc.412-25G= (n.412-25G=)
c.412-64G= (n.412-64G=)
n.69-4849G=
c.36-4849G= (n.36-4849G=)
c.559-3208G= (n.559-3208G=)
n.56-25G=
n.514-25G=
n.510-25G=
16g.1195407G>TCA2630921508CACNA1Hc.412-25G>T (n.412-25G>T)
c.412-64G>T (n.412-64G>T)
n.69-4849G>T
c.36-4849G>T (n.36-4849G>T)
c.559-3208G>T (n.559-3208G>T)
n.56-25G>T
n.514-25G>T
n.510-25G>T
gnomAD v4
16g.1195408C=CA2201507612CACNA1Hc.412-24C= (n.412-24C=)
c.412-63C= (n.412-63C=)
n.69-4848C=
c.36-4848C= (n.36-4848C=)
c.559-3207C= (n.559-3207C=)
n.56-24C=
n.514-24C=
n.510-24C=
16g.1195408C>TCA7799418CACNA1Hc.412-24C>T (n.412-24C>T)
c.412-63C>T (n.412-63C>T)
n.69-4848C>T
c.36-4848C>T (n.36-4848C>T)
c.559-3207C>T (n.559-3207C>T)
n.56-24C>T
n.514-24C>T
n.510-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195409C>TCA2575900983CACNA1Hc.412-23C>T (n.412-23C>T)
c.412-62C>T (n.412-62C>T)
n.69-4847C>T
c.36-4847C>T (n.36-4847C>T)
c.559-3206C>T (n.559-3206C>T)
n.56-23C>T
n.514-23C>T
n.510-23C>T
gnomAD v4
16g.1195410C>ACA718063114CACNA1Hc.412-22C>A (n.412-22C>A)
c.412-61C>A (n.412-61C>A)
n.69-4846C>A
c.36-4846C>A (n.36-4846C>A)
c.559-3205C>A (n.559-3205C>A)
n.56-22C>A
n.514-22C>A
n.510-22C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1195410C=CA2201507613CACNA1Hc.412-22C= (n.412-22C=)
c.412-61C= (n.412-61C=)
n.69-4846C=
c.36-4846C= (n.36-4846C=)
c.559-3205C= (n.559-3205C=)
n.56-22C=
n.514-22C=
n.510-22C=
16g.1195410C>TCA276636187CACNA1Hc.412-22C>T (n.412-22C>T)
c.412-61C>T (n.412-61C>T)
n.69-4846C>T
c.36-4846C>T (n.36-4846C>T)
c.559-3205C>T (n.559-3205C>T)
n.56-22C>T
n.514-22C>T
n.510-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1195412C=CA2201507614CACNA1Hc.412-20C= (n.412-20C=)
c.412-59C= (n.412-59C=)
n.69-4844C=
c.36-4844C= (n.36-4844C=)
c.559-3203C= (n.559-3203C=)
n.56-20C=
n.514-20C=
n.510-20C=
16g.1195412C>GCA2575900984CACNA1Hc.412-20C>G (n.412-20C>G)
c.412-59C>G (n.412-59C>G)
n.69-4844C>G
c.36-4844C>G (n.36-4844C>G)
c.559-3203C>G (n.559-3203C>G)
n.56-20C>G
n.514-20C>G
n.510-20C>G
16g.1195412C>TCA973665156CACNA1Hc.412-20C>T (n.412-20C>T)
c.412-59C>T (n.412-59C>T)
n.69-4844C>T
c.36-4844C>T (n.36-4844C>T)
c.559-3203C>T (n.559-3203C>T)
n.56-20C>T
n.514-20C>T
n.510-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195413C=CA2201507615CACNA1Hc.412-19C= (n.412-19C=)
c.412-58C= (n.412-58C=)
n.69-4843C=
c.36-4843C= (n.36-4843C=)
c.559-3202C= (n.559-3202C=)
n.56-19C=
n.514-19C=
n.510-19C=
16g.1195413C>TCA620327586CACNA1Hc.412-19C>T (n.412-19C>T)
c.412-58C>T (n.412-58C>T)
n.69-4843C>T
c.36-4843C>T (n.36-4843C>T)
c.559-3202C>T (n.559-3202C>T)
n.56-19C>T
n.514-19C>T
n.510-19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195413_1195414insACA718063118CACNA1Hc.412-19_412-18insA (n.412-19_412-18insA)
c.412-58_412-57insA (n.412-58_412-57insA)
n.69-4843_69-4842insA
c.36-4843_36-4842insA (n.36-4843_36-4842insA)
c.559-3202_559-3201insA (n.559-3202_559-3201insA)
n.56-19_56-18insA
n.514-19_514-18insA
n.510-19_510-18insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1195414T>GCA2630921509CACNA1Hc.412-18T>G (n.412-18T>G)
c.412-57T>G (n.412-57T>G)
n.69-4842T>G
c.36-4842T>G (n.36-4842T>G)
c.559-3201T>G (n.559-3201T>G)
n.56-18T>G
n.514-18T>G
n.510-18T>G
gnomAD v4
16g.1195415G>ACA276636192CACNA1Hc.412-17G>A (n.412-17G>A)
c.412-56G>A (n.412-56G>A)
n.69-4841G>A
c.36-4841G>A (n.36-4841G>A)
c.559-3200G>A (n.559-3200G>A)
n.56-17G>A
n.514-17G>A
n.510-17G>A
dbSNP
16g.1195415G>CCA2630921510CACNA1Hc.412-17G>C (n.412-17G>C)
c.412-56G>C (n.412-56G>C)
n.69-4841G>C
c.36-4841G>C (n.36-4841G>C)
c.559-3200G>C (n.559-3200G>C)
n.56-17G>C
n.514-17G>C
n.510-17G>C
gnomAD v4
16g.1195415G=CA2201507616CACNA1Hc.412-17G= (n.412-17G=)
c.412-56G= (n.412-56G=)
n.69-4841G=
c.36-4841G= (n.36-4841G=)
c.559-3200G= (n.559-3200G=)
n.56-17G=
n.514-17G=
n.510-17G=
16g.1195416A>CCA2630921511CACNA1Hc.412-16A>C (n.412-16A>C)
c.412-55A>C (n.412-55A>C)
n.69-4840A>C
c.36-4840A>C (n.36-4840A>C)
c.559-3199A>C (n.559-3199A>C)
n.56-16A>C
n.514-16A>C
n.510-16A>C
gnomAD v4
16g.1195416A>GCA2630921512CACNA1Hc.412-16A>G (n.412-16A>G)
c.412-55A>G (n.412-55A>G)
n.69-4840A>G
c.36-4840A>G (n.36-4840A>G)
c.559-3199A>G (n.559-3199A>G)
n.56-16A>G
n.514-16A>G
n.510-16A>G
gnomAD v4
16g.1195418G>ACA2575900985CACNA1Hc.412-14G>A (n.412-14G>A)
c.412-53G>A (n.412-53G>A)
n.69-4838G>A
c.36-4838G>A (n.36-4838G>A)
c.559-3197G>A (n.559-3197G>A)
n.56-14G>A
n.514-14G>A
n.510-14G>A
gnomAD v4
16g.1195418G>CCA2630921513CACNA1Hc.412-14G>C (n.412-14G>C)
c.412-53G>C (n.412-53G>C)
n.69-4838G>C
c.36-4838G>C (n.36-4838G>C)
c.559-3197G>C (n.559-3197G>C)
n.56-14G>C
n.514-14G>C
n.510-14G>C
gnomAD v4
16g.1195419C=CA2201507617CACNA1Hc.412-13C= (n.412-13C=)
c.412-52C= (n.412-52C=)
n.69-4837C=
c.36-4837C= (n.36-4837C=)
c.559-3196C= (n.559-3196C=)
n.56-13C=
n.514-13C=
n.510-13C=
16g.1195419C>TCA620327587CACNA1Hc.412-13C>T (n.412-13C>T)
c.412-52C>T (n.412-52C>T)
n.69-4837C>T
c.36-4837C>T (n.36-4837C>T)
c.559-3196C>T (n.559-3196C>T)
n.56-13C>T
n.514-13C>T
n.510-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched