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5 | g.119531367G>T | CA3382469 | HSD17B4 | c.1887G>T (p.Trp629Cys) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3848G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.1884G>T (p.Trp628Cys) n.3742G>T n.3358G>T c.*2086G>T (n.*2086G>T) n.3966G>T n.3646G>T n.798G>T n.3570G>T c.*3534G>T (n.*3534G>T) n.3685G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.3488G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1854+1387G>T (n.1854+1387G>T) c.2031G>T (p.Trp677Cys) c.1956G>T (p.Trp652Cys) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*3227G>T (n.*3227G>T) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1536G>T (p.Trp512Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1170G>T (p.Trp390Cys) n.251G>T n.309+1387G>T c.1545G>T (p.Trp515Cys) n.3709G>T c.1902G>T (p.Trp634Cys) n.623G>T c.1947G>T (p.Trp649Cys) c.1629G>T (p.Trp543Cys) n.2053G>T n.2321G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119531371A>T | CA360871329 | HSD17B4 | c.1891A>T (p.Ile631Leu) c.1204A>T (p.Ile402Leu) c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.3852A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1888A>T (p.Ile630Leu) n.3746A>T n.3362A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) n.3970A>T n.3650A>T n.802A>T n.3574A>T c.*3538A>T (n.*3538A>T) n.3689A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.3492A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1854+1391A>T (n.1854+1391A>T) c.2035A>T (p.Ile679Leu) c.1960A>T (p.Ile654Leu) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*3231A>T (n.*3231A>T) c.1519A>T (p.Ile507Leu) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.1540A>T (p.Ile514Leu) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1174A>T (p.Ile392Leu) n.255A>T n.309+1391A>T c.1549A>T (p.Ile517Leu) n.3713A>T c.1906A>T (p.Ile636Leu) n.627A>T c.1951A>T (p.Ile651Leu) c.1633A>T (p.Ile545Leu) n.2057A>T n.2325A>T | |
5 | g.119531372T>A | CA360871338 | HSD17B4 | c.1892T>A (p.Ile631Lys) c.1205T>A (p.Ile402Lys) c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.3853T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1889T>A (p.Ile630Lys) n.3747T>A n.3363T>A c.*2091T>A (n.*2091T>A) n.3971T>A n.3651T>A n.803T>A n.3575T>A c.*3539T>A (n.*3539T>A) n.3690T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.3493T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1854+1392T>A (n.1854+1392T>A) c.2036T>A (p.Ile679Lys) c.1961T>A (p.Ile654Lys) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*3232T>A (n.*3232T>A) c.1520T>A (p.Ile507Lys) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.1541T>A (p.Ile514Lys) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1175T>A (p.Ile392Lys) n.256T>A n.309+1392T>A c.1550T>A (p.Ile517Lys) n.3714T>A c.1907T>A (p.Ile636Lys) n.628T>A c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.1634T>A (p.Ile545Lys) n.2058T>A n.2326T>A | |
5 | g.119531372T>C | CA360871340 | HSD17B4 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.*1842T>C (n.*1842T>C) n.3853T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.3747T>C n.3363T>C c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.3971T>C n.3651T>C n.803T>C n.3575T>C c.*3539T>C (n.*3539T>C) n.3690T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.3493T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1854+1392T>C (n.1854+1392T>C) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1175T>C (p.Ile392Thr) n.256T>C n.309+1392T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.3714T>C c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.628T>C c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) n.2058T>C n.2326T>C | |
5 | g.119531372T>G | CA360871343 | HSD17B4 | c.1892T>G (p.Ile631Arg) c.1205T>G (p.Ile402Arg) c.*1842T>G (n.*1842T>G) n.3853T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1889T>G (p.Ile630Arg) n.3747T>G n.3363T>G c.*2091T>G (n.*2091T>G) n.3971T>G n.3651T>G n.803T>G n.3575T>G c.*3539T>G (n.*3539T>G) n.3690T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.3493T>G c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1854+1392T>G (n.1854+1392T>G) c.2036T>G (p.Ile679Arg) c.1961T>G (p.Ile654Arg) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*3232T>G (n.*3232T>G) c.1520T>G (p.Ile507Arg) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.1541T>G (p.Ile514Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1175T>G (p.Ile392Arg) n.256T>G n.309+1392T>G c.1550T>G (p.Ile517Arg) n.3714T>G c.1907T>G (p.Ile636Arg) n.628T>G c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.1634T>G (p.Ile545Arg) n.2058T>G n.2326T>G | |
5 | g.119531373A>C | CA446036943 | HSD17B4 | c.1893A>C (p.Ile631=) c.1206A>C (p.Ile402=) c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.3854A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1890A>C (p.Ile630=) n.3748A>C n.3364A>C c.*2092A>C (n.*2092A>C) n.3972A>C n.3652A>C n.804A>C n.3576A>C c.*3540A>C (n.*3540A>C) n.3691A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.3494A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1854+1393A>C (n.1854+1393A>C) c.2037A>C (p.Ile679=) c.1962A>C (p.Ile654=) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.1521A>C (p.Ile507=) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.1542A>C (p.Ile514=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1176A>C (p.Ile392=) n.257A>C n.309+1393A>C c.1551A>C (p.Ile517=) n.3715A>C c.1908A>C (p.Ile636=) n.629A>C c.1953A>C (p.Ile651=) c.1635A>C (p.Ile545=) n.2059A>C n.2327A>C | |
5 | g.119531373A>G | CA360871346 | HSD17B4 | c.1893A>G (p.Ile631Met) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.3854A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1890A>G (p.Ile630Met) n.3748A>G n.3364A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.3972A>G n.3652A>G n.804A>G n.3576A>G c.*3540A>G (n.*3540A>G) n.3691A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.3494A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1854+1393A>G (n.1854+1393A>G) c.2037A>G (p.Ile679Met) c.1962A>G (p.Ile654Met) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.1521A>G (p.Ile507Met) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.1542A>G (p.Ile514Met) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1176A>G (p.Ile392Met) n.257A>G n.309+1393A>G c.1551A>G (p.Ile517Met) n.3715A>G c.1908A>G (p.Ile636Met) n.629A>G c.1953A>G (p.Ile651Met) c.1635A>G (p.Ile545Met) n.2059A>G n.2327A>G | |
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5 | g.119531402G>A | CA360871474 | HSD17B4 | c.1922G>A (p.Trp641Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.3883G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1919G>A (p.Trp640Ter) n.3777G>A n.3393G>A c.*2121G>A (n.*2121G>A) n.4001G>A n.3681G>A n.833G>A n.3605G>A c.*3569G>A (n.*3569G>A) n.3720G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.3523G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1854+1422G>A (n.1854+1422G>A) c.2066G>A (p.Trp689Ter) c.1991G>A (p.Trp664Ter) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.*3262G>A (n.*3262G>A) c.1550G>A (p.Trp517Ter) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.1571G>A (p.Trp524Ter) c.*546G>A (n.*546G>A) c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.286G>A n.309+1422G>A c.1580G>A (p.Trp527Ter) n.3744G>A c.1937G>A (p.Trp646Ter) n.658G>A c.1982G>A (p.Trp661Ter) c.1664G>A (p.Trp555Ter) n.2088G>A n.2356G>A | |
5 | g.119531402G>C | CA360871476 | HSD17B4 | c.1922G>C (p.Trp641Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.3883G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1919G>C (p.Trp640Ser) n.3777G>C n.3393G>C c.*2121G>C (n.*2121G>C) n.4001G>C n.3681G>C n.833G>C n.3605G>C c.*3569G>C (n.*3569G>C) n.3720G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.3523G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1854+1422G>C (n.1854+1422G>C) c.2066G>C (p.Trp689Ser) c.1991G>C (p.Trp664Ser) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.*3262G>C (n.*3262G>C) c.1550G>C (p.Trp517Ser) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.1571G>C (p.Trp524Ser) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1205G>C (p.Trp402Ser) n.286G>C n.309+1422G>C c.1580G>C (p.Trp527Ser) n.3744G>C c.1937G>C (p.Trp646Ser) n.658G>C c.1982G>C (p.Trp661Ser) c.1664G>C (p.Trp555Ser) n.2088G>C n.2356G>C | |
5 | g.119531402G>T | CA360871478 | HSD17B4 | c.1922G>T (p.Trp641Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.3883G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1919G>T (p.Trp640Leu) n.3777G>T n.3393G>T c.*2121G>T (n.*2121G>T) n.4001G>T n.3681G>T n.833G>T n.3605G>T c.*3569G>T (n.*3569G>T) n.3720G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.3523G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1854+1422G>T (n.1854+1422G>T) c.2066G>T (p.Trp689Leu) c.1991G>T (p.Trp664Leu) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.*3262G>T (n.*3262G>T) c.1550G>T (p.Trp517Leu) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.1571G>T (p.Trp524Leu) c.*546G>T (n.*546G>T) c.1205G>T (p.Trp402Leu) n.286G>T n.309+1422G>T c.1580G>T (p.Trp527Leu) n.3744G>T c.1937G>T (p.Trp646Leu) n.658G>T c.1982G>T (p.Trp661Leu) c.1664G>T (p.Trp555Leu) n.2088G>T n.2356G>T | |
5 | g.119531403G>A | CA360871483 | HSD17B4 | c.1923G>A (p.Trp641Ter) c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.3884G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1920G>A (p.Trp640Ter) n.3778G>A n.3394G>A c.*2122G>A (n.*2122G>A) n.4002G>A n.3682G>A n.834G>A n.3606G>A c.*3570G>A (n.*3570G>A) n.3721G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.3524G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1854+1423G>A (n.1854+1423G>A) c.2067G>A (p.Trp689Ter) c.1992G>A (p.Trp664Ter) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*3263G>A (n.*3263G>A) c.1551G>A (p.Trp517Ter) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.1572G>A (p.Trp524Ter) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.287G>A n.309+1423G>A c.1581G>A (p.Trp527Ter) n.3745G>A c.1938G>A (p.Trp646Ter) n.659G>A c.1983G>A (p.Trp661Ter) c.1665G>A (p.Trp555Ter) n.2089G>A n.2357G>A | dbSNP |
5 | g.119531403G>C | CA3382478 | HSD17B4 | c.1923G>C (p.Trp641Cys) c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.3884G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1920G>C (p.Trp640Cys) n.3778G>C n.3394G>C c.*2122G>C (n.*2122G>C) n.4002G>C n.3682G>C n.834G>C n.3606G>C c.*3570G>C (n.*3570G>C) n.3721G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.3524G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1854+1423G>C (n.1854+1423G>C) c.2067G>C (p.Trp689Cys) c.1992G>C (p.Trp664Cys) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*3263G>C (n.*3263G>C) c.1551G>C (p.Trp517Cys) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.1572G>C (p.Trp524Cys) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1206G>C (p.Trp402Cys) n.287G>C n.309+1423G>C c.1581G>C (p.Trp527Cys) n.3745G>C c.1938G>C (p.Trp646Cys) n.659G>C c.1983G>C (p.Trp661Cys) c.1665G>C (p.Trp555Cys) n.2089G>C n.2357G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119531403G>T | CA360871480 | HSD17B4 | c.1923G>T (p.Trp641Cys) c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.3884G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1920G>T (p.Trp640Cys) n.3778G>T n.3394G>T c.*2122G>T (n.*2122G>T) n.4002G>T n.3682G>T n.834G>T n.3606G>T c.*3570G>T (n.*3570G>T) n.3721G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.3524G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1854+1423G>T (n.1854+1423G>T) c.2067G>T (p.Trp689Cys) c.1992G>T (p.Trp664Cys) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*3263G>T (n.*3263G>T) c.1551G>T (p.Trp517Cys) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.1572G>T (p.Trp524Cys) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.287G>T n.309+1423G>T c.1581G>T (p.Trp527Cys) n.3745G>T c.1938G>T (p.Trp646Cys) n.659G>T c.1983G>T (p.Trp661Cys) c.1665G>T (p.Trp555Cys) n.2089G>T n.2357G>T | |
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5 | g.119531404A>G | CA360871487 | HSD17B4 | c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.3885A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1921A>G (p.Thr641Ala) n.3779A>G n.3395A>G c.*2123A>G (n.*2123A>G) n.4003A>G n.3683A>G n.835A>G n.3607A>G c.*3571A>G (n.*3571A>G) n.3722A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.3525A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1854+1424A>G (n.1854+1424A>G) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.288A>G n.309+1424A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.3746A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.660A>G c.1984A>G (p.Thr662Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.2090A>G n.2358A>G | |
5 | g.119531404A>T | CA360871489 | HSD17B4 | c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.3885A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1921A>T (p.Thr641Ser) n.3779A>T n.3395A>T c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.4003A>T n.3683A>T n.835A>T n.3607A>T c.*3571A>T (n.*3571A>T) n.3722A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.3525A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1854+1424A>T (n.1854+1424A>T) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.*3264A>T (n.*3264A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.288A>T n.309+1424A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) n.3746A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.660A>T c.1984A>T (p.Thr662Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.2090A>T n.2358A>T | |
5 | g.119531405G>A | CA360871491 | HSD17B4 | c.1924+1G>A (n.1924+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) c.*1874+1G>A (n.*1874+1G>A) n.3885+1G>A c.*1499+1G>A (n.*1499+1G>A) c.1921+1G>A (n.1921+1G>A) n.3779+1G>A n.3395+1G>A c.*2123+1G>A (n.*2123+1G>A) n.4003+1G>A n.3684G>A n.835+1G>A n.3607+1G>A c.*3571+1G>A (n.*3571+1G>A) n.3722+1G>A c.*1203+1G>A (n.*1203+1G>A) n.3525+1G>A c.*1683+1G>A (n.*1683+1G>A) c.1854+1425G>A (n.1854+1425G>A) c.2068+1G>A (n.2068+1G>A) c.1993+1G>A (n.1993+1G>A) c.*1865+1G>A (n.*1865+1G>A) c.*3264+1G>A (n.*3264+1G>A) c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.*1396+1G>A (n.*1396+1G>A) c.*1878+1G>A (n.*1878+1G>A) c.*1999+1G>A (n.*1999+1G>A) c.*1971+1G>A (n.*1971+1G>A) c.*1960+1G>A (n.*1960+1G>A) c.*1924+1G>A (n.*1924+1G>A) c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) c.*548+1G>A (n.*548+1G>A) c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) n.288+1G>A n.309+1425G>A c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) n.3746+1G>A c.1939+1G>A (n.1939+1G>A) n.660+1G>A c.1984+1G>A (n.1984+1G>A) c.1666+1G>A (n.1666+1G>A) n.2090+1G>A n.2358+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.119531405G= | CA1577047006 | HSD17B4 | c.1924+1G= (n.1924+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) c.*1874+1G= (n.*1874+1G=) n.3885+1G= c.*1499+1G= (n.*1499+1G=) c.1921+1G= (n.1921+1G=) n.3779+1G= n.3395+1G= c.*2123+1G= (n.*2123+1G=) n.4003+1G= n.3684G= n.835+1G= n.3607+1G= c.*3571+1G= (n.*3571+1G=) n.3722+1G= c.*1203+1G= (n.*1203+1G=) n.3525+1G= c.*1683+1G= (n.*1683+1G=) c.1854+1425G= (n.1854+1425G=) c.2068+1G= (n.2068+1G=) c.1993+1G= (n.1993+1G=) c.*1865+1G= (n.*1865+1G=) c.*3264+1G= (n.*3264+1G=) c.1552+1G= (n.1552+1G=) c.*1396+1G= (n.*1396+1G=) c.*1878+1G= (n.*1878+1G=) c.*1999+1G= (n.*1999+1G=) c.*1971+1G= (n.*1971+1G=) c.*1960+1G= (n.*1960+1G=) c.*1924+1G= (n.*1924+1G=) c.1573+1G= (n.1573+1G=) c.*548+1G= (n.*548+1G=) c.1207+1G= (n.1207+1G=) n.288+1G= n.309+1425G= c.1582+1G= (n.1582+1G=) n.3746+1G= c.1939+1G= (n.1939+1G=) n.660+1G= c.1984+1G= (n.1984+1G=) c.1666+1G= (n.1666+1G=) n.2090+1G= n.2358+1G= | |
5 | g.119531405G>T | CA360871495 | HSD17B4 | c.1924+1G>T (n.1924+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) c.*1874+1G>T (n.*1874+1G>T) n.3885+1G>T c.*1499+1G>T (n.*1499+1G>T) c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) n.3779+1G>T n.3395+1G>T c.*2123+1G>T (n.*2123+1G>T) n.4003+1G>T n.3684G>T n.835+1G>T n.3607+1G>T c.*3571+1G>T (n.*3571+1G>T) n.3722+1G>T c.*1203+1G>T (n.*1203+1G>T) n.3525+1G>T c.*1683+1G>T (n.*1683+1G>T) c.1854+1425G>T (n.1854+1425G>T) c.2068+1G>T (n.2068+1G>T) c.1993+1G>T (n.1993+1G>T) c.*1865+1G>T (n.*1865+1G>T) c.*3264+1G>T (n.*3264+1G>T) c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.*1396+1G>T (n.*1396+1G>T) c.*1878+1G>T (n.*1878+1G>T) c.*1999+1G>T (n.*1999+1G>T) c.*1971+1G>T (n.*1971+1G>T) c.*1960+1G>T (n.*1960+1G>T) c.*1924+1G>T (n.*1924+1G>T) c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.*548+1G>T (n.*548+1G>T) c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) n.288+1G>T n.309+1425G>T c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) n.3746+1G>T c.1939+1G>T (n.1939+1G>T) n.660+1G>T c.1984+1G>T (n.1984+1G>T) c.1666+1G>T (n.1666+1G>T) n.2090+1G>T n.2358+1G>T | |
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5 | g.119531406T>C | CA360871498 | HSD17B4 | c.1924+2T>C (n.1924+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) c.*1874+2T>C (n.*1874+2T>C) n.3885+2T>C c.*1499+2T>C (n.*1499+2T>C) c.1921+2T>C (n.1921+2T>C) n.3779+2T>C n.3395+2T>C c.*2123+2T>C (n.*2123+2T>C) n.4003+2T>C n.3685T>C n.835+2T>C n.3607+2T>C c.*3571+2T>C (n.*3571+2T>C) n.3722+2T>C c.*1203+2T>C (n.*1203+2T>C) n.3525+2T>C c.*1683+2T>C (n.*1683+2T>C) c.1854+1426T>C (n.1854+1426T>C) c.2068+2T>C (n.2068+2T>C) c.1993+2T>C (n.1993+2T>C) c.*1865+2T>C (n.*1865+2T>C) c.*3264+2T>C (n.*3264+2T>C) c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.*1396+2T>C (n.*1396+2T>C) c.*1878+2T>C (n.*1878+2T>C) c.*1999+2T>C (n.*1999+2T>C) c.*1971+2T>C (n.*1971+2T>C) c.*1960+2T>C (n.*1960+2T>C) c.*1924+2T>C (n.*1924+2T>C) c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.*548+2T>C (n.*548+2T>C) c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) n.288+2T>C n.309+1426T>C c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) n.3746+2T>C c.1939+2T>C (n.1939+2T>C) n.660+2T>C c.1984+2T>C (n.1984+2T>C) c.1666+2T>C (n.1666+2T>C) n.2090+2T>C n.2358+2T>C | |
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5 | g.119531420G>C | CA3382480 | HSD17B4 | c.1924+16G>C (n.1924+16G>C) c.1237+16G>C (n.1237+16G>C) c.*1874+16G>C (n.*1874+16G>C) n.3885+16G>C c.*1499+16G>C (n.*1499+16G>C) c.1921+16G>C (n.1921+16G>C) n.3779+16G>C n.3395+16G>C c.*2123+16G>C (n.*2123+16G>C) n.4003+16G>C n.3699G>C n.835+16G>C n.3607+16G>C c.*3571+16G>C (n.*3571+16G>C) n.3722+16G>C c.*1203+16G>C (n.*1203+16G>C) n.3525+16G>C c.*1683+16G>C (n.*1683+16G>C) c.1854+1440G>C (n.1854+1440G>C) c.2068+16G>C (n.2068+16G>C) c.1993+16G>C (n.1993+16G>C) c.*1865+16G>C (n.*1865+16G>C) c.*3264+16G>C (n.*3264+16G>C) c.1552+16G>C (n.1552+16G>C) c.*1396+16G>C (n.*1396+16G>C) c.*1878+16G>C (n.*1878+16G>C) c.*1999+16G>C (n.*1999+16G>C) c.*1971+16G>C (n.*1971+16G>C) c.*1960+16G>C (n.*1960+16G>C) c.*1924+16G>C (n.*1924+16G>C) c.1573+16G>C (n.1573+16G>C) c.*548+16G>C (n.*548+16G>C) c.1207+16G>C (n.1207+16G>C) n.288+16G>C n.309+1440G>C c.1582+16G>C (n.1582+16G>C) n.3746+16G>C c.1939+16G>C (n.1939+16G>C) n.660+16G>C c.1984+16G>C (n.1984+16G>C) c.1666+16G>C (n.1666+16G>C) n.2090+16G>C n.2358+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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