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5 | g.119531308C>A | CA360871048 | HSD17B4 | c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.3789C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1825C>A (p.Arg609Ser) n.3683C>A n.3299C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) n.3907C>A n.3587C>A n.739C>A n.3511C>A c.*3475C>A (n.*3475C>A) n.3626C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.3429C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1854+1328C>A (n.1854+1328C>A) c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.1897C>A (p.Arg633Ser) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.1477C>A (p.Arg493Ser) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.192C>A n.309+1328C>A c.1486C>A (p.Arg496Ser) n.3650C>A c.1843C>A (p.Arg615Ser) n.564C>A c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.1570C>A (p.Arg524Ser) n.1994C>A n.2262C>A | |
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