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5 | g.119515022T>G | CA446052082 | HSD17B4 | c.1410T>G (p.Leu470=) c.723T>G (p.Leu241=) n.3217T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.3371T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.1407T>G (p.Leu469=) n.3265T>G n.2881T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.3489T>G n.3169T>G n.3093T>G c.*3057T>G (n.*3057T>G) n.3213-5T>G c.*689T>G (n.*689T>G) n.3011T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1479T>G (p.Leu493=) c.1554T>G (p.Leu518=) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*2750T>G (n.*2750T>G) c.1038T>G (p.Leu346=) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1059T>G (p.Leu353=) c.*41T>G (n.*41T>G) c.693T>G (p.Leu231=) c.1068T>G (p.Leu356=) n.3232T>G c.1425T>G (p.Leu475=) n.613T>G n.262T>G n.146T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.1152T>G (p.Leu384=) n.1576T>G n.1844T>G | |
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5 | g.119515024C>G | CA360868971 | HSD17B4 | c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.3219C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.3373C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.1409C>G (p.Thr470Arg) n.3267C>G n.2883C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.3491C>G n.3171C>G n.3095C>G c.*3059C>G (n.*3059C>G) n.3213-3C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.3013C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) n.3234C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.615C>G n.264C>G n.148C>G c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) n.1578C>G n.1846C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119515025A>C | CA446052084 | HSD17B4 | c.1413A>C (p.Thr471=) c.726A>C (p.Thr242=) n.3220A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.3374A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.1410A>C (p.Thr470=) n.3268A>C n.2884A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.3492A>C n.3172A>C n.3096A>C c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.3213-2A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.3014A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1482A>C (p.Thr494=) c.1557A>C (p.Thr519=) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.1041A>C (p.Thr347=) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1062A>C (p.Thr354=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.696A>C (p.Thr232=) c.1071A>C (p.Thr357=) n.3235A>C c.1428A>C (p.Thr476=) n.616A>C n.265A>C n.149A>C c.1473A>C (p.Thr491=) c.1155A>C (p.Thr385=) n.1579A>C n.1847A>C | |
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5 | g.119515029A>C | CA360868980 | HSD17B4 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.3224A>C c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.3378A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1414A>C (p.Thr472Pro) n.3272A>C n.2888A>C c.*1616A>C (n.*1616A>C) n.3496A>C n.3176A>C n.3100A>C c.*3064A>C (n.*3064A>C) n.3215A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.3018A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.3239A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.620A>C n.269A>C n.153A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1583A>C n.1851A>C | |
5 | g.119515029A>G | CA3382283 | HSD17B4 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.3224A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.3378A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1414A>G (p.Thr472Ala) n.3272A>G n.2888A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) n.3496A>G n.3176A>G n.3100A>G c.*3064A>G (n.*3064A>G) n.3215A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.3018A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.3239A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.620A>G n.269A>G n.153A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1583A>G n.1851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119515030C>A | CA360868982 | HSD17B4 | c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) n.3225C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.3379C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.1415C>A (p.Thr472Asn) n.3273C>A n.2889C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.3497C>A n.3177C>A n.3101C>A c.*3065C>A (n.*3065C>A) n.3216C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.3019C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*49C>A (n.*49C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.3240C>A c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.621C>A n.270C>A n.154C>A c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1584C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.119515030C>T | CA360868984 | HSD17B4 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) n.3225C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.3379C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.1415C>T (p.Thr472Ile) n.3273C>T n.2889C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.3497C>T n.3177C>T n.3101C>T c.*3065C>T (n.*3065C>T) n.3216C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.3019C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.3240C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.621C>T n.270C>T n.154C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1584C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119515034C>T | CA446052102 | HSD17B4 | c.1422C>T (p.Thr474=) c.735C>T (p.Thr245=) n.3229C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.3383C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.1419C>T (p.Thr473=) n.3277C>T n.2893C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.3501C>T n.3181C>T n.3105C>T c.*3069C>T (n.*3069C>T) n.3220C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.3023C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1491C>T (p.Thr497=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.1050C>T (p.Thr350=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.705C>T (p.Thr235=) c.1080C>T (p.Thr360=) n.3244C>T c.1437C>T (p.Thr479=) n.625C>T n.274C>T n.158C>T c.1482C>T (p.Thr494=) c.1164C>T (p.Thr388=) n.1588C>T n.1856C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119515041A>T | CA360869004 | HSD17B4 | c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.3236A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.3390A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.3284A>T n.2900A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.3508A>T n.3188A>T n.3112A>T c.*3076A>T (n.*3076A>T) n.3227A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.3030A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.*60A>T (n.*60A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.3251A>T c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.632A>T n.281A>T n.165A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.1595A>T n.1863A>T | |
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5 | g.119515046G>C | CA360869016 | HSD17B4 | c.1434G>C (p.Gln478His) c.747G>C (p.Gln249His) n.3241G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.3395G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1431G>C (p.Gln477His) n.3289G>C n.2905G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.3513G>C n.3193G>C n.3117G>C c.*3081G>C (n.*3081G>C) n.3232G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.3035G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*2774G>C (n.*2774G>C) c.1062G>C (p.Gln354His) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.717G>C (p.Gln239His) c.1092G>C (p.Gln364His) n.3256G>C c.1449G>C (p.Gln483His) n.637G>C n.286G>C n.170G>C c.1494G>C (p.Gln498His) c.1176G>C (p.Gln392His) n.1600G>C n.1868G>C | |
5 | g.119515046G>T | CA360869017 | HSD17B4 | c.1434G>T (p.Gln478His) c.747G>T (p.Gln249His) n.3241G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.3395G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1431G>T (p.Gln477His) n.3289G>T n.2905G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.3513G>T n.3193G>T n.3117G>T c.*3081G>T (n.*3081G>T) n.3232G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.3035G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) c.1062G>T (p.Gln354His) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.*65G>T (n.*65G>T) c.717G>T (p.Gln239His) c.1092G>T (p.Gln364His) n.3256G>T c.1449G>T (p.Gln483His) n.637G>T n.286G>T n.170G>T c.1494G>T (p.Gln498His) c.1176G>T (p.Gln392His) n.1600G>T n.1868G>T | |
5 | g.119515047G>A | CA360869018 | HSD17B4 | c.1434+1G>A (n.1434+1G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) n.3241+1G>A c.*1384+1G>A (n.*1384+1G>A) n.3395+1G>A c.*1009+1G>A (n.*1009+1G>A) c.1431+1G>A (n.1431+1G>A) n.3289+1G>A n.2905+1G>A c.*1633+1G>A (n.*1633+1G>A) n.3513+1G>A n.3193+1G>A n.3117+1G>A c.*3081+1G>A (n.*3081+1G>A) n.3232+1G>A c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) n.3035+1G>A c.*1193+1G>A (n.*1193+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1578+1G>A (n.1578+1G>A) c.*1375+1G>A (n.*1375+1G>A) c.*2774+1G>A (n.*2774+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) c.*906+1G>A (n.*906+1G>A) c.*1388+1G>A (n.*1388+1G>A) c.*1509+1G>A (n.*1509+1G>A) c.*1481+1G>A (n.*1481+1G>A) c.*1470+1G>A (n.*1470+1G>A) c.*1434+1G>A (n.*1434+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) c.*65+1G>A (n.*65+1G>A) c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) n.3256+1G>A c.1449+1G>A (n.1449+1G>A) n.637+1G>A n.286+1G>A n.170+1G>A c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1600+1G>A n.1868+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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5 | g.119515047G>T | CA360869020 | HSD17B4 | c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) n.3241+1G>T c.*1384+1G>T (n.*1384+1G>T) n.3395+1G>T c.*1009+1G>T (n.*1009+1G>T) c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) n.3289+1G>T n.2905+1G>T c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T) n.3513+1G>T n.3193+1G>T n.3117+1G>T c.*3081+1G>T (n.*3081+1G>T) n.3232+1G>T c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) n.3035+1G>T c.*1193+1G>T (n.*1193+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) c.*1375+1G>T (n.*1375+1G>T) c.*2774+1G>T (n.*2774+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.*906+1G>T (n.*906+1G>T) c.*1388+1G>T (n.*1388+1G>T) c.*1509+1G>T (n.*1509+1G>T) c.*1481+1G>T (n.*1481+1G>T) c.*1470+1G>T (n.*1470+1G>T) c.*1434+1G>T (n.*1434+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) c.*65+1G>T (n.*65+1G>T) c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) n.3256+1G>T c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) n.637+1G>T n.286+1G>T n.170+1G>T c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1600+1G>T n.1868+1G>T | |
5 | g.119515048T>A | CA360869021 | HSD17B4 | c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.3241+2T>A c.*1384+2T>A (n.*1384+2T>A) n.3395+2T>A c.*1009+2T>A (n.*1009+2T>A) c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) n.3289+2T>A n.2905+2T>A c.*1633+2T>A (n.*1633+2T>A) n.3513+2T>A n.3193+2T>A n.3117+2T>A c.*3081+2T>A (n.*3081+2T>A) n.3232+2T>A c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) n.3035+2T>A c.*1193+2T>A (n.*1193+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1578+2T>A (n.1578+2T>A) c.*1375+2T>A (n.*1375+2T>A) c.*2774+2T>A (n.*2774+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) c.*906+2T>A (n.*906+2T>A) c.*1388+2T>A (n.*1388+2T>A) c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A) c.*1481+2T>A (n.*1481+2T>A) c.*1470+2T>A (n.*1470+2T>A) c.*1434+2T>A (n.*1434+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) c.*65+2T>A (n.*65+2T>A) c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) n.3256+2T>A c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) n.637+2T>A n.286+2T>A n.170+2T>A c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1600+2T>A n.1868+2T>A | |
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5 | g.119515050del | CA2674982611 | HSD17B4 | c.1434+4del (n.1434+4del) c.747+4del (n.747+4del) n.3241+4del c.*1384+4del (n.*1384+4del) n.3395+4del c.*1009+4del (n.*1009+4del) c.1431+4del (n.1431+4del) n.3289+4del n.2905+4del c.*1633+4del (n.*1633+4del) n.3513+4del n.3193+4del n.3117+4del c.*3081+4del (n.*3081+4del) n.3232+4del c.*713+4del (n.*713+4del) n.3035+4del c.*1193+4del (n.*1193+4del) c.1503+4del (n.1503+4del) c.1578+4del (n.1578+4del) c.*1375+4del (n.*1375+4del) c.*2774+4del (n.*2774+4del) c.1062+4del (n.1062+4del) c.*906+4del (n.*906+4del) c.*1388+4del (n.*1388+4del) c.*1509+4del (n.*1509+4del) c.*1481+4del (n.*1481+4del) c.*1470+4del (n.*1470+4del) c.*1434+4del (n.*1434+4del) c.1083+4del (n.1083+4del) c.*65+4del (n.*65+4del) c.717+4del (n.717+4del) c.1092+4del (n.1092+4del) n.3256+4del c.1449+4del (n.1449+4del) n.637+4del n.286+4del n.170+4del c.1494+4del (n.1494+4del) c.1176+4del (n.1176+4del) n.1600+4del n.1868+4del | gnomAD v4 |
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5 | g.119515050A>G | CA1080720176 | HSD17B4 | c.1434+4A>G (n.1434+4A>G) c.747+4A>G (n.747+4A>G) n.3241+4A>G c.*1384+4A>G (n.*1384+4A>G) n.3395+4A>G c.*1009+4A>G (n.*1009+4A>G) c.1431+4A>G (n.1431+4A>G) n.3289+4A>G n.2905+4A>G c.*1633+4A>G (n.*1633+4A>G) n.3513+4A>G n.3193+4A>G n.3117+4A>G c.*3081+4A>G (n.*3081+4A>G) n.3232+4A>G c.*713+4A>G (n.*713+4A>G) n.3035+4A>G c.*1193+4A>G (n.*1193+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) c.1578+4A>G (n.1578+4A>G) c.*1375+4A>G (n.*1375+4A>G) c.*2774+4A>G (n.*2774+4A>G) c.1062+4A>G (n.1062+4A>G) c.*906+4A>G (n.*906+4A>G) c.*1388+4A>G (n.*1388+4A>G) c.*1509+4A>G (n.*1509+4A>G) c.*1481+4A>G (n.*1481+4A>G) c.*1470+4A>G (n.*1470+4A>G) c.*1434+4A>G (n.*1434+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) c.*65+4A>G (n.*65+4A>G) c.717+4A>G (n.717+4A>G) c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) n.3256+4A>G c.1449+4A>G (n.1449+4A>G) n.637+4A>G n.286+4A>G n.170+4A>G c.1494+4A>G (n.1494+4A>G) c.1176+4A>G (n.1176+4A>G) n.1600+4A>G n.1868+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119515052A>G | CA562300384 | HSD17B4 | c.1434+6A>G (n.1434+6A>G) c.747+6A>G (n.747+6A>G) n.3241+6A>G c.*1384+6A>G (n.*1384+6A>G) n.3395+6A>G c.*1009+6A>G (n.*1009+6A>G) c.1431+6A>G (n.1431+6A>G) n.3289+6A>G n.2905+6A>G c.*1633+6A>G (n.*1633+6A>G) n.3513+6A>G n.3193+6A>G n.3117+6A>G c.*3081+6A>G (n.*3081+6A>G) n.3232+6A>G c.*713+6A>G (n.*713+6A>G) n.3035+6A>G c.*1193+6A>G (n.*1193+6A>G) c.1503+6A>G (n.1503+6A>G) c.1578+6A>G (n.1578+6A>G) c.*1375+6A>G (n.*1375+6A>G) c.*2774+6A>G (n.*2774+6A>G) c.1062+6A>G (n.1062+6A>G) c.*906+6A>G (n.*906+6A>G) c.*1388+6A>G (n.*1388+6A>G) c.*1509+6A>G (n.*1509+6A>G) c.*1481+6A>G (n.*1481+6A>G) c.*1470+6A>G (n.*1470+6A>G) c.*1434+6A>G (n.*1434+6A>G) c.1083+6A>G (n.1083+6A>G) c.*65+6A>G (n.*65+6A>G) c.717+6A>G (n.717+6A>G) c.1092+6A>G (n.1092+6A>G) n.3256+6A>G c.1449+6A>G (n.1449+6A>G) n.637+6A>G n.286+6A>G n.170+6A>G c.1494+6A>G (n.1494+6A>G) c.1176+6A>G (n.1176+6A>G) n.1600+6A>G n.1868+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119515053T>C | CA562300386 | HSD17B4 | c.1434+7T>C (n.1434+7T>C) c.747+7T>C (n.747+7T>C) n.3241+7T>C c.*1384+7T>C (n.*1384+7T>C) n.3395+7T>C c.*1009+7T>C (n.*1009+7T>C) c.1431+7T>C (n.1431+7T>C) n.3289+7T>C n.2905+7T>C c.*1633+7T>C (n.*1633+7T>C) n.3513+7T>C n.3193+7T>C n.3117+7T>C c.*3081+7T>C (n.*3081+7T>C) n.3232+7T>C c.*713+7T>C (n.*713+7T>C) n.3035+7T>C c.*1193+7T>C (n.*1193+7T>C) c.1503+7T>C (n.1503+7T>C) c.1578+7T>C (n.1578+7T>C) c.*1375+7T>C (n.*1375+7T>C) c.*2774+7T>C (n.*2774+7T>C) c.1062+7T>C (n.1062+7T>C) c.*906+7T>C (n.*906+7T>C) c.*1388+7T>C (n.*1388+7T>C) c.*1509+7T>C (n.*1509+7T>C) c.*1481+7T>C (n.*1481+7T>C) c.*1470+7T>C (n.*1470+7T>C) c.*1434+7T>C (n.*1434+7T>C) c.1083+7T>C (n.1083+7T>C) c.*65+7T>C (n.*65+7T>C) c.717+7T>C (n.717+7T>C) c.1092+7T>C (n.1092+7T>C) n.3256+7T>C c.1449+7T>C (n.1449+7T>C) n.637+7T>C n.286+7T>C n.170+7T>C c.1494+7T>C (n.1494+7T>C) c.1176+7T>C (n.1176+7T>C) n.1600+7T>C n.1868+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119515053T= | CA1577038628 | HSD17B4 | c.1434+7T= (n.1434+7T=) c.747+7T= (n.747+7T=) n.3241+7T= c.*1384+7T= (n.*1384+7T=) n.3395+7T= c.*1009+7T= (n.*1009+7T=) c.1431+7T= (n.1431+7T=) n.3289+7T= n.2905+7T= c.*1633+7T= (n.*1633+7T=) n.3513+7T= n.3193+7T= n.3117+7T= c.*3081+7T= (n.*3081+7T=) n.3232+7T= c.*713+7T= (n.*713+7T=) n.3035+7T= c.*1193+7T= (n.*1193+7T=) c.1503+7T= (n.1503+7T=) c.1578+7T= (n.1578+7T=) c.*1375+7T= (n.*1375+7T=) c.*2774+7T= (n.*2774+7T=) c.1062+7T= (n.1062+7T=) c.*906+7T= (n.*906+7T=) c.*1388+7T= (n.*1388+7T=) c.*1509+7T= (n.*1509+7T=) c.*1481+7T= (n.*1481+7T=) c.*1470+7T= (n.*1470+7T=) c.*1434+7T= (n.*1434+7T=) c.1083+7T= (n.1083+7T=) c.*65+7T= (n.*65+7T=) c.717+7T= (n.717+7T=) c.1092+7T= (n.1092+7T=) n.3256+7T= c.1449+7T= (n.1449+7T=) n.637+7T= n.286+7T= n.170+7T= c.1494+7T= (n.1494+7T=) c.1176+7T= (n.1176+7T=) n.1600+7T= n.1868+7T= | |
5 | g.119515054T>A | CA2740094045 | HSD17B4 | c.1434+8T>A (n.1434+8T>A) c.747+8T>A (n.747+8T>A) n.3241+8T>A c.*1384+8T>A (n.*1384+8T>A) n.3395+8T>A c.*1009+8T>A (n.*1009+8T>A) c.1431+8T>A (n.1431+8T>A) n.3289+8T>A n.2905+8T>A c.*1633+8T>A (n.*1633+8T>A) n.3513+8T>A n.3193+8T>A n.3117+8T>A c.*3081+8T>A (n.*3081+8T>A) n.3232+8T>A c.*713+8T>A (n.*713+8T>A) n.3035+8T>A c.*1193+8T>A (n.*1193+8T>A) c.1503+8T>A (n.1503+8T>A) c.1578+8T>A (n.1578+8T>A) c.*1375+8T>A (n.*1375+8T>A) c.*2774+8T>A (n.*2774+8T>A) c.1062+8T>A (n.1062+8T>A) c.*906+8T>A (n.*906+8T>A) c.*1388+8T>A (n.*1388+8T>A) c.*1509+8T>A (n.*1509+8T>A) c.*1481+8T>A (n.*1481+8T>A) c.*1470+8T>A (n.*1470+8T>A) c.*1434+8T>A (n.*1434+8T>A) c.1083+8T>A (n.1083+8T>A) c.*65+8T>A (n.*65+8T>A) c.717+8T>A (n.717+8T>A) c.1092+8T>A (n.1092+8T>A) n.3256+8T>A c.1449+8T>A (n.1449+8T>A) n.637+8T>A n.286+8T>A n.170+8T>A c.1494+8T>A (n.1494+8T>A) c.1176+8T>A (n.1176+8T>A) n.1600+8T>A n.1868+8T>A | ClinVar |
5 | g.119515054T>C | CA2674982613 | HSD17B4 | c.1434+8T>C (n.1434+8T>C) c.747+8T>C (n.747+8T>C) n.3241+8T>C c.*1384+8T>C (n.*1384+8T>C) n.3395+8T>C c.*1009+8T>C (n.*1009+8T>C) c.1431+8T>C (n.1431+8T>C) n.3289+8T>C n.2905+8T>C c.*1633+8T>C (n.*1633+8T>C) n.3513+8T>C n.3193+8T>C n.3117+8T>C c.*3081+8T>C (n.*3081+8T>C) n.3232+8T>C c.*713+8T>C (n.*713+8T>C) n.3035+8T>C c.*1193+8T>C (n.*1193+8T>C) c.1503+8T>C (n.1503+8T>C) c.1578+8T>C (n.1578+8T>C) c.*1375+8T>C (n.*1375+8T>C) c.*2774+8T>C (n.*2774+8T>C) c.1062+8T>C (n.1062+8T>C) c.*906+8T>C (n.*906+8T>C) c.*1388+8T>C (n.*1388+8T>C) c.*1509+8T>C (n.*1509+8T>C) c.*1481+8T>C (n.*1481+8T>C) c.*1470+8T>C (n.*1470+8T>C) c.*1434+8T>C (n.*1434+8T>C) c.1083+8T>C (n.1083+8T>C) c.*65+8T>C (n.*65+8T>C) c.717+8T>C (n.717+8T>C) c.1092+8T>C (n.1092+8T>C) n.3256+8T>C c.1449+8T>C (n.1449+8T>C) n.637+8T>C n.286+8T>C n.170+8T>C c.1494+8T>C (n.1494+8T>C) c.1176+8T>C (n.1176+8T>C) n.1600+8T>C n.1868+8T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119515054T>G | CA2507671469 | HSD17B4 | c.1434+8T>G (n.1434+8T>G) c.747+8T>G (n.747+8T>G) n.3241+8T>G c.*1384+8T>G (n.*1384+8T>G) n.3395+8T>G c.*1009+8T>G (n.*1009+8T>G) c.1431+8T>G (n.1431+8T>G) n.3289+8T>G n.2905+8T>G c.*1633+8T>G (n.*1633+8T>G) n.3513+8T>G n.3193+8T>G n.3117+8T>G c.*3081+8T>G (n.*3081+8T>G) n.3232+8T>G c.*713+8T>G (n.*713+8T>G) n.3035+8T>G c.*1193+8T>G (n.*1193+8T>G) c.1503+8T>G (n.1503+8T>G) c.1578+8T>G (n.1578+8T>G) c.*1375+8T>G (n.*1375+8T>G) c.*2774+8T>G (n.*2774+8T>G) c.1062+8T>G (n.1062+8T>G) c.*906+8T>G (n.*906+8T>G) c.*1388+8T>G (n.*1388+8T>G) c.*1509+8T>G (n.*1509+8T>G) c.*1481+8T>G (n.*1481+8T>G) c.*1470+8T>G (n.*1470+8T>G) c.*1434+8T>G (n.*1434+8T>G) c.1083+8T>G (n.1083+8T>G) c.*65+8T>G (n.*65+8T>G) c.717+8T>G (n.717+8T>G) c.1092+8T>G (n.1092+8T>G) n.3256+8T>G c.1449+8T>G (n.1449+8T>G) n.637+8T>G n.286+8T>G n.170+8T>G c.1494+8T>G (n.1494+8T>G) c.1176+8T>G (n.1176+8T>G) n.1600+8T>G n.1868+8T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.119515068del | CA2674982621 | HSD17B4 | c.1434+22del (n.1434+22del) c.747+22del (n.747+22del) n.3241+22del c.*1384+22del (n.*1384+22del) n.3395+22del c.*1009+22del (n.*1009+22del) c.1431+22del (n.1431+22del) n.3289+22del n.2905+22del c.*1633+22del (n.*1633+22del) n.3513+22del n.3193+22del n.3117+22del c.*3081+22del (n.*3081+22del) n.3232+22del c.*713+22del (n.*713+22del) n.3035+22del c.*1193+22del (n.*1193+22del) c.1503+22del (n.1503+22del) c.1578+22del (n.1578+22del) c.*1375+22del (n.*1375+22del) c.*2774+22del (n.*2774+22del) c.1062+22del (n.1062+22del) c.*906+22del (n.*906+22del) c.*1388+22del (n.*1388+22del) c.*1509+22del (n.*1509+22del) c.*1481+22del (n.*1481+22del) c.*1470+22del (n.*1470+22del) c.*1434+22del (n.*1434+22del) c.1083+22del (n.1083+22del) c.*65+22del (n.*65+22del) c.717+22del (n.717+22del) c.1092+22del (n.1092+22del) n.3256+22del c.1449+22del (n.1449+22del) n.637+22del n.286+22del n.170+22del c.1494+22del (n.1494+22del) c.1176+22del (n.1176+22del) n.1600+22del n.1868+22del | ClinVar gnomAD v4 |
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5 | g.119515074A= | CA1577038638 | HSD17B4 | c.1434+28A= (n.1434+28A=) c.747+28A= (n.747+28A=) n.3241+28A= c.*1384+28A= (n.*1384+28A=) n.3395+28A= c.*1009+28A= (n.*1009+28A=) c.1431+28A= (n.1431+28A=) n.3289+28A= n.2905+28A= c.*1633+28A= (n.*1633+28A=) n.3513+28A= n.3193+28A= n.3117+28A= c.*3081+28A= (n.*3081+28A=) n.3232+28A= c.*713+28A= (n.*713+28A=) n.3035+28A= c.*1193+28A= (n.*1193+28A=) c.1503+28A= (n.1503+28A=) c.1578+28A= (n.1578+28A=) c.*1375+28A= (n.*1375+28A=) c.*2774+28A= (n.*2774+28A=) c.1062+28A= (n.1062+28A=) c.*906+28A= (n.*906+28A=) c.*1388+28A= (n.*1388+28A=) c.*1509+28A= (n.*1509+28A=) c.*1481+28A= (n.*1481+28A=) c.*1470+28A= (n.*1470+28A=) c.*1434+28A= (n.*1434+28A=) c.1083+28A= (n.1083+28A=) c.*65+28A= (n.*65+28A=) c.717+28A= (n.717+28A=) c.1092+28A= (n.1092+28A=) n.3256+28A= c.1449+28A= (n.1449+28A=) n.637+28A= n.286+28A= n.170+28A= c.1494+28A= (n.1494+28A=) c.1176+28A= (n.1176+28A=) n.1600+28A= n.1868+28A= | |
5 | g.119515074A>G | CA3382288 | HSD17B4 | c.1434+28A>G (n.1434+28A>G) c.747+28A>G (n.747+28A>G) n.3241+28A>G c.*1384+28A>G (n.*1384+28A>G) n.3395+28A>G c.*1009+28A>G (n.*1009+28A>G) c.1431+28A>G (n.1431+28A>G) n.3289+28A>G n.2905+28A>G c.*1633+28A>G (n.*1633+28A>G) n.3513+28A>G n.3193+28A>G n.3117+28A>G c.*3081+28A>G (n.*3081+28A>G) n.3232+28A>G c.*713+28A>G (n.*713+28A>G) n.3035+28A>G c.*1193+28A>G (n.*1193+28A>G) c.1503+28A>G (n.1503+28A>G) c.1578+28A>G (n.1578+28A>G) c.*1375+28A>G (n.*1375+28A>G) c.*2774+28A>G (n.*2774+28A>G) c.1062+28A>G (n.1062+28A>G) c.*906+28A>G (n.*906+28A>G) c.*1388+28A>G (n.*1388+28A>G) c.*1509+28A>G (n.*1509+28A>G) c.*1481+28A>G (n.*1481+28A>G) c.*1470+28A>G (n.*1470+28A>G) c.*1434+28A>G (n.*1434+28A>G) c.1083+28A>G (n.1083+28A>G) c.*65+28A>G (n.*65+28A>G) c.717+28A>G (n.717+28A>G) c.1092+28A>G (n.1092+28A>G) n.3256+28A>G c.1449+28A>G (n.1449+28A>G) n.637+28A>G n.286+28A>G n.170+28A>G c.1494+28A>G (n.1494+28A>G) c.1176+28A>G (n.1176+28A>G) n.1600+28A>G n.1868+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119515074A>T | CA3382289 | HSD17B4 | c.1434+28A>T (n.1434+28A>T) c.747+28A>T (n.747+28A>T) n.3241+28A>T c.*1384+28A>T (n.*1384+28A>T) n.3395+28A>T c.*1009+28A>T (n.*1009+28A>T) c.1431+28A>T (n.1431+28A>T) n.3289+28A>T n.2905+28A>T c.*1633+28A>T (n.*1633+28A>T) n.3513+28A>T n.3193+28A>T n.3117+28A>T c.*3081+28A>T (n.*3081+28A>T) n.3232+28A>T c.*713+28A>T (n.*713+28A>T) n.3035+28A>T c.*1193+28A>T (n.*1193+28A>T) c.1503+28A>T (n.1503+28A>T) c.1578+28A>T (n.1578+28A>T) c.*1375+28A>T (n.*1375+28A>T) c.*2774+28A>T (n.*2774+28A>T) c.1062+28A>T (n.1062+28A>T) c.*906+28A>T (n.*906+28A>T) c.*1388+28A>T (n.*1388+28A>T) c.*1509+28A>T (n.*1509+28A>T) c.*1481+28A>T (n.*1481+28A>T) c.*1470+28A>T (n.*1470+28A>T) c.*1434+28A>T (n.*1434+28A>T) c.1083+28A>T (n.1083+28A>T) c.*65+28A>T (n.*65+28A>T) c.717+28A>T (n.717+28A>T) c.1092+28A>T (n.1092+28A>T) n.3256+28A>T c.1449+28A>T (n.1449+28A>T) n.637+28A>T n.286+28A>T n.170+28A>T c.1494+28A>T (n.1494+28A>T) c.1176+28A>T (n.1176+28A>T) n.1600+28A>T n.1868+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119515075A>G | CA2674982630 | HSD17B4 | c.1434+29A>G (n.1434+29A>G) c.747+29A>G (n.747+29A>G) n.3241+29A>G c.*1384+29A>G (n.*1384+29A>G) n.3395+29A>G c.*1009+29A>G (n.*1009+29A>G) c.1431+29A>G (n.1431+29A>G) n.3289+29A>G n.2905+29A>G c.*1633+29A>G (n.*1633+29A>G) n.3513+29A>G n.3193+29A>G n.3117+29A>G c.*3081+29A>G (n.*3081+29A>G) n.3232+29A>G c.*713+29A>G (n.*713+29A>G) n.3035+29A>G c.*1193+29A>G (n.*1193+29A>G) c.1503+29A>G (n.1503+29A>G) c.1578+29A>G (n.1578+29A>G) c.*1375+29A>G (n.*1375+29A>G) c.*2774+29A>G (n.*2774+29A>G) c.1062+29A>G (n.1062+29A>G) c.*906+29A>G (n.*906+29A>G) c.*1388+29A>G (n.*1388+29A>G) c.*1509+29A>G (n.*1509+29A>G) c.*1481+29A>G (n.*1481+29A>G) c.*1470+29A>G (n.*1470+29A>G) c.*1434+29A>G (n.*1434+29A>G) c.1083+29A>G (n.1083+29A>G) c.*65+29A>G (n.*65+29A>G) c.717+29A>G (n.717+29A>G) c.1092+29A>G (n.1092+29A>G) n.3256+29A>G c.1449+29A>G (n.1449+29A>G) n.637+29A>G n.286+29A>G n.170+29A>G c.1494+29A>G (n.1494+29A>G) c.1176+29A>G (n.1176+29A>G) n.1600+29A>G n.1868+29A>G | gnomAD v4 |
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