Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119514996C>ACA360868915HSD17B4c.1384C>A (p.Pro462Thr)
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n.3206C>A
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c.1126C>A (p.Pro376Thr)
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 gnomAD v4
5g.119514996C=CA1577038601HSD17B4c.1384C= (p.Pro462=)
c.697C= (p.Pro233=)
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5g.119514996C>GCA360868916HSD17B4c.1384C>G (p.Pro462Ala)
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n.3195del
c.*1338del (n.*1338del)
n.3349del
c.*963del (n.*963del)
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n.3243del
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c.*2728del (n.*2728del)
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n.1554del
n.1822del
 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.119515000A>TCA360868925HSD17B4c.1388A>T (p.Asn463Ile)
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 ClinVar dbSNP
5g.119515001T>ACA360868926HSD17B4c.1389T>A (p.Asn463Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119515001T>GCA360868927HSD17B4c.1389T>G (p.Asn463Lys)
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c.*1589A>C (n.*1589A>C)
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c.1459A>C (p.Arg487=)
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c.*2730A>C (n.*2730A>C)
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c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.1039A>C (p.Arg347=)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.673A>C (p.Arg225=)
c.1048A>C (p.Arg350=)
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c.1405A>C (p.Arg469=)
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5g.119515002A>GCA360868928HSD17B4c.1390A>G (p.Arg464Gly)
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 gnomAD v4
5g.119515004A>TCA360868934HSD17B4c.1392A>T (p.Arg464Ser)
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n.1826_1827delinsAC
5g.119515005C>ACA360868935HSD17B4c.1393C>A (p.Pro465Thr)
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c.*24C>A (n.*24C>A)
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n.3215C>A
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n.1559C>A
n.1827C>A
 gnomAD v4
5g.119515005C=CA1577038606HSD17B4c.1393C= (p.Pro465=)
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5g.119515005C>GCA360868936HSD17B4c.1393C>G (p.Pro465Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.119515008C=CA1577038608HSD17B4c.1396C= (p.Pro466=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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