Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.119479264A>C | CA1080711419 | HSD17B4 | c.622+243A>C (n.622+243A>C) c.113-17279A>C (n.113-17279A>C) c.*503+243A>C (n.*503+243A>C) n.723+243A>C c.*128+243A>C (n.*128+243A>C) n.715+243A>C c.*752+243A>C (n.*752+243A>C) n.2312+243A>C n.543+243A>C c.*507+243A>C (n.*507+243A>C) n.704+243A>C c.211+243A>C (n.211+243A>C) n.461+243A>C c.*312+243A>C (n.*312+243A>C) c.697+243A>C (n.697+243A>C) c.*494+243A>C (n.*494+243A>C) c.*200+243A>C (n.*200+243A>C) c.181+243A>C (n.181+243A>C) c.*628+243A>C (n.*628+243A>C) c.*600+243A>C (n.*600+243A>C) c.*589+243A>C (n.*589+243A>C) c.*553+243A>C (n.*553+243A>C) c.202+243A>C (n.202+243A>C) n.325+243A>C c.-263+243A>C (n.-263+243A>C) c.550+243A>C (n.550+243A>C) n.190+243A>C n.682+243A>C c.568+243A>C (n.568+243A>C) c.613+243A>C (n.613+243A>C) c.295+243A>C (n.295+243A>C) n.701+243A>C n.889+243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479264A>T | CA1577025734 | HSD17B4 | c.622+243A>T (n.622+243A>T) c.113-17279A>T (n.113-17279A>T) c.*503+243A>T (n.*503+243A>T) n.723+243A>T c.*128+243A>T (n.*128+243A>T) n.715+243A>T c.*752+243A>T (n.*752+243A>T) n.2312+243A>T n.543+243A>T c.*507+243A>T (n.*507+243A>T) n.704+243A>T c.211+243A>T (n.211+243A>T) n.461+243A>T c.*312+243A>T (n.*312+243A>T) c.697+243A>T (n.697+243A>T) c.*494+243A>T (n.*494+243A>T) c.*200+243A>T (n.*200+243A>T) c.181+243A>T (n.181+243A>T) c.*628+243A>T (n.*628+243A>T) c.*600+243A>T (n.*600+243A>T) c.*589+243A>T (n.*589+243A>T) c.*553+243A>T (n.*553+243A>T) c.202+243A>T (n.202+243A>T) n.325+243A>T c.-263+243A>T (n.-263+243A>T) c.550+243A>T (n.550+243A>T) n.190+243A>T n.682+243A>T c.568+243A>T (n.568+243A>T) c.613+243A>T (n.613+243A>T) c.295+243A>T (n.295+243A>T) n.701+243A>T n.889+243A>T | dbSNP |
5 | g.119479264_119479265delinsAT | CA1577025732 | HSD17B4 | c.622+243_622+244delinsAT (n.622+243_622+244delinsAT) c.113-17279_113-17278delinsAT (n.113-17279_113-17278delinsAT) c.*503+243_*503+244delinsAT (n.*503+243_*503+244delinsAT) n.723+243_723+244delinsAT c.*128+243_*128+244delinsAT (n.*128+243_*128+244delinsAT) n.715+243_715+244delinsAT c.*752+243_*752+244delinsAT (n.*752+243_*752+244delinsAT) n.2312+243_2312+244delinsAT n.543+243_543+244delinsAT c.*507+243_*507+244delinsAT (n.*507+243_*507+244delinsAT) n.704+243_704+244delinsAT c.211+243_211+244delinsAT (n.211+243_211+244delinsAT) n.461+243_461+244delinsAT c.*312+243_*312+244delinsAT (n.*312+243_*312+244delinsAT) c.697+243_697+244delinsAT (n.697+243_697+244delinsAT) c.*494+243_*494+244delinsAT (n.*494+243_*494+244delinsAT) c.*200+243_*200+244delinsAT (n.*200+243_*200+244delinsAT) c.181+243_181+244delinsAT (n.181+243_181+244delinsAT) c.*628+243_*628+244delinsAT (n.*628+243_*628+244delinsAT) c.*600+243_*600+244delinsAT (n.*600+243_*600+244delinsAT) c.*589+243_*589+244delinsAT (n.*589+243_*589+244delinsAT) c.*553+243_*553+244delinsAT (n.*553+243_*553+244delinsAT) c.202+243_202+244delinsAT (n.202+243_202+244delinsAT) n.325+243_325+244delinsAT c.-263+243_-263+244delinsAT (n.-263+243_-263+244delinsAT) c.550+243_550+244delinsAT (n.550+243_550+244delinsAT) n.190+243_190+244delinsAT n.682+243_682+244delinsAT c.568+243_568+244delinsAT (n.568+243_568+244delinsAT) c.613+243_613+244delinsAT (n.613+243_613+244delinsAT) c.295+243_295+244delinsAT (n.295+243_295+244delinsAT) n.701+243_701+244delinsAT n.889+243_889+244delinsAT | |
5 | g.119479265T>A | CA802764632 | HSD17B4 | c.622+244T>A (n.622+244T>A) c.113-17278T>A (n.113-17278T>A) c.*503+244T>A (n.*503+244T>A) n.723+244T>A c.*128+244T>A (n.*128+244T>A) n.715+244T>A c.*752+244T>A (n.*752+244T>A) n.2312+244T>A n.543+244T>A c.*507+244T>A (n.*507+244T>A) n.704+244T>A c.211+244T>A (n.211+244T>A) n.461+244T>A c.*312+244T>A (n.*312+244T>A) c.697+244T>A (n.697+244T>A) c.*494+244T>A (n.*494+244T>A) c.*200+244T>A (n.*200+244T>A) c.181+244T>A (n.181+244T>A) c.*628+244T>A (n.*628+244T>A) c.*600+244T>A (n.*600+244T>A) c.*589+244T>A (n.*589+244T>A) c.*553+244T>A (n.*553+244T>A) c.202+244T>A (n.202+244T>A) n.325+244T>A c.-263+244T>A (n.-263+244T>A) c.550+244T>A (n.550+244T>A) n.190+244T>A n.682+244T>A c.568+244T>A (n.568+244T>A) c.613+244T>A (n.613+244T>A) c.295+244T>A (n.295+244T>A) n.701+244T>A n.889+244T>A | dbSNP |
5 | g.119479265T= | CA1577025735 | HSD17B4 | c.622+244T= (n.622+244T=) c.113-17278T= (n.113-17278T=) c.*503+244T= (n.*503+244T=) n.723+244T= c.*128+244T= (n.*128+244T=) n.715+244T= c.*752+244T= (n.*752+244T=) n.2312+244T= n.543+244T= c.*507+244T= (n.*507+244T=) n.704+244T= c.211+244T= (n.211+244T=) n.461+244T= c.*312+244T= (n.*312+244T=) c.697+244T= (n.697+244T=) c.*494+244T= (n.*494+244T=) c.*200+244T= (n.*200+244T=) c.181+244T= (n.181+244T=) c.*628+244T= (n.*628+244T=) c.*600+244T= (n.*600+244T=) c.*589+244T= (n.*589+244T=) c.*553+244T= (n.*553+244T=) c.202+244T= (n.202+244T=) n.325+244T= c.-263+244T= (n.-263+244T=) c.550+244T= (n.550+244T=) n.190+244T= n.682+244T= c.568+244T= (n.568+244T=) c.613+244T= (n.613+244T=) c.295+244T= (n.295+244T=) n.701+244T= n.889+244T= | |
5 | g.119479274dup | CA125862551 | HSD17B4 | c.622+253dup (n.622+253dup) c.113-17269dup (n.113-17269dup) c.*503+253dup (n.*503+253dup) n.723+253dup c.*128+253dup (n.*128+253dup) n.715+253dup c.*752+253dup (n.*752+253dup) n.2312+253dup n.543+253dup c.*507+253dup (n.*507+253dup) n.704+253dup c.211+253dup (n.211+253dup) n.461+253dup c.*312+253dup (n.*312+253dup) c.697+253dup (n.697+253dup) c.*494+253dup (n.*494+253dup) c.*200+253dup (n.*200+253dup) c.181+253dup (n.181+253dup) c.*628+253dup (n.*628+253dup) c.*600+253dup (n.*600+253dup) c.*589+253dup (n.*589+253dup) c.*553+253dup (n.*553+253dup) c.202+253dup (n.202+253dup) n.325+253dup c.-263+253dup (n.-263+253dup) c.550+253dup (n.550+253dup) n.190+253dup n.682+253dup c.568+253dup (n.568+253dup) c.613+253dup (n.613+253dup) c.295+253dup (n.295+253dup) n.701+253dup n.889+253dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479274del | CA125862577 | HSD17B4 | c.622+253del (n.622+253del) c.113-17269del (n.113-17269del) c.*503+253del (n.*503+253del) n.723+253del c.*128+253del (n.*128+253del) n.715+253del c.*752+253del (n.*752+253del) n.2312+253del n.543+253del c.*507+253del (n.*507+253del) n.704+253del c.211+253del (n.211+253del) n.461+253del c.*312+253del (n.*312+253del) c.697+253del (n.697+253del) c.*494+253del (n.*494+253del) c.*200+253del (n.*200+253del) c.181+253del (n.181+253del) c.*628+253del (n.*628+253del) c.*600+253del (n.*600+253del) c.*589+253del (n.*589+253del) c.*553+253del (n.*553+253del) c.202+253del (n.202+253del) n.325+253del c.-263+253del (n.-263+253del) c.550+253del (n.550+253del) n.190+253del n.682+253del c.568+253del (n.568+253del) c.613+253del (n.613+253del) c.295+253del (n.295+253del) n.701+253del n.889+253del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479273_119479274del | CA2532973720 | HSD17B4 | c.622+252_622+253del (n.622+252_622+253del) c.113-17270_113-17269del (n.113-17270_113-17269del) c.*503+252_*503+253del (n.*503+252_*503+253del) n.723+252_723+253del c.*128+252_*128+253del (n.*128+252_*128+253del) n.715+252_715+253del c.*752+252_*752+253del (n.*752+252_*752+253del) n.2312+252_2312+253del n.543+252_543+253del c.*507+252_*507+253del (n.*507+252_*507+253del) n.704+252_704+253del c.211+252_211+253del (n.211+252_211+253del) n.461+252_461+253del c.*312+252_*312+253del (n.*312+252_*312+253del) c.697+252_697+253del (n.697+252_697+253del) c.*494+252_*494+253del (n.*494+252_*494+253del) c.*200+252_*200+253del (n.*200+252_*200+253del) c.181+252_181+253del (n.181+252_181+253del) c.*628+252_*628+253del (n.*628+252_*628+253del) c.*600+252_*600+253del (n.*600+252_*600+253del) c.*589+252_*589+253del (n.*589+252_*589+253del) c.*553+252_*553+253del (n.*553+252_*553+253del) c.202+252_202+253del (n.202+252_202+253del) n.325+252_325+253del c.-263+252_-263+253del (n.-263+252_-263+253del) c.550+252_550+253del (n.550+252_550+253del) n.190+252_190+253del n.682+252_682+253del c.568+252_568+253del (n.568+252_568+253del) c.613+252_613+253del (n.613+252_613+253del) c.295+252_295+253del (n.295+252_295+253del) n.701+252_701+253del n.889+252_889+253del | |
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5 | g.119479271T>C | CA125862610 | HSD17B4 | c.622+250T>C (n.622+250T>C) c.113-17272T>C (n.113-17272T>C) c.*503+250T>C (n.*503+250T>C) n.723+250T>C c.*128+250T>C (n.*128+250T>C) n.715+250T>C c.*752+250T>C (n.*752+250T>C) n.2312+250T>C n.543+250T>C c.*507+250T>C (n.*507+250T>C) n.704+250T>C c.211+250T>C (n.211+250T>C) n.461+250T>C c.*312+250T>C (n.*312+250T>C) c.697+250T>C (n.697+250T>C) c.*494+250T>C (n.*494+250T>C) c.*200+250T>C (n.*200+250T>C) c.181+250T>C (n.181+250T>C) c.*628+250T>C (n.*628+250T>C) c.*600+250T>C (n.*600+250T>C) c.*589+250T>C (n.*589+250T>C) c.*553+250T>C (n.*553+250T>C) c.202+250T>C (n.202+250T>C) n.325+250T>C c.-263+250T>C (n.-263+250T>C) c.550+250T>C (n.550+250T>C) n.190+250T>C n.682+250T>C c.568+250T>C (n.568+250T>C) c.613+250T>C (n.613+250T>C) c.295+250T>C (n.295+250T>C) n.701+250T>C n.889+250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479273T>C | CA1080711429 | HSD17B4 | c.622+252T>C (n.622+252T>C) c.113-17270T>C (n.113-17270T>C) c.*503+252T>C (n.*503+252T>C) n.723+252T>C c.*128+252T>C (n.*128+252T>C) n.715+252T>C c.*752+252T>C (n.*752+252T>C) n.2312+252T>C n.543+252T>C c.*507+252T>C (n.*507+252T>C) n.704+252T>C c.211+252T>C (n.211+252T>C) n.461+252T>C c.*312+252T>C (n.*312+252T>C) c.697+252T>C (n.697+252T>C) c.*494+252T>C (n.*494+252T>C) c.*200+252T>C (n.*200+252T>C) c.181+252T>C (n.181+252T>C) c.*628+252T>C (n.*628+252T>C) c.*600+252T>C (n.*600+252T>C) c.*589+252T>C (n.*589+252T>C) c.*553+252T>C (n.*553+252T>C) c.202+252T>C (n.202+252T>C) n.325+252T>C c.-263+252T>C (n.-263+252T>C) c.550+252T>C (n.550+252T>C) n.190+252T>C n.682+252T>C c.568+252T>C (n.568+252T>C) c.613+252T>C (n.613+252T>C) c.295+252T>C (n.295+252T>C) n.701+252T>C n.889+252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479275G>A | CA802764641 | HSD17B4 | c.622+254G>A (n.622+254G>A) c.113-17268G>A (n.113-17268G>A) c.*503+254G>A (n.*503+254G>A) n.723+254G>A c.*128+254G>A (n.*128+254G>A) n.715+254G>A c.*752+254G>A (n.*752+254G>A) n.2312+254G>A n.543+254G>A c.*507+254G>A (n.*507+254G>A) n.704+254G>A c.211+254G>A (n.211+254G>A) n.461+254G>A c.*312+254G>A (n.*312+254G>A) c.697+254G>A (n.697+254G>A) c.*494+254G>A (n.*494+254G>A) c.*200+254G>A (n.*200+254G>A) c.181+254G>A (n.181+254G>A) c.*628+254G>A (n.*628+254G>A) c.*600+254G>A (n.*600+254G>A) c.*589+254G>A (n.*589+254G>A) c.*553+254G>A (n.*553+254G>A) c.202+254G>A (n.202+254G>A) n.325+254G>A c.-263+254G>A (n.-263+254G>A) c.550+254G>A (n.550+254G>A) n.190+254G>A n.682+254G>A c.568+254G>A (n.568+254G>A) c.613+254G>A (n.613+254G>A) c.295+254G>A (n.295+254G>A) n.701+254G>A n.889+254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479275G>T | CA562292684 | HSD17B4 | c.622+254G>T (n.622+254G>T) c.113-17268G>T (n.113-17268G>T) c.*503+254G>T (n.*503+254G>T) n.723+254G>T c.*128+254G>T (n.*128+254G>T) n.715+254G>T c.*752+254G>T (n.*752+254G>T) n.2312+254G>T n.543+254G>T c.*507+254G>T (n.*507+254G>T) n.704+254G>T c.211+254G>T (n.211+254G>T) n.461+254G>T c.*312+254G>T (n.*312+254G>T) c.697+254G>T (n.697+254G>T) c.*494+254G>T (n.*494+254G>T) c.*200+254G>T (n.*200+254G>T) c.181+254G>T (n.181+254G>T) c.*628+254G>T (n.*628+254G>T) c.*600+254G>T (n.*600+254G>T) c.*589+254G>T (n.*589+254G>T) c.*553+254G>T (n.*553+254G>T) c.202+254G>T (n.202+254G>T) n.325+254G>T c.-263+254G>T (n.-263+254G>T) c.550+254G>T (n.550+254G>T) n.190+254G>T n.682+254G>T c.568+254G>T (n.568+254G>T) c.613+254G>T (n.613+254G>T) c.295+254G>T (n.295+254G>T) n.701+254G>T n.889+254G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479280A>T | CA1080711430 | HSD17B4 | c.622+259A>T (n.622+259A>T) c.113-17263A>T (n.113-17263A>T) c.*503+259A>T (n.*503+259A>T) n.723+259A>T c.*128+259A>T (n.*128+259A>T) n.715+259A>T c.*752+259A>T (n.*752+259A>T) n.2312+259A>T n.543+259A>T c.*507+259A>T (n.*507+259A>T) n.704+259A>T c.211+259A>T (n.211+259A>T) n.461+259A>T c.*312+259A>T (n.*312+259A>T) c.697+259A>T (n.697+259A>T) c.*494+259A>T (n.*494+259A>T) c.*200+259A>T (n.*200+259A>T) c.181+259A>T (n.181+259A>T) c.*628+259A>T (n.*628+259A>T) c.*600+259A>T (n.*600+259A>T) c.*589+259A>T (n.*589+259A>T) c.*553+259A>T (n.*553+259A>T) c.202+259A>T (n.202+259A>T) n.325+259A>T c.-263+259A>T (n.-263+259A>T) c.550+259A>T (n.550+259A>T) n.190+259A>T n.682+259A>T c.568+259A>T (n.568+259A>T) c.613+259A>T (n.613+259A>T) c.295+259A>T (n.295+259A>T) n.701+259A>T n.889+259A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479281C>T | CA562292686 | HSD17B4 | c.622+260C>T (n.622+260C>T) c.113-17262C>T (n.113-17262C>T) c.*503+260C>T (n.*503+260C>T) n.723+260C>T c.*128+260C>T (n.*128+260C>T) n.715+260C>T c.*752+260C>T (n.*752+260C>T) n.2312+260C>T n.543+260C>T c.*507+260C>T (n.*507+260C>T) n.704+260C>T c.211+260C>T (n.211+260C>T) n.461+260C>T c.*312+260C>T (n.*312+260C>T) c.697+260C>T (n.697+260C>T) c.*494+260C>T (n.*494+260C>T) c.*200+260C>T (n.*200+260C>T) c.181+260C>T (n.181+260C>T) c.*628+260C>T (n.*628+260C>T) c.*600+260C>T (n.*600+260C>T) c.*589+260C>T (n.*589+260C>T) c.*553+260C>T (n.*553+260C>T) c.202+260C>T (n.202+260C>T) n.325+260C>T c.-263+260C>T (n.-263+260C>T) c.550+260C>T (n.550+260C>T) n.190+260C>T n.682+260C>T c.568+260C>T (n.568+260C>T) c.613+260C>T (n.613+260C>T) c.295+260C>T (n.295+260C>T) n.701+260C>T n.889+260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479282A= | CA1577025743 | HSD17B4 | c.622+261A= (n.622+261A=) c.113-17261A= (n.113-17261A=) c.*503+261A= (n.*503+261A=) n.723+261A= c.*128+261A= (n.*128+261A=) n.715+261A= c.*752+261A= (n.*752+261A=) n.2312+261A= n.543+261A= c.*507+261A= (n.*507+261A=) n.704+261A= c.211+261A= (n.211+261A=) n.461+261A= c.*312+261A= (n.*312+261A=) c.697+261A= (n.697+261A=) c.*494+261A= (n.*494+261A=) c.*200+261A= (n.*200+261A=) c.181+261A= (n.181+261A=) c.*628+261A= (n.*628+261A=) c.*600+261A= (n.*600+261A=) c.*589+261A= (n.*589+261A=) c.*553+261A= (n.*553+261A=) c.202+261A= (n.202+261A=) n.325+261A= c.-263+261A= (n.-263+261A=) c.550+261A= (n.550+261A=) n.190+261A= n.682+261A= c.568+261A= (n.568+261A=) c.613+261A= (n.613+261A=) c.295+261A= (n.295+261A=) n.701+261A= n.889+261A= | |
5 | g.119479282A>G | CA16239887 | HSD17B4 | c.622+261A>G (n.622+261A>G) c.113-17261A>G (n.113-17261A>G) c.*503+261A>G (n.*503+261A>G) n.723+261A>G c.*128+261A>G (n.*128+261A>G) n.715+261A>G c.*752+261A>G (n.*752+261A>G) n.2312+261A>G n.543+261A>G c.*507+261A>G (n.*507+261A>G) n.704+261A>G c.211+261A>G (n.211+261A>G) n.461+261A>G c.*312+261A>G (n.*312+261A>G) c.697+261A>G (n.697+261A>G) c.*494+261A>G (n.*494+261A>G) c.*200+261A>G (n.*200+261A>G) c.181+261A>G (n.181+261A>G) c.*628+261A>G (n.*628+261A>G) c.*600+261A>G (n.*600+261A>G) c.*589+261A>G (n.*589+261A>G) c.*553+261A>G (n.*553+261A>G) c.202+261A>G (n.202+261A>G) n.325+261A>G c.-263+261A>G (n.-263+261A>G) c.550+261A>G (n.550+261A>G) n.190+261A>G n.682+261A>G c.568+261A>G (n.568+261A>G) c.613+261A>G (n.613+261A>G) c.295+261A>G (n.295+261A>G) n.701+261A>G n.889+261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479282A>T | CA1080711432 | HSD17B4 | c.622+261A>T (n.622+261A>T) c.113-17261A>T (n.113-17261A>T) c.*503+261A>T (n.*503+261A>T) n.723+261A>T c.*128+261A>T (n.*128+261A>T) n.715+261A>T c.*752+261A>T (n.*752+261A>T) n.2312+261A>T n.543+261A>T c.*507+261A>T (n.*507+261A>T) n.704+261A>T c.211+261A>T (n.211+261A>T) n.461+261A>T c.*312+261A>T (n.*312+261A>T) c.697+261A>T (n.697+261A>T) c.*494+261A>T (n.*494+261A>T) c.*200+261A>T (n.*200+261A>T) c.181+261A>T (n.181+261A>T) c.*628+261A>T (n.*628+261A>T) c.*600+261A>T (n.*600+261A>T) c.*589+261A>T (n.*589+261A>T) c.*553+261A>T (n.*553+261A>T) c.202+261A>T (n.202+261A>T) n.325+261A>T c.-263+261A>T (n.-263+261A>T) c.550+261A>T (n.550+261A>T) n.190+261A>T n.682+261A>T c.568+261A>T (n.568+261A>T) c.613+261A>T (n.613+261A>T) c.295+261A>T (n.295+261A>T) n.701+261A>T n.889+261A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479283C= | CA1577025744 | HSD17B4 | c.622+262C= (n.622+262C=) c.113-17260C= (n.113-17260C=) c.*503+262C= (n.*503+262C=) n.723+262C= c.*128+262C= (n.*128+262C=) n.715+262C= c.*752+262C= (n.*752+262C=) n.2312+262C= n.543+262C= c.*507+262C= (n.*507+262C=) n.704+262C= c.211+262C= (n.211+262C=) n.461+262C= c.*312+262C= (n.*312+262C=) c.697+262C= (n.697+262C=) c.*494+262C= (n.*494+262C=) c.*200+262C= (n.*200+262C=) c.181+262C= (n.181+262C=) c.*628+262C= (n.*628+262C=) c.*600+262C= (n.*600+262C=) c.*589+262C= (n.*589+262C=) c.*553+262C= (n.*553+262C=) c.202+262C= (n.202+262C=) n.325+262C= c.-263+262C= (n.-263+262C=) c.550+262C= (n.550+262C=) n.190+262C= n.682+262C= c.568+262C= (n.568+262C=) c.613+262C= (n.613+262C=) c.295+262C= (n.295+262C=) n.701+262C= n.889+262C= | |
5 | g.119479283C>T | CA802764652 | HSD17B4 | c.622+262C>T (n.622+262C>T) c.113-17260C>T (n.113-17260C>T) c.*503+262C>T (n.*503+262C>T) n.723+262C>T c.*128+262C>T (n.*128+262C>T) n.715+262C>T c.*752+262C>T (n.*752+262C>T) n.2312+262C>T n.543+262C>T c.*507+262C>T (n.*507+262C>T) n.704+262C>T c.211+262C>T (n.211+262C>T) n.461+262C>T c.*312+262C>T (n.*312+262C>T) c.697+262C>T (n.697+262C>T) c.*494+262C>T (n.*494+262C>T) c.*200+262C>T (n.*200+262C>T) c.181+262C>T (n.181+262C>T) c.*628+262C>T (n.*628+262C>T) c.*600+262C>T (n.*600+262C>T) c.*589+262C>T (n.*589+262C>T) c.*553+262C>T (n.*553+262C>T) c.202+262C>T (n.202+262C>T) n.325+262C>T c.-263+262C>T (n.-263+262C>T) c.550+262C>T (n.550+262C>T) n.190+262C>T n.682+262C>T c.568+262C>T (n.568+262C>T) c.613+262C>T (n.613+262C>T) c.295+262C>T (n.295+262C>T) n.701+262C>T n.889+262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479284A= | CA1577025745 | HSD17B4 | c.622+263A= (n.622+263A=) c.113-17259A= (n.113-17259A=) c.*503+263A= (n.*503+263A=) n.723+263A= c.*128+263A= (n.*128+263A=) n.715+263A= c.*752+263A= (n.*752+263A=) n.2312+263A= n.543+263A= c.*507+263A= (n.*507+263A=) n.704+263A= c.211+263A= (n.211+263A=) n.461+263A= c.*312+263A= (n.*312+263A=) c.697+263A= (n.697+263A=) c.*494+263A= (n.*494+263A=) c.*200+263A= (n.*200+263A=) c.181+263A= (n.181+263A=) c.*628+263A= (n.*628+263A=) c.*600+263A= (n.*600+263A=) c.*589+263A= (n.*589+263A=) c.*553+263A= (n.*553+263A=) c.202+263A= (n.202+263A=) n.325+263A= c.-263+263A= (n.-263+263A=) c.550+263A= (n.550+263A=) n.190+263A= n.682+263A= c.568+263A= (n.568+263A=) c.613+263A= (n.613+263A=) c.295+263A= (n.295+263A=) n.701+263A= n.889+263A= | |
5 | g.119479284A>G | CA802764655 | HSD17B4 | c.622+263A>G (n.622+263A>G) c.113-17259A>G (n.113-17259A>G) c.*503+263A>G (n.*503+263A>G) n.723+263A>G c.*128+263A>G (n.*128+263A>G) n.715+263A>G c.*752+263A>G (n.*752+263A>G) n.2312+263A>G n.543+263A>G c.*507+263A>G (n.*507+263A>G) n.704+263A>G c.211+263A>G (n.211+263A>G) n.461+263A>G c.*312+263A>G (n.*312+263A>G) c.697+263A>G (n.697+263A>G) c.*494+263A>G (n.*494+263A>G) c.*200+263A>G (n.*200+263A>G) c.181+263A>G (n.181+263A>G) c.*628+263A>G (n.*628+263A>G) c.*600+263A>G (n.*600+263A>G) c.*589+263A>G (n.*589+263A>G) c.*553+263A>G (n.*553+263A>G) c.202+263A>G (n.202+263A>G) n.325+263A>G c.-263+263A>G (n.-263+263A>G) c.550+263A>G (n.550+263A>G) n.190+263A>G n.682+263A>G c.568+263A>G (n.568+263A>G) c.613+263A>G (n.613+263A>G) c.295+263A>G (n.295+263A>G) n.701+263A>G n.889+263A>G | dbSNP |
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5 | g.119479295A>C | CA1080711434 | HSD17B4 | c.622+274A>C (n.622+274A>C) c.113-17248A>C (n.113-17248A>C) c.*503+274A>C (n.*503+274A>C) n.723+274A>C c.*128+274A>C (n.*128+274A>C) n.715+274A>C c.*752+274A>C (n.*752+274A>C) n.2312+274A>C n.543+274A>C c.*507+274A>C (n.*507+274A>C) n.704+274A>C c.211+274A>C (n.211+274A>C) n.461+274A>C c.*312+274A>C (n.*312+274A>C) c.697+274A>C (n.697+274A>C) c.*494+274A>C (n.*494+274A>C) c.*200+274A>C (n.*200+274A>C) c.181+274A>C (n.181+274A>C) c.*628+274A>C (n.*628+274A>C) c.*600+274A>C (n.*600+274A>C) c.*589+274A>C (n.*589+274A>C) c.*553+274A>C (n.*553+274A>C) c.202+274A>C (n.202+274A>C) n.325+274A>C c.-263+274A>C (n.-263+274A>C) c.550+274A>C (n.550+274A>C) n.190+274A>C n.682+274A>C c.568+274A>C (n.568+274A>C) c.613+274A>C (n.613+274A>C) c.295+274A>C (n.295+274A>C) n.701+274A>C n.889+274A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479300T>G | CA1577025754 | HSD17B4 | c.622+279T>G (n.622+279T>G) c.113-17243T>G (n.113-17243T>G) c.*503+279T>G (n.*503+279T>G) n.723+279T>G c.*128+279T>G (n.*128+279T>G) n.715+279T>G c.*752+279T>G (n.*752+279T>G) n.2312+279T>G n.543+279T>G c.*507+279T>G (n.*507+279T>G) n.704+279T>G c.211+279T>G (n.211+279T>G) n.461+279T>G c.*312+279T>G (n.*312+279T>G) c.697+279T>G (n.697+279T>G) c.*494+279T>G (n.*494+279T>G) c.*200+279T>G (n.*200+279T>G) c.181+279T>G (n.181+279T>G) c.*628+279T>G (n.*628+279T>G) c.*600+279T>G (n.*600+279T>G) c.*589+279T>G (n.*589+279T>G) c.*553+279T>G (n.*553+279T>G) c.202+279T>G (n.202+279T>G) n.325+279T>G c.-263+279T>G (n.-263+279T>G) c.550+279T>G (n.550+279T>G) n.190+279T>G n.682+279T>G c.568+279T>G (n.568+279T>G) c.613+279T>G (n.613+279T>G) c.295+279T>G (n.295+279T>G) n.701+279T>G n.889+279T>G | dbSNP |
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5 | g.119479302C= | CA1577025755 | HSD17B4 | c.622+281C= (n.622+281C=) c.113-17241C= (n.113-17241C=) c.*503+281C= (n.*503+281C=) n.723+281C= c.*128+281C= (n.*128+281C=) n.715+281C= c.*752+281C= (n.*752+281C=) n.2312+281C= n.543+281C= c.*507+281C= (n.*507+281C=) n.704+281C= c.211+281C= (n.211+281C=) n.461+281C= c.*312+281C= (n.*312+281C=) c.697+281C= (n.697+281C=) c.*494+281C= (n.*494+281C=) c.*200+281C= (n.*200+281C=) c.181+281C= (n.181+281C=) c.*628+281C= (n.*628+281C=) c.*600+281C= (n.*600+281C=) c.*589+281C= (n.*589+281C=) c.*553+281C= (n.*553+281C=) c.202+281C= (n.202+281C=) n.325+281C= c.-263+281C= (n.-263+281C=) c.550+281C= (n.550+281C=) n.190+281C= n.682+281C= c.568+281C= (n.568+281C=) c.613+281C= (n.613+281C=) c.295+281C= (n.295+281C=) n.701+281C= n.889+281C= | |
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5 | g.119479303T= | CA1577025756 | HSD17B4 | c.622+282T= (n.622+282T=) c.113-17240T= (n.113-17240T=) c.*503+282T= (n.*503+282T=) n.723+282T= c.*128+282T= (n.*128+282T=) n.715+282T= c.*752+282T= (n.*752+282T=) n.2312+282T= n.543+282T= c.*507+282T= (n.*507+282T=) n.704+282T= c.211+282T= (n.211+282T=) n.461+282T= c.*312+282T= (n.*312+282T=) c.697+282T= (n.697+282T=) c.*494+282T= (n.*494+282T=) c.*200+282T= (n.*200+282T=) c.181+282T= (n.181+282T=) c.*628+282T= (n.*628+282T=) c.*600+282T= (n.*600+282T=) c.*589+282T= (n.*589+282T=) c.*553+282T= (n.*553+282T=) c.202+282T= (n.202+282T=) n.325+282T= c.-263+282T= (n.-263+282T=) c.550+282T= (n.550+282T=) n.190+282T= n.682+282T= c.568+282T= (n.568+282T=) c.613+282T= (n.613+282T=) c.295+282T= (n.295+282T=) n.701+282T= n.889+282T= | |
5 | g.119479307T>G | CA125862627 | HSD17B4 | c.622+286T>G (n.622+286T>G) c.113-17236T>G (n.113-17236T>G) c.*503+286T>G (n.*503+286T>G) n.723+286T>G c.*128+286T>G (n.*128+286T>G) n.715+286T>G c.*752+286T>G (n.*752+286T>G) n.2312+286T>G n.543+286T>G c.*507+286T>G (n.*507+286T>G) n.704+286T>G c.211+286T>G (n.211+286T>G) n.461+286T>G c.*312+286T>G (n.*312+286T>G) c.697+286T>G (n.697+286T>G) c.*494+286T>G (n.*494+286T>G) c.*200+286T>G (n.*200+286T>G) c.181+286T>G (n.181+286T>G) c.*628+286T>G (n.*628+286T>G) c.*600+286T>G (n.*600+286T>G) c.*589+286T>G (n.*589+286T>G) c.*553+286T>G (n.*553+286T>G) c.202+286T>G (n.202+286T>G) n.325+286T>G c.-263+286T>G (n.-263+286T>G) c.550+286T>G (n.550+286T>G) n.190+286T>G n.682+286T>G c.568+286T>G (n.568+286T>G) c.613+286T>G (n.613+286T>G) c.295+286T>G (n.295+286T>G) n.701+286T>G n.889+286T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479307T= | CA1577025758 | HSD17B4 | c.622+286T= (n.622+286T=) c.113-17236T= (n.113-17236T=) c.*503+286T= (n.*503+286T=) n.723+286T= c.*128+286T= (n.*128+286T=) n.715+286T= c.*752+286T= (n.*752+286T=) n.2312+286T= n.543+286T= c.*507+286T= (n.*507+286T=) n.704+286T= c.211+286T= (n.211+286T=) n.461+286T= c.*312+286T= (n.*312+286T=) c.697+286T= (n.697+286T=) c.*494+286T= (n.*494+286T=) c.*200+286T= (n.*200+286T=) c.181+286T= (n.181+286T=) c.*628+286T= (n.*628+286T=) c.*600+286T= (n.*600+286T=) c.*589+286T= (n.*589+286T=) c.*553+286T= (n.*553+286T=) c.202+286T= (n.202+286T=) n.325+286T= c.-263+286T= (n.-263+286T=) c.550+286T= (n.550+286T=) n.190+286T= n.682+286T= c.568+286T= (n.568+286T=) c.613+286T= (n.613+286T=) c.295+286T= (n.295+286T=) n.701+286T= n.889+286T= | |
5 | g.119479308C>T | CA1080711435 | HSD17B4 | c.622+287C>T (n.622+287C>T) c.113-17235C>T (n.113-17235C>T) c.*503+287C>T (n.*503+287C>T) n.723+287C>T c.*128+287C>T (n.*128+287C>T) n.715+287C>T c.*752+287C>T (n.*752+287C>T) n.2312+287C>T n.543+287C>T c.*507+287C>T (n.*507+287C>T) n.704+287C>T c.211+287C>T (n.211+287C>T) n.461+287C>T c.*312+287C>T (n.*312+287C>T) c.697+287C>T (n.697+287C>T) c.*494+287C>T (n.*494+287C>T) c.*200+287C>T (n.*200+287C>T) c.181+287C>T (n.181+287C>T) c.*628+287C>T (n.*628+287C>T) c.*600+287C>T (n.*600+287C>T) c.*589+287C>T (n.*589+287C>T) c.*553+287C>T (n.*553+287C>T) c.202+287C>T (n.202+287C>T) n.325+287C>T c.-263+287C>T (n.-263+287C>T) c.550+287C>T (n.550+287C>T) n.190+287C>T n.682+287C>T c.568+287C>T (n.568+287C>T) c.613+287C>T (n.613+287C>T) c.295+287C>T (n.295+287C>T) n.701+287C>T n.889+287C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479312A= | CA1577025759 | HSD17B4 | c.622+291A= (n.622+291A=) c.113-17231A= (n.113-17231A=) c.*503+291A= (n.*503+291A=) n.723+291A= c.*128+291A= (n.*128+291A=) n.715+291A= c.*752+291A= (n.*752+291A=) n.2312+291A= n.543+291A= c.*507+291A= (n.*507+291A=) n.704+291A= c.211+291A= (n.211+291A=) n.461+291A= c.*312+291A= (n.*312+291A=) c.697+291A= (n.697+291A=) c.*494+291A= (n.*494+291A=) c.*200+291A= (n.*200+291A=) c.181+291A= (n.181+291A=) c.*628+291A= (n.*628+291A=) c.*600+291A= (n.*600+291A=) c.*589+291A= (n.*589+291A=) c.*553+291A= (n.*553+291A=) c.202+291A= (n.202+291A=) n.325+291A= c.-263+291A= (n.-263+291A=) c.550+291A= (n.550+291A=) n.190+291A= n.682+291A= c.568+291A= (n.568+291A=) c.613+291A= (n.613+291A=) c.295+291A= (n.295+291A=) n.701+291A= n.889+291A= | |
5 | g.119479312A>G | CA1080711438 | HSD17B4 | c.622+291A>G (n.622+291A>G) c.113-17231A>G (n.113-17231A>G) c.*503+291A>G (n.*503+291A>G) n.723+291A>G c.*128+291A>G (n.*128+291A>G) n.715+291A>G c.*752+291A>G (n.*752+291A>G) n.2312+291A>G n.543+291A>G c.*507+291A>G (n.*507+291A>G) n.704+291A>G c.211+291A>G (n.211+291A>G) n.461+291A>G c.*312+291A>G (n.*312+291A>G) c.697+291A>G (n.697+291A>G) c.*494+291A>G (n.*494+291A>G) c.*200+291A>G (n.*200+291A>G) c.181+291A>G (n.181+291A>G) c.*628+291A>G (n.*628+291A>G) c.*600+291A>G (n.*600+291A>G) c.*589+291A>G (n.*589+291A>G) c.*553+291A>G (n.*553+291A>G) c.202+291A>G (n.202+291A>G) n.325+291A>G c.-263+291A>G (n.-263+291A>G) c.550+291A>G (n.550+291A>G) n.190+291A>G n.682+291A>G c.568+291A>G (n.568+291A>G) c.613+291A>G (n.613+291A>G) c.295+291A>G (n.295+291A>G) n.701+291A>G n.889+291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479313T>C | CA1577025761 | HSD17B4 | c.622+292T>C (n.622+292T>C) c.113-17230T>C (n.113-17230T>C) c.*503+292T>C (n.*503+292T>C) n.723+292T>C c.*128+292T>C (n.*128+292T>C) n.715+292T>C c.*752+292T>C (n.*752+292T>C) n.2312+292T>C n.543+292T>C c.*507+292T>C (n.*507+292T>C) n.704+292T>C c.211+292T>C (n.211+292T>C) n.461+292T>C c.*312+292T>C (n.*312+292T>C) c.697+292T>C (n.697+292T>C) c.*494+292T>C (n.*494+292T>C) c.*200+292T>C (n.*200+292T>C) c.181+292T>C (n.181+292T>C) c.*628+292T>C (n.*628+292T>C) c.*600+292T>C (n.*600+292T>C) c.*589+292T>C (n.*589+292T>C) c.*553+292T>C (n.*553+292T>C) c.202+292T>C (n.202+292T>C) n.325+292T>C c.-263+292T>C (n.-263+292T>C) c.550+292T>C (n.550+292T>C) n.190+292T>C n.682+292T>C c.568+292T>C (n.568+292T>C) c.613+292T>C (n.613+292T>C) c.295+292T>C (n.295+292T>C) n.701+292T>C n.889+292T>C | dbSNP |
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5 | g.119479314A>T | CA2843906548 | HSD17B4 | c.622+293A>T (n.622+293A>T) c.113-17229A>T (n.113-17229A>T) c.*503+293A>T (n.*503+293A>T) n.723+293A>T c.*128+293A>T (n.*128+293A>T) n.715+293A>T c.*752+293A>T (n.*752+293A>T) n.2312+293A>T n.543+293A>T c.*507+293A>T (n.*507+293A>T) n.704+293A>T c.211+293A>T (n.211+293A>T) n.461+293A>T c.*312+293A>T (n.*312+293A>T) c.697+293A>T (n.697+293A>T) c.*494+293A>T (n.*494+293A>T) c.*200+293A>T (n.*200+293A>T) c.181+293A>T (n.181+293A>T) c.*628+293A>T (n.*628+293A>T) c.*600+293A>T (n.*600+293A>T) c.*589+293A>T (n.*589+293A>T) c.*553+293A>T (n.*553+293A>T) c.202+293A>T (n.202+293A>T) n.325+293A>T c.-263+293A>T (n.-263+293A>T) c.550+293A>T (n.550+293A>T) n.190+293A>T n.682+293A>T c.568+293A>T (n.568+293A>T) c.613+293A>T (n.613+293A>T) c.295+293A>T (n.295+293A>T) n.701+293A>T n.889+293A>T | |
5 | g.119479318A= | CA1577025762 | HSD17B4 | c.622+297A= (n.622+297A=) c.113-17225A= (n.113-17225A=) c.*503+297A= (n.*503+297A=) n.723+297A= c.*128+297A= (n.*128+297A=) n.715+297A= c.*752+297A= (n.*752+297A=) n.2312+297A= n.543+297A= c.*507+297A= (n.*507+297A=) n.704+297A= c.211+297A= (n.211+297A=) n.461+297A= c.*312+297A= (n.*312+297A=) c.697+297A= (n.697+297A=) c.*494+297A= (n.*494+297A=) c.*200+297A= (n.*200+297A=) c.181+297A= (n.181+297A=) c.*628+297A= (n.*628+297A=) c.*600+297A= (n.*600+297A=) c.*589+297A= (n.*589+297A=) c.*553+297A= (n.*553+297A=) c.202+297A= (n.202+297A=) n.325+297A= c.-263+297A= (n.-263+297A=) c.550+297A= (n.550+297A=) n.190+297A= n.682+297A= c.568+297A= (n.568+297A=) c.613+297A= (n.613+297A=) c.295+297A= (n.295+297A=) n.701+297A= n.889+297A= | |
5 | g.119479318A>C | CA1577025763 | HSD17B4 | c.622+297A>C (n.622+297A>C) c.113-17225A>C (n.113-17225A>C) c.*503+297A>C (n.*503+297A>C) n.723+297A>C c.*128+297A>C (n.*128+297A>C) n.715+297A>C c.*752+297A>C (n.*752+297A>C) n.2312+297A>C n.543+297A>C c.*507+297A>C (n.*507+297A>C) n.704+297A>C c.211+297A>C (n.211+297A>C) n.461+297A>C c.*312+297A>C (n.*312+297A>C) c.697+297A>C (n.697+297A>C) c.*494+297A>C (n.*494+297A>C) c.*200+297A>C (n.*200+297A>C) c.181+297A>C (n.181+297A>C) c.*628+297A>C (n.*628+297A>C) c.*600+297A>C (n.*600+297A>C) c.*589+297A>C (n.*589+297A>C) c.*553+297A>C (n.*553+297A>C) c.202+297A>C (n.202+297A>C) n.325+297A>C c.-263+297A>C (n.-263+297A>C) c.550+297A>C (n.550+297A>C) n.190+297A>C n.682+297A>C c.568+297A>C (n.568+297A>C) c.613+297A>C (n.613+297A>C) c.295+297A>C (n.295+297A>C) n.701+297A>C n.889+297A>C | dbSNP |
5 | g.119479318A>T | CA125862632 | HSD17B4 | c.622+297A>T (n.622+297A>T) c.113-17225A>T (n.113-17225A>T) c.*503+297A>T (n.*503+297A>T) n.723+297A>T c.*128+297A>T (n.*128+297A>T) n.715+297A>T c.*752+297A>T (n.*752+297A>T) n.2312+297A>T n.543+297A>T c.*507+297A>T (n.*507+297A>T) n.704+297A>T c.211+297A>T (n.211+297A>T) n.461+297A>T c.*312+297A>T (n.*312+297A>T) c.697+297A>T (n.697+297A>T) c.*494+297A>T (n.*494+297A>T) c.*200+297A>T (n.*200+297A>T) c.181+297A>T (n.181+297A>T) c.*628+297A>T (n.*628+297A>T) c.*600+297A>T (n.*600+297A>T) c.*589+297A>T (n.*589+297A>T) c.*553+297A>T (n.*553+297A>T) c.202+297A>T (n.202+297A>T) n.325+297A>T c.-263+297A>T (n.-263+297A>T) c.550+297A>T (n.550+297A>T) n.190+297A>T n.682+297A>T c.568+297A>T (n.568+297A>T) c.613+297A>T (n.613+297A>T) c.295+297A>T (n.295+297A>T) n.701+297A>T n.889+297A>T | dbSNP |
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5 | g.119479328T>G | CA1577025765 | HSD17B4 | c.622+307T>G (n.622+307T>G) c.113-17215T>G (n.113-17215T>G) c.*503+307T>G (n.*503+307T>G) n.723+307T>G c.*128+307T>G (n.*128+307T>G) n.715+307T>G c.*752+307T>G (n.*752+307T>G) n.2312+307T>G n.543+307T>G c.*507+307T>G (n.*507+307T>G) n.704+307T>G c.211+307T>G (n.211+307T>G) n.461+307T>G c.*312+307T>G (n.*312+307T>G) c.697+307T>G (n.697+307T>G) c.*494+307T>G (n.*494+307T>G) c.*200+307T>G (n.*200+307T>G) c.181+307T>G (n.181+307T>G) c.*628+307T>G (n.*628+307T>G) c.*600+307T>G (n.*600+307T>G) c.*589+307T>G (n.*589+307T>G) c.*553+307T>G (n.*553+307T>G) c.202+307T>G (n.202+307T>G) n.325+307T>G c.-263+307T>G (n.-263+307T>G) c.550+307T>G (n.550+307T>G) n.190+307T>G n.682+307T>G c.568+307T>G (n.568+307T>G) c.613+307T>G (n.613+307T>G) c.295+307T>G (n.295+307T>G) n.701+307T>G n.889+307T>G | dbSNP |
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5 | g.119479329A= | CA1577025766 | HSD17B4 | c.622+308A= (n.622+308A=) c.113-17214A= (n.113-17214A=) c.*503+308A= (n.*503+308A=) n.723+308A= c.*128+308A= (n.*128+308A=) n.715+308A= c.*752+308A= (n.*752+308A=) n.2312+308A= n.543+308A= c.*507+308A= (n.*507+308A=) n.704+308A= c.211+308A= (n.211+308A=) n.461+308A= c.*312+308A= (n.*312+308A=) c.697+308A= (n.697+308A=) c.*494+308A= (n.*494+308A=) c.*200+308A= (n.*200+308A=) c.181+308A= (n.181+308A=) c.*628+308A= (n.*628+308A=) c.*600+308A= (n.*600+308A=) c.*589+308A= (n.*589+308A=) c.*553+308A= (n.*553+308A=) c.202+308A= (n.202+308A=) n.325+308A= c.-263+308A= (n.-263+308A=) c.550+308A= (n.550+308A=) n.190+308A= n.682+308A= c.568+308A= (n.568+308A=) c.613+308A= (n.613+308A=) c.295+308A= (n.295+308A=) n.701+308A= n.889+308A= | |
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5 | g.119479330C>G | CA2709773692 | HSD17B4 | c.622+309C>G (n.622+309C>G) c.113-17213C>G (n.113-17213C>G) c.*503+309C>G (n.*503+309C>G) n.723+309C>G c.*128+309C>G (n.*128+309C>G) n.715+309C>G c.*752+309C>G (n.*752+309C>G) n.2312+309C>G n.543+309C>G c.*507+309C>G (n.*507+309C>G) n.704+309C>G c.211+309C>G (n.211+309C>G) n.461+309C>G c.*312+309C>G (n.*312+309C>G) c.697+309C>G (n.697+309C>G) c.*494+309C>G (n.*494+309C>G) c.*200+309C>G (n.*200+309C>G) c.181+309C>G (n.181+309C>G) c.*628+309C>G (n.*628+309C>G) c.*600+309C>G (n.*600+309C>G) c.*589+309C>G (n.*589+309C>G) c.*553+309C>G (n.*553+309C>G) c.202+309C>G (n.202+309C>G) n.325+309C>G c.-263+309C>G (n.-263+309C>G) c.550+309C>G (n.550+309C>G) n.190+309C>G n.682+309C>G c.568+309C>G (n.568+309C>G) c.613+309C>G (n.613+309C>G) c.295+309C>G (n.295+309C>G) n.701+309C>G n.889+309C>G | dbSNP |
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5 | g.119479334A= | CA1577025771 | HSD17B4 | c.622+313A= (n.622+313A=) c.113-17209A= (n.113-17209A=) c.*503+313A= (n.*503+313A=) n.723+313A= c.*128+313A= (n.*128+313A=) n.715+313A= c.*752+313A= (n.*752+313A=) n.2312+313A= n.543+313A= c.*507+313A= (n.*507+313A=) n.704+313A= c.211+313A= (n.211+313A=) n.461+313A= c.*312+313A= (n.*312+313A=) c.697+313A= (n.697+313A=) c.*494+313A= (n.*494+313A=) c.*200+313A= (n.*200+313A=) c.181+313A= (n.181+313A=) c.*628+313A= (n.*628+313A=) c.*600+313A= (n.*600+313A=) c.*589+313A= (n.*589+313A=) c.*553+313A= (n.*553+313A=) c.202+313A= (n.202+313A=) n.325+313A= c.-263+313A= (n.-263+313A=) c.550+313A= (n.550+313A=) n.190+313A= n.682+313A= c.568+313A= (n.568+313A=) c.613+313A= (n.613+313A=) c.295+313A= (n.295+313A=) n.701+313A= n.889+313A= | |
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5 | g.119479344G>A | CA125862639 | HSD17B4 | c.622+323G>A (n.622+323G>A) c.113-17199G>A (n.113-17199G>A) c.*503+323G>A (n.*503+323G>A) n.723+323G>A c.*128+323G>A (n.*128+323G>A) n.715+323G>A c.*752+323G>A (n.*752+323G>A) n.2312+323G>A n.543+323G>A c.*507+323G>A (n.*507+323G>A) n.704+323G>A c.211+323G>A (n.211+323G>A) n.461+323G>A c.*312+323G>A (n.*312+323G>A) c.697+323G>A (n.697+323G>A) c.*494+323G>A (n.*494+323G>A) c.*200+323G>A (n.*200+323G>A) c.181+323G>A (n.181+323G>A) c.*628+323G>A (n.*628+323G>A) c.*600+323G>A (n.*600+323G>A) c.*589+323G>A (n.*589+323G>A) c.*553+323G>A (n.*553+323G>A) c.202+323G>A (n.202+323G>A) n.325+323G>A c.-263+323G>A (n.-263+323G>A) c.550+323G>A (n.550+323G>A) n.190+323G>A n.682+323G>A c.568+323G>A (n.568+323G>A) c.613+323G>A (n.613+323G>A) c.295+323G>A (n.295+323G>A) n.701+323G>A n.889+323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479350C>G | CA1577025779 | HSD17B4 | c.622+329C>G (n.622+329C>G) c.113-17193C>G (n.113-17193C>G) c.*503+329C>G (n.*503+329C>G) n.723+329C>G c.*128+329C>G (n.*128+329C>G) n.715+329C>G c.*752+329C>G (n.*752+329C>G) n.2312+329C>G n.543+329C>G c.*507+329C>G (n.*507+329C>G) n.704+329C>G c.211+329C>G (n.211+329C>G) n.461+329C>G c.*312+329C>G (n.*312+329C>G) c.697+329C>G (n.697+329C>G) c.*494+329C>G (n.*494+329C>G) c.*200+329C>G (n.*200+329C>G) c.181+329C>G (n.181+329C>G) c.*628+329C>G (n.*628+329C>G) c.*600+329C>G (n.*600+329C>G) c.*589+329C>G (n.*589+329C>G) c.*553+329C>G (n.*553+329C>G) c.202+329C>G (n.202+329C>G) n.325+329C>G c.-263+329C>G (n.-263+329C>G) c.550+329C>G (n.550+329C>G) n.190+329C>G n.682+329C>G c.568+329C>G (n.568+329C>G) c.613+329C>G (n.613+329C>G) c.295+329C>G (n.295+329C>G) n.701+329C>G n.889+329C>G | dbSNP |
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