Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.119479234A= | CA1577025717 | HSD17B4 | c.622+213A= (n.622+213A=) c.113-17309A= (n.113-17309A=) c.*503+213A= (n.*503+213A=) n.723+213A= c.*128+213A= (n.*128+213A=) n.715+213A= c.*752+213A= (n.*752+213A=) n.2312+213A= n.543+213A= c.*507+213A= (n.*507+213A=) n.704+213A= c.211+213A= (n.211+213A=) n.461+213A= c.*312+213A= (n.*312+213A=) c.697+213A= (n.697+213A=) c.*494+213A= (n.*494+213A=) c.*200+213A= (n.*200+213A=) c.181+213A= (n.181+213A=) c.*628+213A= (n.*628+213A=) c.*600+213A= (n.*600+213A=) c.*589+213A= (n.*589+213A=) c.*553+213A= (n.*553+213A=) c.202+213A= (n.202+213A=) n.325+213A= c.-263+213A= (n.-263+213A=) c.550+213A= (n.550+213A=) n.190+213A= n.682+213A= c.568+213A= (n.568+213A=) c.613+213A= (n.613+213A=) c.295+213A= (n.295+213A=) n.701+213A= n.889+213A= | |
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5 | g.119479238dup | CA1080711394 | HSD17B4 | c.622+217dup (n.622+217dup) c.113-17305dup (n.113-17305dup) c.*503+217dup (n.*503+217dup) n.723+217dup c.*128+217dup (n.*128+217dup) n.715+217dup c.*752+217dup (n.*752+217dup) n.2312+217dup n.543+217dup c.*507+217dup (n.*507+217dup) n.704+217dup c.211+217dup (n.211+217dup) n.461+217dup c.*312+217dup (n.*312+217dup) c.697+217dup (n.697+217dup) c.*494+217dup (n.*494+217dup) c.*200+217dup (n.*200+217dup) c.181+217dup (n.181+217dup) c.*628+217dup (n.*628+217dup) c.*600+217dup (n.*600+217dup) c.*589+217dup (n.*589+217dup) c.*553+217dup (n.*553+217dup) c.202+217dup (n.202+217dup) n.325+217dup c.-263+217dup (n.-263+217dup) c.550+217dup (n.550+217dup) n.190+217dup n.682+217dup c.568+217dup (n.568+217dup) c.613+217dup (n.613+217dup) c.295+217dup (n.295+217dup) n.701+217dup n.889+217dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479236_119479240delinsTTTCA | CA1577025719 | HSD17B4 | c.622+215_622+219delinsTTTCA (n.622+215_622+219delinsTTTCA) c.113-17307_113-17303delinsTTTCA (n.113-17307_113-17303delinsTTTCA) c.*503+215_*503+219delinsTTTCA (n.*503+215_*503+219delinsTTTCA) n.723+215_723+219delinsTTTCA c.*128+215_*128+219delinsTTTCA (n.*128+215_*128+219delinsTTTCA) n.715+215_715+219delinsTTTCA c.*752+215_*752+219delinsTTTCA (n.*752+215_*752+219delinsTTTCA) n.2312+215_2312+219delinsTTTCA n.543+215_543+219delinsTTTCA c.*507+215_*507+219delinsTTTCA (n.*507+215_*507+219delinsTTTCA) n.704+215_704+219delinsTTTCA c.211+215_211+219delinsTTTCA (n.211+215_211+219delinsTTTCA) n.461+215_461+219delinsTTTCA c.*312+215_*312+219delinsTTTCA (n.*312+215_*312+219delinsTTTCA) c.697+215_697+219delinsTTTCA (n.697+215_697+219delinsTTTCA) c.*494+215_*494+219delinsTTTCA (n.*494+215_*494+219delinsTTTCA) c.*200+215_*200+219delinsTTTCA (n.*200+215_*200+219delinsTTTCA) c.181+215_181+219delinsTTTCA (n.181+215_181+219delinsTTTCA) c.*628+215_*628+219delinsTTTCA (n.*628+215_*628+219delinsTTTCA) c.*600+215_*600+219delinsTTTCA (n.*600+215_*600+219delinsTTTCA) c.*589+215_*589+219delinsTTTCA (n.*589+215_*589+219delinsTTTCA) c.*553+215_*553+219delinsTTTCA (n.*553+215_*553+219delinsTTTCA) c.202+215_202+219delinsTTTCA (n.202+215_202+219delinsTTTCA) n.325+215_325+219delinsTTTCA c.-263+215_-263+219delinsTTTCA (n.-263+215_-263+219delinsTTTCA) c.550+215_550+219delinsTTTCA (n.550+215_550+219delinsTTTCA) n.190+215_190+219delinsTTTCA n.682+215_682+219delinsTTTCA c.568+215_568+219delinsTTTCA (n.568+215_568+219delinsTTTCA) c.613+215_613+219delinsTTTCA (n.613+215_613+219delinsTTTCA) c.295+215_295+219delinsTTTCA (n.295+215_295+219delinsTTTCA) n.701+215_701+219delinsTTTCA n.889+215_889+219delinsTTTCA | |
5 | g.119479240_119479243del | CA802764615 | HSD17B4 | c.622+219_622+222del (n.622+219_622+222del) c.113-17303_113-17300del (n.113-17303_113-17300del) c.*503+219_*503+222del (n.*503+219_*503+222del) n.723+219_723+222del c.*128+219_*128+222del (n.*128+219_*128+222del) n.715+219_715+222del c.*752+219_*752+222del (n.*752+219_*752+222del) n.2312+219_2312+222del n.543+219_543+222del c.*507+219_*507+222del (n.*507+219_*507+222del) n.704+219_704+222del c.211+219_211+222del (n.211+219_211+222del) n.461+219_461+222del c.*312+219_*312+222del (n.*312+219_*312+222del) c.697+219_697+222del (n.697+219_697+222del) c.*494+219_*494+222del (n.*494+219_*494+222del) c.*200+219_*200+222del (n.*200+219_*200+222del) c.181+219_181+222del (n.181+219_181+222del) c.*628+219_*628+222del (n.*628+219_*628+222del) c.*600+219_*600+222del (n.*600+219_*600+222del) c.*589+219_*589+222del (n.*589+219_*589+222del) c.*553+219_*553+222del (n.*553+219_*553+222del) c.202+219_202+222del (n.202+219_202+222del) n.325+219_325+222del c.-263+219_-263+222del (n.-263+219_-263+222del) c.550+219_550+222del (n.550+219_550+222del) n.190+219_190+222del n.682+219_682+222del c.568+219_568+222del (n.568+219_568+222del) c.613+219_613+222del (n.613+219_613+222del) c.295+219_295+222del (n.295+219_295+222del) n.701+219_701+222del n.889+219_889+222del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479238T= | CA1577025720 | HSD17B4 | c.622+217T= (n.622+217T=) c.113-17305T= (n.113-17305T=) c.*503+217T= (n.*503+217T=) n.723+217T= c.*128+217T= (n.*128+217T=) n.715+217T= c.*752+217T= (n.*752+217T=) n.2312+217T= n.543+217T= c.*507+217T= (n.*507+217T=) n.704+217T= c.211+217T= (n.211+217T=) n.461+217T= c.*312+217T= (n.*312+217T=) c.697+217T= (n.697+217T=) c.*494+217T= (n.*494+217T=) c.*200+217T= (n.*200+217T=) c.181+217T= (n.181+217T=) c.*628+217T= (n.*628+217T=) c.*600+217T= (n.*600+217T=) c.*589+217T= (n.*589+217T=) c.*553+217T= (n.*553+217T=) c.202+217T= (n.202+217T=) n.325+217T= c.-263+217T= (n.-263+217T=) c.550+217T= (n.550+217T=) n.190+217T= n.682+217T= c.568+217T= (n.568+217T=) c.613+217T= (n.613+217T=) c.295+217T= (n.295+217T=) n.701+217T= n.889+217T= | |
5 | g.119479238_119479239insTCTCTGCA | CA1577025721 | HSD17B4 | c.622+217_622+218insTCTCTGCA (n.622+217_622+218insTCTCTGCA) c.113-17305_113-17304insTCTCTGCA (n.113-17305_113-17304insTCTCTGCA) c.*503+217_*503+218insTCTCTGCA (n.*503+217_*503+218insTCTCTGCA) n.723+217_723+218insTCTCTGCA c.*128+217_*128+218insTCTCTGCA (n.*128+217_*128+218insTCTCTGCA) n.715+217_715+218insTCTCTGCA c.*752+217_*752+218insTCTCTGCA (n.*752+217_*752+218insTCTCTGCA) n.2312+217_2312+218insTCTCTGCA n.543+217_543+218insTCTCTGCA c.*507+217_*507+218insTCTCTGCA (n.*507+217_*507+218insTCTCTGCA) n.704+217_704+218insTCTCTGCA c.211+217_211+218insTCTCTGCA (n.211+217_211+218insTCTCTGCA) n.461+217_461+218insTCTCTGCA c.*312+217_*312+218insTCTCTGCA (n.*312+217_*312+218insTCTCTGCA) c.697+217_697+218insTCTCTGCA (n.697+217_697+218insTCTCTGCA) c.*494+217_*494+218insTCTCTGCA (n.*494+217_*494+218insTCTCTGCA) c.*200+217_*200+218insTCTCTGCA (n.*200+217_*200+218insTCTCTGCA) c.181+217_181+218insTCTCTGCA (n.181+217_181+218insTCTCTGCA) c.*628+217_*628+218insTCTCTGCA (n.*628+217_*628+218insTCTCTGCA) c.*600+217_*600+218insTCTCTGCA (n.*600+217_*600+218insTCTCTGCA) c.*589+217_*589+218insTCTCTGCA (n.*589+217_*589+218insTCTCTGCA) c.*553+217_*553+218insTCTCTGCA (n.*553+217_*553+218insTCTCTGCA) c.202+217_202+218insTCTCTGCA (n.202+217_202+218insTCTCTGCA) n.325+217_325+218insTCTCTGCA c.-263+217_-263+218insTCTCTGCA (n.-263+217_-263+218insTCTCTGCA) c.550+217_550+218insTCTCTGCA (n.550+217_550+218insTCTCTGCA) n.190+217_190+218insTCTCTGCA n.682+217_682+218insTCTCTGCA c.568+217_568+218insTCTCTGCA (n.568+217_568+218insTCTCTGCA) c.613+217_613+218insTCTCTGCA (n.613+217_613+218insTCTCTGCA) c.295+217_295+218insTCTCTGCA (n.295+217_295+218insTCTCTGCA) n.701+217_701+218insTCTCTGCA n.889+217_889+218insTCTCTGCA | dbSNP |
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5 | g.119479239C>T | CA802764617 | HSD17B4 | c.622+218C>T (n.622+218C>T) c.113-17304C>T (n.113-17304C>T) c.*503+218C>T (n.*503+218C>T) n.723+218C>T c.*128+218C>T (n.*128+218C>T) n.715+218C>T c.*752+218C>T (n.*752+218C>T) n.2312+218C>T n.543+218C>T c.*507+218C>T (n.*507+218C>T) n.704+218C>T c.211+218C>T (n.211+218C>T) n.461+218C>T c.*312+218C>T (n.*312+218C>T) c.697+218C>T (n.697+218C>T) c.*494+218C>T (n.*494+218C>T) c.*200+218C>T (n.*200+218C>T) c.181+218C>T (n.181+218C>T) c.*628+218C>T (n.*628+218C>T) c.*600+218C>T (n.*600+218C>T) c.*589+218C>T (n.*589+218C>T) c.*553+218C>T (n.*553+218C>T) c.202+218C>T (n.202+218C>T) n.325+218C>T c.-263+218C>T (n.-263+218C>T) c.550+218C>T (n.550+218C>T) n.190+218C>T n.682+218C>T c.568+218C>T (n.568+218C>T) c.613+218C>T (n.613+218C>T) c.295+218C>T (n.295+218C>T) n.701+218C>T n.889+218C>T | dbSNP |
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5 | g.119479243C>G | CA802764620 | HSD17B4 | c.622+222C>G (n.622+222C>G) c.113-17300C>G (n.113-17300C>G) c.*503+222C>G (n.*503+222C>G) n.723+222C>G c.*128+222C>G (n.*128+222C>G) n.715+222C>G c.*752+222C>G (n.*752+222C>G) n.2312+222C>G n.543+222C>G c.*507+222C>G (n.*507+222C>G) n.704+222C>G c.211+222C>G (n.211+222C>G) n.461+222C>G c.*312+222C>G (n.*312+222C>G) c.697+222C>G (n.697+222C>G) c.*494+222C>G (n.*494+222C>G) c.*200+222C>G (n.*200+222C>G) c.181+222C>G (n.181+222C>G) c.*628+222C>G (n.*628+222C>G) c.*600+222C>G (n.*600+222C>G) c.*589+222C>G (n.*589+222C>G) c.*553+222C>G (n.*553+222C>G) c.202+222C>G (n.202+222C>G) n.325+222C>G c.-263+222C>G (n.-263+222C>G) c.550+222C>G (n.550+222C>G) n.190+222C>G n.682+222C>G c.568+222C>G (n.568+222C>G) c.613+222C>G (n.613+222C>G) c.295+222C>G (n.295+222C>G) n.701+222C>G n.889+222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479251C>G | CA802764621 | HSD17B4 | c.622+230C>G (n.622+230C>G) c.113-17292C>G (n.113-17292C>G) c.*503+230C>G (n.*503+230C>G) n.723+230C>G c.*128+230C>G (n.*128+230C>G) n.715+230C>G c.*752+230C>G (n.*752+230C>G) n.2312+230C>G n.543+230C>G c.*507+230C>G (n.*507+230C>G) n.704+230C>G c.211+230C>G (n.211+230C>G) n.461+230C>G c.*312+230C>G (n.*312+230C>G) c.697+230C>G (n.697+230C>G) c.*494+230C>G (n.*494+230C>G) c.*200+230C>G (n.*200+230C>G) c.181+230C>G (n.181+230C>G) c.*628+230C>G (n.*628+230C>G) c.*600+230C>G (n.*600+230C>G) c.*589+230C>G (n.*589+230C>G) c.*553+230C>G (n.*553+230C>G) c.202+230C>G (n.202+230C>G) n.325+230C>G c.-263+230C>G (n.-263+230C>G) c.550+230C>G (n.550+230C>G) n.190+230C>G n.682+230C>G c.568+230C>G (n.568+230C>G) c.613+230C>G (n.613+230C>G) c.295+230C>G (n.295+230C>G) n.701+230C>G n.889+230C>G | dbSNP |
5 | g.119479251C>T | CA125862526 | HSD17B4 | c.622+230C>T (n.622+230C>T) c.113-17292C>T (n.113-17292C>T) c.*503+230C>T (n.*503+230C>T) n.723+230C>T c.*128+230C>T (n.*128+230C>T) n.715+230C>T c.*752+230C>T (n.*752+230C>T) n.2312+230C>T n.543+230C>T c.*507+230C>T (n.*507+230C>T) n.704+230C>T c.211+230C>T (n.211+230C>T) n.461+230C>T c.*312+230C>T (n.*312+230C>T) c.697+230C>T (n.697+230C>T) c.*494+230C>T (n.*494+230C>T) c.*200+230C>T (n.*200+230C>T) c.181+230C>T (n.181+230C>T) c.*628+230C>T (n.*628+230C>T) c.*600+230C>T (n.*600+230C>T) c.*589+230C>T (n.*589+230C>T) c.*553+230C>T (n.*553+230C>T) c.202+230C>T (n.202+230C>T) n.325+230C>T c.-263+230C>T (n.-263+230C>T) c.550+230C>T (n.550+230C>T) n.190+230C>T n.682+230C>T c.568+230C>T (n.568+230C>T) c.613+230C>T (n.613+230C>T) c.295+230C>T (n.295+230C>T) n.701+230C>T n.889+230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479252T>G | CA125862527 | HSD17B4 | c.622+231T>G (n.622+231T>G) c.113-17291T>G (n.113-17291T>G) c.*503+231T>G (n.*503+231T>G) n.723+231T>G c.*128+231T>G (n.*128+231T>G) n.715+231T>G c.*752+231T>G (n.*752+231T>G) n.2312+231T>G n.543+231T>G c.*507+231T>G (n.*507+231T>G) n.704+231T>G c.211+231T>G (n.211+231T>G) n.461+231T>G c.*312+231T>G (n.*312+231T>G) c.697+231T>G (n.697+231T>G) c.*494+231T>G (n.*494+231T>G) c.*200+231T>G (n.*200+231T>G) c.181+231T>G (n.181+231T>G) c.*628+231T>G (n.*628+231T>G) c.*600+231T>G (n.*600+231T>G) c.*589+231T>G (n.*589+231T>G) c.*553+231T>G (n.*553+231T>G) c.202+231T>G (n.202+231T>G) n.325+231T>G c.-263+231T>G (n.-263+231T>G) c.550+231T>G (n.550+231T>G) n.190+231T>G n.682+231T>G c.568+231T>G (n.568+231T>G) c.613+231T>G (n.613+231T>G) c.295+231T>G (n.295+231T>G) n.701+231T>G n.889+231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479252T= | CA1577025726 | HSD17B4 | c.622+231T= (n.622+231T=) c.113-17291T= (n.113-17291T=) c.*503+231T= (n.*503+231T=) n.723+231T= c.*128+231T= (n.*128+231T=) n.715+231T= c.*752+231T= (n.*752+231T=) n.2312+231T= n.543+231T= c.*507+231T= (n.*507+231T=) n.704+231T= c.211+231T= (n.211+231T=) n.461+231T= c.*312+231T= (n.*312+231T=) c.697+231T= (n.697+231T=) c.*494+231T= (n.*494+231T=) c.*200+231T= (n.*200+231T=) c.181+231T= (n.181+231T=) c.*628+231T= (n.*628+231T=) c.*600+231T= (n.*600+231T=) c.*589+231T= (n.*589+231T=) c.*553+231T= (n.*553+231T=) c.202+231T= (n.202+231T=) n.325+231T= c.-263+231T= (n.-263+231T=) c.550+231T= (n.550+231T=) n.190+231T= n.682+231T= c.568+231T= (n.568+231T=) c.613+231T= (n.613+231T=) c.295+231T= (n.295+231T=) n.701+231T= n.889+231T= | |
5 | g.119479253G>A | CA125862533 | HSD17B4 | c.622+232G>A (n.622+232G>A) c.113-17290G>A (n.113-17290G>A) c.*503+232G>A (n.*503+232G>A) n.723+232G>A c.*128+232G>A (n.*128+232G>A) n.715+232G>A c.*752+232G>A (n.*752+232G>A) n.2312+232G>A n.543+232G>A c.*507+232G>A (n.*507+232G>A) n.704+232G>A c.211+232G>A (n.211+232G>A) n.461+232G>A c.*312+232G>A (n.*312+232G>A) c.697+232G>A (n.697+232G>A) c.*494+232G>A (n.*494+232G>A) c.*200+232G>A (n.*200+232G>A) c.181+232G>A (n.181+232G>A) c.*628+232G>A (n.*628+232G>A) c.*600+232G>A (n.*600+232G>A) c.*589+232G>A (n.*589+232G>A) c.*553+232G>A (n.*553+232G>A) c.202+232G>A (n.202+232G>A) n.325+232G>A c.-263+232G>A (n.-263+232G>A) c.550+232G>A (n.550+232G>A) n.190+232G>A n.682+232G>A c.568+232G>A (n.568+232G>A) c.613+232G>A (n.613+232G>A) c.295+232G>A (n.295+232G>A) n.701+232G>A n.889+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479253G= | CA1577025727 | HSD17B4 | c.622+232G= (n.622+232G=) c.113-17290G= (n.113-17290G=) c.*503+232G= (n.*503+232G=) n.723+232G= c.*128+232G= (n.*128+232G=) n.715+232G= c.*752+232G= (n.*752+232G=) n.2312+232G= n.543+232G= c.*507+232G= (n.*507+232G=) n.704+232G= c.211+232G= (n.211+232G=) n.461+232G= c.*312+232G= (n.*312+232G=) c.697+232G= (n.697+232G=) c.*494+232G= (n.*494+232G=) c.*200+232G= (n.*200+232G=) c.181+232G= (n.181+232G=) c.*628+232G= (n.*628+232G=) c.*600+232G= (n.*600+232G=) c.*589+232G= (n.*589+232G=) c.*553+232G= (n.*553+232G=) c.202+232G= (n.202+232G=) n.325+232G= c.-263+232G= (n.-263+232G=) c.550+232G= (n.550+232G=) n.190+232G= n.682+232G= c.568+232G= (n.568+232G=) c.613+232G= (n.613+232G=) c.295+232G= (n.295+232G=) n.701+232G= n.889+232G= | |
5 | g.119479255A= | CA1577025728 | HSD17B4 | c.622+234A= (n.622+234A=) c.113-17288A= (n.113-17288A=) c.*503+234A= (n.*503+234A=) n.723+234A= c.*128+234A= (n.*128+234A=) n.715+234A= c.*752+234A= (n.*752+234A=) n.2312+234A= n.543+234A= c.*507+234A= (n.*507+234A=) n.704+234A= c.211+234A= (n.211+234A=) n.461+234A= c.*312+234A= (n.*312+234A=) c.697+234A= (n.697+234A=) c.*494+234A= (n.*494+234A=) c.*200+234A= (n.*200+234A=) c.181+234A= (n.181+234A=) c.*628+234A= (n.*628+234A=) c.*600+234A= (n.*600+234A=) c.*589+234A= (n.*589+234A=) c.*553+234A= (n.*553+234A=) c.202+234A= (n.202+234A=) n.325+234A= c.-263+234A= (n.-263+234A=) c.550+234A= (n.550+234A=) n.190+234A= n.682+234A= c.568+234A= (n.568+234A=) c.613+234A= (n.613+234A=) c.295+234A= (n.295+234A=) n.701+234A= n.889+234A= | |
5 | g.119479255A>G | CA802764624 | HSD17B4 | c.622+234A>G (n.622+234A>G) c.113-17288A>G (n.113-17288A>G) c.*503+234A>G (n.*503+234A>G) n.723+234A>G c.*128+234A>G (n.*128+234A>G) n.715+234A>G c.*752+234A>G (n.*752+234A>G) n.2312+234A>G n.543+234A>G c.*507+234A>G (n.*507+234A>G) n.704+234A>G c.211+234A>G (n.211+234A>G) n.461+234A>G c.*312+234A>G (n.*312+234A>G) c.697+234A>G (n.697+234A>G) c.*494+234A>G (n.*494+234A>G) c.*200+234A>G (n.*200+234A>G) c.181+234A>G (n.181+234A>G) c.*628+234A>G (n.*628+234A>G) c.*600+234A>G (n.*600+234A>G) c.*589+234A>G (n.*589+234A>G) c.*553+234A>G (n.*553+234A>G) c.202+234A>G (n.202+234A>G) n.325+234A>G c.-263+234A>G (n.-263+234A>G) c.550+234A>G (n.550+234A>G) n.190+234A>G n.682+234A>G c.568+234A>G (n.568+234A>G) c.613+234A>G (n.613+234A>G) c.295+234A>G (n.295+234A>G) n.701+234A>G n.889+234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479257A>T | CA802764628 | HSD17B4 | c.622+236A>T (n.622+236A>T) c.113-17286A>T (n.113-17286A>T) c.*503+236A>T (n.*503+236A>T) n.723+236A>T c.*128+236A>T (n.*128+236A>T) n.715+236A>T c.*752+236A>T (n.*752+236A>T) n.2312+236A>T n.543+236A>T c.*507+236A>T (n.*507+236A>T) n.704+236A>T c.211+236A>T (n.211+236A>T) n.461+236A>T c.*312+236A>T (n.*312+236A>T) c.697+236A>T (n.697+236A>T) c.*494+236A>T (n.*494+236A>T) c.*200+236A>T (n.*200+236A>T) c.181+236A>T (n.181+236A>T) c.*628+236A>T (n.*628+236A>T) c.*600+236A>T (n.*600+236A>T) c.*589+236A>T (n.*589+236A>T) c.*553+236A>T (n.*553+236A>T) c.202+236A>T (n.202+236A>T) n.325+236A>T c.-263+236A>T (n.-263+236A>T) c.550+236A>T (n.550+236A>T) n.190+236A>T n.682+236A>T c.568+236A>T (n.568+236A>T) c.613+236A>T (n.613+236A>T) c.295+236A>T (n.295+236A>T) n.701+236A>T n.889+236A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479260C>G | CA125862539 | HSD17B4 | c.622+239C>G (n.622+239C>G) c.113-17283C>G (n.113-17283C>G) c.*503+239C>G (n.*503+239C>G) n.723+239C>G c.*128+239C>G (n.*128+239C>G) n.715+239C>G c.*752+239C>G (n.*752+239C>G) n.2312+239C>G n.543+239C>G c.*507+239C>G (n.*507+239C>G) n.704+239C>G c.211+239C>G (n.211+239C>G) n.461+239C>G c.*312+239C>G (n.*312+239C>G) c.697+239C>G (n.697+239C>G) c.*494+239C>G (n.*494+239C>G) c.*200+239C>G (n.*200+239C>G) c.181+239C>G (n.181+239C>G) c.*628+239C>G (n.*628+239C>G) c.*600+239C>G (n.*600+239C>G) c.*589+239C>G (n.*589+239C>G) c.*553+239C>G (n.*553+239C>G) c.202+239C>G (n.202+239C>G) n.325+239C>G c.-263+239C>G (n.-263+239C>G) c.550+239C>G (n.550+239C>G) n.190+239C>G n.682+239C>G c.568+239C>G (n.568+239C>G) c.613+239C>G (n.613+239C>G) c.295+239C>G (n.295+239C>G) n.701+239C>G n.889+239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479262T>G | CA2607879292 | HSD17B4 | c.622+241T>G (n.622+241T>G) c.113-17281T>G (n.113-17281T>G) c.*503+241T>G (n.*503+241T>G) n.723+241T>G c.*128+241T>G (n.*128+241T>G) n.715+241T>G c.*752+241T>G (n.*752+241T>G) n.2312+241T>G n.543+241T>G c.*507+241T>G (n.*507+241T>G) n.704+241T>G c.211+241T>G (n.211+241T>G) n.461+241T>G c.*312+241T>G (n.*312+241T>G) c.697+241T>G (n.697+241T>G) c.*494+241T>G (n.*494+241T>G) c.*200+241T>G (n.*200+241T>G) c.181+241T>G (n.181+241T>G) c.*628+241T>G (n.*628+241T>G) c.*600+241T>G (n.*600+241T>G) c.*589+241T>G (n.*589+241T>G) c.*553+241T>G (n.*553+241T>G) c.202+241T>G (n.202+241T>G) n.325+241T>G c.-263+241T>G (n.-263+241T>G) c.550+241T>G (n.550+241T>G) n.190+241T>G n.682+241T>G c.568+241T>G (n.568+241T>G) c.613+241T>G (n.613+241T>G) c.295+241T>G (n.295+241T>G) n.701+241T>G n.889+241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479263A= | CA1577025731 | HSD17B4 | c.622+242A= (n.622+242A=) c.113-17280A= (n.113-17280A=) c.*503+242A= (n.*503+242A=) n.723+242A= c.*128+242A= (n.*128+242A=) n.715+242A= c.*752+242A= (n.*752+242A=) n.2312+242A= n.543+242A= c.*507+242A= (n.*507+242A=) n.704+242A= c.211+242A= (n.211+242A=) n.461+242A= c.*312+242A= (n.*312+242A=) c.697+242A= (n.697+242A=) c.*494+242A= (n.*494+242A=) c.*200+242A= (n.*200+242A=) c.181+242A= (n.181+242A=) c.*628+242A= (n.*628+242A=) c.*600+242A= (n.*600+242A=) c.*589+242A= (n.*589+242A=) c.*553+242A= (n.*553+242A=) c.202+242A= (n.202+242A=) n.325+242A= c.-263+242A= (n.-263+242A=) c.550+242A= (n.550+242A=) n.190+242A= n.682+242A= c.568+242A= (n.568+242A=) c.613+242A= (n.613+242A=) c.295+242A= (n.295+242A=) n.701+242A= n.889+242A= | |
5 | g.119479263A>G | CA802764629 | HSD17B4 | c.622+242A>G (n.622+242A>G) c.113-17280A>G (n.113-17280A>G) c.*503+242A>G (n.*503+242A>G) n.723+242A>G c.*128+242A>G (n.*128+242A>G) n.715+242A>G c.*752+242A>G (n.*752+242A>G) n.2312+242A>G n.543+242A>G c.*507+242A>G (n.*507+242A>G) n.704+242A>G c.211+242A>G (n.211+242A>G) n.461+242A>G c.*312+242A>G (n.*312+242A>G) c.697+242A>G (n.697+242A>G) c.*494+242A>G (n.*494+242A>G) c.*200+242A>G (n.*200+242A>G) c.181+242A>G (n.181+242A>G) c.*628+242A>G (n.*628+242A>G) c.*600+242A>G (n.*600+242A>G) c.*589+242A>G (n.*589+242A>G) c.*553+242A>G (n.*553+242A>G) c.202+242A>G (n.202+242A>G) n.325+242A>G c.-263+242A>G (n.-263+242A>G) c.550+242A>G (n.550+242A>G) n.190+242A>G n.682+242A>G c.568+242A>G (n.568+242A>G) c.613+242A>G (n.613+242A>G) c.295+242A>G (n.295+242A>G) n.701+242A>G n.889+242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479264A= | CA1577025733 | HSD17B4 | c.622+243A= (n.622+243A=) c.113-17279A= (n.113-17279A=) c.*503+243A= (n.*503+243A=) n.723+243A= c.*128+243A= (n.*128+243A=) n.715+243A= c.*752+243A= (n.*752+243A=) n.2312+243A= n.543+243A= c.*507+243A= (n.*507+243A=) n.704+243A= c.211+243A= (n.211+243A=) n.461+243A= c.*312+243A= (n.*312+243A=) c.697+243A= (n.697+243A=) c.*494+243A= (n.*494+243A=) c.*200+243A= (n.*200+243A=) c.181+243A= (n.181+243A=) c.*628+243A= (n.*628+243A=) c.*600+243A= (n.*600+243A=) c.*589+243A= (n.*589+243A=) c.*553+243A= (n.*553+243A=) c.202+243A= (n.202+243A=) n.325+243A= c.-263+243A= (n.-263+243A=) c.550+243A= (n.550+243A=) n.190+243A= n.682+243A= c.568+243A= (n.568+243A=) c.613+243A= (n.613+243A=) c.295+243A= (n.295+243A=) n.701+243A= n.889+243A= | |
5 | g.119479264A>C | CA1080711419 | HSD17B4 | c.622+243A>C (n.622+243A>C) c.113-17279A>C (n.113-17279A>C) c.*503+243A>C (n.*503+243A>C) n.723+243A>C c.*128+243A>C (n.*128+243A>C) n.715+243A>C c.*752+243A>C (n.*752+243A>C) n.2312+243A>C n.543+243A>C c.*507+243A>C (n.*507+243A>C) n.704+243A>C c.211+243A>C (n.211+243A>C) n.461+243A>C c.*312+243A>C (n.*312+243A>C) c.697+243A>C (n.697+243A>C) c.*494+243A>C (n.*494+243A>C) c.*200+243A>C (n.*200+243A>C) c.181+243A>C (n.181+243A>C) c.*628+243A>C (n.*628+243A>C) c.*600+243A>C (n.*600+243A>C) c.*589+243A>C (n.*589+243A>C) c.*553+243A>C (n.*553+243A>C) c.202+243A>C (n.202+243A>C) n.325+243A>C c.-263+243A>C (n.-263+243A>C) c.550+243A>C (n.550+243A>C) n.190+243A>C n.682+243A>C c.568+243A>C (n.568+243A>C) c.613+243A>C (n.613+243A>C) c.295+243A>C (n.295+243A>C) n.701+243A>C n.889+243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479264A>T | CA1577025734 | HSD17B4 | c.622+243A>T (n.622+243A>T) c.113-17279A>T (n.113-17279A>T) c.*503+243A>T (n.*503+243A>T) n.723+243A>T c.*128+243A>T (n.*128+243A>T) n.715+243A>T c.*752+243A>T (n.*752+243A>T) n.2312+243A>T n.543+243A>T c.*507+243A>T (n.*507+243A>T) n.704+243A>T c.211+243A>T (n.211+243A>T) n.461+243A>T c.*312+243A>T (n.*312+243A>T) c.697+243A>T (n.697+243A>T) c.*494+243A>T (n.*494+243A>T) c.*200+243A>T (n.*200+243A>T) c.181+243A>T (n.181+243A>T) c.*628+243A>T (n.*628+243A>T) c.*600+243A>T (n.*600+243A>T) c.*589+243A>T (n.*589+243A>T) c.*553+243A>T (n.*553+243A>T) c.202+243A>T (n.202+243A>T) n.325+243A>T c.-263+243A>T (n.-263+243A>T) c.550+243A>T (n.550+243A>T) n.190+243A>T n.682+243A>T c.568+243A>T (n.568+243A>T) c.613+243A>T (n.613+243A>T) c.295+243A>T (n.295+243A>T) n.701+243A>T n.889+243A>T | dbSNP |
5 | g.119479264_119479265delinsAT | CA1577025732 | HSD17B4 | c.622+243_622+244delinsAT (n.622+243_622+244delinsAT) c.113-17279_113-17278delinsAT (n.113-17279_113-17278delinsAT) c.*503+243_*503+244delinsAT (n.*503+243_*503+244delinsAT) n.723+243_723+244delinsAT c.*128+243_*128+244delinsAT (n.*128+243_*128+244delinsAT) n.715+243_715+244delinsAT c.*752+243_*752+244delinsAT (n.*752+243_*752+244delinsAT) n.2312+243_2312+244delinsAT n.543+243_543+244delinsAT c.*507+243_*507+244delinsAT (n.*507+243_*507+244delinsAT) n.704+243_704+244delinsAT c.211+243_211+244delinsAT (n.211+243_211+244delinsAT) n.461+243_461+244delinsAT c.*312+243_*312+244delinsAT (n.*312+243_*312+244delinsAT) c.697+243_697+244delinsAT (n.697+243_697+244delinsAT) c.*494+243_*494+244delinsAT (n.*494+243_*494+244delinsAT) c.*200+243_*200+244delinsAT (n.*200+243_*200+244delinsAT) c.181+243_181+244delinsAT (n.181+243_181+244delinsAT) c.*628+243_*628+244delinsAT (n.*628+243_*628+244delinsAT) c.*600+243_*600+244delinsAT (n.*600+243_*600+244delinsAT) c.*589+243_*589+244delinsAT (n.*589+243_*589+244delinsAT) c.*553+243_*553+244delinsAT (n.*553+243_*553+244delinsAT) c.202+243_202+244delinsAT (n.202+243_202+244delinsAT) n.325+243_325+244delinsAT c.-263+243_-263+244delinsAT (n.-263+243_-263+244delinsAT) c.550+243_550+244delinsAT (n.550+243_550+244delinsAT) n.190+243_190+244delinsAT n.682+243_682+244delinsAT c.568+243_568+244delinsAT (n.568+243_568+244delinsAT) c.613+243_613+244delinsAT (n.613+243_613+244delinsAT) c.295+243_295+244delinsAT (n.295+243_295+244delinsAT) n.701+243_701+244delinsAT n.889+243_889+244delinsAT | |
5 | g.119479265T>A | CA802764632 | HSD17B4 | c.622+244T>A (n.622+244T>A) c.113-17278T>A (n.113-17278T>A) c.*503+244T>A (n.*503+244T>A) n.723+244T>A c.*128+244T>A (n.*128+244T>A) n.715+244T>A c.*752+244T>A (n.*752+244T>A) n.2312+244T>A n.543+244T>A c.*507+244T>A (n.*507+244T>A) n.704+244T>A c.211+244T>A (n.211+244T>A) n.461+244T>A c.*312+244T>A (n.*312+244T>A) c.697+244T>A (n.697+244T>A) c.*494+244T>A (n.*494+244T>A) c.*200+244T>A (n.*200+244T>A) c.181+244T>A (n.181+244T>A) c.*628+244T>A (n.*628+244T>A) c.*600+244T>A (n.*600+244T>A) c.*589+244T>A (n.*589+244T>A) c.*553+244T>A (n.*553+244T>A) c.202+244T>A (n.202+244T>A) n.325+244T>A c.-263+244T>A (n.-263+244T>A) c.550+244T>A (n.550+244T>A) n.190+244T>A n.682+244T>A c.568+244T>A (n.568+244T>A) c.613+244T>A (n.613+244T>A) c.295+244T>A (n.295+244T>A) n.701+244T>A n.889+244T>A | dbSNP |
5 | g.119479265T= | CA1577025735 | HSD17B4 | c.622+244T= (n.622+244T=) c.113-17278T= (n.113-17278T=) c.*503+244T= (n.*503+244T=) n.723+244T= c.*128+244T= (n.*128+244T=) n.715+244T= c.*752+244T= (n.*752+244T=) n.2312+244T= n.543+244T= c.*507+244T= (n.*507+244T=) n.704+244T= c.211+244T= (n.211+244T=) n.461+244T= c.*312+244T= (n.*312+244T=) c.697+244T= (n.697+244T=) c.*494+244T= (n.*494+244T=) c.*200+244T= (n.*200+244T=) c.181+244T= (n.181+244T=) c.*628+244T= (n.*628+244T=) c.*600+244T= (n.*600+244T=) c.*589+244T= (n.*589+244T=) c.*553+244T= (n.*553+244T=) c.202+244T= (n.202+244T=) n.325+244T= c.-263+244T= (n.-263+244T=) c.550+244T= (n.550+244T=) n.190+244T= n.682+244T= c.568+244T= (n.568+244T=) c.613+244T= (n.613+244T=) c.295+244T= (n.295+244T=) n.701+244T= n.889+244T= | |
5 | g.119479274dup | CA125862551 | HSD17B4 | c.622+253dup (n.622+253dup) c.113-17269dup (n.113-17269dup) c.*503+253dup (n.*503+253dup) n.723+253dup c.*128+253dup (n.*128+253dup) n.715+253dup c.*752+253dup (n.*752+253dup) n.2312+253dup n.543+253dup c.*507+253dup (n.*507+253dup) n.704+253dup c.211+253dup (n.211+253dup) n.461+253dup c.*312+253dup (n.*312+253dup) c.697+253dup (n.697+253dup) c.*494+253dup (n.*494+253dup) c.*200+253dup (n.*200+253dup) c.181+253dup (n.181+253dup) c.*628+253dup (n.*628+253dup) c.*600+253dup (n.*600+253dup) c.*589+253dup (n.*589+253dup) c.*553+253dup (n.*553+253dup) c.202+253dup (n.202+253dup) n.325+253dup c.-263+253dup (n.-263+253dup) c.550+253dup (n.550+253dup) n.190+253dup n.682+253dup c.568+253dup (n.568+253dup) c.613+253dup (n.613+253dup) c.295+253dup (n.295+253dup) n.701+253dup n.889+253dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479274del | CA125862577 | HSD17B4 | c.622+253del (n.622+253del) c.113-17269del (n.113-17269del) c.*503+253del (n.*503+253del) n.723+253del c.*128+253del (n.*128+253del) n.715+253del c.*752+253del (n.*752+253del) n.2312+253del n.543+253del c.*507+253del (n.*507+253del) n.704+253del c.211+253del (n.211+253del) n.461+253del c.*312+253del (n.*312+253del) c.697+253del (n.697+253del) c.*494+253del (n.*494+253del) c.*200+253del (n.*200+253del) c.181+253del (n.181+253del) c.*628+253del (n.*628+253del) c.*600+253del (n.*600+253del) c.*589+253del (n.*589+253del) c.*553+253del (n.*553+253del) c.202+253del (n.202+253del) n.325+253del c.-263+253del (n.-263+253del) c.550+253del (n.550+253del) n.190+253del n.682+253del c.568+253del (n.568+253del) c.613+253del (n.613+253del) c.295+253del (n.295+253del) n.701+253del n.889+253del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479270_119479275delinsTTTTTG | CA1577025736 | HSD17B4 | c.622+249_622+254delinsTTTTTG (n.622+249_622+254delinsTTTTTG) c.113-17273_113-17268delinsTTTTTG (n.113-17273_113-17268delinsTTTTTG) c.*503+249_*503+254delinsTTTTTG (n.*503+249_*503+254delinsTTTTTG) n.723+249_723+254delinsTTTTTG c.*128+249_*128+254delinsTTTTTG (n.*128+249_*128+254delinsTTTTTG) n.715+249_715+254delinsTTTTTG c.*752+249_*752+254delinsTTTTTG (n.*752+249_*752+254delinsTTTTTG) n.2312+249_2312+254delinsTTTTTG n.543+249_543+254delinsTTTTTG c.*507+249_*507+254delinsTTTTTG (n.*507+249_*507+254delinsTTTTTG) n.704+249_704+254delinsTTTTTG c.211+249_211+254delinsTTTTTG (n.211+249_211+254delinsTTTTTG) n.461+249_461+254delinsTTTTTG c.*312+249_*312+254delinsTTTTTG (n.*312+249_*312+254delinsTTTTTG) c.697+249_697+254delinsTTTTTG (n.697+249_697+254delinsTTTTTG) c.*494+249_*494+254delinsTTTTTG (n.*494+249_*494+254delinsTTTTTG) c.*200+249_*200+254delinsTTTTTG (n.*200+249_*200+254delinsTTTTTG) c.181+249_181+254delinsTTTTTG (n.181+249_181+254delinsTTTTTG) c.*628+249_*628+254delinsTTTTTG (n.*628+249_*628+254delinsTTTTTG) c.*600+249_*600+254delinsTTTTTG (n.*600+249_*600+254delinsTTTTTG) c.*589+249_*589+254delinsTTTTTG (n.*589+249_*589+254delinsTTTTTG) c.*553+249_*553+254delinsTTTTTG (n.*553+249_*553+254delinsTTTTTG) c.202+249_202+254delinsTTTTTG (n.202+249_202+254delinsTTTTTG) n.325+249_325+254delinsTTTTTG c.-263+249_-263+254delinsTTTTTG (n.-263+249_-263+254delinsTTTTTG) c.550+249_550+254delinsTTTTTG (n.550+249_550+254delinsTTTTTG) n.190+249_190+254delinsTTTTTG n.682+249_682+254delinsTTTTTG c.568+249_568+254delinsTTTTTG (n.568+249_568+254delinsTTTTTG) c.613+249_613+254delinsTTTTTG (n.613+249_613+254delinsTTTTTG) c.295+249_295+254delinsTTTTTG (n.295+249_295+254delinsTTTTTG) n.701+249_701+254delinsTTTTTG n.889+249_889+254delinsTTTTTG | |
5 | g.119479271T>C | CA125862610 | HSD17B4 | c.622+250T>C (n.622+250T>C) c.113-17272T>C (n.113-17272T>C) c.*503+250T>C (n.*503+250T>C) n.723+250T>C c.*128+250T>C (n.*128+250T>C) n.715+250T>C c.*752+250T>C (n.*752+250T>C) n.2312+250T>C n.543+250T>C c.*507+250T>C (n.*507+250T>C) n.704+250T>C c.211+250T>C (n.211+250T>C) n.461+250T>C c.*312+250T>C (n.*312+250T>C) c.697+250T>C (n.697+250T>C) c.*494+250T>C (n.*494+250T>C) c.*200+250T>C (n.*200+250T>C) c.181+250T>C (n.181+250T>C) c.*628+250T>C (n.*628+250T>C) c.*600+250T>C (n.*600+250T>C) c.*589+250T>C (n.*589+250T>C) c.*553+250T>C (n.*553+250T>C) c.202+250T>C (n.202+250T>C) n.325+250T>C c.-263+250T>C (n.-263+250T>C) c.550+250T>C (n.550+250T>C) n.190+250T>C n.682+250T>C c.568+250T>C (n.568+250T>C) c.613+250T>C (n.613+250T>C) c.295+250T>C (n.295+250T>C) n.701+250T>C n.889+250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479271T= | CA1577025737 | HSD17B4 | c.622+250T= (n.622+250T=) c.113-17272T= (n.113-17272T=) c.*503+250T= (n.*503+250T=) n.723+250T= c.*128+250T= (n.*128+250T=) n.715+250T= c.*752+250T= (n.*752+250T=) n.2312+250T= n.543+250T= c.*507+250T= (n.*507+250T=) n.704+250T= c.211+250T= (n.211+250T=) n.461+250T= c.*312+250T= (n.*312+250T=) c.697+250T= (n.697+250T=) c.*494+250T= (n.*494+250T=) c.*200+250T= (n.*200+250T=) c.181+250T= (n.181+250T=) c.*628+250T= (n.*628+250T=) c.*600+250T= (n.*600+250T=) c.*589+250T= (n.*589+250T=) c.*553+250T= (n.*553+250T=) c.202+250T= (n.202+250T=) n.325+250T= c.-263+250T= (n.-263+250T=) c.550+250T= (n.550+250T=) n.190+250T= n.682+250T= c.568+250T= (n.568+250T=) c.613+250T= (n.613+250T=) c.295+250T= (n.295+250T=) n.701+250T= n.889+250T= | |
5 | g.119479275_119479279del | CA1080711428 | HSD17B4 | c.622+254_622+258del (n.622+254_622+258del) c.113-17268_113-17264del (n.113-17268_113-17264del) c.*503+254_*503+258del (n.*503+254_*503+258del) n.723+254_723+258del c.*128+254_*128+258del (n.*128+254_*128+258del) n.715+254_715+258del c.*752+254_*752+258del (n.*752+254_*752+258del) n.2312+254_2312+258del n.543+254_543+258del c.*507+254_*507+258del (n.*507+254_*507+258del) n.704+254_704+258del c.211+254_211+258del (n.211+254_211+258del) n.461+254_461+258del c.*312+254_*312+258del (n.*312+254_*312+258del) c.697+254_697+258del (n.697+254_697+258del) c.*494+254_*494+258del (n.*494+254_*494+258del) c.*200+254_*200+258del (n.*200+254_*200+258del) c.181+254_181+258del (n.181+254_181+258del) c.*628+254_*628+258del (n.*628+254_*628+258del) c.*600+254_*600+258del (n.*600+254_*600+258del) c.*589+254_*589+258del (n.*589+254_*589+258del) c.*553+254_*553+258del (n.*553+254_*553+258del) c.202+254_202+258del (n.202+254_202+258del) n.325+254_325+258del c.-263+254_-263+258del (n.-263+254_-263+258del) c.550+254_550+258del (n.550+254_550+258del) n.190+254_190+258del n.682+254_682+258del c.568+254_568+258del (n.568+254_568+258del) c.613+254_613+258del (n.613+254_613+258del) c.295+254_295+258del (n.295+254_295+258del) n.701+254_701+258del n.889+254_889+258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479272T>G | CA802764640 | HSD17B4 | c.622+251T>G (n.622+251T>G) c.113-17271T>G (n.113-17271T>G) c.*503+251T>G (n.*503+251T>G) n.723+251T>G c.*128+251T>G (n.*128+251T>G) n.715+251T>G c.*752+251T>G (n.*752+251T>G) n.2312+251T>G n.543+251T>G c.*507+251T>G (n.*507+251T>G) n.704+251T>G c.211+251T>G (n.211+251T>G) n.461+251T>G c.*312+251T>G (n.*312+251T>G) c.697+251T>G (n.697+251T>G) c.*494+251T>G (n.*494+251T>G) c.*200+251T>G (n.*200+251T>G) c.181+251T>G (n.181+251T>G) c.*628+251T>G (n.*628+251T>G) c.*600+251T>G (n.*600+251T>G) c.*589+251T>G (n.*589+251T>G) c.*553+251T>G (n.*553+251T>G) c.202+251T>G (n.202+251T>G) n.325+251T>G c.-263+251T>G (n.-263+251T>G) c.550+251T>G (n.550+251T>G) n.190+251T>G n.682+251T>G c.568+251T>G (n.568+251T>G) c.613+251T>G (n.613+251T>G) c.295+251T>G (n.295+251T>G) n.701+251T>G n.889+251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479272T= | CA1577025738 | HSD17B4 | c.622+251T= (n.622+251T=) c.113-17271T= (n.113-17271T=) c.*503+251T= (n.*503+251T=) n.723+251T= c.*128+251T= (n.*128+251T=) n.715+251T= c.*752+251T= (n.*752+251T=) n.2312+251T= n.543+251T= c.*507+251T= (n.*507+251T=) n.704+251T= c.211+251T= (n.211+251T=) n.461+251T= c.*312+251T= (n.*312+251T=) c.697+251T= (n.697+251T=) c.*494+251T= (n.*494+251T=) c.*200+251T= (n.*200+251T=) c.181+251T= (n.181+251T=) c.*628+251T= (n.*628+251T=) c.*600+251T= (n.*600+251T=) c.*589+251T= (n.*589+251T=) c.*553+251T= (n.*553+251T=) c.202+251T= (n.202+251T=) n.325+251T= c.-263+251T= (n.-263+251T=) c.550+251T= (n.550+251T=) n.190+251T= n.682+251T= c.568+251T= (n.568+251T=) c.613+251T= (n.613+251T=) c.295+251T= (n.295+251T=) n.701+251T= n.889+251T= | |
5 | g.119479273T>C | CA1080711429 | HSD17B4 | c.622+252T>C (n.622+252T>C) c.113-17270T>C (n.113-17270T>C) c.*503+252T>C (n.*503+252T>C) n.723+252T>C c.*128+252T>C (n.*128+252T>C) n.715+252T>C c.*752+252T>C (n.*752+252T>C) n.2312+252T>C n.543+252T>C c.*507+252T>C (n.*507+252T>C) n.704+252T>C c.211+252T>C (n.211+252T>C) n.461+252T>C c.*312+252T>C (n.*312+252T>C) c.697+252T>C (n.697+252T>C) c.*494+252T>C (n.*494+252T>C) c.*200+252T>C (n.*200+252T>C) c.181+252T>C (n.181+252T>C) c.*628+252T>C (n.*628+252T>C) c.*600+252T>C (n.*600+252T>C) c.*589+252T>C (n.*589+252T>C) c.*553+252T>C (n.*553+252T>C) c.202+252T>C (n.202+252T>C) n.325+252T>C c.-263+252T>C (n.-263+252T>C) c.550+252T>C (n.550+252T>C) n.190+252T>C n.682+252T>C c.568+252T>C (n.568+252T>C) c.613+252T>C (n.613+252T>C) c.295+252T>C (n.295+252T>C) n.701+252T>C n.889+252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479273T= | CA1577025739 | HSD17B4 | c.622+252T= (n.622+252T=) c.113-17270T= (n.113-17270T=) c.*503+252T= (n.*503+252T=) n.723+252T= c.*128+252T= (n.*128+252T=) n.715+252T= c.*752+252T= (n.*752+252T=) n.2312+252T= n.543+252T= c.*507+252T= (n.*507+252T=) n.704+252T= c.211+252T= (n.211+252T=) n.461+252T= c.*312+252T= (n.*312+252T=) c.697+252T= (n.697+252T=) c.*494+252T= (n.*494+252T=) c.*200+252T= (n.*200+252T=) c.181+252T= (n.181+252T=) c.*628+252T= (n.*628+252T=) c.*600+252T= (n.*600+252T=) c.*589+252T= (n.*589+252T=) c.*553+252T= (n.*553+252T=) c.202+252T= (n.202+252T=) n.325+252T= c.-263+252T= (n.-263+252T=) c.550+252T= (n.550+252T=) n.190+252T= n.682+252T= c.568+252T= (n.568+252T=) c.613+252T= (n.613+252T=) c.295+252T= (n.295+252T=) n.701+252T= n.889+252T= | |
5 | g.119479275G>A | CA802764641 | HSD17B4 | c.622+254G>A (n.622+254G>A) c.113-17268G>A (n.113-17268G>A) c.*503+254G>A (n.*503+254G>A) n.723+254G>A c.*128+254G>A (n.*128+254G>A) n.715+254G>A c.*752+254G>A (n.*752+254G>A) n.2312+254G>A n.543+254G>A c.*507+254G>A (n.*507+254G>A) n.704+254G>A c.211+254G>A (n.211+254G>A) n.461+254G>A c.*312+254G>A (n.*312+254G>A) c.697+254G>A (n.697+254G>A) c.*494+254G>A (n.*494+254G>A) c.*200+254G>A (n.*200+254G>A) c.181+254G>A (n.181+254G>A) c.*628+254G>A (n.*628+254G>A) c.*600+254G>A (n.*600+254G>A) c.*589+254G>A (n.*589+254G>A) c.*553+254G>A (n.*553+254G>A) c.202+254G>A (n.202+254G>A) n.325+254G>A c.-263+254G>A (n.-263+254G>A) c.550+254G>A (n.550+254G>A) n.190+254G>A n.682+254G>A c.568+254G>A (n.568+254G>A) c.613+254G>A (n.613+254G>A) c.295+254G>A (n.295+254G>A) n.701+254G>A n.889+254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479275G= | CA1577025740 | HSD17B4 | c.622+254G= (n.622+254G=) c.113-17268G= (n.113-17268G=) c.*503+254G= (n.*503+254G=) n.723+254G= c.*128+254G= (n.*128+254G=) n.715+254G= c.*752+254G= (n.*752+254G=) n.2312+254G= n.543+254G= c.*507+254G= (n.*507+254G=) n.704+254G= c.211+254G= (n.211+254G=) n.461+254G= c.*312+254G= (n.*312+254G=) c.697+254G= (n.697+254G=) c.*494+254G= (n.*494+254G=) c.*200+254G= (n.*200+254G=) c.181+254G= (n.181+254G=) c.*628+254G= (n.*628+254G=) c.*600+254G= (n.*600+254G=) c.*589+254G= (n.*589+254G=) c.*553+254G= (n.*553+254G=) c.202+254G= (n.202+254G=) n.325+254G= c.-263+254G= (n.-263+254G=) c.550+254G= (n.550+254G=) n.190+254G= n.682+254G= c.568+254G= (n.568+254G=) c.613+254G= (n.613+254G=) c.295+254G= (n.295+254G=) n.701+254G= n.889+254G= | |
5 | g.119479275G>T | CA562292684 | HSD17B4 | c.622+254G>T (n.622+254G>T) c.113-17268G>T (n.113-17268G>T) c.*503+254G>T (n.*503+254G>T) n.723+254G>T c.*128+254G>T (n.*128+254G>T) n.715+254G>T c.*752+254G>T (n.*752+254G>T) n.2312+254G>T n.543+254G>T c.*507+254G>T (n.*507+254G>T) n.704+254G>T c.211+254G>T (n.211+254G>T) n.461+254G>T c.*312+254G>T (n.*312+254G>T) c.697+254G>T (n.697+254G>T) c.*494+254G>T (n.*494+254G>T) c.*200+254G>T (n.*200+254G>T) c.181+254G>T (n.181+254G>T) c.*628+254G>T (n.*628+254G>T) c.*600+254G>T (n.*600+254G>T) c.*589+254G>T (n.*589+254G>T) c.*553+254G>T (n.*553+254G>T) c.202+254G>T (n.202+254G>T) n.325+254G>T c.-263+254G>T (n.-263+254G>T) c.550+254G>T (n.550+254G>T) n.190+254G>T n.682+254G>T c.568+254G>T (n.568+254G>T) c.613+254G>T (n.613+254G>T) c.295+254G>T (n.295+254G>T) n.701+254G>T n.889+254G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479277T>C | CA562292685 | HSD17B4 | c.622+256T>C (n.622+256T>C) c.113-17266T>C (n.113-17266T>C) c.*503+256T>C (n.*503+256T>C) n.723+256T>C c.*128+256T>C (n.*128+256T>C) n.715+256T>C c.*752+256T>C (n.*752+256T>C) n.2312+256T>C n.543+256T>C c.*507+256T>C (n.*507+256T>C) n.704+256T>C c.211+256T>C (n.211+256T>C) n.461+256T>C c.*312+256T>C (n.*312+256T>C) c.697+256T>C (n.697+256T>C) c.*494+256T>C (n.*494+256T>C) c.*200+256T>C (n.*200+256T>C) c.181+256T>C (n.181+256T>C) c.*628+256T>C (n.*628+256T>C) c.*600+256T>C (n.*600+256T>C) c.*589+256T>C (n.*589+256T>C) c.*553+256T>C (n.*553+256T>C) c.202+256T>C (n.202+256T>C) n.325+256T>C c.-263+256T>C (n.-263+256T>C) c.550+256T>C (n.550+256T>C) n.190+256T>C n.682+256T>C c.568+256T>C (n.568+256T>C) c.613+256T>C (n.613+256T>C) c.295+256T>C (n.295+256T>C) n.701+256T>C n.889+256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479277T= | CA1577025741 | HSD17B4 | c.622+256T= (n.622+256T=) c.113-17266T= (n.113-17266T=) c.*503+256T= (n.*503+256T=) n.723+256T= c.*128+256T= (n.*128+256T=) n.715+256T= c.*752+256T= (n.*752+256T=) n.2312+256T= n.543+256T= c.*507+256T= (n.*507+256T=) n.704+256T= c.211+256T= (n.211+256T=) n.461+256T= c.*312+256T= (n.*312+256T=) c.697+256T= (n.697+256T=) c.*494+256T= (n.*494+256T=) c.*200+256T= (n.*200+256T=) c.181+256T= (n.181+256T=) c.*628+256T= (n.*628+256T=) c.*600+256T= (n.*600+256T=) c.*589+256T= (n.*589+256T=) c.*553+256T= (n.*553+256T=) c.202+256T= (n.202+256T=) n.325+256T= c.-263+256T= (n.-263+256T=) c.550+256T= (n.550+256T=) n.190+256T= n.682+256T= c.568+256T= (n.568+256T=) c.613+256T= (n.613+256T=) c.295+256T= (n.295+256T=) n.701+256T= n.889+256T= | |
5 | g.119479280A>T | CA1080711430 | HSD17B4 | c.622+259A>T (n.622+259A>T) c.113-17263A>T (n.113-17263A>T) c.*503+259A>T (n.*503+259A>T) n.723+259A>T c.*128+259A>T (n.*128+259A>T) n.715+259A>T c.*752+259A>T (n.*752+259A>T) n.2312+259A>T n.543+259A>T c.*507+259A>T (n.*507+259A>T) n.704+259A>T c.211+259A>T (n.211+259A>T) n.461+259A>T c.*312+259A>T (n.*312+259A>T) c.697+259A>T (n.697+259A>T) c.*494+259A>T (n.*494+259A>T) c.*200+259A>T (n.*200+259A>T) c.181+259A>T (n.181+259A>T) c.*628+259A>T (n.*628+259A>T) c.*600+259A>T (n.*600+259A>T) c.*589+259A>T (n.*589+259A>T) c.*553+259A>T (n.*553+259A>T) c.202+259A>T (n.202+259A>T) n.325+259A>T c.-263+259A>T (n.-263+259A>T) c.550+259A>T (n.550+259A>T) n.190+259A>T n.682+259A>T c.568+259A>T (n.568+259A>T) c.613+259A>T (n.613+259A>T) c.295+259A>T (n.295+259A>T) n.701+259A>T n.889+259A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479281C= | CA1577025742 | HSD17B4 | c.622+260C= (n.622+260C=) c.113-17262C= (n.113-17262C=) c.*503+260C= (n.*503+260C=) n.723+260C= c.*128+260C= (n.*128+260C=) n.715+260C= c.*752+260C= (n.*752+260C=) n.2312+260C= n.543+260C= c.*507+260C= (n.*507+260C=) n.704+260C= c.211+260C= (n.211+260C=) n.461+260C= c.*312+260C= (n.*312+260C=) c.697+260C= (n.697+260C=) c.*494+260C= (n.*494+260C=) c.*200+260C= (n.*200+260C=) c.181+260C= (n.181+260C=) c.*628+260C= (n.*628+260C=) c.*600+260C= (n.*600+260C=) c.*589+260C= (n.*589+260C=) c.*553+260C= (n.*553+260C=) c.202+260C= (n.202+260C=) n.325+260C= c.-263+260C= (n.-263+260C=) c.550+260C= (n.550+260C=) n.190+260C= n.682+260C= c.568+260C= (n.568+260C=) c.613+260C= (n.613+260C=) c.295+260C= (n.295+260C=) n.701+260C= n.889+260C= | |
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5 | g.119479282A>G | CA16239887 | HSD17B4 | c.622+261A>G (n.622+261A>G) c.113-17261A>G (n.113-17261A>G) c.*503+261A>G (n.*503+261A>G) n.723+261A>G c.*128+261A>G (n.*128+261A>G) n.715+261A>G c.*752+261A>G (n.*752+261A>G) n.2312+261A>G n.543+261A>G c.*507+261A>G (n.*507+261A>G) n.704+261A>G c.211+261A>G (n.211+261A>G) n.461+261A>G c.*312+261A>G (n.*312+261A>G) c.697+261A>G (n.697+261A>G) c.*494+261A>G (n.*494+261A>G) c.*200+261A>G (n.*200+261A>G) c.181+261A>G (n.181+261A>G) c.*628+261A>G (n.*628+261A>G) c.*600+261A>G (n.*600+261A>G) c.*589+261A>G (n.*589+261A>G) c.*553+261A>G (n.*553+261A>G) c.202+261A>G (n.202+261A>G) n.325+261A>G c.-263+261A>G (n.-263+261A>G) c.550+261A>G (n.550+261A>G) n.190+261A>G n.682+261A>G c.568+261A>G (n.568+261A>G) c.613+261A>G (n.613+261A>G) c.295+261A>G (n.295+261A>G) n.701+261A>G n.889+261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479282A>T | CA1080711432 | HSD17B4 | c.622+261A>T (n.622+261A>T) c.113-17261A>T (n.113-17261A>T) c.*503+261A>T (n.*503+261A>T) n.723+261A>T c.*128+261A>T (n.*128+261A>T) n.715+261A>T c.*752+261A>T (n.*752+261A>T) n.2312+261A>T n.543+261A>T c.*507+261A>T (n.*507+261A>T) n.704+261A>T c.211+261A>T (n.211+261A>T) n.461+261A>T c.*312+261A>T (n.*312+261A>T) c.697+261A>T (n.697+261A>T) c.*494+261A>T (n.*494+261A>T) c.*200+261A>T (n.*200+261A>T) c.181+261A>T (n.181+261A>T) c.*628+261A>T (n.*628+261A>T) c.*600+261A>T (n.*600+261A>T) c.*589+261A>T (n.*589+261A>T) c.*553+261A>T (n.*553+261A>T) c.202+261A>T (n.202+261A>T) n.325+261A>T c.-263+261A>T (n.-263+261A>T) c.550+261A>T (n.550+261A>T) n.190+261A>T n.682+261A>T c.568+261A>T (n.568+261A>T) c.613+261A>T (n.613+261A>T) c.295+261A>T (n.295+261A>T) n.701+261A>T n.889+261A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479283C= | CA1577025744 | HSD17B4 | c.622+262C= (n.622+262C=) c.113-17260C= (n.113-17260C=) c.*503+262C= (n.*503+262C=) n.723+262C= c.*128+262C= (n.*128+262C=) n.715+262C= c.*752+262C= (n.*752+262C=) n.2312+262C= n.543+262C= c.*507+262C= (n.*507+262C=) n.704+262C= c.211+262C= (n.211+262C=) n.461+262C= c.*312+262C= (n.*312+262C=) c.697+262C= (n.697+262C=) c.*494+262C= (n.*494+262C=) c.*200+262C= (n.*200+262C=) c.181+262C= (n.181+262C=) c.*628+262C= (n.*628+262C=) c.*600+262C= (n.*600+262C=) c.*589+262C= (n.*589+262C=) c.*553+262C= (n.*553+262C=) c.202+262C= (n.202+262C=) n.325+262C= c.-263+262C= (n.-263+262C=) c.550+262C= (n.550+262C=) n.190+262C= n.682+262C= c.568+262C= (n.568+262C=) c.613+262C= (n.613+262C=) c.295+262C= (n.295+262C=) n.701+262C= n.889+262C= | |
5 | g.119479283C>T | CA802764652 | HSD17B4 | c.622+262C>T (n.622+262C>T) c.113-17260C>T (n.113-17260C>T) c.*503+262C>T (n.*503+262C>T) n.723+262C>T c.*128+262C>T (n.*128+262C>T) n.715+262C>T c.*752+262C>T (n.*752+262C>T) n.2312+262C>T n.543+262C>T c.*507+262C>T (n.*507+262C>T) n.704+262C>T c.211+262C>T (n.211+262C>T) n.461+262C>T c.*312+262C>T (n.*312+262C>T) c.697+262C>T (n.697+262C>T) c.*494+262C>T (n.*494+262C>T) c.*200+262C>T (n.*200+262C>T) c.181+262C>T (n.181+262C>T) c.*628+262C>T (n.*628+262C>T) c.*600+262C>T (n.*600+262C>T) c.*589+262C>T (n.*589+262C>T) c.*553+262C>T (n.*553+262C>T) c.202+262C>T (n.202+262C>T) n.325+262C>T c.-263+262C>T (n.-263+262C>T) c.550+262C>T (n.550+262C>T) n.190+262C>T n.682+262C>T c.568+262C>T (n.568+262C>T) c.613+262C>T (n.613+262C>T) c.295+262C>T (n.295+262C>T) n.701+262C>T n.889+262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479284A= | CA1577025745 | HSD17B4 | c.622+263A= (n.622+263A=) c.113-17259A= (n.113-17259A=) c.*503+263A= (n.*503+263A=) n.723+263A= c.*128+263A= (n.*128+263A=) n.715+263A= c.*752+263A= (n.*752+263A=) n.2312+263A= n.543+263A= c.*507+263A= (n.*507+263A=) n.704+263A= c.211+263A= (n.211+263A=) n.461+263A= c.*312+263A= (n.*312+263A=) c.697+263A= (n.697+263A=) c.*494+263A= (n.*494+263A=) c.*200+263A= (n.*200+263A=) c.181+263A= (n.181+263A=) c.*628+263A= (n.*628+263A=) c.*600+263A= (n.*600+263A=) c.*589+263A= (n.*589+263A=) c.*553+263A= (n.*553+263A=) c.202+263A= (n.202+263A=) n.325+263A= c.-263+263A= (n.-263+263A=) c.550+263A= (n.550+263A=) n.190+263A= n.682+263A= c.568+263A= (n.568+263A=) c.613+263A= (n.613+263A=) c.295+263A= (n.295+263A=) n.701+263A= n.889+263A= | |
5 | g.119479284A>G | CA802764655 | HSD17B4 | c.622+263A>G (n.622+263A>G) c.113-17259A>G (n.113-17259A>G) c.*503+263A>G (n.*503+263A>G) n.723+263A>G c.*128+263A>G (n.*128+263A>G) n.715+263A>G c.*752+263A>G (n.*752+263A>G) n.2312+263A>G n.543+263A>G c.*507+263A>G (n.*507+263A>G) n.704+263A>G c.211+263A>G (n.211+263A>G) n.461+263A>G c.*312+263A>G (n.*312+263A>G) c.697+263A>G (n.697+263A>G) c.*494+263A>G (n.*494+263A>G) c.*200+263A>G (n.*200+263A>G) c.181+263A>G (n.181+263A>G) c.*628+263A>G (n.*628+263A>G) c.*600+263A>G (n.*600+263A>G) c.*589+263A>G (n.*589+263A>G) c.*553+263A>G (n.*553+263A>G) c.202+263A>G (n.202+263A>G) n.325+263A>G c.-263+263A>G (n.-263+263A>G) c.550+263A>G (n.550+263A>G) n.190+263A>G n.682+263A>G c.568+263A>G (n.568+263A>G) c.613+263A>G (n.613+263A>G) c.295+263A>G (n.295+263A>G) n.701+263A>G n.889+263A>G | dbSNP |
5 | g.119479285A= | CA1577025746 | HSD17B4 | c.622+264A= (n.622+264A=) c.113-17258A= (n.113-17258A=) c.*503+264A= (n.*503+264A=) n.723+264A= c.*128+264A= (n.*128+264A=) n.715+264A= c.*752+264A= (n.*752+264A=) n.2312+264A= n.543+264A= c.*507+264A= (n.*507+264A=) n.704+264A= c.211+264A= (n.211+264A=) n.461+264A= c.*312+264A= (n.*312+264A=) c.697+264A= (n.697+264A=) c.*494+264A= (n.*494+264A=) c.*200+264A= (n.*200+264A=) c.181+264A= (n.181+264A=) c.*628+264A= (n.*628+264A=) c.*600+264A= (n.*600+264A=) c.*589+264A= (n.*589+264A=) c.*553+264A= (n.*553+264A=) c.202+264A= (n.202+264A=) n.325+264A= c.-263+264A= (n.-263+264A=) c.550+264A= (n.550+264A=) n.190+264A= n.682+264A= c.568+264A= (n.568+264A=) c.613+264A= (n.613+264A=) c.295+264A= (n.295+264A=) n.701+264A= n.889+264A= | |
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5 | g.119479295A>C | CA1080711434 | HSD17B4 | c.622+274A>C (n.622+274A>C) c.113-17248A>C (n.113-17248A>C) c.*503+274A>C (n.*503+274A>C) n.723+274A>C c.*128+274A>C (n.*128+274A>C) n.715+274A>C c.*752+274A>C (n.*752+274A>C) n.2312+274A>C n.543+274A>C c.*507+274A>C (n.*507+274A>C) n.704+274A>C c.211+274A>C (n.211+274A>C) n.461+274A>C c.*312+274A>C (n.*312+274A>C) c.697+274A>C (n.697+274A>C) c.*494+274A>C (n.*494+274A>C) c.*200+274A>C (n.*200+274A>C) c.181+274A>C (n.181+274A>C) c.*628+274A>C (n.*628+274A>C) c.*600+274A>C (n.*600+274A>C) c.*589+274A>C (n.*589+274A>C) c.*553+274A>C (n.*553+274A>C) c.202+274A>C (n.202+274A>C) n.325+274A>C c.-263+274A>C (n.-263+274A>C) c.550+274A>C (n.550+274A>C) n.190+274A>C n.682+274A>C c.568+274A>C (n.568+274A>C) c.613+274A>C (n.613+274A>C) c.295+274A>C (n.295+274A>C) n.701+274A>C n.889+274A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479300T>G | CA1577025754 | HSD17B4 | c.622+279T>G (n.622+279T>G) c.113-17243T>G (n.113-17243T>G) c.*503+279T>G (n.*503+279T>G) n.723+279T>G c.*128+279T>G (n.*128+279T>G) n.715+279T>G c.*752+279T>G (n.*752+279T>G) n.2312+279T>G n.543+279T>G c.*507+279T>G (n.*507+279T>G) n.704+279T>G c.211+279T>G (n.211+279T>G) n.461+279T>G c.*312+279T>G (n.*312+279T>G) c.697+279T>G (n.697+279T>G) c.*494+279T>G (n.*494+279T>G) c.*200+279T>G (n.*200+279T>G) c.181+279T>G (n.181+279T>G) c.*628+279T>G (n.*628+279T>G) c.*600+279T>G (n.*600+279T>G) c.*589+279T>G (n.*589+279T>G) c.*553+279T>G (n.*553+279T>G) c.202+279T>G (n.202+279T>G) n.325+279T>G c.-263+279T>G (n.-263+279T>G) c.550+279T>G (n.550+279T>G) n.190+279T>G n.682+279T>G c.568+279T>G (n.568+279T>G) c.613+279T>G (n.613+279T>G) c.295+279T>G (n.295+279T>G) n.701+279T>G n.889+279T>G | dbSNP |
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5 | g.119479302C= | CA1577025755 | HSD17B4 | c.622+281C= (n.622+281C=) c.113-17241C= (n.113-17241C=) c.*503+281C= (n.*503+281C=) n.723+281C= c.*128+281C= (n.*128+281C=) n.715+281C= c.*752+281C= (n.*752+281C=) n.2312+281C= n.543+281C= c.*507+281C= (n.*507+281C=) n.704+281C= c.211+281C= (n.211+281C=) n.461+281C= c.*312+281C= (n.*312+281C=) c.697+281C= (n.697+281C=) c.*494+281C= (n.*494+281C=) c.*200+281C= (n.*200+281C=) c.181+281C= (n.181+281C=) c.*628+281C= (n.*628+281C=) c.*600+281C= (n.*600+281C=) c.*589+281C= (n.*589+281C=) c.*553+281C= (n.*553+281C=) c.202+281C= (n.202+281C=) n.325+281C= c.-263+281C= (n.-263+281C=) c.550+281C= (n.550+281C=) n.190+281C= n.682+281C= c.568+281C= (n.568+281C=) c.613+281C= (n.613+281C=) c.295+281C= (n.295+281C=) n.701+281C= n.889+281C= | |
5 | g.119479302C>G | CA562292688 | HSD17B4 | c.622+281C>G (n.622+281C>G) c.113-17241C>G (n.113-17241C>G) c.*503+281C>G (n.*503+281C>G) n.723+281C>G c.*128+281C>G (n.*128+281C>G) n.715+281C>G c.*752+281C>G (n.*752+281C>G) n.2312+281C>G n.543+281C>G c.*507+281C>G (n.*507+281C>G) n.704+281C>G c.211+281C>G (n.211+281C>G) n.461+281C>G c.*312+281C>G (n.*312+281C>G) c.697+281C>G (n.697+281C>G) c.*494+281C>G (n.*494+281C>G) c.*200+281C>G (n.*200+281C>G) c.181+281C>G (n.181+281C>G) c.*628+281C>G (n.*628+281C>G) c.*600+281C>G (n.*600+281C>G) c.*589+281C>G (n.*589+281C>G) c.*553+281C>G (n.*553+281C>G) c.202+281C>G (n.202+281C>G) n.325+281C>G c.-263+281C>G (n.-263+281C>G) c.550+281C>G (n.550+281C>G) n.190+281C>G n.682+281C>G c.568+281C>G (n.568+281C>G) c.613+281C>G (n.613+281C>G) c.295+281C>G (n.295+281C>G) n.701+281C>G n.889+281C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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