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5 | g.119479179A= | CA1577025696 | HSD17B4 | c.622+158A= (n.622+158A=) c.113-17364A= (n.113-17364A=) c.*503+158A= (n.*503+158A=) n.723+158A= c.*128+158A= (n.*128+158A=) n.715+158A= c.*752+158A= (n.*752+158A=) n.2312+158A= n.543+158A= c.*507+158A= (n.*507+158A=) n.704+158A= c.211+158A= (n.211+158A=) n.461+158A= c.*312+158A= (n.*312+158A=) c.697+158A= (n.697+158A=) c.*494+158A= (n.*494+158A=) c.*200+158A= (n.*200+158A=) c.181+158A= (n.181+158A=) c.*628+158A= (n.*628+158A=) c.*600+158A= (n.*600+158A=) c.*589+158A= (n.*589+158A=) c.*553+158A= (n.*553+158A=) c.202+158A= (n.202+158A=) n.325+158A= c.-263+158A= (n.-263+158A=) c.550+158A= (n.550+158A=) n.190+158A= n.682+158A= c.568+158A= (n.568+158A=) c.613+158A= (n.613+158A=) c.295+158A= (n.295+158A=) n.701+158A= n.889+158A= | |
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5 | g.119479193A= | CA1577025700 | HSD17B4 | c.622+172A= (n.622+172A=) c.113-17350A= (n.113-17350A=) c.*503+172A= (n.*503+172A=) n.723+172A= c.*128+172A= (n.*128+172A=) n.715+172A= c.*752+172A= (n.*752+172A=) n.2312+172A= n.543+172A= c.*507+172A= (n.*507+172A=) n.704+172A= c.211+172A= (n.211+172A=) n.461+172A= c.*312+172A= (n.*312+172A=) c.697+172A= (n.697+172A=) c.*494+172A= (n.*494+172A=) c.*200+172A= (n.*200+172A=) c.181+172A= (n.181+172A=) c.*628+172A= (n.*628+172A=) c.*600+172A= (n.*600+172A=) c.*589+172A= (n.*589+172A=) c.*553+172A= (n.*553+172A=) c.202+172A= (n.202+172A=) n.325+172A= c.-263+172A= (n.-263+172A=) c.550+172A= (n.550+172A=) n.190+172A= n.682+172A= c.568+172A= (n.568+172A=) c.613+172A= (n.613+172A=) c.295+172A= (n.295+172A=) n.701+172A= n.889+172A= | |
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5 | g.119479197A= | CA1577025701 | HSD17B4 | c.622+176A= (n.622+176A=) c.113-17346A= (n.113-17346A=) c.*503+176A= (n.*503+176A=) n.723+176A= c.*128+176A= (n.*128+176A=) n.715+176A= c.*752+176A= (n.*752+176A=) n.2312+176A= n.543+176A= c.*507+176A= (n.*507+176A=) n.704+176A= c.211+176A= (n.211+176A=) n.461+176A= c.*312+176A= (n.*312+176A=) c.697+176A= (n.697+176A=) c.*494+176A= (n.*494+176A=) c.*200+176A= (n.*200+176A=) c.181+176A= (n.181+176A=) c.*628+176A= (n.*628+176A=) c.*600+176A= (n.*600+176A=) c.*589+176A= (n.*589+176A=) c.*553+176A= (n.*553+176A=) c.202+176A= (n.202+176A=) n.325+176A= c.-263+176A= (n.-263+176A=) c.550+176A= (n.550+176A=) n.190+176A= n.682+176A= c.568+176A= (n.568+176A=) c.613+176A= (n.613+176A=) c.295+176A= (n.295+176A=) n.701+176A= n.889+176A= | |
5 | g.119479197A>G | CA1577025702 | HSD17B4 | c.622+176A>G (n.622+176A>G) c.113-17346A>G (n.113-17346A>G) c.*503+176A>G (n.*503+176A>G) n.723+176A>G c.*128+176A>G (n.*128+176A>G) n.715+176A>G c.*752+176A>G (n.*752+176A>G) n.2312+176A>G n.543+176A>G c.*507+176A>G (n.*507+176A>G) n.704+176A>G c.211+176A>G (n.211+176A>G) n.461+176A>G c.*312+176A>G (n.*312+176A>G) c.697+176A>G (n.697+176A>G) c.*494+176A>G (n.*494+176A>G) c.*200+176A>G (n.*200+176A>G) c.181+176A>G (n.181+176A>G) c.*628+176A>G (n.*628+176A>G) c.*600+176A>G (n.*600+176A>G) c.*589+176A>G (n.*589+176A>G) c.*553+176A>G (n.*553+176A>G) c.202+176A>G (n.202+176A>G) n.325+176A>G c.-263+176A>G (n.-263+176A>G) c.550+176A>G (n.550+176A>G) n.190+176A>G n.682+176A>G c.568+176A>G (n.568+176A>G) c.613+176A>G (n.613+176A>G) c.295+176A>G (n.295+176A>G) n.701+176A>G n.889+176A>G | dbSNP |
5 | g.119479198T= | CA1577025703 | HSD17B4 | c.622+177T= (n.622+177T=) c.113-17345T= (n.113-17345T=) c.*503+177T= (n.*503+177T=) n.723+177T= c.*128+177T= (n.*128+177T=) n.715+177T= c.*752+177T= (n.*752+177T=) n.2312+177T= n.543+177T= c.*507+177T= (n.*507+177T=) n.704+177T= c.211+177T= (n.211+177T=) n.461+177T= c.*312+177T= (n.*312+177T=) c.697+177T= (n.697+177T=) c.*494+177T= (n.*494+177T=) c.*200+177T= (n.*200+177T=) c.181+177T= (n.181+177T=) c.*628+177T= (n.*628+177T=) c.*600+177T= (n.*600+177T=) c.*589+177T= (n.*589+177T=) c.*553+177T= (n.*553+177T=) c.202+177T= (n.202+177T=) n.325+177T= c.-263+177T= (n.-263+177T=) c.550+177T= (n.550+177T=) n.190+177T= n.682+177T= c.568+177T= (n.568+177T=) c.613+177T= (n.613+177T=) c.295+177T= (n.295+177T=) n.701+177T= n.889+177T= | |
5 | g.119479199A= | CA1577025704 | HSD17B4 | c.622+178A= (n.622+178A=) c.113-17344A= (n.113-17344A=) c.*503+178A= (n.*503+178A=) n.723+178A= c.*128+178A= (n.*128+178A=) n.715+178A= c.*752+178A= (n.*752+178A=) n.2312+178A= n.543+178A= c.*507+178A= (n.*507+178A=) n.704+178A= c.211+178A= (n.211+178A=) n.461+178A= c.*312+178A= (n.*312+178A=) c.697+178A= (n.697+178A=) c.*494+178A= (n.*494+178A=) c.*200+178A= (n.*200+178A=) c.181+178A= (n.181+178A=) c.*628+178A= (n.*628+178A=) c.*600+178A= (n.*600+178A=) c.*589+178A= (n.*589+178A=) c.*553+178A= (n.*553+178A=) c.202+178A= (n.202+178A=) n.325+178A= c.-263+178A= (n.-263+178A=) c.550+178A= (n.550+178A=) n.190+178A= n.682+178A= c.568+178A= (n.568+178A=) c.613+178A= (n.613+178A=) c.295+178A= (n.295+178A=) n.701+178A= n.889+178A= | |
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5 | g.119479234A= | CA1577025717 | HSD17B4 | c.622+213A= (n.622+213A=) c.113-17309A= (n.113-17309A=) c.*503+213A= (n.*503+213A=) n.723+213A= c.*128+213A= (n.*128+213A=) n.715+213A= c.*752+213A= (n.*752+213A=) n.2312+213A= n.543+213A= c.*507+213A= (n.*507+213A=) n.704+213A= c.211+213A= (n.211+213A=) n.461+213A= c.*312+213A= (n.*312+213A=) c.697+213A= (n.697+213A=) c.*494+213A= (n.*494+213A=) c.*200+213A= (n.*200+213A=) c.181+213A= (n.181+213A=) c.*628+213A= (n.*628+213A=) c.*600+213A= (n.*600+213A=) c.*589+213A= (n.*589+213A=) c.*553+213A= (n.*553+213A=) c.202+213A= (n.202+213A=) n.325+213A= c.-263+213A= (n.-263+213A=) c.550+213A= (n.550+213A=) n.190+213A= n.682+213A= c.568+213A= (n.568+213A=) c.613+213A= (n.613+213A=) c.295+213A= (n.295+213A=) n.701+213A= n.889+213A= | |
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5 | g.119479234A>T | CA1080711389 | HSD17B4 | c.622+213A>T (n.622+213A>T) c.113-17309A>T (n.113-17309A>T) c.*503+213A>T (n.*503+213A>T) n.723+213A>T c.*128+213A>T (n.*128+213A>T) n.715+213A>T c.*752+213A>T (n.*752+213A>T) n.2312+213A>T n.543+213A>T c.*507+213A>T (n.*507+213A>T) n.704+213A>T c.211+213A>T (n.211+213A>T) n.461+213A>T c.*312+213A>T (n.*312+213A>T) c.697+213A>T (n.697+213A>T) c.*494+213A>T (n.*494+213A>T) c.*200+213A>T (n.*200+213A>T) c.181+213A>T (n.181+213A>T) c.*628+213A>T (n.*628+213A>T) c.*600+213A>T (n.*600+213A>T) c.*589+213A>T (n.*589+213A>T) c.*553+213A>T (n.*553+213A>T) c.202+213A>T (n.202+213A>T) n.325+213A>T c.-263+213A>T (n.-263+213A>T) c.550+213A>T (n.550+213A>T) n.190+213A>T n.682+213A>T c.568+213A>T (n.568+213A>T) c.613+213A>T (n.613+213A>T) c.295+213A>T (n.295+213A>T) n.701+213A>T n.889+213A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479235C= | CA1577025718 | HSD17B4 | c.622+214C= (n.622+214C=) c.113-17308C= (n.113-17308C=) c.*503+214C= (n.*503+214C=) n.723+214C= c.*128+214C= (n.*128+214C=) n.715+214C= c.*752+214C= (n.*752+214C=) n.2312+214C= n.543+214C= c.*507+214C= (n.*507+214C=) n.704+214C= c.211+214C= (n.211+214C=) n.461+214C= c.*312+214C= (n.*312+214C=) c.697+214C= (n.697+214C=) c.*494+214C= (n.*494+214C=) c.*200+214C= (n.*200+214C=) c.181+214C= (n.181+214C=) c.*628+214C= (n.*628+214C=) c.*600+214C= (n.*600+214C=) c.*589+214C= (n.*589+214C=) c.*553+214C= (n.*553+214C=) c.202+214C= (n.202+214C=) n.325+214C= c.-263+214C= (n.-263+214C=) c.550+214C= (n.550+214C=) n.190+214C= n.682+214C= c.568+214C= (n.568+214C=) c.613+214C= (n.613+214C=) c.295+214C= (n.295+214C=) n.701+214C= n.889+214C= | |
5 | g.119479238dup | CA1080711394 | HSD17B4 | c.622+217dup (n.622+217dup) c.113-17305dup (n.113-17305dup) c.*503+217dup (n.*503+217dup) n.723+217dup c.*128+217dup (n.*128+217dup) n.715+217dup c.*752+217dup (n.*752+217dup) n.2312+217dup n.543+217dup c.*507+217dup (n.*507+217dup) n.704+217dup c.211+217dup (n.211+217dup) n.461+217dup c.*312+217dup (n.*312+217dup) c.697+217dup (n.697+217dup) c.*494+217dup (n.*494+217dup) c.*200+217dup (n.*200+217dup) c.181+217dup (n.181+217dup) c.*628+217dup (n.*628+217dup) c.*600+217dup (n.*600+217dup) c.*589+217dup (n.*589+217dup) c.*553+217dup (n.*553+217dup) c.202+217dup (n.202+217dup) n.325+217dup c.-263+217dup (n.-263+217dup) c.550+217dup (n.550+217dup) n.190+217dup n.682+217dup c.568+217dup (n.568+217dup) c.613+217dup (n.613+217dup) c.295+217dup (n.295+217dup) n.701+217dup n.889+217dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479236_119479240delinsTTTCA | CA1577025719 | HSD17B4 | c.622+215_622+219delinsTTTCA (n.622+215_622+219delinsTTTCA) c.113-17307_113-17303delinsTTTCA (n.113-17307_113-17303delinsTTTCA) c.*503+215_*503+219delinsTTTCA (n.*503+215_*503+219delinsTTTCA) n.723+215_723+219delinsTTTCA c.*128+215_*128+219delinsTTTCA (n.*128+215_*128+219delinsTTTCA) n.715+215_715+219delinsTTTCA c.*752+215_*752+219delinsTTTCA (n.*752+215_*752+219delinsTTTCA) n.2312+215_2312+219delinsTTTCA n.543+215_543+219delinsTTTCA c.*507+215_*507+219delinsTTTCA (n.*507+215_*507+219delinsTTTCA) n.704+215_704+219delinsTTTCA c.211+215_211+219delinsTTTCA (n.211+215_211+219delinsTTTCA) n.461+215_461+219delinsTTTCA c.*312+215_*312+219delinsTTTCA (n.*312+215_*312+219delinsTTTCA) c.697+215_697+219delinsTTTCA (n.697+215_697+219delinsTTTCA) c.*494+215_*494+219delinsTTTCA (n.*494+215_*494+219delinsTTTCA) c.*200+215_*200+219delinsTTTCA (n.*200+215_*200+219delinsTTTCA) c.181+215_181+219delinsTTTCA (n.181+215_181+219delinsTTTCA) c.*628+215_*628+219delinsTTTCA (n.*628+215_*628+219delinsTTTCA) c.*600+215_*600+219delinsTTTCA (n.*600+215_*600+219delinsTTTCA) c.*589+215_*589+219delinsTTTCA (n.*589+215_*589+219delinsTTTCA) c.*553+215_*553+219delinsTTTCA (n.*553+215_*553+219delinsTTTCA) c.202+215_202+219delinsTTTCA (n.202+215_202+219delinsTTTCA) n.325+215_325+219delinsTTTCA c.-263+215_-263+219delinsTTTCA (n.-263+215_-263+219delinsTTTCA) c.550+215_550+219delinsTTTCA (n.550+215_550+219delinsTTTCA) n.190+215_190+219delinsTTTCA n.682+215_682+219delinsTTTCA c.568+215_568+219delinsTTTCA (n.568+215_568+219delinsTTTCA) c.613+215_613+219delinsTTTCA (n.613+215_613+219delinsTTTCA) c.295+215_295+219delinsTTTCA (n.295+215_295+219delinsTTTCA) n.701+215_701+219delinsTTTCA n.889+215_889+219delinsTTTCA | |
5 | g.119479240_119479243del | CA802764615 | HSD17B4 | c.622+219_622+222del (n.622+219_622+222del) c.113-17303_113-17300del (n.113-17303_113-17300del) c.*503+219_*503+222del (n.*503+219_*503+222del) n.723+219_723+222del c.*128+219_*128+222del (n.*128+219_*128+222del) n.715+219_715+222del c.*752+219_*752+222del (n.*752+219_*752+222del) n.2312+219_2312+222del n.543+219_543+222del c.*507+219_*507+222del (n.*507+219_*507+222del) n.704+219_704+222del c.211+219_211+222del (n.211+219_211+222del) n.461+219_461+222del c.*312+219_*312+222del (n.*312+219_*312+222del) c.697+219_697+222del (n.697+219_697+222del) c.*494+219_*494+222del (n.*494+219_*494+222del) c.*200+219_*200+222del (n.*200+219_*200+222del) c.181+219_181+222del (n.181+219_181+222del) c.*628+219_*628+222del (n.*628+219_*628+222del) c.*600+219_*600+222del (n.*600+219_*600+222del) c.*589+219_*589+222del (n.*589+219_*589+222del) c.*553+219_*553+222del (n.*553+219_*553+222del) c.202+219_202+222del (n.202+219_202+222del) n.325+219_325+222del c.-263+219_-263+222del (n.-263+219_-263+222del) c.550+219_550+222del (n.550+219_550+222del) n.190+219_190+222del n.682+219_682+222del c.568+219_568+222del (n.568+219_568+222del) c.613+219_613+222del (n.613+219_613+222del) c.295+219_295+222del (n.295+219_295+222del) n.701+219_701+222del n.889+219_889+222del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479238T= | CA1577025720 | HSD17B4 | c.622+217T= (n.622+217T=) c.113-17305T= (n.113-17305T=) c.*503+217T= (n.*503+217T=) n.723+217T= c.*128+217T= (n.*128+217T=) n.715+217T= c.*752+217T= (n.*752+217T=) n.2312+217T= n.543+217T= c.*507+217T= (n.*507+217T=) n.704+217T= c.211+217T= (n.211+217T=) n.461+217T= c.*312+217T= (n.*312+217T=) c.697+217T= (n.697+217T=) c.*494+217T= (n.*494+217T=) c.*200+217T= (n.*200+217T=) c.181+217T= (n.181+217T=) c.*628+217T= (n.*628+217T=) c.*600+217T= (n.*600+217T=) c.*589+217T= (n.*589+217T=) c.*553+217T= (n.*553+217T=) c.202+217T= (n.202+217T=) n.325+217T= c.-263+217T= (n.-263+217T=) c.550+217T= (n.550+217T=) n.190+217T= n.682+217T= c.568+217T= (n.568+217T=) c.613+217T= (n.613+217T=) c.295+217T= (n.295+217T=) n.701+217T= n.889+217T= | |
5 | g.119479238_119479239insTCTCTGCA | CA1577025721 | HSD17B4 | c.622+217_622+218insTCTCTGCA (n.622+217_622+218insTCTCTGCA) c.113-17305_113-17304insTCTCTGCA (n.113-17305_113-17304insTCTCTGCA) c.*503+217_*503+218insTCTCTGCA (n.*503+217_*503+218insTCTCTGCA) n.723+217_723+218insTCTCTGCA c.*128+217_*128+218insTCTCTGCA (n.*128+217_*128+218insTCTCTGCA) n.715+217_715+218insTCTCTGCA c.*752+217_*752+218insTCTCTGCA (n.*752+217_*752+218insTCTCTGCA) n.2312+217_2312+218insTCTCTGCA n.543+217_543+218insTCTCTGCA c.*507+217_*507+218insTCTCTGCA (n.*507+217_*507+218insTCTCTGCA) n.704+217_704+218insTCTCTGCA c.211+217_211+218insTCTCTGCA (n.211+217_211+218insTCTCTGCA) n.461+217_461+218insTCTCTGCA c.*312+217_*312+218insTCTCTGCA (n.*312+217_*312+218insTCTCTGCA) c.697+217_697+218insTCTCTGCA (n.697+217_697+218insTCTCTGCA) c.*494+217_*494+218insTCTCTGCA (n.*494+217_*494+218insTCTCTGCA) c.*200+217_*200+218insTCTCTGCA (n.*200+217_*200+218insTCTCTGCA) c.181+217_181+218insTCTCTGCA (n.181+217_181+218insTCTCTGCA) c.*628+217_*628+218insTCTCTGCA (n.*628+217_*628+218insTCTCTGCA) c.*600+217_*600+218insTCTCTGCA (n.*600+217_*600+218insTCTCTGCA) c.*589+217_*589+218insTCTCTGCA (n.*589+217_*589+218insTCTCTGCA) c.*553+217_*553+218insTCTCTGCA (n.*553+217_*553+218insTCTCTGCA) c.202+217_202+218insTCTCTGCA (n.202+217_202+218insTCTCTGCA) n.325+217_325+218insTCTCTGCA c.-263+217_-263+218insTCTCTGCA (n.-263+217_-263+218insTCTCTGCA) c.550+217_550+218insTCTCTGCA (n.550+217_550+218insTCTCTGCA) n.190+217_190+218insTCTCTGCA n.682+217_682+218insTCTCTGCA c.568+217_568+218insTCTCTGCA (n.568+217_568+218insTCTCTGCA) c.613+217_613+218insTCTCTGCA (n.613+217_613+218insTCTCTGCA) c.295+217_295+218insTCTCTGCA (n.295+217_295+218insTCTCTGCA) n.701+217_701+218insTCTCTGCA n.889+217_889+218insTCTCTGCA | dbSNP |
5 | g.119479239C= | CA1577025722 | HSD17B4 | c.622+218C= (n.622+218C=) c.113-17304C= (n.113-17304C=) c.*503+218C= (n.*503+218C=) n.723+218C= c.*128+218C= (n.*128+218C=) n.715+218C= c.*752+218C= (n.*752+218C=) n.2312+218C= n.543+218C= c.*507+218C= (n.*507+218C=) n.704+218C= c.211+218C= (n.211+218C=) n.461+218C= c.*312+218C= (n.*312+218C=) c.697+218C= (n.697+218C=) c.*494+218C= (n.*494+218C=) c.*200+218C= (n.*200+218C=) c.181+218C= (n.181+218C=) c.*628+218C= (n.*628+218C=) c.*600+218C= (n.*600+218C=) c.*589+218C= (n.*589+218C=) c.*553+218C= (n.*553+218C=) c.202+218C= (n.202+218C=) n.325+218C= c.-263+218C= (n.-263+218C=) c.550+218C= (n.550+218C=) n.190+218C= n.682+218C= c.568+218C= (n.568+218C=) c.613+218C= (n.613+218C=) c.295+218C= (n.295+218C=) n.701+218C= n.889+218C= | |
5 | g.119479239C>T | CA802764617 | HSD17B4 | c.622+218C>T (n.622+218C>T) c.113-17304C>T (n.113-17304C>T) c.*503+218C>T (n.*503+218C>T) n.723+218C>T c.*128+218C>T (n.*128+218C>T) n.715+218C>T c.*752+218C>T (n.*752+218C>T) n.2312+218C>T n.543+218C>T c.*507+218C>T (n.*507+218C>T) n.704+218C>T c.211+218C>T (n.211+218C>T) n.461+218C>T c.*312+218C>T (n.*312+218C>T) c.697+218C>T (n.697+218C>T) c.*494+218C>T (n.*494+218C>T) c.*200+218C>T (n.*200+218C>T) c.181+218C>T (n.181+218C>T) c.*628+218C>T (n.*628+218C>T) c.*600+218C>T (n.*600+218C>T) c.*589+218C>T (n.*589+218C>T) c.*553+218C>T (n.*553+218C>T) c.202+218C>T (n.202+218C>T) n.325+218C>T c.-263+218C>T (n.-263+218C>T) c.550+218C>T (n.550+218C>T) n.190+218C>T n.682+218C>T c.568+218C>T (n.568+218C>T) c.613+218C>T (n.613+218C>T) c.295+218C>T (n.295+218C>T) n.701+218C>T n.889+218C>T | dbSNP |
5 | g.119479239_119479240insTCTGCAT | CA1080711399 | HSD17B4 | c.622+218_622+219insTCTGCAT (n.622+218_622+219insTCTGCAT) c.113-17304_113-17303insTCTGCAT (n.113-17304_113-17303insTCTGCAT) c.*503+218_*503+219insTCTGCAT (n.*503+218_*503+219insTCTGCAT) n.723+218_723+219insTCTGCAT c.*128+218_*128+219insTCTGCAT (n.*128+218_*128+219insTCTGCAT) n.715+218_715+219insTCTGCAT c.*752+218_*752+219insTCTGCAT (n.*752+218_*752+219insTCTGCAT) n.2312+218_2312+219insTCTGCAT n.543+218_543+219insTCTGCAT c.*507+218_*507+219insTCTGCAT (n.*507+218_*507+219insTCTGCAT) n.704+218_704+219insTCTGCAT c.211+218_211+219insTCTGCAT (n.211+218_211+219insTCTGCAT) n.461+218_461+219insTCTGCAT c.*312+218_*312+219insTCTGCAT (n.*312+218_*312+219insTCTGCAT) c.697+218_697+219insTCTGCAT (n.697+218_697+219insTCTGCAT) c.*494+218_*494+219insTCTGCAT (n.*494+218_*494+219insTCTGCAT) c.*200+218_*200+219insTCTGCAT (n.*200+218_*200+219insTCTGCAT) c.181+218_181+219insTCTGCAT (n.181+218_181+219insTCTGCAT) c.*628+218_*628+219insTCTGCAT (n.*628+218_*628+219insTCTGCAT) c.*600+218_*600+219insTCTGCAT (n.*600+218_*600+219insTCTGCAT) c.*589+218_*589+219insTCTGCAT (n.*589+218_*589+219insTCTGCAT) c.*553+218_*553+219insTCTGCAT (n.*553+218_*553+219insTCTGCAT) c.202+218_202+219insTCTGCAT (n.202+218_202+219insTCTGCAT) n.325+218_325+219insTCTGCAT c.-263+218_-263+219insTCTGCAT (n.-263+218_-263+219insTCTGCAT) c.550+218_550+219insTCTGCAT (n.550+218_550+219insTCTGCAT) n.190+218_190+219insTCTGCAT n.682+218_682+219insTCTGCAT c.568+218_568+219insTCTGCAT (n.568+218_568+219insTCTGCAT) c.613+218_613+219insTCTGCAT (n.613+218_613+219insTCTGCAT) c.295+218_295+219insTCTGCAT (n.295+218_295+219insTCTGCAT) n.701+218_701+219insTCTGCAT n.889+218_889+219insTCTGCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479243C= | CA1577025723 | HSD17B4 | c.622+222C= (n.622+222C=) c.113-17300C= (n.113-17300C=) c.*503+222C= (n.*503+222C=) n.723+222C= c.*128+222C= (n.*128+222C=) n.715+222C= c.*752+222C= (n.*752+222C=) n.2312+222C= n.543+222C= c.*507+222C= (n.*507+222C=) n.704+222C= c.211+222C= (n.211+222C=) n.461+222C= c.*312+222C= (n.*312+222C=) c.697+222C= (n.697+222C=) c.*494+222C= (n.*494+222C=) c.*200+222C= (n.*200+222C=) c.181+222C= (n.181+222C=) c.*628+222C= (n.*628+222C=) c.*600+222C= (n.*600+222C=) c.*589+222C= (n.*589+222C=) c.*553+222C= (n.*553+222C=) c.202+222C= (n.202+222C=) n.325+222C= c.-263+222C= (n.-263+222C=) c.550+222C= (n.550+222C=) n.190+222C= n.682+222C= c.568+222C= (n.568+222C=) c.613+222C= (n.613+222C=) c.295+222C= (n.295+222C=) n.701+222C= n.889+222C= | |
5 | g.119479243C>G | CA802764620 | HSD17B4 | c.622+222C>G (n.622+222C>G) c.113-17300C>G (n.113-17300C>G) c.*503+222C>G (n.*503+222C>G) n.723+222C>G c.*128+222C>G (n.*128+222C>G) n.715+222C>G c.*752+222C>G (n.*752+222C>G) n.2312+222C>G n.543+222C>G c.*507+222C>G (n.*507+222C>G) n.704+222C>G c.211+222C>G (n.211+222C>G) n.461+222C>G c.*312+222C>G (n.*312+222C>G) c.697+222C>G (n.697+222C>G) c.*494+222C>G (n.*494+222C>G) c.*200+222C>G (n.*200+222C>G) c.181+222C>G (n.181+222C>G) c.*628+222C>G (n.*628+222C>G) c.*600+222C>G (n.*600+222C>G) c.*589+222C>G (n.*589+222C>G) c.*553+222C>G (n.*553+222C>G) c.202+222C>G (n.202+222C>G) n.325+222C>G c.-263+222C>G (n.-263+222C>G) c.550+222C>G (n.550+222C>G) n.190+222C>G n.682+222C>G c.568+222C>G (n.568+222C>G) c.613+222C>G (n.613+222C>G) c.295+222C>G (n.295+222C>G) n.701+222C>G n.889+222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479243C>T | CA125862498 | HSD17B4 | c.622+222C>T (n.622+222C>T) c.113-17300C>T (n.113-17300C>T) c.*503+222C>T (n.*503+222C>T) n.723+222C>T c.*128+222C>T (n.*128+222C>T) n.715+222C>T c.*752+222C>T (n.*752+222C>T) n.2312+222C>T n.543+222C>T c.*507+222C>T (n.*507+222C>T) n.704+222C>T c.211+222C>T (n.211+222C>T) n.461+222C>T c.*312+222C>T (n.*312+222C>T) c.697+222C>T (n.697+222C>T) c.*494+222C>T (n.*494+222C>T) c.*200+222C>T (n.*200+222C>T) c.181+222C>T (n.181+222C>T) c.*628+222C>T (n.*628+222C>T) c.*600+222C>T (n.*600+222C>T) c.*589+222C>T (n.*589+222C>T) c.*553+222C>T (n.*553+222C>T) c.202+222C>T (n.202+222C>T) n.325+222C>T c.-263+222C>T (n.-263+222C>T) c.550+222C>T (n.550+222C>T) n.190+222C>T n.682+222C>T c.568+222C>T (n.568+222C>T) c.613+222C>T (n.613+222C>T) c.295+222C>T (n.295+222C>T) n.701+222C>T n.889+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479247T= | CA1577025724 | HSD17B4 | c.622+226T= (n.622+226T=) c.113-17296T= (n.113-17296T=) c.*503+226T= (n.*503+226T=) n.723+226T= c.*128+226T= (n.*128+226T=) n.715+226T= c.*752+226T= (n.*752+226T=) n.2312+226T= n.543+226T= c.*507+226T= (n.*507+226T=) n.704+226T= c.211+226T= (n.211+226T=) n.461+226T= c.*312+226T= (n.*312+226T=) c.697+226T= (n.697+226T=) c.*494+226T= (n.*494+226T=) c.*200+226T= (n.*200+226T=) c.181+226T= (n.181+226T=) c.*628+226T= (n.*628+226T=) c.*600+226T= (n.*600+226T=) c.*589+226T= (n.*589+226T=) c.*553+226T= (n.*553+226T=) c.202+226T= (n.202+226T=) n.325+226T= c.-263+226T= (n.-263+226T=) c.550+226T= (n.550+226T=) n.190+226T= n.682+226T= c.568+226T= (n.568+226T=) c.613+226T= (n.613+226T=) c.295+226T= (n.295+226T=) n.701+226T= n.889+226T= | |
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5 | g.119479251C>G | CA802764621 | HSD17B4 | c.622+230C>G (n.622+230C>G) c.113-17292C>G (n.113-17292C>G) c.*503+230C>G (n.*503+230C>G) n.723+230C>G c.*128+230C>G (n.*128+230C>G) n.715+230C>G c.*752+230C>G (n.*752+230C>G) n.2312+230C>G n.543+230C>G c.*507+230C>G (n.*507+230C>G) n.704+230C>G c.211+230C>G (n.211+230C>G) n.461+230C>G c.*312+230C>G (n.*312+230C>G) c.697+230C>G (n.697+230C>G) c.*494+230C>G (n.*494+230C>G) c.*200+230C>G (n.*200+230C>G) c.181+230C>G (n.181+230C>G) c.*628+230C>G (n.*628+230C>G) c.*600+230C>G (n.*600+230C>G) c.*589+230C>G (n.*589+230C>G) c.*553+230C>G (n.*553+230C>G) c.202+230C>G (n.202+230C>G) n.325+230C>G c.-263+230C>G (n.-263+230C>G) c.550+230C>G (n.550+230C>G) n.190+230C>G n.682+230C>G c.568+230C>G (n.568+230C>G) c.613+230C>G (n.613+230C>G) c.295+230C>G (n.295+230C>G) n.701+230C>G n.889+230C>G | dbSNP |
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5 | g.119479255A>G | CA802764624 | HSD17B4 | c.622+234A>G (n.622+234A>G) c.113-17288A>G (n.113-17288A>G) c.*503+234A>G (n.*503+234A>G) n.723+234A>G c.*128+234A>G (n.*128+234A>G) n.715+234A>G c.*752+234A>G (n.*752+234A>G) n.2312+234A>G n.543+234A>G c.*507+234A>G (n.*507+234A>G) n.704+234A>G c.211+234A>G (n.211+234A>G) n.461+234A>G c.*312+234A>G (n.*312+234A>G) c.697+234A>G (n.697+234A>G) c.*494+234A>G (n.*494+234A>G) c.*200+234A>G (n.*200+234A>G) c.181+234A>G (n.181+234A>G) c.*628+234A>G (n.*628+234A>G) c.*600+234A>G (n.*600+234A>G) c.*589+234A>G (n.*589+234A>G) c.*553+234A>G (n.*553+234A>G) c.202+234A>G (n.202+234A>G) n.325+234A>G c.-263+234A>G (n.-263+234A>G) c.550+234A>G (n.550+234A>G) n.190+234A>G n.682+234A>G c.568+234A>G (n.568+234A>G) c.613+234A>G (n.613+234A>G) c.295+234A>G (n.295+234A>G) n.701+234A>G n.889+234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479257A= | CA1577025729 | HSD17B4 | c.622+236A= (n.622+236A=) c.113-17286A= (n.113-17286A=) c.*503+236A= (n.*503+236A=) n.723+236A= c.*128+236A= (n.*128+236A=) n.715+236A= c.*752+236A= (n.*752+236A=) n.2312+236A= n.543+236A= c.*507+236A= (n.*507+236A=) n.704+236A= c.211+236A= (n.211+236A=) n.461+236A= c.*312+236A= (n.*312+236A=) c.697+236A= (n.697+236A=) c.*494+236A= (n.*494+236A=) c.*200+236A= (n.*200+236A=) c.181+236A= (n.181+236A=) c.*628+236A= (n.*628+236A=) c.*600+236A= (n.*600+236A=) c.*589+236A= (n.*589+236A=) c.*553+236A= (n.*553+236A=) c.202+236A= (n.202+236A=) n.325+236A= c.-263+236A= (n.-263+236A=) c.550+236A= (n.550+236A=) n.190+236A= n.682+236A= c.568+236A= (n.568+236A=) c.613+236A= (n.613+236A=) c.295+236A= (n.295+236A=) n.701+236A= n.889+236A= | |
5 | g.119479257A>T | CA802764628 | HSD17B4 | c.622+236A>T (n.622+236A>T) c.113-17286A>T (n.113-17286A>T) c.*503+236A>T (n.*503+236A>T) n.723+236A>T c.*128+236A>T (n.*128+236A>T) n.715+236A>T c.*752+236A>T (n.*752+236A>T) n.2312+236A>T n.543+236A>T c.*507+236A>T (n.*507+236A>T) n.704+236A>T c.211+236A>T (n.211+236A>T) n.461+236A>T c.*312+236A>T (n.*312+236A>T) c.697+236A>T (n.697+236A>T) c.*494+236A>T (n.*494+236A>T) c.*200+236A>T (n.*200+236A>T) c.181+236A>T (n.181+236A>T) c.*628+236A>T (n.*628+236A>T) c.*600+236A>T (n.*600+236A>T) c.*589+236A>T (n.*589+236A>T) c.*553+236A>T (n.*553+236A>T) c.202+236A>T (n.202+236A>T) n.325+236A>T c.-263+236A>T (n.-263+236A>T) c.550+236A>T (n.550+236A>T) n.190+236A>T n.682+236A>T c.568+236A>T (n.568+236A>T) c.613+236A>T (n.613+236A>T) c.295+236A>T (n.295+236A>T) n.701+236A>T n.889+236A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479260C= | CA1577025730 | HSD17B4 | c.622+239C= (n.622+239C=) c.113-17283C= (n.113-17283C=) c.*503+239C= (n.*503+239C=) n.723+239C= c.*128+239C= (n.*128+239C=) n.715+239C= c.*752+239C= (n.*752+239C=) n.2312+239C= n.543+239C= c.*507+239C= (n.*507+239C=) n.704+239C= c.211+239C= (n.211+239C=) n.461+239C= c.*312+239C= (n.*312+239C=) c.697+239C= (n.697+239C=) c.*494+239C= (n.*494+239C=) c.*200+239C= (n.*200+239C=) c.181+239C= (n.181+239C=) c.*628+239C= (n.*628+239C=) c.*600+239C= (n.*600+239C=) c.*589+239C= (n.*589+239C=) c.*553+239C= (n.*553+239C=) c.202+239C= (n.202+239C=) n.325+239C= c.-263+239C= (n.-263+239C=) c.550+239C= (n.550+239C=) n.190+239C= n.682+239C= c.568+239C= (n.568+239C=) c.613+239C= (n.613+239C=) c.295+239C= (n.295+239C=) n.701+239C= n.889+239C= | |
5 | g.119479260C>G | CA125862539 | HSD17B4 | c.622+239C>G (n.622+239C>G) c.113-17283C>G (n.113-17283C>G) c.*503+239C>G (n.*503+239C>G) n.723+239C>G c.*128+239C>G (n.*128+239C>G) n.715+239C>G c.*752+239C>G (n.*752+239C>G) n.2312+239C>G n.543+239C>G c.*507+239C>G (n.*507+239C>G) n.704+239C>G c.211+239C>G (n.211+239C>G) n.461+239C>G c.*312+239C>G (n.*312+239C>G) c.697+239C>G (n.697+239C>G) c.*494+239C>G (n.*494+239C>G) c.*200+239C>G (n.*200+239C>G) c.181+239C>G (n.181+239C>G) c.*628+239C>G (n.*628+239C>G) c.*600+239C>G (n.*600+239C>G) c.*589+239C>G (n.*589+239C>G) c.*553+239C>G (n.*553+239C>G) c.202+239C>G (n.202+239C>G) n.325+239C>G c.-263+239C>G (n.-263+239C>G) c.550+239C>G (n.550+239C>G) n.190+239C>G n.682+239C>G c.568+239C>G (n.568+239C>G) c.613+239C>G (n.613+239C>G) c.295+239C>G (n.295+239C>G) n.701+239C>G n.889+239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479261A>C | CA2550696881 | HSD17B4 | c.622+240A>C (n.622+240A>C) c.113-17282A>C (n.113-17282A>C) c.*503+240A>C (n.*503+240A>C) n.723+240A>C c.*128+240A>C (n.*128+240A>C) n.715+240A>C c.*752+240A>C (n.*752+240A>C) n.2312+240A>C n.543+240A>C c.*507+240A>C (n.*507+240A>C) n.704+240A>C c.211+240A>C (n.211+240A>C) n.461+240A>C c.*312+240A>C (n.*312+240A>C) c.697+240A>C (n.697+240A>C) c.*494+240A>C (n.*494+240A>C) c.*200+240A>C (n.*200+240A>C) c.181+240A>C (n.181+240A>C) c.*628+240A>C (n.*628+240A>C) c.*600+240A>C (n.*600+240A>C) c.*589+240A>C (n.*589+240A>C) c.*553+240A>C (n.*553+240A>C) c.202+240A>C (n.202+240A>C) n.325+240A>C c.-263+240A>C (n.-263+240A>C) c.550+240A>C (n.550+240A>C) n.190+240A>C n.682+240A>C c.568+240A>C (n.568+240A>C) c.613+240A>C (n.613+240A>C) c.295+240A>C (n.295+240A>C) n.701+240A>C n.889+240A>C | |
5 | g.119479262T>G | CA2607879292 | HSD17B4 | c.622+241T>G (n.622+241T>G) c.113-17281T>G (n.113-17281T>G) c.*503+241T>G (n.*503+241T>G) n.723+241T>G c.*128+241T>G (n.*128+241T>G) n.715+241T>G c.*752+241T>G (n.*752+241T>G) n.2312+241T>G n.543+241T>G c.*507+241T>G (n.*507+241T>G) n.704+241T>G c.211+241T>G (n.211+241T>G) n.461+241T>G c.*312+241T>G (n.*312+241T>G) c.697+241T>G (n.697+241T>G) c.*494+241T>G (n.*494+241T>G) c.*200+241T>G (n.*200+241T>G) c.181+241T>G (n.181+241T>G) c.*628+241T>G (n.*628+241T>G) c.*600+241T>G (n.*600+241T>G) c.*589+241T>G (n.*589+241T>G) c.*553+241T>G (n.*553+241T>G) c.202+241T>G (n.202+241T>G) n.325+241T>G c.-263+241T>G (n.-263+241T>G) c.550+241T>G (n.550+241T>G) n.190+241T>G n.682+241T>G c.568+241T>G (n.568+241T>G) c.613+241T>G (n.613+241T>G) c.295+241T>G (n.295+241T>G) n.701+241T>G n.889+241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479263A= | CA1577025731 | HSD17B4 | c.622+242A= (n.622+242A=) c.113-17280A= (n.113-17280A=) c.*503+242A= (n.*503+242A=) n.723+242A= c.*128+242A= (n.*128+242A=) n.715+242A= c.*752+242A= (n.*752+242A=) n.2312+242A= n.543+242A= c.*507+242A= (n.*507+242A=) n.704+242A= c.211+242A= (n.211+242A=) n.461+242A= c.*312+242A= (n.*312+242A=) c.697+242A= (n.697+242A=) c.*494+242A= (n.*494+242A=) c.*200+242A= (n.*200+242A=) c.181+242A= (n.181+242A=) c.*628+242A= (n.*628+242A=) c.*600+242A= (n.*600+242A=) c.*589+242A= (n.*589+242A=) c.*553+242A= (n.*553+242A=) c.202+242A= (n.202+242A=) n.325+242A= c.-263+242A= (n.-263+242A=) c.550+242A= (n.550+242A=) n.190+242A= n.682+242A= c.568+242A= (n.568+242A=) c.613+242A= (n.613+242A=) c.295+242A= (n.295+242A=) n.701+242A= n.889+242A= | |
5 | g.119479263A>G | CA802764629 | HSD17B4 | c.622+242A>G (n.622+242A>G) c.113-17280A>G (n.113-17280A>G) c.*503+242A>G (n.*503+242A>G) n.723+242A>G c.*128+242A>G (n.*128+242A>G) n.715+242A>G c.*752+242A>G (n.*752+242A>G) n.2312+242A>G n.543+242A>G c.*507+242A>G (n.*507+242A>G) n.704+242A>G c.211+242A>G (n.211+242A>G) n.461+242A>G c.*312+242A>G (n.*312+242A>G) c.697+242A>G (n.697+242A>G) c.*494+242A>G (n.*494+242A>G) c.*200+242A>G (n.*200+242A>G) c.181+242A>G (n.181+242A>G) c.*628+242A>G (n.*628+242A>G) c.*600+242A>G (n.*600+242A>G) c.*589+242A>G (n.*589+242A>G) c.*553+242A>G (n.*553+242A>G) c.202+242A>G (n.202+242A>G) n.325+242A>G c.-263+242A>G (n.-263+242A>G) c.550+242A>G (n.550+242A>G) n.190+242A>G n.682+242A>G c.568+242A>G (n.568+242A>G) c.613+242A>G (n.613+242A>G) c.295+242A>G (n.295+242A>G) n.701+242A>G n.889+242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479264A= | CA1577025733 | HSD17B4 | c.622+243A= (n.622+243A=) c.113-17279A= (n.113-17279A=) c.*503+243A= (n.*503+243A=) n.723+243A= c.*128+243A= (n.*128+243A=) n.715+243A= c.*752+243A= (n.*752+243A=) n.2312+243A= n.543+243A= c.*507+243A= (n.*507+243A=) n.704+243A= c.211+243A= (n.211+243A=) n.461+243A= c.*312+243A= (n.*312+243A=) c.697+243A= (n.697+243A=) c.*494+243A= (n.*494+243A=) c.*200+243A= (n.*200+243A=) c.181+243A= (n.181+243A=) c.*628+243A= (n.*628+243A=) c.*600+243A= (n.*600+243A=) c.*589+243A= (n.*589+243A=) c.*553+243A= (n.*553+243A=) c.202+243A= (n.202+243A=) n.325+243A= c.-263+243A= (n.-263+243A=) c.550+243A= (n.550+243A=) n.190+243A= n.682+243A= c.568+243A= (n.568+243A=) c.613+243A= (n.613+243A=) c.295+243A= (n.295+243A=) n.701+243A= n.889+243A= | |
5 | g.119479264A>C | CA1080711419 | HSD17B4 | c.622+243A>C (n.622+243A>C) c.113-17279A>C (n.113-17279A>C) c.*503+243A>C (n.*503+243A>C) n.723+243A>C c.*128+243A>C (n.*128+243A>C) n.715+243A>C c.*752+243A>C (n.*752+243A>C) n.2312+243A>C n.543+243A>C c.*507+243A>C (n.*507+243A>C) n.704+243A>C c.211+243A>C (n.211+243A>C) n.461+243A>C c.*312+243A>C (n.*312+243A>C) c.697+243A>C (n.697+243A>C) c.*494+243A>C (n.*494+243A>C) c.*200+243A>C (n.*200+243A>C) c.181+243A>C (n.181+243A>C) c.*628+243A>C (n.*628+243A>C) c.*600+243A>C (n.*600+243A>C) c.*589+243A>C (n.*589+243A>C) c.*553+243A>C (n.*553+243A>C) c.202+243A>C (n.202+243A>C) n.325+243A>C c.-263+243A>C (n.-263+243A>C) c.550+243A>C (n.550+243A>C) n.190+243A>C n.682+243A>C c.568+243A>C (n.568+243A>C) c.613+243A>C (n.613+243A>C) c.295+243A>C (n.295+243A>C) n.701+243A>C n.889+243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479264A>T | CA1577025734 | HSD17B4 | c.622+243A>T (n.622+243A>T) c.113-17279A>T (n.113-17279A>T) c.*503+243A>T (n.*503+243A>T) n.723+243A>T c.*128+243A>T (n.*128+243A>T) n.715+243A>T c.*752+243A>T (n.*752+243A>T) n.2312+243A>T n.543+243A>T c.*507+243A>T (n.*507+243A>T) n.704+243A>T c.211+243A>T (n.211+243A>T) n.461+243A>T c.*312+243A>T (n.*312+243A>T) c.697+243A>T (n.697+243A>T) c.*494+243A>T (n.*494+243A>T) c.*200+243A>T (n.*200+243A>T) c.181+243A>T (n.181+243A>T) c.*628+243A>T (n.*628+243A>T) c.*600+243A>T (n.*600+243A>T) c.*589+243A>T (n.*589+243A>T) c.*553+243A>T (n.*553+243A>T) c.202+243A>T (n.202+243A>T) n.325+243A>T c.-263+243A>T (n.-263+243A>T) c.550+243A>T (n.550+243A>T) n.190+243A>T n.682+243A>T c.568+243A>T (n.568+243A>T) c.613+243A>T (n.613+243A>T) c.295+243A>T (n.295+243A>T) n.701+243A>T n.889+243A>T | dbSNP |
5 | g.119479264_119479265delinsAT | CA1577025732 | HSD17B4 | c.622+243_622+244delinsAT (n.622+243_622+244delinsAT) c.113-17279_113-17278delinsAT (n.113-17279_113-17278delinsAT) c.*503+243_*503+244delinsAT (n.*503+243_*503+244delinsAT) n.723+243_723+244delinsAT c.*128+243_*128+244delinsAT (n.*128+243_*128+244delinsAT) n.715+243_715+244delinsAT c.*752+243_*752+244delinsAT (n.*752+243_*752+244delinsAT) n.2312+243_2312+244delinsAT n.543+243_543+244delinsAT c.*507+243_*507+244delinsAT (n.*507+243_*507+244delinsAT) n.704+243_704+244delinsAT c.211+243_211+244delinsAT (n.211+243_211+244delinsAT) n.461+243_461+244delinsAT c.*312+243_*312+244delinsAT (n.*312+243_*312+244delinsAT) c.697+243_697+244delinsAT (n.697+243_697+244delinsAT) c.*494+243_*494+244delinsAT (n.*494+243_*494+244delinsAT) c.*200+243_*200+244delinsAT (n.*200+243_*200+244delinsAT) c.181+243_181+244delinsAT (n.181+243_181+244delinsAT) c.*628+243_*628+244delinsAT (n.*628+243_*628+244delinsAT) c.*600+243_*600+244delinsAT (n.*600+243_*600+244delinsAT) c.*589+243_*589+244delinsAT (n.*589+243_*589+244delinsAT) c.*553+243_*553+244delinsAT (n.*553+243_*553+244delinsAT) c.202+243_202+244delinsAT (n.202+243_202+244delinsAT) n.325+243_325+244delinsAT c.-263+243_-263+244delinsAT (n.-263+243_-263+244delinsAT) c.550+243_550+244delinsAT (n.550+243_550+244delinsAT) n.190+243_190+244delinsAT n.682+243_682+244delinsAT c.568+243_568+244delinsAT (n.568+243_568+244delinsAT) c.613+243_613+244delinsAT (n.613+243_613+244delinsAT) c.295+243_295+244delinsAT (n.295+243_295+244delinsAT) n.701+243_701+244delinsAT n.889+243_889+244delinsAT | |
5 | g.119479265T>A | CA802764632 | HSD17B4 | c.622+244T>A (n.622+244T>A) c.113-17278T>A (n.113-17278T>A) c.*503+244T>A (n.*503+244T>A) n.723+244T>A c.*128+244T>A (n.*128+244T>A) n.715+244T>A c.*752+244T>A (n.*752+244T>A) n.2312+244T>A n.543+244T>A c.*507+244T>A (n.*507+244T>A) n.704+244T>A c.211+244T>A (n.211+244T>A) n.461+244T>A c.*312+244T>A (n.*312+244T>A) c.697+244T>A (n.697+244T>A) c.*494+244T>A (n.*494+244T>A) c.*200+244T>A (n.*200+244T>A) c.181+244T>A (n.181+244T>A) c.*628+244T>A (n.*628+244T>A) c.*600+244T>A (n.*600+244T>A) c.*589+244T>A (n.*589+244T>A) c.*553+244T>A (n.*553+244T>A) c.202+244T>A (n.202+244T>A) n.325+244T>A c.-263+244T>A (n.-263+244T>A) c.550+244T>A (n.550+244T>A) n.190+244T>A n.682+244T>A c.568+244T>A (n.568+244T>A) c.613+244T>A (n.613+244T>A) c.295+244T>A (n.295+244T>A) n.701+244T>A n.889+244T>A | dbSNP |
5 | g.119479265T= | CA1577025735 | HSD17B4 | c.622+244T= (n.622+244T=) c.113-17278T= (n.113-17278T=) c.*503+244T= (n.*503+244T=) n.723+244T= c.*128+244T= (n.*128+244T=) n.715+244T= c.*752+244T= (n.*752+244T=) n.2312+244T= n.543+244T= c.*507+244T= (n.*507+244T=) n.704+244T= c.211+244T= (n.211+244T=) n.461+244T= c.*312+244T= (n.*312+244T=) c.697+244T= (n.697+244T=) c.*494+244T= (n.*494+244T=) c.*200+244T= (n.*200+244T=) c.181+244T= (n.181+244T=) c.*628+244T= (n.*628+244T=) c.*600+244T= (n.*600+244T=) c.*589+244T= (n.*589+244T=) c.*553+244T= (n.*553+244T=) c.202+244T= (n.202+244T=) n.325+244T= c.-263+244T= (n.-263+244T=) c.550+244T= (n.550+244T=) n.190+244T= n.682+244T= c.568+244T= (n.568+244T=) c.613+244T= (n.613+244T=) c.295+244T= (n.295+244T=) n.701+244T= n.889+244T= | |
5 | g.119479274dup | CA125862551 | HSD17B4 | c.622+253dup (n.622+253dup) c.113-17269dup (n.113-17269dup) c.*503+253dup (n.*503+253dup) n.723+253dup c.*128+253dup (n.*128+253dup) n.715+253dup c.*752+253dup (n.*752+253dup) n.2312+253dup n.543+253dup c.*507+253dup (n.*507+253dup) n.704+253dup c.211+253dup (n.211+253dup) n.461+253dup c.*312+253dup (n.*312+253dup) c.697+253dup (n.697+253dup) c.*494+253dup (n.*494+253dup) c.*200+253dup (n.*200+253dup) c.181+253dup (n.181+253dup) c.*628+253dup (n.*628+253dup) c.*600+253dup (n.*600+253dup) c.*589+253dup (n.*589+253dup) c.*553+253dup (n.*553+253dup) c.202+253dup (n.202+253dup) n.325+253dup c.-263+253dup (n.-263+253dup) c.550+253dup (n.550+253dup) n.190+253dup n.682+253dup c.568+253dup (n.568+253dup) c.613+253dup (n.613+253dup) c.295+253dup (n.295+253dup) n.701+253dup n.889+253dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479274del | CA125862577 | HSD17B4 | c.622+253del (n.622+253del) c.113-17269del (n.113-17269del) c.*503+253del (n.*503+253del) n.723+253del c.*128+253del (n.*128+253del) n.715+253del c.*752+253del (n.*752+253del) n.2312+253del n.543+253del c.*507+253del (n.*507+253del) n.704+253del c.211+253del (n.211+253del) n.461+253del c.*312+253del (n.*312+253del) c.697+253del (n.697+253del) c.*494+253del (n.*494+253del) c.*200+253del (n.*200+253del) c.181+253del (n.181+253del) c.*628+253del (n.*628+253del) c.*600+253del (n.*600+253del) c.*589+253del (n.*589+253del) c.*553+253del (n.*553+253del) c.202+253del (n.202+253del) n.325+253del c.-263+253del (n.-263+253del) c.550+253del (n.550+253del) n.190+253del n.682+253del c.568+253del (n.568+253del) c.613+253del (n.613+253del) c.295+253del (n.295+253del) n.701+253del n.889+253del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479273_119479274del | CA2532973720 | HSD17B4 | c.622+252_622+253del (n.622+252_622+253del) c.113-17270_113-17269del (n.113-17270_113-17269del) c.*503+252_*503+253del (n.*503+252_*503+253del) n.723+252_723+253del c.*128+252_*128+253del (n.*128+252_*128+253del) n.715+252_715+253del c.*752+252_*752+253del (n.*752+252_*752+253del) n.2312+252_2312+253del n.543+252_543+253del c.*507+252_*507+253del (n.*507+252_*507+253del) n.704+252_704+253del c.211+252_211+253del (n.211+252_211+253del) n.461+252_461+253del c.*312+252_*312+253del (n.*312+252_*312+253del) c.697+252_697+253del (n.697+252_697+253del) c.*494+252_*494+253del (n.*494+252_*494+253del) c.*200+252_*200+253del (n.*200+252_*200+253del) c.181+252_181+253del (n.181+252_181+253del) c.*628+252_*628+253del (n.*628+252_*628+253del) c.*600+252_*600+253del (n.*600+252_*600+253del) c.*589+252_*589+253del (n.*589+252_*589+253del) c.*553+252_*553+253del (n.*553+252_*553+253del) c.202+252_202+253del (n.202+252_202+253del) n.325+252_325+253del c.-263+252_-263+253del (n.-263+252_-263+253del) c.550+252_550+253del (n.550+252_550+253del) n.190+252_190+253del n.682+252_682+253del c.568+252_568+253del (n.568+252_568+253del) c.613+252_613+253del (n.613+252_613+253del) c.295+252_295+253del (n.295+252_295+253del) n.701+252_701+253del n.889+252_889+253del |