Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.119479119A= | CA1577025665 | HSD17B4 | c.622+98A= (n.622+98A=) c.113-17424A= (n.113-17424A=) c.*503+98A= (n.*503+98A=) n.723+98A= c.*128+98A= (n.*128+98A=) n.715+98A= c.*752+98A= (n.*752+98A=) n.2312+98A= n.543+98A= c.*507+98A= (n.*507+98A=) n.704+98A= c.211+98A= (n.211+98A=) n.461+98A= c.*312+98A= (n.*312+98A=) c.697+98A= (n.697+98A=) c.*494+98A= (n.*494+98A=) c.*200+98A= (n.*200+98A=) c.181+98A= (n.181+98A=) c.*628+98A= (n.*628+98A=) c.*600+98A= (n.*600+98A=) c.*589+98A= (n.*589+98A=) c.*553+98A= (n.*553+98A=) c.202+98A= (n.202+98A=) n.325+98A= c.-263+98A= (n.-263+98A=) c.550+98A= (n.550+98A=) n.190+98A= n.682+98A= c.568+98A= (n.568+98A=) c.613+98A= (n.613+98A=) c.295+98A= (n.295+98A=) n.701+98A= n.889+98A= | |
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5 | g.119479122A>G | CA2674980010 | HSD17B4 | c.622+101A>G (n.622+101A>G) c.113-17421A>G (n.113-17421A>G) c.*503+101A>G (n.*503+101A>G) n.723+101A>G c.*128+101A>G (n.*128+101A>G) n.715+101A>G c.*752+101A>G (n.*752+101A>G) n.2312+101A>G n.543+101A>G c.*507+101A>G (n.*507+101A>G) n.704+101A>G c.211+101A>G (n.211+101A>G) n.461+101A>G c.*312+101A>G (n.*312+101A>G) c.697+101A>G (n.697+101A>G) c.*494+101A>G (n.*494+101A>G) c.*200+101A>G (n.*200+101A>G) c.181+101A>G (n.181+101A>G) c.*628+101A>G (n.*628+101A>G) c.*600+101A>G (n.*600+101A>G) c.*589+101A>G (n.*589+101A>G) c.*553+101A>G (n.*553+101A>G) c.202+101A>G (n.202+101A>G) n.325+101A>G c.-263+101A>G (n.-263+101A>G) c.550+101A>G (n.550+101A>G) n.190+101A>G n.682+101A>G c.568+101A>G (n.568+101A>G) c.613+101A>G (n.613+101A>G) c.295+101A>G (n.295+101A>G) n.701+101A>G n.889+101A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479122A>T | CA1577025668 | HSD17B4 | c.622+101A>T (n.622+101A>T) c.113-17421A>T (n.113-17421A>T) c.*503+101A>T (n.*503+101A>T) n.723+101A>T c.*128+101A>T (n.*128+101A>T) n.715+101A>T c.*752+101A>T (n.*752+101A>T) n.2312+101A>T n.543+101A>T c.*507+101A>T (n.*507+101A>T) n.704+101A>T c.211+101A>T (n.211+101A>T) n.461+101A>T c.*312+101A>T (n.*312+101A>T) c.697+101A>T (n.697+101A>T) c.*494+101A>T (n.*494+101A>T) c.*200+101A>T (n.*200+101A>T) c.181+101A>T (n.181+101A>T) c.*628+101A>T (n.*628+101A>T) c.*600+101A>T (n.*600+101A>T) c.*589+101A>T (n.*589+101A>T) c.*553+101A>T (n.*553+101A>T) c.202+101A>T (n.202+101A>T) n.325+101A>T c.-263+101A>T (n.-263+101A>T) c.550+101A>T (n.550+101A>T) n.190+101A>T n.682+101A>T c.568+101A>T (n.568+101A>T) c.613+101A>T (n.613+101A>T) c.295+101A>T (n.295+101A>T) n.701+101A>T n.889+101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479123T>A | CA2674980012 | HSD17B4 | c.622+102T>A (n.622+102T>A) c.113-17420T>A (n.113-17420T>A) c.*503+102T>A (n.*503+102T>A) n.723+102T>A c.*128+102T>A (n.*128+102T>A) n.715+102T>A c.*752+102T>A (n.*752+102T>A) n.2312+102T>A n.543+102T>A c.*507+102T>A (n.*507+102T>A) n.704+102T>A c.211+102T>A (n.211+102T>A) n.461+102T>A c.*312+102T>A (n.*312+102T>A) c.697+102T>A (n.697+102T>A) c.*494+102T>A (n.*494+102T>A) c.*200+102T>A (n.*200+102T>A) c.181+102T>A (n.181+102T>A) c.*628+102T>A (n.*628+102T>A) c.*600+102T>A (n.*600+102T>A) c.*589+102T>A (n.*589+102T>A) c.*553+102T>A (n.*553+102T>A) c.202+102T>A (n.202+102T>A) n.325+102T>A c.-263+102T>A (n.-263+102T>A) c.550+102T>A (n.550+102T>A) n.190+102T>A n.682+102T>A c.568+102T>A (n.568+102T>A) c.613+102T>A (n.613+102T>A) c.295+102T>A (n.295+102T>A) n.701+102T>A n.889+102T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479129dup | CA1577025669 | HSD17B4 | c.622+108dup (n.622+108dup) c.113-17414dup (n.113-17414dup) c.*503+108dup (n.*503+108dup) n.723+108dup c.*128+108dup (n.*128+108dup) n.715+108dup c.*752+108dup (n.*752+108dup) n.2312+108dup n.543+108dup c.*507+108dup (n.*507+108dup) n.704+108dup c.211+108dup (n.211+108dup) n.461+108dup c.*312+108dup (n.*312+108dup) c.697+108dup (n.697+108dup) c.*494+108dup (n.*494+108dup) c.*200+108dup (n.*200+108dup) c.181+108dup (n.181+108dup) c.*628+108dup (n.*628+108dup) c.*600+108dup (n.*600+108dup) c.*589+108dup (n.*589+108dup) c.*553+108dup (n.*553+108dup) c.202+108dup (n.202+108dup) n.325+108dup c.-263+108dup (n.-263+108dup) c.550+108dup (n.550+108dup) n.190+108dup n.682+108dup c.568+108dup (n.568+108dup) c.613+108dup (n.613+108dup) c.295+108dup (n.295+108dup) n.701+108dup n.889+108dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479129del | CA2674980011 | HSD17B4 | c.622+108del (n.622+108del) c.113-17414del (n.113-17414del) c.*503+108del (n.*503+108del) n.723+108del c.*128+108del (n.*128+108del) n.715+108del c.*752+108del (n.*752+108del) n.2312+108del n.543+108del c.*507+108del (n.*507+108del) n.704+108del c.211+108del (n.211+108del) n.461+108del c.*312+108del (n.*312+108del) c.697+108del (n.697+108del) c.*494+108del (n.*494+108del) c.*200+108del (n.*200+108del) c.181+108del (n.181+108del) c.*628+108del (n.*628+108del) c.*600+108del (n.*600+108del) c.*589+108del (n.*589+108del) c.*553+108del (n.*553+108del) c.202+108del (n.202+108del) n.325+108del c.-263+108del (n.-263+108del) c.550+108del (n.550+108del) n.190+108del n.682+108del c.568+108del (n.568+108del) c.613+108del (n.613+108del) c.295+108del (n.295+108del) n.701+108del n.889+108del | gnomAD v4 |
5 | g.119479127T>C | CA125862394 | HSD17B4 | c.622+106T>C (n.622+106T>C) c.113-17416T>C (n.113-17416T>C) c.*503+106T>C (n.*503+106T>C) n.723+106T>C c.*128+106T>C (n.*128+106T>C) n.715+106T>C c.*752+106T>C (n.*752+106T>C) n.2312+106T>C n.543+106T>C c.*507+106T>C (n.*507+106T>C) n.704+106T>C c.211+106T>C (n.211+106T>C) n.461+106T>C c.*312+106T>C (n.*312+106T>C) c.697+106T>C (n.697+106T>C) c.*494+106T>C (n.*494+106T>C) c.*200+106T>C (n.*200+106T>C) c.181+106T>C (n.181+106T>C) c.*628+106T>C (n.*628+106T>C) c.*600+106T>C (n.*600+106T>C) c.*589+106T>C (n.*589+106T>C) c.*553+106T>C (n.*553+106T>C) c.202+106T>C (n.202+106T>C) n.325+106T>C c.-263+106T>C (n.-263+106T>C) c.550+106T>C (n.550+106T>C) n.190+106T>C n.682+106T>C c.568+106T>C (n.568+106T>C) c.613+106T>C (n.613+106T>C) c.295+106T>C (n.295+106T>C) n.701+106T>C n.889+106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479127T= | CA1577025670 | HSD17B4 | c.622+106T= (n.622+106T=) c.113-17416T= (n.113-17416T=) c.*503+106T= (n.*503+106T=) n.723+106T= c.*128+106T= (n.*128+106T=) n.715+106T= c.*752+106T= (n.*752+106T=) n.2312+106T= n.543+106T= c.*507+106T= (n.*507+106T=) n.704+106T= c.211+106T= (n.211+106T=) n.461+106T= c.*312+106T= (n.*312+106T=) c.697+106T= (n.697+106T=) c.*494+106T= (n.*494+106T=) c.*200+106T= (n.*200+106T=) c.181+106T= (n.181+106T=) c.*628+106T= (n.*628+106T=) c.*600+106T= (n.*600+106T=) c.*589+106T= (n.*589+106T=) c.*553+106T= (n.*553+106T=) c.202+106T= (n.202+106T=) n.325+106T= c.-263+106T= (n.-263+106T=) c.550+106T= (n.550+106T=) n.190+106T= n.682+106T= c.568+106T= (n.568+106T=) c.613+106T= (n.613+106T=) c.295+106T= (n.295+106T=) n.701+106T= n.889+106T= | |
5 | g.119479128T>C | CA125862401 | HSD17B4 | c.622+107T>C (n.622+107T>C) c.113-17415T>C (n.113-17415T>C) c.*503+107T>C (n.*503+107T>C) n.723+107T>C c.*128+107T>C (n.*128+107T>C) n.715+107T>C c.*752+107T>C (n.*752+107T>C) n.2312+107T>C n.543+107T>C c.*507+107T>C (n.*507+107T>C) n.704+107T>C c.211+107T>C (n.211+107T>C) n.461+107T>C c.*312+107T>C (n.*312+107T>C) c.697+107T>C (n.697+107T>C) c.*494+107T>C (n.*494+107T>C) c.*200+107T>C (n.*200+107T>C) c.181+107T>C (n.181+107T>C) c.*628+107T>C (n.*628+107T>C) c.*600+107T>C (n.*600+107T>C) c.*589+107T>C (n.*589+107T>C) c.*553+107T>C (n.*553+107T>C) c.202+107T>C (n.202+107T>C) n.325+107T>C c.-263+107T>C (n.-263+107T>C) c.550+107T>C (n.550+107T>C) n.190+107T>C n.682+107T>C c.568+107T>C (n.568+107T>C) c.613+107T>C (n.613+107T>C) c.295+107T>C (n.295+107T>C) n.701+107T>C n.889+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479128T= | CA1577025671 | HSD17B4 | c.622+107T= (n.622+107T=) c.113-17415T= (n.113-17415T=) c.*503+107T= (n.*503+107T=) n.723+107T= c.*128+107T= (n.*128+107T=) n.715+107T= c.*752+107T= (n.*752+107T=) n.2312+107T= n.543+107T= c.*507+107T= (n.*507+107T=) n.704+107T= c.211+107T= (n.211+107T=) n.461+107T= c.*312+107T= (n.*312+107T=) c.697+107T= (n.697+107T=) c.*494+107T= (n.*494+107T=) c.*200+107T= (n.*200+107T=) c.181+107T= (n.181+107T=) c.*628+107T= (n.*628+107T=) c.*600+107T= (n.*600+107T=) c.*589+107T= (n.*589+107T=) c.*553+107T= (n.*553+107T=) c.202+107T= (n.202+107T=) n.325+107T= c.-263+107T= (n.-263+107T=) c.550+107T= (n.550+107T=) n.190+107T= n.682+107T= c.568+107T= (n.568+107T=) c.613+107T= (n.613+107T=) c.295+107T= (n.295+107T=) n.701+107T= n.889+107T= | |
5 | g.119479128_119479138del | CA2674980013 | HSD17B4 | c.622+107_622+117del (n.622+107_622+117del) c.113-17415_113-17405del (n.113-17415_113-17405del) c.*503+107_*503+117del (n.*503+107_*503+117del) n.723+107_723+117del c.*128+107_*128+117del (n.*128+107_*128+117del) n.715+107_715+117del c.*752+107_*752+117del (n.*752+107_*752+117del) n.2312+107_2312+117del n.543+107_543+117del c.*507+107_*507+117del (n.*507+107_*507+117del) n.704+107_704+117del c.211+107_211+117del (n.211+107_211+117del) n.461+107_461+117del c.*312+107_*312+117del (n.*312+107_*312+117del) c.697+107_697+117del (n.697+107_697+117del) c.*494+107_*494+117del (n.*494+107_*494+117del) c.*200+107_*200+117del (n.*200+107_*200+117del) c.181+107_181+117del (n.181+107_181+117del) c.*628+107_*628+117del (n.*628+107_*628+117del) c.*600+107_*600+117del (n.*600+107_*600+117del) c.*589+107_*589+117del (n.*589+107_*589+117del) c.*553+107_*553+117del (n.*553+107_*553+117del) c.202+107_202+117del (n.202+107_202+117del) n.325+107_325+117del c.-263+107_-263+117del (n.-263+107_-263+117del) c.550+107_550+117del (n.550+107_550+117del) n.190+107_190+117del n.682+107_682+117del c.568+107_568+117del (n.568+107_568+117del) c.613+107_613+117del (n.613+107_613+117del) c.295+107_295+117del (n.295+107_295+117del) n.701+107_701+117del n.889+107_889+117del | gnomAD v4 |
5 | g.119479130C>A | CA802764569 | HSD17B4 | c.622+109C>A (n.622+109C>A) c.113-17413C>A (n.113-17413C>A) c.*503+109C>A (n.*503+109C>A) n.723+109C>A c.*128+109C>A (n.*128+109C>A) n.715+109C>A c.*752+109C>A (n.*752+109C>A) n.2312+109C>A n.543+109C>A c.*507+109C>A (n.*507+109C>A) n.704+109C>A c.211+109C>A (n.211+109C>A) n.461+109C>A c.*312+109C>A (n.*312+109C>A) c.697+109C>A (n.697+109C>A) c.*494+109C>A (n.*494+109C>A) c.*200+109C>A (n.*200+109C>A) c.181+109C>A (n.181+109C>A) c.*628+109C>A (n.*628+109C>A) c.*600+109C>A (n.*600+109C>A) c.*589+109C>A (n.*589+109C>A) c.*553+109C>A (n.*553+109C>A) c.202+109C>A (n.202+109C>A) n.325+109C>A c.-263+109C>A (n.-263+109C>A) c.550+109C>A (n.550+109C>A) n.190+109C>A n.682+109C>A c.568+109C>A (n.568+109C>A) c.613+109C>A (n.613+109C>A) c.295+109C>A (n.295+109C>A) n.701+109C>A n.889+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479130C= | CA1577025672 | HSD17B4 | c.622+109C= (n.622+109C=) c.113-17413C= (n.113-17413C=) c.*503+109C= (n.*503+109C=) n.723+109C= c.*128+109C= (n.*128+109C=) n.715+109C= c.*752+109C= (n.*752+109C=) n.2312+109C= n.543+109C= c.*507+109C= (n.*507+109C=) n.704+109C= c.211+109C= (n.211+109C=) n.461+109C= c.*312+109C= (n.*312+109C=) c.697+109C= (n.697+109C=) c.*494+109C= (n.*494+109C=) c.*200+109C= (n.*200+109C=) c.181+109C= (n.181+109C=) c.*628+109C= (n.*628+109C=) c.*600+109C= (n.*600+109C=) c.*589+109C= (n.*589+109C=) c.*553+109C= (n.*553+109C=) c.202+109C= (n.202+109C=) n.325+109C= c.-263+109C= (n.-263+109C=) c.550+109C= (n.550+109C=) n.190+109C= n.682+109C= c.568+109C= (n.568+109C=) c.613+109C= (n.613+109C=) c.295+109C= (n.295+109C=) n.701+109C= n.889+109C= | |
5 | g.119479131A= | CA1577025673 | HSD17B4 | c.622+110A= (n.622+110A=) c.113-17412A= (n.113-17412A=) c.*503+110A= (n.*503+110A=) n.723+110A= c.*128+110A= (n.*128+110A=) n.715+110A= c.*752+110A= (n.*752+110A=) n.2312+110A= n.543+110A= c.*507+110A= (n.*507+110A=) n.704+110A= c.211+110A= (n.211+110A=) n.461+110A= c.*312+110A= (n.*312+110A=) c.697+110A= (n.697+110A=) c.*494+110A= (n.*494+110A=) c.*200+110A= (n.*200+110A=) c.181+110A= (n.181+110A=) c.*628+110A= (n.*628+110A=) c.*600+110A= (n.*600+110A=) c.*589+110A= (n.*589+110A=) c.*553+110A= (n.*553+110A=) c.202+110A= (n.202+110A=) n.325+110A= c.-263+110A= (n.-263+110A=) c.550+110A= (n.550+110A=) n.190+110A= n.682+110A= c.568+110A= (n.568+110A=) c.613+110A= (n.613+110A=) c.295+110A= (n.295+110A=) n.701+110A= n.889+110A= | |
5 | g.119479131A>C | CA2674980014 | HSD17B4 | c.622+110A>C (n.622+110A>C) c.113-17412A>C (n.113-17412A>C) c.*503+110A>C (n.*503+110A>C) n.723+110A>C c.*128+110A>C (n.*128+110A>C) n.715+110A>C c.*752+110A>C (n.*752+110A>C) n.2312+110A>C n.543+110A>C c.*507+110A>C (n.*507+110A>C) n.704+110A>C c.211+110A>C (n.211+110A>C) n.461+110A>C c.*312+110A>C (n.*312+110A>C) c.697+110A>C (n.697+110A>C) c.*494+110A>C (n.*494+110A>C) c.*200+110A>C (n.*200+110A>C) c.181+110A>C (n.181+110A>C) c.*628+110A>C (n.*628+110A>C) c.*600+110A>C (n.*600+110A>C) c.*589+110A>C (n.*589+110A>C) c.*553+110A>C (n.*553+110A>C) c.202+110A>C (n.202+110A>C) n.325+110A>C c.-263+110A>C (n.-263+110A>C) c.550+110A>C (n.550+110A>C) n.190+110A>C n.682+110A>C c.568+110A>C (n.568+110A>C) c.613+110A>C (n.613+110A>C) c.295+110A>C (n.295+110A>C) n.701+110A>C n.889+110A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479131A>G | CA1577025674 | HSD17B4 | c.622+110A>G (n.622+110A>G) c.113-17412A>G (n.113-17412A>G) c.*503+110A>G (n.*503+110A>G) n.723+110A>G c.*128+110A>G (n.*128+110A>G) n.715+110A>G c.*752+110A>G (n.*752+110A>G) n.2312+110A>G n.543+110A>G c.*507+110A>G (n.*507+110A>G) n.704+110A>G c.211+110A>G (n.211+110A>G) n.461+110A>G c.*312+110A>G (n.*312+110A>G) c.697+110A>G (n.697+110A>G) c.*494+110A>G (n.*494+110A>G) c.*200+110A>G (n.*200+110A>G) c.181+110A>G (n.181+110A>G) c.*628+110A>G (n.*628+110A>G) c.*600+110A>G (n.*600+110A>G) c.*589+110A>G (n.*589+110A>G) c.*553+110A>G (n.*553+110A>G) c.202+110A>G (n.202+110A>G) n.325+110A>G c.-263+110A>G (n.-263+110A>G) c.550+110A>G (n.550+110A>G) n.190+110A>G n.682+110A>G c.568+110A>G (n.568+110A>G) c.613+110A>G (n.613+110A>G) c.295+110A>G (n.295+110A>G) n.701+110A>G n.889+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.119479132A= | CA1577025675 | HSD17B4 | c.622+111A= (n.622+111A=) c.113-17411A= (n.113-17411A=) c.*503+111A= (n.*503+111A=) n.723+111A= c.*128+111A= (n.*128+111A=) n.715+111A= c.*752+111A= (n.*752+111A=) n.2312+111A= n.543+111A= c.*507+111A= (n.*507+111A=) n.704+111A= c.211+111A= (n.211+111A=) n.461+111A= c.*312+111A= (n.*312+111A=) c.697+111A= (n.697+111A=) c.*494+111A= (n.*494+111A=) c.*200+111A= (n.*200+111A=) c.181+111A= (n.181+111A=) c.*628+111A= (n.*628+111A=) c.*600+111A= (n.*600+111A=) c.*589+111A= (n.*589+111A=) c.*553+111A= (n.*553+111A=) c.202+111A= (n.202+111A=) n.325+111A= c.-263+111A= (n.-263+111A=) c.550+111A= (n.550+111A=) n.190+111A= n.682+111A= c.568+111A= (n.568+111A=) c.613+111A= (n.613+111A=) c.295+111A= (n.295+111A=) n.701+111A= n.889+111A= | |
5 | g.119479132A>G | CA125862416 | HSD17B4 | c.622+111A>G (n.622+111A>G) c.113-17411A>G (n.113-17411A>G) c.*503+111A>G (n.*503+111A>G) n.723+111A>G c.*128+111A>G (n.*128+111A>G) n.715+111A>G c.*752+111A>G (n.*752+111A>G) n.2312+111A>G n.543+111A>G c.*507+111A>G (n.*507+111A>G) n.704+111A>G c.211+111A>G (n.211+111A>G) n.461+111A>G c.*312+111A>G (n.*312+111A>G) c.697+111A>G (n.697+111A>G) c.*494+111A>G (n.*494+111A>G) c.*200+111A>G (n.*200+111A>G) c.181+111A>G (n.181+111A>G) c.*628+111A>G (n.*628+111A>G) c.*600+111A>G (n.*600+111A>G) c.*589+111A>G (n.*589+111A>G) c.*553+111A>G (n.*553+111A>G) c.202+111A>G (n.202+111A>G) n.325+111A>G c.-263+111A>G (n.-263+111A>G) c.550+111A>G (n.550+111A>G) n.190+111A>G n.682+111A>G c.568+111A>G (n.568+111A>G) c.613+111A>G (n.613+111A>G) c.295+111A>G (n.295+111A>G) n.701+111A>G n.889+111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479133T>C | CA2674980016 | HSD17B4 | c.622+112T>C (n.622+112T>C) c.113-17410T>C (n.113-17410T>C) c.*503+112T>C (n.*503+112T>C) n.723+112T>C c.*128+112T>C (n.*128+112T>C) n.715+112T>C c.*752+112T>C (n.*752+112T>C) n.2312+112T>C n.543+112T>C c.*507+112T>C (n.*507+112T>C) n.704+112T>C c.211+112T>C (n.211+112T>C) n.461+112T>C c.*312+112T>C (n.*312+112T>C) c.697+112T>C (n.697+112T>C) c.*494+112T>C (n.*494+112T>C) c.*200+112T>C (n.*200+112T>C) c.181+112T>C (n.181+112T>C) c.*628+112T>C (n.*628+112T>C) c.*600+112T>C (n.*600+112T>C) c.*589+112T>C (n.*589+112T>C) c.*553+112T>C (n.*553+112T>C) c.202+112T>C (n.202+112T>C) n.325+112T>C c.-263+112T>C (n.-263+112T>C) c.550+112T>C (n.550+112T>C) n.190+112T>C n.682+112T>C c.568+112T>C (n.568+112T>C) c.613+112T>C (n.613+112T>C) c.295+112T>C (n.295+112T>C) n.701+112T>C n.889+112T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479136C>A | CA2674980017 | HSD17B4 | c.622+115C>A (n.622+115C>A) c.113-17407C>A (n.113-17407C>A) c.*503+115C>A (n.*503+115C>A) n.723+115C>A c.*128+115C>A (n.*128+115C>A) n.715+115C>A c.*752+115C>A (n.*752+115C>A) n.2312+115C>A n.543+115C>A c.*507+115C>A (n.*507+115C>A) n.704+115C>A c.211+115C>A (n.211+115C>A) n.461+115C>A c.*312+115C>A (n.*312+115C>A) c.697+115C>A (n.697+115C>A) c.*494+115C>A (n.*494+115C>A) c.*200+115C>A (n.*200+115C>A) c.181+115C>A (n.181+115C>A) c.*628+115C>A (n.*628+115C>A) c.*600+115C>A (n.*600+115C>A) c.*589+115C>A (n.*589+115C>A) c.*553+115C>A (n.*553+115C>A) c.202+115C>A (n.202+115C>A) n.325+115C>A c.-263+115C>A (n.-263+115C>A) c.550+115C>A (n.550+115C>A) n.190+115C>A n.682+115C>A c.568+115C>A (n.568+115C>A) c.613+115C>A (n.613+115C>A) c.295+115C>A (n.295+115C>A) n.701+115C>A n.889+115C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479136C= | CA1577025676 | HSD17B4 | c.622+115C= (n.622+115C=) c.113-17407C= (n.113-17407C=) c.*503+115C= (n.*503+115C=) n.723+115C= c.*128+115C= (n.*128+115C=) n.715+115C= c.*752+115C= (n.*752+115C=) n.2312+115C= n.543+115C= c.*507+115C= (n.*507+115C=) n.704+115C= c.211+115C= (n.211+115C=) n.461+115C= c.*312+115C= (n.*312+115C=) c.697+115C= (n.697+115C=) c.*494+115C= (n.*494+115C=) c.*200+115C= (n.*200+115C=) c.181+115C= (n.181+115C=) c.*628+115C= (n.*628+115C=) c.*600+115C= (n.*600+115C=) c.*589+115C= (n.*589+115C=) c.*553+115C= (n.*553+115C=) c.202+115C= (n.202+115C=) n.325+115C= c.-263+115C= (n.-263+115C=) c.550+115C= (n.550+115C=) n.190+115C= n.682+115C= c.568+115C= (n.568+115C=) c.613+115C= (n.613+115C=) c.295+115C= (n.295+115C=) n.701+115C= n.889+115C= | |
5 | g.119479136C>G | CA802764580 | HSD17B4 | c.622+115C>G (n.622+115C>G) c.113-17407C>G (n.113-17407C>G) c.*503+115C>G (n.*503+115C>G) n.723+115C>G c.*128+115C>G (n.*128+115C>G) n.715+115C>G c.*752+115C>G (n.*752+115C>G) n.2312+115C>G n.543+115C>G c.*507+115C>G (n.*507+115C>G) n.704+115C>G c.211+115C>G (n.211+115C>G) n.461+115C>G c.*312+115C>G (n.*312+115C>G) c.697+115C>G (n.697+115C>G) c.*494+115C>G (n.*494+115C>G) c.*200+115C>G (n.*200+115C>G) c.181+115C>G (n.181+115C>G) c.*628+115C>G (n.*628+115C>G) c.*600+115C>G (n.*600+115C>G) c.*589+115C>G (n.*589+115C>G) c.*553+115C>G (n.*553+115C>G) c.202+115C>G (n.202+115C>G) n.325+115C>G c.-263+115C>G (n.-263+115C>G) c.550+115C>G (n.550+115C>G) n.190+115C>G n.682+115C>G c.568+115C>G (n.568+115C>G) c.613+115C>G (n.613+115C>G) c.295+115C>G (n.295+115C>G) n.701+115C>G n.889+115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479136C>T | CA125862425 | HSD17B4 | c.622+115C>T (n.622+115C>T) c.113-17407C>T (n.113-17407C>T) c.*503+115C>T (n.*503+115C>T) n.723+115C>T c.*128+115C>T (n.*128+115C>T) n.715+115C>T c.*752+115C>T (n.*752+115C>T) n.2312+115C>T n.543+115C>T c.*507+115C>T (n.*507+115C>T) n.704+115C>T c.211+115C>T (n.211+115C>T) n.461+115C>T c.*312+115C>T (n.*312+115C>T) c.697+115C>T (n.697+115C>T) c.*494+115C>T (n.*494+115C>T) c.*200+115C>T (n.*200+115C>T) c.181+115C>T (n.181+115C>T) c.*628+115C>T (n.*628+115C>T) c.*600+115C>T (n.*600+115C>T) c.*589+115C>T (n.*589+115C>T) c.*553+115C>T (n.*553+115C>T) c.202+115C>T (n.202+115C>T) n.325+115C>T c.-263+115C>T (n.-263+115C>T) c.550+115C>T (n.550+115C>T) n.190+115C>T n.682+115C>T c.568+115C>T (n.568+115C>T) c.613+115C>T (n.613+115C>T) c.295+115C>T (n.295+115C>T) n.701+115C>T n.889+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479153A>G | CA2674980030 | HSD17B4 | c.622+132A>G (n.622+132A>G) c.113-17390A>G (n.113-17390A>G) c.*503+132A>G (n.*503+132A>G) n.723+132A>G c.*128+132A>G (n.*128+132A>G) n.715+132A>G c.*752+132A>G (n.*752+132A>G) n.2312+132A>G n.543+132A>G c.*507+132A>G (n.*507+132A>G) n.704+132A>G c.211+132A>G (n.211+132A>G) n.461+132A>G c.*312+132A>G (n.*312+132A>G) c.697+132A>G (n.697+132A>G) c.*494+132A>G (n.*494+132A>G) c.*200+132A>G (n.*200+132A>G) c.181+132A>G (n.181+132A>G) c.*628+132A>G (n.*628+132A>G) c.*600+132A>G (n.*600+132A>G) c.*589+132A>G (n.*589+132A>G) c.*553+132A>G (n.*553+132A>G) c.202+132A>G (n.202+132A>G) n.325+132A>G c.-263+132A>G (n.-263+132A>G) c.550+132A>G (n.550+132A>G) n.190+132A>G n.682+132A>G c.568+132A>G (n.568+132A>G) c.613+132A>G (n.613+132A>G) c.295+132A>G (n.295+132A>G) n.701+132A>G n.889+132A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479154A= | CA1577025682 | HSD17B4 | c.622+133A= (n.622+133A=) c.113-17389A= (n.113-17389A=) c.*503+133A= (n.*503+133A=) n.723+133A= c.*128+133A= (n.*128+133A=) n.715+133A= c.*752+133A= (n.*752+133A=) n.2312+133A= n.543+133A= c.*507+133A= (n.*507+133A=) n.704+133A= c.211+133A= (n.211+133A=) n.461+133A= c.*312+133A= (n.*312+133A=) c.697+133A= (n.697+133A=) c.*494+133A= (n.*494+133A=) c.*200+133A= (n.*200+133A=) c.181+133A= (n.181+133A=) c.*628+133A= (n.*628+133A=) c.*600+133A= (n.*600+133A=) c.*589+133A= (n.*589+133A=) c.*553+133A= (n.*553+133A=) c.202+133A= (n.202+133A=) n.325+133A= c.-263+133A= (n.-263+133A=) c.550+133A= (n.550+133A=) n.190+133A= n.682+133A= c.568+133A= (n.568+133A=) c.613+133A= (n.613+133A=) c.295+133A= (n.295+133A=) n.701+133A= n.889+133A= | |
5 | g.119479154A>G | CA802764584 | HSD17B4 | c.622+133A>G (n.622+133A>G) c.113-17389A>G (n.113-17389A>G) c.*503+133A>G (n.*503+133A>G) n.723+133A>G c.*128+133A>G (n.*128+133A>G) n.715+133A>G c.*752+133A>G (n.*752+133A>G) n.2312+133A>G n.543+133A>G c.*507+133A>G (n.*507+133A>G) n.704+133A>G c.211+133A>G (n.211+133A>G) n.461+133A>G c.*312+133A>G (n.*312+133A>G) c.697+133A>G (n.697+133A>G) c.*494+133A>G (n.*494+133A>G) c.*200+133A>G (n.*200+133A>G) c.181+133A>G (n.181+133A>G) c.*628+133A>G (n.*628+133A>G) c.*600+133A>G (n.*600+133A>G) c.*589+133A>G (n.*589+133A>G) c.*553+133A>G (n.*553+133A>G) c.202+133A>G (n.202+133A>G) n.325+133A>G c.-263+133A>G (n.-263+133A>G) c.550+133A>G (n.550+133A>G) n.190+133A>G n.682+133A>G c.568+133A>G (n.568+133A>G) c.613+133A>G (n.613+133A>G) c.295+133A>G (n.295+133A>G) n.701+133A>G n.889+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479156T>C | CA1577025684 | HSD17B4 | c.622+135T>C (n.622+135T>C) c.113-17387T>C (n.113-17387T>C) c.*503+135T>C (n.*503+135T>C) n.723+135T>C c.*128+135T>C (n.*128+135T>C) n.715+135T>C c.*752+135T>C (n.*752+135T>C) n.2312+135T>C n.543+135T>C c.*507+135T>C (n.*507+135T>C) n.704+135T>C c.211+135T>C (n.211+135T>C) n.461+135T>C c.*312+135T>C (n.*312+135T>C) c.697+135T>C (n.697+135T>C) c.*494+135T>C (n.*494+135T>C) c.*200+135T>C (n.*200+135T>C) c.181+135T>C (n.181+135T>C) c.*628+135T>C (n.*628+135T>C) c.*600+135T>C (n.*600+135T>C) c.*589+135T>C (n.*589+135T>C) c.*553+135T>C (n.*553+135T>C) c.202+135T>C (n.202+135T>C) n.325+135T>C c.-263+135T>C (n.-263+135T>C) c.550+135T>C (n.550+135T>C) n.190+135T>C n.682+135T>C c.568+135T>C (n.568+135T>C) c.613+135T>C (n.613+135T>C) c.295+135T>C (n.295+135T>C) n.701+135T>C n.889+135T>C | dbSNP |
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5 | g.119479157G>A | CA2674980032 | HSD17B4 | c.622+136G>A (n.622+136G>A) c.113-17386G>A (n.113-17386G>A) c.*503+136G>A (n.*503+136G>A) n.723+136G>A c.*128+136G>A (n.*128+136G>A) n.715+136G>A c.*752+136G>A (n.*752+136G>A) n.2312+136G>A n.543+136G>A c.*507+136G>A (n.*507+136G>A) n.704+136G>A c.211+136G>A (n.211+136G>A) n.461+136G>A c.*312+136G>A (n.*312+136G>A) c.697+136G>A (n.697+136G>A) c.*494+136G>A (n.*494+136G>A) c.*200+136G>A (n.*200+136G>A) c.181+136G>A (n.181+136G>A) c.*628+136G>A (n.*628+136G>A) c.*600+136G>A (n.*600+136G>A) c.*589+136G>A (n.*589+136G>A) c.*553+136G>A (n.*553+136G>A) c.202+136G>A (n.202+136G>A) n.325+136G>A c.-263+136G>A (n.-263+136G>A) c.550+136G>A (n.550+136G>A) n.190+136G>A n.682+136G>A c.568+136G>A (n.568+136G>A) c.613+136G>A (n.613+136G>A) c.295+136G>A (n.295+136G>A) n.701+136G>A n.889+136G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.119479159G>T | CA2674980034 | HSD17B4 | c.622+138G>T (n.622+138G>T) c.113-17384G>T (n.113-17384G>T) c.*503+138G>T (n.*503+138G>T) n.723+138G>T c.*128+138G>T (n.*128+138G>T) n.715+138G>T c.*752+138G>T (n.*752+138G>T) n.2312+138G>T n.543+138G>T c.*507+138G>T (n.*507+138G>T) n.704+138G>T c.211+138G>T (n.211+138G>T) n.461+138G>T c.*312+138G>T (n.*312+138G>T) c.697+138G>T (n.697+138G>T) c.*494+138G>T (n.*494+138G>T) c.*200+138G>T (n.*200+138G>T) c.181+138G>T (n.181+138G>T) c.*628+138G>T (n.*628+138G>T) c.*600+138G>T (n.*600+138G>T) c.*589+138G>T (n.*589+138G>T) c.*553+138G>T (n.*553+138G>T) c.202+138G>T (n.202+138G>T) n.325+138G>T c.-263+138G>T (n.-263+138G>T) c.550+138G>T (n.550+138G>T) n.190+138G>T n.682+138G>T c.568+138G>T (n.568+138G>T) c.613+138G>T (n.613+138G>T) c.295+138G>T (n.295+138G>T) n.701+138G>T n.889+138G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119479163A>G | CA2674980037 | HSD17B4 | c.622+142A>G (n.622+142A>G) c.113-17380A>G (n.113-17380A>G) c.*503+142A>G (n.*503+142A>G) n.723+142A>G c.*128+142A>G (n.*128+142A>G) n.715+142A>G c.*752+142A>G (n.*752+142A>G) n.2312+142A>G n.543+142A>G c.*507+142A>G (n.*507+142A>G) n.704+142A>G c.211+142A>G (n.211+142A>G) n.461+142A>G c.*312+142A>G (n.*312+142A>G) c.697+142A>G (n.697+142A>G) c.*494+142A>G (n.*494+142A>G) c.*200+142A>G (n.*200+142A>G) c.181+142A>G (n.181+142A>G) c.*628+142A>G (n.*628+142A>G) c.*600+142A>G (n.*600+142A>G) c.*589+142A>G (n.*589+142A>G) c.*553+142A>G (n.*553+142A>G) c.202+142A>G (n.202+142A>G) n.325+142A>G c.-263+142A>G (n.-263+142A>G) c.550+142A>G (n.550+142A>G) n.190+142A>G n.682+142A>G c.568+142A>G (n.568+142A>G) c.613+142A>G (n.613+142A>G) c.295+142A>G (n.295+142A>G) n.701+142A>G n.889+142A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479164T>A | CA2709773678 | HSD17B4 | c.622+143T>A (n.622+143T>A) c.113-17379T>A (n.113-17379T>A) c.*503+143T>A (n.*503+143T>A) n.723+143T>A c.*128+143T>A (n.*128+143T>A) n.715+143T>A c.*752+143T>A (n.*752+143T>A) n.2312+143T>A n.543+143T>A c.*507+143T>A (n.*507+143T>A) n.704+143T>A c.211+143T>A (n.211+143T>A) n.461+143T>A c.*312+143T>A (n.*312+143T>A) c.697+143T>A (n.697+143T>A) c.*494+143T>A (n.*494+143T>A) c.*200+143T>A (n.*200+143T>A) c.181+143T>A (n.181+143T>A) c.*628+143T>A (n.*628+143T>A) c.*600+143T>A (n.*600+143T>A) c.*589+143T>A (n.*589+143T>A) c.*553+143T>A (n.*553+143T>A) c.202+143T>A (n.202+143T>A) n.325+143T>A c.-263+143T>A (n.-263+143T>A) c.550+143T>A (n.550+143T>A) n.190+143T>A n.682+143T>A c.568+143T>A (n.568+143T>A) c.613+143T>A (n.613+143T>A) c.295+143T>A (n.295+143T>A) n.701+143T>A n.889+143T>A | dbSNP |
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5 | g.119479171A>G | CA2674980043 | HSD17B4 | c.622+150A>G (n.622+150A>G) c.113-17372A>G (n.113-17372A>G) c.*503+150A>G (n.*503+150A>G) n.723+150A>G c.*128+150A>G (n.*128+150A>G) n.715+150A>G c.*752+150A>G (n.*752+150A>G) n.2312+150A>G n.543+150A>G c.*507+150A>G (n.*507+150A>G) n.704+150A>G c.211+150A>G (n.211+150A>G) n.461+150A>G c.*312+150A>G (n.*312+150A>G) c.697+150A>G (n.697+150A>G) c.*494+150A>G (n.*494+150A>G) c.*200+150A>G (n.*200+150A>G) c.181+150A>G (n.181+150A>G) c.*628+150A>G (n.*628+150A>G) c.*600+150A>G (n.*600+150A>G) c.*589+150A>G (n.*589+150A>G) c.*553+150A>G (n.*553+150A>G) c.202+150A>G (n.202+150A>G) n.325+150A>G c.-263+150A>G (n.-263+150A>G) c.550+150A>G (n.550+150A>G) n.190+150A>G n.682+150A>G c.568+150A>G (n.568+150A>G) c.613+150A>G (n.613+150A>G) c.295+150A>G (n.295+150A>G) n.701+150A>G n.889+150A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.119479172A>C | CA802764586 | HSD17B4 | c.622+151A>C (n.622+151A>C) c.113-17371A>C (n.113-17371A>C) c.*503+151A>C (n.*503+151A>C) n.723+151A>C c.*128+151A>C (n.*128+151A>C) n.715+151A>C c.*752+151A>C (n.*752+151A>C) n.2312+151A>C n.543+151A>C c.*507+151A>C (n.*507+151A>C) n.704+151A>C c.211+151A>C (n.211+151A>C) n.461+151A>C c.*312+151A>C (n.*312+151A>C) c.697+151A>C (n.697+151A>C) c.*494+151A>C (n.*494+151A>C) c.*200+151A>C (n.*200+151A>C) c.181+151A>C (n.181+151A>C) c.*628+151A>C (n.*628+151A>C) c.*600+151A>C (n.*600+151A>C) c.*589+151A>C (n.*589+151A>C) c.*553+151A>C (n.*553+151A>C) c.202+151A>C (n.202+151A>C) n.325+151A>C c.-263+151A>C (n.-263+151A>C) c.550+151A>C (n.550+151A>C) n.190+151A>C n.682+151A>C c.568+151A>C (n.568+151A>C) c.613+151A>C (n.613+151A>C) c.295+151A>C (n.295+151A>C) n.701+151A>C n.889+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479176del | CA2674980044 | HSD17B4 | c.622+155del (n.622+155del) c.113-17367del (n.113-17367del) c.*503+155del (n.*503+155del) n.723+155del c.*128+155del (n.*128+155del) n.715+155del c.*752+155del (n.*752+155del) n.2312+155del n.543+155del c.*507+155del (n.*507+155del) n.704+155del c.211+155del (n.211+155del) n.461+155del c.*312+155del (n.*312+155del) c.697+155del (n.697+155del) c.*494+155del (n.*494+155del) c.*200+155del (n.*200+155del) c.181+155del (n.181+155del) c.*628+155del (n.*628+155del) c.*600+155del (n.*600+155del) c.*589+155del (n.*589+155del) c.*553+155del (n.*553+155del) c.202+155del (n.202+155del) n.325+155del c.-263+155del (n.-263+155del) c.550+155del (n.550+155del) n.190+155del n.682+155del c.568+155del (n.568+155del) c.613+155del (n.613+155del) c.295+155del (n.295+155del) n.701+155del n.889+155del | gnomAD v4 |
5 | g.119479176T>C | CA1080711376 | HSD17B4 | c.622+155T>C (n.622+155T>C) c.113-17367T>C (n.113-17367T>C) c.*503+155T>C (n.*503+155T>C) n.723+155T>C c.*128+155T>C (n.*128+155T>C) n.715+155T>C c.*752+155T>C (n.*752+155T>C) n.2312+155T>C n.543+155T>C c.*507+155T>C (n.*507+155T>C) n.704+155T>C c.211+155T>C (n.211+155T>C) n.461+155T>C c.*312+155T>C (n.*312+155T>C) c.697+155T>C (n.697+155T>C) c.*494+155T>C (n.*494+155T>C) c.*200+155T>C (n.*200+155T>C) c.181+155T>C (n.181+155T>C) c.*628+155T>C (n.*628+155T>C) c.*600+155T>C (n.*600+155T>C) c.*589+155T>C (n.*589+155T>C) c.*553+155T>C (n.*553+155T>C) c.202+155T>C (n.202+155T>C) n.325+155T>C c.-263+155T>C (n.-263+155T>C) c.550+155T>C (n.550+155T>C) n.190+155T>C n.682+155T>C c.568+155T>C (n.568+155T>C) c.613+155T>C (n.613+155T>C) c.295+155T>C (n.295+155T>C) n.701+155T>C n.889+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479177A>C | CA1080711377 | HSD17B4 | c.622+156A>C (n.622+156A>C) c.113-17366A>C (n.113-17366A>C) c.*503+156A>C (n.*503+156A>C) n.723+156A>C c.*128+156A>C (n.*128+156A>C) n.715+156A>C c.*752+156A>C (n.*752+156A>C) n.2312+156A>C n.543+156A>C c.*507+156A>C (n.*507+156A>C) n.704+156A>C c.211+156A>C (n.211+156A>C) n.461+156A>C c.*312+156A>C (n.*312+156A>C) c.697+156A>C (n.697+156A>C) c.*494+156A>C (n.*494+156A>C) c.*200+156A>C (n.*200+156A>C) c.181+156A>C (n.181+156A>C) c.*628+156A>C (n.*628+156A>C) c.*600+156A>C (n.*600+156A>C) c.*589+156A>C (n.*589+156A>C) c.*553+156A>C (n.*553+156A>C) c.202+156A>C (n.202+156A>C) n.325+156A>C c.-263+156A>C (n.-263+156A>C) c.550+156A>C (n.550+156A>C) n.190+156A>C n.682+156A>C c.568+156A>C (n.568+156A>C) c.613+156A>C (n.613+156A>C) c.295+156A>C (n.295+156A>C) n.701+156A>C n.889+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479178G= | CA1577025694 | HSD17B4 | c.622+157G= (n.622+157G=) c.113-17365G= (n.113-17365G=) c.*503+157G= (n.*503+157G=) n.723+157G= c.*128+157G= (n.*128+157G=) n.715+157G= c.*752+157G= (n.*752+157G=) n.2312+157G= n.543+157G= c.*507+157G= (n.*507+157G=) n.704+157G= c.211+157G= (n.211+157G=) n.461+157G= c.*312+157G= (n.*312+157G=) c.697+157G= (n.697+157G=) c.*494+157G= (n.*494+157G=) c.*200+157G= (n.*200+157G=) c.181+157G= (n.181+157G=) c.*628+157G= (n.*628+157G=) c.*600+157G= (n.*600+157G=) c.*589+157G= (n.*589+157G=) c.*553+157G= (n.*553+157G=) c.202+157G= (n.202+157G=) n.325+157G= c.-263+157G= (n.-263+157G=) c.550+157G= (n.550+157G=) n.190+157G= n.682+157G= c.568+157G= (n.568+157G=) c.613+157G= (n.613+157G=) c.295+157G= (n.295+157G=) n.701+157G= n.889+157G= | |
5 | g.119479179A= | CA1577025696 | HSD17B4 | c.622+158A= (n.622+158A=) c.113-17364A= (n.113-17364A=) c.*503+158A= (n.*503+158A=) n.723+158A= c.*128+158A= (n.*128+158A=) n.715+158A= c.*752+158A= (n.*752+158A=) n.2312+158A= n.543+158A= c.*507+158A= (n.*507+158A=) n.704+158A= c.211+158A= (n.211+158A=) n.461+158A= c.*312+158A= (n.*312+158A=) c.697+158A= (n.697+158A=) c.*494+158A= (n.*494+158A=) c.*200+158A= (n.*200+158A=) c.181+158A= (n.181+158A=) c.*628+158A= (n.*628+158A=) c.*600+158A= (n.*600+158A=) c.*589+158A= (n.*589+158A=) c.*553+158A= (n.*553+158A=) c.202+158A= (n.202+158A=) n.325+158A= c.-263+158A= (n.-263+158A=) c.550+158A= (n.550+158A=) n.190+158A= n.682+158A= c.568+158A= (n.568+158A=) c.613+158A= (n.613+158A=) c.295+158A= (n.295+158A=) n.701+158A= n.889+158A= | |
5 | g.119479179A>C | CA802764591 | HSD17B4 | c.622+158A>C (n.622+158A>C) c.113-17364A>C (n.113-17364A>C) c.*503+158A>C (n.*503+158A>C) n.723+158A>C c.*128+158A>C (n.*128+158A>C) n.715+158A>C c.*752+158A>C (n.*752+158A>C) n.2312+158A>C n.543+158A>C c.*507+158A>C (n.*507+158A>C) n.704+158A>C c.211+158A>C (n.211+158A>C) n.461+158A>C c.*312+158A>C (n.*312+158A>C) c.697+158A>C (n.697+158A>C) c.*494+158A>C (n.*494+158A>C) c.*200+158A>C (n.*200+158A>C) c.181+158A>C (n.181+158A>C) c.*628+158A>C (n.*628+158A>C) c.*600+158A>C (n.*600+158A>C) c.*589+158A>C (n.*589+158A>C) c.*553+158A>C (n.*553+158A>C) c.202+158A>C (n.202+158A>C) n.325+158A>C c.-263+158A>C (n.-263+158A>C) c.550+158A>C (n.550+158A>C) n.190+158A>C n.682+158A>C c.568+158A>C (n.568+158A>C) c.613+158A>C (n.613+158A>C) c.295+158A>C (n.295+158A>C) n.701+158A>C n.889+158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479187A>G | CA802764592 | HSD17B4 | c.622+166A>G (n.622+166A>G) c.113-17356A>G (n.113-17356A>G) c.*503+166A>G (n.*503+166A>G) n.723+166A>G c.*128+166A>G (n.*128+166A>G) n.715+166A>G c.*752+166A>G (n.*752+166A>G) n.2312+166A>G n.543+166A>G c.*507+166A>G (n.*507+166A>G) n.704+166A>G c.211+166A>G (n.211+166A>G) n.461+166A>G c.*312+166A>G (n.*312+166A>G) c.697+166A>G (n.697+166A>G) c.*494+166A>G (n.*494+166A>G) c.*200+166A>G (n.*200+166A>G) c.181+166A>G (n.181+166A>G) c.*628+166A>G (n.*628+166A>G) c.*600+166A>G (n.*600+166A>G) c.*589+166A>G (n.*589+166A>G) c.*553+166A>G (n.*553+166A>G) c.202+166A>G (n.202+166A>G) n.325+166A>G c.-263+166A>G (n.-263+166A>G) c.550+166A>G (n.550+166A>G) n.190+166A>G n.682+166A>G c.568+166A>G (n.568+166A>G) c.613+166A>G (n.613+166A>G) c.295+166A>G (n.295+166A>G) n.701+166A>G n.889+166A>G | dbSNP |
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5 | g.119479197dup | CA1577025699 | HSD17B4 | c.622+176dup (n.622+176dup) c.113-17346dup (n.113-17346dup) c.*503+176dup (n.*503+176dup) n.723+176dup c.*128+176dup (n.*128+176dup) n.715+176dup c.*752+176dup (n.*752+176dup) n.2312+176dup n.543+176dup c.*507+176dup (n.*507+176dup) n.704+176dup c.211+176dup (n.211+176dup) n.461+176dup c.*312+176dup (n.*312+176dup) c.697+176dup (n.697+176dup) c.*494+176dup (n.*494+176dup) c.*200+176dup (n.*200+176dup) c.181+176dup (n.181+176dup) c.*628+176dup (n.*628+176dup) c.*600+176dup (n.*600+176dup) c.*589+176dup (n.*589+176dup) c.*553+176dup (n.*553+176dup) c.202+176dup (n.202+176dup) n.325+176dup c.-263+176dup (n.-263+176dup) c.550+176dup (n.550+176dup) n.190+176dup n.682+176dup c.568+176dup (n.568+176dup) c.613+176dup (n.613+176dup) c.295+176dup (n.295+176dup) n.701+176dup n.889+176dup | dbSNP |
5 | g.119479193A= | CA1577025700 | HSD17B4 | c.622+172A= (n.622+172A=) c.113-17350A= (n.113-17350A=) c.*503+172A= (n.*503+172A=) n.723+172A= c.*128+172A= (n.*128+172A=) n.715+172A= c.*752+172A= (n.*752+172A=) n.2312+172A= n.543+172A= c.*507+172A= (n.*507+172A=) n.704+172A= c.211+172A= (n.211+172A=) n.461+172A= c.*312+172A= (n.*312+172A=) c.697+172A= (n.697+172A=) c.*494+172A= (n.*494+172A=) c.*200+172A= (n.*200+172A=) c.181+172A= (n.181+172A=) c.*628+172A= (n.*628+172A=) c.*600+172A= (n.*600+172A=) c.*589+172A= (n.*589+172A=) c.*553+172A= (n.*553+172A=) c.202+172A= (n.202+172A=) n.325+172A= c.-263+172A= (n.-263+172A=) c.550+172A= (n.550+172A=) n.190+172A= n.682+172A= c.568+172A= (n.568+172A=) c.613+172A= (n.613+172A=) c.295+172A= (n.295+172A=) n.701+172A= n.889+172A= | |
5 | g.119479193A>G | CA802764602 | HSD17B4 | c.622+172A>G (n.622+172A>G) c.113-17350A>G (n.113-17350A>G) c.*503+172A>G (n.*503+172A>G) n.723+172A>G c.*128+172A>G (n.*128+172A>G) n.715+172A>G c.*752+172A>G (n.*752+172A>G) n.2312+172A>G n.543+172A>G c.*507+172A>G (n.*507+172A>G) n.704+172A>G c.211+172A>G (n.211+172A>G) n.461+172A>G c.*312+172A>G (n.*312+172A>G) c.697+172A>G (n.697+172A>G) c.*494+172A>G (n.*494+172A>G) c.*200+172A>G (n.*200+172A>G) c.181+172A>G (n.181+172A>G) c.*628+172A>G (n.*628+172A>G) c.*600+172A>G (n.*600+172A>G) c.*589+172A>G (n.*589+172A>G) c.*553+172A>G (n.*553+172A>G) c.202+172A>G (n.202+172A>G) n.325+172A>G c.-263+172A>G (n.-263+172A>G) c.550+172A>G (n.550+172A>G) n.190+172A>G n.682+172A>G c.568+172A>G (n.568+172A>G) c.613+172A>G (n.613+172A>G) c.295+172A>G (n.295+172A>G) n.701+172A>G n.889+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479194A>T | CA2709926635 | HSD17B4 | c.622+173A>T (n.622+173A>T) c.113-17349A>T (n.113-17349A>T) c.*503+173A>T (n.*503+173A>T) n.723+173A>T c.*128+173A>T (n.*128+173A>T) n.715+173A>T c.*752+173A>T (n.*752+173A>T) n.2312+173A>T n.543+173A>T c.*507+173A>T (n.*507+173A>T) n.704+173A>T c.211+173A>T (n.211+173A>T) n.461+173A>T c.*312+173A>T (n.*312+173A>T) c.697+173A>T (n.697+173A>T) c.*494+173A>T (n.*494+173A>T) c.*200+173A>T (n.*200+173A>T) c.181+173A>T (n.181+173A>T) c.*628+173A>T (n.*628+173A>T) c.*600+173A>T (n.*600+173A>T) c.*589+173A>T (n.*589+173A>T) c.*553+173A>T (n.*553+173A>T) c.202+173A>T (n.202+173A>T) n.325+173A>T c.-263+173A>T (n.-263+173A>T) c.550+173A>T (n.550+173A>T) n.190+173A>T n.682+173A>T c.568+173A>T (n.568+173A>T) c.613+173A>T (n.613+173A>T) c.295+173A>T (n.295+173A>T) n.701+173A>T n.889+173A>T | dbSNP |
5 | g.119479197A= | CA1577025701 | HSD17B4 | c.622+176A= (n.622+176A=) c.113-17346A= (n.113-17346A=) c.*503+176A= (n.*503+176A=) n.723+176A= c.*128+176A= (n.*128+176A=) n.715+176A= c.*752+176A= (n.*752+176A=) n.2312+176A= n.543+176A= c.*507+176A= (n.*507+176A=) n.704+176A= c.211+176A= (n.211+176A=) n.461+176A= c.*312+176A= (n.*312+176A=) c.697+176A= (n.697+176A=) c.*494+176A= (n.*494+176A=) c.*200+176A= (n.*200+176A=) c.181+176A= (n.181+176A=) c.*628+176A= (n.*628+176A=) c.*600+176A= (n.*600+176A=) c.*589+176A= (n.*589+176A=) c.*553+176A= (n.*553+176A=) c.202+176A= (n.202+176A=) n.325+176A= c.-263+176A= (n.-263+176A=) c.550+176A= (n.550+176A=) n.190+176A= n.682+176A= c.568+176A= (n.568+176A=) c.613+176A= (n.613+176A=) c.295+176A= (n.295+176A=) n.701+176A= n.889+176A= | |
5 | g.119479197A>G | CA1577025702 | HSD17B4 | c.622+176A>G (n.622+176A>G) c.113-17346A>G (n.113-17346A>G) c.*503+176A>G (n.*503+176A>G) n.723+176A>G c.*128+176A>G (n.*128+176A>G) n.715+176A>G c.*752+176A>G (n.*752+176A>G) n.2312+176A>G n.543+176A>G c.*507+176A>G (n.*507+176A>G) n.704+176A>G c.211+176A>G (n.211+176A>G) n.461+176A>G c.*312+176A>G (n.*312+176A>G) c.697+176A>G (n.697+176A>G) c.*494+176A>G (n.*494+176A>G) c.*200+176A>G (n.*200+176A>G) c.181+176A>G (n.181+176A>G) c.*628+176A>G (n.*628+176A>G) c.*600+176A>G (n.*600+176A>G) c.*589+176A>G (n.*589+176A>G) c.*553+176A>G (n.*553+176A>G) c.202+176A>G (n.202+176A>G) n.325+176A>G c.-263+176A>G (n.-263+176A>G) c.550+176A>G (n.550+176A>G) n.190+176A>G n.682+176A>G c.568+176A>G (n.568+176A>G) c.613+176A>G (n.613+176A>G) c.295+176A>G (n.295+176A>G) n.701+176A>G n.889+176A>G | dbSNP |
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5 | g.119479199A= | CA1577025704 | HSD17B4 | c.622+178A= (n.622+178A=) c.113-17344A= (n.113-17344A=) c.*503+178A= (n.*503+178A=) n.723+178A= c.*128+178A= (n.*128+178A=) n.715+178A= c.*752+178A= (n.*752+178A=) n.2312+178A= n.543+178A= c.*507+178A= (n.*507+178A=) n.704+178A= c.211+178A= (n.211+178A=) n.461+178A= c.*312+178A= (n.*312+178A=) c.697+178A= (n.697+178A=) c.*494+178A= (n.*494+178A=) c.*200+178A= (n.*200+178A=) c.181+178A= (n.181+178A=) c.*628+178A= (n.*628+178A=) c.*600+178A= (n.*600+178A=) c.*589+178A= (n.*589+178A=) c.*553+178A= (n.*553+178A=) c.202+178A= (n.202+178A=) n.325+178A= c.-263+178A= (n.-263+178A=) c.550+178A= (n.550+178A=) n.190+178A= n.682+178A= c.568+178A= (n.568+178A=) c.613+178A= (n.613+178A=) c.295+178A= (n.295+178A=) n.701+178A= n.889+178A= | |
5 | g.119479199A>G | CA125862449 | HSD17B4 | c.622+178A>G (n.622+178A>G) c.113-17344A>G (n.113-17344A>G) c.*503+178A>G (n.*503+178A>G) n.723+178A>G c.*128+178A>G (n.*128+178A>G) n.715+178A>G c.*752+178A>G (n.*752+178A>G) n.2312+178A>G n.543+178A>G c.*507+178A>G (n.*507+178A>G) n.704+178A>G c.211+178A>G (n.211+178A>G) n.461+178A>G c.*312+178A>G (n.*312+178A>G) c.697+178A>G (n.697+178A>G) c.*494+178A>G (n.*494+178A>G) c.*200+178A>G (n.*200+178A>G) c.181+178A>G (n.181+178A>G) c.*628+178A>G (n.*628+178A>G) c.*600+178A>G (n.*600+178A>G) c.*589+178A>G (n.*589+178A>G) c.*553+178A>G (n.*553+178A>G) c.202+178A>G (n.202+178A>G) n.325+178A>G c.-263+178A>G (n.-263+178A>G) c.550+178A>G (n.550+178A>G) n.190+178A>G n.682+178A>G c.568+178A>G (n.568+178A>G) c.613+178A>G (n.613+178A>G) c.295+178A>G (n.295+178A>G) n.701+178A>G n.889+178A>G | dbSNP |
5 | g.119479204dup | CA125862453 | HSD17B4 | c.622+183dup (n.622+183dup) c.113-17339dup (n.113-17339dup) c.*503+183dup (n.*503+183dup) n.723+183dup c.*128+183dup (n.*128+183dup) n.715+183dup c.*752+183dup (n.*752+183dup) n.2312+183dup n.543+183dup c.*507+183dup (n.*507+183dup) n.704+183dup c.211+183dup (n.211+183dup) n.461+183dup c.*312+183dup (n.*312+183dup) c.697+183dup (n.697+183dup) c.*494+183dup (n.*494+183dup) c.*200+183dup (n.*200+183dup) c.181+183dup (n.181+183dup) c.*628+183dup (n.*628+183dup) c.*600+183dup (n.*600+183dup) c.*589+183dup (n.*589+183dup) c.*553+183dup (n.*553+183dup) c.202+183dup (n.202+183dup) n.325+183dup c.-263+183dup (n.-263+183dup) c.550+183dup (n.550+183dup) n.190+183dup n.682+183dup c.568+183dup (n.568+183dup) c.613+183dup (n.613+183dup) c.295+183dup (n.295+183dup) n.701+183dup n.889+183dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479207A= | CA1577025705 | HSD17B4 | c.622+186A= (n.622+186A=) c.113-17336A= (n.113-17336A=) c.*503+186A= (n.*503+186A=) n.723+186A= c.*128+186A= (n.*128+186A=) n.715+186A= c.*752+186A= (n.*752+186A=) n.2312+186A= n.543+186A= c.*507+186A= (n.*507+186A=) n.704+186A= c.211+186A= (n.211+186A=) n.461+186A= c.*312+186A= (n.*312+186A=) c.697+186A= (n.697+186A=) c.*494+186A= (n.*494+186A=) c.*200+186A= (n.*200+186A=) c.181+186A= (n.181+186A=) c.*628+186A= (n.*628+186A=) c.*600+186A= (n.*600+186A=) c.*589+186A= (n.*589+186A=) c.*553+186A= (n.*553+186A=) c.202+186A= (n.202+186A=) n.325+186A= c.-263+186A= (n.-263+186A=) c.550+186A= (n.550+186A=) n.190+186A= n.682+186A= c.568+186A= (n.568+186A=) c.613+186A= (n.613+186A=) c.295+186A= (n.295+186A=) n.701+186A= n.889+186A= | |
5 | g.119479207A>G | CA562695424 | HSD17B4 | c.622+186A>G (n.622+186A>G) c.113-17336A>G (n.113-17336A>G) c.*503+186A>G (n.*503+186A>G) n.723+186A>G c.*128+186A>G (n.*128+186A>G) n.715+186A>G c.*752+186A>G (n.*752+186A>G) n.2312+186A>G n.543+186A>G c.*507+186A>G (n.*507+186A>G) n.704+186A>G c.211+186A>G (n.211+186A>G) n.461+186A>G c.*312+186A>G (n.*312+186A>G) c.697+186A>G (n.697+186A>G) c.*494+186A>G (n.*494+186A>G) c.*200+186A>G (n.*200+186A>G) c.181+186A>G (n.181+186A>G) c.*628+186A>G (n.*628+186A>G) c.*600+186A>G (n.*600+186A>G) c.*589+186A>G (n.*589+186A>G) c.*553+186A>G (n.*553+186A>G) c.202+186A>G (n.202+186A>G) n.325+186A>G c.-263+186A>G (n.-263+186A>G) c.550+186A>G (n.550+186A>G) n.190+186A>G n.682+186A>G c.568+186A>G (n.568+186A>G) c.613+186A>G (n.613+186A>G) c.295+186A>G (n.295+186A>G) n.701+186A>G n.889+186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479209C= | CA1577025706 | HSD17B4 | c.622+188C= (n.622+188C=) c.113-17334C= (n.113-17334C=) c.*503+188C= (n.*503+188C=) n.723+188C= c.*128+188C= (n.*128+188C=) n.715+188C= c.*752+188C= (n.*752+188C=) n.2312+188C= n.543+188C= c.*507+188C= (n.*507+188C=) n.704+188C= c.211+188C= (n.211+188C=) n.461+188C= c.*312+188C= (n.*312+188C=) c.697+188C= (n.697+188C=) c.*494+188C= (n.*494+188C=) c.*200+188C= (n.*200+188C=) c.181+188C= (n.181+188C=) c.*628+188C= (n.*628+188C=) c.*600+188C= (n.*600+188C=) c.*589+188C= (n.*589+188C=) c.*553+188C= (n.*553+188C=) c.202+188C= (n.202+188C=) n.325+188C= c.-263+188C= (n.-263+188C=) c.550+188C= (n.550+188C=) n.190+188C= n.682+188C= c.568+188C= (n.568+188C=) c.613+188C= (n.613+188C=) c.295+188C= (n.295+188C=) n.701+188C= n.889+188C= | |
5 | g.119479209C>G | CA1577025707 | HSD17B4 | c.622+188C>G (n.622+188C>G) c.113-17334C>G (n.113-17334C>G) c.*503+188C>G (n.*503+188C>G) n.723+188C>G c.*128+188C>G (n.*128+188C>G) n.715+188C>G c.*752+188C>G (n.*752+188C>G) n.2312+188C>G n.543+188C>G c.*507+188C>G (n.*507+188C>G) n.704+188C>G c.211+188C>G (n.211+188C>G) n.461+188C>G c.*312+188C>G (n.*312+188C>G) c.697+188C>G (n.697+188C>G) c.*494+188C>G (n.*494+188C>G) c.*200+188C>G (n.*200+188C>G) c.181+188C>G (n.181+188C>G) c.*628+188C>G (n.*628+188C>G) c.*600+188C>G (n.*600+188C>G) c.*589+188C>G (n.*589+188C>G) c.*553+188C>G (n.*553+188C>G) c.202+188C>G (n.202+188C>G) n.325+188C>G c.-263+188C>G (n.-263+188C>G) c.550+188C>G (n.550+188C>G) n.190+188C>G n.682+188C>G c.568+188C>G (n.568+188C>G) c.613+188C>G (n.613+188C>G) c.295+188C>G (n.295+188C>G) n.701+188C>G n.889+188C>G | dbSNP |
5 | g.119479210C= | CA1577025708 | HSD17B4 | c.622+189C= (n.622+189C=) c.113-17333C= (n.113-17333C=) c.*503+189C= (n.*503+189C=) n.723+189C= c.*128+189C= (n.*128+189C=) n.715+189C= c.*752+189C= (n.*752+189C=) n.2312+189C= n.543+189C= c.*507+189C= (n.*507+189C=) n.704+189C= c.211+189C= (n.211+189C=) n.461+189C= c.*312+189C= (n.*312+189C=) c.697+189C= (n.697+189C=) c.*494+189C= (n.*494+189C=) c.*200+189C= (n.*200+189C=) c.181+189C= (n.181+189C=) c.*628+189C= (n.*628+189C=) c.*600+189C= (n.*600+189C=) c.*589+189C= (n.*589+189C=) c.*553+189C= (n.*553+189C=) c.202+189C= (n.202+189C=) n.325+189C= c.-263+189C= (n.-263+189C=) c.550+189C= (n.550+189C=) n.190+189C= n.682+189C= c.568+189C= (n.568+189C=) c.613+189C= (n.613+189C=) c.295+189C= (n.295+189C=) n.701+189C= n.889+189C= | |
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