| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.119479105A>C | CA2674980000 | HSD17B4 | c.622+84A>C (n.622+84A>C) c.113-17438A>C (n.113-17438A>C) c.*503+84A>C (n.*503+84A>C) n.723+84A>C c.*128+84A>C (n.*128+84A>C) n.715+84A>C c.*752+84A>C (n.*752+84A>C) n.2312+84A>C n.543+84A>C c.*507+84A>C (n.*507+84A>C) n.704+84A>C c.211+84A>C (n.211+84A>C) n.461+84A>C c.*312+84A>C (n.*312+84A>C) c.697+84A>C (n.697+84A>C) c.*494+84A>C (n.*494+84A>C) c.*200+84A>C (n.*200+84A>C) c.181+84A>C (n.181+84A>C) c.*628+84A>C (n.*628+84A>C) c.*600+84A>C (n.*600+84A>C) c.*589+84A>C (n.*589+84A>C) c.*553+84A>C (n.*553+84A>C) c.202+84A>C (n.202+84A>C) n.325+84A>C c.-263+84A>C (n.-263+84A>C) c.550+84A>C (n.550+84A>C) n.190+84A>C n.682+84A>C c.568+84A>C (n.568+84A>C) c.613+84A>C (n.613+84A>C) c.295+84A>C (n.295+84A>C) n.701+84A>C n.889+84A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479105A>G | CA125862372 | HSD17B4 | c.622+84A>G (n.622+84A>G) c.113-17438A>G (n.113-17438A>G) c.*503+84A>G (n.*503+84A>G) n.723+84A>G c.*128+84A>G (n.*128+84A>G) n.715+84A>G c.*752+84A>G (n.*752+84A>G) n.2312+84A>G n.543+84A>G c.*507+84A>G (n.*507+84A>G) n.704+84A>G c.211+84A>G (n.211+84A>G) n.461+84A>G c.*312+84A>G (n.*312+84A>G) c.697+84A>G (n.697+84A>G) c.*494+84A>G (n.*494+84A>G) c.*200+84A>G (n.*200+84A>G) c.181+84A>G (n.181+84A>G) c.*628+84A>G (n.*628+84A>G) c.*600+84A>G (n.*600+84A>G) c.*589+84A>G (n.*589+84A>G) c.*553+84A>G (n.*553+84A>G) c.202+84A>G (n.202+84A>G) n.325+84A>G c.-263+84A>G (n.-263+84A>G) c.550+84A>G (n.550+84A>G) n.190+84A>G n.682+84A>G c.568+84A>G (n.568+84A>G) c.613+84A>G (n.613+84A>G) c.295+84A>G (n.295+84A>G) n.701+84A>G n.889+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479109C>G | CA2674980002 | HSD17B4 | c.622+88C>G (n.622+88C>G) c.113-17434C>G (n.113-17434C>G) c.*503+88C>G (n.*503+88C>G) n.723+88C>G c.*128+88C>G (n.*128+88C>G) n.715+88C>G c.*752+88C>G (n.*752+88C>G) n.2312+88C>G n.543+88C>G c.*507+88C>G (n.*507+88C>G) n.704+88C>G c.211+88C>G (n.211+88C>G) n.461+88C>G c.*312+88C>G (n.*312+88C>G) c.697+88C>G (n.697+88C>G) c.*494+88C>G (n.*494+88C>G) c.*200+88C>G (n.*200+88C>G) c.181+88C>G (n.181+88C>G) c.*628+88C>G (n.*628+88C>G) c.*600+88C>G (n.*600+88C>G) c.*589+88C>G (n.*589+88C>G) c.*553+88C>G (n.*553+88C>G) c.202+88C>G (n.202+88C>G) n.325+88C>G c.-263+88C>G (n.-263+88C>G) c.550+88C>G (n.550+88C>G) n.190+88C>G n.682+88C>G c.568+88C>G (n.568+88C>G) c.613+88C>G (n.613+88C>G) c.295+88C>G (n.295+88C>G) n.701+88C>G n.889+88C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479109C>T | CA2674980003 | HSD17B4 | c.622+88C>T (n.622+88C>T) c.113-17434C>T (n.113-17434C>T) c.*503+88C>T (n.*503+88C>T) n.723+88C>T c.*128+88C>T (n.*128+88C>T) n.715+88C>T c.*752+88C>T (n.*752+88C>T) n.2312+88C>T n.543+88C>T c.*507+88C>T (n.*507+88C>T) n.704+88C>T c.211+88C>T (n.211+88C>T) n.461+88C>T c.*312+88C>T (n.*312+88C>T) c.697+88C>T (n.697+88C>T) c.*494+88C>T (n.*494+88C>T) c.*200+88C>T (n.*200+88C>T) c.181+88C>T (n.181+88C>T) c.*628+88C>T (n.*628+88C>T) c.*600+88C>T (n.*600+88C>T) c.*589+88C>T (n.*589+88C>T) c.*553+88C>T (n.*553+88C>T) c.202+88C>T (n.202+88C>T) n.325+88C>T c.-263+88C>T (n.-263+88C>T) c.550+88C>T (n.550+88C>T) n.190+88C>T n.682+88C>T c.568+88C>T (n.568+88C>T) c.613+88C>T (n.613+88C>T) c.295+88C>T (n.295+88C>T) n.701+88C>T n.889+88C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479122A= | CA1577025667 | HSD17B4 | c.622+101A= (n.622+101A=) c.113-17421A= (n.113-17421A=) c.*503+101A= (n.*503+101A=) n.723+101A= c.*128+101A= (n.*128+101A=) n.715+101A= c.*752+101A= (n.*752+101A=) n.2312+101A= n.543+101A= c.*507+101A= (n.*507+101A=) n.704+101A= c.211+101A= (n.211+101A=) n.461+101A= c.*312+101A= (n.*312+101A=) c.697+101A= (n.697+101A=) c.*494+101A= (n.*494+101A=) c.*200+101A= (n.*200+101A=) c.181+101A= (n.181+101A=) c.*628+101A= (n.*628+101A=) c.*600+101A= (n.*600+101A=) c.*589+101A= (n.*589+101A=) c.*553+101A= (n.*553+101A=) c.202+101A= (n.202+101A=) n.325+101A= c.-263+101A= (n.-263+101A=) c.550+101A= (n.550+101A=) n.190+101A= n.682+101A= c.568+101A= (n.568+101A=) c.613+101A= (n.613+101A=) c.295+101A= (n.295+101A=) n.701+101A= n.889+101A= | |
| 5 | g.119479122A>G | CA2674980010 | HSD17B4 | c.622+101A>G (n.622+101A>G) c.113-17421A>G (n.113-17421A>G) c.*503+101A>G (n.*503+101A>G) n.723+101A>G c.*128+101A>G (n.*128+101A>G) n.715+101A>G c.*752+101A>G (n.*752+101A>G) n.2312+101A>G n.543+101A>G c.*507+101A>G (n.*507+101A>G) n.704+101A>G c.211+101A>G (n.211+101A>G) n.461+101A>G c.*312+101A>G (n.*312+101A>G) c.697+101A>G (n.697+101A>G) c.*494+101A>G (n.*494+101A>G) c.*200+101A>G (n.*200+101A>G) c.181+101A>G (n.181+101A>G) c.*628+101A>G (n.*628+101A>G) c.*600+101A>G (n.*600+101A>G) c.*589+101A>G (n.*589+101A>G) c.*553+101A>G (n.*553+101A>G) c.202+101A>G (n.202+101A>G) n.325+101A>G c.-263+101A>G (n.-263+101A>G) c.550+101A>G (n.550+101A>G) n.190+101A>G n.682+101A>G c.568+101A>G (n.568+101A>G) c.613+101A>G (n.613+101A>G) c.295+101A>G (n.295+101A>G) n.701+101A>G n.889+101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479122A>T | CA1577025668 | HSD17B4 | c.622+101A>T (n.622+101A>T) c.113-17421A>T (n.113-17421A>T) c.*503+101A>T (n.*503+101A>T) n.723+101A>T c.*128+101A>T (n.*128+101A>T) n.715+101A>T c.*752+101A>T (n.*752+101A>T) n.2312+101A>T n.543+101A>T c.*507+101A>T (n.*507+101A>T) n.704+101A>T c.211+101A>T (n.211+101A>T) n.461+101A>T c.*312+101A>T (n.*312+101A>T) c.697+101A>T (n.697+101A>T) c.*494+101A>T (n.*494+101A>T) c.*200+101A>T (n.*200+101A>T) c.181+101A>T (n.181+101A>T) c.*628+101A>T (n.*628+101A>T) c.*600+101A>T (n.*600+101A>T) c.*589+101A>T (n.*589+101A>T) c.*553+101A>T (n.*553+101A>T) c.202+101A>T (n.202+101A>T) n.325+101A>T c.-263+101A>T (n.-263+101A>T) c.550+101A>T (n.550+101A>T) n.190+101A>T n.682+101A>T c.568+101A>T (n.568+101A>T) c.613+101A>T (n.613+101A>T) c.295+101A>T (n.295+101A>T) n.701+101A>T n.889+101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119479123T>A | CA2674980012 | HSD17B4 | c.622+102T>A (n.622+102T>A) c.113-17420T>A (n.113-17420T>A) c.*503+102T>A (n.*503+102T>A) n.723+102T>A c.*128+102T>A (n.*128+102T>A) n.715+102T>A c.*752+102T>A (n.*752+102T>A) n.2312+102T>A n.543+102T>A c.*507+102T>A (n.*507+102T>A) n.704+102T>A c.211+102T>A (n.211+102T>A) n.461+102T>A c.*312+102T>A (n.*312+102T>A) c.697+102T>A (n.697+102T>A) c.*494+102T>A (n.*494+102T>A) c.*200+102T>A (n.*200+102T>A) c.181+102T>A (n.181+102T>A) c.*628+102T>A (n.*628+102T>A) c.*600+102T>A (n.*600+102T>A) c.*589+102T>A (n.*589+102T>A) c.*553+102T>A (n.*553+102T>A) c.202+102T>A (n.202+102T>A) n.325+102T>A c.-263+102T>A (n.-263+102T>A) c.550+102T>A (n.550+102T>A) n.190+102T>A n.682+102T>A c.568+102T>A (n.568+102T>A) c.613+102T>A (n.613+102T>A) c.295+102T>A (n.295+102T>A) n.701+102T>A n.889+102T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479129del | CA2674980011 | HSD17B4 | c.622+108del (n.622+108del) c.113-17414del (n.113-17414del) c.*503+108del (n.*503+108del) n.723+108del c.*128+108del (n.*128+108del) n.715+108del c.*752+108del (n.*752+108del) n.2312+108del n.543+108del c.*507+108del (n.*507+108del) n.704+108del c.211+108del (n.211+108del) n.461+108del c.*312+108del (n.*312+108del) c.697+108del (n.697+108del) c.*494+108del (n.*494+108del) c.*200+108del (n.*200+108del) c.181+108del (n.181+108del) c.*628+108del (n.*628+108del) c.*600+108del (n.*600+108del) c.*589+108del (n.*589+108del) c.*553+108del (n.*553+108del) c.202+108del (n.202+108del) n.325+108del c.-263+108del (n.-263+108del) c.550+108del (n.550+108del) n.190+108del n.682+108del c.568+108del (n.568+108del) c.613+108del (n.613+108del) c.295+108del (n.295+108del) n.701+108del n.889+108del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479128T>C | CA125862401 | HSD17B4 | c.622+107T>C (n.622+107T>C) c.113-17415T>C (n.113-17415T>C) c.*503+107T>C (n.*503+107T>C) n.723+107T>C c.*128+107T>C (n.*128+107T>C) n.715+107T>C c.*752+107T>C (n.*752+107T>C) n.2312+107T>C n.543+107T>C c.*507+107T>C (n.*507+107T>C) n.704+107T>C c.211+107T>C (n.211+107T>C) n.461+107T>C c.*312+107T>C (n.*312+107T>C) c.697+107T>C (n.697+107T>C) c.*494+107T>C (n.*494+107T>C) c.*200+107T>C (n.*200+107T>C) c.181+107T>C (n.181+107T>C) c.*628+107T>C (n.*628+107T>C) c.*600+107T>C (n.*600+107T>C) c.*589+107T>C (n.*589+107T>C) c.*553+107T>C (n.*553+107T>C) c.202+107T>C (n.202+107T>C) n.325+107T>C c.-263+107T>C (n.-263+107T>C) c.550+107T>C (n.550+107T>C) n.190+107T>C n.682+107T>C c.568+107T>C (n.568+107T>C) c.613+107T>C (n.613+107T>C) c.295+107T>C (n.295+107T>C) n.701+107T>C n.889+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479128T= | CA1577025671 | HSD17B4 | c.622+107T= (n.622+107T=) c.113-17415T= (n.113-17415T=) c.*503+107T= (n.*503+107T=) n.723+107T= c.*128+107T= (n.*128+107T=) n.715+107T= c.*752+107T= (n.*752+107T=) n.2312+107T= n.543+107T= c.*507+107T= (n.*507+107T=) n.704+107T= c.211+107T= (n.211+107T=) n.461+107T= c.*312+107T= (n.*312+107T=) c.697+107T= (n.697+107T=) c.*494+107T= (n.*494+107T=) c.*200+107T= (n.*200+107T=) c.181+107T= (n.181+107T=) c.*628+107T= (n.*628+107T=) c.*600+107T= (n.*600+107T=) c.*589+107T= (n.*589+107T=) c.*553+107T= (n.*553+107T=) c.202+107T= (n.202+107T=) n.325+107T= c.-263+107T= (n.-263+107T=) c.550+107T= (n.550+107T=) n.190+107T= n.682+107T= c.568+107T= (n.568+107T=) c.613+107T= (n.613+107T=) c.295+107T= (n.295+107T=) n.701+107T= n.889+107T= | |
| 5 | g.119479128_119479138del | CA2674980013 | HSD17B4 | c.622+107_622+117del (n.622+107_622+117del) c.113-17415_113-17405del (n.113-17415_113-17405del) c.*503+107_*503+117del (n.*503+107_*503+117del) n.723+107_723+117del c.*128+107_*128+117del (n.*128+107_*128+117del) n.715+107_715+117del c.*752+107_*752+117del (n.*752+107_*752+117del) n.2312+107_2312+117del n.543+107_543+117del c.*507+107_*507+117del (n.*507+107_*507+117del) n.704+107_704+117del c.211+107_211+117del (n.211+107_211+117del) n.461+107_461+117del c.*312+107_*312+117del (n.*312+107_*312+117del) c.697+107_697+117del (n.697+107_697+117del) c.*494+107_*494+117del (n.*494+107_*494+117del) c.*200+107_*200+117del (n.*200+107_*200+117del) c.181+107_181+117del (n.181+107_181+117del) c.*628+107_*628+117del (n.*628+107_*628+117del) c.*600+107_*600+117del (n.*600+107_*600+117del) c.*589+107_*589+117del (n.*589+107_*589+117del) c.*553+107_*553+117del (n.*553+107_*553+117del) c.202+107_202+117del (n.202+107_202+117del) n.325+107_325+117del c.-263+107_-263+117del (n.-263+107_-263+117del) c.550+107_550+117del (n.550+107_550+117del) n.190+107_190+117del n.682+107_682+117del c.568+107_568+117del (n.568+107_568+117del) c.613+107_613+117del (n.613+107_613+117del) c.295+107_295+117del (n.295+107_295+117del) n.701+107_701+117del n.889+107_889+117del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479130C>A | CA802764569 | HSD17B4 | c.622+109C>A (n.622+109C>A) c.113-17413C>A (n.113-17413C>A) c.*503+109C>A (n.*503+109C>A) n.723+109C>A c.*128+109C>A (n.*128+109C>A) n.715+109C>A c.*752+109C>A (n.*752+109C>A) n.2312+109C>A n.543+109C>A c.*507+109C>A (n.*507+109C>A) n.704+109C>A c.211+109C>A (n.211+109C>A) n.461+109C>A c.*312+109C>A (n.*312+109C>A) c.697+109C>A (n.697+109C>A) c.*494+109C>A (n.*494+109C>A) c.*200+109C>A (n.*200+109C>A) c.181+109C>A (n.181+109C>A) c.*628+109C>A (n.*628+109C>A) c.*600+109C>A (n.*600+109C>A) c.*589+109C>A (n.*589+109C>A) c.*553+109C>A (n.*553+109C>A) c.202+109C>A (n.202+109C>A) n.325+109C>A c.-263+109C>A (n.-263+109C>A) c.550+109C>A (n.550+109C>A) n.190+109C>A n.682+109C>A c.568+109C>A (n.568+109C>A) c.613+109C>A (n.613+109C>A) c.295+109C>A (n.295+109C>A) n.701+109C>A n.889+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479131A= | CA1577025673 | HSD17B4 | c.622+110A= (n.622+110A=) c.113-17412A= (n.113-17412A=) c.*503+110A= (n.*503+110A=) n.723+110A= c.*128+110A= (n.*128+110A=) n.715+110A= c.*752+110A= (n.*752+110A=) n.2312+110A= n.543+110A= c.*507+110A= (n.*507+110A=) n.704+110A= c.211+110A= (n.211+110A=) n.461+110A= c.*312+110A= (n.*312+110A=) c.697+110A= (n.697+110A=) c.*494+110A= (n.*494+110A=) c.*200+110A= (n.*200+110A=) c.181+110A= (n.181+110A=) c.*628+110A= (n.*628+110A=) c.*600+110A= (n.*600+110A=) c.*589+110A= (n.*589+110A=) c.*553+110A= (n.*553+110A=) c.202+110A= (n.202+110A=) n.325+110A= c.-263+110A= (n.-263+110A=) c.550+110A= (n.550+110A=) n.190+110A= n.682+110A= c.568+110A= (n.568+110A=) c.613+110A= (n.613+110A=) c.295+110A= (n.295+110A=) n.701+110A= n.889+110A= | |
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| 5 | g.119479141G>A | CA2674980021 | HSD17B4 | c.622+120G>A (n.622+120G>A) c.113-17402G>A (n.113-17402G>A) c.*503+120G>A (n.*503+120G>A) n.723+120G>A c.*128+120G>A (n.*128+120G>A) n.715+120G>A c.*752+120G>A (n.*752+120G>A) n.2312+120G>A n.543+120G>A c.*507+120G>A (n.*507+120G>A) n.704+120G>A c.211+120G>A (n.211+120G>A) n.461+120G>A c.*312+120G>A (n.*312+120G>A) c.697+120G>A (n.697+120G>A) c.*494+120G>A (n.*494+120G>A) c.*200+120G>A (n.*200+120G>A) c.181+120G>A (n.181+120G>A) c.*628+120G>A (n.*628+120G>A) c.*600+120G>A (n.*600+120G>A) c.*589+120G>A (n.*589+120G>A) c.*553+120G>A (n.*553+120G>A) c.202+120G>A (n.202+120G>A) n.325+120G>A c.-263+120G>A (n.-263+120G>A) c.550+120G>A (n.550+120G>A) n.190+120G>A n.682+120G>A c.568+120G>A (n.568+120G>A) c.613+120G>A (n.613+120G>A) c.295+120G>A (n.295+120G>A) n.701+120G>A n.889+120G>A | gnomAD v4 |
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