| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.119479024_119479043del | CA3381893 | HSD17B4 | c.622+3_622+22del (n.622+3_622+22del) c.113-17519_113-17500del (n.113-17519_113-17500del) c.*503+3_*503+22del (n.*503+3_*503+22del) n.723+3_723+22del c.*128+3_*128+22del (n.*128+3_*128+22del) n.715+3_715+22del c.*752+3_*752+22del (n.*752+3_*752+22del) n.2312+3_2312+22del n.543+3_543+22del c.*507+3_*507+22del (n.*507+3_*507+22del) n.704+3_704+22del c.211+3_211+22del (n.211+3_211+22del) n.461+3_461+22del c.*312+3_*312+22del (n.*312+3_*312+22del) c.697+3_697+22del (n.697+3_697+22del) c.*494+3_*494+22del (n.*494+3_*494+22del) c.*200+3_*200+22del (n.*200+3_*200+22del) c.181+3_181+22del (n.181+3_181+22del) c.*628+3_*628+22del (n.*628+3_*628+22del) c.*600+3_*600+22del (n.*600+3_*600+22del) c.*589+3_*589+22del (n.*589+3_*589+22del) c.*553+3_*553+22del (n.*553+3_*553+22del) c.202+3_202+22del (n.202+3_202+22del) n.325+3_325+22del c.-263+3_-263+22del (n.-263+3_-263+22del) c.550+3_550+22del (n.550+3_550+22del) n.190+3_190+22del n.682+3_682+22del c.568+3_568+22del (n.568+3_568+22del) c.613+3_613+22del (n.613+3_613+22del) c.295+3_295+22del (n.295+3_295+22del) n.701+3_701+22del n.889+3_889+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479035C>T | CA3381897 | HSD17B4 | c.622+14C>T (n.622+14C>T) c.113-17508C>T (n.113-17508C>T) c.*503+14C>T (n.*503+14C>T) n.723+14C>T c.*128+14C>T (n.*128+14C>T) n.715+14C>T c.*752+14C>T (n.*752+14C>T) n.2312+14C>T n.543+14C>T c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) n.704+14C>T c.211+14C>T (n.211+14C>T) n.461+14C>T c.*312+14C>T (n.*312+14C>T) c.697+14C>T (n.697+14C>T) c.*494+14C>T (n.*494+14C>T) c.*200+14C>T (n.*200+14C>T) c.181+14C>T (n.181+14C>T) c.*628+14C>T (n.*628+14C>T) c.*600+14C>T (n.*600+14C>T) c.*589+14C>T (n.*589+14C>T) c.*553+14C>T (n.*553+14C>T) c.202+14C>T (n.202+14C>T) n.325+14C>T c.-263+14C>T (n.-263+14C>T) c.550+14C>T (n.550+14C>T) n.190+14C>T n.682+14C>T c.568+14C>T (n.568+14C>T) c.613+14C>T (n.613+14C>T) c.295+14C>T (n.295+14C>T) n.701+14C>T n.889+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479036T>A | CA3381898 | HSD17B4 | c.622+15T>A (n.622+15T>A) c.113-17507T>A (n.113-17507T>A) c.*503+15T>A (n.*503+15T>A) n.723+15T>A c.*128+15T>A (n.*128+15T>A) n.715+15T>A c.*752+15T>A (n.*752+15T>A) n.2312+15T>A n.543+15T>A c.*507+15T>A (n.*507+15T>A) n.704+15T>A c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.461+15T>A c.*312+15T>A (n.*312+15T>A) c.697+15T>A (n.697+15T>A) c.*494+15T>A (n.*494+15T>A) c.*200+15T>A (n.*200+15T>A) c.181+15T>A (n.181+15T>A) c.*628+15T>A (n.*628+15T>A) c.*600+15T>A (n.*600+15T>A) c.*589+15T>A (n.*589+15T>A) c.*553+15T>A (n.*553+15T>A) c.202+15T>A (n.202+15T>A) n.325+15T>A c.-263+15T>A (n.-263+15T>A) c.550+15T>A (n.550+15T>A) n.190+15T>A n.682+15T>A c.568+15T>A (n.568+15T>A) c.613+15T>A (n.613+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) n.701+15T>A n.889+15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479037T>G | CA3381900 | HSD17B4 | c.622+16T>G (n.622+16T>G) c.113-17506T>G (n.113-17506T>G) c.*503+16T>G (n.*503+16T>G) n.723+16T>G c.*128+16T>G (n.*128+16T>G) n.715+16T>G c.*752+16T>G (n.*752+16T>G) n.2312+16T>G n.543+16T>G c.*507+16T>G (n.*507+16T>G) n.704+16T>G c.211+16T>G (n.211+16T>G) n.461+16T>G c.*312+16T>G (n.*312+16T>G) c.697+16T>G (n.697+16T>G) c.*494+16T>G (n.*494+16T>G) c.*200+16T>G (n.*200+16T>G) c.181+16T>G (n.181+16T>G) c.*628+16T>G (n.*628+16T>G) c.*600+16T>G (n.*600+16T>G) c.*589+16T>G (n.*589+16T>G) c.*553+16T>G (n.*553+16T>G) c.202+16T>G (n.202+16T>G) n.325+16T>G c.-263+16T>G (n.-263+16T>G) c.550+16T>G (n.550+16T>G) n.190+16T>G n.682+16T>G c.568+16T>G (n.568+16T>G) c.613+16T>G (n.613+16T>G) c.295+16T>G (n.295+16T>G) n.701+16T>G n.889+16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479037T= | CA1577025629 | HSD17B4 | c.622+16T= (n.622+16T=) c.113-17506T= (n.113-17506T=) c.*503+16T= (n.*503+16T=) n.723+16T= c.*128+16T= (n.*128+16T=) n.715+16T= c.*752+16T= (n.*752+16T=) n.2312+16T= n.543+16T= c.*507+16T= (n.*507+16T=) n.704+16T= c.211+16T= (n.211+16T=) n.461+16T= c.*312+16T= (n.*312+16T=) c.697+16T= (n.697+16T=) c.*494+16T= (n.*494+16T=) c.*200+16T= (n.*200+16T=) c.181+16T= (n.181+16T=) c.*628+16T= (n.*628+16T=) c.*600+16T= (n.*600+16T=) c.*589+16T= (n.*589+16T=) c.*553+16T= (n.*553+16T=) c.202+16T= (n.202+16T=) n.325+16T= c.-263+16T= (n.-263+16T=) c.550+16T= (n.550+16T=) n.190+16T= n.682+16T= c.568+16T= (n.568+16T=) c.613+16T= (n.613+16T=) c.295+16T= (n.295+16T=) n.701+16T= n.889+16T= | |
| 5 | g.119479038A>G | CA2580072398 | HSD17B4 | c.622+17A>G (n.622+17A>G) c.113-17505A>G (n.113-17505A>G) c.*503+17A>G (n.*503+17A>G) n.723+17A>G c.*128+17A>G (n.*128+17A>G) n.715+17A>G c.*752+17A>G (n.*752+17A>G) n.2312+17A>G n.543+17A>G c.*507+17A>G (n.*507+17A>G) n.704+17A>G c.211+17A>G (n.211+17A>G) n.461+17A>G c.*312+17A>G (n.*312+17A>G) c.697+17A>G (n.697+17A>G) c.*494+17A>G (n.*494+17A>G) c.*200+17A>G (n.*200+17A>G) c.181+17A>G (n.181+17A>G) c.*628+17A>G (n.*628+17A>G) c.*600+17A>G (n.*600+17A>G) c.*589+17A>G (n.*589+17A>G) c.*553+17A>G (n.*553+17A>G) c.202+17A>G (n.202+17A>G) n.325+17A>G c.-263+17A>G (n.-263+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) n.190+17A>G n.682+17A>G c.568+17A>G (n.568+17A>G) c.613+17A>G (n.613+17A>G) c.295+17A>G (n.295+17A>G) n.701+17A>G n.889+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.119479039T>C | CA125862288 | HSD17B4 | c.622+18T>C (n.622+18T>C) c.113-17504T>C (n.113-17504T>C) c.*503+18T>C (n.*503+18T>C) n.723+18T>C c.*128+18T>C (n.*128+18T>C) n.715+18T>C c.*752+18T>C (n.*752+18T>C) n.2312+18T>C n.543+18T>C c.*507+18T>C (n.*507+18T>C) n.704+18T>C c.211+18T>C (n.211+18T>C) n.461+18T>C c.*312+18T>C (n.*312+18T>C) c.697+18T>C (n.697+18T>C) c.*494+18T>C (n.*494+18T>C) c.*200+18T>C (n.*200+18T>C) c.181+18T>C (n.181+18T>C) c.*628+18T>C (n.*628+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) c.*589+18T>C (n.*589+18T>C) c.*553+18T>C (n.*553+18T>C) c.202+18T>C (n.202+18T>C) n.325+18T>C c.-263+18T>C (n.-263+18T>C) c.550+18T>C (n.550+18T>C) n.190+18T>C n.682+18T>C c.568+18T>C (n.568+18T>C) c.613+18T>C (n.613+18T>C) c.295+18T>C (n.295+18T>C) n.701+18T>C n.889+18T>C | dbSNP |
| 5 | g.119479039T= | CA1577025630 | HSD17B4 | c.622+18T= (n.622+18T=) c.113-17504T= (n.113-17504T=) c.*503+18T= (n.*503+18T=) n.723+18T= c.*128+18T= (n.*128+18T=) n.715+18T= c.*752+18T= (n.*752+18T=) n.2312+18T= n.543+18T= c.*507+18T= (n.*507+18T=) n.704+18T= c.211+18T= (n.211+18T=) n.461+18T= c.*312+18T= (n.*312+18T=) c.697+18T= (n.697+18T=) c.*494+18T= (n.*494+18T=) c.*200+18T= (n.*200+18T=) c.181+18T= (n.181+18T=) c.*628+18T= (n.*628+18T=) c.*600+18T= (n.*600+18T=) c.*589+18T= (n.*589+18T=) c.*553+18T= (n.*553+18T=) c.202+18T= (n.202+18T=) n.325+18T= c.-263+18T= (n.-263+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) n.190+18T= n.682+18T= c.568+18T= (n.568+18T=) c.613+18T= (n.613+18T=) c.295+18T= (n.295+18T=) n.701+18T= n.889+18T= | |
| 5 | g.119479040A= | CA1577025632 | HSD17B4 | c.622+19A= (n.622+19A=) c.113-17503A= (n.113-17503A=) c.*503+19A= (n.*503+19A=) n.723+19A= c.*128+19A= (n.*128+19A=) n.715+19A= c.*752+19A= (n.*752+19A=) n.2312+19A= n.543+19A= c.*507+19A= (n.*507+19A=) n.704+19A= c.211+19A= (n.211+19A=) n.461+19A= c.*312+19A= (n.*312+19A=) c.697+19A= (n.697+19A=) c.*494+19A= (n.*494+19A=) c.*200+19A= (n.*200+19A=) c.181+19A= (n.181+19A=) c.*628+19A= (n.*628+19A=) c.*600+19A= (n.*600+19A=) c.*589+19A= (n.*589+19A=) c.*553+19A= (n.*553+19A=) c.202+19A= (n.202+19A=) n.325+19A= c.-263+19A= (n.-263+19A=) c.550+19A= (n.550+19A=) n.190+19A= n.682+19A= c.568+19A= (n.568+19A=) c.613+19A= (n.613+19A=) c.295+19A= (n.295+19A=) n.701+19A= n.889+19A= | |
| 5 | g.119479040A>G | CA3381901 | HSD17B4 | c.622+19A>G (n.622+19A>G) c.113-17503A>G (n.113-17503A>G) c.*503+19A>G (n.*503+19A>G) n.723+19A>G c.*128+19A>G (n.*128+19A>G) n.715+19A>G c.*752+19A>G (n.*752+19A>G) n.2312+19A>G n.543+19A>G c.*507+19A>G (n.*507+19A>G) n.704+19A>G c.211+19A>G (n.211+19A>G) n.461+19A>G c.*312+19A>G (n.*312+19A>G) c.697+19A>G (n.697+19A>G) c.*494+19A>G (n.*494+19A>G) c.*200+19A>G (n.*200+19A>G) c.181+19A>G (n.181+19A>G) c.*628+19A>G (n.*628+19A>G) c.*600+19A>G (n.*600+19A>G) c.*589+19A>G (n.*589+19A>G) c.*553+19A>G (n.*553+19A>G) c.202+19A>G (n.202+19A>G) n.325+19A>G c.-263+19A>G (n.-263+19A>G) c.550+19A>G (n.550+19A>G) n.190+19A>G n.682+19A>G c.568+19A>G (n.568+19A>G) c.613+19A>G (n.613+19A>G) c.295+19A>G (n.295+19A>G) n.701+19A>G n.889+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479040A>T | CA802764514 | HSD17B4 | c.622+19A>T (n.622+19A>T) c.113-17503A>T (n.113-17503A>T) c.*503+19A>T (n.*503+19A>T) n.723+19A>T c.*128+19A>T (n.*128+19A>T) n.715+19A>T c.*752+19A>T (n.*752+19A>T) n.2312+19A>T n.543+19A>T c.*507+19A>T (n.*507+19A>T) n.704+19A>T c.211+19A>T (n.211+19A>T) n.461+19A>T c.*312+19A>T (n.*312+19A>T) c.697+19A>T (n.697+19A>T) c.*494+19A>T (n.*494+19A>T) c.*200+19A>T (n.*200+19A>T) c.181+19A>T (n.181+19A>T) c.*628+19A>T (n.*628+19A>T) c.*600+19A>T (n.*600+19A>T) c.*589+19A>T (n.*589+19A>T) c.*553+19A>T (n.*553+19A>T) c.202+19A>T (n.202+19A>T) n.325+19A>T c.-263+19A>T (n.-263+19A>T) c.550+19A>T (n.550+19A>T) n.190+19A>T n.682+19A>T c.568+19A>T (n.568+19A>T) c.613+19A>T (n.613+19A>T) c.295+19A>T (n.295+19A>T) n.701+19A>T n.889+19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479040_119479041delinsAT | CA1577025631 | HSD17B4 | c.622+19_622+20delinsAT (n.622+19_622+20delinsAT) c.113-17503_113-17502delinsAT (n.113-17503_113-17502delinsAT) c.*503+19_*503+20delinsAT (n.*503+19_*503+20delinsAT) n.723+19_723+20delinsAT c.*128+19_*128+20delinsAT (n.*128+19_*128+20delinsAT) n.715+19_715+20delinsAT c.*752+19_*752+20delinsAT (n.*752+19_*752+20delinsAT) n.2312+19_2312+20delinsAT n.543+19_543+20delinsAT c.*507+19_*507+20delinsAT (n.*507+19_*507+20delinsAT) n.704+19_704+20delinsAT c.211+19_211+20delinsAT (n.211+19_211+20delinsAT) n.461+19_461+20delinsAT c.*312+19_*312+20delinsAT (n.*312+19_*312+20delinsAT) c.697+19_697+20delinsAT (n.697+19_697+20delinsAT) c.*494+19_*494+20delinsAT (n.*494+19_*494+20delinsAT) c.*200+19_*200+20delinsAT (n.*200+19_*200+20delinsAT) c.181+19_181+20delinsAT (n.181+19_181+20delinsAT) c.*628+19_*628+20delinsAT (n.*628+19_*628+20delinsAT) c.*600+19_*600+20delinsAT (n.*600+19_*600+20delinsAT) c.*589+19_*589+20delinsAT (n.*589+19_*589+20delinsAT) c.*553+19_*553+20delinsAT (n.*553+19_*553+20delinsAT) c.202+19_202+20delinsAT (n.202+19_202+20delinsAT) n.325+19_325+20delinsAT c.-263+19_-263+20delinsAT (n.-263+19_-263+20delinsAT) c.550+19_550+20delinsAT (n.550+19_550+20delinsAT) n.190+19_190+20delinsAT n.682+19_682+20delinsAT c.568+19_568+20delinsAT (n.568+19_568+20delinsAT) c.613+19_613+20delinsAT (n.613+19_613+20delinsAT) c.295+19_295+20delinsAT (n.295+19_295+20delinsAT) n.701+19_701+20delinsAT n.889+19_889+20delinsAT | |
| 5 | g.119479041T>A | CA562695412 | HSD17B4 | c.622+20T>A (n.622+20T>A) c.113-17502T>A (n.113-17502T>A) c.*503+20T>A (n.*503+20T>A) n.723+20T>A c.*128+20T>A (n.*128+20T>A) n.715+20T>A c.*752+20T>A (n.*752+20T>A) n.2312+20T>A n.543+20T>A c.*507+20T>A (n.*507+20T>A) n.704+20T>A c.211+20T>A (n.211+20T>A) n.461+20T>A c.*312+20T>A (n.*312+20T>A) c.697+20T>A (n.697+20T>A) c.*494+20T>A (n.*494+20T>A) c.*200+20T>A (n.*200+20T>A) c.181+20T>A (n.181+20T>A) c.*628+20T>A (n.*628+20T>A) c.*600+20T>A (n.*600+20T>A) c.*589+20T>A (n.*589+20T>A) c.*553+20T>A (n.*553+20T>A) c.202+20T>A (n.202+20T>A) n.325+20T>A c.-263+20T>A (n.-263+20T>A) c.550+20T>A (n.550+20T>A) n.190+20T>A n.682+20T>A c.568+20T>A (n.568+20T>A) c.613+20T>A (n.613+20T>A) c.295+20T>A (n.295+20T>A) n.701+20T>A n.889+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479041T>C | CA2674979954 | HSD17B4 | c.622+20T>C (n.622+20T>C) c.113-17502T>C (n.113-17502T>C) c.*503+20T>C (n.*503+20T>C) n.723+20T>C c.*128+20T>C (n.*128+20T>C) n.715+20T>C c.*752+20T>C (n.*752+20T>C) n.2312+20T>C n.543+20T>C c.*507+20T>C (n.*507+20T>C) n.704+20T>C c.211+20T>C (n.211+20T>C) n.461+20T>C c.*312+20T>C (n.*312+20T>C) c.697+20T>C (n.697+20T>C) c.*494+20T>C (n.*494+20T>C) c.*200+20T>C (n.*200+20T>C) c.181+20T>C (n.181+20T>C) c.*628+20T>C (n.*628+20T>C) c.*600+20T>C (n.*600+20T>C) c.*589+20T>C (n.*589+20T>C) c.*553+20T>C (n.*553+20T>C) c.202+20T>C (n.202+20T>C) n.325+20T>C c.-263+20T>C (n.-263+20T>C) c.550+20T>C (n.550+20T>C) n.190+20T>C n.682+20T>C c.568+20T>C (n.568+20T>C) c.613+20T>C (n.613+20T>C) c.295+20T>C (n.295+20T>C) n.701+20T>C n.889+20T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479046C>A | CA2674979955 | HSD17B4 | c.622+25C>A (n.622+25C>A) c.113-17497C>A (n.113-17497C>A) c.*503+25C>A (n.*503+25C>A) n.723+25C>A c.*128+25C>A (n.*128+25C>A) n.715+25C>A c.*752+25C>A (n.*752+25C>A) n.2312+25C>A n.543+25C>A c.*507+25C>A (n.*507+25C>A) n.704+25C>A c.211+25C>A (n.211+25C>A) n.461+25C>A c.*312+25C>A (n.*312+25C>A) c.697+25C>A (n.697+25C>A) c.*494+25C>A (n.*494+25C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) c.181+25C>A (n.181+25C>A) c.*628+25C>A (n.*628+25C>A) c.*600+25C>A (n.*600+25C>A) c.*589+25C>A (n.*589+25C>A) c.*553+25C>A (n.*553+25C>A) c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.325+25C>A c.-263+25C>A (n.-263+25C>A) c.550+25C>A (n.550+25C>A) n.190+25C>A n.682+25C>A c.568+25C>A (n.568+25C>A) c.613+25C>A (n.613+25C>A) c.295+25C>A (n.295+25C>A) n.701+25C>A n.889+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479049T>C | CA2674979957 | HSD17B4 | c.622+28T>C (n.622+28T>C) c.113-17494T>C (n.113-17494T>C) c.*503+28T>C (n.*503+28T>C) n.723+28T>C c.*128+28T>C (n.*128+28T>C) n.715+28T>C c.*752+28T>C (n.*752+28T>C) n.2312+28T>C n.543+28T>C c.*507+28T>C (n.*507+28T>C) n.704+28T>C c.211+28T>C (n.211+28T>C) n.461+28T>C c.*312+28T>C (n.*312+28T>C) c.697+28T>C (n.697+28T>C) c.*494+28T>C (n.*494+28T>C) c.*200+28T>C (n.*200+28T>C) c.181+28T>C (n.181+28T>C) c.*628+28T>C (n.*628+28T>C) c.*600+28T>C (n.*600+28T>C) c.*589+28T>C (n.*589+28T>C) c.*553+28T>C (n.*553+28T>C) c.202+28T>C (n.202+28T>C) n.325+28T>C c.-263+28T>C (n.-263+28T>C) c.550+28T>C (n.550+28T>C) n.190+28T>C n.682+28T>C c.568+28T>C (n.568+28T>C) c.613+28T>C (n.613+28T>C) c.295+28T>C (n.295+28T>C) n.701+28T>C n.889+28T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479050G>A | CA2674979958 | HSD17B4 | c.622+29G>A (n.622+29G>A) c.113-17493G>A (n.113-17493G>A) c.*503+29G>A (n.*503+29G>A) n.723+29G>A c.*128+29G>A (n.*128+29G>A) n.715+29G>A c.*752+29G>A (n.*752+29G>A) n.2312+29G>A n.543+29G>A c.*507+29G>A (n.*507+29G>A) n.704+29G>A c.211+29G>A (n.211+29G>A) n.461+29G>A c.*312+29G>A (n.*312+29G>A) c.697+29G>A (n.697+29G>A) c.*494+29G>A (n.*494+29G>A) c.*200+29G>A (n.*200+29G>A) c.181+29G>A (n.181+29G>A) c.*628+29G>A (n.*628+29G>A) c.*600+29G>A (n.*600+29G>A) c.*589+29G>A (n.*589+29G>A) c.*553+29G>A (n.*553+29G>A) c.202+29G>A (n.202+29G>A) n.325+29G>A c.-263+29G>A (n.-263+29G>A) c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.190+29G>A n.682+29G>A c.568+29G>A (n.568+29G>A) c.613+29G>A (n.613+29G>A) c.295+29G>A (n.295+29G>A) n.701+29G>A n.889+29G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479051C>A | CA2674979959 | HSD17B4 | c.622+30C>A (n.622+30C>A) c.113-17492C>A (n.113-17492C>A) c.*503+30C>A (n.*503+30C>A) n.723+30C>A c.*128+30C>A (n.*128+30C>A) n.715+30C>A c.*752+30C>A (n.*752+30C>A) n.2312+30C>A n.543+30C>A c.*507+30C>A (n.*507+30C>A) n.704+30C>A c.211+30C>A (n.211+30C>A) n.461+30C>A c.*312+30C>A (n.*312+30C>A) c.697+30C>A (n.697+30C>A) c.*494+30C>A (n.*494+30C>A) c.*200+30C>A (n.*200+30C>A) c.181+30C>A (n.181+30C>A) c.*628+30C>A (n.*628+30C>A) c.*600+30C>A (n.*600+30C>A) c.*589+30C>A (n.*589+30C>A) c.*553+30C>A (n.*553+30C>A) c.202+30C>A (n.202+30C>A) n.325+30C>A c.-263+30C>A (n.-263+30C>A) c.550+30C>A (n.550+30C>A) n.190+30C>A n.682+30C>A c.568+30C>A (n.568+30C>A) c.613+30C>A (n.613+30C>A) c.295+30C>A (n.295+30C>A) n.701+30C>A n.889+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479053G>A | CA2674979960 | HSD17B4 | c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.113-17490G>A (n.113-17490G>A) c.*503+32G>A (n.*503+32G>A) n.723+32G>A c.*128+32G>A (n.*128+32G>A) n.715+32G>A c.*752+32G>A (n.*752+32G>A) n.2312+32G>A n.543+32G>A c.*507+32G>A (n.*507+32G>A) n.704+32G>A c.211+32G>A (n.211+32G>A) n.461+32G>A c.*312+32G>A (n.*312+32G>A) c.697+32G>A (n.697+32G>A) c.*494+32G>A (n.*494+32G>A) c.*200+32G>A (n.*200+32G>A) c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.*628+32G>A (n.*628+32G>A) c.*600+32G>A (n.*600+32G>A) c.*589+32G>A (n.*589+32G>A) c.*553+32G>A (n.*553+32G>A) c.202+32G>A (n.202+32G>A) n.325+32G>A c.-263+32G>A (n.-263+32G>A) c.550+32G>A (n.550+32G>A) n.190+32G>A n.682+32G>A c.568+32G>A (n.568+32G>A) c.613+32G>A (n.613+32G>A) c.295+32G>A (n.295+32G>A) n.701+32G>A n.889+32G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479055del | CA2674979961 | HSD17B4 | c.622+34del (n.622+34del) c.113-17488del (n.113-17488del) c.*503+34del (n.*503+34del) n.723+34del c.*128+34del (n.*128+34del) n.715+34del c.*752+34del (n.*752+34del) n.2312+34del n.543+34del c.*507+34del (n.*507+34del) n.704+34del c.211+34del (n.211+34del) n.461+34del c.*312+34del (n.*312+34del) c.697+34del (n.697+34del) c.*494+34del (n.*494+34del) c.*200+34del (n.*200+34del) c.181+34del (n.181+34del) c.*628+34del (n.*628+34del) c.*600+34del (n.*600+34del) c.*589+34del (n.*589+34del) c.*553+34del (n.*553+34del) c.202+34del (n.202+34del) n.325+34del c.-263+34del (n.-263+34del) c.550+34del (n.550+34del) n.190+34del n.682+34del c.568+34del (n.568+34del) c.613+34del (n.613+34del) c.295+34del (n.295+34del) n.701+34del n.889+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479058_119479061del | CA2768119427 | HSD17B4 | c.622+37_622+40del (n.622+37_622+40del) c.113-17485_113-17482del (n.113-17485_113-17482del) c.*503+37_*503+40del (n.*503+37_*503+40del) n.723+37_723+40del c.*128+37_*128+40del (n.*128+37_*128+40del) n.715+37_715+40del c.*752+37_*752+40del (n.*752+37_*752+40del) n.2312+37_2312+40del n.543+37_543+40del c.*507+37_*507+40del (n.*507+37_*507+40del) n.704+37_704+40del c.211+37_211+40del (n.211+37_211+40del) n.461+37_461+40del c.*312+37_*312+40del (n.*312+37_*312+40del) c.697+37_697+40del (n.697+37_697+40del) c.*494+37_*494+40del (n.*494+37_*494+40del) c.*200+37_*200+40del (n.*200+37_*200+40del) c.181+37_181+40del (n.181+37_181+40del) c.*628+37_*628+40del (n.*628+37_*628+40del) c.*600+37_*600+40del (n.*600+37_*600+40del) c.*589+37_*589+40del (n.*589+37_*589+40del) c.*553+37_*553+40del (n.*553+37_*553+40del) c.202+37_202+40del (n.202+37_202+40del) n.325+37_325+40del c.-263+37_-263+40del (n.-263+37_-263+40del) c.550+37_550+40del (n.550+37_550+40del) n.190+37_190+40del n.682+37_682+40del c.568+37_568+40del (n.568+37_568+40del) c.613+37_613+40del (n.613+37_613+40del) c.295+37_295+40del (n.295+37_295+40del) n.701+37_701+40del n.889+37_889+40del | |
| 5 | g.119479055T>A | CA2674979962 | HSD17B4 | c.622+34T>A (n.622+34T>A) c.113-17488T>A (n.113-17488T>A) c.*503+34T>A (n.*503+34T>A) n.723+34T>A c.*128+34T>A (n.*128+34T>A) n.715+34T>A c.*752+34T>A (n.*752+34T>A) n.2312+34T>A n.543+34T>A c.*507+34T>A (n.*507+34T>A) n.704+34T>A c.211+34T>A (n.211+34T>A) n.461+34T>A c.*312+34T>A (n.*312+34T>A) c.697+34T>A (n.697+34T>A) c.*494+34T>A (n.*494+34T>A) c.*200+34T>A (n.*200+34T>A) c.181+34T>A (n.181+34T>A) c.*628+34T>A (n.*628+34T>A) c.*600+34T>A (n.*600+34T>A) c.*589+34T>A (n.*589+34T>A) c.*553+34T>A (n.*553+34T>A) c.202+34T>A (n.202+34T>A) n.325+34T>A c.-263+34T>A (n.-263+34T>A) c.550+34T>A (n.550+34T>A) n.190+34T>A n.682+34T>A c.568+34T>A (n.568+34T>A) c.613+34T>A (n.613+34T>A) c.295+34T>A (n.295+34T>A) n.701+34T>A n.889+34T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479066C>A | CA2674979973 | HSD17B4 | c.622+45C>A (n.622+45C>A) c.113-17477C>A (n.113-17477C>A) c.*503+45C>A (n.*503+45C>A) n.723+45C>A c.*128+45C>A (n.*128+45C>A) n.715+45C>A c.*752+45C>A (n.*752+45C>A) n.2312+45C>A n.543+45C>A c.*507+45C>A (n.*507+45C>A) n.704+45C>A c.211+45C>A (n.211+45C>A) n.461+45C>A c.*312+45C>A (n.*312+45C>A) c.697+45C>A (n.697+45C>A) c.*494+45C>A (n.*494+45C>A) c.*200+45C>A (n.*200+45C>A) c.181+45C>A (n.181+45C>A) c.*628+45C>A (n.*628+45C>A) c.*600+45C>A (n.*600+45C>A) c.*589+45C>A (n.*589+45C>A) c.*553+45C>A (n.*553+45C>A) c.202+45C>A (n.202+45C>A) n.325+45C>A c.-263+45C>A (n.-263+45C>A) c.550+45C>A (n.550+45C>A) n.190+45C>A n.682+45C>A c.568+45C>A (n.568+45C>A) c.613+45C>A (n.613+45C>A) c.295+45C>A (n.295+45C>A) n.701+45C>A n.889+45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479066C= | CA1577025645 | HSD17B4 | c.622+45C= (n.622+45C=) c.113-17477C= (n.113-17477C=) c.*503+45C= (n.*503+45C=) n.723+45C= c.*128+45C= (n.*128+45C=) n.715+45C= c.*752+45C= (n.*752+45C=) n.2312+45C= n.543+45C= c.*507+45C= (n.*507+45C=) n.704+45C= c.211+45C= (n.211+45C=) n.461+45C= c.*312+45C= (n.*312+45C=) c.697+45C= (n.697+45C=) c.*494+45C= (n.*494+45C=) c.*200+45C= (n.*200+45C=) c.181+45C= (n.181+45C=) c.*628+45C= (n.*628+45C=) c.*600+45C= (n.*600+45C=) c.*589+45C= (n.*589+45C=) c.*553+45C= (n.*553+45C=) c.202+45C= (n.202+45C=) n.325+45C= c.-263+45C= (n.-263+45C=) c.550+45C= (n.550+45C=) n.190+45C= n.682+45C= c.568+45C= (n.568+45C=) c.613+45C= (n.613+45C=) c.295+45C= (n.295+45C=) n.701+45C= n.889+45C= | |
| 5 | g.119479066C>T | CA3381904 | HSD17B4 | c.622+45C>T (n.622+45C>T) c.113-17477C>T (n.113-17477C>T) c.*503+45C>T (n.*503+45C>T) n.723+45C>T c.*128+45C>T (n.*128+45C>T) n.715+45C>T c.*752+45C>T (n.*752+45C>T) n.2312+45C>T n.543+45C>T c.*507+45C>T (n.*507+45C>T) n.704+45C>T c.211+45C>T (n.211+45C>T) n.461+45C>T c.*312+45C>T (n.*312+45C>T) c.697+45C>T (n.697+45C>T) c.*494+45C>T (n.*494+45C>T) c.*200+45C>T (n.*200+45C>T) c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.*628+45C>T (n.*628+45C>T) c.*600+45C>T (n.*600+45C>T) c.*589+45C>T (n.*589+45C>T) c.*553+45C>T (n.*553+45C>T) c.202+45C>T (n.202+45C>T) n.325+45C>T c.-263+45C>T (n.-263+45C>T) c.550+45C>T (n.550+45C>T) n.190+45C>T n.682+45C>T c.568+45C>T (n.568+45C>T) c.613+45C>T (n.613+45C>T) c.295+45C>T (n.295+45C>T) n.701+45C>T n.889+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479067T>C | CA125862301 | HSD17B4 | c.622+46T>C (n.622+46T>C) c.113-17476T>C (n.113-17476T>C) c.*503+46T>C (n.*503+46T>C) n.723+46T>C c.*128+46T>C (n.*128+46T>C) n.715+46T>C c.*752+46T>C (n.*752+46T>C) n.2312+46T>C n.543+46T>C c.*507+46T>C (n.*507+46T>C) n.704+46T>C c.211+46T>C (n.211+46T>C) n.461+46T>C c.*312+46T>C (n.*312+46T>C) c.697+46T>C (n.697+46T>C) c.*494+46T>C (n.*494+46T>C) c.*200+46T>C (n.*200+46T>C) c.181+46T>C (n.181+46T>C) c.*628+46T>C (n.*628+46T>C) c.*600+46T>C (n.*600+46T>C) c.*589+46T>C (n.*589+46T>C) c.*553+46T>C (n.*553+46T>C) c.202+46T>C (n.202+46T>C) n.325+46T>C c.-263+46T>C (n.-263+46T>C) c.550+46T>C (n.550+46T>C) n.190+46T>C n.682+46T>C c.568+46T>C (n.568+46T>C) c.613+46T>C (n.613+46T>C) c.295+46T>C (n.295+46T>C) n.701+46T>C n.889+46T>C | dbSNP |
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| 5 | g.119479068A= | CA1577025647 | HSD17B4 | c.622+47A= (n.622+47A=) c.113-17475A= (n.113-17475A=) c.*503+47A= (n.*503+47A=) n.723+47A= c.*128+47A= (n.*128+47A=) n.715+47A= c.*752+47A= (n.*752+47A=) n.2312+47A= n.543+47A= c.*507+47A= (n.*507+47A=) n.704+47A= c.211+47A= (n.211+47A=) n.461+47A= c.*312+47A= (n.*312+47A=) c.697+47A= (n.697+47A=) c.*494+47A= (n.*494+47A=) c.*200+47A= (n.*200+47A=) c.181+47A= (n.181+47A=) c.*628+47A= (n.*628+47A=) c.*600+47A= (n.*600+47A=) c.*589+47A= (n.*589+47A=) c.*553+47A= (n.*553+47A=) c.202+47A= (n.202+47A=) n.325+47A= c.-263+47A= (n.-263+47A=) c.550+47A= (n.550+47A=) n.190+47A= n.682+47A= c.568+47A= (n.568+47A=) c.613+47A= (n.613+47A=) c.295+47A= (n.295+47A=) n.701+47A= n.889+47A= | |
| 5 | g.119479068A>G | CA3381905 | HSD17B4 | c.622+47A>G (n.622+47A>G) c.113-17475A>G (n.113-17475A>G) c.*503+47A>G (n.*503+47A>G) n.723+47A>G c.*128+47A>G (n.*128+47A>G) n.715+47A>G c.*752+47A>G (n.*752+47A>G) n.2312+47A>G n.543+47A>G c.*507+47A>G (n.*507+47A>G) n.704+47A>G c.211+47A>G (n.211+47A>G) n.461+47A>G c.*312+47A>G (n.*312+47A>G) c.697+47A>G (n.697+47A>G) c.*494+47A>G (n.*494+47A>G) c.*200+47A>G (n.*200+47A>G) c.181+47A>G (n.181+47A>G) c.*628+47A>G (n.*628+47A>G) c.*600+47A>G (n.*600+47A>G) c.*589+47A>G (n.*589+47A>G) c.*553+47A>G (n.*553+47A>G) c.202+47A>G (n.202+47A>G) n.325+47A>G c.-263+47A>G (n.-263+47A>G) c.550+47A>G (n.550+47A>G) n.190+47A>G n.682+47A>G c.568+47A>G (n.568+47A>G) c.613+47A>G (n.613+47A>G) c.295+47A>G (n.295+47A>G) n.701+47A>G n.889+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479068A>T | CA2674979974 | HSD17B4 | c.622+47A>T (n.622+47A>T) c.113-17475A>T (n.113-17475A>T) c.*503+47A>T (n.*503+47A>T) n.723+47A>T c.*128+47A>T (n.*128+47A>T) n.715+47A>T c.*752+47A>T (n.*752+47A>T) n.2312+47A>T n.543+47A>T c.*507+47A>T (n.*507+47A>T) n.704+47A>T c.211+47A>T (n.211+47A>T) n.461+47A>T c.*312+47A>T (n.*312+47A>T) c.697+47A>T (n.697+47A>T) c.*494+47A>T (n.*494+47A>T) c.*200+47A>T (n.*200+47A>T) c.181+47A>T (n.181+47A>T) c.*628+47A>T (n.*628+47A>T) c.*600+47A>T (n.*600+47A>T) c.*589+47A>T (n.*589+47A>T) c.*553+47A>T (n.*553+47A>T) c.202+47A>T (n.202+47A>T) n.325+47A>T c.-263+47A>T (n.-263+47A>T) c.550+47A>T (n.550+47A>T) n.190+47A>T n.682+47A>T c.568+47A>T (n.568+47A>T) c.613+47A>T (n.613+47A>T) c.295+47A>T (n.295+47A>T) n.701+47A>T n.889+47A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479069T>A | CA2578387458 | HSD17B4 | c.622+48T>A (n.622+48T>A) c.113-17474T>A (n.113-17474T>A) c.*503+48T>A (n.*503+48T>A) n.723+48T>A c.*128+48T>A (n.*128+48T>A) n.715+48T>A c.*752+48T>A (n.*752+48T>A) n.2312+48T>A n.543+48T>A c.*507+48T>A (n.*507+48T>A) n.704+48T>A c.211+48T>A (n.211+48T>A) n.461+48T>A c.*312+48T>A (n.*312+48T>A) c.697+48T>A (n.697+48T>A) c.*494+48T>A (n.*494+48T>A) c.*200+48T>A (n.*200+48T>A) c.181+48T>A (n.181+48T>A) c.*628+48T>A (n.*628+48T>A) c.*600+48T>A (n.*600+48T>A) c.*589+48T>A (n.*589+48T>A) c.*553+48T>A (n.*553+48T>A) c.202+48T>A (n.202+48T>A) n.325+48T>A c.-263+48T>A (n.-263+48T>A) c.550+48T>A (n.550+48T>A) n.190+48T>A n.682+48T>A c.568+48T>A (n.568+48T>A) c.613+48T>A (n.613+48T>A) c.295+48T>A (n.295+48T>A) n.701+48T>A n.889+48T>A | |
| 5 | g.119479069T>C | CA3381906 | HSD17B4 | c.622+48T>C (n.622+48T>C) c.113-17474T>C (n.113-17474T>C) c.*503+48T>C (n.*503+48T>C) n.723+48T>C c.*128+48T>C (n.*128+48T>C) n.715+48T>C c.*752+48T>C (n.*752+48T>C) n.2312+48T>C n.543+48T>C c.*507+48T>C (n.*507+48T>C) n.704+48T>C c.211+48T>C (n.211+48T>C) n.461+48T>C c.*312+48T>C (n.*312+48T>C) c.697+48T>C (n.697+48T>C) c.*494+48T>C (n.*494+48T>C) c.*200+48T>C (n.*200+48T>C) c.181+48T>C (n.181+48T>C) c.*628+48T>C (n.*628+48T>C) c.*600+48T>C (n.*600+48T>C) c.*589+48T>C (n.*589+48T>C) c.*553+48T>C (n.*553+48T>C) c.202+48T>C (n.202+48T>C) n.325+48T>C c.-263+48T>C (n.-263+48T>C) c.550+48T>C (n.550+48T>C) n.190+48T>C n.682+48T>C c.568+48T>C (n.568+48T>C) c.613+48T>C (n.613+48T>C) c.295+48T>C (n.295+48T>C) n.701+48T>C n.889+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479072G>T | CA2674979975 | HSD17B4 | c.622+51G>T (n.622+51G>T) c.113-17471G>T (n.113-17471G>T) c.*503+51G>T (n.*503+51G>T) n.723+51G>T c.*128+51G>T (n.*128+51G>T) n.715+51G>T c.*752+51G>T (n.*752+51G>T) n.2312+51G>T n.543+51G>T c.*507+51G>T (n.*507+51G>T) n.704+51G>T c.211+51G>T (n.211+51G>T) n.461+51G>T c.*312+51G>T (n.*312+51G>T) c.697+51G>T (n.697+51G>T) c.*494+51G>T (n.*494+51G>T) c.*200+51G>T (n.*200+51G>T) c.181+51G>T (n.181+51G>T) c.*628+51G>T (n.*628+51G>T) c.*600+51G>T (n.*600+51G>T) c.*589+51G>T (n.*589+51G>T) c.*553+51G>T (n.*553+51G>T) c.202+51G>T (n.202+51G>T) n.325+51G>T c.-263+51G>T (n.-263+51G>T) c.550+51G>T (n.550+51G>T) n.190+51G>T n.682+51G>T c.568+51G>T (n.568+51G>T) c.613+51G>T (n.613+51G>T) c.295+51G>T (n.295+51G>T) n.701+51G>T n.889+51G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479073G>A | CA1080711339 | HSD17B4 | c.622+52G>A (n.622+52G>A) c.113-17470G>A (n.113-17470G>A) c.*503+52G>A (n.*503+52G>A) n.723+52G>A c.*128+52G>A (n.*128+52G>A) n.715+52G>A c.*752+52G>A (n.*752+52G>A) n.2312+52G>A n.543+52G>A c.*507+52G>A (n.*507+52G>A) n.704+52G>A c.211+52G>A (n.211+52G>A) n.461+52G>A c.*312+52G>A (n.*312+52G>A) c.697+52G>A (n.697+52G>A) c.*494+52G>A (n.*494+52G>A) c.*200+52G>A (n.*200+52G>A) c.181+52G>A (n.181+52G>A) c.*628+52G>A (n.*628+52G>A) c.*600+52G>A (n.*600+52G>A) c.*589+52G>A (n.*589+52G>A) c.*553+52G>A (n.*553+52G>A) c.202+52G>A (n.202+52G>A) n.325+52G>A c.-263+52G>A (n.-263+52G>A) c.550+52G>A (n.550+52G>A) n.190+52G>A n.682+52G>A c.568+52G>A (n.568+52G>A) c.613+52G>A (n.613+52G>A) c.295+52G>A (n.295+52G>A) n.701+52G>A n.889+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479086A= | CA1577025651 | HSD17B4 | c.622+65A= (n.622+65A=) c.113-17457A= (n.113-17457A=) c.*503+65A= (n.*503+65A=) n.723+65A= c.*128+65A= (n.*128+65A=) n.715+65A= c.*752+65A= (n.*752+65A=) n.2312+65A= n.543+65A= c.*507+65A= (n.*507+65A=) n.704+65A= c.211+65A= (n.211+65A=) n.461+65A= c.*312+65A= (n.*312+65A=) c.697+65A= (n.697+65A=) c.*494+65A= (n.*494+65A=) c.*200+65A= (n.*200+65A=) c.181+65A= (n.181+65A=) c.*628+65A= (n.*628+65A=) c.*600+65A= (n.*600+65A=) c.*589+65A= (n.*589+65A=) c.*553+65A= (n.*553+65A=) c.202+65A= (n.202+65A=) n.325+65A= c.-263+65A= (n.-263+65A=) c.550+65A= (n.550+65A=) n.190+65A= n.682+65A= c.568+65A= (n.568+65A=) c.613+65A= (n.613+65A=) c.295+65A= (n.295+65A=) n.701+65A= n.889+65A= | |
| 5 | g.119479086A>C | CA2674979984 | HSD17B4 | c.622+65A>C (n.622+65A>C) c.113-17457A>C (n.113-17457A>C) c.*503+65A>C (n.*503+65A>C) n.723+65A>C c.*128+65A>C (n.*128+65A>C) n.715+65A>C c.*752+65A>C (n.*752+65A>C) n.2312+65A>C n.543+65A>C c.*507+65A>C (n.*507+65A>C) n.704+65A>C c.211+65A>C (n.211+65A>C) n.461+65A>C c.*312+65A>C (n.*312+65A>C) c.697+65A>C (n.697+65A>C) c.*494+65A>C (n.*494+65A>C) c.*200+65A>C (n.*200+65A>C) c.181+65A>C (n.181+65A>C) c.*628+65A>C (n.*628+65A>C) c.*600+65A>C (n.*600+65A>C) c.*589+65A>C (n.*589+65A>C) c.*553+65A>C (n.*553+65A>C) c.202+65A>C (n.202+65A>C) n.325+65A>C c.-263+65A>C (n.-263+65A>C) c.550+65A>C (n.550+65A>C) n.190+65A>C n.682+65A>C c.568+65A>C (n.568+65A>C) c.613+65A>C (n.613+65A>C) c.295+65A>C (n.295+65A>C) n.701+65A>C n.889+65A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479086A>G | CA1577025652 | HSD17B4 | c.622+65A>G (n.622+65A>G) c.113-17457A>G (n.113-17457A>G) c.*503+65A>G (n.*503+65A>G) n.723+65A>G c.*128+65A>G (n.*128+65A>G) n.715+65A>G c.*752+65A>G (n.*752+65A>G) n.2312+65A>G n.543+65A>G c.*507+65A>G (n.*507+65A>G) n.704+65A>G c.211+65A>G (n.211+65A>G) n.461+65A>G c.*312+65A>G (n.*312+65A>G) c.697+65A>G (n.697+65A>G) c.*494+65A>G (n.*494+65A>G) c.*200+65A>G (n.*200+65A>G) c.181+65A>G (n.181+65A>G) c.*628+65A>G (n.*628+65A>G) c.*600+65A>G (n.*600+65A>G) c.*589+65A>G (n.*589+65A>G) c.*553+65A>G (n.*553+65A>G) c.202+65A>G (n.202+65A>G) n.325+65A>G c.-263+65A>G (n.-263+65A>G) c.550+65A>G (n.550+65A>G) n.190+65A>G n.682+65A>G c.568+65A>G (n.568+65A>G) c.613+65A>G (n.613+65A>G) c.295+65A>G (n.295+65A>G) n.701+65A>G n.889+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479105A>C | CA2674980000 | HSD17B4 | c.622+84A>C (n.622+84A>C) c.113-17438A>C (n.113-17438A>C) c.*503+84A>C (n.*503+84A>C) n.723+84A>C c.*128+84A>C (n.*128+84A>C) n.715+84A>C c.*752+84A>C (n.*752+84A>C) n.2312+84A>C n.543+84A>C c.*507+84A>C (n.*507+84A>C) n.704+84A>C c.211+84A>C (n.211+84A>C) n.461+84A>C c.*312+84A>C (n.*312+84A>C) c.697+84A>C (n.697+84A>C) c.*494+84A>C (n.*494+84A>C) c.*200+84A>C (n.*200+84A>C) c.181+84A>C (n.181+84A>C) c.*628+84A>C (n.*628+84A>C) c.*600+84A>C (n.*600+84A>C) c.*589+84A>C (n.*589+84A>C) c.*553+84A>C (n.*553+84A>C) c.202+84A>C (n.202+84A>C) n.325+84A>C c.-263+84A>C (n.-263+84A>C) c.550+84A>C (n.550+84A>C) n.190+84A>C n.682+84A>C c.568+84A>C (n.568+84A>C) c.613+84A>C (n.613+84A>C) c.295+84A>C (n.295+84A>C) n.701+84A>C n.889+84A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479105A>G | CA125862372 | HSD17B4 | c.622+84A>G (n.622+84A>G) c.113-17438A>G (n.113-17438A>G) c.*503+84A>G (n.*503+84A>G) n.723+84A>G c.*128+84A>G (n.*128+84A>G) n.715+84A>G c.*752+84A>G (n.*752+84A>G) n.2312+84A>G n.543+84A>G c.*507+84A>G (n.*507+84A>G) n.704+84A>G c.211+84A>G (n.211+84A>G) n.461+84A>G c.*312+84A>G (n.*312+84A>G) c.697+84A>G (n.697+84A>G) c.*494+84A>G (n.*494+84A>G) c.*200+84A>G (n.*200+84A>G) c.181+84A>G (n.181+84A>G) c.*628+84A>G (n.*628+84A>G) c.*600+84A>G (n.*600+84A>G) c.*589+84A>G (n.*589+84A>G) c.*553+84A>G (n.*553+84A>G) c.202+84A>G (n.202+84A>G) n.325+84A>G c.-263+84A>G (n.-263+84A>G) c.550+84A>G (n.550+84A>G) n.190+84A>G n.682+84A>G c.568+84A>G (n.568+84A>G) c.613+84A>G (n.613+84A>G) c.295+84A>G (n.295+84A>G) n.701+84A>G n.889+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479109C>G | CA2674980002 | HSD17B4 | c.622+88C>G (n.622+88C>G) c.113-17434C>G (n.113-17434C>G) c.*503+88C>G (n.*503+88C>G) n.723+88C>G c.*128+88C>G (n.*128+88C>G) n.715+88C>G c.*752+88C>G (n.*752+88C>G) n.2312+88C>G n.543+88C>G c.*507+88C>G (n.*507+88C>G) n.704+88C>G c.211+88C>G (n.211+88C>G) n.461+88C>G c.*312+88C>G (n.*312+88C>G) c.697+88C>G (n.697+88C>G) c.*494+88C>G (n.*494+88C>G) c.*200+88C>G (n.*200+88C>G) c.181+88C>G (n.181+88C>G) c.*628+88C>G (n.*628+88C>G) c.*600+88C>G (n.*600+88C>G) c.*589+88C>G (n.*589+88C>G) c.*553+88C>G (n.*553+88C>G) c.202+88C>G (n.202+88C>G) n.325+88C>G c.-263+88C>G (n.-263+88C>G) c.550+88C>G (n.550+88C>G) n.190+88C>G n.682+88C>G c.568+88C>G (n.568+88C>G) c.613+88C>G (n.613+88C>G) c.295+88C>G (n.295+88C>G) n.701+88C>G n.889+88C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479109C>T | CA2674980003 | HSD17B4 | c.622+88C>T (n.622+88C>T) c.113-17434C>T (n.113-17434C>T) c.*503+88C>T (n.*503+88C>T) n.723+88C>T c.*128+88C>T (n.*128+88C>T) n.715+88C>T c.*752+88C>T (n.*752+88C>T) n.2312+88C>T n.543+88C>T c.*507+88C>T (n.*507+88C>T) n.704+88C>T c.211+88C>T (n.211+88C>T) n.461+88C>T c.*312+88C>T (n.*312+88C>T) c.697+88C>T (n.697+88C>T) c.*494+88C>T (n.*494+88C>T) c.*200+88C>T (n.*200+88C>T) c.181+88C>T (n.181+88C>T) c.*628+88C>T (n.*628+88C>T) c.*600+88C>T (n.*600+88C>T) c.*589+88C>T (n.*589+88C>T) c.*553+88C>T (n.*553+88C>T) c.202+88C>T (n.202+88C>T) n.325+88C>T c.-263+88C>T (n.-263+88C>T) c.550+88C>T (n.550+88C>T) n.190+88C>T n.682+88C>T c.568+88C>T (n.568+88C>T) c.613+88C>T (n.613+88C>T) c.295+88C>T (n.295+88C>T) n.701+88C>T n.889+88C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479122A= | CA1577025667 | HSD17B4 | c.622+101A= (n.622+101A=) c.113-17421A= (n.113-17421A=) c.*503+101A= (n.*503+101A=) n.723+101A= c.*128+101A= (n.*128+101A=) n.715+101A= c.*752+101A= (n.*752+101A=) n.2312+101A= n.543+101A= c.*507+101A= (n.*507+101A=) n.704+101A= c.211+101A= (n.211+101A=) n.461+101A= c.*312+101A= (n.*312+101A=) c.697+101A= (n.697+101A=) c.*494+101A= (n.*494+101A=) c.*200+101A= (n.*200+101A=) c.181+101A= (n.181+101A=) c.*628+101A= (n.*628+101A=) c.*600+101A= (n.*600+101A=) c.*589+101A= (n.*589+101A=) c.*553+101A= (n.*553+101A=) c.202+101A= (n.202+101A=) n.325+101A= c.-263+101A= (n.-263+101A=) c.550+101A= (n.550+101A=) n.190+101A= n.682+101A= c.568+101A= (n.568+101A=) c.613+101A= (n.613+101A=) c.295+101A= (n.295+101A=) n.701+101A= n.889+101A= | |
| 5 | g.119479122A>G | CA2674980010 | HSD17B4 | c.622+101A>G (n.622+101A>G) c.113-17421A>G (n.113-17421A>G) c.*503+101A>G (n.*503+101A>G) n.723+101A>G c.*128+101A>G (n.*128+101A>G) n.715+101A>G c.*752+101A>G (n.*752+101A>G) n.2312+101A>G n.543+101A>G c.*507+101A>G (n.*507+101A>G) n.704+101A>G c.211+101A>G (n.211+101A>G) n.461+101A>G c.*312+101A>G (n.*312+101A>G) c.697+101A>G (n.697+101A>G) c.*494+101A>G (n.*494+101A>G) c.*200+101A>G (n.*200+101A>G) c.181+101A>G (n.181+101A>G) c.*628+101A>G (n.*628+101A>G) c.*600+101A>G (n.*600+101A>G) c.*589+101A>G (n.*589+101A>G) c.*553+101A>G (n.*553+101A>G) c.202+101A>G (n.202+101A>G) n.325+101A>G c.-263+101A>G (n.-263+101A>G) c.550+101A>G (n.550+101A>G) n.190+101A>G n.682+101A>G c.568+101A>G (n.568+101A>G) c.613+101A>G (n.613+101A>G) c.295+101A>G (n.295+101A>G) n.701+101A>G n.889+101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479122A>T | CA1577025668 | HSD17B4 | c.622+101A>T (n.622+101A>T) c.113-17421A>T (n.113-17421A>T) c.*503+101A>T (n.*503+101A>T) n.723+101A>T c.*128+101A>T (n.*128+101A>T) n.715+101A>T c.*752+101A>T (n.*752+101A>T) n.2312+101A>T n.543+101A>T c.*507+101A>T (n.*507+101A>T) n.704+101A>T c.211+101A>T (n.211+101A>T) n.461+101A>T c.*312+101A>T (n.*312+101A>T) c.697+101A>T (n.697+101A>T) c.*494+101A>T (n.*494+101A>T) c.*200+101A>T (n.*200+101A>T) c.181+101A>T (n.181+101A>T) c.*628+101A>T (n.*628+101A>T) c.*600+101A>T (n.*600+101A>T) c.*589+101A>T (n.*589+101A>T) c.*553+101A>T (n.*553+101A>T) c.202+101A>T (n.202+101A>T) n.325+101A>T c.-263+101A>T (n.-263+101A>T) c.550+101A>T (n.550+101A>T) n.190+101A>T n.682+101A>T c.568+101A>T (n.568+101A>T) c.613+101A>T (n.613+101A>T) c.295+101A>T (n.295+101A>T) n.701+101A>T n.889+101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119479123T>A | CA2674980012 | HSD17B4 | c.622+102T>A (n.622+102T>A) c.113-17420T>A (n.113-17420T>A) c.*503+102T>A (n.*503+102T>A) n.723+102T>A c.*128+102T>A (n.*128+102T>A) n.715+102T>A c.*752+102T>A (n.*752+102T>A) n.2312+102T>A n.543+102T>A c.*507+102T>A (n.*507+102T>A) n.704+102T>A c.211+102T>A (n.211+102T>A) n.461+102T>A c.*312+102T>A (n.*312+102T>A) c.697+102T>A (n.697+102T>A) c.*494+102T>A (n.*494+102T>A) c.*200+102T>A (n.*200+102T>A) c.181+102T>A (n.181+102T>A) c.*628+102T>A (n.*628+102T>A) c.*600+102T>A (n.*600+102T>A) c.*589+102T>A (n.*589+102T>A) c.*553+102T>A (n.*553+102T>A) c.202+102T>A (n.202+102T>A) n.325+102T>A c.-263+102T>A (n.-263+102T>A) c.550+102T>A (n.550+102T>A) n.190+102T>A n.682+102T>A c.568+102T>A (n.568+102T>A) c.613+102T>A (n.613+102T>A) c.295+102T>A (n.295+102T>A) n.701+102T>A n.889+102T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479129del | CA2674980011 | HSD17B4 | c.622+108del (n.622+108del) c.113-17414del (n.113-17414del) c.*503+108del (n.*503+108del) n.723+108del c.*128+108del (n.*128+108del) n.715+108del c.*752+108del (n.*752+108del) n.2312+108del n.543+108del c.*507+108del (n.*507+108del) n.704+108del c.211+108del (n.211+108del) n.461+108del c.*312+108del (n.*312+108del) c.697+108del (n.697+108del) c.*494+108del (n.*494+108del) c.*200+108del (n.*200+108del) c.181+108del (n.181+108del) c.*628+108del (n.*628+108del) c.*600+108del (n.*600+108del) c.*589+108del (n.*589+108del) c.*553+108del (n.*553+108del) c.202+108del (n.202+108del) n.325+108del c.-263+108del (n.-263+108del) c.550+108del (n.550+108del) n.190+108del n.682+108del c.568+108del (n.568+108del) c.613+108del (n.613+108del) c.295+108del (n.295+108del) n.701+108del n.889+108del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479128T>C | CA125862401 | HSD17B4 | c.622+107T>C (n.622+107T>C) c.113-17415T>C (n.113-17415T>C) c.*503+107T>C (n.*503+107T>C) n.723+107T>C c.*128+107T>C (n.*128+107T>C) n.715+107T>C c.*752+107T>C (n.*752+107T>C) n.2312+107T>C n.543+107T>C c.*507+107T>C (n.*507+107T>C) n.704+107T>C c.211+107T>C (n.211+107T>C) n.461+107T>C c.*312+107T>C (n.*312+107T>C) c.697+107T>C (n.697+107T>C) c.*494+107T>C (n.*494+107T>C) c.*200+107T>C (n.*200+107T>C) c.181+107T>C (n.181+107T>C) c.*628+107T>C (n.*628+107T>C) c.*600+107T>C (n.*600+107T>C) c.*589+107T>C (n.*589+107T>C) c.*553+107T>C (n.*553+107T>C) c.202+107T>C (n.202+107T>C) n.325+107T>C c.-263+107T>C (n.-263+107T>C) c.550+107T>C (n.550+107T>C) n.190+107T>C n.682+107T>C c.568+107T>C (n.568+107T>C) c.613+107T>C (n.613+107T>C) c.295+107T>C (n.295+107T>C) n.701+107T>C n.889+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119479128T= | CA1577025671 | HSD17B4 | c.622+107T= (n.622+107T=) c.113-17415T= (n.113-17415T=) c.*503+107T= (n.*503+107T=) n.723+107T= c.*128+107T= (n.*128+107T=) n.715+107T= c.*752+107T= (n.*752+107T=) n.2312+107T= n.543+107T= c.*507+107T= (n.*507+107T=) n.704+107T= c.211+107T= (n.211+107T=) n.461+107T= c.*312+107T= (n.*312+107T=) c.697+107T= (n.697+107T=) c.*494+107T= (n.*494+107T=) c.*200+107T= (n.*200+107T=) c.181+107T= (n.181+107T=) c.*628+107T= (n.*628+107T=) c.*600+107T= (n.*600+107T=) c.*589+107T= (n.*589+107T=) c.*553+107T= (n.*553+107T=) c.202+107T= (n.202+107T=) n.325+107T= c.-263+107T= (n.-263+107T=) c.550+107T= (n.550+107T=) n.190+107T= n.682+107T= c.568+107T= (n.568+107T=) c.613+107T= (n.613+107T=) c.295+107T= (n.295+107T=) n.701+107T= n.889+107T= | |
| 5 | g.119479128_119479138del | CA2674980013 | HSD17B4 | c.622+107_622+117del (n.622+107_622+117del) c.113-17415_113-17405del (n.113-17415_113-17405del) c.*503+107_*503+117del (n.*503+107_*503+117del) n.723+107_723+117del c.*128+107_*128+117del (n.*128+107_*128+117del) n.715+107_715+117del c.*752+107_*752+117del (n.*752+107_*752+117del) n.2312+107_2312+117del n.543+107_543+117del c.*507+107_*507+117del (n.*507+107_*507+117del) n.704+107_704+117del c.211+107_211+117del (n.211+107_211+117del) n.461+107_461+117del c.*312+107_*312+117del (n.*312+107_*312+117del) c.697+107_697+117del (n.697+107_697+117del) c.*494+107_*494+117del (n.*494+107_*494+117del) c.*200+107_*200+117del (n.*200+107_*200+117del) c.181+107_181+117del (n.181+107_181+117del) c.*628+107_*628+117del (n.*628+107_*628+117del) c.*600+107_*600+117del (n.*600+107_*600+117del) c.*589+107_*589+117del (n.*589+107_*589+117del) c.*553+107_*553+117del (n.*553+107_*553+117del) c.202+107_202+117del (n.202+107_202+117del) n.325+107_325+117del c.-263+107_-263+117del (n.-263+107_-263+117del) c.550+107_550+117del (n.550+107_550+117del) n.190+107_190+117del n.682+107_682+117del c.568+107_568+117del (n.568+107_568+117del) c.613+107_613+117del (n.613+107_613+117del) c.295+107_295+117del (n.295+107_295+117del) n.701+107_701+117del n.889+107_889+117del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119479130C>A | CA802764569 | HSD17B4 | c.622+109C>A (n.622+109C>A) c.113-17413C>A (n.113-17413C>A) c.*503+109C>A (n.*503+109C>A) n.723+109C>A c.*128+109C>A (n.*128+109C>A) n.715+109C>A c.*752+109C>A (n.*752+109C>A) n.2312+109C>A n.543+109C>A c.*507+109C>A (n.*507+109C>A) n.704+109C>A c.211+109C>A (n.211+109C>A) n.461+109C>A c.*312+109C>A (n.*312+109C>A) c.697+109C>A (n.697+109C>A) c.*494+109C>A (n.*494+109C>A) c.*200+109C>A (n.*200+109C>A) c.181+109C>A (n.181+109C>A) c.*628+109C>A (n.*628+109C>A) c.*600+109C>A (n.*600+109C>A) c.*589+109C>A (n.*589+109C>A) c.*553+109C>A (n.*553+109C>A) c.202+109C>A (n.202+109C>A) n.325+109C>A c.-263+109C>A (n.-263+109C>A) c.550+109C>A (n.550+109C>A) n.190+109C>A n.682+109C>A c.568+109C>A (n.568+109C>A) c.613+109C>A (n.613+109C>A) c.295+109C>A (n.295+109C>A) n.701+109C>A n.889+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.119479131A= | CA1577025673 | HSD17B4 | c.622+110A= (n.622+110A=) c.113-17412A= (n.113-17412A=) c.*503+110A= (n.*503+110A=) n.723+110A= c.*128+110A= (n.*128+110A=) n.715+110A= c.*752+110A= (n.*752+110A=) n.2312+110A= n.543+110A= c.*507+110A= (n.*507+110A=) n.704+110A= c.211+110A= (n.211+110A=) n.461+110A= c.*312+110A= (n.*312+110A=) c.697+110A= (n.697+110A=) c.*494+110A= (n.*494+110A=) c.*200+110A= (n.*200+110A=) c.181+110A= (n.181+110A=) c.*628+110A= (n.*628+110A=) c.*600+110A= (n.*600+110A=) c.*589+110A= (n.*589+110A=) c.*553+110A= (n.*553+110A=) c.202+110A= (n.202+110A=) n.325+110A= c.-263+110A= (n.-263+110A=) c.550+110A= (n.550+110A=) n.190+110A= n.682+110A= c.568+110A= (n.568+110A=) c.613+110A= (n.613+110A=) c.295+110A= (n.295+110A=) n.701+110A= n.889+110A= | |
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