Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.119478994C>A | CA446041584 | HSD17B4 | c.595C>A (p.Arg199=) c.113-17549C>A (n.113-17549C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.696C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.688C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2285C>A n.516C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.677C>A c.184C>A (p.Arg62=) n.434C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.670C>A (p.Arg224=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.154C>A (p.Arg52=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.175C>A (p.Arg59=) n.584C>A n.298C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.523C>A (p.Arg175=) n.163C>A n.655C>A c.541C>A (p.Arg181=) c.586C>A (p.Arg196=) c.268C>A (p.Arg90=) n.674C>A n.862C>A | |
5 | g.119478994C= | CA1577025607 | HSD17B4 | c.595C= (p.Arg199=) c.113-17549C= (n.113-17549C=) c.*476C= (n.*476C=) n.696C= c.*101C= (n.*101C=) n.688C= c.*725C= (n.*725C=) n.2285C= n.516C= c.*480C= (n.*480C=) n.677C= c.184C= (p.Arg62=) n.434C= c.*285C= (n.*285C=) c.670C= (p.Arg224=) c.*467C= (n.*467C=) c.*173C= (n.*173C=) c.154C= (p.Arg52=) c.*601C= (n.*601C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*526C= (n.*526C=) c.175C= (p.Arg59=) n.584C= n.298C= c.-290C= (n.-290C=) c.523C= (p.Arg175=) n.163C= n.655C= c.541C= (p.Arg181=) c.586C= (p.Arg196=) c.268C= (p.Arg90=) n.674C= n.862C= | |
5 | g.119478994C>G | CA360866399 | HSD17B4 | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.113-17549C>G (n.113-17549C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.696C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.688C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.2285C>G n.516C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.677C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) n.434C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.175C>G (p.Arg59Gly) n.584C>G n.298C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.163C>G n.655C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.674C>G n.862C>G | |
5 | g.119478994C>T | CA3381885 | HSD17B4 | c.595C>T (p.Arg199Trp) c.113-17549C>T (n.113-17549C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.696C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.688C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.2285C>T n.516C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.677C>T c.184C>T (p.Arg62Trp) n.434C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.175C>T (p.Arg59Trp) n.584C>T n.298C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.523C>T (p.Arg175Trp) n.163C>T n.655C>T c.541C>T (p.Arg181Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.674C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478995G>A | CA3381886 | HSD17B4 | c.596G>A (p.Arg199Gln) c.113-17548G>A (n.113-17548G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.697G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.689G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.2286G>A n.517G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.678G>A c.185G>A (p.Arg62Gln) n.435G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.176G>A (p.Arg59Gln) n.585G>A n.299G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.524G>A (p.Arg175Gln) n.164G>A n.656G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.675G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478995G>C | CA360866400 | HSD17B4 | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.113-17548G>C (n.113-17548G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.697G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.689G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.2286G>C n.517G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.678G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) n.435G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.176G>C (p.Arg59Pro) n.585G>C n.299G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.164G>C n.656G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.675G>C n.863G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119478995G= | CA1577025608 | HSD17B4 | c.596G= (p.Arg199=) c.113-17548G= (n.113-17548G=) c.*477G= (n.*477G=) n.697G= c.*102G= (n.*102G=) n.689G= c.*726G= (n.*726G=) n.2286G= n.517G= c.*481G= (n.*481G=) n.678G= c.185G= (p.Arg62=) n.435G= c.*286G= (n.*286G=) c.671G= (p.Arg224=) c.*468G= (n.*468G=) c.*174G= (n.*174G=) c.155G= (p.Arg52=) c.*602G= (n.*602G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*527G= (n.*527G=) c.176G= (p.Arg59=) n.585G= n.299G= c.-289G= (n.-289G=) c.524G= (p.Arg175=) n.164G= n.656G= c.542G= (p.Arg181=) c.587G= (p.Arg196=) c.269G= (p.Arg90=) n.675G= n.863G= | |
5 | g.119478995G>T | CA360866401 | HSD17B4 | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.113-17548G>T (n.113-17548G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.697G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.689G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.2286G>T n.517G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.678G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) n.435G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) n.585G>T n.299G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.164G>T n.656G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.675G>T n.863G>T | |
5 | g.119478996G>A | CA3381887 | HSD17B4 | c.597G>A (p.Arg199=) c.113-17547G>A (n.113-17547G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.698G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.690G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.2287G>A n.518G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.679G>A c.186G>A (p.Arg62=) n.436G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.672G>A (p.Arg224=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.156G>A (p.Arg52=) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.177G>A (p.Arg59=) n.586G>A n.300G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.525G>A (p.Arg175=) n.165G>A n.657G>A c.543G>A (p.Arg181=) c.588G>A (p.Arg196=) c.270G>A (p.Arg90=) n.676G>A n.864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478996G>C | CA446041589 | HSD17B4 | c.597G>C (p.Arg199=) c.113-17547G>C (n.113-17547G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.698G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.690G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.2287G>C n.518G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.679G>C c.186G>C (p.Arg62=) n.436G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.672G>C (p.Arg224=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.156G>C (p.Arg52=) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.177G>C (p.Arg59=) n.586G>C n.300G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.525G>C (p.Arg175=) n.165G>C n.657G>C c.543G>C (p.Arg181=) c.588G>C (p.Arg196=) c.270G>C (p.Arg90=) n.676G>C n.864G>C | |
5 | g.119478996G= | CA1577025609 | HSD17B4 | c.597G= (p.Arg199=) c.113-17547G= (n.113-17547G=) c.*478G= (n.*478G=) n.698G= c.*103G= (n.*103G=) n.690G= c.*727G= (n.*727G=) n.2287G= n.518G= c.*482G= (n.*482G=) n.679G= c.186G= (p.Arg62=) n.436G= c.*287G= (n.*287G=) c.672G= (p.Arg224=) c.*469G= (n.*469G=) c.*175G= (n.*175G=) c.156G= (p.Arg52=) c.*603G= (n.*603G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*528G= (n.*528G=) c.177G= (p.Arg59=) n.586G= n.300G= c.-288G= (n.-288G=) c.525G= (p.Arg175=) n.165G= n.657G= c.543G= (p.Arg181=) c.588G= (p.Arg196=) c.270G= (p.Arg90=) n.676G= n.864G= | |
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5 | g.119478997A= | CA1577025610 | HSD17B4 | c.598A= (p.Met200=) c.113-17546A= (n.113-17546A=) c.*479A= (n.*479A=) n.699A= c.*104A= (n.*104A=) n.691A= c.*728A= (n.*728A=) n.2288A= n.519A= c.*483A= (n.*483A=) n.680A= c.187A= (p.Met63=) n.437A= c.*288A= (n.*288A=) c.673A= (p.Met225=) c.*470A= (n.*470A=) c.*176A= (n.*176A=) c.157A= (p.Met53=) c.*604A= (n.*604A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*529A= (n.*529A=) c.178A= (p.Met60=) n.587A= n.301A= c.-287A= (n.-287A=) c.526A= (p.Met176=) n.166A= n.658A= c.544A= (p.Met182=) c.589A= (p.Met197=) c.271A= (p.Met91=) n.677A= n.865A= | |
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5 | g.119478997A>G | CA360866404 | HSD17B4 | c.598A>G (p.Met200Val) c.113-17546A>G (n.113-17546A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.699A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.691A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2288A>G n.519A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.680A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.437A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.673A>G (p.Met225Val) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.157A>G (p.Met53Val) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.178A>G (p.Met60Val) n.587A>G n.301A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.526A>G (p.Met176Val) n.166A>G n.658A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.271A>G (p.Met91Val) n.677A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119478998T>A | CA360866405 | HSD17B4 | c.599T>A (p.Met200Lys) c.113-17545T>A (n.113-17545T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.700T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.692T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.2289T>A n.520T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.681T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.438T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.674T>A (p.Met225Lys) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.158T>A (p.Met53Lys) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) n.588T>A n.302T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) n.167T>A n.659T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) n.678T>A n.866T>A | |
5 | g.119478998T>C | CA360866406 | HSD17B4 | c.599T>C (p.Met200Thr) c.113-17545T>C (n.113-17545T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.700T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.692T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.2289T>C n.520T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.681T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.438T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.674T>C (p.Met225Thr) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.158T>C (p.Met53Thr) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) n.588T>C n.302T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) n.167T>C n.659T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) n.678T>C n.866T>C | |
5 | g.119478998T>G | CA360866407 | HSD17B4 | c.599T>G (p.Met200Arg) c.113-17545T>G (n.113-17545T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.700T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.692T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.2289T>G n.520T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.681T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.438T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.674T>G (p.Met225Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.158T>G (p.Met53Arg) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) n.588T>G n.302T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) n.167T>G n.659T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) n.678T>G n.866T>G | |
5 | g.119478999G>A | CA360866408 | HSD17B4 | c.600G>A (p.Met200Ile) c.113-17544G>A (n.113-17544G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.701G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.693G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.2290G>A n.521G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.682G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.439G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.675G>A (p.Met225Ile) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.159G>A (p.Met53Ile) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.589G>A n.303G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) n.168G>A n.660G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) n.679G>A n.867G>A | dbSNP |
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5 | g.119479000A>T | CA360866411 | HSD17B4 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.113-17543A>T (n.113-17543A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.702A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.694A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.2291A>T n.522A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.683A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.440A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.304A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.169A>T n.661A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.680A>T n.868A>T | |
5 | g.119479001C>A | CA360866413 | HSD17B4 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.113-17542C>A (n.113-17542C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.703C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.695C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.2292C>A n.523C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.684C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.441C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.305C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.170C>A n.662C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.681C>A n.869C>A | |
5 | g.119479001C>G | CA360866414 | HSD17B4 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.113-17542C>G (n.113-17542C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.703C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.695C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.2292C>G n.523C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.684C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.441C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.305C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.170C>G n.662C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.681C>G n.869C>G | |
5 | g.119479001C>T | CA360866415 | HSD17B4 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.113-17542C>T (n.113-17542C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.703C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.695C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.2292C>T n.523C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.684C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.441C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.305C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.170C>T n.662C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.681C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119479002T>A | CA446041609 | HSD17B4 | c.603T>A (p.Thr201=) c.113-17541T>A (n.113-17541T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.704T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.696T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.2293T>A n.524T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.685T>A c.192T>A (p.Thr64=) n.442T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.678T>A (p.Thr226=) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.162T>A (p.Thr54=) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.306T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.531T>A (p.Thr177=) n.171T>A n.663T>A c.549T>A (p.Thr183=) c.594T>A (p.Thr198=) c.276T>A (p.Thr92=) n.682T>A n.870T>A | |
5 | g.119479002T>C | CA446041611 | HSD17B4 | c.603T>C (p.Thr201=) c.113-17541T>C (n.113-17541T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.704T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.696T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.2293T>C n.524T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.685T>C c.192T>C (p.Thr64=) n.442T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.678T>C (p.Thr226=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.162T>C (p.Thr54=) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.306T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.531T>C (p.Thr177=) n.171T>C n.663T>C c.549T>C (p.Thr183=) c.594T>C (p.Thr198=) c.276T>C (p.Thr92=) n.682T>C n.870T>C | |
5 | g.119479002T>G | CA446041614 | HSD17B4 | c.603T>G (p.Thr201=) c.113-17541T>G (n.113-17541T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.704T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.696T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.2293T>G n.524T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.685T>G c.192T>G (p.Thr64=) n.442T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.678T>G (p.Thr226=) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.162T>G (p.Thr54=) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.306T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.531T>G (p.Thr177=) n.171T>G n.663T>G c.549T>G (p.Thr183=) c.594T>G (p.Thr198=) c.276T>G (p.Thr92=) n.682T>G n.870T>G | |
5 | g.119479002_119479006delinsTCAGA | CA1577025612 | HSD17B4 | c.603_607delinsTCAGA (p.Thr201=) c.113-17541_113-17537delinsTCAGA (n.113-17541_113-17537delinsTCAGA) c.*484_*488delinsTCAGA (n.*484_*488delinsTCAGA) n.704_708delinsTCAGA c.*109_*113delinsTCAGA (n.*109_*113delinsTCAGA) n.696_700delinsTCAGA c.*733_*737delinsTCAGA (n.*733_*737delinsTCAGA) n.2293_2297delinsTCAGA n.524_528delinsTCAGA c.*488_*492delinsTCAGA (n.*488_*492delinsTCAGA) n.685_689delinsTCAGA c.192_196delinsTCAGA (p.Thr64=) n.442_446delinsTCAGA c.*293_*297delinsTCAGA (n.*293_*297delinsTCAGA) c.678_682delinsTCAGA (p.Thr226=) c.*475_*479delinsTCAGA (n.*475_*479delinsTCAGA) c.*181_*185delinsTCAGA (n.*181_*185delinsTCAGA) c.162_166delinsTCAGA (p.Thr54=) c.*609_*613delinsTCAGA (n.*609_*613delinsTCAGA) c.*581_*585delinsTCAGA (n.*581_*585delinsTCAGA) c.*570_*574delinsTCAGA (n.*570_*574delinsTCAGA) c.*534_*538delinsTCAGA (n.*534_*538delinsTCAGA) c.183_187delinsTCAGA (p.Thr61=) n.306_310delinsTCAGA c.-282_-278delinsTCAGA (n.-282_-278delinsTCAGA) c.531_535delinsTCAGA (p.Thr177=) n.171_175delinsTCAGA n.663_667delinsTCAGA c.549_553delinsTCAGA (p.Thr183=) c.594_598delinsTCAGA (p.Thr198=) c.276_280delinsTCAGA (p.Thr92=) n.682_686delinsTCAGA n.870_874delinsTCAGA | |
5 | g.119479003C>A | CA360866416 | HSD17B4 | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.113-17540C>A (n.113-17540C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.705C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.697C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2294C>A n.525C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.686C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.443C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.307C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.172C>A n.664C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.683C>A n.871C>A | |
5 | g.119479003C= | CA1577025613 | HSD17B4 | c.604C= (p.Gln202=) c.113-17540C= (n.113-17540C=) c.*485C= (n.*485C=) n.705C= c.*110C= (n.*110C=) n.697C= c.*734C= (n.*734C=) n.2294C= n.525C= c.*489C= (n.*489C=) n.686C= c.193C= (p.Gln65=) n.443C= c.*294C= (n.*294C=) c.679C= (p.Gln227=) c.*476C= (n.*476C=) c.*182C= (n.*182C=) c.163C= (p.Gln55=) c.*610C= (n.*610C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*535C= (n.*535C=) c.184C= (p.Gln62=) n.307C= c.-281C= (n.-281C=) c.532C= (p.Gln178=) n.172C= n.664C= c.550C= (p.Gln184=) c.595C= (p.Gln199=) c.277C= (p.Gln93=) n.683C= n.871C= | |
5 | g.119479003C>G | CA3381890 | HSD17B4 | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.113-17540C>G (n.113-17540C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.705C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.697C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.2294C>G n.525C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.686C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.443C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.307C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.172C>G n.664C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.683C>G n.871C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119479003C>T | CA3381889 | HSD17B4 | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.113-17540C>T (n.113-17540C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.705C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.697C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2294C>T n.525C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.686C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.443C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.307C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.172C>T n.664C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.683C>T n.871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479006_119479009del | CA16040962 | HSD17B4 | c.607_610del (p.Thr203LeufsTer10) c.113-17537_113-17534del (n.113-17537_113-17534del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.708_711del c.*113_*116del (n.*113_*116del) n.700_703del c.*737_*740del (n.*737_*740del) n.2297_2300del n.528_531del c.*492_*495del (n.*492_*495del) n.689_692del c.196_199del (p.Thr66LeufsTer10) n.446_449del c.*297_*300del (n.*297_*300del) c.682_685del (p.Thr228LeufsTer10) c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.166_169del (p.Thr56LeufsTer10) c.196_199del (p.Thr66LeufsTer14) c.*613_*616del (n.*613_*616del) c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.*538_*541del (n.*538_*541del) c.187_190del (p.Thr63LeufsTer10) n.310_313del c.-278_-275del (n.-278_-275del) c.535_538del (p.Thr179LeufsTer10) n.175_178del n.667_670del c.553_556del (p.Thr185LeufsTer10) c.598_601del (p.Thr200LeufsTer10) c.280_283del (p.Thr94LeufsTer10) n.686_689del n.874_877del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479004A>C | CA360866417 | HSD17B4 | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.113-17539A>C (n.113-17539A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.706A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.698A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.2295A>C n.526A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.687A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.444A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.308A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.173A>C n.665A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.684A>C n.872A>C | |
5 | g.119479004A>G | CA360866419 | HSD17B4 | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.113-17539A>G (n.113-17539A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.706A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.698A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.2295A>G n.526A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.687A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.444A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.308A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.173A>G n.665A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.684A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479004A>T | CA360866418 | HSD17B4 | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.113-17539A>T (n.113-17539A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.706A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.698A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.2295A>T n.526A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.687A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.444A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.308A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.173A>T n.665A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.684A>T n.872A>T | |
5 | g.119479004dup | CA2573138659 | HSD17B4 | c.605dup (p.Thr203AspfsTer5) c.113-17539dup (n.113-17539dup) c.*486dup (n.*486dup) n.706dup c.*111dup (n.*111dup) n.698dup c.*735dup (n.*735dup) n.2295dup n.526dup c.*490dup (n.*490dup) n.687dup c.194dup (p.Thr66AspfsTer5) n.444dup c.*295dup (n.*295dup) c.680dup (p.Thr228AspfsTer5) c.*477dup (n.*477dup) c.*183dup (n.*183dup) c.164dup (p.Thr56AspfsTer5) c.*611dup (n.*611dup) c.*583dup (n.*583dup) c.*572dup (n.*572dup) c.*536dup (n.*536dup) c.185dup (p.Thr63AspfsTer5) n.308dup c.-280dup (n.-280dup) c.533dup (p.Thr179AspfsTer5) n.173dup n.665dup c.551dup (p.Thr185AspfsTer5) c.596dup (p.Thr200AspfsTer5) c.278dup (p.Thr94AspfsTer5) n.684dup n.872dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.119479005G>A | CA446041617 | HSD17B4 | c.606G>A (p.Gln202=) c.113-17538G>A (n.113-17538G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.707G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.699G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.2296G>A n.527G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.688G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.445G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.681G>A (p.Gln227=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.165G>A (p.Gln55=) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.186G>A (p.Gln62=) n.309G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.534G>A (p.Gln178=) n.174G>A n.666G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.597G>A (p.Gln199=) c.279G>A (p.Gln93=) n.685G>A n.873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479005G>C | CA360866420 | HSD17B4 | c.606G>C (p.Gln202His) c.113-17538G>C (n.113-17538G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.707G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.699G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.2296G>C n.527G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.688G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.445G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.681G>C (p.Gln227His) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.165G>C (p.Gln55His) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.186G>C (p.Gln62His) n.309G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.534G>C (p.Gln178His) n.174G>C n.666G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.597G>C (p.Gln199His) c.279G>C (p.Gln93His) n.685G>C n.873G>C | |
5 | g.119479005G= | CA1577025614 | HSD17B4 | c.606G= (p.Gln202=) c.113-17538G= (n.113-17538G=) c.*487G= (n.*487G=) n.707G= c.*112G= (n.*112G=) n.699G= c.*736G= (n.*736G=) n.2296G= n.527G= c.*491G= (n.*491G=) n.688G= c.195G= (p.Gln65=) n.445G= c.*296G= (n.*296G=) c.681G= (p.Gln227=) c.*478G= (n.*478G=) c.*184G= (n.*184G=) c.165G= (p.Gln55=) c.*612G= (n.*612G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*537G= (n.*537G=) c.186G= (p.Gln62=) n.309G= c.-279G= (n.-279G=) c.534G= (p.Gln178=) n.174G= n.666G= c.552G= (p.Gln184=) c.597G= (p.Gln199=) c.279G= (p.Gln93=) n.685G= n.873G= | |
5 | g.119479005G>T | CA360866421 | HSD17B4 | c.606G>T (p.Gln202His) c.113-17538G>T (n.113-17538G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.707G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.699G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.2296G>T n.527G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.688G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.445G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.681G>T (p.Gln227His) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.165G>T (p.Gln55His) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.186G>T (p.Gln62His) n.309G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.534G>T (p.Gln178His) n.174G>T n.666G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.597G>T (p.Gln199His) c.279G>T (p.Gln93His) n.685G>T n.873G>T | |
5 | g.119479006A>C | CA360866422 | HSD17B4 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.113-17537A>C (n.113-17537A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.708A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.700A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.2297A>C n.528A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.689A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) n.446A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.310A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.175A>C n.667A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.686A>C n.874A>C | |
5 | g.119479006A>G | CA360866423 | HSD17B4 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.113-17537A>G (n.113-17537A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.708A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.700A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.2297A>G n.528A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.689A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.446A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.310A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.175A>G n.667A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.686A>G n.874A>G | |
5 | g.119479006A>T | CA360866424 | HSD17B4 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.113-17537A>T (n.113-17537A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.708A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.700A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.2297A>T n.528A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.689A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) n.446A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.310A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.175A>T n.667A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.686A>T n.874A>T | |
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5 | g.119479007C>G | CA360866426 | HSD17B4 | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.113-17536C>G (n.113-17536C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.709C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.701C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2298C>G n.529C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.690C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) n.447C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.167C>G (p.Thr56Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.188C>G (p.Thr63Arg) n.311C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.176C>G n.668C>G c.554C>G (p.Thr185Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) n.687C>G n.875C>G | |
5 | g.119479007C>T | CA3381891 | HSD17B4 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.113-17536C>T (n.113-17536C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.709C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.701C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2298C>T n.529C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.690C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.447C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.311C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.176C>T n.668C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.687C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479008A= | CA1577025616 | HSD17B4 | c.609A= (p.Thr203=) c.113-17535A= (n.113-17535A=) c.*490A= (n.*490A=) n.710A= c.*115A= (n.*115A=) n.702A= c.*739A= (n.*739A=) n.2299A= n.530A= c.*494A= (n.*494A=) n.691A= c.198A= (p.Thr66=) n.448A= c.*299A= (n.*299A=) c.684A= (p.Thr228=) c.*481A= (n.*481A=) c.*187A= (n.*187A=) c.168A= (p.Thr56=) c.*615A= (n.*615A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*540A= (n.*540A=) c.189A= (p.Thr63=) n.312A= c.-276A= (n.-276A=) c.537A= (p.Thr179=) n.177A= n.669A= c.555A= (p.Thr185=) c.600A= (p.Thr200=) c.282A= (p.Thr94=) n.688A= n.876A= | |
5 | g.119479008A>C | CA446041625 | HSD17B4 | c.609A>C (p.Thr203=) c.113-17535A>C (n.113-17535A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.710A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.702A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.2299A>C n.530A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.691A>C c.198A>C (p.Thr66=) n.448A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.684A>C (p.Thr228=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.168A>C (p.Thr56=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.189A>C (p.Thr63=) n.312A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.537A>C (p.Thr179=) n.177A>C n.669A>C c.555A>C (p.Thr185=) c.600A>C (p.Thr200=) c.282A>C (p.Thr94=) n.688A>C n.876A>C | |
5 | g.119479008A>G | CA446041626 | HSD17B4 | c.609A>G (p.Thr203=) c.113-17535A>G (n.113-17535A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.710A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.702A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2299A>G n.530A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.691A>G c.198A>G (p.Thr66=) n.448A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.684A>G (p.Thr228=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.168A>G (p.Thr56=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.189A>G (p.Thr63=) n.312A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.537A>G (p.Thr179=) n.177A>G n.669A>G c.555A>G (p.Thr185=) c.600A>G (p.Thr200=) c.282A>G (p.Thr94=) n.688A>G n.876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479009G>A | CA360866427 | HSD17B4 | c.610G>A (p.Val204Ile) c.113-17534G>A (n.113-17534G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.711G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.703G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.2300G>A n.531G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.692G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.449G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) n.313G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) n.178G>A n.670G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.689G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479009G>C | CA360866428 | HSD17B4 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.113-17534G>C (n.113-17534G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.711G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.703G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.2300G>C n.531G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.692G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.449G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.313G>C c.-275G>C (n.-275G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) n.178G>C n.670G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.689G>C n.877G>C | |
5 | g.119479009G= | CA1577025617 | HSD17B4 | c.610G= (p.Val204=) c.113-17534G= (n.113-17534G=) c.*491G= (n.*491G=) n.711G= c.*116G= (n.*116G=) n.703G= c.*740G= (n.*740G=) n.2300G= n.531G= c.*495G= (n.*495G=) n.692G= c.199G= (p.Val67=) n.449G= c.*300G= (n.*300G=) c.685G= (p.Val229=) c.*482G= (n.*482G=) c.*188G= (n.*188G=) c.169G= (p.Val57=) c.*616G= (n.*616G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*541G= (n.*541G=) c.190G= (p.Val64=) n.313G= c.-275G= (n.-275G=) c.538G= (p.Val180=) n.178G= n.670G= c.556G= (p.Val186=) c.601G= (p.Val201=) c.283G= (p.Val95=) n.689G= n.877G= | |
5 | g.119479009G>T | CA360866429 | HSD17B4 | c.610G>T (p.Val204Phe) c.113-17534G>T (n.113-17534G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.711G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.703G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.2300G>T n.531G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.692G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.449G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) n.313G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) n.178G>T n.670G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.689G>T n.877G>T | |
5 | g.119479010T>A | CA360866432 | HSD17B4 | c.611T>A (p.Val204Asp) c.113-17533T>A (n.113-17533T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.712T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.704T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.2301T>A n.532T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.693T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.450T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.314T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) n.179T>A n.671T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.690T>A n.878T>A | |
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5 | g.119479011T>G | CA446041630 | HSD17B4 | c.612T>G (p.Val204=) c.113-17532T>G (n.113-17532T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.713T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.705T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.2302T>G n.533T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.694T>G c.201T>G (p.Val67=) n.451T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.171T>G (p.Val57=) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.192T>G (p.Val64=) n.315T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.540T>G (p.Val180=) n.180T>G n.672T>G c.558T>G (p.Val186=) c.603T>G (p.Val201=) c.285T>G (p.Val95=) n.691T>G n.879T>G | |
5 | g.119479012A>C | CA360866433 | HSD17B4 | c.613A>C (p.Met205Leu) c.113-17531A>C (n.113-17531A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.714A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.706A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.2303A>C n.534A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.695A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.452A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.688A>C (p.Met230Leu) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.316A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.541A>C (p.Met181Leu) n.181A>C n.673A>C c.559A>C (p.Met187Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.692A>C n.880A>C | |
5 | g.119479012A>G | CA360866435 | HSD17B4 | c.613A>G (p.Met205Val) c.113-17531A>G (n.113-17531A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.714A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.706A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.2303A>G n.534A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.695A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.452A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.688A>G (p.Met230Val) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.172A>G (p.Met58Val) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.316A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.541A>G (p.Met181Val) n.181A>G n.673A>G c.559A>G (p.Met187Val) c.604A>G (p.Met202Val) c.286A>G (p.Met96Val) n.692A>G n.880A>G | |
5 | g.119479012A>T | CA360866434 | HSD17B4 | c.613A>T (p.Met205Leu) c.113-17531A>T (n.113-17531A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.714A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.706A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.2303A>T n.534A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.695A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.452A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.688A>T (p.Met230Leu) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.172A>T (p.Met58Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.316A>T c.-272A>T (n.-272A>T) c.541A>T (p.Met181Leu) n.181A>T n.673A>T c.559A>T (p.Met187Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) n.692A>T n.880A>T | |
5 | g.119479013T>A | CA360866436 | HSD17B4 | c.614T>A (p.Met205Lys) c.113-17530T>A (n.113-17530T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.715T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.707T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.2304T>A n.535T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.696T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.453T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.689T>A (p.Met230Lys) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.317T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.542T>A (p.Met181Lys) n.182T>A n.674T>A c.560T>A (p.Met187Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) n.693T>A n.881T>A | |
5 | g.119479013T>C | CA3381892 | HSD17B4 | c.614T>C (p.Met205Thr) c.113-17530T>C (n.113-17530T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.715T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.707T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.2304T>C n.535T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.696T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.453T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.689T>C (p.Met230Thr) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.317T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.542T>C (p.Met181Thr) n.182T>C n.674T>C c.560T>C (p.Met187Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) n.693T>C n.881T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479014G>T | CA360866440 | HSD17B4 | c.615G>T (p.Met205Ile) c.113-17529G>T (n.113-17529G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.716G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.708G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.2305G>T n.536G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.697G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.454G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.690G>T (p.Met230Ile) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.318G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.543G>T (p.Met181Ile) n.183G>T n.675G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.694G>T n.882G>T | |
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5 | g.119479015C= | CA1577025619 | HSD17B4 | c.616C= (p.Pro206=) c.113-17528C= (n.113-17528C=) c.*497C= (n.*497C=) n.717C= c.*122C= (n.*122C=) n.709C= c.*746C= (n.*746C=) n.2306C= n.537C= c.*501C= (n.*501C=) n.698C= c.205C= (p.Pro69=) n.455C= c.*306C= (n.*306C=) c.691C= (p.Pro231=) c.*488C= (n.*488C=) c.*194C= (n.*194C=) c.175C= (p.Pro59=) c.*622C= (n.*622C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*583C= (n.*583C=) c.*547C= (n.*547C=) c.196C= (p.Pro66=) n.319C= c.-269C= (n.-269C=) c.544C= (p.Pro182=) n.184C= n.676C= c.562C= (p.Pro188=) c.607C= (p.Pro203=) c.289C= (p.Pro97=) n.695C= n.883C= | |
5 | g.119479015C>G | CA360866442 | HSD17B4 | c.616C>G (p.Pro206Ala) c.113-17528C>G (n.113-17528C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.717C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.709C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.2306C>G n.537C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.698C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.455C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.319C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.184C>G n.676C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.695C>G n.883C>G | |
5 | g.119479015C>T | CA360866443 | HSD17B4 | c.616C>T (p.Pro206Ser) c.113-17528C>T (n.113-17528C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.717C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.709C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.2306C>T n.537C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.698C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.455C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.319C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.184C>T n.676C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.695C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479016C>A | CA360866444 | HSD17B4 | c.617C>A (p.Pro206His) c.113-17527C>A (n.113-17527C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.718C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.710C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.2307C>A n.538C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.699C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.456C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.692C>A (p.Pro231His) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.176C>A (p.Pro59His) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.197C>A (p.Pro66His) n.320C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.545C>A (p.Pro182His) n.185C>A n.677C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.608C>A (p.Pro203His) c.290C>A (p.Pro97His) n.696C>A n.884C>A | |
5 | g.119479016C>G | CA360866445 | HSD17B4 | c.617C>G (p.Pro206Arg) c.113-17527C>G (n.113-17527C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.718C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.710C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.2307C>G n.538C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.699C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.456C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.320C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.185C>G n.677C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.696C>G n.884C>G | |
5 | g.119479016C>T | CA360866446 | HSD17B4 | c.617C>T (p.Pro206Leu) c.113-17527C>T (n.113-17527C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.718C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.710C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2307C>T n.538C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.699C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.456C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.320C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.185C>T n.677C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.696C>T n.884C>T | |
5 | g.119479017T>A | CA446041649 | HSD17B4 | c.618T>A (p.Pro206=) c.113-17526T>A (n.113-17526T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.719T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.711T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.2308T>A n.539T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.700T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.457T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.693T>A (p.Pro231=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.177T>A (p.Pro59=) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.198T>A (p.Pro66=) n.321T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.546T>A (p.Pro182=) n.186T>A n.678T>A c.564T>A (p.Pro188=) c.609T>A (p.Pro203=) c.291T>A (p.Pro97=) n.697T>A n.885T>A | ClinVar |
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5 | g.119479017T>G | CA446041650 | HSD17B4 | c.618T>G (p.Pro206=) c.113-17526T>G (n.113-17526T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.719T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.711T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2308T>G n.539T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.700T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.457T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.693T>G (p.Pro231=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.177T>G (p.Pro59=) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.198T>G (p.Pro66=) n.321T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.546T>G (p.Pro182=) n.186T>G n.678T>G c.564T>G (p.Pro188=) c.609T>G (p.Pro203=) c.291T>G (p.Pro97=) n.697T>G n.885T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.119479022G>T | CA360866460 | HSD17B4 | c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.113-17521G>T (n.113-17521G>T) c.*503+1G>T (n.*503+1G>T) n.723+1G>T c.*128+1G>T (n.*128+1G>T) n.715+1G>T c.*752+1G>T (n.*752+1G>T) n.2312+1G>T n.543+1G>T c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) n.704+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.461+1G>T c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.*494+1G>T (n.*494+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) c.*600+1G>T (n.*600+1G>T) c.*589+1G>T (n.*589+1G>T) c.*553+1G>T (n.*553+1G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.325+1G>T c.-263+1G>T (n.-263+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.190+1G>T n.682+1G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.613+1G>T (n.613+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.701+1G>T n.889+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479022_119479042delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT | CA1577025620 | HSD17B4 | c.622+1_622+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.622+1_622+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.113-17521_113-17501delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.113-17521_113-17501delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*503+1_*503+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*503+1_*503+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.723+1_723+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*128+1_*128+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*128+1_*128+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.715+1_715+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*752+1_*752+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*752+1_*752+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.2312+1_2312+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT n.543+1_543+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*507+1_*507+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*507+1_*507+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.704+1_704+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.211+1_211+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.211+1_211+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.461+1_461+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.*312+1_*312+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*312+1_*312+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.697+1_697+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.697+1_697+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*494+1_*494+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*494+1_*494+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*200+1_*200+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*200+1_*200+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.181+1_181+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.181+1_181+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*628+1_*628+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*628+1_*628+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*600+1_*600+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*600+1_*600+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*589+1_*589+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*589+1_*589+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.*553+1_*553+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.*553+1_*553+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.202+1_202+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.202+1_202+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.325+1_325+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.-263+1_-263+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.-263+1_-263+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.550+1_550+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.550+1_550+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.190+1_190+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT n.682+1_682+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT c.568+1_568+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.568+1_568+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.613+1_613+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.613+1_613+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) c.295+1_295+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT (n.295+1_295+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT) n.701+1_701+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT n.889+1_889+21delinsGTAAGTAAGCAAGCTTATATT | |
5 | g.119479023T>A | CA360866461 | HSD17B4 | c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.113-17520T>A (n.113-17520T>A) c.*503+2T>A (n.*503+2T>A) n.723+2T>A c.*128+2T>A (n.*128+2T>A) n.715+2T>A c.*752+2T>A (n.*752+2T>A) n.2312+2T>A n.543+2T>A c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) n.704+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.461+2T>A c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.*494+2T>A (n.*494+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) c.*600+2T>A (n.*600+2T>A) c.*589+2T>A (n.*589+2T>A) c.*553+2T>A (n.*553+2T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.325+2T>A c.-263+2T>A (n.-263+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.190+2T>A n.682+2T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.613+2T>A (n.613+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.701+2T>A n.889+2T>A | |
5 | g.119479023T>C | CA360866462 | HSD17B4 | c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.113-17520T>C (n.113-17520T>C) c.*503+2T>C (n.*503+2T>C) n.723+2T>C c.*128+2T>C (n.*128+2T>C) n.715+2T>C c.*752+2T>C (n.*752+2T>C) n.2312+2T>C n.543+2T>C c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) n.704+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.461+2T>C c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.*494+2T>C (n.*494+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) c.*600+2T>C (n.*600+2T>C) c.*589+2T>C (n.*589+2T>C) c.*553+2T>C (n.*553+2T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.325+2T>C c.-263+2T>C (n.-263+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.190+2T>C n.682+2T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.613+2T>C (n.613+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.701+2T>C n.889+2T>C | |
5 | g.119479023T>G | CA360866463 | HSD17B4 | c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.113-17520T>G (n.113-17520T>G) c.*503+2T>G (n.*503+2T>G) n.723+2T>G c.*128+2T>G (n.*128+2T>G) n.715+2T>G c.*752+2T>G (n.*752+2T>G) n.2312+2T>G n.543+2T>G c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) n.704+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.461+2T>G c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.*494+2T>G (n.*494+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) c.*600+2T>G (n.*600+2T>G) c.*589+2T>G (n.*589+2T>G) c.*553+2T>G (n.*553+2T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.325+2T>G c.-263+2T>G (n.-263+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.190+2T>G n.682+2T>G c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.613+2T>G (n.613+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) n.701+2T>G n.889+2T>G | |
5 | g.119479023_119479024insTT | CA2674979949 | HSD17B4 | c.622+2_622+3insTT (n.622+2_622+3insTT) c.113-17520_113-17519insTT (n.113-17520_113-17519insTT) c.*503+2_*503+3insTT (n.*503+2_*503+3insTT) n.723+2_723+3insTT c.*128+2_*128+3insTT (n.*128+2_*128+3insTT) n.715+2_715+3insTT c.*752+2_*752+3insTT (n.*752+2_*752+3insTT) n.2312+2_2312+3insTT n.543+2_543+3insTT c.*507+2_*507+3insTT (n.*507+2_*507+3insTT) n.704+2_704+3insTT c.211+2_211+3insTT (n.211+2_211+3insTT) n.461+2_461+3insTT c.*312+2_*312+3insTT (n.*312+2_*312+3insTT) c.697+2_697+3insTT (n.697+2_697+3insTT) c.*494+2_*494+3insTT (n.*494+2_*494+3insTT) c.*200+2_*200+3insTT (n.*200+2_*200+3insTT) c.181+2_181+3insTT (n.181+2_181+3insTT) c.*628+2_*628+3insTT (n.*628+2_*628+3insTT) c.*600+2_*600+3insTT (n.*600+2_*600+3insTT) c.*589+2_*589+3insTT (n.*589+2_*589+3insTT) c.*553+2_*553+3insTT (n.*553+2_*553+3insTT) c.202+2_202+3insTT (n.202+2_202+3insTT) n.325+2_325+3insTT c.-263+2_-263+3insTT (n.-263+2_-263+3insTT) c.550+2_550+3insTT (n.550+2_550+3insTT) n.190+2_190+3insTT n.682+2_682+3insTT c.568+2_568+3insTT (n.568+2_568+3insTT) c.613+2_613+3insTT (n.613+2_613+3insTT) c.295+2_295+3insTT (n.295+2_295+3insTT) n.701+2_701+3insTT n.889+2_889+3insTT | gnomAD v4 |
5 | g.119479024_119479043del | CA3381893 | HSD17B4 | c.622+3_622+22del (n.622+3_622+22del) c.113-17519_113-17500del (n.113-17519_113-17500del) c.*503+3_*503+22del (n.*503+3_*503+22del) n.723+3_723+22del c.*128+3_*128+22del (n.*128+3_*128+22del) n.715+3_715+22del c.*752+3_*752+22del (n.*752+3_*752+22del) n.2312+3_2312+22del n.543+3_543+22del c.*507+3_*507+22del (n.*507+3_*507+22del) n.704+3_704+22del c.211+3_211+22del (n.211+3_211+22del) n.461+3_461+22del c.*312+3_*312+22del (n.*312+3_*312+22del) c.697+3_697+22del (n.697+3_697+22del) c.*494+3_*494+22del (n.*494+3_*494+22del) c.*200+3_*200+22del (n.*200+3_*200+22del) c.181+3_181+22del (n.181+3_181+22del) c.*628+3_*628+22del (n.*628+3_*628+22del) c.*600+3_*600+22del (n.*600+3_*600+22del) c.*589+3_*589+22del (n.*589+3_*589+22del) c.*553+3_*553+22del (n.*553+3_*553+22del) c.202+3_202+22del (n.202+3_202+22del) n.325+3_325+22del c.-263+3_-263+22del (n.-263+3_-263+22del) c.550+3_550+22del (n.550+3_550+22del) n.190+3_190+22del n.682+3_682+22del c.568+3_568+22del (n.568+3_568+22del) c.613+3_613+22del (n.613+3_613+22del) c.295+3_295+22del (n.295+3_295+22del) n.701+3_701+22del n.889+3_889+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479024A= | CA1577025622 | HSD17B4 | c.622+3A= (n.622+3A=) c.113-17519A= (n.113-17519A=) c.*503+3A= (n.*503+3A=) n.723+3A= c.*128+3A= (n.*128+3A=) n.715+3A= c.*752+3A= (n.*752+3A=) n.2312+3A= n.543+3A= c.*507+3A= (n.*507+3A=) n.704+3A= c.211+3A= (n.211+3A=) n.461+3A= c.*312+3A= (n.*312+3A=) c.697+3A= (n.697+3A=) c.*494+3A= (n.*494+3A=) c.*200+3A= (n.*200+3A=) c.181+3A= (n.181+3A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) c.*600+3A= (n.*600+3A=) c.*589+3A= (n.*589+3A=) c.*553+3A= (n.*553+3A=) c.202+3A= (n.202+3A=) n.325+3A= c.-263+3A= (n.-263+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) n.190+3A= n.682+3A= c.568+3A= (n.568+3A=) c.613+3A= (n.613+3A=) c.295+3A= (n.295+3A=) n.701+3A= n.889+3A= | |
5 | g.119479024A>T | CA3381894 | HSD17B4 | c.622+3A>T (n.622+3A>T) c.113-17519A>T (n.113-17519A>T) c.*503+3A>T (n.*503+3A>T) n.723+3A>T c.*128+3A>T (n.*128+3A>T) n.715+3A>T c.*752+3A>T (n.*752+3A>T) n.2312+3A>T n.543+3A>T c.*507+3A>T (n.*507+3A>T) n.704+3A>T c.211+3A>T (n.211+3A>T) n.461+3A>T c.*312+3A>T (n.*312+3A>T) c.697+3A>T (n.697+3A>T) c.*494+3A>T (n.*494+3A>T) c.*200+3A>T (n.*200+3A>T) c.181+3A>T (n.181+3A>T) c.*628+3A>T (n.*628+3A>T) c.*600+3A>T (n.*600+3A>T) c.*589+3A>T (n.*589+3A>T) c.*553+3A>T (n.*553+3A>T) c.202+3A>T (n.202+3A>T) n.325+3A>T c.-263+3A>T (n.-263+3A>T) c.550+3A>T (n.550+3A>T) n.190+3A>T n.682+3A>T c.568+3A>T (n.568+3A>T) c.613+3A>T (n.613+3A>T) c.295+3A>T (n.295+3A>T) n.701+3A>T n.889+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479025A= | CA1577025623 | HSD17B4 | c.622+4A= (n.622+4A=) c.113-17518A= (n.113-17518A=) c.*503+4A= (n.*503+4A=) n.723+4A= c.*128+4A= (n.*128+4A=) n.715+4A= c.*752+4A= (n.*752+4A=) n.2312+4A= n.543+4A= c.*507+4A= (n.*507+4A=) n.704+4A= c.211+4A= (n.211+4A=) n.461+4A= c.*312+4A= (n.*312+4A=) c.697+4A= (n.697+4A=) c.*494+4A= (n.*494+4A=) c.*200+4A= (n.*200+4A=) c.181+4A= (n.181+4A=) c.*628+4A= (n.*628+4A=) c.*600+4A= (n.*600+4A=) c.*589+4A= (n.*589+4A=) c.*553+4A= (n.*553+4A=) c.202+4A= (n.202+4A=) n.325+4A= c.-263+4A= (n.-263+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.190+4A= n.682+4A= c.568+4A= (n.568+4A=) c.613+4A= (n.613+4A=) c.295+4A= (n.295+4A=) n.701+4A= n.889+4A= | |
5 | g.119479025A>G | CA3381895 | HSD17B4 | c.622+4A>G (n.622+4A>G) c.113-17518A>G (n.113-17518A>G) c.*503+4A>G (n.*503+4A>G) n.723+4A>G c.*128+4A>G (n.*128+4A>G) n.715+4A>G c.*752+4A>G (n.*752+4A>G) n.2312+4A>G n.543+4A>G c.*507+4A>G (n.*507+4A>G) n.704+4A>G c.211+4A>G (n.211+4A>G) n.461+4A>G c.*312+4A>G (n.*312+4A>G) c.697+4A>G (n.697+4A>G) c.*494+4A>G (n.*494+4A>G) c.*200+4A>G (n.*200+4A>G) c.181+4A>G (n.181+4A>G) c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) c.*589+4A>G (n.*589+4A>G) c.*553+4A>G (n.*553+4A>G) c.202+4A>G (n.202+4A>G) n.325+4A>G c.-263+4A>G (n.-263+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.190+4A>G n.682+4A>G c.568+4A>G (n.568+4A>G) c.613+4A>G (n.613+4A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) n.701+4A>G n.889+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479026G>A | CA3381896 | HSD17B4 | c.622+5G>A (n.622+5G>A) c.113-17517G>A (n.113-17517G>A) c.*503+5G>A (n.*503+5G>A) n.723+5G>A c.*128+5G>A (n.*128+5G>A) n.715+5G>A c.*752+5G>A (n.*752+5G>A) n.2312+5G>A n.543+5G>A c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) n.704+5G>A c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.461+5G>A c.*312+5G>A (n.*312+5G>A) c.697+5G>A (n.697+5G>A) c.*494+5G>A (n.*494+5G>A) c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.181+5G>A (n.181+5G>A) c.*628+5G>A (n.*628+5G>A) c.*600+5G>A (n.*600+5G>A) c.*589+5G>A (n.*589+5G>A) c.*553+5G>A (n.*553+5G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.325+5G>A c.-263+5G>A (n.-263+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) n.190+5G>A n.682+5G>A c.568+5G>A (n.568+5G>A) c.613+5G>A (n.613+5G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) n.701+5G>A n.889+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479026G= | CA1577025624 | HSD17B4 | c.622+5G= (n.622+5G=) c.113-17517G= (n.113-17517G=) c.*503+5G= (n.*503+5G=) n.723+5G= c.*128+5G= (n.*128+5G=) n.715+5G= c.*752+5G= (n.*752+5G=) n.2312+5G= n.543+5G= c.*507+5G= (n.*507+5G=) n.704+5G= c.211+5G= (n.211+5G=) n.461+5G= c.*312+5G= (n.*312+5G=) c.697+5G= (n.697+5G=) c.*494+5G= (n.*494+5G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.181+5G= (n.181+5G=) c.*628+5G= (n.*628+5G=) c.*600+5G= (n.*600+5G=) c.*589+5G= (n.*589+5G=) c.*553+5G= (n.*553+5G=) c.202+5G= (n.202+5G=) n.325+5G= c.-263+5G= (n.-263+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) n.190+5G= n.682+5G= c.568+5G= (n.568+5G=) c.613+5G= (n.613+5G=) c.295+5G= (n.295+5G=) n.701+5G= n.889+5G= | |
5 | g.119479028A= | CA1577025625 | HSD17B4 | c.622+7A= (n.622+7A=) c.113-17515A= (n.113-17515A=) c.*503+7A= (n.*503+7A=) n.723+7A= c.*128+7A= (n.*128+7A=) n.715+7A= c.*752+7A= (n.*752+7A=) n.2312+7A= n.543+7A= c.*507+7A= (n.*507+7A=) n.704+7A= c.211+7A= (n.211+7A=) n.461+7A= c.*312+7A= (n.*312+7A=) c.697+7A= (n.697+7A=) c.*494+7A= (n.*494+7A=) c.*200+7A= (n.*200+7A=) c.181+7A= (n.181+7A=) c.*628+7A= (n.*628+7A=) c.*600+7A= (n.*600+7A=) c.*589+7A= (n.*589+7A=) c.*553+7A= (n.*553+7A=) c.202+7A= (n.202+7A=) n.325+7A= c.-263+7A= (n.-263+7A=) c.550+7A= (n.550+7A=) n.190+7A= n.682+7A= c.568+7A= (n.568+7A=) c.613+7A= (n.613+7A=) c.295+7A= (n.295+7A=) n.701+7A= n.889+7A= | |
5 | g.119479028A>C | CA562695410 | HSD17B4 | c.622+7A>C (n.622+7A>C) c.113-17515A>C (n.113-17515A>C) c.*503+7A>C (n.*503+7A>C) n.723+7A>C c.*128+7A>C (n.*128+7A>C) n.715+7A>C c.*752+7A>C (n.*752+7A>C) n.2312+7A>C n.543+7A>C c.*507+7A>C (n.*507+7A>C) n.704+7A>C c.211+7A>C (n.211+7A>C) n.461+7A>C c.*312+7A>C (n.*312+7A>C) c.697+7A>C (n.697+7A>C) c.*494+7A>C (n.*494+7A>C) c.*200+7A>C (n.*200+7A>C) c.181+7A>C (n.181+7A>C) c.*628+7A>C (n.*628+7A>C) c.*600+7A>C (n.*600+7A>C) c.*589+7A>C (n.*589+7A>C) c.*553+7A>C (n.*553+7A>C) c.202+7A>C (n.202+7A>C) n.325+7A>C c.-263+7A>C (n.-263+7A>C) c.550+7A>C (n.550+7A>C) n.190+7A>C n.682+7A>C c.568+7A>C (n.568+7A>C) c.613+7A>C (n.613+7A>C) c.295+7A>C (n.295+7A>C) n.701+7A>C n.889+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479029A>G | CA2580072397 | HSD17B4 | c.622+8A>G (n.622+8A>G) c.113-17514A>G (n.113-17514A>G) c.*503+8A>G (n.*503+8A>G) n.723+8A>G c.*128+8A>G (n.*128+8A>G) n.715+8A>G c.*752+8A>G (n.*752+8A>G) n.2312+8A>G n.543+8A>G c.*507+8A>G (n.*507+8A>G) n.704+8A>G c.211+8A>G (n.211+8A>G) n.461+8A>G c.*312+8A>G (n.*312+8A>G) c.697+8A>G (n.697+8A>G) c.*494+8A>G (n.*494+8A>G) c.*200+8A>G (n.*200+8A>G) c.181+8A>G (n.181+8A>G) c.*628+8A>G (n.*628+8A>G) c.*600+8A>G (n.*600+8A>G) c.*589+8A>G (n.*589+8A>G) c.*553+8A>G (n.*553+8A>G) c.202+8A>G (n.202+8A>G) n.325+8A>G c.-263+8A>G (n.-263+8A>G) c.550+8A>G (n.550+8A>G) n.190+8A>G n.682+8A>G c.568+8A>G (n.568+8A>G) c.613+8A>G (n.613+8A>G) c.295+8A>G (n.295+8A>G) n.701+8A>G n.889+8A>G | ClinVar |
5 | g.119479030G>A | CA2573138661 | HSD17B4 | c.622+9G>A (n.622+9G>A) c.113-17513G>A (n.113-17513G>A) c.*503+9G>A (n.*503+9G>A) n.723+9G>A c.*128+9G>A (n.*128+9G>A) n.715+9G>A c.*752+9G>A (n.*752+9G>A) n.2312+9G>A n.543+9G>A c.*507+9G>A (n.*507+9G>A) n.704+9G>A c.211+9G>A (n.211+9G>A) n.461+9G>A c.*312+9G>A (n.*312+9G>A) c.697+9G>A (n.697+9G>A) c.*494+9G>A (n.*494+9G>A) c.*200+9G>A (n.*200+9G>A) c.181+9G>A (n.181+9G>A) c.*628+9G>A (n.*628+9G>A) c.*600+9G>A (n.*600+9G>A) c.*589+9G>A (n.*589+9G>A) c.*553+9G>A (n.*553+9G>A) c.202+9G>A (n.202+9G>A) n.325+9G>A c.-263+9G>A (n.-263+9G>A) c.550+9G>A (n.550+9G>A) n.190+9G>A n.682+9G>A c.568+9G>A (n.568+9G>A) c.613+9G>A (n.613+9G>A) c.295+9G>A (n.295+9G>A) n.701+9G>A n.889+9G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.119479031C>A | CA2674979950 | HSD17B4 | c.622+10C>A (n.622+10C>A) c.113-17512C>A (n.113-17512C>A) c.*503+10C>A (n.*503+10C>A) n.723+10C>A c.*128+10C>A (n.*128+10C>A) n.715+10C>A c.*752+10C>A (n.*752+10C>A) n.2312+10C>A n.543+10C>A c.*507+10C>A (n.*507+10C>A) n.704+10C>A c.211+10C>A (n.211+10C>A) n.461+10C>A c.*312+10C>A (n.*312+10C>A) c.697+10C>A (n.697+10C>A) c.*494+10C>A (n.*494+10C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) c.181+10C>A (n.181+10C>A) c.*628+10C>A (n.*628+10C>A) c.*600+10C>A (n.*600+10C>A) c.*589+10C>A (n.*589+10C>A) c.*553+10C>A (n.*553+10C>A) c.202+10C>A (n.202+10C>A) n.325+10C>A c.-263+10C>A (n.-263+10C>A) c.550+10C>A (n.550+10C>A) n.190+10C>A n.682+10C>A c.568+10C>A (n.568+10C>A) c.613+10C>A (n.613+10C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) n.701+10C>A n.889+10C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.119479031C>T | CA562695411 | HSD17B4 | c.622+10C>T (n.622+10C>T) c.113-17512C>T (n.113-17512C>T) c.*503+10C>T (n.*503+10C>T) n.723+10C>T c.*128+10C>T (n.*128+10C>T) n.715+10C>T c.*752+10C>T (n.*752+10C>T) n.2312+10C>T n.543+10C>T c.*507+10C>T (n.*507+10C>T) n.704+10C>T c.211+10C>T (n.211+10C>T) n.461+10C>T c.*312+10C>T (n.*312+10C>T) c.697+10C>T (n.697+10C>T) c.*494+10C>T (n.*494+10C>T) c.*200+10C>T (n.*200+10C>T) c.181+10C>T (n.181+10C>T) c.*628+10C>T (n.*628+10C>T) c.*600+10C>T (n.*600+10C>T) c.*589+10C>T (n.*589+10C>T) c.*553+10C>T (n.*553+10C>T) c.202+10C>T (n.202+10C>T) n.325+10C>T c.-263+10C>T (n.-263+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) n.190+10C>T n.682+10C>T c.568+10C>T (n.568+10C>T) c.613+10C>T (n.613+10C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) n.701+10C>T n.889+10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119479032A>C | CA2674979951 | HSD17B4 | c.622+11A>C (n.622+11A>C) c.113-17511A>C (n.113-17511A>C) c.*503+11A>C (n.*503+11A>C) n.723+11A>C c.*128+11A>C (n.*128+11A>C) n.715+11A>C c.*752+11A>C (n.*752+11A>C) n.2312+11A>C n.543+11A>C c.*507+11A>C (n.*507+11A>C) n.704+11A>C c.211+11A>C (n.211+11A>C) n.461+11A>C c.*312+11A>C (n.*312+11A>C) c.697+11A>C (n.697+11A>C) c.*494+11A>C (n.*494+11A>C) c.*200+11A>C (n.*200+11A>C) c.181+11A>C (n.181+11A>C) c.*628+11A>C (n.*628+11A>C) c.*600+11A>C (n.*600+11A>C) c.*589+11A>C (n.*589+11A>C) c.*553+11A>C (n.*553+11A>C) c.202+11A>C (n.202+11A>C) n.325+11A>C c.-263+11A>C (n.-263+11A>C) c.550+11A>C (n.550+11A>C) n.190+11A>C n.682+11A>C c.568+11A>C (n.568+11A>C) c.613+11A>C (n.613+11A>C) c.295+11A>C (n.295+11A>C) n.701+11A>C n.889+11A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479033A>G | CA2768119424 | HSD17B4 | c.622+12A>G (n.622+12A>G) c.113-17510A>G (n.113-17510A>G) c.*503+12A>G (n.*503+12A>G) n.723+12A>G c.*128+12A>G (n.*128+12A>G) n.715+12A>G c.*752+12A>G (n.*752+12A>G) n.2312+12A>G n.543+12A>G c.*507+12A>G (n.*507+12A>G) n.704+12A>G c.211+12A>G (n.211+12A>G) n.461+12A>G c.*312+12A>G (n.*312+12A>G) c.697+12A>G (n.697+12A>G) c.*494+12A>G (n.*494+12A>G) c.*200+12A>G (n.*200+12A>G) c.181+12A>G (n.181+12A>G) c.*628+12A>G (n.*628+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) c.*589+12A>G (n.*589+12A>G) c.*553+12A>G (n.*553+12A>G) c.202+12A>G (n.202+12A>G) n.325+12A>G c.-263+12A>G (n.-263+12A>G) c.550+12A>G (n.550+12A>G) n.190+12A>G n.682+12A>G c.568+12A>G (n.568+12A>G) c.613+12A>G (n.613+12A>G) c.295+12A>G (n.295+12A>G) n.701+12A>G n.889+12A>G | |
5 | g.119479034G>C | CA2674979952 | HSD17B4 | c.622+13G>C (n.622+13G>C) c.113-17509G>C (n.113-17509G>C) c.*503+13G>C (n.*503+13G>C) n.723+13G>C c.*128+13G>C (n.*128+13G>C) n.715+13G>C c.*752+13G>C (n.*752+13G>C) n.2312+13G>C n.543+13G>C c.*507+13G>C (n.*507+13G>C) n.704+13G>C c.211+13G>C (n.211+13G>C) n.461+13G>C c.*312+13G>C (n.*312+13G>C) c.697+13G>C (n.697+13G>C) c.*494+13G>C (n.*494+13G>C) c.*200+13G>C (n.*200+13G>C) c.181+13G>C (n.181+13G>C) c.*628+13G>C (n.*628+13G>C) c.*600+13G>C (n.*600+13G>C) c.*589+13G>C (n.*589+13G>C) c.*553+13G>C (n.*553+13G>C) c.202+13G>C (n.202+13G>C) n.325+13G>C c.-263+13G>C (n.-263+13G>C) c.550+13G>C (n.550+13G>C) n.190+13G>C n.682+13G>C c.568+13G>C (n.568+13G>C) c.613+13G>C (n.613+13G>C) c.295+13G>C (n.295+13G>C) n.701+13G>C n.889+13G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479035C>A | CA2674979953 | HSD17B4 | c.622+14C>A (n.622+14C>A) c.113-17508C>A (n.113-17508C>A) c.*503+14C>A (n.*503+14C>A) n.723+14C>A c.*128+14C>A (n.*128+14C>A) n.715+14C>A c.*752+14C>A (n.*752+14C>A) n.2312+14C>A n.543+14C>A c.*507+14C>A (n.*507+14C>A) n.704+14C>A c.211+14C>A (n.211+14C>A) n.461+14C>A c.*312+14C>A (n.*312+14C>A) c.697+14C>A (n.697+14C>A) c.*494+14C>A (n.*494+14C>A) c.*200+14C>A (n.*200+14C>A) c.181+14C>A (n.181+14C>A) c.*628+14C>A (n.*628+14C>A) c.*600+14C>A (n.*600+14C>A) c.*589+14C>A (n.*589+14C>A) c.*553+14C>A (n.*553+14C>A) c.202+14C>A (n.202+14C>A) n.325+14C>A c.-263+14C>A (n.-263+14C>A) c.550+14C>A (n.550+14C>A) n.190+14C>A n.682+14C>A c.568+14C>A (n.568+14C>A) c.613+14C>A (n.613+14C>A) c.295+14C>A (n.295+14C>A) n.701+14C>A n.889+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479035C= | CA1577025627 | HSD17B4 | c.622+14C= (n.622+14C=) c.113-17508C= (n.113-17508C=) c.*503+14C= (n.*503+14C=) n.723+14C= c.*128+14C= (n.*128+14C=) n.715+14C= c.*752+14C= (n.*752+14C=) n.2312+14C= n.543+14C= c.*507+14C= (n.*507+14C=) n.704+14C= c.211+14C= (n.211+14C=) n.461+14C= c.*312+14C= (n.*312+14C=) c.697+14C= (n.697+14C=) c.*494+14C= (n.*494+14C=) c.*200+14C= (n.*200+14C=) c.181+14C= (n.181+14C=) c.*628+14C= (n.*628+14C=) c.*600+14C= (n.*600+14C=) c.*589+14C= (n.*589+14C=) c.*553+14C= (n.*553+14C=) c.202+14C= (n.202+14C=) n.325+14C= c.-263+14C= (n.-263+14C=) c.550+14C= (n.550+14C=) n.190+14C= n.682+14C= c.568+14C= (n.568+14C=) c.613+14C= (n.613+14C=) c.295+14C= (n.295+14C=) n.701+14C= n.889+14C= | |
5 | g.119479035C>T | CA3381897 | HSD17B4 | c.622+14C>T (n.622+14C>T) c.113-17508C>T (n.113-17508C>T) c.*503+14C>T (n.*503+14C>T) n.723+14C>T c.*128+14C>T (n.*128+14C>T) n.715+14C>T c.*752+14C>T (n.*752+14C>T) n.2312+14C>T n.543+14C>T c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) n.704+14C>T c.211+14C>T (n.211+14C>T) n.461+14C>T c.*312+14C>T (n.*312+14C>T) c.697+14C>T (n.697+14C>T) c.*494+14C>T (n.*494+14C>T) c.*200+14C>T (n.*200+14C>T) c.181+14C>T (n.181+14C>T) c.*628+14C>T (n.*628+14C>T) c.*600+14C>T (n.*600+14C>T) c.*589+14C>T (n.*589+14C>T) c.*553+14C>T (n.*553+14C>T) c.202+14C>T (n.202+14C>T) n.325+14C>T c.-263+14C>T (n.-263+14C>T) c.550+14C>T (n.550+14C>T) n.190+14C>T n.682+14C>T c.568+14C>T (n.568+14C>T) c.613+14C>T (n.613+14C>T) c.295+14C>T (n.295+14C>T) n.701+14C>T n.889+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479036T>A | CA3381898 | HSD17B4 | c.622+15T>A (n.622+15T>A) c.113-17507T>A (n.113-17507T>A) c.*503+15T>A (n.*503+15T>A) n.723+15T>A c.*128+15T>A (n.*128+15T>A) n.715+15T>A c.*752+15T>A (n.*752+15T>A) n.2312+15T>A n.543+15T>A c.*507+15T>A (n.*507+15T>A) n.704+15T>A c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.461+15T>A c.*312+15T>A (n.*312+15T>A) c.697+15T>A (n.697+15T>A) c.*494+15T>A (n.*494+15T>A) c.*200+15T>A (n.*200+15T>A) c.181+15T>A (n.181+15T>A) c.*628+15T>A (n.*628+15T>A) c.*600+15T>A (n.*600+15T>A) c.*589+15T>A (n.*589+15T>A) c.*553+15T>A (n.*553+15T>A) c.202+15T>A (n.202+15T>A) n.325+15T>A c.-263+15T>A (n.-263+15T>A) c.550+15T>A (n.550+15T>A) n.190+15T>A n.682+15T>A c.568+15T>A (n.568+15T>A) c.613+15T>A (n.613+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) n.701+15T>A n.889+15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479036T>G | CA3381899 | HSD17B4 | c.622+15T>G (n.622+15T>G) c.113-17507T>G (n.113-17507T>G) c.*503+15T>G (n.*503+15T>G) n.723+15T>G c.*128+15T>G (n.*128+15T>G) n.715+15T>G c.*752+15T>G (n.*752+15T>G) n.2312+15T>G n.543+15T>G c.*507+15T>G (n.*507+15T>G) n.704+15T>G c.211+15T>G (n.211+15T>G) n.461+15T>G c.*312+15T>G (n.*312+15T>G) c.697+15T>G (n.697+15T>G) c.*494+15T>G (n.*494+15T>G) c.*200+15T>G (n.*200+15T>G) c.181+15T>G (n.181+15T>G) c.*628+15T>G (n.*628+15T>G) c.*600+15T>G (n.*600+15T>G) c.*589+15T>G (n.*589+15T>G) c.*553+15T>G (n.*553+15T>G) c.202+15T>G (n.202+15T>G) n.325+15T>G c.-263+15T>G (n.-263+15T>G) c.550+15T>G (n.550+15T>G) n.190+15T>G n.682+15T>G c.568+15T>G (n.568+15T>G) c.613+15T>G (n.613+15T>G) c.295+15T>G (n.295+15T>G) n.701+15T>G n.889+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.119479036T= | CA1577025628 | HSD17B4 | c.622+15T= (n.622+15T=) c.113-17507T= (n.113-17507T=) c.*503+15T= (n.*503+15T=) n.723+15T= c.*128+15T= (n.*128+15T=) n.715+15T= c.*752+15T= (n.*752+15T=) n.2312+15T= n.543+15T= c.*507+15T= (n.*507+15T=) n.704+15T= c.211+15T= (n.211+15T=) n.461+15T= c.*312+15T= (n.*312+15T=) c.697+15T= (n.697+15T=) c.*494+15T= (n.*494+15T=) c.*200+15T= (n.*200+15T=) c.181+15T= (n.181+15T=) c.*628+15T= (n.*628+15T=) c.*600+15T= (n.*600+15T=) c.*589+15T= (n.*589+15T=) c.*553+15T= (n.*553+15T=) c.202+15T= (n.202+15T=) n.325+15T= c.-263+15T= (n.-263+15T=) c.550+15T= (n.550+15T=) n.190+15T= n.682+15T= c.568+15T= (n.568+15T=) c.613+15T= (n.613+15T=) c.295+15T= (n.295+15T=) n.701+15T= n.889+15T= | |
5 | g.119479037T>G | CA3381900 | HSD17B4 | c.622+16T>G (n.622+16T>G) c.113-17506T>G (n.113-17506T>G) c.*503+16T>G (n.*503+16T>G) n.723+16T>G c.*128+16T>G (n.*128+16T>G) n.715+16T>G c.*752+16T>G (n.*752+16T>G) n.2312+16T>G n.543+16T>G c.*507+16T>G (n.*507+16T>G) n.704+16T>G c.211+16T>G (n.211+16T>G) n.461+16T>G c.*312+16T>G (n.*312+16T>G) c.697+16T>G (n.697+16T>G) c.*494+16T>G (n.*494+16T>G) c.*200+16T>G (n.*200+16T>G) c.181+16T>G (n.181+16T>G) c.*628+16T>G (n.*628+16T>G) c.*600+16T>G (n.*600+16T>G) c.*589+16T>G (n.*589+16T>G) c.*553+16T>G (n.*553+16T>G) c.202+16T>G (n.202+16T>G) n.325+16T>G c.-263+16T>G (n.-263+16T>G) c.550+16T>G (n.550+16T>G) n.190+16T>G n.682+16T>G c.568+16T>G (n.568+16T>G) c.613+16T>G (n.613+16T>G) c.295+16T>G (n.295+16T>G) n.701+16T>G n.889+16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479037T= | CA1577025629 | HSD17B4 | c.622+16T= (n.622+16T=) c.113-17506T= (n.113-17506T=) c.*503+16T= (n.*503+16T=) n.723+16T= c.*128+16T= (n.*128+16T=) n.715+16T= c.*752+16T= (n.*752+16T=) n.2312+16T= n.543+16T= c.*507+16T= (n.*507+16T=) n.704+16T= c.211+16T= (n.211+16T=) n.461+16T= c.*312+16T= (n.*312+16T=) c.697+16T= (n.697+16T=) c.*494+16T= (n.*494+16T=) c.*200+16T= (n.*200+16T=) c.181+16T= (n.181+16T=) c.*628+16T= (n.*628+16T=) c.*600+16T= (n.*600+16T=) c.*589+16T= (n.*589+16T=) c.*553+16T= (n.*553+16T=) c.202+16T= (n.202+16T=) n.325+16T= c.-263+16T= (n.-263+16T=) c.550+16T= (n.550+16T=) n.190+16T= n.682+16T= c.568+16T= (n.568+16T=) c.613+16T= (n.613+16T=) c.295+16T= (n.295+16T=) n.701+16T= n.889+16T= | |
5 | g.119479038A>G | CA2580072398 | HSD17B4 | c.622+17A>G (n.622+17A>G) c.113-17505A>G (n.113-17505A>G) c.*503+17A>G (n.*503+17A>G) n.723+17A>G c.*128+17A>G (n.*128+17A>G) n.715+17A>G c.*752+17A>G (n.*752+17A>G) n.2312+17A>G n.543+17A>G c.*507+17A>G (n.*507+17A>G) n.704+17A>G c.211+17A>G (n.211+17A>G) n.461+17A>G c.*312+17A>G (n.*312+17A>G) c.697+17A>G (n.697+17A>G) c.*494+17A>G (n.*494+17A>G) c.*200+17A>G (n.*200+17A>G) c.181+17A>G (n.181+17A>G) c.*628+17A>G (n.*628+17A>G) c.*600+17A>G (n.*600+17A>G) c.*589+17A>G (n.*589+17A>G) c.*553+17A>G (n.*553+17A>G) c.202+17A>G (n.202+17A>G) n.325+17A>G c.-263+17A>G (n.-263+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) n.190+17A>G n.682+17A>G c.568+17A>G (n.568+17A>G) c.613+17A>G (n.613+17A>G) c.295+17A>G (n.295+17A>G) n.701+17A>G n.889+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.119479039T>C | CA125862288 | HSD17B4 | c.622+18T>C (n.622+18T>C) c.113-17504T>C (n.113-17504T>C) c.*503+18T>C (n.*503+18T>C) n.723+18T>C c.*128+18T>C (n.*128+18T>C) n.715+18T>C c.*752+18T>C (n.*752+18T>C) n.2312+18T>C n.543+18T>C c.*507+18T>C (n.*507+18T>C) n.704+18T>C c.211+18T>C (n.211+18T>C) n.461+18T>C c.*312+18T>C (n.*312+18T>C) c.697+18T>C (n.697+18T>C) c.*494+18T>C (n.*494+18T>C) c.*200+18T>C (n.*200+18T>C) c.181+18T>C (n.181+18T>C) c.*628+18T>C (n.*628+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) c.*589+18T>C (n.*589+18T>C) c.*553+18T>C (n.*553+18T>C) c.202+18T>C (n.202+18T>C) n.325+18T>C c.-263+18T>C (n.-263+18T>C) c.550+18T>C (n.550+18T>C) n.190+18T>C n.682+18T>C c.568+18T>C (n.568+18T>C) c.613+18T>C (n.613+18T>C) c.295+18T>C (n.295+18T>C) n.701+18T>C n.889+18T>C | dbSNP |
5 | g.119479039T= | CA1577025630 | HSD17B4 | c.622+18T= (n.622+18T=) c.113-17504T= (n.113-17504T=) c.*503+18T= (n.*503+18T=) n.723+18T= c.*128+18T= (n.*128+18T=) n.715+18T= c.*752+18T= (n.*752+18T=) n.2312+18T= n.543+18T= c.*507+18T= (n.*507+18T=) n.704+18T= c.211+18T= (n.211+18T=) n.461+18T= c.*312+18T= (n.*312+18T=) c.697+18T= (n.697+18T=) c.*494+18T= (n.*494+18T=) c.*200+18T= (n.*200+18T=) c.181+18T= (n.181+18T=) c.*628+18T= (n.*628+18T=) c.*600+18T= (n.*600+18T=) c.*589+18T= (n.*589+18T=) c.*553+18T= (n.*553+18T=) c.202+18T= (n.202+18T=) n.325+18T= c.-263+18T= (n.-263+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) n.190+18T= n.682+18T= c.568+18T= (n.568+18T=) c.613+18T= (n.613+18T=) c.295+18T= (n.295+18T=) n.701+18T= n.889+18T= | |
5 | g.119479040A= | CA1577025632 | HSD17B4 | c.622+19A= (n.622+19A=) c.113-17503A= (n.113-17503A=) c.*503+19A= (n.*503+19A=) n.723+19A= c.*128+19A= (n.*128+19A=) n.715+19A= c.*752+19A= (n.*752+19A=) n.2312+19A= n.543+19A= c.*507+19A= (n.*507+19A=) n.704+19A= c.211+19A= (n.211+19A=) n.461+19A= c.*312+19A= (n.*312+19A=) c.697+19A= (n.697+19A=) c.*494+19A= (n.*494+19A=) c.*200+19A= (n.*200+19A=) c.181+19A= (n.181+19A=) c.*628+19A= (n.*628+19A=) c.*600+19A= (n.*600+19A=) c.*589+19A= (n.*589+19A=) c.*553+19A= (n.*553+19A=) c.202+19A= (n.202+19A=) n.325+19A= c.-263+19A= (n.-263+19A=) c.550+19A= (n.550+19A=) n.190+19A= n.682+19A= c.568+19A= (n.568+19A=) c.613+19A= (n.613+19A=) c.295+19A= (n.295+19A=) n.701+19A= n.889+19A= | |
5 | g.119479040A>G | CA3381901 | HSD17B4 | c.622+19A>G (n.622+19A>G) c.113-17503A>G (n.113-17503A>G) c.*503+19A>G (n.*503+19A>G) n.723+19A>G c.*128+19A>G (n.*128+19A>G) n.715+19A>G c.*752+19A>G (n.*752+19A>G) n.2312+19A>G n.543+19A>G c.*507+19A>G (n.*507+19A>G) n.704+19A>G c.211+19A>G (n.211+19A>G) n.461+19A>G c.*312+19A>G (n.*312+19A>G) c.697+19A>G (n.697+19A>G) c.*494+19A>G (n.*494+19A>G) c.*200+19A>G (n.*200+19A>G) c.181+19A>G (n.181+19A>G) c.*628+19A>G (n.*628+19A>G) c.*600+19A>G (n.*600+19A>G) c.*589+19A>G (n.*589+19A>G) c.*553+19A>G (n.*553+19A>G) c.202+19A>G (n.202+19A>G) n.325+19A>G c.-263+19A>G (n.-263+19A>G) c.550+19A>G (n.550+19A>G) n.190+19A>G n.682+19A>G c.568+19A>G (n.568+19A>G) c.613+19A>G (n.613+19A>G) c.295+19A>G (n.295+19A>G) n.701+19A>G n.889+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479040A>T | CA802764514 | HSD17B4 | c.622+19A>T (n.622+19A>T) c.113-17503A>T (n.113-17503A>T) c.*503+19A>T (n.*503+19A>T) n.723+19A>T c.*128+19A>T (n.*128+19A>T) n.715+19A>T c.*752+19A>T (n.*752+19A>T) n.2312+19A>T n.543+19A>T c.*507+19A>T (n.*507+19A>T) n.704+19A>T c.211+19A>T (n.211+19A>T) n.461+19A>T c.*312+19A>T (n.*312+19A>T) c.697+19A>T (n.697+19A>T) c.*494+19A>T (n.*494+19A>T) c.*200+19A>T (n.*200+19A>T) c.181+19A>T (n.181+19A>T) c.*628+19A>T (n.*628+19A>T) c.*600+19A>T (n.*600+19A>T) c.*589+19A>T (n.*589+19A>T) c.*553+19A>T (n.*553+19A>T) c.202+19A>T (n.202+19A>T) n.325+19A>T c.-263+19A>T (n.-263+19A>T) c.550+19A>T (n.550+19A>T) n.190+19A>T n.682+19A>T c.568+19A>T (n.568+19A>T) c.613+19A>T (n.613+19A>T) c.295+19A>T (n.295+19A>T) n.701+19A>T n.889+19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479040_119479041delinsAT | CA1577025631 | HSD17B4 | c.622+19_622+20delinsAT (n.622+19_622+20delinsAT) c.113-17503_113-17502delinsAT (n.113-17503_113-17502delinsAT) c.*503+19_*503+20delinsAT (n.*503+19_*503+20delinsAT) n.723+19_723+20delinsAT c.*128+19_*128+20delinsAT (n.*128+19_*128+20delinsAT) n.715+19_715+20delinsAT c.*752+19_*752+20delinsAT (n.*752+19_*752+20delinsAT) n.2312+19_2312+20delinsAT n.543+19_543+20delinsAT c.*507+19_*507+20delinsAT (n.*507+19_*507+20delinsAT) n.704+19_704+20delinsAT c.211+19_211+20delinsAT (n.211+19_211+20delinsAT) n.461+19_461+20delinsAT c.*312+19_*312+20delinsAT (n.*312+19_*312+20delinsAT) c.697+19_697+20delinsAT (n.697+19_697+20delinsAT) c.*494+19_*494+20delinsAT (n.*494+19_*494+20delinsAT) c.*200+19_*200+20delinsAT (n.*200+19_*200+20delinsAT) c.181+19_181+20delinsAT (n.181+19_181+20delinsAT) c.*628+19_*628+20delinsAT (n.*628+19_*628+20delinsAT) c.*600+19_*600+20delinsAT (n.*600+19_*600+20delinsAT) c.*589+19_*589+20delinsAT (n.*589+19_*589+20delinsAT) c.*553+19_*553+20delinsAT (n.*553+19_*553+20delinsAT) c.202+19_202+20delinsAT (n.202+19_202+20delinsAT) n.325+19_325+20delinsAT c.-263+19_-263+20delinsAT (n.-263+19_-263+20delinsAT) c.550+19_550+20delinsAT (n.550+19_550+20delinsAT) n.190+19_190+20delinsAT n.682+19_682+20delinsAT c.568+19_568+20delinsAT (n.568+19_568+20delinsAT) c.613+19_613+20delinsAT (n.613+19_613+20delinsAT) c.295+19_295+20delinsAT (n.295+19_295+20delinsAT) n.701+19_701+20delinsAT n.889+19_889+20delinsAT | |
5 | g.119479041T>A | CA562695412 | HSD17B4 | c.622+20T>A (n.622+20T>A) c.113-17502T>A (n.113-17502T>A) c.*503+20T>A (n.*503+20T>A) n.723+20T>A c.*128+20T>A (n.*128+20T>A) n.715+20T>A c.*752+20T>A (n.*752+20T>A) n.2312+20T>A n.543+20T>A c.*507+20T>A (n.*507+20T>A) n.704+20T>A c.211+20T>A (n.211+20T>A) n.461+20T>A c.*312+20T>A (n.*312+20T>A) c.697+20T>A (n.697+20T>A) c.*494+20T>A (n.*494+20T>A) c.*200+20T>A (n.*200+20T>A) c.181+20T>A (n.181+20T>A) c.*628+20T>A (n.*628+20T>A) c.*600+20T>A (n.*600+20T>A) c.*589+20T>A (n.*589+20T>A) c.*553+20T>A (n.*553+20T>A) c.202+20T>A (n.202+20T>A) n.325+20T>A c.-263+20T>A (n.-263+20T>A) c.550+20T>A (n.550+20T>A) n.190+20T>A n.682+20T>A c.568+20T>A (n.568+20T>A) c.613+20T>A (n.613+20T>A) c.295+20T>A (n.295+20T>A) n.701+20T>A n.889+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479041T>C | CA2674979954 | HSD17B4 | c.622+20T>C (n.622+20T>C) c.113-17502T>C (n.113-17502T>C) c.*503+20T>C (n.*503+20T>C) n.723+20T>C c.*128+20T>C (n.*128+20T>C) n.715+20T>C c.*752+20T>C (n.*752+20T>C) n.2312+20T>C n.543+20T>C c.*507+20T>C (n.*507+20T>C) n.704+20T>C c.211+20T>C (n.211+20T>C) n.461+20T>C c.*312+20T>C (n.*312+20T>C) c.697+20T>C (n.697+20T>C) c.*494+20T>C (n.*494+20T>C) c.*200+20T>C (n.*200+20T>C) c.181+20T>C (n.181+20T>C) c.*628+20T>C (n.*628+20T>C) c.*600+20T>C (n.*600+20T>C) c.*589+20T>C (n.*589+20T>C) c.*553+20T>C (n.*553+20T>C) c.202+20T>C (n.202+20T>C) n.325+20T>C c.-263+20T>C (n.-263+20T>C) c.550+20T>C (n.550+20T>C) n.190+20T>C n.682+20T>C c.568+20T>C (n.568+20T>C) c.613+20T>C (n.613+20T>C) c.295+20T>C (n.295+20T>C) n.701+20T>C n.889+20T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479041T>G | CA2580072399 | HSD17B4 | c.622+20T>G (n.622+20T>G) c.113-17502T>G (n.113-17502T>G) c.*503+20T>G (n.*503+20T>G) n.723+20T>G c.*128+20T>G (n.*128+20T>G) n.715+20T>G c.*752+20T>G (n.*752+20T>G) n.2312+20T>G n.543+20T>G c.*507+20T>G (n.*507+20T>G) n.704+20T>G c.211+20T>G (n.211+20T>G) n.461+20T>G c.*312+20T>G (n.*312+20T>G) c.697+20T>G (n.697+20T>G) c.*494+20T>G (n.*494+20T>G) c.*200+20T>G (n.*200+20T>G) c.181+20T>G (n.181+20T>G) c.*628+20T>G (n.*628+20T>G) c.*600+20T>G (n.*600+20T>G) c.*589+20T>G (n.*589+20T>G) c.*553+20T>G (n.*553+20T>G) c.202+20T>G (n.202+20T>G) n.325+20T>G c.-263+20T>G (n.-263+20T>G) c.550+20T>G (n.550+20T>G) n.190+20T>G n.682+20T>G c.568+20T>G (n.568+20T>G) c.613+20T>G (n.613+20T>G) c.295+20T>G (n.295+20T>G) n.701+20T>G n.889+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.119479041T= | CA1577025634 | HSD17B4 | c.622+20T= (n.622+20T=) c.113-17502T= (n.113-17502T=) c.*503+20T= (n.*503+20T=) n.723+20T= c.*128+20T= (n.*128+20T=) n.715+20T= c.*752+20T= (n.*752+20T=) n.2312+20T= n.543+20T= c.*507+20T= (n.*507+20T=) n.704+20T= c.211+20T= (n.211+20T=) n.461+20T= c.*312+20T= (n.*312+20T=) c.697+20T= (n.697+20T=) c.*494+20T= (n.*494+20T=) c.*200+20T= (n.*200+20T=) c.181+20T= (n.181+20T=) c.*628+20T= (n.*628+20T=) c.*600+20T= (n.*600+20T=) c.*589+20T= (n.*589+20T=) c.*553+20T= (n.*553+20T=) c.202+20T= (n.202+20T=) n.325+20T= c.-263+20T= (n.-263+20T=) c.550+20T= (n.550+20T=) n.190+20T= n.682+20T= c.568+20T= (n.568+20T=) c.613+20T= (n.613+20T=) c.295+20T= (n.295+20T=) n.701+20T= n.889+20T= | |
5 | g.119479045del | CA1577025633 | HSD17B4 | c.622+24del (n.622+24del) c.113-17498del (n.113-17498del) c.*503+24del (n.*503+24del) n.723+24del c.*128+24del (n.*128+24del) n.715+24del c.*752+24del (n.*752+24del) n.2312+24del n.543+24del c.*507+24del (n.*507+24del) n.704+24del c.211+24del (n.211+24del) n.461+24del c.*312+24del (n.*312+24del) c.697+24del (n.697+24del) c.*494+24del (n.*494+24del) c.*200+24del (n.*200+24del) c.181+24del (n.181+24del) c.*628+24del (n.*628+24del) c.*600+24del (n.*600+24del) c.*589+24del (n.*589+24del) c.*553+24del (n.*553+24del) c.202+24del (n.202+24del) n.325+24del c.-263+24del (n.-263+24del) c.550+24del (n.550+24del) n.190+24del n.682+24del c.568+24del (n.568+24del) c.613+24del (n.613+24del) c.295+24del (n.295+24del) n.701+24del n.889+24del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479043T>C | CA562695413 | HSD17B4 | c.622+22T>C (n.622+22T>C) c.113-17500T>C (n.113-17500T>C) c.*503+22T>C (n.*503+22T>C) n.723+22T>C c.*128+22T>C (n.*128+22T>C) n.715+22T>C c.*752+22T>C (n.*752+22T>C) n.2312+22T>C n.543+22T>C c.*507+22T>C (n.*507+22T>C) n.704+22T>C c.211+22T>C (n.211+22T>C) n.461+22T>C c.*312+22T>C (n.*312+22T>C) c.697+22T>C (n.697+22T>C) c.*494+22T>C (n.*494+22T>C) c.*200+22T>C (n.*200+22T>C) c.181+22T>C (n.181+22T>C) c.*628+22T>C (n.*628+22T>C) c.*600+22T>C (n.*600+22T>C) c.*589+22T>C (n.*589+22T>C) c.*553+22T>C (n.*553+22T>C) c.202+22T>C (n.202+22T>C) n.325+22T>C c.-263+22T>C (n.-263+22T>C) c.550+22T>C (n.550+22T>C) n.190+22T>C n.682+22T>C c.568+22T>C (n.568+22T>C) c.613+22T>C (n.613+22T>C) c.295+22T>C (n.295+22T>C) n.701+22T>C n.889+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119479046C>A | CA2674979955 | HSD17B4 | c.622+25C>A (n.622+25C>A) c.113-17497C>A (n.113-17497C>A) c.*503+25C>A (n.*503+25C>A) n.723+25C>A c.*128+25C>A (n.*128+25C>A) n.715+25C>A c.*752+25C>A (n.*752+25C>A) n.2312+25C>A n.543+25C>A c.*507+25C>A (n.*507+25C>A) n.704+25C>A c.211+25C>A (n.211+25C>A) n.461+25C>A c.*312+25C>A (n.*312+25C>A) c.697+25C>A (n.697+25C>A) c.*494+25C>A (n.*494+25C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) c.181+25C>A (n.181+25C>A) c.*628+25C>A (n.*628+25C>A) c.*600+25C>A (n.*600+25C>A) c.*589+25C>A (n.*589+25C>A) c.*553+25C>A (n.*553+25C>A) c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.325+25C>A c.-263+25C>A (n.-263+25C>A) c.550+25C>A (n.550+25C>A) n.190+25C>A n.682+25C>A c.568+25C>A (n.568+25C>A) c.613+25C>A (n.613+25C>A) c.295+25C>A (n.295+25C>A) n.701+25C>A n.889+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479048G>A | CA562695414 | HSD17B4 | c.622+27G>A (n.622+27G>A) c.113-17495G>A (n.113-17495G>A) c.*503+27G>A (n.*503+27G>A) n.723+27G>A c.*128+27G>A (n.*128+27G>A) n.715+27G>A c.*752+27G>A (n.*752+27G>A) n.2312+27G>A n.543+27G>A c.*507+27G>A (n.*507+27G>A) n.704+27G>A c.211+27G>A (n.211+27G>A) n.461+27G>A c.*312+27G>A (n.*312+27G>A) c.697+27G>A (n.697+27G>A) c.*494+27G>A (n.*494+27G>A) c.*200+27G>A (n.*200+27G>A) c.181+27G>A (n.181+27G>A) c.*628+27G>A (n.*628+27G>A) c.*600+27G>A (n.*600+27G>A) c.*589+27G>A (n.*589+27G>A) c.*553+27G>A (n.*553+27G>A) c.202+27G>A (n.202+27G>A) n.325+27G>A c.-263+27G>A (n.-263+27G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) n.190+27G>A n.682+27G>A c.568+27G>A (n.568+27G>A) c.613+27G>A (n.613+27G>A) c.295+27G>A (n.295+27G>A) n.701+27G>A n.889+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479048G= | CA1577025636 | HSD17B4 | c.622+27G= (n.622+27G=) c.113-17495G= (n.113-17495G=) c.*503+27G= (n.*503+27G=) n.723+27G= c.*128+27G= (n.*128+27G=) n.715+27G= c.*752+27G= (n.*752+27G=) n.2312+27G= n.543+27G= c.*507+27G= (n.*507+27G=) n.704+27G= c.211+27G= (n.211+27G=) n.461+27G= c.*312+27G= (n.*312+27G=) c.697+27G= (n.697+27G=) c.*494+27G= (n.*494+27G=) c.*200+27G= (n.*200+27G=) c.181+27G= (n.181+27G=) c.*628+27G= (n.*628+27G=) c.*600+27G= (n.*600+27G=) c.*589+27G= (n.*589+27G=) c.*553+27G= (n.*553+27G=) c.202+27G= (n.202+27G=) n.325+27G= c.-263+27G= (n.-263+27G=) c.550+27G= (n.550+27G=) n.190+27G= n.682+27G= c.568+27G= (n.568+27G=) c.613+27G= (n.613+27G=) c.295+27G= (n.295+27G=) n.701+27G= n.889+27G= | |
5 | g.119479049del | CA2674979956 | HSD17B4 | c.622+28del (n.622+28del) c.113-17494del (n.113-17494del) c.*503+28del (n.*503+28del) n.723+28del c.*128+28del (n.*128+28del) n.715+28del c.*752+28del (n.*752+28del) n.2312+28del n.543+28del c.*507+28del (n.*507+28del) n.704+28del c.211+28del (n.211+28del) n.461+28del c.*312+28del (n.*312+28del) c.697+28del (n.697+28del) c.*494+28del (n.*494+28del) c.*200+28del (n.*200+28del) c.181+28del (n.181+28del) c.*628+28del (n.*628+28del) c.*600+28del (n.*600+28del) c.*589+28del (n.*589+28del) c.*553+28del (n.*553+28del) c.202+28del (n.202+28del) n.325+28del c.-263+28del (n.-263+28del) c.550+28del (n.550+28del) n.190+28del n.682+28del c.568+28del (n.568+28del) c.613+28del (n.613+28del) c.295+28del (n.295+28del) n.701+28del n.889+28del | gnomAD v4 |
5 | g.119479049T>C | CA2674979957 | HSD17B4 | c.622+28T>C (n.622+28T>C) c.113-17494T>C (n.113-17494T>C) c.*503+28T>C (n.*503+28T>C) n.723+28T>C c.*128+28T>C (n.*128+28T>C) n.715+28T>C c.*752+28T>C (n.*752+28T>C) n.2312+28T>C n.543+28T>C c.*507+28T>C (n.*507+28T>C) n.704+28T>C c.211+28T>C (n.211+28T>C) n.461+28T>C c.*312+28T>C (n.*312+28T>C) c.697+28T>C (n.697+28T>C) c.*494+28T>C (n.*494+28T>C) c.*200+28T>C (n.*200+28T>C) c.181+28T>C (n.181+28T>C) c.*628+28T>C (n.*628+28T>C) c.*600+28T>C (n.*600+28T>C) c.*589+28T>C (n.*589+28T>C) c.*553+28T>C (n.*553+28T>C) c.202+28T>C (n.202+28T>C) n.325+28T>C c.-263+28T>C (n.-263+28T>C) c.550+28T>C (n.550+28T>C) n.190+28T>C n.682+28T>C c.568+28T>C (n.568+28T>C) c.613+28T>C (n.613+28T>C) c.295+28T>C (n.295+28T>C) n.701+28T>C n.889+28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119479050G>A | CA2674979958 | HSD17B4 | c.622+29G>A (n.622+29G>A) c.113-17493G>A (n.113-17493G>A) c.*503+29G>A (n.*503+29G>A) n.723+29G>A c.*128+29G>A (n.*128+29G>A) n.715+29G>A c.*752+29G>A (n.*752+29G>A) n.2312+29G>A n.543+29G>A c.*507+29G>A (n.*507+29G>A) n.704+29G>A c.211+29G>A (n.211+29G>A) n.461+29G>A c.*312+29G>A (n.*312+29G>A) c.697+29G>A (n.697+29G>A) c.*494+29G>A (n.*494+29G>A) c.*200+29G>A (n.*200+29G>A) c.181+29G>A (n.181+29G>A) c.*628+29G>A (n.*628+29G>A) c.*600+29G>A (n.*600+29G>A) c.*589+29G>A (n.*589+29G>A) c.*553+29G>A (n.*553+29G>A) c.202+29G>A (n.202+29G>A) n.325+29G>A c.-263+29G>A (n.-263+29G>A) c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.190+29G>A n.682+29G>A c.568+29G>A (n.568+29G>A) c.613+29G>A (n.613+29G>A) c.295+29G>A (n.295+29G>A) n.701+29G>A n.889+29G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479051C>A | CA2674979959 | HSD17B4 | c.622+30C>A (n.622+30C>A) c.113-17492C>A (n.113-17492C>A) c.*503+30C>A (n.*503+30C>A) n.723+30C>A c.*128+30C>A (n.*128+30C>A) n.715+30C>A c.*752+30C>A (n.*752+30C>A) n.2312+30C>A n.543+30C>A c.*507+30C>A (n.*507+30C>A) n.704+30C>A c.211+30C>A (n.211+30C>A) n.461+30C>A c.*312+30C>A (n.*312+30C>A) c.697+30C>A (n.697+30C>A) c.*494+30C>A (n.*494+30C>A) c.*200+30C>A (n.*200+30C>A) c.181+30C>A (n.181+30C>A) c.*628+30C>A (n.*628+30C>A) c.*600+30C>A (n.*600+30C>A) c.*589+30C>A (n.*589+30C>A) c.*553+30C>A (n.*553+30C>A) c.202+30C>A (n.202+30C>A) n.325+30C>A c.-263+30C>A (n.-263+30C>A) c.550+30C>A (n.550+30C>A) n.190+30C>A n.682+30C>A c.568+30C>A (n.568+30C>A) c.613+30C>A (n.613+30C>A) c.295+30C>A (n.295+30C>A) n.701+30C>A n.889+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479053G>A | CA2674979960 | HSD17B4 | c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.113-17490G>A (n.113-17490G>A) c.*503+32G>A (n.*503+32G>A) n.723+32G>A c.*128+32G>A (n.*128+32G>A) n.715+32G>A c.*752+32G>A (n.*752+32G>A) n.2312+32G>A n.543+32G>A c.*507+32G>A (n.*507+32G>A) n.704+32G>A c.211+32G>A (n.211+32G>A) n.461+32G>A c.*312+32G>A (n.*312+32G>A) c.697+32G>A (n.697+32G>A) c.*494+32G>A (n.*494+32G>A) c.*200+32G>A (n.*200+32G>A) c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.*628+32G>A (n.*628+32G>A) c.*600+32G>A (n.*600+32G>A) c.*589+32G>A (n.*589+32G>A) c.*553+32G>A (n.*553+32G>A) c.202+32G>A (n.202+32G>A) n.325+32G>A c.-263+32G>A (n.-263+32G>A) c.550+32G>A (n.550+32G>A) n.190+32G>A n.682+32G>A c.568+32G>A (n.568+32G>A) c.613+32G>A (n.613+32G>A) c.295+32G>A (n.295+32G>A) n.701+32G>A n.889+32G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479055del | CA2674979961 | HSD17B4 | c.622+34del (n.622+34del) c.113-17488del (n.113-17488del) c.*503+34del (n.*503+34del) n.723+34del c.*128+34del (n.*128+34del) n.715+34del c.*752+34del (n.*752+34del) n.2312+34del n.543+34del c.*507+34del (n.*507+34del) n.704+34del c.211+34del (n.211+34del) n.461+34del c.*312+34del (n.*312+34del) c.697+34del (n.697+34del) c.*494+34del (n.*494+34del) c.*200+34del (n.*200+34del) c.181+34del (n.181+34del) c.*628+34del (n.*628+34del) c.*600+34del (n.*600+34del) c.*589+34del (n.*589+34del) c.*553+34del (n.*553+34del) c.202+34del (n.202+34del) n.325+34del c.-263+34del (n.-263+34del) c.550+34del (n.550+34del) n.190+34del n.682+34del c.568+34del (n.568+34del) c.613+34del (n.613+34del) c.295+34del (n.295+34del) n.701+34del n.889+34del | gnomAD v4 |
5 | g.119479058_119479061del | CA2768119427 | HSD17B4 | c.622+37_622+40del (n.622+37_622+40del) c.113-17485_113-17482del (n.113-17485_113-17482del) c.*503+37_*503+40del (n.*503+37_*503+40del) n.723+37_723+40del c.*128+37_*128+40del (n.*128+37_*128+40del) n.715+37_715+40del c.*752+37_*752+40del (n.*752+37_*752+40del) n.2312+37_2312+40del n.543+37_543+40del c.*507+37_*507+40del (n.*507+37_*507+40del) n.704+37_704+40del c.211+37_211+40del (n.211+37_211+40del) n.461+37_461+40del c.*312+37_*312+40del (n.*312+37_*312+40del) c.697+37_697+40del (n.697+37_697+40del) c.*494+37_*494+40del (n.*494+37_*494+40del) c.*200+37_*200+40del (n.*200+37_*200+40del) c.181+37_181+40del (n.181+37_181+40del) c.*628+37_*628+40del (n.*628+37_*628+40del) c.*600+37_*600+40del (n.*600+37_*600+40del) c.*589+37_*589+40del (n.*589+37_*589+40del) c.*553+37_*553+40del (n.*553+37_*553+40del) c.202+37_202+40del (n.202+37_202+40del) n.325+37_325+40del c.-263+37_-263+40del (n.-263+37_-263+40del) c.550+37_550+40del (n.550+37_550+40del) n.190+37_190+40del n.682+37_682+40del c.568+37_568+40del (n.568+37_568+40del) c.613+37_613+40del (n.613+37_613+40del) c.295+37_295+40del (n.295+37_295+40del) n.701+37_701+40del n.889+37_889+40del | |
5 | g.119479055T>A | CA2674979962 | HSD17B4 | c.622+34T>A (n.622+34T>A) c.113-17488T>A (n.113-17488T>A) c.*503+34T>A (n.*503+34T>A) n.723+34T>A c.*128+34T>A (n.*128+34T>A) n.715+34T>A c.*752+34T>A (n.*752+34T>A) n.2312+34T>A n.543+34T>A c.*507+34T>A (n.*507+34T>A) n.704+34T>A c.211+34T>A (n.211+34T>A) n.461+34T>A c.*312+34T>A (n.*312+34T>A) c.697+34T>A (n.697+34T>A) c.*494+34T>A (n.*494+34T>A) c.*200+34T>A (n.*200+34T>A) c.181+34T>A (n.181+34T>A) c.*628+34T>A (n.*628+34T>A) c.*600+34T>A (n.*600+34T>A) c.*589+34T>A (n.*589+34T>A) c.*553+34T>A (n.*553+34T>A) c.202+34T>A (n.202+34T>A) n.325+34T>A c.-263+34T>A (n.-263+34T>A) c.550+34T>A (n.550+34T>A) n.190+34T>A n.682+34T>A c.568+34T>A (n.568+34T>A) c.613+34T>A (n.613+34T>A) c.295+34T>A (n.295+34T>A) n.701+34T>A n.889+34T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479056A= | CA1577025637 | HSD17B4 | c.622+35A= (n.622+35A=) c.113-17487A= (n.113-17487A=) c.*503+35A= (n.*503+35A=) n.723+35A= c.*128+35A= (n.*128+35A=) n.715+35A= c.*752+35A= (n.*752+35A=) n.2312+35A= n.543+35A= c.*507+35A= (n.*507+35A=) n.704+35A= c.211+35A= (n.211+35A=) n.461+35A= c.*312+35A= (n.*312+35A=) c.697+35A= (n.697+35A=) c.*494+35A= (n.*494+35A=) c.*200+35A= (n.*200+35A=) c.181+35A= (n.181+35A=) c.*628+35A= (n.*628+35A=) c.*600+35A= (n.*600+35A=) c.*589+35A= (n.*589+35A=) c.*553+35A= (n.*553+35A=) c.202+35A= (n.202+35A=) n.325+35A= c.-263+35A= (n.-263+35A=) c.550+35A= (n.550+35A=) n.190+35A= n.682+35A= c.568+35A= (n.568+35A=) c.613+35A= (n.613+35A=) c.295+35A= (n.295+35A=) n.701+35A= n.889+35A= | |
5 | g.119479056A>C | CA1577025638 | HSD17B4 | c.622+35A>C (n.622+35A>C) c.113-17487A>C (n.113-17487A>C) c.*503+35A>C (n.*503+35A>C) n.723+35A>C c.*128+35A>C (n.*128+35A>C) n.715+35A>C c.*752+35A>C (n.*752+35A>C) n.2312+35A>C n.543+35A>C c.*507+35A>C (n.*507+35A>C) n.704+35A>C c.211+35A>C (n.211+35A>C) n.461+35A>C c.*312+35A>C (n.*312+35A>C) c.697+35A>C (n.697+35A>C) c.*494+35A>C (n.*494+35A>C) c.*200+35A>C (n.*200+35A>C) c.181+35A>C (n.181+35A>C) c.*628+35A>C (n.*628+35A>C) c.*600+35A>C (n.*600+35A>C) c.*589+35A>C (n.*589+35A>C) c.*553+35A>C (n.*553+35A>C) c.202+35A>C (n.202+35A>C) n.325+35A>C c.-263+35A>C (n.-263+35A>C) c.550+35A>C (n.550+35A>C) n.190+35A>C n.682+35A>C c.568+35A>C (n.568+35A>C) c.613+35A>C (n.613+35A>C) c.295+35A>C (n.295+35A>C) n.701+35A>C n.889+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119479056A>G | CA2674979963 | HSD17B4 | c.622+35A>G (n.622+35A>G) c.113-17487A>G (n.113-17487A>G) c.*503+35A>G (n.*503+35A>G) n.723+35A>G c.*128+35A>G (n.*128+35A>G) n.715+35A>G c.*752+35A>G (n.*752+35A>G) n.2312+35A>G n.543+35A>G c.*507+35A>G (n.*507+35A>G) n.704+35A>G c.211+35A>G (n.211+35A>G) n.461+35A>G c.*312+35A>G (n.*312+35A>G) c.697+35A>G (n.697+35A>G) c.*494+35A>G (n.*494+35A>G) c.*200+35A>G (n.*200+35A>G) c.181+35A>G (n.181+35A>G) c.*628+35A>G (n.*628+35A>G) c.*600+35A>G (n.*600+35A>G) c.*589+35A>G (n.*589+35A>G) c.*553+35A>G (n.*553+35A>G) c.202+35A>G (n.202+35A>G) n.325+35A>G c.-263+35A>G (n.-263+35A>G) c.550+35A>G (n.550+35A>G) n.190+35A>G n.682+35A>G c.568+35A>G (n.568+35A>G) c.613+35A>G (n.613+35A>G) c.295+35A>G (n.295+35A>G) n.701+35A>G n.889+35A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479057C>A | CA2674979966 | HSD17B4 | c.622+36C>A (n.622+36C>A) c.113-17486C>A (n.113-17486C>A) c.*503+36C>A (n.*503+36C>A) n.723+36C>A c.*128+36C>A (n.*128+36C>A) n.715+36C>A c.*752+36C>A (n.*752+36C>A) n.2312+36C>A n.543+36C>A c.*507+36C>A (n.*507+36C>A) n.704+36C>A c.211+36C>A (n.211+36C>A) n.461+36C>A c.*312+36C>A (n.*312+36C>A) c.697+36C>A (n.697+36C>A) c.*494+36C>A (n.*494+36C>A) c.*200+36C>A (n.*200+36C>A) c.181+36C>A (n.181+36C>A) c.*628+36C>A (n.*628+36C>A) c.*600+36C>A (n.*600+36C>A) c.*589+36C>A (n.*589+36C>A) c.*553+36C>A (n.*553+36C>A) c.202+36C>A (n.202+36C>A) n.325+36C>A c.-263+36C>A (n.-263+36C>A) c.550+36C>A (n.550+36C>A) n.190+36C>A n.682+36C>A c.568+36C>A (n.568+36C>A) c.613+36C>A (n.613+36C>A) c.295+36C>A (n.295+36C>A) n.701+36C>A n.889+36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479057C>G | CA2674979964 | HSD17B4 | c.622+36C>G (n.622+36C>G) c.113-17486C>G (n.113-17486C>G) c.*503+36C>G (n.*503+36C>G) n.723+36C>G c.*128+36C>G (n.*128+36C>G) n.715+36C>G c.*752+36C>G (n.*752+36C>G) n.2312+36C>G n.543+36C>G c.*507+36C>G (n.*507+36C>G) n.704+36C>G c.211+36C>G (n.211+36C>G) n.461+36C>G c.*312+36C>G (n.*312+36C>G) c.697+36C>G (n.697+36C>G) c.*494+36C>G (n.*494+36C>G) c.*200+36C>G (n.*200+36C>G) c.181+36C>G (n.181+36C>G) c.*628+36C>G (n.*628+36C>G) c.*600+36C>G (n.*600+36C>G) c.*589+36C>G (n.*589+36C>G) c.*553+36C>G (n.*553+36C>G) c.202+36C>G (n.202+36C>G) n.325+36C>G c.-263+36C>G (n.-263+36C>G) c.550+36C>G (n.550+36C>G) n.190+36C>G n.682+36C>G c.568+36C>G (n.568+36C>G) c.613+36C>G (n.613+36C>G) c.295+36C>G (n.295+36C>G) n.701+36C>G n.889+36C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119479057C>T | CA2674979965 | HSD17B4 | c.622+36C>T (n.622+36C>T) c.113-17486C>T (n.113-17486C>T) c.*503+36C>T (n.*503+36C>T) n.723+36C>T c.*128+36C>T (n.*128+36C>T) n.715+36C>T c.*752+36C>T (n.*752+36C>T) n.2312+36C>T n.543+36C>T c.*507+36C>T (n.*507+36C>T) n.704+36C>T c.211+36C>T (n.211+36C>T) n.461+36C>T c.*312+36C>T (n.*312+36C>T) c.697+36C>T (n.697+36C>T) c.*494+36C>T (n.*494+36C>T) c.*200+36C>T (n.*200+36C>T) c.181+36C>T (n.181+36C>T) c.*628+36C>T (n.*628+36C>T) c.*600+36C>T (n.*600+36C>T) c.*589+36C>T (n.*589+36C>T) c.*553+36C>T (n.*553+36C>T) c.202+36C>T (n.202+36C>T) n.325+36C>T c.-263+36C>T (n.-263+36C>T) c.550+36C>T (n.550+36C>T) n.190+36C>T n.682+36C>T c.568+36C>T (n.568+36C>T) c.613+36C>T (n.613+36C>T) c.295+36C>T (n.295+36C>T) n.701+36C>T n.889+36C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119479058T>C | CA562695415 | HSD17B4 | c.622+37T>C (n.622+37T>C) c.113-17485T>C (n.113-17485T>C) c.*503+37T>C (n.*503+37T>C) n.723+37T>C c.*128+37T>C (n.*128+37T>C) n.715+37T>C c.*752+37T>C (n.*752+37T>C) n.2312+37T>C n.543+37T>C c.*507+37T>C (n.*507+37T>C) n.704+37T>C c.211+37T>C (n.211+37T>C) n.461+37T>C c.*312+37T>C (n.*312+37T>C) c.697+37T>C (n.697+37T>C) c.*494+37T>C (n.*494+37T>C) c.*200+37T>C (n.*200+37T>C) c.181+37T>C (n.181+37T>C) c.*628+37T>C (n.*628+37T>C) c.*600+37T>C (n.*600+37T>C) c.*589+37T>C (n.*589+37T>C) c.*553+37T>C (n.*553+37T>C) c.202+37T>C (n.202+37T>C) n.325+37T>C c.-263+37T>C (n.-263+37T>C) c.550+37T>C (n.550+37T>C) n.190+37T>C n.682+37T>C c.568+37T>C (n.568+37T>C) c.613+37T>C (n.613+37T>C) c.295+37T>C (n.295+37T>C) n.701+37T>C n.889+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119479060A>G | CA562695416 | HSD17B4 | c.622+39A>G (n.622+39A>G) c.113-17483A>G (n.113-17483A>G) c.*503+39A>G (n.*503+39A>G) n.723+39A>G c.*128+39A>G (n.*128+39A>G) n.715+39A>G c.*752+39A>G (n.*752+39A>G) n.2312+39A>G n.543+39A>G c.*507+39A>G (n.*507+39A>G) n.704+39A>G c.211+39A>G (n.211+39A>G) n.461+39A>G c.*312+39A>G (n.*312+39A>G) c.697+39A>G (n.697+39A>G) c.*494+39A>G (n.*494+39A>G) c.*200+39A>G (n.*200+39A>G) c.181+39A>G (n.181+39A>G) c.*628+39A>G (n.*628+39A>G) c.*600+39A>G (n.*600+39A>G) c.*589+39A>G (n.*589+39A>G) c.*553+39A>G (n.*553+39A>G) c.202+39A>G (n.202+39A>G) n.325+39A>G c.-263+39A>G (n.-263+39A>G) c.550+39A>G (n.550+39A>G) n.190+39A>G n.682+39A>G c.568+39A>G (n.568+39A>G) c.613+39A>G (n.613+39A>G) c.295+39A>G (n.295+39A>G) n.701+39A>G n.889+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119479063A>T | CA3381902 | HSD17B4 | c.622+42A>T (n.622+42A>T) c.113-17480A>T (n.113-17480A>T) c.*503+42A>T (n.*503+42A>T) n.723+42A>T c.*128+42A>T (n.*128+42A>T) n.715+42A>T c.*752+42A>T (n.*752+42A>T) n.2312+42A>T n.543+42A>T c.*507+42A>T (n.*507+42A>T) n.704+42A>T c.211+42A>T (n.211+42A>T) n.461+42A>T c.*312+42A>T (n.*312+42A>T) c.697+42A>T (n.697+42A>T) c.*494+42A>T (n.*494+42A>T) c.*200+42A>T (n.*200+42A>T) c.181+42A>T (n.181+42A>T) c.*628+42A>T (n.*628+42A>T) c.*600+42A>T (n.*600+42A>T) c.*589+42A>T (n.*589+42A>T) c.*553+42A>T (n.*553+42A>T) c.202+42A>T (n.202+42A>T) n.325+42A>T c.-263+42A>T (n.-263+42A>T) c.550+42A>T (n.550+42A>T) n.190+42A>T n.682+42A>T c.568+42A>T (n.568+42A>T) c.613+42A>T (n.613+42A>T) c.295+42A>T (n.295+42A>T) n.701+42A>T n.889+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479065C>A | CA2674979972 | HSD17B4 | c.622+44C>A (n.622+44C>A) c.113-17478C>A (n.113-17478C>A) c.*503+44C>A (n.*503+44C>A) n.723+44C>A c.*128+44C>A (n.*128+44C>A) n.715+44C>A c.*752+44C>A (n.*752+44C>A) n.2312+44C>A n.543+44C>A c.*507+44C>A (n.*507+44C>A) n.704+44C>A c.211+44C>A (n.211+44C>A) n.461+44C>A c.*312+44C>A (n.*312+44C>A) c.697+44C>A (n.697+44C>A) c.*494+44C>A (n.*494+44C>A) c.*200+44C>A (n.*200+44C>A) c.181+44C>A (n.181+44C>A) c.*628+44C>A (n.*628+44C>A) c.*600+44C>A (n.*600+44C>A) c.*589+44C>A (n.*589+44C>A) c.*553+44C>A (n.*553+44C>A) c.202+44C>A (n.202+44C>A) n.325+44C>A c.-263+44C>A (n.-263+44C>A) c.550+44C>A (n.550+44C>A) n.190+44C>A n.682+44C>A c.568+44C>A (n.568+44C>A) c.613+44C>A (n.613+44C>A) c.295+44C>A (n.295+44C>A) n.701+44C>A n.889+44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479065C= | CA1577025644 | HSD17B4 | c.622+44C= (n.622+44C=) c.113-17478C= (n.113-17478C=) c.*503+44C= (n.*503+44C=) n.723+44C= c.*128+44C= (n.*128+44C=) n.715+44C= c.*752+44C= (n.*752+44C=) n.2312+44C= n.543+44C= c.*507+44C= (n.*507+44C=) n.704+44C= c.211+44C= (n.211+44C=) n.461+44C= c.*312+44C= (n.*312+44C=) c.697+44C= (n.697+44C=) c.*494+44C= (n.*494+44C=) c.*200+44C= (n.*200+44C=) c.181+44C= (n.181+44C=) c.*628+44C= (n.*628+44C=) c.*600+44C= (n.*600+44C=) c.*589+44C= (n.*589+44C=) c.*553+44C= (n.*553+44C=) c.202+44C= (n.202+44C=) n.325+44C= c.-263+44C= (n.-263+44C=) c.550+44C= (n.550+44C=) n.190+44C= n.682+44C= c.568+44C= (n.568+44C=) c.613+44C= (n.613+44C=) c.295+44C= (n.295+44C=) n.701+44C= n.889+44C= | |
5 | g.119479065C>G | CA562695417 | HSD17B4 | c.622+44C>G (n.622+44C>G) c.113-17478C>G (n.113-17478C>G) c.*503+44C>G (n.*503+44C>G) n.723+44C>G c.*128+44C>G (n.*128+44C>G) n.715+44C>G c.*752+44C>G (n.*752+44C>G) n.2312+44C>G n.543+44C>G c.*507+44C>G (n.*507+44C>G) n.704+44C>G c.211+44C>G (n.211+44C>G) n.461+44C>G c.*312+44C>G (n.*312+44C>G) c.697+44C>G (n.697+44C>G) c.*494+44C>G (n.*494+44C>G) c.*200+44C>G (n.*200+44C>G) c.181+44C>G (n.181+44C>G) c.*628+44C>G (n.*628+44C>G) c.*600+44C>G (n.*600+44C>G) c.*589+44C>G (n.*589+44C>G) c.*553+44C>G (n.*553+44C>G) c.202+44C>G (n.202+44C>G) n.325+44C>G c.-263+44C>G (n.-263+44C>G) c.550+44C>G (n.550+44C>G) n.190+44C>G n.682+44C>G c.568+44C>G (n.568+44C>G) c.613+44C>G (n.613+44C>G) c.295+44C>G (n.295+44C>G) n.701+44C>G n.889+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479065C>T | CA3381903 | HSD17B4 | c.622+44C>T (n.622+44C>T) c.113-17478C>T (n.113-17478C>T) c.*503+44C>T (n.*503+44C>T) n.723+44C>T c.*128+44C>T (n.*128+44C>T) n.715+44C>T c.*752+44C>T (n.*752+44C>T) n.2312+44C>T n.543+44C>T c.*507+44C>T (n.*507+44C>T) n.704+44C>T c.211+44C>T (n.211+44C>T) n.461+44C>T c.*312+44C>T (n.*312+44C>T) c.697+44C>T (n.697+44C>T) c.*494+44C>T (n.*494+44C>T) c.*200+44C>T (n.*200+44C>T) c.181+44C>T (n.181+44C>T) c.*628+44C>T (n.*628+44C>T) c.*600+44C>T (n.*600+44C>T) c.*589+44C>T (n.*589+44C>T) c.*553+44C>T (n.*553+44C>T) c.202+44C>T (n.202+44C>T) n.325+44C>T c.-263+44C>T (n.-263+44C>T) c.550+44C>T (n.550+44C>T) n.190+44C>T n.682+44C>T c.568+44C>T (n.568+44C>T) c.613+44C>T (n.613+44C>T) c.295+44C>T (n.295+44C>T) n.701+44C>T n.889+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119479066C>A | CA2674979973 | HSD17B4 | c.622+45C>A (n.622+45C>A) c.113-17477C>A (n.113-17477C>A) c.*503+45C>A (n.*503+45C>A) n.723+45C>A c.*128+45C>A (n.*128+45C>A) n.715+45C>A c.*752+45C>A (n.*752+45C>A) n.2312+45C>A n.543+45C>A c.*507+45C>A (n.*507+45C>A) n.704+45C>A c.211+45C>A (n.211+45C>A) n.461+45C>A c.*312+45C>A (n.*312+45C>A) c.697+45C>A (n.697+45C>A) c.*494+45C>A (n.*494+45C>A) c.*200+45C>A (n.*200+45C>A) c.181+45C>A (n.181+45C>A) c.*628+45C>A (n.*628+45C>A) c.*600+45C>A (n.*600+45C>A) c.*589+45C>A (n.*589+45C>A) c.*553+45C>A (n.*553+45C>A) c.202+45C>A (n.202+45C>A) n.325+45C>A c.-263+45C>A (n.-263+45C>A) c.550+45C>A (n.550+45C>A) n.190+45C>A n.682+45C>A c.568+45C>A (n.568+45C>A) c.613+45C>A (n.613+45C>A) c.295+45C>A (n.295+45C>A) n.701+45C>A n.889+45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119479066C= | CA1577025645 | HSD17B4 | c.622+45C= (n.622+45C=) c.113-17477C= (n.113-17477C=) c.*503+45C= (n.*503+45C=) n.723+45C= c.*128+45C= (n.*128+45C=) n.715+45C= c.*752+45C= (n.*752+45C=) n.2312+45C= n.543+45C= c.*507+45C= (n.*507+45C=) n.704+45C= c.211+45C= (n.211+45C=) n.461+45C= c.*312+45C= (n.*312+45C=) c.697+45C= (n.697+45C=) c.*494+45C= (n.*494+45C=) c.*200+45C= (n.*200+45C=) c.181+45C= (n.181+45C=) c.*628+45C= (n.*628+45C=) c.*600+45C= (n.*600+45C=) c.*589+45C= (n.*589+45C=) c.*553+45C= (n.*553+45C=) c.202+45C= (n.202+45C=) n.325+45C= c.-263+45C= (n.-263+45C=) c.550+45C= (n.550+45C=) n.190+45C= n.682+45C= c.568+45C= (n.568+45C=) c.613+45C= (n.613+45C=) c.295+45C= (n.295+45C=) n.701+45C= n.889+45C= | |
5 | g.119479066C>T | CA3381904 | HSD17B4 | c.622+45C>T (n.622+45C>T) c.113-17477C>T (n.113-17477C>T) c.*503+45C>T (n.*503+45C>T) n.723+45C>T c.*128+45C>T (n.*128+45C>T) n.715+45C>T c.*752+45C>T (n.*752+45C>T) n.2312+45C>T n.543+45C>T c.*507+45C>T (n.*507+45C>T) n.704+45C>T c.211+45C>T (n.211+45C>T) n.461+45C>T c.*312+45C>T (n.*312+45C>T) c.697+45C>T (n.697+45C>T) c.*494+45C>T (n.*494+45C>T) c.*200+45C>T (n.*200+45C>T) c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.*628+45C>T (n.*628+45C>T) c.*600+45C>T (n.*600+45C>T) c.*589+45C>T (n.*589+45C>T) c.*553+45C>T (n.*553+45C>T) c.202+45C>T (n.202+45C>T) n.325+45C>T c.-263+45C>T (n.-263+45C>T) c.550+45C>T (n.550+45C>T) n.190+45C>T n.682+45C>T c.568+45C>T (n.568+45C>T) c.613+45C>T (n.613+45C>T) c.295+45C>T (n.295+45C>T) n.701+45C>T n.889+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119479068A>G | CA3381905 | HSD17B4 | c.622+47A>G (n.622+47A>G) c.113-17475A>G (n.113-17475A>G) c.*503+47A>G (n.*503+47A>G) n.723+47A>G c.*128+47A>G (n.*128+47A>G) n.715+47A>G c.*752+47A>G (n.*752+47A>G) n.2312+47A>G n.543+47A>G c.*507+47A>G (n.*507+47A>G) n.704+47A>G c.211+47A>G (n.211+47A>G) n.461+47A>G c.*312+47A>G (n.*312+47A>G) c.697+47A>G (n.697+47A>G) c.*494+47A>G (n.*494+47A>G) c.*200+47A>G (n.*200+47A>G) c.181+47A>G (n.181+47A>G) c.*628+47A>G (n.*628+47A>G) c.*600+47A>G (n.*600+47A>G) c.*589+47A>G (n.*589+47A>G) c.*553+47A>G (n.*553+47A>G) c.202+47A>G (n.202+47A>G) n.325+47A>G c.-263+47A>G (n.-263+47A>G) c.550+47A>G (n.550+47A>G) n.190+47A>G n.682+47A>G c.568+47A>G (n.568+47A>G) c.613+47A>G (n.613+47A>G) c.295+47A>G (n.295+47A>G) n.701+47A>G n.889+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119479068A>T | CA2674979974 | HSD17B4 | c.622+47A>T (n.622+47A>T) c.113-17475A>T (n.113-17475A>T) c.*503+47A>T (n.*503+47A>T) n.723+47A>T c.*128+47A>T (n.*128+47A>T) n.715+47A>T c.*752+47A>T (n.*752+47A>T) n.2312+47A>T n.543+47A>T c.*507+47A>T (n.*507+47A>T) n.704+47A>T c.211+47A>T (n.211+47A>T) n.461+47A>T c.*312+47A>T (n.*312+47A>T) c.697+47A>T (n.697+47A>T) c.*494+47A>T (n.*494+47A>T) c.*200+47A>T (n.*200+47A>T) c.181+47A>T (n.181+47A>T) c.*628+47A>T (n.*628+47A>T) c.*600+47A>T (n.*600+47A>T) c.*589+47A>T (n.*589+47A>T) c.*553+47A>T (n.*553+47A>T) c.202+47A>T (n.202+47A>T) n.325+47A>T c.-263+47A>T (n.-263+47A>T) c.550+47A>T (n.550+47A>T) n.190+47A>T n.682+47A>T c.568+47A>T (n.568+47A>T) c.613+47A>T (n.613+47A>T) c.295+47A>T (n.295+47A>T) n.701+47A>T n.889+47A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119479069T>A | CA2578387458 | HSD17B4 | c.622+48T>A (n.622+48T>A) c.113-17474T>A (n.113-17474T>A) c.*503+48T>A (n.*503+48T>A) n.723+48T>A c.*128+48T>A (n.*128+48T>A) n.715+48T>A c.*752+48T>A (n.*752+48T>A) n.2312+48T>A n.543+48T>A c.*507+48T>A (n.*507+48T>A) n.704+48T>A c.211+48T>A (n.211+48T>A) n.461+48T>A c.*312+48T>A (n.*312+48T>A) c.697+48T>A (n.697+48T>A) c.*494+48T>A (n.*494+48T>A) c.*200+48T>A (n.*200+48T>A) c.181+48T>A (n.181+48T>A) c.*628+48T>A (n.*628+48T>A) c.*600+48T>A (n.*600+48T>A) c.*589+48T>A (n.*589+48T>A) c.*553+48T>A (n.*553+48T>A) c.202+48T>A (n.202+48T>A) n.325+48T>A c.-263+48T>A (n.-263+48T>A) c.550+48T>A (n.550+48T>A) n.190+48T>A n.682+48T>A c.568+48T>A (n.568+48T>A) c.613+48T>A (n.613+48T>A) c.295+48T>A (n.295+48T>A) n.701+48T>A n.889+48T>A | |
5 | g.119479069T>C | CA3381906 | HSD17B4 | c.622+48T>C (n.622+48T>C) c.113-17474T>C (n.113-17474T>C) c.*503+48T>C (n.*503+48T>C) n.723+48T>C c.*128+48T>C (n.*128+48T>C) n.715+48T>C c.*752+48T>C (n.*752+48T>C) n.2312+48T>C n.543+48T>C c.*507+48T>C (n.*507+48T>C) n.704+48T>C c.211+48T>C (n.211+48T>C) n.461+48T>C c.*312+48T>C (n.*312+48T>C) c.697+48T>C (n.697+48T>C) c.*494+48T>C (n.*494+48T>C) c.*200+48T>C (n.*200+48T>C) c.181+48T>C (n.181+48T>C) c.*628+48T>C (n.*628+48T>C) c.*600+48T>C (n.*600+48T>C) c.*589+48T>C (n.*589+48T>C) c.*553+48T>C (n.*553+48T>C) c.202+48T>C (n.202+48T>C) n.325+48T>C c.-263+48T>C (n.-263+48T>C) c.550+48T>C (n.550+48T>C) n.190+48T>C n.682+48T>C c.568+48T>C (n.568+48T>C) c.613+48T>C (n.613+48T>C) c.295+48T>C (n.295+48T>C) n.701+48T>C n.889+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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