Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119478980_119479011delCA2695198728HSD17B4c.581_612del (p.Pro194HisfsTer3)
c.113-17563_113-17532del (n.113-17563_113-17532del)
c.*462_*493del (n.*462_*493del)
n.682_713del
c.*87_*118del (n.*87_*118del)
n.674_705del
c.*711_*742del (n.*711_*742del)
n.2271_2302del
n.502_533del
c.*466_*497del (n.*466_*497del)
n.663_694del
c.170_201del (p.Pro57HisfsTer3)
n.420_451del
c.*271_*302del (n.*271_*302del)
c.656_687del (p.Pro219HisfsTer3)
c.*453_*484del (n.*453_*484del)
c.*159_*190del (n.*159_*190del)
c.140_171del (p.Pro47HisfsTer3)
c.*587_*618del (n.*587_*618del)
c.*559_*590del (n.*559_*590del)
c.*548_*579del (n.*548_*579del)
c.*512_*543del (n.*512_*543del)
c.161_192del (p.Pro54HisfsTer3)
n.284_315del
c.-304_-273del (n.-304_-273del)
c.509_540del (p.Pro170HisfsTer3)
n.149_180del
n.641_672del
c.527_558del (p.Pro176HisfsTer3)
c.572_603del (p.Pro191HisfsTer3)
c.254_285del (p.Pro85HisfsTer3)
n.660_691del
n.848_879del
 ClinVar
5g.119478983A=CA1577025603HSD17B4c.584A= (p.Asn195=)
c.113-17560A= (n.113-17560A=)
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c.*456A= (n.*456A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.143A= (p.Asn48=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*515A= (n.*515A=)
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n.573A=
n.287A=
c.-301A= (n.-301A=)
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n.644A=
c.530A= (p.Asn177=)
c.575A= (p.Asn192=)
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n.663A=
n.851A=
5g.119478983A>CCA360866378HSD17B4c.584A>C (p.Asn195Thr)
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c.*714A>C (n.*714A>C)
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c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.423A>C
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c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.573A>C
n.287A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.152A>C
n.644A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.663A>C
n.851A>C
5g.119478983A>GCA360866379HSD17B4c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.113-17560A>G (n.113-17560A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.685A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.677A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.2274A>G
n.505A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.666A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.423A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.573A>G
n.287A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.152A>G
n.644A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.663A>G
n.851A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478983A>TCA360866377HSD17B4c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.113-17560A>T (n.113-17560A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.685A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.677A>T
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n.666A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.423A>T
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c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
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n.287A>T
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c.512A>T (p.Asn171Ile)
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n.663A>T
n.851A>T
5g.119478984T>ACA360866381HSD17B4c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.113-17559T>A (n.113-17559T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.686T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.678T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.2275T>A
n.506T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.667T>A
c.174T>A (p.Asn58Lys)
n.424T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.165T>A (p.Asn55Lys)
n.574T>A
n.288T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.153T>A
n.645T>A
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.664T>A
n.852T>A
5g.119478984T>CCA3381882HSD17B4c.585T>C (p.Asn195=)
c.113-17559T>C (n.113-17559T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.686T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
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c.*715T>C (n.*715T>C)
n.2275T>C
n.506T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.667T>C
c.174T>C (p.Asn58=)
n.424T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.660T>C (p.Asn220=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.144T>C (p.Asn48=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.165T>C (p.Asn55=)
n.574T>C
n.288T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.513T>C (p.Asn171=)
n.153T>C
n.645T>C
c.531T>C (p.Asn177=)
c.576T>C (p.Asn192=)
c.258T>C (p.Asn86=)
n.664T>C
n.852T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478984T>GCA360866380HSD17B4c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.113-17559T>G (n.113-17559T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.686T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.678T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.2275T>G
n.506T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.667T>G
c.174T>G (p.Asn58Lys)
n.424T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.165T>G (p.Asn55Lys)
n.574T>G
n.288T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.153T>G
n.645T>G
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.664T>G
n.852T>G
5g.119478984T=CA1577025604HSD17B4c.585T= (p.Asn195=)
c.113-17559T= (n.113-17559T=)
c.*466T= (n.*466T=)
n.686T=
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c.144T= (p.Asn48=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.*516T= (n.*516T=)
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n.574T=
n.288T=
c.-300T= (n.-300T=)
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c.531T= (p.Asn177=)
c.576T= (p.Asn192=)
c.258T= (p.Asn86=)
n.664T=
n.852T=
5g.119478985G>ACA360866382HSD17B4c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.113-17558G>A (n.113-17558G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.687G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.679G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.2276G>A
n.507G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.668G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.425G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.575G>A
n.289G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.154G>A
n.646G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.665G>A
n.853G>A
 gnomAD v4
5g.119478985G>CCA360866383HSD17B4c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.113-17558G>C (n.113-17558G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.687G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.679G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.2276G>C
n.507G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.668G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.425G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.575G>C
n.289G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.154G>C
n.646G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.665G>C
n.853G>C
5g.119478985G>TCA360866384HSD17B4c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.113-17558G>T (n.113-17558G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.687G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.679G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.2276G>T
n.507G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.668G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.425G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.575G>T
n.289G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.154G>T
n.646G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.665G>T
n.853G>T
5g.119478986C>ACA360866385HSD17B4c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.113-17557C>A (n.113-17557C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.688C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.680C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.2277C>A
n.508C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.669C>A
c.176C>A (p.Ala59Glu)
n.426C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.576C>A
n.290C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.155C>A
n.647C>A
c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.666C>A
n.854C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478986C=CA1577025605HSD17B4c.587C= (p.Ala196=)
c.113-17557C= (n.113-17557C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.688C=
c.*93C= (n.*93C=)
n.680C=
c.*717C= (n.*717C=)
n.2277C=
n.508C=
c.*472C= (n.*472C=)
n.669C=
c.176C= (p.Ala59=)
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c.*277C= (n.*277C=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.167C= (p.Ala56=)
n.576C=
n.290C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.155C=
n.647C=
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 COSMIC
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n.854C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.119478989_119478996dupCA2573138658HSD17B4c.590_597dup (p.Met200AspfsTer4)
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c.*596_*603dup (n.*596_*603dup)
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n.579_586dup
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n.669_676dup
n.857_864dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.667G>A
n.855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478987G>CCA446041557HSD17B4c.588G>C (p.Ala196=)
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n.670G>C
c.177G>C (p.Ala59=)
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c.*278G>C (n.*278G>C)
c.663G>C (p.Ala221=)
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c.147G>C (p.Ala49=)
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c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
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n.577G>C
n.291G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
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n.855G>C
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n.856G>A
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n.578G>C
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n.157G>C
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c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.668G>C
n.856G>C
5g.119478988G>TCA360866389HSD17B4c.589G>T (p.Gly197Ter)
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n.690G>T
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n.2279G>T
n.510G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.671G>T
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n.578G>T
n.292G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
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n.157G>T
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c.535G>T (p.Gly179Ter)
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c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.668G>T
n.856G>T
5g.119478989G>ACA360866392HSD17B4c.590G>A (p.Gly197Glu)
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n.579G>A
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c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.669G>A
n.857G>A
5g.119478989G>CCA360866390HSD17B4c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.113-17554G>C (n.113-17554G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
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n.672G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.429G>C
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c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.579G>C
n.293G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.158G>C
n.650G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.669G>C
n.857G>C
5g.119478989G>TCA360866391HSD17B4c.590G>T (p.Gly197Val)
c.113-17554G>T (n.113-17554G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.691G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.683G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.2280G>T
n.511G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.672G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.429G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.*462G>T (n.*462G>T)
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c.170G>T (p.Gly57Val)
n.579G>T
n.293G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.158G>T
n.650G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.669G>T
n.857G>T
 COSMIC
5g.119478990A>CCA446041567HSD17B4c.591A>C (p.Gly197=)
c.113-17553A>C (n.113-17553A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.692A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.684A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.2281A>C
n.512A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.673A>C
c.180A>C (p.Gly60=)
n.430A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.666A>C (p.Gly222=)
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c.*169A>C (n.*169A>C)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.171A>C (p.Gly57=)
n.580A>C
n.294A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.519A>C (p.Gly173=)
n.159A>C
n.651A>C
c.537A>C (p.Gly179=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.264A>C (p.Gly88=)
n.670A>C
n.858A>C
5g.119478990A>GCA446041570HSD17B4c.591A>G (p.Gly197=)
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c.*472A>G (n.*472A>G)
n.692A>G
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n.684A>G
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n.2281A>G
n.512A>G
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n.673A>G
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c.*169A>G (n.*169A>G)
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c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
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n.580A>G
n.294A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.519A>G (p.Gly173=)
n.159A>G
n.651A>G
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n.670A>G
n.858A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478990A>TCA446041569HSD17B4c.591A>T (p.Gly197=)
c.113-17553A>T (n.113-17553A>T)
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n.684A>T
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n.673A>T
c.180A>T (p.Gly60=)
n.430A>T
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c.*169A>T (n.*169A>T)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.171A>T (p.Gly57=)
n.580A>T
n.294A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.519A>T (p.Gly173=)
n.159A>T
n.651A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.264A>T (p.Gly88=)
n.670A>T
n.858A>T
5g.119478991T>ACA360866393HSD17B4c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.113-17552T>A (n.113-17552T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.693T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.685T>A
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n.671T>A
n.859T>A
5g.119478991T>CCA360866394HSD17B4c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.113-17552T>C (n.113-17552T>C)
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n.2282T>C
n.513T>C
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n.674T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.431T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.581T>C
n.295T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
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n.160T>C
n.652T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.671T>C
n.859T>C
5g.119478991T>GCA360866395HSD17B4c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.113-17552T>G (n.113-17552T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.693T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.685T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.2282T>G
n.513T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.674T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.431T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.581T>G
n.295T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.160T>G
n.652T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.671T>G
n.859T>G
5g.119478992C>ACA360866396HSD17B4c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.113-17551C>A (n.113-17551C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.694C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.686C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2283C>A
n.514C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.675C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
n.432C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
n.582C>A
n.296C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.161C>A
n.653C>A
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.672C>A
n.860C>A
5g.119478992C>GCA360866397HSD17B4c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.113-17551C>G (n.113-17551C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.694C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.686C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.2283C>G
n.514C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.675C>G
c.182C>G (p.Ser61Ter)
n.432C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
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c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
n.582C>G
n.296C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.521C>G (p.Ser174Ter)
n.161C>G
n.653C>G
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.672C>G
n.860C>G
5g.119478992C>TCA360866398HSD17B4c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.113-17551C>T (n.113-17551C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.694C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.686C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2283C>T
n.514C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.675C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
n.432C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
n.582C>T
n.296C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.161C>T
n.653C>T
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.672C>T
n.860C>T
5g.119478993A>CCA446041580HSD17B4c.594A>C (p.Ser198=)
c.113-17550A>C (n.113-17550A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.695A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.687A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2284A>C
n.515A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.676A>C
c.183A>C (p.Ser61=)
n.433A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.153A>C (p.Ser51=)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
n.583A>C
n.297A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.522A>C (p.Ser174=)
n.162A>C
n.654A>C
c.540A>C (p.Ser180=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.673A>C
n.861A>C
5g.119478993A>GCA446041583HSD17B4c.594A>G (p.Ser198=)
c.113-17550A>G (n.113-17550A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.695A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.687A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2284A>G
n.515A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.676A>G
c.183A>G (p.Ser61=)
n.433A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.669A>G (p.Ser223=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.153A>G (p.Ser51=)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
n.583A>G
n.297A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.522A>G (p.Ser174=)
n.162A>G
n.654A>G
c.540A>G (p.Ser180=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.673A>G
n.861A>G
5g.119478993A>TCA446041582HSD17B4c.594A>T (p.Ser198=)
c.113-17550A>T (n.113-17550A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.695A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.687A>T
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n.2284A>T
n.515A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.676A>T
c.183A>T (p.Ser61=)
n.433A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.669A>T (p.Ser223=)
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c.153A>T (p.Ser51=)
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c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
n.583A>T
n.297A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.522A>T (p.Ser174=)
n.162A>T
n.654A>T
c.540A>T (p.Ser180=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.673A>T
n.861A>T
 ClinVar dbSNP
5g.119478994C>ACA446041584HSD17B4c.595C>A (p.Arg199=)
c.113-17549C>A (n.113-17549C>A)
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c.670C>A (p.Arg224=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.175C>A (p.Arg59=)
n.584C>A
n.298C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
n.163C>A
n.655C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.674C>A
n.862C>A
5g.119478994C=CA1577025607HSD17B4c.595C= (p.Arg199=)
c.113-17549C= (n.113-17549C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.696C=
c.*101C= (n.*101C=)
n.688C=
c.*725C= (n.*725C=)
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n.516C=
c.*480C= (n.*480C=)
n.677C=
c.184C= (p.Arg62=)
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c.*285C= (n.*285C=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.175C= (p.Arg59=)
n.584C=
n.298C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.523C= (p.Arg175=)
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n.655C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.674C=
n.862C=
5g.119478994C>GCA360866399HSD17B4c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.113-17549C>G (n.113-17549C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.696C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.688C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.2285C>G
n.516C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.677C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.434C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.*467C>G (n.*467C>G)
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c.154C>G (p.Arg52Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.672G>T (p.Arg224=)
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c.*175G>T (n.*175G>T)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
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c.*528G>T (n.*528G>T)
c.177G>T (p.Arg59=)
n.586G>T
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n.676G>T
n.864G>T
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c.178A>C (p.Met60Leu)
n.587A>C
n.301A>C
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n.677A>C
n.865A>C
5g.119478997A>GCA360866404HSD17B4c.598A>G (p.Met200Val)
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n.677A>G
n.865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478997A>TCA360866402HSD17B4c.598A>T (p.Met200Leu)
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c.*479A>T (n.*479A>T)
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n.587A>T
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n.865A>T
 gnomAD v4
5g.119478998T>ACA360866405HSD17B4c.599T>A (p.Met200Lys)
c.113-17545T>A (n.113-17545T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
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c.158T>A (p.Met53Lys)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.588T>A
n.302T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.167T>A
n.659T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
n.678T>A
n.866T>A
5g.119478998T>CCA360866406HSD17B4c.599T>C (p.Met200Thr)
c.113-17545T>C (n.113-17545T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.700T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.692T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.2289T>C
n.520T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.681T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.438T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.158T>C (p.Met53Thr)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.588T>C
n.302T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.167T>C
n.659T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
n.678T>C
n.866T>C
5g.119478998T>GCA360866407HSD17B4c.599T>G (p.Met200Arg)
c.113-17545T>G (n.113-17545T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.700T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.692T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.2289T>G
n.520T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.681T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.438T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
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c.*471T>G (n.*471T>G)
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c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.588T>G
n.302T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.167T>G
n.659T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
n.678T>G
n.866T>G
5g.119478999G>ACA360866408HSD17B4c.600G>A (p.Met200Ile)
c.113-17544G>A (n.113-17544G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.701G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.693G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.2290G>A
n.521G>A
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n.682G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.439G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
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c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
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c.180G>A (p.Met60Ile)
n.589G>A
n.303G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.168G>A
n.660G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
n.679G>A
n.867G>A
 dbSNP
5g.119478999G>CCA3381888HSD17B4c.600G>C (p.Met200Ile)
c.113-17544G>C (n.113-17544G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.701G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.693G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.2290G>C
n.521G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.682G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.439G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.159G>C (p.Met53Ile)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.589G>C
n.303G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.168G>C
n.660G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
n.679G>C
n.867G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478999G=CA1577025611HSD17B4c.600G= (p.Met200=)
c.113-17544G= (n.113-17544G=)
c.*481G= (n.*481G=)
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c.*106G= (n.*106G=)
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c.*730G= (n.*730G=)
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c.159G= (p.Met53=)
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c.*567G= (n.*567G=)
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c.546G= (p.Met182=)
c.591G= (p.Met197=)
c.273G= (p.Met91=)
n.679G=
n.867G=
5g.119478999G>TCA360866409HSD17B4c.600G>T (p.Met200Ile)
c.113-17544G>T (n.113-17544G>T)
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n.701G>T
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n.693G>T
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n.2290G>T
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c.*485G>T (n.*485G>T)
n.682G>T
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c.180G>T (p.Met60Ile)
n.589G>T
n.303G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
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n.168G>T
n.660G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
n.679G>T
n.867G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479000A>CCA360866412HSD17B4c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.113-17543A>C (n.113-17543A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.702A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.694A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.2291A>C
n.522A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.683A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.440A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.304A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.169A>C
n.661A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.680A>C
n.868A>C
5g.119479000A>GCA360866410HSD17B4c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.113-17543A>G (n.113-17543A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.702A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.694A>G
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n.2291A>G
n.522A>G
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n.683A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.440A>G
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c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.304A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.169A>G
n.661A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.680A>G
n.868A>G
 gnomAD v4
5g.119479000A>TCA360866411HSD17B4c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.113-17543A>T (n.113-17543A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.702A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.694A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.2291A>T
n.522A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.683A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.440A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.304A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.169A>T
n.661A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.680A>T
n.868A>T
5g.119479001C>ACA360866413HSD17B4c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.113-17542C>A (n.113-17542C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.703C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.695C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2292C>A
n.523C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.684C>A
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.441C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.305C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.170C>A
n.662C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.681C>A
n.869C>A
5g.119479001C>GCA360866414HSD17B4c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.113-17542C>G (n.113-17542C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.703C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.695C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.2292C>G
n.523C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.684C>G
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.441C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.305C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.170C>G
n.662C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.681C>G
n.869C>G
5g.119479001C>TCA360866415HSD17B4c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.113-17542C>T (n.113-17542C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.703C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.695C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.2292C>T
n.523C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.684C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.441C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.305C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.170C>T
n.662C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.681C>T
n.869C>T
 gnomAD v4
5g.119479002T>ACA446041609HSD17B4c.603T>A (p.Thr201=)
c.113-17541T>A (n.113-17541T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.704T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.696T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.2293T>A
n.524T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.685T>A
c.192T>A (p.Thr64=)
n.442T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.678T>A (p.Thr226=)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.162T>A (p.Thr54=)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.183T>A (p.Thr61=)
n.306T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.171T>A
n.663T>A
c.549T>A (p.Thr183=)
c.594T>A (p.Thr198=)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.682T>A
n.870T>A
5g.119479002T>CCA446041611HSD17B4c.603T>C (p.Thr201=)
c.113-17541T>C (n.113-17541T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.704T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.696T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.2293T>C
n.524T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.685T>C
c.192T>C (p.Thr64=)
n.442T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.678T>C (p.Thr226=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.162T>C (p.Thr54=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.183T>C (p.Thr61=)
n.306T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.171T>C
n.663T>C
c.549T>C (p.Thr183=)
c.594T>C (p.Thr198=)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.682T>C
n.870T>C
5g.119479002T>GCA446041614HSD17B4c.603T>G (p.Thr201=)
c.113-17541T>G (n.113-17541T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.704T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.696T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.2293T>G
n.524T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.685T>G
c.192T>G (p.Thr64=)
n.442T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.678T>G (p.Thr226=)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.162T>G (p.Thr54=)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.183T>G (p.Thr61=)
n.306T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.171T>G
n.663T>G
c.549T>G (p.Thr183=)
c.594T>G (p.Thr198=)
c.276T>G (p.Thr92=)
n.682T>G
n.870T>G
5g.119479002_119479006delinsTCAGACA1577025612HSD17B4c.603_607delinsTCAGA (p.Thr201=)
c.113-17541_113-17537delinsTCAGA (n.113-17541_113-17537delinsTCAGA)
c.*484_*488delinsTCAGA (n.*484_*488delinsTCAGA)
n.704_708delinsTCAGA
c.*109_*113delinsTCAGA (n.*109_*113delinsTCAGA)
n.696_700delinsTCAGA
c.*733_*737delinsTCAGA (n.*733_*737delinsTCAGA)
n.2293_2297delinsTCAGA
n.524_528delinsTCAGA
c.*488_*492delinsTCAGA (n.*488_*492delinsTCAGA)
n.685_689delinsTCAGA
c.192_196delinsTCAGA (p.Thr64=)
n.442_446delinsTCAGA
c.*293_*297delinsTCAGA (n.*293_*297delinsTCAGA)
c.678_682delinsTCAGA (p.Thr226=)
c.*475_*479delinsTCAGA (n.*475_*479delinsTCAGA)
c.*181_*185delinsTCAGA (n.*181_*185delinsTCAGA)
c.162_166delinsTCAGA (p.Thr54=)
c.*609_*613delinsTCAGA (n.*609_*613delinsTCAGA)
c.*581_*585delinsTCAGA (n.*581_*585delinsTCAGA)
c.*570_*574delinsTCAGA (n.*570_*574delinsTCAGA)
c.*534_*538delinsTCAGA (n.*534_*538delinsTCAGA)
c.183_187delinsTCAGA (p.Thr61=)
n.306_310delinsTCAGA
c.-282_-278delinsTCAGA (n.-282_-278delinsTCAGA)
c.531_535delinsTCAGA (p.Thr177=)
n.171_175delinsTCAGA
n.663_667delinsTCAGA
c.549_553delinsTCAGA (p.Thr183=)
c.594_598delinsTCAGA (p.Thr198=)
c.276_280delinsTCAGA (p.Thr92=)
n.682_686delinsTCAGA
n.870_874delinsTCAGA
5g.119479003C>ACA360866416HSD17B4c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.113-17540C>A (n.113-17540C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.705C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.697C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.2294C>A
n.525C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.686C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.443C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.307C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.172C>A
n.664C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.683C>A
n.871C>A
5g.119479003C=CA1577025613HSD17B4c.604C= (p.Gln202=)
c.113-17540C= (n.113-17540C=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.705C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.697C=
c.*734C= (n.*734C=)
n.2294C=
n.525C=
c.*489C= (n.*489C=)
n.686C=
c.193C= (p.Gln65=)
n.443C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.307C=
c.-281C= (n.-281C=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.172C=
n.664C=
c.550C= (p.Gln184=)
c.595C= (p.Gln199=)
c.277C= (p.Gln93=)
n.683C=
n.871C=
5g.119479003C>GCA3381890HSD17B4c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.113-17540C>G (n.113-17540C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.705C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.697C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.2294C>G
n.525C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.686C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.443C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.307C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.172C>G
n.664C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.683C>G
n.871C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.119479003C>TCA3381889HSD17B4c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.113-17540C>T (n.113-17540C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.705C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.697C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2294C>T
n.525C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.686C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.443C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.307C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.172C>T
n.664C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.683C>T
n.871C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479006_119479009delCA16040962HSD17B4c.607_610del (p.Thr203LeufsTer10)
c.113-17537_113-17534del (n.113-17537_113-17534del)
c.*488_*491del (n.*488_*491del)
n.708_711del
c.*113_*116del (n.*113_*116del)
n.700_703del
c.*737_*740del (n.*737_*740del)
n.2297_2300del
n.528_531del
c.*492_*495del (n.*492_*495del)
n.689_692del
c.196_199del (p.Thr66LeufsTer10)
n.446_449del
c.*297_*300del (n.*297_*300del)
c.682_685del (p.Thr228LeufsTer10)
c.*479_*482del (n.*479_*482del)
c.*185_*188del (n.*185_*188del)
c.166_169del (p.Thr56LeufsTer10)
c.196_199del (p.Thr66LeufsTer14)
c.*613_*616del (n.*613_*616del)
c.*585_*588del (n.*585_*588del)
c.*574_*577del (n.*574_*577del)
c.*538_*541del (n.*538_*541del)
c.187_190del (p.Thr63LeufsTer10)
n.310_313del
c.-278_-275del (n.-278_-275del)
c.535_538del (p.Thr179LeufsTer10)
n.175_178del
n.667_670del
c.553_556del (p.Thr185LeufsTer10)
c.598_601del (p.Thr200LeufsTer10)
c.280_283del (p.Thr94LeufsTer10)
n.686_689del
n.874_877del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479004A>CCA360866417HSD17B4c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.113-17539A>C (n.113-17539A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.706A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.698A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.2295A>C
n.526A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.687A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.444A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.308A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.173A>C
n.665A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.684A>C
n.872A>C
5g.119479004A>GCA360866419HSD17B4c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.113-17539A>G (n.113-17539A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.706A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.698A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.2295A>G
n.526A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.687A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.444A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.308A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.173A>G
n.665A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.684A>G
n.872A>G
 gnomAD v4
5g.119479004A>TCA360866418HSD17B4c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.113-17539A>T (n.113-17539A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.706A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.698A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.2295A>T
n.526A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.687A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.444A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.308A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.173A>T
n.665A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.684A>T
n.872A>T
5g.119479004dupCA2573138659HSD17B4c.605dup (p.Thr203AspfsTer5)
c.113-17539dup (n.113-17539dup)
c.*486dup (n.*486dup)
n.706dup
c.*111dup (n.*111dup)
n.698dup
c.*735dup (n.*735dup)
n.2295dup
n.526dup
c.*490dup (n.*490dup)
n.687dup
c.194dup (p.Thr66AspfsTer5)
n.444dup
c.*295dup (n.*295dup)
c.680dup (p.Thr228AspfsTer5)
c.*477dup (n.*477dup)
c.*183dup (n.*183dup)
c.164dup (p.Thr56AspfsTer5)
c.*611dup (n.*611dup)
c.*583dup (n.*583dup)
c.*572dup (n.*572dup)
c.*536dup (n.*536dup)
c.185dup (p.Thr63AspfsTer5)
n.308dup
c.-280dup (n.-280dup)
c.533dup (p.Thr179AspfsTer5)
n.173dup
n.665dup
c.551dup (p.Thr185AspfsTer5)
c.596dup (p.Thr200AspfsTer5)
c.278dup (p.Thr94AspfsTer5)
n.684dup
n.872dup
 ClinVar dbSNP
5g.119479005G>ACA446041617HSD17B4c.606G>A (p.Gln202=)
c.113-17538G>A (n.113-17538G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.707G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.699G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2296G>A
n.527G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.688G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
n.445G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.309G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.174G>A
n.666G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.685G>A
n.873G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479005G>CCA360866420HSD17B4c.606G>C (p.Gln202His)
c.113-17538G>C (n.113-17538G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.707G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.699G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.2296G>C
n.527G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.688G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.445G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.309G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.174G>C
n.666G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.685G>C
n.873G>C
5g.119479005G=CA1577025614HSD17B4c.606G= (p.Gln202=)
c.113-17538G= (n.113-17538G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.707G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.699G=
c.*736G= (n.*736G=)
n.2296G=
n.527G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.688G=
c.195G= (p.Gln65=)
n.445G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.681G= (p.Gln227=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.165G= (p.Gln55=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.186G= (p.Gln62=)
n.309G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.534G= (p.Gln178=)
n.174G=
n.666G=
c.552G= (p.Gln184=)
c.597G= (p.Gln199=)
c.279G= (p.Gln93=)
n.685G=
n.873G=
5g.119479005G>TCA360866421HSD17B4c.606G>T (p.Gln202His)
c.113-17538G>T (n.113-17538G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.707G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.699G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2296G>T
n.527G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.688G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
n.445G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.309G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.174G>T
n.666G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.685G>T
n.873G>T
5g.119479006A>CCA360866422HSD17B4c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.113-17537A>C (n.113-17537A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.708A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.700A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.2297A>C
n.528A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.689A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.446A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.310A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.175A>C
n.667A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.686A>C
n.874A>C
5g.119479006A>GCA360866423HSD17B4c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.113-17537A>G (n.113-17537A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.708A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.700A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.2297A>G
n.528A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.689A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.446A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.310A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.175A>G
n.667A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.686A>G
n.874A>G
5g.119479006A>TCA360866424HSD17B4c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.113-17537A>T (n.113-17537A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.708A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.700A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.2297A>T
n.528A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.689A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.446A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.310A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.175A>T
n.667A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.686A>T
n.874A>T
5g.119479007C>ACA360866425HSD17B4c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.113-17536C>A (n.113-17536C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.709C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.701C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2298C>A
n.529C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.690C>A
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.447C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.311C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.176C>A
n.668C>A
c.554C>A (p.Thr185Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
n.687C>A
n.875C>A
 gnomAD v4
5g.119479007C=CA1577025615HSD17B4c.608C= (p.Thr203=)
c.113-17536C= (n.113-17536C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.709C=
c.*114C= (n.*114C=)
n.701C=
c.*738C= (n.*738C=)
n.2298C=
n.529C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.690C=
c.197C= (p.Thr66=)
n.447C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.683C= (p.Thr228=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.167C= (p.Thr56=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.188C= (p.Thr63=)
n.311C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.176C=
n.668C=
c.554C= (p.Thr185=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.687C=
n.875C=
5g.119479007C>GCA360866426HSD17B4c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.113-17536C>G (n.113-17536C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.709C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.701C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.2298C>G
n.529C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.690C>G
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.447C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.311C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.176C>G
n.668C>G
c.554C>G (p.Thr185Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
n.687C>G
n.875C>G
5g.119479007C>TCA3381891HSD17B4c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.113-17536C>T (n.113-17536C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.709C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.701C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2298C>T
n.529C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.690C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.447C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.311C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.176C>T
n.668C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.687C>T
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119479008A=CA1577025616HSD17B4c.609A= (p.Thr203=)
c.113-17535A= (n.113-17535A=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.710A=
c.*115A= (n.*115A=)
n.702A=
c.*739A= (n.*739A=)
n.2299A=
n.530A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.691A=
c.198A= (p.Thr66=)
n.448A=
c.*299A= (n.*299A=)
c.684A= (p.Thr228=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.168A= (p.Thr56=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.189A= (p.Thr63=)
n.312A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.537A= (p.Thr179=)
n.177A=
n.669A=
c.555A= (p.Thr185=)
c.600A= (p.Thr200=)
c.282A= (p.Thr94=)
n.688A=
n.876A=
5g.119479008A>CCA446041625HSD17B4c.609A>C (p.Thr203=)
c.113-17535A>C (n.113-17535A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.710A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.702A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.2299A>C
n.530A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.691A>C
c.198A>C (p.Thr66=)
n.448A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.684A>C (p.Thr228=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.168A>C (p.Thr56=)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.189A>C (p.Thr63=)
n.312A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.537A>C (p.Thr179=)
n.177A>C
n.669A>C
c.555A>C (p.Thr185=)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.282A>C (p.Thr94=)
n.688A>C
n.876A>C
5g.119479008A>GCA446041626HSD17B4c.609A>G (p.Thr203=)
c.113-17535A>G (n.113-17535A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.710A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.702A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.2299A>G
n.530A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.691A>G
c.198A>G (p.Thr66=)
n.448A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.684A>G (p.Thr228=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.168A>G (p.Thr56=)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.189A>G (p.Thr63=)
n.312A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.537A>G (p.Thr179=)
n.177A>G
n.669A>G
c.555A>G (p.Thr185=)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.282A>G (p.Thr94=)
n.688A>G
n.876A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479008A>TCA446041627HSD17B4c.609A>T (p.Thr203=)
c.113-17535A>T (n.113-17535A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.710A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.702A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.2299A>T
n.530A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.691A>T
c.198A>T (p.Thr66=)
n.448A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.684A>T (p.Thr228=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.168A>T (p.Thr56=)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.189A>T (p.Thr63=)
n.312A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.537A>T (p.Thr179=)
n.177A>T
n.669A>T
c.555A>T (p.Thr185=)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.282A>T (p.Thr94=)
n.688A>T
n.876A>T
5g.119479009G>ACA360866427HSD17B4c.610G>A (p.Val204Ile)
c.113-17534G>A (n.113-17534G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.711G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.703G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.2300G>A
n.531G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.692G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.449G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.313G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.178G>A
n.670G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.689G>A
n.877G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479009G>CCA360866428HSD17B4c.610G>C (p.Val204Leu)
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5g.119479009G>TCA360866429HSD17B4c.610G>T (p.Val204Phe)
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n.877G>T
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n.179T>A
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n.690T>A
n.878T>A
5g.119479010T>CCA360866431HSD17B4c.611T>C (p.Val204Ala)
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n.690T>C
n.878T>C
 gnomAD v4
5g.119479010T>GCA360866430HSD17B4c.611T>G (p.Val204Gly)
c.113-17533T>G (n.113-17533T>G)
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n.690T>G
n.878T>G
5g.119479011T>ACA446041634HSD17B4c.612T>A (p.Val204=)
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n.533T>A
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c.*618T>A (n.*618T>A)
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n.879T>A
5g.119479011T>CCA446041632HSD17B4c.612T>C (p.Val204=)
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n.691T>C
n.879T>C
5g.119479011T>GCA446041630HSD17B4c.612T>G (p.Val204=)
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n.691T>G
n.879T>G
5g.119479012A>CCA360866433HSD17B4c.613A>C (p.Met205Leu)
c.113-17531A>C (n.113-17531A>C)
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n.714A>C
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n.706A>C
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n.2303A>C
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n.695A>C
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n.452A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
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c.193A>C (p.Met65Leu)
n.316A>C
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n.181A>C
n.673A>C
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n.692A>C
n.880A>C
5g.119479012A>GCA360866435HSD17B4c.613A>G (p.Met205Val)
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n.714A>G
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c.*619A>G (n.*619A>G)
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n.316A>G
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n.692A>G
n.880A>G
5g.119479012A>TCA360866434HSD17B4c.613A>T (p.Met205Leu)
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n.714A>T
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c.604A>T (p.Met202Leu)
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n.692A>T
n.880A>T
5g.119479013T>ACA360866436HSD17B4c.614T>A (p.Met205Lys)
c.113-17530T>A (n.113-17530T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.715T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.707T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
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c.*499T>A (n.*499T>A)
n.696T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.453T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
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c.*192T>A (n.*192T>A)
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.*620T>A (n.*620T>A)
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c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
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n.317T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.182T>A
n.674T>A
c.560T>A (p.Met187Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
c.287T>A (p.Met96Lys)
n.693T>A
n.881T>A
5g.119479013T>CCA3381892HSD17B4c.614T>C (p.Met205Thr)
c.113-17530T>C (n.113-17530T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.715T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.707T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.2304T>C
n.535T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.696T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.453T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.689T>C (p.Met230Thr)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.317T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.182T>C
n.674T>C
c.560T>C (p.Met187Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
n.693T>C
n.881T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119479013T>GCA360866437HSD17B4c.614T>G (p.Met205Arg)
c.113-17530T>G (n.113-17530T>G)
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n.695C>A
n.883C>A
5g.119479015C=CA1577025619HSD17B4c.616C= (p.Pro206=)
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c.691C= (p.Pro231=)
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c.*594C= (n.*594C=)
c.*583C= (n.*583C=)
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n.676C=
c.562C= (p.Pro188=)
c.607C= (p.Pro203=)
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n.883C=
5g.119479015C>GCA360866442HSD17B4c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.113-17528C>G (n.113-17528C>G)
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5g.119479015C>TCA360866443HSD17B4c.616C>T (p.Pro206Ser)
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c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.319C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.184C>T
n.676C>T
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c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.695C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.699C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.456C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
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n.320C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
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n.185C>A
n.677C>A
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n.696C>A
n.884C>A
5g.119479016C>GCA360866445HSD17B4c.617C>G (p.Pro206Arg)
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n.884C>G
5g.119479016C>TCA360866446HSD17B4c.617C>T (p.Pro206Leu)
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c.608C>T (p.Pro203Leu)
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n.696C>T
n.884C>T
5g.119479017T>ACA446041649HSD17B4c.618T>A (p.Pro206=)
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c.*499T>A (n.*499T>A)
n.719T>A
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 ClinVar
5g.119479017T>CCA446041651HSD17B4c.618T>C (p.Pro206=)
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c.*196T>C (n.*196T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
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c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.198T>C (p.Pro66=)
n.321T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.546T>C (p.Pro182=)
n.186T>C
n.678T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.697T>C
n.885T>C
5g.119479017T>GCA446041650HSD17B4c.618T>G (p.Pro206=)
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n.539T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.700T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
n.457T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.198T>G (p.Pro66=)
n.321T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.546T>G (p.Pro182=)
n.186T>G
n.678T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
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c.291T>G (p.Pro97=)
n.697T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
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c.*500G>A (n.*500G>A)
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n.458G>A
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c.*491G>A (n.*491G>A)
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c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.322G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.187G>A
n.679G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.698G>A
n.886G>A
5g.119479018G>CCA360866448HSD17B4c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.113-17525G>C (n.113-17525G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.720G>C
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n.712G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.2309G>C
n.540G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.701G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.458G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.322G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
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n.187G>C
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n.886G>C
5g.119479018G>TCA360866449HSD17B4c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.113-17525G>T (n.113-17525G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.720G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.712G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.2309G>T
n.540G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.701G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
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c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.322G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
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n.187G>T
n.679G>T
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c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.698G>T
n.886G>T
5g.119479019A>CCA360866452HSD17B4c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.113-17524A>C (n.113-17524A>C)
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n.721A>C
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n.713A>C
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n.541A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.702A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.459A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
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n.323A>C
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n.188A>C
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n.699A>C
n.887A>C
5g.119479019A>GCA360866450HSD17B4c.620A>G (p.Glu207Gly)
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n.323A>G
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n.699A>G
n.887A>G
5g.119479019A>TCA360866451HSD17B4c.620A>T (p.Glu207Val)
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n.721A>T
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n.541A>T
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n.702A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.459A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
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c.179A>T (p.Glu60Val)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
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c.200A>T (p.Glu67Val)
n.323A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.188A>T
n.680A>T
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n.699A>T
n.887A>T
5g.119479020A>CCA360866453HSD17B4c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.113-17523A>C (n.113-17523A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.722A>C
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n.714A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2311A>C
n.542A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.703A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.460A>C
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c.696A>C (p.Glu232Asp)
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c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.324A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
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n.700A>C
n.888A>C
5g.119479020A>GCA446041657HSD17B4c.621A>G (p.Glu207=)
c.113-17523A>G (n.113-17523A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.722A>G
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n.714A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
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n.542A>G
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n.703A>G
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n.460A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
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c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.324A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
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n.189A>G
n.681A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.700A>G
n.888A>G
5g.119479020A>TCA360866454HSD17B4c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.113-17523A>T (n.113-17523A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.722A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.714A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.2311A>T
n.542A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.703A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.460A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.324A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
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n.189A>T
n.681A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.700A>T
n.888A>T
5g.119479021G>ACA360866455HSD17B4c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.113-17522G>A (n.113-17522G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.723G>A
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n.715G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.2312G>A
n.543G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.704G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.461G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.325G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.190G>A
n.682G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.701G>A
n.889G>A
 gnomAD v4
5g.119479021G>CCA360866456HSD17B4c.622G>C (p.Asp208His)
c.113-17522G>C (n.113-17522G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.723G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.715G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.2312G>C
n.543G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.704G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.461G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.325G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.190G>C
n.682G>C
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n.701G>C
n.889G>C
5g.119479021G>TCA360866457HSD17B4c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.113-17522G>T (n.113-17522G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.723G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.715G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.2312G>T
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n.704G>T
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n.461G>T
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c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.325G>T
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c.550G>T (p.Asp184Tyr)
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n.701G>T
n.889G>T
5g.119479022G>ACA360866458HSD17B4c.622+1G>A (n.622+1G>A)
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c.*503+1G>A (n.*503+1G>A)
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n.701+1G>A
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*600+10C= (n.*600+10C=)
c.*589+10C= (n.*589+10C=)
c.*553+10C= (n.*553+10C=)
c.202+10C= (n.202+10C=)
n.325+10C=
c.-263+10C= (n.-263+10C=)
c.550+10C= (n.550+10C=)
n.190+10C=
n.682+10C=
c.568+10C= (n.568+10C=)
c.613+10C= (n.613+10C=)
c.295+10C= (n.295+10C=)
n.701+10C=
n.889+10C=
5g.119479031C>TCA562695411HSD17B4c.622+10C>T (n.622+10C>T)
c.113-17512C>T (n.113-17512C>T)
c.*503+10C>T (n.*503+10C>T)
n.723+10C>T
c.*128+10C>T (n.*128+10C>T)
n.715+10C>T
c.*752+10C>T (n.*752+10C>T)
n.2312+10C>T
n.543+10C>T
c.*507+10C>T (n.*507+10C>T)
n.704+10C>T
c.211+10C>T (n.211+10C>T)
n.461+10C>T
c.*312+10C>T (n.*312+10C>T)
c.697+10C>T (n.697+10C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched