Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.119478894T>G | CA360866190 | HSD17B4 | c.495T>G (p.Ser165Arg) c.113-17649T>G (n.113-17649T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.596T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.588T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.2185T>G n.416T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.577T>G c.84T>G (p.Ser28Arg) n.334T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.54T>G (p.Ser18Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.486T>G (p.Ser162Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.75T>G (p.Ser25Arg) n.484T>G n.198T>G n.397T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.63T>G n.543T>G n.555T>G c.441T>G (p.Ser147Arg) c.168T>G (p.Ser56Arg) n.574T>G n.762T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.119478895G>C | CA360866193 | HSD17B4 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.113-17648G>C (n.113-17648G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.597G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.589G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.2186G>C n.417G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.578G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.335G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.485G>C n.199G>C n.398G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.64G>C n.544G>C n.556G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.575G>C n.763G>C | |
5 | g.119478895G>T | CA360866194 | HSD17B4 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.113-17648G>T (n.113-17648G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.597G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.589G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.2186G>T n.417G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.578G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.335G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.485G>T n.199G>T n.398G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.64G>T n.544G>T n.556G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.575G>T n.763G>T | |
5 | g.119478896C>A | CA360866195 | HSD17B4 | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.113-17647C>A (n.113-17647C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.598C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.590C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.2187C>A n.418C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.579C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.336C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.486C>A n.200C>A n.399C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.65C>A n.545C>A n.557C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.576C>A n.764C>A | |
5 | g.119478896C>G | CA360866196 | HSD17B4 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.113-17647C>G (n.113-17647C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.598C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.590C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.2187C>G n.418C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.579C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.336C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.486C>G n.200C>G n.399C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.65C>G n.545C>G n.557C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.576C>G n.764C>G | |
5 | g.119478896C>T | CA360866197 | HSD17B4 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.113-17647C>T (n.113-17647C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.598C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.590C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.2187C>T n.418C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.579C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.336C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.486C>T n.200C>T n.399C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.65C>T n.545C>T n.557C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.576C>T n.764C>T | |
5 | g.119478897T>A | CA446041461 | HSD17B4 | c.498T>A (p.Ala166=) c.113-17646T>A (n.113-17646T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.599T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.591T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.2188T>A n.419T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.580T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.337T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.57T>A (p.Ala19=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.487T>A n.201T>A n.400T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.426T>A (p.Ala142=) n.66T>A n.546T>A n.558T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.171T>A (p.Ala57=) n.577T>A n.765T>A | |
5 | g.119478897T>C | CA446041463 | HSD17B4 | c.498T>C (p.Ala166=) c.113-17646T>C (n.113-17646T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.599T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.591T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.2188T>C n.419T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.580T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.337T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.57T>C (p.Ala19=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.487T>C n.201T>C n.400T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.426T>C (p.Ala142=) n.66T>C n.546T>C n.558T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.171T>C (p.Ala57=) n.577T>C n.765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478897T>G | CA446041467 | HSD17B4 | c.498T>G (p.Ala166=) c.113-17646T>G (n.113-17646T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.599T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.591T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.2188T>G n.419T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.580T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.337T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.57T>G (p.Ala19=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.487T>G n.201T>G n.400T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.426T>G (p.Ala142=) n.66T>G n.546T>G n.558T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.171T>G (p.Ala57=) n.577T>G n.765T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478897T= | CA1577025568 | HSD17B4 | c.498T= (p.Ala166=) c.113-17646T= (n.113-17646T=) c.*379T= (n.*379T=) n.599T= c.*4T= (n.*4T=) n.591T= c.*628T= (n.*628T=) n.2188T= n.419T= c.*383T= (n.*383T=) n.580T= c.87T= (p.Ala29=) n.337T= c.*188T= (n.*188T=) c.573T= (p.Ala191=) c.*370T= (n.*370T=) c.*76T= (n.*76T=) c.57T= (p.Ala19=) c.*504T= (n.*504T=) c.*476T= (n.*476T=) c.489T= (p.Ala163=) c.*465T= (n.*465T=) c.*429T= (n.*429T=) c.78T= (p.Ala26=) n.487T= n.201T= n.400T= c.-387T= (n.-387T=) c.426T= (p.Ala142=) n.66T= n.546T= n.558T= c.444T= (p.Ala148=) c.171T= (p.Ala57=) n.577T= n.765T= | |
5 | g.119478898G>A | CA360866198 | HSD17B4 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.113-17645G>A (n.113-17645G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.600G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.592G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.2189G>A n.420G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.581G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.338G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.488G>A n.202G>A n.401G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.67G>A n.547G>A n.559G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.578G>A n.766G>A | |
5 | g.119478898G>C | CA360866199 | HSD17B4 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.113-17645G>C (n.113-17645G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.600G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.592G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.2189G>C n.420G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.581G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.338G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.488G>C n.202G>C n.401G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.67G>C n.547G>C n.559G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.578G>C n.766G>C | |
5 | g.119478898G>T | CA360866200 | HSD17B4 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.113-17645G>T (n.113-17645G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.600G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.592G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.2189G>T n.420G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.581G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.338G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.488G>T n.202G>T n.401G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.67G>T n.547G>T n.559G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.578G>T n.766G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478899C>A | CA360866201 | HSD17B4 | c.500C>A (p.Ala167Glu) c.113-17644C>A (n.113-17644C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.601C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.593C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.2190C>A n.421C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.582C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.339C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.59C>A (p.Ala20Glu) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.489C>A n.203C>A n.402C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) n.68C>A n.548C>A n.560C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.579C>A n.767C>A | |
5 | g.119478899C>G | CA360866202 | HSD17B4 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.113-17644C>G (n.113-17644C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.601C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.593C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.2190C>G n.421C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.582C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.339C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.489C>G n.203C>G n.402C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.68C>G n.548C>G n.560C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.579C>G n.767C>G | |
5 | g.119478899C>T | CA360866203 | HSD17B4 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.113-17644C>T (n.113-17644C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.601C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.593C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.2190C>T n.421C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.582C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.339C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) n.489C>T n.203C>T n.402C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.68C>T n.548C>T n.560C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.579C>T n.767C>T | |
5 | g.119478900A= | CA1577025569 | HSD17B4 | c.501A= (p.Ala167=) c.113-17643A= (n.113-17643A=) c.*382A= (n.*382A=) n.602A= c.*7A= (n.*7A=) n.594A= c.*631A= (n.*631A=) n.2191A= n.422A= c.*386A= (n.*386A=) n.583A= c.90A= (p.Ala30=) n.340A= c.*191A= (n.*191A=) c.576A= (p.Ala192=) c.*373A= (n.*373A=) c.*79A= (n.*79A=) c.60A= (p.Ala20=) c.*507A= (n.*507A=) c.*479A= (n.*479A=) c.492A= (p.Ala164=) c.*468A= (n.*468A=) c.*432A= (n.*432A=) c.81A= (p.Ala27=) n.490A= n.204A= n.403A= c.-384A= (n.-384A=) c.429A= (p.Ala143=) n.69A= n.549A= n.561A= c.447A= (p.Ala149=) c.174A= (p.Ala58=) n.580A= n.768A= | |
5 | g.119478900A>C | CA3381868 | HSD17B4 | c.501A>C (p.Ala167=) c.113-17643A>C (n.113-17643A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.602A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.594A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.2191A>C n.422A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.583A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.340A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.576A>C (p.Ala192=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.60A>C (p.Ala20=) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.492A>C (p.Ala164=) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.81A>C (p.Ala27=) n.490A>C n.204A>C n.403A>C c.-384A>C (n.-384A>C) c.429A>C (p.Ala143=) n.69A>C n.549A>C n.561A>C c.447A>C (p.Ala149=) c.174A>C (p.Ala58=) n.580A>C n.768A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478900A>G | CA446041471 | HSD17B4 | c.501A>G (p.Ala167=) c.113-17643A>G (n.113-17643A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.602A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.594A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.2191A>G n.422A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.583A>G c.90A>G (p.Ala30=) n.340A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.576A>G (p.Ala192=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.60A>G (p.Ala20=) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.492A>G (p.Ala164=) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.81A>G (p.Ala27=) n.490A>G n.204A>G n.403A>G c.-384A>G (n.-384A>G) c.429A>G (p.Ala143=) n.69A>G n.549A>G n.561A>G c.447A>G (p.Ala149=) c.174A>G (p.Ala58=) n.580A>G n.768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478900A>T | CA446041472 | HSD17B4 | c.501A>T (p.Ala167=) c.113-17643A>T (n.113-17643A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.602A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.594A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.2191A>T n.422A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.583A>T c.90A>T (p.Ala30=) n.340A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.576A>T (p.Ala192=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.60A>T (p.Ala20=) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.492A>T (p.Ala164=) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.81A>T (p.Ala27=) n.490A>T n.204A>T n.403A>T c.-384A>T (n.-384A>T) c.429A>T (p.Ala143=) n.69A>T n.549A>T n.561A>T c.447A>T (p.Ala149=) c.174A>T (p.Ala58=) n.580A>T n.768A>T | |
5 | g.119478901A>C | CA360866206 | HSD17B4 | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.113-17642A>C (n.113-17642A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.603A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.595A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.2192A>C n.423A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.584A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.341A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.491A>C n.205A>C n.404A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.70A>C n.550A>C n.562A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.581A>C n.769A>C | |
5 | g.119478901A>G | CA360866205 | HSD17B4 | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.113-17642A>G (n.113-17642A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.603A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.595A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.2192A>G n.423A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.584A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.341A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.491A>G n.205A>G n.404A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.70A>G n.550A>G n.562A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.581A>G n.769A>G | |
5 | g.119478901A>T | CA360866204 | HSD17B4 | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.113-17642A>T (n.113-17642A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.603A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.595A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.2192A>T n.423A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.584A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.341A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.491A>T n.205A>T n.404A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.70A>T n.550A>T n.562A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.581A>T n.769A>T | |
5 | g.119478902A= | CA1577025570 | HSD17B4 | c.503A= (p.Lys168=) c.113-17641A= (n.113-17641A=) c.*384A= (n.*384A=) n.604A= c.*9A= (n.*9A=) n.596A= c.*633A= (n.*633A=) n.2193A= n.424A= c.*388A= (n.*388A=) n.585A= c.92A= (p.Lys31=) n.342A= c.*193A= (n.*193A=) c.578A= (p.Lys193=) c.*375A= (n.*375A=) c.*81A= (n.*81A=) c.62A= (p.Lys21=) c.*509A= (n.*509A=) c.*481A= (n.*481A=) c.494A= (p.Lys165=) c.*470A= (n.*470A=) c.*434A= (n.*434A=) c.83A= (p.Lys28=) n.492A= n.206A= n.405A= c.-382A= (n.-382A=) c.431A= (p.Lys144=) n.71A= n.551A= n.563A= c.449A= (p.Lys150=) c.176A= (p.Lys59=) n.582A= n.770A= | |
5 | g.119478902A>C | CA360866207 | HSD17B4 | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.113-17641A>C (n.113-17641A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.604A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.596A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.2193A>C n.424A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.585A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.342A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.492A>C n.206A>C n.405A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.71A>C n.551A>C n.563A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.582A>C n.770A>C | |
5 | g.119478902A>G | CA360866209 | HSD17B4 | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.113-17641A>G (n.113-17641A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.604A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.596A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.2193A>G n.424A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.585A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.342A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.492A>G n.206A>G n.405A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.71A>G n.551A>G n.563A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.582A>G n.770A>G | dbSNP |
5 | g.119478902A>T | CA360866208 | HSD17B4 | c.503A>T (p.Lys168Met) c.113-17641A>T (n.113-17641A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.604A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.596A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.2193A>T n.424A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.585A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.342A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.83A>T (p.Lys28Met) n.492A>T n.206A>T n.405A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) n.71A>T n.551A>T n.563A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.582A>T n.770A>T | |
5 | g.119478903del | CA2842509942 | HSD17B4 | c.504del (p.Lys168AsnfsTer?) c.113-17640del (n.113-17640del) c.*385del (n.*385del) n.605del c.*10del (n.*10del) n.597del c.*634del (n.*634del) n.2194del n.425del c.*389del (n.*389del) n.586del c.93del (p.Lys31AsnfsTer?) n.343del c.*194del (n.*194del) c.579del (p.Lys193AsnfsTer?) c.*376del (n.*376del) c.*82del (n.*82del) c.63del (p.Lys21AsnfsTer?) c.*510del (n.*510del) c.*482del (n.*482del) c.495del (p.Lys165AsnfsTer?) c.*471del (n.*471del) c.*435del (n.*435del) c.84del (p.Lys28AsnfsTer?) n.493del n.207del n.406del c.-381del (n.-381del) c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) n.72del n.552del n.564del c.450del (p.Lys150AsnfsTer?) c.177del (p.Lys59AsnfsTer?) n.583del n.771del | |
5 | g.119478903G>A | CA446041478 | HSD17B4 | c.504G>A (p.Lys168=) c.113-17640G>A (n.113-17640G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.605G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.597G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.2194G>A n.425G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.586G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.343G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.84G>A (p.Lys28=) n.493G>A n.207G>A n.406G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.72G>A n.552G>A n.564G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.177G>A (p.Lys59=) n.583G>A n.771G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478903G>C | CA360866210 | HSD17B4 | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.113-17640G>C (n.113-17640G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.605G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.597G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.2194G>C n.425G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.586G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.343G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.493G>C n.207G>C n.406G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.72G>C n.552G>C n.564G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.583G>C n.771G>C | |
5 | g.119478903G>T | CA360866211 | HSD17B4 | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.113-17640G>T (n.113-17640G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.605G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.597G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.2194G>T n.425G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.586G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.343G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.493G>T n.207G>T n.406G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.72G>T n.552G>T n.564G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.583G>T n.771G>T | |
5 | g.119478904T>A | CA360866212 | HSD17B4 | c.505T>A (p.Leu169Met) c.113-17639T>A (n.113-17639T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.606T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.598T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.2195T>A n.426T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.587T>A c.94T>A (p.Leu32Met) n.344T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.580T>A (p.Leu194Met) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.64T>A (p.Leu22Met) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.496T>A (p.Leu166Met) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.85T>A (p.Leu29Met) n.494T>A n.208T>A n.407T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.433T>A (p.Leu145Met) n.73T>A n.553T>A n.565T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.178T>A (p.Leu60Met) n.584T>A n.772T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478904T>C | CA446041479 | HSD17B4 | c.505T>C (p.Leu169=) c.113-17639T>C (n.113-17639T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.606T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.598T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.2195T>C n.426T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.587T>C c.94T>C (p.Leu32=) n.344T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.580T>C (p.Leu194=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.64T>C (p.Leu22=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.496T>C (p.Leu166=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.85T>C (p.Leu29=) n.494T>C n.208T>C n.407T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.433T>C (p.Leu145=) n.73T>C n.553T>C n.565T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.178T>C (p.Leu60=) n.584T>C n.772T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478904T>G | CA360866213 | HSD17B4 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.113-17639T>G (n.113-17639T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.606T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.598T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.2195T>G n.426T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.587T>G c.94T>G (p.Leu32Val) n.344T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.64T>G (p.Leu22Val) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.496T>G (p.Leu166Val) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.85T>G (p.Leu29Val) n.494T>G n.208T>G n.407T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) n.73T>G n.553T>G n.565T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.178T>G (p.Leu60Val) n.584T>G n.772T>G | |
5 | g.119478904T= | CA1577025571 | HSD17B4 | c.505T= (p.Leu169=) c.113-17639T= (n.113-17639T=) c.*386T= (n.*386T=) n.606T= c.*11T= (n.*11T=) n.598T= c.*635T= (n.*635T=) n.2195T= n.426T= c.*390T= (n.*390T=) n.587T= c.94T= (p.Leu32=) n.344T= c.*195T= (n.*195T=) c.580T= (p.Leu194=) c.*377T= (n.*377T=) c.*83T= (n.*83T=) c.64T= (p.Leu22=) c.*511T= (n.*511T=) c.*483T= (n.*483T=) c.496T= (p.Leu166=) c.*472T= (n.*472T=) c.*436T= (n.*436T=) c.85T= (p.Leu29=) n.494T= n.208T= n.407T= c.-380T= (n.-380T=) c.433T= (p.Leu145=) n.73T= n.553T= n.565T= c.451T= (p.Leu151=) c.178T= (p.Leu60=) n.584T= n.772T= | |
5 | g.119478904_119478905insA | CA2578387456 | HSD17B4 | c.505_506insA (p.Leu169TyrfsTer13) c.113-17639_113-17638insA (n.113-17639_113-17638insA) c.*386_*387insA (n.*386_*387insA) n.606_607insA c.*11_*12insA (n.*11_*12insA) n.598_599insA c.*635_*636insA (n.*635_*636insA) n.2195_2196insA n.426_427insA c.*390_*391insA (n.*390_*391insA) n.587_588insA c.94_95insA (p.Leu32TyrfsTer13) n.344_345insA c.*195_*196insA (n.*195_*196insA) c.580_581insA (p.Leu194TyrfsTer13) c.*377_*378insA (n.*377_*378insA) c.*83_*84insA (n.*83_*84insA) c.64_65insA (p.Leu22TyrfsTer13) c.*511_*512insA (n.*511_*512insA) c.*483_*484insA (n.*483_*484insA) c.496_497insA (p.Leu166TyrfsTer?) c.*472_*473insA (n.*472_*473insA) c.*436_*437insA (n.*436_*437insA) c.85_86insA (p.Leu29TyrfsTer13) n.494_495insA n.208_209insA n.407_408insA c.-380_-379insA (n.-380_-379insA) c.433_434insA (p.Leu145TyrfsTer13) n.73_74insA n.553_554insA n.565_566insA c.451_452insA (p.Leu151TyrfsTer13) c.496_497insA (p.Leu166TyrfsTer13) c.178_179insA (p.Leu60TyrfsTer13) n.584_585insA n.772_773insA | |
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5 | g.119478905T>C | CA360866215 | HSD17B4 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.113-17638T>C (n.113-17638T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.607T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.599T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2196T>C n.427T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.588T>C c.95T>C (p.Leu32Ser) n.345T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.86T>C (p.Leu29Ser) n.495T>C n.209T>C n.408T>C c.-379T>C (n.-379T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) n.74T>C n.554T>C n.566T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.585T>C n.773T>C | |
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5 | g.119478912T>G | CA446041486 | HSD17B4 | c.513T>G (p.Leu171=) c.113-17631T>G (n.113-17631T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.614T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.606T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.2203T>G n.434T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.595T>G c.102T>G (p.Leu34=) n.352T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.588T>G (p.Leu196=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.72T>G (p.Leu24=) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.93T>G (p.Leu31=) n.502T>G n.216T>G n.415T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.81T>G n.561T>G n.573T>G c.459T>G (p.Leu153=) c.504T>G (p.Leu168=) c.186T>G (p.Leu62=) n.592T>G n.780T>G | |
5 | g.119478913C>A | CA360866231 | HSD17B4 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.113-17630C>A (n.113-17630C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.615C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.607C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.2204C>A n.435C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.596C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.353C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.73C>A (p.Leu25Met) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) n.503C>A n.217C>A n.416C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.82C>A n.562C>A n.574C>A c.460C>A (p.Leu154Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.593C>A n.781C>A | |
5 | g.119478913C>G | CA360866232 | HSD17B4 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.113-17630C>G (n.113-17630C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.615C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.607C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.2204C>G n.435C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.596C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.353C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.503C>G n.217C>G n.416C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.82C>G n.562C>G n.574C>G c.460C>G (p.Leu154Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.593C>G n.781C>G | COSMIC |
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5 | g.119478914T>A | CA125861980 | HSD17B4 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.113-17629T>A (n.113-17629T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.616T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.608T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.2205T>A n.436T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.597T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.354T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.504T>A n.218T>A n.417T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.83T>A n.563T>A n.575T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.594T>A n.782T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119478924A>G | CA446041498 | HSD17B4 | c.525A>G (p.Ala175=) c.113-17619A>G (n.113-17619A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.626A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.618A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.2215A>G n.446A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.607A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.364A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.600A>G (p.Ala200=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.84A>G (p.Ala28=) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.105A>G (p.Ala35=) n.514A>G n.228A>G n.427A>G c.-360A>G (n.-360A>G) c.453A>G (p.Ala151=) n.93A>G n.573A>G n.585A>G c.471A>G (p.Ala157=) c.516A>G (p.Ala172=) c.198A>G (p.Ala66=) n.604A>G n.792A>G | |
5 | g.119478924A>T | CA446041499 | HSD17B4 | c.525A>T (p.Ala175=) c.113-17619A>T (n.113-17619A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.626A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.618A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.2215A>T n.446A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.607A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.364A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.600A>T (p.Ala200=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.84A>T (p.Ala28=) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.105A>T (p.Ala35=) n.514A>T n.228A>T n.427A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.453A>T (p.Ala151=) n.93A>T n.573A>T n.585A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.516A>T (p.Ala172=) c.198A>T (p.Ala66=) n.604A>T n.792A>T | |
5 | g.119478925A= | CA1577025579 | HSD17B4 | c.526A= (p.Asn176=) c.113-17618A= (n.113-17618A=) c.*407A= (n.*407A=) n.627A= c.*32A= (n.*32A=) n.619A= c.*656A= (n.*656A=) n.2216A= n.447A= c.*411A= (n.*411A=) n.608A= c.115A= (p.Asn39=) n.365A= c.*216A= (n.*216A=) c.601A= (p.Asn201=) c.*398A= (n.*398A=) c.*104A= (n.*104A=) c.85A= (p.Asn29=) c.*532A= (n.*532A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*457A= (n.*457A=) c.106A= (p.Asn36=) n.515A= n.229A= n.428A= c.-359A= (n.-359A=) c.454A= (p.Asn152=) n.94A= n.574A= n.586A= c.472A= (p.Asn158=) c.517A= (p.Asn173=) c.199A= (p.Asn67=) n.605A= n.793A= | |
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5 | g.119478926A>T | CA360866256 | HSD17B4 | c.527A>T (p.Asn176Ile) c.113-17617A>T (n.113-17617A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.628A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.620A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.2217A>T n.448A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.609A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.366A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.516A>T n.230A>T n.429A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.95A>T n.575A>T n.587A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.606A>T n.794A>T | |
5 | g.119478927T>A | CA360866257 | HSD17B4 | c.528T>A (p.Asn176Lys) c.113-17616T>A (n.113-17616T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.629T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.621T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.2218T>A n.449T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.610T>A c.117T>A (p.Asn39Lys) n.367T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.517T>A n.231T>A n.430T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) n.96T>A n.576T>A n.588T>A c.474T>A (p.Asn158Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.607T>A n.795T>A | |
5 | g.119478927T>C | CA446041501 | HSD17B4 | c.528T>C (p.Asn176=) c.113-17616T>C (n.113-17616T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.629T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.621T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.2218T>C n.449T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.610T>C c.117T>C (p.Asn39=) n.367T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.87T>C (p.Asn29=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.108T>C (p.Asn36=) n.517T>C n.231T>C n.430T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.456T>C (p.Asn152=) n.96T>C n.576T>C n.588T>C c.474T>C (p.Asn158=) c.519T>C (p.Asn173=) c.201T>C (p.Asn67=) n.607T>C n.795T>C | |
5 | g.119478927T>G | CA360866258 | HSD17B4 | c.528T>G (p.Asn176Lys) c.113-17616T>G (n.113-17616T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.629T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.621T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.2218T>G n.449T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.610T>G c.117T>G (p.Asn39Lys) n.367T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.517T>G n.231T>G n.430T>G c.-357T>G (n.-357T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) n.96T>G n.576T>G n.588T>G c.474T>G (p.Asn158Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.607T>G n.795T>G | |
5 | g.119478928T>A | CA360866259 | HSD17B4 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.113-17615T>A (n.113-17615T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.630T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.622T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.2219T>A n.450T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.611T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.368T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.518T>A n.232T>A n.431T>A c.-356T>A (n.-356T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.97T>A n.577T>A n.589T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.608T>A n.796T>A | |
5 | g.119478928T>C | CA360866260 | HSD17B4 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.113-17615T>C (n.113-17615T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.630T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.622T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.2219T>C n.450T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.611T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.368T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.518T>C n.232T>C n.431T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.97T>C n.577T>C n.589T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.608T>C n.796T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478928T>G | CA360866261 | HSD17B4 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.113-17615T>G (n.113-17615T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.630T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.622T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.2219T>G n.450T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.611T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) n.368T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) n.518T>G n.232T>G n.431T>G c.-356T>G (n.-356T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.97T>G n.577T>G n.589T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.608T>G n.796T>G | |
5 | g.119478928T= | CA1577025581 | HSD17B4 | c.529T= (p.Ser177=) c.113-17615T= (n.113-17615T=) c.*410T= (n.*410T=) n.630T= c.*35T= (n.*35T=) n.622T= c.*659T= (n.*659T=) n.2219T= n.450T= c.*414T= (n.*414T=) n.611T= c.118T= (p.Ser40=) n.368T= c.*219T= (n.*219T=) c.604T= (p.Ser202=) c.*401T= (n.*401T=) c.*107T= (n.*107T=) c.88T= (p.Ser30=) c.*535T= (n.*535T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*460T= (n.*460T=) c.109T= (p.Ser37=) n.518T= n.232T= n.431T= c.-356T= (n.-356T=) c.457T= (p.Ser153=) n.97T= n.577T= n.589T= c.475T= (p.Ser159=) c.520T= (p.Ser174=) c.202T= (p.Ser68=) n.608T= n.796T= | |
5 | g.119478929C>A | CA360866264 | HSD17B4 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.113-17614C>A (n.113-17614C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.631C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.623C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.2220C>A n.451C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.612C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.369C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.519C>A n.233C>A n.432C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.98C>A n.578C>A n.590C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.609C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478929C>G | CA360866263 | HSD17B4 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.113-17614C>G (n.113-17614C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.631C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.623C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.2220C>G n.451C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.612C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.369C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) n.519C>G n.233C>G n.432C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.98C>G n.578C>G n.590C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) n.609C>G n.797C>G | |
5 | g.119478929C>T | CA360866262 | HSD17B4 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.113-17614C>T (n.113-17614C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.631C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.623C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.2220C>T n.451C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.612C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.369C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) n.519C>T n.233C>T n.432C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.98C>T n.578C>T n.590C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) n.609C>T n.797C>T | |
5 | g.119478930T>A | CA446041504 | HSD17B4 | c.531T>A (p.Ser177=) c.113-17613T>A (n.113-17613T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.632T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.624T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.2221T>A n.452T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.613T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.370T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.606T>A (p.Ser202=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.90T>A (p.Ser30=) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.111T>A (p.Ser37=) n.520T>A n.234T>A n.433T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.459T>A (p.Ser153=) n.99T>A n.579T>A n.591T>A c.477T>A (p.Ser159=) c.522T>A (p.Ser174=) c.204T>A (p.Ser68=) n.610T>A n.798T>A | |
5 | g.119478930T>C | CA446041503 | HSD17B4 | c.531T>C (p.Ser177=) c.113-17613T>C (n.113-17613T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.632T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.624T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.2221T>C n.452T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.613T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.370T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.606T>C (p.Ser202=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.111T>C (p.Ser37=) n.520T>C n.234T>C n.433T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.459T>C (p.Ser153=) n.99T>C n.579T>C n.591T>C c.477T>C (p.Ser159=) c.522T>C (p.Ser174=) c.204T>C (p.Ser68=) n.610T>C n.798T>C | |
5 | g.119478930T>G | CA446041502 | HSD17B4 | c.531T>G (p.Ser177=) c.113-17613T>G (n.113-17613T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.632T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.624T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.2221T>G n.452T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.613T>G c.120T>G (p.Ser40=) n.370T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.606T>G (p.Ser202=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.90T>G (p.Ser30=) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.111T>G (p.Ser37=) n.520T>G n.234T>G n.433T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.459T>G (p.Ser153=) n.99T>G n.579T>G n.591T>G c.477T>G (p.Ser159=) c.522T>G (p.Ser174=) c.204T>G (p.Ser68=) n.610T>G n.798T>G | |
5 | g.119478931C>A | CA360866265 | HSD17B4 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.113-17612C>A (n.113-17612C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.633C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.625C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2222C>A n.453C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.614C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.371C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.521C>A n.235C>A n.434C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.100C>A n.580C>A n.592C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.611C>A n.799C>A | |
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5 | g.119478943G>C | CA360866292 | HSD17B4 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.113-17600G>C (n.113-17600G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.645G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.637G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.2234G>C n.465G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.626G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.383G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.533G>C n.247G>C n.446G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.112G>C n.604G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.623G>C n.811G>C | |
5 | g.119478943G>T | CA360866293 | HSD17B4 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.113-17600G>T (n.113-17600G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.645G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.637G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.2234G>T n.465G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.626G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.383G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.533G>T n.247G>T n.446G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.112G>T n.604G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.623G>T n.811G>T | |
5 | g.119478944G>A | CA360866294 | HSD17B4 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.113-17599G>A (n.113-17599G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.646G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.638G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.2235G>A n.466G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.627G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.384G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.534G>A n.248G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.113G>A n.605G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.624G>A n.812G>A | |
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5 | g.119478947G>A | CA360866299 | HSD17B4 | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.113-17596G>A (n.113-17596G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.649G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.641G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.2238G>A n.469G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.630G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.387G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) n.537G>A n.251G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.116G>A n.608G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) n.627G>A n.815G>A | |
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5 | g.119478947G>T | CA360866301 | HSD17B4 | c.548G>T (p.Arg183Met) c.113-17596G>T (n.113-17596G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.649G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.641G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.2238G>T n.469G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.630G>T c.137G>T (p.Arg46Met) n.387G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.623G>T (p.Arg208Met) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.107G>T (p.Arg36Met) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.128G>T (p.Arg43Met) n.537G>T n.251G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.476G>T (p.Arg159Met) n.116G>T n.608G>T c.494G>T (p.Arg165Met) c.539G>T (p.Arg180Met) c.221G>T (p.Arg74Met) n.627G>T n.815G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119478948G>T | CA360866303 | HSD17B4 | c.549G>T (p.Arg183Ser) c.113-17595G>T (n.113-17595G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.650G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.642G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.2239G>T n.470G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.631G>T c.138G>T (p.Arg46Ser) n.388G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.624G>T (p.Arg208Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.108G>T (p.Arg36Ser) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.129G>T (p.Arg43Ser) n.538G>T n.252G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.117G>T n.609G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) n.628G>T n.816G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478949A= | CA1577025587 | HSD17B4 | c.550A= (p.Lys184=) c.113-17594A= (n.113-17594A=) c.*431A= (n.*431A=) n.651A= c.*56A= (n.*56A=) n.643A= c.*680A= (n.*680A=) n.2240A= n.471A= c.*435A= (n.*435A=) n.632A= c.139A= (p.Lys47=) n.389A= c.*240A= (n.*240A=) c.625A= (p.Lys209=) c.*422A= (n.*422A=) c.*128A= (n.*128A=) c.109A= (p.Lys37=) c.*556A= (n.*556A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*517A= (n.*517A=) c.*481A= (n.*481A=) c.130A= (p.Lys44=) n.539A= n.253A= c.-335A= (n.-335A=) c.478A= (p.Lys160=) n.118A= n.610A= c.496A= (p.Lys166=) c.541A= (p.Lys181=) c.223A= (p.Lys75=) n.629A= n.817A= | |
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5 | g.119478954C>T | CA3381874 | HSD17B4 | c.555C>T (p.Ser185=) c.113-17589C>T (n.113-17589C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.656C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.648C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.2245C>T n.476C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.637C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.394C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.135C>T (p.Ser45=) n.544C>T n.258C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.483C>T (p.Ser161=) n.123C>T n.615C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.546C>T (p.Ser182=) c.228C>T (p.Ser76=) n.634C>T n.822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478955A= | CA1577025590 | HSD17B4 | c.556A= (p.Asn186=) c.113-17588A= (n.113-17588A=) c.*437A= (n.*437A=) n.657A= c.*62A= (n.*62A=) n.649A= c.*686A= (n.*686A=) n.2246A= n.477A= c.*441A= (n.*441A=) n.638A= c.145A= (p.Asn49=) n.395A= c.*246A= (n.*246A=) c.631A= (p.Asn211=) c.*428A= (n.*428A=) c.*134A= (n.*134A=) c.115A= (p.Asn39=) c.*562A= (n.*562A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*487A= (n.*487A=) c.136A= (p.Asn46=) n.545A= n.259A= c.-329A= (n.-329A=) c.484A= (p.Asn162=) n.124A= n.616A= c.502A= (p.Asn168=) c.547A= (p.Asn183=) c.229A= (p.Asn77=) n.635A= n.823A= | |
5 | g.119478955A>C | CA3381875 | HSD17B4 | c.556A>C (p.Asn186His) c.113-17588A>C (n.113-17588A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.657A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.649A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.2246A>C n.477A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.638A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.395A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.631A>C (p.Asn211His) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.545A>C n.259A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.484A>C (p.Asn162His) n.124A>C n.616A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.547A>C (p.Asn183His) c.229A>C (p.Asn77His) n.635A>C n.823A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478955A>G | CA360866318 | HSD17B4 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.113-17588A>G (n.113-17588A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.657A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.649A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.2246A>G n.477A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.638A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.395A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.545A>G n.259A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.124A>G n.616A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.635A>G n.823A>G | |
5 | g.119478955A>T | CA360866319 | HSD17B4 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.113-17588A>T (n.113-17588A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.657A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.649A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.2246A>T n.477A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.638A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.395A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.545A>T n.259A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.124A>T n.616A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.635A>T n.823A>T | |
5 | g.119478956A= | CA1577025591 | HSD17B4 | c.557A= (p.Asn186=) c.113-17587A= (n.113-17587A=) c.*438A= (n.*438A=) n.658A= c.*63A= (n.*63A=) n.650A= c.*687A= (n.*687A=) n.2247A= n.478A= c.*442A= (n.*442A=) n.639A= c.146A= (p.Asn49=) n.396A= c.*247A= (n.*247A=) c.632A= (p.Asn211=) c.*429A= (n.*429A=) c.*135A= (n.*135A=) c.116A= (p.Asn39=) c.*563A= (n.*563A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*488A= (n.*488A=) c.137A= (p.Asn46=) n.546A= n.260A= c.-328A= (n.-328A=) c.485A= (p.Asn162=) n.125A= n.617A= c.503A= (p.Asn168=) c.548A= (p.Asn183=) c.230A= (p.Asn77=) n.636A= n.824A= | |
5 | g.119478956A>C | CA360866321 | HSD17B4 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.113-17587A>C (n.113-17587A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.658A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.650A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.2247A>C n.478A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.639A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.396A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.546A>C n.260A>C c.-328A>C (n.-328A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.125A>C n.617A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.636A>C n.824A>C | dbSNP |
5 | g.119478956A>G | CA360866322 | HSD17B4 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.113-17587A>G (n.113-17587A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.658A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.650A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2247A>G n.478A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.639A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.396A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.546A>G n.260A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.125A>G n.617A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.636A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478956A>T | CA360866320 | HSD17B4 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.113-17587A>T (n.113-17587A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.658A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.650A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.2247A>T n.478A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.639A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.396A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.546A>T n.260A>T c.-328A>T (n.-328A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.125A>T n.617A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.636A>T n.824A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.119478957C>G | CA360866323 | HSD17B4 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.113-17586C>G (n.113-17586C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.659C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.651C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.2248C>G n.479C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.640C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.397C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.138C>G (p.Asn46Lys) n.547C>G n.261C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.126C>G n.618C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.637C>G n.825C>G | |
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5 | g.119478959T>A | CA360866328 | HSD17B4 | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.113-17584T>A (n.113-17584T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.661T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.653T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.2250T>A n.481T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.642T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) n.399T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.549T>A n.263T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.128T>A n.620T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.639T>A n.827T>A | |
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5 | g.119478959T>G | CA360866330 | HSD17B4 | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.113-17584T>G (n.113-17584T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.661T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.653T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.2250T>G n.481T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.642T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.399T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.549T>G n.263T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.128T>G n.620T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.639T>G n.827T>G | |
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5 | g.119478968A>T | CA360866350 | HSD17B4 | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.113-17575A>T (n.113-17575A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.670A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.662A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.2259A>T n.490A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.651A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) n.408A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.558A>T n.272A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.137A>T n.629A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) n.648A>T n.836A>T | |
5 | g.119478969C>A | CA360866351 | HSD17B4 | c.570C>A (p.Asn190Lys) c.113-17574C>A (n.113-17574C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.671C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.663C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.2260C>A n.491C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.652C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) n.409C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.150C>A (p.Asn50Lys) n.559C>A n.273C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.138C>A n.630C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) n.649C>A n.837C>A | |
5 | g.119478969C= | CA1577025597 | HSD17B4 | c.570C= (p.Asn190=) c.113-17574C= (n.113-17574C=) c.*451C= (n.*451C=) n.671C= c.*76C= (n.*76C=) n.663C= c.*700C= (n.*700C=) n.2260C= n.491C= c.*455C= (n.*455C=) n.652C= c.159C= (p.Asn53=) n.409C= c.*260C= (n.*260C=) c.645C= (p.Asn215=) c.*442C= (n.*442C=) c.*148C= (n.*148C=) c.129C= (p.Asn43=) c.*576C= (n.*576C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*501C= (n.*501C=) c.150C= (p.Asn50=) n.559C= n.273C= c.-315C= (n.-315C=) c.498C= (p.Asn166=) n.138C= n.630C= c.516C= (p.Asn172=) c.561C= (p.Asn187=) c.243C= (p.Asn81=) n.649C= n.837C= | |
5 | g.119478969C>G | CA3381879 | HSD17B4 | c.570C>G (p.Asn190Lys) c.113-17574C>G (n.113-17574C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.671C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.663C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.2260C>G n.491C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.652C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) n.409C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.150C>G (p.Asn50Lys) n.559C>G n.273C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.138C>G n.630C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) n.649C>G n.837C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478969C>T | CA446041525 | HSD17B4 | c.570C>T (p.Asn190=) c.113-17574C>T (n.113-17574C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.671C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.663C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.2260C>T n.491C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.652C>T c.159C>T (p.Asn53=) n.409C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.645C>T (p.Asn215=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.129C>T (p.Asn43=) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.150C>T (p.Asn50=) n.559C>T n.273C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.498C>T (p.Asn166=) n.138C>T n.630C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.561C>T (p.Asn187=) c.243C>T (p.Asn81=) n.649C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478970A= | CA1577025598 | HSD17B4 | c.571A= (p.Thr191=) c.113-17573A= (n.113-17573A=) c.*452A= (n.*452A=) n.672A= c.*77A= (n.*77A=) n.664A= c.*701A= (n.*701A=) n.2261A= n.492A= c.*456A= (n.*456A=) n.653A= c.160A= (p.Thr54=) n.410A= c.*261A= (n.*261A=) c.646A= (p.Thr216=) c.*443A= (n.*443A=) c.*149A= (n.*149A=) c.130A= (p.Thr44=) c.*577A= (n.*577A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*502A= (n.*502A=) c.151A= (p.Thr51=) n.560A= n.274A= c.-314A= (n.-314A=) c.499A= (p.Thr167=) n.139A= n.631A= c.517A= (p.Thr173=) c.562A= (p.Thr188=) c.244A= (p.Thr82=) n.650A= n.838A= | |
5 | g.119478970A>C | CA360866352 | HSD17B4 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.113-17573A>C (n.113-17573A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.672A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.664A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.2261A>C n.492A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.653A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.410A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.560A>C n.274A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.139A>C n.631A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.650A>C n.838A>C | |
5 | g.119478970A>G | CA360866353 | HSD17B4 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.113-17573A>G (n.113-17573A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.672A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.664A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.2261A>G n.492A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.653A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.410A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.560A>G n.274A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.139A>G n.631A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.650A>G n.838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478970A>T | CA360866354 | HSD17B4 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.113-17573A>T (n.113-17573A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.672A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.664A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.2261A>T n.492A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.653A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.410A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.560A>T n.274A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.139A>T n.631A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.650A>T n.838A>T | |
5 | g.119478971C>A | CA360866355 | HSD17B4 | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.113-17572C>A (n.113-17572C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.673C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.665C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2262C>A n.493C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.654C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.411C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.561C>A n.275C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.140C>A n.632C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.651C>A n.839C>A | |
5 | g.119478971C>G | CA360866356 | HSD17B4 | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.113-17572C>G (n.113-17572C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.673C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.665C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.2262C>G n.493C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.654C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.411C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.561C>G n.275C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.140C>G n.632C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.651C>G n.839C>G | |
5 | g.119478971C>T | CA360866357 | HSD17B4 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.113-17572C>T (n.113-17572C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.673C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.665C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2262C>T n.493C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.654C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.411C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.561C>T n.275C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.140C>T n.632C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.651C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478972C>A | CA446041529 | HSD17B4 | c.573C>A (p.Thr191=) c.113-17571C>A (n.113-17571C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.674C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.666C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2263C>A n.494C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.655C>A c.162C>A (p.Thr54=) n.412C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.648C>A (p.Thr216=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.153C>A (p.Thr51=) n.562C>A n.276C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.501C>A (p.Thr167=) n.141C>A n.633C>A c.519C>A (p.Thr173=) c.564C>A (p.Thr188=) c.246C>A (p.Thr82=) n.652C>A n.840C>A | |
5 | g.119478972C>G | CA446041527 | HSD17B4 | c.573C>G (p.Thr191=) c.113-17571C>G (n.113-17571C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.674C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.666C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.2263C>G n.494C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.655C>G c.162C>G (p.Thr54=) n.412C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.648C>G (p.Thr216=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.153C>G (p.Thr51=) n.562C>G n.276C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.501C>G (p.Thr167=) n.141C>G n.633C>G c.519C>G (p.Thr173=) c.564C>G (p.Thr188=) c.246C>G (p.Thr82=) n.652C>G n.840C>G | |
5 | g.119478972C>T | CA446041528 | HSD17B4 | c.573C>T (p.Thr191=) c.113-17571C>T (n.113-17571C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.674C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.666C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.2263C>T n.494C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.655C>T c.162C>T (p.Thr54=) n.412C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.648C>T (p.Thr216=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.153C>T (p.Thr51=) n.562C>T n.276C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.501C>T (p.Thr167=) n.141C>T n.633C>T c.519C>T (p.Thr173=) c.564C>T (p.Thr188=) c.246C>T (p.Thr82=) n.652C>T n.840C>T | |
5 | g.119478973A= | CA1577025599 | HSD17B4 | c.574A= (p.Ile192=) c.113-17570A= (n.113-17570A=) c.*455A= (n.*455A=) n.675A= c.*80A= (n.*80A=) n.667A= c.*704A= (n.*704A=) n.2264A= n.495A= c.*459A= (n.*459A=) n.656A= c.163A= (p.Ile55=) n.413A= c.*264A= (n.*264A=) c.649A= (p.Ile217=) c.*446A= (n.*446A=) c.*152A= (n.*152A=) c.133A= (p.Ile45=) c.*580A= (n.*580A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*505A= (n.*505A=) c.154A= (p.Ile52=) n.563A= n.277A= c.-311A= (n.-311A=) c.502A= (p.Ile168=) n.142A= n.634A= c.520A= (p.Ile174=) c.565A= (p.Ile189=) c.247A= (p.Ile83=) n.653A= n.841A= | |
5 | g.119478973A>C | CA360866358 | HSD17B4 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.113-17570A>C (n.113-17570A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.675A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.667A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.2264A>C n.495A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.656A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.413A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.563A>C n.277A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.142A>C n.634A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.653A>C n.841A>C | |
5 | g.119478973A>G | CA3381880 | HSD17B4 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.113-17570A>G (n.113-17570A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.675A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.667A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2264A>G n.495A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.656A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.413A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) n.563A>G n.277A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) n.142A>G n.634A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.653A>G n.841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478973A>T | CA360866359 | HSD17B4 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.113-17570A>T (n.113-17570A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.675A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.667A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.2264A>T n.495A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.656A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.413A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.563A>T n.277A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.142A>T n.634A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.653A>T n.841A>T | |
5 | g.119478974T>A | CA360866360 | HSD17B4 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.113-17569T>A (n.113-17569T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.676T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.668T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.2265T>A n.496T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.657T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.414T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.564T>A n.278T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.143T>A n.635T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.654T>A n.842T>A | |
5 | g.119478974T>C | CA360866361 | HSD17B4 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.113-17569T>C (n.113-17569T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.676T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.668T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.2265T>C n.496T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.657T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.414T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.564T>C n.278T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.143T>C n.635T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.654T>C n.842T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.119478975T>A | CA446041531 | HSD17B4 | c.576T>A (p.Ile192=) c.113-17568T>A (n.113-17568T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.677T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.669T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.2266T>A n.497T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.658T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.415T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.135T>A (p.Ile45=) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.156T>A (p.Ile52=) n.565T>A n.279T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.504T>A (p.Ile168=) n.144T>A n.636T>A c.522T>A (p.Ile174=) c.567T>A (p.Ile189=) c.249T>A (p.Ile83=) n.655T>A n.843T>A | |
5 | g.119478975T>C | CA446041533 | HSD17B4 | c.576T>C (p.Ile192=) c.113-17568T>C (n.113-17568T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.677T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.669T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.2266T>C n.497T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.658T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.415T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.135T>C (p.Ile45=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.156T>C (p.Ile52=) n.565T>C n.279T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.504T>C (p.Ile168=) n.144T>C n.636T>C c.522T>C (p.Ile174=) c.567T>C (p.Ile189=) c.249T>C (p.Ile83=) n.655T>C n.843T>C | |
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5 | g.119478976G>C | CA360866364 | HSD17B4 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.113-17567G>C (n.113-17567G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.678G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.670G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.2267G>C n.498G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.659G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.416G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.566G>C n.280G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.145G>C n.637G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.656G>C n.844G>C | |
5 | g.119478976G= | CA1577025600 | HSD17B4 | c.577G= (p.Ala193=) c.113-17567G= (n.113-17567G=) c.*458G= (n.*458G=) n.678G= c.*83G= (n.*83G=) n.670G= c.*707G= (n.*707G=) n.2267G= n.498G= c.*462G= (n.*462G=) n.659G= c.166G= (p.Ala56=) n.416G= c.*267G= (n.*267G=) c.652G= (p.Ala218=) c.*449G= (n.*449G=) c.*155G= (n.*155G=) c.136G= (p.Ala46=) c.*583G= (n.*583G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*508G= (n.*508G=) c.157G= (p.Ala53=) n.566G= n.280G= c.-308G= (n.-308G=) c.505G= (p.Ala169=) n.145G= n.637G= c.523G= (p.Ala175=) c.568G= (p.Ala190=) c.250G= (p.Ala84=) n.656G= n.844G= | |
5 | g.119478976G>T | CA360866365 | HSD17B4 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.113-17567G>T (n.113-17567G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.678G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.670G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2267G>T n.498G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.659G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.416G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.566G>T n.280G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.145G>T n.637G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.656G>T n.844G>T | |
5 | g.119478977C>A | CA3381881 | HSD17B4 | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.113-17566C>A (n.113-17566C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.679C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.671C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.2268C>A n.499C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.660C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.417C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.567C>A n.281C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.146C>A n.638C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.657C>A n.845C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478977C= | CA1577025601 | HSD17B4 | c.578C= (p.Ala193=) c.113-17566C= (n.113-17566C=) c.*459C= (n.*459C=) n.679C= c.*84C= (n.*84C=) n.671C= c.*708C= (n.*708C=) n.2268C= n.499C= c.*463C= (n.*463C=) n.660C= c.167C= (p.Ala56=) n.417C= c.*268C= (n.*268C=) c.653C= (p.Ala218=) c.*450C= (n.*450C=) c.*156C= (n.*156C=) c.137C= (p.Ala46=) c.*584C= (n.*584C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*509C= (n.*509C=) c.158C= (p.Ala53=) n.567C= n.281C= c.-307C= (n.-307C=) c.506C= (p.Ala169=) n.146C= n.638C= c.524C= (p.Ala175=) c.569C= (p.Ala190=) c.251C= (p.Ala84=) n.657C= n.845C= | |
5 | g.119478977C>G | CA360866366 | HSD17B4 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.113-17566C>G (n.113-17566C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.679C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.671C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.2268C>G n.499C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.660C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.417C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.567C>G n.281C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.146C>G n.638C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.657C>G n.845C>G | |
5 | g.119478977C>T | CA360866367 | HSD17B4 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.113-17566C>T (n.113-17566C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.679C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.671C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.2268C>T n.499C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.660C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.417C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.567C>T n.281C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) n.146C>T n.638C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.657C>T n.845C>T | |
5 | g.119478978T>A | CA446041535 | HSD17B4 | c.579T>A (p.Ala193=) c.113-17565T>A (n.113-17565T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.680T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.672T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.2269T>A n.500T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.661T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.418T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.654T>A (p.Ala218=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.138T>A (p.Ala46=) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.159T>A (p.Ala53=) n.568T>A n.282T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.507T>A (p.Ala169=) n.147T>A n.639T>A c.525T>A (p.Ala175=) c.570T>A (p.Ala190=) c.252T>A (p.Ala84=) n.658T>A n.846T>A | |
5 | g.119478978T>C | CA446041536 | HSD17B4 | c.579T>C (p.Ala193=) c.113-17565T>C (n.113-17565T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.680T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.672T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.2269T>C n.500T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.661T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.418T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.654T>C (p.Ala218=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.138T>C (p.Ala46=) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.159T>C (p.Ala53=) n.568T>C n.282T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.507T>C (p.Ala169=) n.147T>C n.639T>C c.525T>C (p.Ala175=) c.570T>C (p.Ala190=) c.252T>C (p.Ala84=) n.658T>C n.846T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478978T>G | CA446041537 | HSD17B4 | c.579T>G (p.Ala193=) c.113-17565T>G (n.113-17565T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.680T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.672T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.2269T>G n.500T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.661T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.418T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.654T>G (p.Ala218=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.138T>G (p.Ala46=) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.159T>G (p.Ala53=) n.568T>G n.282T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.507T>G (p.Ala169=) n.147T>G n.639T>G c.525T>G (p.Ala175=) c.570T>G (p.Ala190=) c.252T>G (p.Ala84=) n.658T>G n.846T>G | |
5 | g.119478979C>A | CA360866368 | HSD17B4 | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.113-17564C>A (n.113-17564C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.681C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.673C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.2270C>A n.501C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.662C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.419C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.569C>A n.283C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.148C>A n.640C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.659C>A n.847C>A | |
5 | g.119478979C>G | CA360866369 | HSD17B4 | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.113-17564C>G (n.113-17564C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.681C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.673C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.2270C>G n.501C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.662C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.419C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.569C>G n.283C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.148C>G n.640C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.659C>G n.847C>G | |
5 | g.119478979C>T | CA360866370 | HSD17B4 | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.113-17564C>T (n.113-17564C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.681C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.673C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.2270C>T n.501C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.662C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.419C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.569C>T n.283C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.148C>T n.640C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.659C>T n.847C>T | |
5 | g.119478980C>A | CA360866371 | HSD17B4 | c.581C>A (p.Pro194His) c.113-17563C>A (n.113-17563C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.682C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.674C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2271C>A n.502C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.663C>A c.170C>A (p.Pro57His) n.420C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.656C>A (p.Pro219His) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.140C>A (p.Pro47His) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.161C>A (p.Pro54His) n.570C>A n.284C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.509C>A (p.Pro170His) n.149C>A n.641C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.572C>A (p.Pro191His) c.254C>A (p.Pro85His) n.660C>A n.848C>A | |
5 | g.119478980C= | CA1577025602 | HSD17B4 | c.581C= (p.Pro194=) c.113-17563C= (n.113-17563C=) c.*462C= (n.*462C=) n.682C= c.*87C= (n.*87C=) n.674C= c.*711C= (n.*711C=) n.2271C= n.502C= c.*466C= (n.*466C=) n.663C= c.170C= (p.Pro57=) n.420C= c.*271C= (n.*271C=) c.656C= (p.Pro219=) c.*453C= (n.*453C=) c.*159C= (n.*159C=) c.140C= (p.Pro47=) c.*587C= (n.*587C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*512C= (n.*512C=) c.161C= (p.Pro54=) n.570C= n.284C= c.-304C= (n.-304C=) c.509C= (p.Pro170=) n.149C= n.641C= c.527C= (p.Pro176=) c.572C= (p.Pro191=) c.254C= (p.Pro85=) n.660C= n.848C= | |
5 | g.119478980C>G | CA360866372 | HSD17B4 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.113-17563C>G (n.113-17563C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.682C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.674C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.2271C>G n.502C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.663C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.420C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.570C>G n.284C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.149C>G n.641C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.660C>G n.848C>G | |
5 | g.119478980C>T | CA360866373 | HSD17B4 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.113-17563C>T (n.113-17563C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.682C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.674C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2271C>T n.502C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.663C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.420C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.570C>T n.284C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.149C>T n.641C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.660C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478980_119479011del | CA2695198728 | HSD17B4 | c.581_612del (p.Pro194HisfsTer3) c.113-17563_113-17532del (n.113-17563_113-17532del) c.*462_*493del (n.*462_*493del) n.682_713del c.*87_*118del (n.*87_*118del) n.674_705del c.*711_*742del (n.*711_*742del) n.2271_2302del n.502_533del c.*466_*497del (n.*466_*497del) n.663_694del c.170_201del (p.Pro57HisfsTer3) n.420_451del c.*271_*302del (n.*271_*302del) c.656_687del (p.Pro219HisfsTer3) c.*453_*484del (n.*453_*484del) c.*159_*190del (n.*159_*190del) c.140_171del (p.Pro47HisfsTer3) c.*587_*618del (n.*587_*618del) c.*559_*590del (n.*559_*590del) c.*548_*579del (n.*548_*579del) c.*512_*543del (n.*512_*543del) c.161_192del (p.Pro54HisfsTer3) n.284_315del c.-304_-273del (n.-304_-273del) c.509_540del (p.Pro170HisfsTer3) n.149_180del n.641_672del c.527_558del (p.Pro176HisfsTer3) c.572_603del (p.Pro191HisfsTer3) c.254_285del (p.Pro85HisfsTer3) n.660_691del n.848_879del | ClinVar |
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5 | g.119478981T>C | CA446041543 | HSD17B4 | c.582T>C (p.Pro194=) c.113-17562T>C (n.113-17562T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.683T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.675T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.2272T>C n.503T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.664T>C c.171T>C (p.Pro57=) n.421T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.657T>C (p.Pro219=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.141T>C (p.Pro47=) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.162T>C (p.Pro54=) n.571T>C n.285T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.510T>C (p.Pro170=) n.150T>C n.642T>C c.528T>C (p.Pro176=) c.573T>C (p.Pro191=) c.255T>C (p.Pro85=) n.661T>C n.849T>C | |
5 | g.119478981T>G | CA446041544 | HSD17B4 | c.582T>G (p.Pro194=) c.113-17562T>G (n.113-17562T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.683T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.675T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.2272T>G n.503T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.664T>G c.171T>G (p.Pro57=) n.421T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.657T>G (p.Pro219=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.141T>G (p.Pro47=) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.162T>G (p.Pro54=) n.571T>G n.285T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.510T>G (p.Pro170=) n.150T>G n.642T>G c.528T>G (p.Pro176=) c.573T>G (p.Pro191=) c.255T>G (p.Pro85=) n.661T>G n.849T>G | |
5 | g.119478982A>C | CA360866374 | HSD17B4 | c.583A>C (p.Asn195His) c.113-17561A>C (n.113-17561A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.684A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.676A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.2273A>C n.504A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.665A>C c.172A>C (p.Asn58His) n.422A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.163A>C (p.Asn55His) n.572A>C n.286A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.511A>C (p.Asn171His) n.151A>C n.643A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.574A>C (p.Asn192His) c.256A>C (p.Asn86His) n.662A>C n.850A>C | gnomAD v4 |
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5 | g.119478982A>T | CA360866376 | HSD17B4 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.113-17561A>T (n.113-17561A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.684A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.676A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.2273A>T n.504A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.665A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.422A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.572A>T n.286A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.151A>T n.643A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.662A>T n.850A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119478984T>A | CA360866381 | HSD17B4 | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.113-17559T>A (n.113-17559T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.686T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.678T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.2275T>A n.506T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.667T>A c.174T>A (p.Asn58Lys) n.424T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.574T>A n.288T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.153T>A n.645T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) c.258T>A (p.Asn86Lys) n.664T>A n.852T>A | |
5 | g.119478984T>C | CA3381882 | HSD17B4 | c.585T>C (p.Asn195=) c.113-17559T>C (n.113-17559T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.686T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.678T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.2275T>C n.506T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.667T>C c.174T>C (p.Asn58=) n.424T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.660T>C (p.Asn220=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.165T>C (p.Asn55=) n.574T>C n.288T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.513T>C (p.Asn171=) n.153T>C n.645T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.576T>C (p.Asn192=) c.258T>C (p.Asn86=) n.664T>C n.852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119478984T= | CA1577025604 | HSD17B4 | c.585T= (p.Asn195=) c.113-17559T= (n.113-17559T=) c.*466T= (n.*466T=) n.686T= c.*91T= (n.*91T=) n.678T= c.*715T= (n.*715T=) n.2275T= n.506T= c.*470T= (n.*470T=) n.667T= c.174T= (p.Asn58=) n.424T= c.*275T= (n.*275T=) c.660T= (p.Asn220=) c.*457T= (n.*457T=) c.*163T= (n.*163T=) c.144T= (p.Asn48=) c.*591T= (n.*591T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*516T= (n.*516T=) c.165T= (p.Asn55=) n.574T= n.288T= c.-300T= (n.-300T=) c.513T= (p.Asn171=) n.153T= n.645T= c.531T= (p.Asn177=) c.576T= (p.Asn192=) c.258T= (p.Asn86=) n.664T= n.852T= | |
5 | g.119478985G>A | CA360866382 | HSD17B4 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.113-17558G>A (n.113-17558G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.687G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.679G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.2276G>A n.507G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.668G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.425G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.575G>A n.289G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.154G>A n.646G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.665G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.119478985G>T | CA360866384 | HSD17B4 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.113-17558G>T (n.113-17558G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.687G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.679G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.2276G>T n.507G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.668G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.425G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.575G>T n.289G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.154G>T n.646G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.665G>T n.853G>T | |
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5 | g.119478986C>G | CA360866386 | HSD17B4 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.113-17557C>G (n.113-17557C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.688C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.680C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.2277C>G n.508C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.669C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.426C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.576C>G n.290C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.155C>G n.647C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.666C>G n.854C>G | COSMIC |
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5 | g.119478987G>T | CA446041558 | HSD17B4 | c.588G>T (p.Ala196=) c.113-17556G>T (n.113-17556G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.689G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.681G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2278G>T n.509G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.670G>T c.177G>T (p.Ala59=) n.427G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.663G>T (p.Ala221=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.147G>T (p.Ala49=) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.168G>T (p.Ala56=) n.577G>T n.291G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.516G>T (p.Ala172=) n.156G>T n.648G>T c.534G>T (p.Ala178=) c.579G>T (p.Ala193=) c.261G>T (p.Ala87=) n.667G>T n.855G>T | |
5 | g.119478988G>A | CA360866387 | HSD17B4 | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.113-17555G>A (n.113-17555G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.690G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.682G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2279G>A n.510G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.671G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) n.428G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) n.578G>A n.292G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.157G>A n.649G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.668G>A n.856G>A | |
5 | g.119478988G>C | CA360866388 | HSD17B4 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.113-17555G>C (n.113-17555G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.690G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.682G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.2279G>C n.510G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.671G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.428G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.578G>C n.292G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.157G>C n.649G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.668G>C n.856G>C | |
5 | g.119478988G>T | CA360866389 | HSD17B4 | c.589G>T (p.Gly197Ter) c.113-17555G>T (n.113-17555G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.690G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.682G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.2279G>T n.510G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.671G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) n.428G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.169G>T (p.Gly57Ter) n.578G>T n.292G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.157G>T n.649G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.668G>T n.856G>T | |
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