Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.69C>T (p.Gly23=)
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c.555C>T (p.Gly185=)
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c.*58C>T (n.*58C>T)
c.39C>T (p.Gly13=)
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n.559C>T
n.747C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.321A>C
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c.*354A>C (n.*354A>C)
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c.41A>C (p.Gln14Pro)
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c.*449A>C (n.*449A>C)
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c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.471A>C
n.185A>C
n.384A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.50A>C
n.530A>C
n.542A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.561A>C
n.749A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478881A>GCA360866158HSD17B4c.482A>G (p.Gln161Arg)
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n.561A>G
n.749A>G
5g.119478881A>TCA360866159HSD17B4c.482A>T (p.Gln161Leu)
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c.*488A>T (n.*488A>T)
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c.*449A>T (n.*449A>T)
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n.384A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.50A>T
n.530A>T
n.542A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.561A>T
n.749A>T
5g.119478882G>ACA446041438HSD17B4c.483G>A (p.Gln161=)
c.113-17661G>A (n.113-17661G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.584G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.576G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.2173G>A
n.404G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.565G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
n.322G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.42G>A (p.Gln14=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
n.472G>A
n.186G>A
n.385G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.411G>A (p.Gln137=)
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c.429G>A (p.Gln143=)
c.156G>A (p.Gln52=)
n.562G>A
n.750G>A
5g.119478882G>CCA360866160HSD17B4c.483G>C (p.Gln161His)
c.113-17661G>C (n.113-17661G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.584G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
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c.*613G>C (n.*613G>C)
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c.*489G>C (n.*489G>C)
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c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
n.472G>C
n.186G>C
n.385G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.51G>C
n.531G>C
n.543G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.156G>C (p.Gln52His)
n.562G>C
n.750G>C
5g.119478882G>TCA360866161HSD17B4c.483G>T (p.Gln161His)
c.113-17661G>T (n.113-17661G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.584G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.576G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
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n.404G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
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c.*173G>T (n.*173G>T)
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c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
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c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
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c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
n.472G>T
n.186G>T
n.385G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
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n.531G>T
n.543G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
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n.562G>T
n.750G>T
5g.119478883G>ACA360866162HSD17B4c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.113-17660G>A (n.113-17660G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.585G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.577G>A
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n.405G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.566G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.323G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.473G>A
n.187G>A
n.386G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.52G>A
n.532G>A
n.544G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.563G>A
n.751G>A
5g.119478883G>CCA360866163HSD17B4c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.113-17660G>C (n.113-17660G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.585G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.577G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.2174G>C
n.405G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.566G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.323G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.473G>C
n.187G>C
n.386G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.52G>C
n.532G>C
n.544G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.563G>C
n.751G>C
5g.119478883G>TCA360866164HSD17B4c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.113-17660G>T (n.113-17660G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.585G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.577G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.2174G>T
n.405G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.566G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.323G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.473G>T
n.187G>T
n.386G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.52G>T
n.532G>T
n.544G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.563G>T
n.751G>T
5g.119478884C>ACA360866165HSD17B4c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.113-17659C>A (n.113-17659C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.586C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
n.578C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.2175C>A
n.406C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.567C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.324C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.474C>A
n.188C>A
n.387C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.53C>A
n.533C>A
n.545C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.564C>A
n.752C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478884C=CA1577025564HSD17B4c.485C= (p.Ala162=)
c.113-17659C= (n.113-17659C=)
c.*366C= (n.*366C=)
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c.513C= (p.Gly171=)
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c.*615C= (n.*615C=)
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n.406C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.567C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.324C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.44C= (p.Ala15=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*416C= (n.*416C=)
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c.-400C= (n.-400C=)
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n.533C=
n.545C=
c.431C= (p.Ala144=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.564C=
n.752C=
5g.119478884C>GCA360866166HSD17B4c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.113-17659C>G (n.113-17659C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.586C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
n.578C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.2175C>G
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c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.324C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.474C>G
n.188C>G
n.387C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.53C>G
n.533C>G
n.545C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.564C>G
n.752C>G
 gnomAD v4
5g.119478884C>TCA360866167HSD17B4c.485C>T (p.Ala162Val)
c.113-17659C>T (n.113-17659C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
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c.513C>T (p.Gly171=)
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n.406C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.567C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.324C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.474C>T
n.188C>T
n.387C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.53C>T
n.533C>T
n.545C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.564C>T
n.752C>T
5g.119478885C>ACA446041443HSD17B4c.486C>A (p.Ala162=)
c.113-17658C>A (n.113-17658C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.587C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.579C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.2176C>A
n.407C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.568C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.325C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
n.475C>A
n.189C>A
n.388C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.54C>A
n.534C>A
n.546C>A
c.432C>A (p.Ala144=)
c.159C>A (p.Ala53=)
n.565C>A
n.753C>A
5g.119478885C>GCA446041444HSD17B4c.486C>G (p.Ala162=)
c.113-17658C>G (n.113-17658C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.587C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.579C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.2176C>G
n.407C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.568C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.325C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
n.475C>G
n.189C>G
n.388C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.54C>G
n.534C>G
n.546C>G
c.432C>G (p.Ala144=)
c.159C>G (p.Ala53=)
n.565C>G
n.753C>G
5g.119478885C>TCA446041445HSD17B4c.486C>T (p.Ala162=)
c.113-17658C>T (n.113-17658C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.587C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.579C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.2176C>T
n.407C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.568C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.325C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
n.475C>T
n.189C>T
n.388C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.54C>T
n.534C>T
n.546C>T
c.432C>T (p.Ala144=)
c.159C>T (p.Ala53=)
n.565C>T
n.753C>T
 gnomAD v4
5g.119478886A>CCA360866168HSD17B4c.487A>C (p.Asn163His)
c.113-17657A>C (n.113-17657A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.588A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.580A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.2177A>C
n.408A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.569A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
n.326A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.46A>C (p.Asn16His)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.67A>C (p.Asn23His)
n.476A>C
n.190A>C
n.389A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.55A>C
n.535A>C
n.547A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.566A>C
n.754A>C
 gnomAD v4
5g.119478886A>GCA360866169HSD17B4c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.113-17657A>G (n.113-17657A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.588A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.580A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.2177A>G
n.408A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.569A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.326A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.476A>G
n.190A>G
n.389A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.55A>G
n.535A>G
n.547A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.566A>G
n.754A>G
5g.119478886A>TCA360866170HSD17B4c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.113-17657A>T (n.113-17657A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.588A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.580A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.2177A>T
n.408A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.569A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.326A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
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c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
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c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
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n.754A>T
5g.119478887A=CA1577025565HSD17B4c.488A= (p.Asn163=)
c.113-17656A= (n.113-17656A=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.589A=
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n.581A=
c.*618A= (n.*618A=)
n.2178A=
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c.47A= (p.Asn16=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.68A= (p.Asn23=)
n.477A=
n.191A=
n.390A=
c.-397A= (n.-397A=)
c.416A= (p.Asn139=)
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n.536A=
n.548A=
c.434A= (p.Asn145=)
c.161A= (p.Asn54=)
n.567A=
n.755A=
5g.119478887A>CCA360866171HSD17B4c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.113-17656A>C (n.113-17656A>C)
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n.589A>C
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n.581A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
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n.409A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.570A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.327A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.477A>C
n.191A>C
n.390A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.56A>C
n.536A>C
n.548A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.567A>C
n.755A>C
5g.119478887A>GCA360866172HSD17B4c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.113-17656A>G (n.113-17656A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.589A>G
c.516A>G (p.Gln172=)
n.581A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.2178A>G
n.409A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.570A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.327A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
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c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.*494A>G (n.*494A>G)
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c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
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n.477A>G
n.191A>G
n.390A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
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n.56A>G
n.536A>G
n.548A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.567A>G
n.755A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478887A>TCA360866173HSD17B4c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.113-17656A>T (n.113-17656A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.589A>T
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c.*494A>T (n.*494A>T)
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n.582T>A
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n.410T>A
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n.571T>A
c.78T>A (p.Asn26Lys)
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c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.69T>A (p.Asn23Lys)
n.478T>A
n.192T>A
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c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.57T>A
n.537T>A
n.549T>A
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c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.568T>A
n.756T>A
5g.119478888T>CCA446041447HSD17B4c.489T>C (p.Asn163=)
c.113-17655T>C (n.113-17655T>C)
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n.590T>C
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n.571T>C
c.78T>C (p.Asn26=)
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c.*179T>C (n.*179T>C)
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c.*67T>C (n.*67T>C)
c.48T>C (p.Asn16=)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.480T>C (p.Asn160=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.69T>C (p.Asn23=)
n.478T>C
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n.391T>C
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c.417T>C (p.Asn139=)
n.57T>C
n.537T>C
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c.435T>C (p.Asn145=)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.568T>C
n.756T>C
 dbSNP
5g.119478888T>GCA360866174HSD17B4c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.113-17655T>G (n.113-17655T>G)
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c.69T>G (p.Asn23Lys)
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n.192T>G
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c.-396T>G (n.-396T>G)
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n.568T>G
n.756T>G
5g.119478888T=CA1577025566HSD17B4c.489T= (p.Asn163=)
c.113-17655T= (n.113-17655T=)
c.*370T= (n.*370T=)
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c.*619T= (n.*619T=)
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n.410T=
c.*374T= (n.*374T=)
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c.78T= (p.Asn26=)
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c.*179T= (n.*179T=)
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c.480T= (p.Asn160=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.69T= (p.Asn23=)
n.478T=
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n.391T=
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n.57T=
n.537T=
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c.435T= (p.Asn145=)
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n.756T=
5g.119478889T>ACA360866176HSD17B4c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.113-17654T>A (n.113-17654T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.591T>A
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n.583T>A
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n.2180T>A
n.411T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.572T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.329T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.479T>A
n.193T>A
n.392T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.58T>A
n.538T>A
n.550T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.569T>A
n.757T>A
5g.119478889T>CCA360866177HSD17B4c.490T>C (p.Tyr164His)
c.113-17654T>C (n.113-17654T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.591T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.583T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.2180T>C
n.411T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.572T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.329T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.49T>C (p.Tyr17His)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.479T>C
n.193T>C
n.392T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.58T>C
n.538T>C
n.550T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.569T>C
n.757T>C
5g.119478889T>GCA360866178HSD17B4c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.113-17654T>G (n.113-17654T>G)
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n.583T>G
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c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.479T>G
n.193T>G
n.392T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.58T>G
n.538T>G
n.550T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.569T>G
n.757T>G
5g.119478890A=CA1577025567HSD17B4c.491A= (p.Tyr164=)
c.113-17653A= (n.113-17653A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.592A=
c.519A= (p.Leu173=)
n.584A=
c.*621A= (n.*621A=)
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n.412A=
c.*376A= (n.*376A=)
n.573A=
c.80A= (p.Tyr27=)
n.330A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.566A= (p.Tyr189=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.50A= (p.Tyr17=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.482A= (p.Tyr161=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.71A= (p.Tyr24=)
n.480A=
n.194A=
n.393A=
c.-394A= (n.-394A=)
c.419A= (p.Tyr140=)
n.59A=
n.539A=
n.551A=
c.437A= (p.Tyr146=)
c.164A= (p.Tyr55=)
n.570A=
n.758A=
5g.119478890A>CCA360866179HSD17B4c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.113-17653A>C (n.113-17653A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.592A>C
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.584A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2181A>C
n.412A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.573A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.330A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.480A>C
n.194A>C
n.393A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.59A>C
n.539A>C
n.551A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.570A>C
n.758A>C
5g.119478890A>GCA360866180HSD17B4c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.113-17653A>G (n.113-17653A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.592A>G
c.519A>G (p.Leu173=)
n.584A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2181A>G
n.412A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.573A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.330A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.*458A>G (n.*458A>G)
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c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.480A>G
n.194A>G
n.393A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.59A>G
n.539A>G
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c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.570A>G
n.758A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478890A>TCA360866181HSD17B4c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.113-17653A>T (n.113-17653A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.592A>T
c.519A>T (p.Leu173Phe)
n.584A>T
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n.412A>T
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n.573A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.330A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
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c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.480A>T
n.194A>T
n.393A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
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c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.570A>T
n.758A>T
5g.119478891T>ACA360866182HSD17B4c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.113-17652T>A (n.113-17652T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
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n.574T>A
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
n.331T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
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c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.72T>A (p.Tyr24Ter)
n.481T>A
n.195T>A
n.394T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.60T>A
n.540T>A
n.552T>A
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
n.571T>A
n.759T>A
5g.119478891T>CCA446041452HSD17B4c.492T>C (p.Tyr164=)
c.113-17652T>C (n.113-17652T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.593T>C
c.520T>C (p.Ter174Gln)
n.585T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.2182T>C
n.413T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.574T>C
c.81T>C (p.Tyr27=)
n.331T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.567T>C (p.Tyr189=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.51T>C (p.Tyr17=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.72T>C (p.Tyr24=)
n.481T>C
n.195T>C
n.394T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.420T>C (p.Tyr140=)
n.60T>C
n.540T>C
n.552T>C
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.165T>C (p.Tyr55=)
n.571T>C
n.759T>C
 gnomAD v4
5g.119478891T>GCA360866183HSD17B4c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.113-17652T>G (n.113-17652T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.593T>G
c.520T>G (p.Ter174Glu)
n.585T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.2182T>G
n.413T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.574T>G
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
n.331T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.72T>G (p.Tyr24Ter)
n.481T>G
n.195T>G
n.394T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.60T>G
n.540T>G
n.552T>G
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
n.571T>G
n.759T>G
5g.119478892A>CCA360866184HSD17B4c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.113-17651A>C (n.113-17651A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.594A>C
c.521A>C (p.Ter174Ser)
n.586A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.2183A>C
n.414A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.575A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.332A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.482A>C
n.196A>C
n.395A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.61A>C
n.541A>C
n.553A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.572A>C
n.760A>C
5g.119478892A>GCA360866185HSD17B4c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.113-17651A>G (n.113-17651A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.594A>G
c.521A>G (p.Ter174Trp)
n.586A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.2183A>G
n.414A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.575A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.332A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.482A>G
n.196A>G
n.395A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.61A>G
n.541A>G
n.553A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.572A>G
n.760A>G
5g.119478892A>TCA360866186HSD17B4c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.113-17651A>T (n.113-17651A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.594A>T
c.521A>T (p.Ter174Leu)
n.586A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.2183A>T
n.414A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.575A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.332A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.482A>T
n.196A>T
n.395A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.61A>T
n.541A>T
n.553A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.572A>T
n.760A>T
5g.119478893G>ACA360866187HSD17B4c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.113-17650G>A (n.113-17650G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.595G>A
c.522G>A (p.Ter174=)
n.587G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.2184G>A
n.415G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.576G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.333G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.483G>A
n.197G>A
n.396G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.62G>A
n.542G>A
n.554G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.573G>A
n.761G>A
5g.119478893G>CCA360866188HSD17B4c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.113-17650G>C (n.113-17650G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.595G>C
c.522G>C (p.Ter174Tyr)
n.587G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.2184G>C
n.415G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.576G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.333G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.483G>C
n.197G>C
n.396G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.62G>C
n.542G>C
n.554G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.573G>C
n.761G>C
5g.119478893G>TCA360866189HSD17B4c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.113-17650G>T (n.113-17650G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.595G>T
c.522G>T (p.Ter174Tyr)
n.587G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.2184G>T
n.415G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.576G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.333G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.483G>T
n.197G>T
n.396G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.62G>T
n.542G>T
n.554G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.573G>T
n.761G>T
5g.119478894T>ACA360866191HSD17B4c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.113-17649T>A (n.113-17649T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.596T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.588T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.2185T>A
n.416T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.577T>A
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.334T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
n.484T>A
n.198T>A
n.397T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.63T>A
n.543T>A
n.555T>A
c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
n.574T>A
n.762T>A
5g.119478894T>CCA446041458HSD17B4c.495T>C (p.Ser165=)
c.113-17649T>C (n.113-17649T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.596T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.588T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.2185T>C
n.416T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.577T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
n.334T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.570T>C (p.Ser190=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.75T>C (p.Ser25=)
n.484T>C
n.198T>C
n.397T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.63T>C
n.543T>C
n.555T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
c.168T>C (p.Ser56=)
n.574T>C
n.762T>C
5g.119478894T>GCA360866190HSD17B4c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.113-17649T>G (n.113-17649T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.596T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.588T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.2185T>G
n.416T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.577T>G
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.334T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
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n.484T>G
n.198T>G
n.397T>G
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n.543T>G
n.555T>G
c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.574T>G
n.762T>G
 gnomAD v4
5g.119478895G>ACA360866192HSD17B4c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.113-17648G>A (n.113-17648G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.597G>A
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n.578G>A
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n.335G>A
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c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
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n.485G>A
n.199G>A
n.398G>A
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n.64G>A
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n.556G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.575G>A
n.763G>A
5g.119478895G>CCA360866193HSD17B4c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.113-17648G>C (n.113-17648G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.597G>C
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n.589G>C
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n.2186G>C
n.417G>C
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n.578G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.335G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.485G>C
n.199G>C
n.398G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.64G>C
n.544G>C
n.556G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.575G>C
n.763G>C
5g.119478895G>TCA360866194HSD17B4c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.113-17648G>T (n.113-17648G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.597G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.589G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2186G>T
n.417G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.578G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.335G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.485G>T
n.199G>T
n.398G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.64G>T
n.544G>T
n.556G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.575G>T
n.763G>T
5g.119478896C>ACA360866195HSD17B4c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.113-17647C>A (n.113-17647C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.598C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.590C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.2187C>A
n.418C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.579C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.336C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.486C>A
n.200C>A
n.399C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
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n.65C>A
n.545C>A
n.557C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.576C>A
n.764C>A
5g.119478896C>GCA360866196HSD17B4c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.113-17647C>G (n.113-17647C>G)
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n.598C>G
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n.2187C>G
n.418C>G
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n.579C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.336C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.*464C>G (n.*464C>G)
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c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.486C>G
n.200C>G
n.399C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.65C>G
n.545C>G
n.557C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.576C>G
n.764C>G
5g.119478896C>TCA360866197HSD17B4c.497C>T (p.Ala166Val)
c.113-17647C>T (n.113-17647C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.598C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
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c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2187C>T
n.418C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.579C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.336C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.486C>T
n.200C>T
n.399C>T
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c.425C>T (p.Ala142Val)
n.65C>T
n.545C>T
n.557C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.576C>T
n.764C>T
5g.119478897T>ACA446041461HSD17B4c.498T>A (p.Ala166=)
c.113-17646T>A (n.113-17646T>A)
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n.599T>A
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n.580T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
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c.57T>A (p.Ala19=)
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n.577T>A
n.765T>A
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n.591T>C
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n.580T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
n.337T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.573T>C (p.Ala191=)
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c.*76T>C (n.*76T>C)
c.57T>C (p.Ala19=)
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n.201T>C
n.400T>C
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n.546T>C
n.558T>C
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n.577T>C
n.765T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478897T>GCA446041467HSD17B4c.498T>G (p.Ala166=)
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n.201T>G
n.400T>G
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n.577T>G
n.765T>G
 ClinVar dbSNP
5g.119478897T=CA1577025568HSD17B4c.498T= (p.Ala166=)
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c.489T= (p.Ala163=)
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n.546T=
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c.444T= (p.Ala148=)
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5g.119478898G>ACA360866198HSD17B4c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.113-17645G>A (n.113-17645G>A)
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n.600G>A
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n.581G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.338G>A
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c.*77G>A (n.*77G>A)
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c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.488G>A
n.202G>A
n.401G>A
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c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.67G>A
n.547G>A
n.559G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.578G>A
n.766G>A
5g.119478898G>CCA360866199HSD17B4c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.113-17645G>C (n.113-17645G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.600G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.592G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.2189G>C
n.420G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.581G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.338G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.488G>C
n.202G>C
n.401G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.67G>C
n.547G>C
n.559G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.578G>C
n.766G>C
5g.119478898G>TCA360866200HSD17B4c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.113-17645G>T (n.113-17645G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.600G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
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c.*629G>T (n.*629G>T)
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n.581G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
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c.*189G>T (n.*189G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.488G>T
n.202G>T
n.401G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.67G>T
n.547G>T
n.559G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.578G>T
n.766G>T
 gnomAD v4
5g.119478899C>ACA360866201HSD17B4c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.113-17644C>A (n.113-17644C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.601C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.593C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.2190C>A
n.421C>A
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c.60A= (p.Ala20=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.492A= (p.Ala164=)
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c.81A= (p.Ala27=)
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n.602A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
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c.*386A>C (n.*386A>C)
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c.90A>C (p.Ala30=)
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c.*191A>C (n.*191A>C)
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c.*79A>C (n.*79A>C)
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n.580A>C
n.768A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478900A>GCA446041471HSD17B4c.501A>G (p.Ala167=)
c.113-17643A>G (n.113-17643A>G)
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n.768A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478900A>TCA446041472HSD17B4c.501A>T (p.Ala167=)
c.113-17643A>T (n.113-17643A>T)
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c.447A>T (p.Ala149=)
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n.580A>T
n.768A>T
5g.119478901A>CCA360866206HSD17B4c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.113-17642A>C (n.113-17642A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.603A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
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c.*632A>C (n.*632A>C)
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c.*387A>C (n.*387A>C)
n.584A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.341A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.491A>C
n.205A>C
n.404A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.70A>C
n.550A>C
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c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.581A>C
n.769A>C
5g.119478901A>GCA360866205HSD17B4c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.113-17642A>G (n.113-17642A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.603A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
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n.2192A>G
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n.584A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.341A>G
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c.*374A>G (n.*374A>G)
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c.*508A>G (n.*508A>G)
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c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.581A>G
n.769A>G
5g.119478901A>TCA360866204HSD17B4c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.113-17642A>T (n.113-17642A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.603A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
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n.2192A>T
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c.*387A>T (n.*387A>T)
n.584A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.341A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.491A>T
n.205A>T
n.404A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.70A>T
n.550A>T
n.562A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.581A>T
n.769A>T
5g.119478902A=CA1577025570HSD17B4c.503A= (p.Lys168=)
c.113-17641A= (n.113-17641A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.604A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.596A=
c.*633A= (n.*633A=)
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n.424A=
c.*388A= (n.*388A=)
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c.92A= (p.Lys31=)
n.342A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.62A= (p.Lys21=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.83A= (p.Lys28=)
n.492A=
n.206A=
n.405A=
c.-382A= (n.-382A=)
c.431A= (p.Lys144=)
n.71A=
n.551A=
n.563A=
c.449A= (p.Lys150=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.582A=
n.770A=
5g.119478902A>CCA360866207HSD17B4c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.113-17641A>C (n.113-17641A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.604A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.596A>C
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c.92A>C (p.Lys31Thr)
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c.*193A>C (n.*193A>C)
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c.*81A>C (n.*81A>C)
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c.*509A>C (n.*509A>C)
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c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*470A>C (n.*470A>C)
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c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.492A>C
n.206A>C
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c.-382A>C (n.-382A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
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c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.582A>C
n.770A>C
5g.119478902A>GCA360866209HSD17B4c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.113-17641A>G (n.113-17641A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
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c.*9A>G (n.*9A>G)
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c.*633A>G (n.*633A>G)
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c.92A>G (p.Lys31Arg)
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c.*81A>G (n.*81A>G)
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c.*509A>G (n.*509A>G)
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c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.492A>G
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c.-382A>G (n.-382A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
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c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.582A>G
n.770A>G
 dbSNP
5g.119478902A>TCA360866208HSD17B4c.503A>T (p.Lys168Met)
c.113-17641A>T (n.113-17641A>T)
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c.*9A>T (n.*9A>T)
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c.*633A>T (n.*633A>T)
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c.*388A>T (n.*388A>T)
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c.92A>T (p.Lys31Met)
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c.*193A>T (n.*193A>T)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
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c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.83A>T (p.Lys28Met)
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n.206A>T
n.405A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
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n.582A>T
n.770A>T
5g.119478903G>ACA446041478HSD17B4c.504G>A (p.Lys168=)
c.113-17640G>A (n.113-17640G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.605G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.597G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
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c.*389G>A (n.*389G>A)
n.586G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
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c.*194G>A (n.*194G>A)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
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c.*435G>A (n.*435G>A)
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n.552G>A
n.564G>A
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n.583G>A
n.771G>A
 gnomAD v4
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c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.583G>C
n.771G>C
5g.119478903G>TCA360866211HSD17B4c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.113-17640G>T (n.113-17640G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
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n.493G>T
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n.552G>T
n.564G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.583G>T
n.771G>T
5g.119478904T>ACA360866212HSD17B4c.505T>A (p.Leu169Met)
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n.587T>A
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n.344T>A
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c.*377T>A (n.*377T>A)
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n.494T>A
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n.407T>A
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n.73T>A
n.553T>A
n.565T>A
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n.584T>A
n.772T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.587T>C
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n.584T>C
n.772T>C
 ClinVar dbSNP
5g.119478904T>GCA360866213HSD17B4c.505T>G (p.Leu169Val)
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n.584T>G
n.772T>G
5g.119478904T=CA1577025571HSD17B4c.505T= (p.Leu169=)
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n.208T=
n.407T=
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c.451T= (p.Leu151=)
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n.772T=
5g.119478904_119478905insACA2578387456HSD17B4c.505_506insA (p.Leu169TyrfsTer13)
c.113-17639_113-17638insA (n.113-17639_113-17638insA)
c.*386_*387insA (n.*386_*387insA)
n.606_607insA
c.*11_*12insA (n.*11_*12insA)
n.598_599insA
c.*635_*636insA (n.*635_*636insA)
n.2195_2196insA
n.426_427insA
c.*390_*391insA (n.*390_*391insA)
n.587_588insA
c.94_95insA (p.Leu32TyrfsTer13)
n.344_345insA
c.*195_*196insA (n.*195_*196insA)
c.580_581insA (p.Leu194TyrfsTer13)
c.*377_*378insA (n.*377_*378insA)
c.*83_*84insA (n.*83_*84insA)
c.64_65insA (p.Leu22TyrfsTer13)
c.*511_*512insA (n.*511_*512insA)
c.*483_*484insA (n.*483_*484insA)
c.496_497insA (p.Leu166TyrfsTer?)
c.*472_*473insA (n.*472_*473insA)
c.*436_*437insA (n.*436_*437insA)
c.85_86insA (p.Leu29TyrfsTer13)
n.494_495insA
n.208_209insA
n.407_408insA
c.-380_-379insA (n.-380_-379insA)
c.433_434insA (p.Leu145TyrfsTer13)
n.73_74insA
n.553_554insA
n.565_566insA
c.451_452insA (p.Leu151TyrfsTer13)
c.496_497insA (p.Leu166TyrfsTer13)
c.178_179insA (p.Leu60TyrfsTer13)
n.584_585insA
n.772_773insA
5g.119478905T>ACA360866214HSD17B4c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.113-17638T>A (n.113-17638T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.607T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.599T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.2196T>A
n.427T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.588T>A
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.345T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
n.495T>A
n.209T>A
n.408T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.434T>A (p.Leu145Ter)
n.74T>A
n.554T>A
n.566T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.585T>A
n.773T>A
5g.119478905T>CCA360866215HSD17B4c.506T>C (p.Leu169Ser)
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n.607T>C
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n.599T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.2196T>C
n.427T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.588T>C
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.345T>C
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c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
n.495T>C
n.209T>C
n.408T>C
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
n.74T>C
n.554T>C
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c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.585T>C
n.773T>C
5g.119478905T>GCA360866216HSD17B4c.506T>G (p.Leu169Trp)
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c.497T>G (p.Leu166Trp)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.86T>G (p.Leu29Trp)
n.495T>G
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n.773T>G
5g.119478906G>ACA3381869HSD17B4c.507G>A (p.Leu169=)
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c.498G>A (p.Leu166=)
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c.87G>A (p.Leu29=)
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c.453G>A (p.Leu151=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.586G>A
n.774G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478906G>CCA360866217HSD17B4c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.113-17637G>C (n.113-17637G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.608G>C
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n.600G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2197G>C
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n.589G>C
c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.346G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
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c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.87G>C (p.Leu29Phe)
n.496G>C
n.210G>C
n.409G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.435G>C (p.Leu145Phe)
n.75G>C
n.555G>C
n.567G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.586G>C
n.774G>C
5g.119478906G=CA1577025572HSD17B4c.507G= (p.Leu169=)
c.113-17637G= (n.113-17637G=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.608G=
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n.590C>A
n.778C>A
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 gnomAD v4
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n.591T>A
n.779T>A
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n.591T>G
n.779T>G
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c.*394T>A (n.*394T>A)
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n.595T>A
c.102T>A (p.Leu34=)
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c.*91T>A (n.*91T>A)
c.72T>A (p.Leu24=)
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c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.93T>A (p.Leu31=)
n.502T>A
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n.415T>A
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n.592T>A
n.780T>A
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c.102T>C (p.Leu34=)
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c.*203T>C (n.*203T>C)
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c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
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n.502T>C
n.216T>C
n.415T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.81T>C
n.561T>C
n.573T>C
c.459T>C (p.Leu153=)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.186T>C (p.Leu62=)
n.592T>C
n.780T>C
5g.119478912T>GCA446041486HSD17B4c.513T>G (p.Leu171=)
c.113-17631T>G (n.113-17631T>G)
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n.614T>G
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n.606T>G
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n.2203T>G
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n.595T>G
c.102T>G (p.Leu34=)
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n.217C>A
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n.593C>A
n.781C>A
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 COSMIC
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n.781C>T
 gnomAD v4
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n.594T>A
n.782T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478914T>CCA360866233HSD17B4c.515T>C (p.Leu172Pro)
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 gnomAD v4
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5g.119478918C>GCA446041492HSD17B4c.519C>G (p.Gly173=)
c.113-17625C>G (n.113-17625C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.620C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.612C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.2209C>G
n.440C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.601C>G
c.108C>G (p.Gly36=)
n.358C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.594C>G (p.Gly198=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.78C>G (p.Gly26=)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
n.508C>G
n.222C>G
n.421C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.447C>G (p.Gly149=)
n.87C>G
n.567C>G
n.579C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.598C>G
n.786C>G
5g.119478918C>TCA3381870HSD17B4c.519C>T (p.Gly173=)
c.113-17625C>T (n.113-17625C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.620C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.612C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.2209C>T
n.440C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.601C>T
c.108C>T (p.Gly36=)
n.358C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.594C>T (p.Gly198=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.78C>T (p.Gly26=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
n.508C>T
n.222C>T
n.421C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.87C>T
n.567C>T
n.579C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.598C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478919C>ACA360866243HSD17B4c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.113-17624C>A (n.113-17624C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.621C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.613C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.2210C>A
n.441C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.602C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.359C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.509C>A
n.223C>A
n.422C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.88C>A
n.568C>A
n.580C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.599C>A
n.787C>A
5g.119478919C>GCA360866242HSD17B4c.520C>G (p.Leu174Val)
c.113-17624C>G (n.113-17624C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.621C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.613C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.2210C>G
n.441C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.602C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.359C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.509C>G
n.223C>G
n.422C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.88C>G
n.568C>G
n.580C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.599C>G
n.787C>G
5g.119478919C>TCA360866241HSD17B4c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.113-17624C>T (n.113-17624C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.621C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.613C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.2210C>T
n.441C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.602C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.359C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.509C>T
n.223C>T
n.422C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.88C>T
n.568C>T
n.580C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.599C>T
n.787C>T
5g.119478920T>ACA360866244HSD17B4c.521T>A (p.Leu174His)
c.113-17623T>A (n.113-17623T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.622T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.614T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.2211T>A
n.442T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.603T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
n.360T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.510T>A
n.224T>A
n.423T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.89T>A
n.569T>A
n.581T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.600T>A
n.788T>A
5g.119478920T>CCA360866245HSD17B4c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.113-17623T>C (n.113-17623T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.622T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.614T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.2211T>C
n.442T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.603T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.360T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.510T>C
n.224T>C
n.423T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.89T>C
n.569T>C
n.581T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.600T>C
n.788T>C
5g.119478920T>GCA360866246HSD17B4c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.113-17623T>G (n.113-17623T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.622T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.614T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.2211T>G
n.442T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.603T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.360T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.510T>G
n.224T>G
n.423T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.89T>G
n.569T>G
n.581T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.600T>G
n.788T>G
5g.119478921T>ACA446041493HSD17B4c.522T>A (p.Leu174=)
c.113-17622T>A (n.113-17622T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.623T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.615T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.2212T>A
n.443T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.604T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
n.361T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.81T>A (p.Leu27=)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.102T>A (p.Leu34=)
n.511T>A
n.225T>A
n.424T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.450T>A (p.Leu150=)
n.90T>A
n.570T>A
n.582T>A
c.468T>A (p.Leu156=)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.195T>A (p.Leu65=)
n.601T>A
n.789T>A
5g.119478921T>CCA446041494HSD17B4c.522T>C (p.Leu174=)
c.113-17622T>C (n.113-17622T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.623T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.615T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.2212T>C
n.443T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.604T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
n.361T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.81T>C (p.Leu27=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
n.511T>C
n.225T>C
n.424T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
n.90T>C
n.570T>C
n.582T>C
c.468T>C (p.Leu156=)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.195T>C (p.Leu65=)
n.601T>C
n.789T>C
 gnomAD v4
5g.119478921T>GCA446041495HSD17B4c.522T>G (p.Leu174=)
c.113-17622T>G (n.113-17622T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.623T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.615T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.2212T>G
n.443T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.604T>G
c.111T>G (p.Leu37=)
n.361T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.597T>G (p.Leu199=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.81T>G (p.Leu27=)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.102T>G (p.Leu34=)
n.511T>G
n.225T>G
n.424T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.450T>G (p.Leu150=)
n.90T>G
n.570T>G
n.582T>G
c.468T>G (p.Leu156=)
c.513T>G (p.Leu171=)
c.195T>G (p.Leu65=)
n.601T>G
n.789T>G
 dbSNP
5g.119478921T=CA1577025577HSD17B4c.522T= (p.Leu174=)
c.113-17622T= (n.113-17622T=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.623T=
c.*28T= (n.*28T=)
n.615T=
c.*652T= (n.*652T=)
n.2212T=
n.443T=
c.*407T= (n.*407T=)
n.604T=
c.111T= (p.Leu37=)
n.361T=
c.*212T= (n.*212T=)
c.597T= (p.Leu199=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.81T= (p.Leu27=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.102T= (p.Leu34=)
n.511T=
n.225T=
n.424T=
c.-363T= (n.-363T=)
c.450T= (p.Leu150=)
n.90T=
n.570T=
n.582T=
c.468T= (p.Leu156=)
c.513T= (p.Leu171=)
c.195T= (p.Leu65=)
n.601T=
n.789T=
5g.119478922G>ACA360866247HSD17B4c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.113-17621G>A (n.113-17621G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.624G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.616G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.2213G>A
n.444G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.605G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.362G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.512G>A
n.226G>A
n.425G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.91G>A
n.571G>A
n.583G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.602G>A
n.790G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478922G>CCA360866248HSD17B4c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.113-17621G>C (n.113-17621G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.624G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.616G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.2213G>C
n.444G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.605G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.362G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
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 gnomAD v4
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c.600A>T (p.Ala200=)
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c.84A>T (p.Ala28=)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.514A>T
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n.427A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.453A>T (p.Ala151=)
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5g.119478925A=CA1577025579HSD17B4c.526A= (p.Asn176=)
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c.*504A= (n.*504A=)
c.*493A= (n.*493A=)
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c.106A= (p.Asn36=)
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n.229A=
n.428A=
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n.574A=
n.586A=
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n.793A=
5g.119478925A>CCA3381871HSD17B4c.526A>C (p.Asn176His)
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c.*407A>C (n.*407A>C)
n.627A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.619A>C
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n.2216A>C
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n.608A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
n.365A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
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c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.515A>C
n.229A>C
n.428A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.94A>C
n.574A>C
n.586A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.605A>C
n.793A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478925A>GCA236237HSD17B4c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.113-17618A>G (n.113-17618A>G)
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c.*411A>G (n.*411A>G)
n.608A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
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c.*398A>G (n.*398A>G)
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c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.*532A>G (n.*532A>G)
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c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.515A>G
n.229A>G
n.428A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.94A>G
n.574A>G
n.586A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.605A>G
n.793A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478925A>TCA360866253HSD17B4c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.113-17618A>T (n.113-17618A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.627A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
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c.*532A>T (n.*532A>T)
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c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.515A>T
n.229A>T
n.428A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.94A>T
n.574A>T
n.586A>T
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c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.605A>T
n.793A>T
5g.119478926A=CA1577025580HSD17B4c.527A= (p.Asn176=)
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c.518A= (p.Asn173=)
c.200A= (p.Asn67=)
n.606A=
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5g.119478926A>CCA360866254HSD17B4c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.113-17617A>C (n.113-17617A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
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c.*33A>C (n.*33A>C)
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n.607T>C
n.795T>C
5g.119478927T>GCA360866258HSD17B4c.528T>G (p.Asn176Lys)
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n.796T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.119478930T>ACA446041504HSD17B4c.531T>A (p.Ser177=)
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n.99T>A
n.579T>A
n.591T>A
c.477T>A (p.Ser159=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.204T>A (p.Ser68=)
n.610T>A
n.798T>A
5g.119478930T>CCA446041503HSD17B4c.531T>C (p.Ser177=)
c.113-17613T>C (n.113-17613T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.632T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.624T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.2221T>C
n.452T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.613T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
n.370T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.606T>C (p.Ser202=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.111T>C (p.Ser37=)
n.520T>C
n.234T>C
n.433T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.99T>C
n.579T>C
n.591T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.204T>C (p.Ser68=)
n.610T>C
n.798T>C
5g.119478930T>GCA446041502HSD17B4c.531T>G (p.Ser177=)
c.113-17613T>G (n.113-17613T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.632T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.624T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.2221T>G
n.452T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.613T>G
c.120T>G (p.Ser40=)
n.370T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.606T>G (p.Ser202=)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.90T>G (p.Ser30=)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.111T>G (p.Ser37=)
n.520T>G
n.234T>G
n.433T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.99T>G
n.579T>G
n.591T>G
c.477T>G (p.Ser159=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.204T>G (p.Ser68=)
n.610T>G
n.798T>G
5g.119478931C>ACA360866265HSD17B4c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.113-17612C>A (n.113-17612C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.633C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.625C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
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n.453C>A
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n.614C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.371C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.521C>A
n.235C>A
n.434C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.100C>A
n.580C>A
n.592C>A
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.611C>A
n.799C>A
5g.119478931C=CA1577025582HSD17B4c.532C= (p.Leu178=)
c.113-17612C= (n.113-17612C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.633C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.625C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.2222C=
n.453C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.614C=
c.121C= (p.Leu41=)
n.371C=
c.*222C= (n.*222C=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.112C= (p.Leu38=)
n.521C=
n.235C=
n.434C=
c.-353C= (n.-353C=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.100C=
n.580C=
n.592C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.611C=
n.799C=
5g.119478931C>GCA360866266HSD17B4c.532C>G (p.Leu178Val)
c.113-17612C>G (n.113-17612C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.633C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.625C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.2222C>G
n.453C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.614C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.371C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.*538C>G (n.*538C>G)
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c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
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n.521C>G
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n.434C>G
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n.100C>G
n.580C>G
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c.478C>G (p.Leu160Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.611C>G
n.799C>G
5g.119478931C>TCA360866267HSD17B4c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.113-17612C>T (n.113-17612C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.633C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.625C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.2222C>T
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c.*417C>T (n.*417C>T)
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c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.371C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.521C>T
n.235C>T
n.434C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.100C>T
n.580C>T
n.592C>T
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.611C>T
n.799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.119478932T>ACA360866268HSD17B4c.533T>A (p.Leu178His)
c.113-17611T>A (n.113-17611T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.634T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.626T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.2223T>A
n.454T>A
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n.615T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
n.372T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.522T>A
n.236T>A
n.435T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.101T>A
n.581T>A
n.593T>A
c.479T>A (p.Leu160His)
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c.206T>A (p.Leu69His)
n.612T>A
n.800T>A
5g.119478932T>CCA360866269HSD17B4c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.113-17611T>C (n.113-17611T>C)
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n.634T>C
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c.*663T>C (n.*663T>C)
n.2223T>C
n.454T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.615T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.372T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.522T>C
n.236T>C
n.435T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
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n.101T>C
n.581T>C
n.593T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.612T>C
n.800T>C
5g.119478932T>GCA360866270HSD17B4c.533T>G (p.Leu178Arg)
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c.*414T>G (n.*414T>G)
n.634T>G
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c.*663T>G (n.*663T>G)
n.2223T>G
n.454T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.615T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
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c.*223T>G (n.*223T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.522T>G
n.236T>G
n.435T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.101T>G
n.581T>G
n.593T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.612T>G
n.800T>G
5g.119478933T>ACA446041505HSD17B4c.534T>A (p.Leu178=)
c.113-17610T>A (n.113-17610T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.635T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.627T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.2224T>A
n.455T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.616T>A
c.123T>A (p.Leu41=)
n.373T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.609T>A (p.Leu203=)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.93T>A (p.Leu31=)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.114T>A (p.Leu38=)
n.523T>A
n.237T>A
n.436T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.462T>A (p.Leu154=)
n.102T>A
n.582T>A
n.594T>A
c.480T>A (p.Leu160=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.207T>A (p.Leu69=)
n.613T>A
n.801T>A
5g.119478933T>CCA446041507HSD17B4c.534T>C (p.Leu178=)
c.113-17610T>C (n.113-17610T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.635T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.627T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.2224T>C
n.455T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.616T>C
c.123T>C (p.Leu41=)
n.373T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.609T>C (p.Leu203=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.93T>C (p.Leu31=)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.114T>C (p.Leu38=)
n.523T>C
n.237T>C
n.436T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.462T>C (p.Leu154=)
n.102T>C
n.582T>C
n.594T>C
c.480T>C (p.Leu160=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.207T>C (p.Leu69=)
n.613T>C
n.801T>C
5g.119478933T>GCA446041506HSD17B4c.534T>G (p.Leu178=)
c.113-17610T>G (n.113-17610T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.635T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.627T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.2224T>G
n.455T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.616T>G
c.123T>G (p.Leu41=)
n.373T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.609T>G (p.Leu203=)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.93T>G (p.Leu31=)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.114T>G (p.Leu38=)
n.523T>G
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c.-351T>G (n.-351T>G)
c.462T>G (p.Leu154=)
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c.525T>G (p.Leu175=)
c.207T>G (p.Leu69=)
n.613T>G
n.801T>G
5g.119478934G>ACA360866273HSD17B4c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.113-17609G>A (n.113-17609G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.636G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.628G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.2225G>A
n.456G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.617G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.374G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.524G>A
n.238G>A
n.437G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.103G>A
n.583G>A
n.595G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.614G>A
n.802G>A
5g.119478934G>CCA360866272HSD17B4c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.113-17609G>C (n.113-17609G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.636G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.628G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.2225G>C
n.456G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.617G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.374G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
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n.803C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.615C>T
n.803C>T
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n.616A>C
n.804A>C
 gnomAD v4
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n.804A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478936A>TCA446041510HSD17B4c.537A>T (p.Ala179=)
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c.*504A>T (n.*504A>T)
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c.117A>T (p.Ala39=)
n.526A>T
n.240A>T
n.439A>T
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n.804A>T
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c.*516A= (n.*516A=)
c.*505A= (n.*505A=)
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n.527A=
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c.113-17606A>C (n.113-17606A>C)
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n.620A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.377A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
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c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.527A>C
n.241A>C
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n.106A>C
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n.617A>C
n.805A>C
5g.119478937A>GCA360866277HSD17B4c.538A>G (p.Ile180Val)
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n.527A>G
n.241A>G
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n.617A>G
n.805A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478937A>TCA360866278HSD17B4c.538A>T (p.Ile180Phe)
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n.805A>T
5g.119478938T>ACA360866279HSD17B4c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.113-17605T>A (n.113-17605T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
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c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.528T>A
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c.-346T>A (n.-346T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.107T>A
n.599T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.618T>A
n.806T>A
 gnomAD v4
5g.119478938T>CCA360866281HSD17B4c.539T>C (p.Ile180Thr)
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 COSMIC
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c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.622A>C
n.810A>C
5g.119478942A>GCA446041513HSD17B4c.543A>G (p.Glu181=)
c.113-17601A>G (n.113-17601A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.644A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.636A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.2233A>G
n.464A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.625A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
n.382A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.123A>G (p.Glu41=)
n.532A>G
n.246A>G
n.445A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
n.111A>G
n.603A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.622A>G
n.810A>G
5g.119478942A>TCA360866290HSD17B4c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.113-17601A>T (n.113-17601A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.644A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.636A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.2233A>T
n.464A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.625A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.382A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
n.532A>T
n.246A>T
n.445A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.111A>T
n.603A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.622A>T
n.810A>T
5g.119478943G>ACA360866291HSD17B4c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.113-17600G>A (n.113-17600G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.645G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.637G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2234G>A
n.465G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.626G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.383G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.533G>A
n.247G>A
n.446G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.112G>A
n.604G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.623G>A
n.811G>A
5g.119478943G>CCA360866292HSD17B4c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.113-17600G>C (n.113-17600G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.645G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.637G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2234G>C
n.465G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.626G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.383G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.533G>C
n.247G>C
n.446G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.112G>C
n.604G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.623G>C
n.811G>C
5g.119478943G>TCA360866293HSD17B4c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.113-17600G>T (n.113-17600G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.645G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.637G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2234G>T
n.465G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.626G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.383G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.533G>T
n.247G>T
n.446G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.112G>T
n.604G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.623G>T
n.811G>T
5g.119478944G>ACA360866294HSD17B4c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.113-17599G>A (n.113-17599G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.646G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.638G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.2235G>A
n.466G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.627G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.384G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.534G>A
n.248G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.113G>A
n.605G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.624G>A
n.812G>A
5g.119478944G>CCA360866296HSD17B4c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.113-17599G>C (n.113-17599G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.646G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.638G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.2235G>C
n.466G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.627G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.384G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.534G>C
n.248G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.113G>C
n.605G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.624G>C
n.812G>C
5g.119478944G>TCA360866295HSD17B4c.545G>T (p.Gly182Val)
c.113-17599G>T (n.113-17599G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.646G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.638G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.2235G>T
n.466G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.627G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.384G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.534G>T
n.248G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.113G>T
n.605G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.624G>T
n.812G>T
5g.119478945C>ACA446041514HSD17B4c.546C>A (p.Gly182=)
c.113-17598C>A (n.113-17598C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.647C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.639C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2236C>A
n.467C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.628C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
n.385C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
n.535C>A
n.249C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.114C>A
n.606C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.625C>A
n.813C>A
5g.119478945C>GCA446041515HSD17B4c.546C>G (p.Gly182=)
c.113-17598C>G (n.113-17598C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.647C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.639C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2236C>G
n.467C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.628C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
n.385C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.621C>G (p.Gly207=)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.105C>G (p.Gly35=)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.126C>G (p.Gly42=)
n.535C>G
n.249C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.114C>G
n.606C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.537C>G (p.Gly179=)
c.219C>G (p.Gly73=)
n.625C>G
n.813C>G
5g.119478945C>TCA446041516HSD17B4c.546C>T (p.Gly182=)
c.113-17598C>T (n.113-17598C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.647C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.639C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2236C>T
n.467C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.628C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
n.385C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.126C>T (p.Gly42=)
n.535C>T
n.249C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.114C>T
n.606C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.537C>T (p.Gly179=)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.625C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
5g.119478946A>CCA446041517HSD17B4c.547A>C (p.Arg183=)
c.113-17597A>C (n.113-17597A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.648A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.640A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.2237A>C
n.468A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.629A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
n.386A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.536A>C
n.250A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.475A>C (p.Arg159=)
n.115A>C
n.607A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.220A>C (p.Arg74=)
n.626A>C
n.814A>C
5g.119478946A>GCA360866297HSD17B4c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.113-17597A>G (n.113-17597A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.648A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.640A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.2237A>G
n.468A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.629A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.386A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.536A>G
n.250A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.115A>G
n.607A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.626A>G
n.814A>G
5g.119478946A>TCA360866298HSD17B4c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.113-17597A>T (n.113-17597A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
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c.*432A>T (n.*432A>T)
n.629A>T
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.386A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
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c.*419A>T (n.*419A>T)
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c.106A>T (p.Arg36Trp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
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c.*478A>T (n.*478A>T)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
n.536A>T
n.250A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
n.115A>T
n.607A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.626A>T
n.814A>T
5g.119478947G>ACA360866299HSD17B4c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.113-17596G>A (n.113-17596G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.649G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.641G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.2238G>A
n.469G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.630G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.387G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.537G>A
n.251G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.116G>A
n.608G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.627G>A
n.815G>A
5g.119478947G>CCA360866300HSD17B4c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.113-17596G>C (n.113-17596G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.649G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.641G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.2238G>C
n.469G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.630G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.387G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.537G>C
n.251G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
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n.608G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
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n.627G>C
n.815G>C
5g.119478947G>TCA360866301HSD17B4c.548G>T (p.Arg183Met)
c.113-17596G>T (n.113-17596G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.649G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.641G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.2238G>T
n.469G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.630G>T
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.387G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.623G>T (p.Arg208Met)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.107G>T (p.Arg36Met)
c.*554G>T (n.*554G>T)
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c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.128G>T (p.Arg43Met)
n.537G>T
n.251G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.476G>T (p.Arg159Met)
n.116G>T
n.608G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.539G>T (p.Arg180Met)
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.627G>T
n.815G>T
 gnomAD v4
5g.119478948G>ACA446041518HSD17B4c.549G>A (p.Arg183=)
c.113-17595G>A (n.113-17595G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.650G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.642G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2239G>A
n.470G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.631G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
n.388G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.624G>A (p.Arg208=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.108G>A (p.Arg36=)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
n.538G>A
n.252G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.477G>A (p.Arg159=)
n.117G>A
n.609G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.222G>A (p.Arg74=)
n.628G>A
n.816G>A
 COSMIC
5g.119478948G>CCA360866302HSD17B4c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.113-17595G>C (n.113-17595G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.650G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.642G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2239G>C
n.470G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.631G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.388G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.624G>C (p.Arg208Ser)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
n.538G>C
n.252G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
n.117G>C
n.609G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.628G>C
n.816G>C
5g.119478948G>TCA360866303HSD17B4c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.113-17595G>T (n.113-17595G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.650G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.642G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2239G>T
n.470G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.631G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.388G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.624G>T (p.Arg208Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
n.538G>T
n.252G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
n.117G>T
n.609G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.628G>T
n.816G>T
 gnomAD v4
5g.119478949A=CA1577025587HSD17B4c.550A= (p.Lys184=)
c.113-17594A= (n.113-17594A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.651A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.643A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.2240A=
n.471A=
c.*435A= (n.*435A=)
n.632A=
c.139A= (p.Lys47=)
n.389A=
c.*240A= (n.*240A=)
c.625A= (p.Lys209=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.109A= (p.Lys37=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.130A= (p.Lys44=)
n.539A=
n.253A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.478A= (p.Lys160=)
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n.610A=
c.496A= (p.Lys166=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.223A= (p.Lys75=)
n.629A=
n.817A=
5g.119478949A>CCA360866304HSD17B4c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.113-17594A>C (n.113-17594A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.651A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.643A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.2240A>C
n.471A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.632A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.389A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.539A>C
n.253A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.118A>C
n.610A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.629A>C
n.817A>C
5g.119478949A>GCA3381873HSD17B4c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.113-17594A>G (n.113-17594A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.651A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.643A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.2240A>G
n.471A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.632A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.389A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.539A>G
n.253A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.118A>G
n.610A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.629A>G
n.817A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478949A>TCA360866305HSD17B4c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.113-17594A>T (n.113-17594A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.651A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.643A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.2240A>T
n.471A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.632A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.389A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.539A>T
n.253A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.118A>T
n.610A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.629A>T
n.817A>T
5g.119478950A=CA1577025588HSD17B4c.551A= (p.Lys184=)
c.113-17593A= (n.113-17593A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.652A=
c.*57A= (n.*57A=)
n.644A=
c.*681A= (n.*681A=)
n.2241A=
n.472A=
c.*436A= (n.*436A=)
n.633A=
c.140A= (p.Lys47=)
n.390A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.626A= (p.Lys209=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.110A= (p.Lys37=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.131A= (p.Lys44=)
n.540A=
n.254A=
c.-334A= (n.-334A=)
c.479A= (p.Lys160=)
n.119A=
n.611A=
c.497A= (p.Lys166=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.224A= (p.Lys75=)
n.630A=
n.818A=
5g.119478950A>CCA360866306HSD17B4c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.113-17593A>C (n.113-17593A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.652A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.644A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2241A>C
n.472A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.633A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.390A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.540A>C
n.254A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.119A>C
n.611A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.630A>C
n.818A>C
5g.119478950A>GCA125862041HSD17B4c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.113-17593A>G (n.113-17593A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.652A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.644A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2241A>G
n.472A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.633A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.390A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.540A>G
n.254A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.119A>G
n.611A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.630A>G
n.818A>G
 dbSNP
5g.119478950A>TCA360866307HSD17B4c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.113-17593A>T (n.113-17593A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.652A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.644A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2241A>T
n.472A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.633A>T
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.390A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
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n.819A>G
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 gnomAD v4
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n.257G>T
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n.614G>T
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c.136A= (p.Asn46=)
n.545A=
n.259A=
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c.484A= (p.Asn162=)
n.124A=
n.616A=
c.502A= (p.Asn168=)
c.547A= (p.Asn183=)
c.229A= (p.Asn77=)
n.635A=
n.823A=
5g.119478955A>CCA3381875HSD17B4c.556A>C (p.Asn186His)
c.113-17588A>C (n.113-17588A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.657A>C
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c.229A>C (p.Asn77His)
n.635A>C
n.823A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478955A>GCA360866318HSD17B4c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.113-17588A>G (n.113-17588A>G)
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c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
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c.*487A>G (n.*487A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
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c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.635A>G
n.823A>G
5g.119478955A>TCA360866319HSD17B4c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.113-17588A>T (n.113-17588A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.657A>T
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n.649A>T
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n.395A>T
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c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
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c.*487A>T (n.*487A>T)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.545A>T
n.259A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
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n.616A>T
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.635A>T
n.823A>T
5g.119478956A=CA1577025591HSD17B4c.557A= (p.Asn186=)
c.113-17587A= (n.113-17587A=)
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n.636A=
n.824A=
5g.119478956A>CCA360866321HSD17B4c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.113-17587A>C (n.113-17587A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.658A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.650A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.2247A>C
n.478A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.639A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.396A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.546A>C
n.260A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.125A>C
n.617A>C
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.636A>C
n.824A>C
 dbSNP
5g.119478956A>GCA360866322HSD17B4c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.113-17587A>G (n.113-17587A>G)
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n.658A>G
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n.2247A>G
n.478A>G
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n.639A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.396A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
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c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
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c.*488A>G (n.*488A>G)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.546A>G
n.260A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.125A>G
n.617A>G
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.636A>G
n.824A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478956A>TCA360866320HSD17B4c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.113-17587A>T (n.113-17587A>T)
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c.*563A>T (n.*563A>T)
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c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.546A>T
n.260A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
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n.125A>T
n.617A>T
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c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.636A>T
n.824A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478957C>ACA360866324HSD17B4c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.113-17586C>A (n.113-17586C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.659C>A
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n.479C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.640C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.397C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.547C>A
n.261C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
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n.126C>A
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c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.637C>A
n.825C>A
5g.119478957C>GCA360866323HSD17B4c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.113-17586C>G (n.113-17586C>G)
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c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.397C>G
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c.633C>G (p.Asn211Lys)
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c.*136C>G (n.*136C>G)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
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c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.547C>G
n.261C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.126C>G
n.618C>G
c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.637C>G
n.825C>G
5g.119478957C>TCA446041520HSD17B4c.558C>T (p.Asn186=)
c.113-17586C>T (n.113-17586C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.659C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.651C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.2248C>T
n.479C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.640C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.397C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.138C>T (p.Asn46=)
n.547C>T
n.261C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.126C>T
n.618C>T
c.504C>T (p.Asn168=)
c.549C>T (p.Asn183=)
c.231C>T (p.Asn77=)
n.637C>T
n.825C>T
 ClinVar
5g.119478958A=CA1577025592HSD17B4c.559A= (p.Ile187=)
c.113-17585A= (n.113-17585A=)
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c.*65A= (n.*65A=)
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c.*689A= (n.*689A=)
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n.641A=
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c.*565A= (n.*565A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.139A= (p.Ile47=)
n.548A=
n.262A=
c.-326A= (n.-326A=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.127A=
n.619A=
c.505A= (p.Ile169=)
c.550A= (p.Ile184=)
c.232A= (p.Ile78=)
n.638A=
n.826A=
5g.119478958A>CCA360866326HSD17B4c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.113-17585A>C (n.113-17585A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.660A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.652A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.2249A>C
n.480A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.641A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.398A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.548A>C
n.262A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.127A>C
n.619A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.638A>C
n.826A>C
 dbSNP
5g.119478958A>GCA360866325HSD17B4c.559A>G (p.Ile187Val)
c.113-17585A>G (n.113-17585A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.660A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
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c.148A>G (p.Ile50Val)
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c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.548A>G
n.262A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.127A>G
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c.505A>G (p.Ile169Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.638A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
5g.119478958A>TCA360866327HSD17B4c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.113-17585A>T (n.113-17585A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.660A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.652A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.2249A>T
n.480A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.641A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.398A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
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n.639T>A
n.827T>A
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n.639T>C
n.827T>C
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n.827T>G
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c.113-17583dup (n.113-17583dup)
c.*442dup (n.*442dup)
n.662dup
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n.2251dup
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c.*446dup (n.*446dup)
n.643dup
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n.400dup
c.*251dup (n.*251dup)
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c.*139dup (n.*139dup)
c.120dup (p.His41SerfsTer3)
c.*567dup (n.*567dup)
c.*539dup (n.*539dup)
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c.141dup (p.His48SerfsTer3)
n.550dup
n.264dup
c.-324dup (n.-324dup)
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n.640dup
n.828dup
 ClinVar
5g.119478960T>ACA446041521HSD17B4c.561T>A (p.Ile187=)
c.113-17583T>A (n.113-17583T>A)
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n.640T>A
n.828T>A
5g.119478960T>CCA446041522HSD17B4c.561T>C (p.Ile187=)
c.113-17583T>C (n.113-17583T>C)
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n.2251T>C
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n.643T>C
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n.640T>G
n.828T>G
 ClinVar dbSNP
5g.119478960T=CA1577025593HSD17B4c.561T= (p.Ile187=)
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c.552T= (p.Ile184=)
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5g.119478961C>ACA360866332HSD17B4c.562C>A (p.His188Asn)
c.113-17582C>A (n.113-17582C>A)
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n.551C>A
n.265C>A
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n.130C>A
n.622C>A
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c.553C>A (p.His185Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.641C>A
n.829C>A
 gnomAD v4
5g.119478961C=CA1577025594HSD17B4c.562C= (p.His188=)
c.113-17582C= (n.113-17582C=)
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c.151C= (p.His51=)
n.401C=
c.*252C= (n.*252C=)
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c.*140C= (n.*140C=)
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c.-323C= (n.-323C=)
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5g.119478961C>GCA360866333HSD17B4c.562C>G (p.His188Asp)
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c.*443C>G (n.*443C>G)
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c.553C>G (p.His185Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.641C>G
n.829C>G
5g.119478961C>TCA3381876HSD17B4c.562C>T (p.His188Tyr)
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n.622C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.641C>T
n.829C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478962A>CCA360866334HSD17B4c.563A>C (p.His188Pro)
c.113-17581A>C (n.113-17581A>C)
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c.*494A>C (n.*494A>C)
c.143A>C (p.His48Pro)
n.552A>C
n.266A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.491A>C (p.His164Pro)
n.131A>C
n.623A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.642A>C
n.830A>C
5g.119478962A>GCA360866335HSD17B4c.563A>G (p.His188Arg)
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n.623A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.642A>G
n.830A>G
 gnomAD v4
5g.119478962A>TCA360866336HSD17B4c.563A>T (p.His188Leu)
c.113-17581A>T (n.113-17581A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.664A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.656A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.2253A>T
n.484A>T
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n.645A>T
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c.*541A>T (n.*541A>T)
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n.552A>T
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c.491A>T (p.His164Leu)
n.131A>T
n.623A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.642A>T
n.830A>T
5g.119478963T>ACA360866337HSD17B4c.564T>A (p.His188Gln)
c.113-17580T>A (n.113-17580T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.665T>A
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n.657T>A
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n.485T>A
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n.646T>A
c.153T>A (p.His51Gln)
n.403T>A
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c.*570T>A (n.*570T>A)
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n.553T>A
n.267T>A
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n.132T>A
n.624T>A
c.510T>A (p.His170Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
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n.643T>A
n.831T>A
5g.119478963T>CCA446041523HSD17B4c.564T>C (p.His188=)
c.113-17580T>C (n.113-17580T>C)
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n.665T>C
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n.657T>C
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n.646T>C
c.153T>C (p.His51=)
n.403T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.639T>C (p.His213=)
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c.*142T>C (n.*142T>C)
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c.*542T>C (n.*542T>C)
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n.553T>C
n.267T>C
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n.132T>C
n.624T>C
c.510T>C (p.His170=)
c.555T>C (p.His185=)
c.237T>C (p.His79=)
n.643T>C
n.831T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478963T>GCA360866338HSD17B4c.564T>G (p.His188Gln)
c.113-17580T>G (n.113-17580T>G)
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c.153T>G (p.His51Gln)
n.403T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.639T>G (p.His213Gln)
c.*436T>G (n.*436T>G)
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c.123T>G (p.His41Gln)
c.*570T>G (n.*570T>G)
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n.553T>G
n.267T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.492T>G (p.His164Gln)
n.132T>G
n.624T>G
c.510T>G (p.His170Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.237T>G (p.His79Gln)
n.643T>G
n.831T>G
5g.119478963T=CA1577025595HSD17B4c.564T= (p.His188=)
c.113-17580T= (n.113-17580T=)
c.*445T= (n.*445T=)
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c.153T= (p.His51=)
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c.*254T= (n.*254T=)
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c.123T= (p.His41=)
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c.*542T= (n.*542T=)
c.*531T= (n.*531T=)
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c.144T= (p.His48=)
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n.267T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.492T= (p.His164=)
n.132T=
n.624T=
c.510T= (p.His170=)
c.555T= (p.His185=)
c.237T= (p.His79=)
n.643T=
n.831T=
5g.119478964T>ACA360866341HSD17B4c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.113-17579T>A (n.113-17579T>A)
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c.*571T>A (n.*571T>A)
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n.554T>A
n.268T>A
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n.133T>A
n.625T>A
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n.644T>A
n.832T>A
5g.119478964T>CCA360866339HSD17B4c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.113-17579T>C (n.113-17579T>C)
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c.*255T>C (n.*255T>C)
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c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
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n.554T>C
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n.625T>C
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n.644T>C
n.832T>C
5g.119478964T>GCA360866340HSD17B4c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.113-17579T>G (n.113-17579T>G)
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n.554T>G
n.268T>G
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n.625T>G
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.644T>G
n.832T>G
 gnomAD v4
5g.119478965G>ACA3381878HSD17B4c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.113-17578G>A (n.113-17578G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.667G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.659G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.2256G>A
n.487G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.648G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
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c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.555G>A
n.269G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
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n.134G>A
n.626G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.645G>A
n.833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478965G>CCA3381877HSD17B4c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.113-17578G>C (n.113-17578G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.667G>C
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n.2256G>C
n.487G>C
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n.648G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.405G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
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n.555G>C
n.269G>C
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c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.134G>C
n.626G>C
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.645G>C
n.833G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478965G=CA1577025596HSD17B4c.566G= (p.Cys189=)
c.113-17578G= (n.113-17578G=)
c.*447G= (n.*447G=)
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c.155G= (p.Cys52=)
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c.*256G= (n.*256G=)
c.641G= (p.Cys214=)
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c.125G= (p.Cys42=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.146G= (p.Cys49=)
n.555G=
n.269G=
c.-319G= (n.-319G=)
c.494G= (p.Cys165=)
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c.512G= (p.Cys171=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.239G= (p.Cys80=)
n.645G=
n.833G=
5g.119478965G>TCA360866342HSD17B4c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.113-17578G>T (n.113-17578G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.667G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.659G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.2256G>T
n.487G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.648G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.405G>T
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c.*572G>T (n.*572G>T)
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c.*497G>T (n.*497G>T)
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n.555G>T
n.269G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.134G>T
n.626G>T
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.645G>T
n.833G>T
5g.119478966T>ACA360866343HSD17B4c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.113-17577T>A (n.113-17577T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.668T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.660T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.2257T>A
n.488T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.649T>A
c.156T>A (p.Cys52Ter)
n.406T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.642T>A (p.Cys214Ter)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.147T>A (p.Cys49Ter)
n.556T>A
n.270T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.135T>A
n.627T>A
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
n.646T>A
n.834T>A
5g.119478966T>CCA446041524HSD17B4c.567T>C (p.Cys189=)
c.113-17577T>C (n.113-17577T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.668T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.660T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.2257T>C
n.488T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.649T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
n.406T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.642T>C (p.Cys214=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.126T>C (p.Cys42=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.147T>C (p.Cys49=)
n.556T>C
n.270T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.135T>C
n.627T>C
c.513T>C (p.Cys171=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.240T>C (p.Cys80=)
n.646T>C
n.834T>C
5g.119478966T>GCA360866344HSD17B4c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.113-17577T>G (n.113-17577T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.668T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.660T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.2257T>G
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c.*452T>G (n.*452T>G)
n.649T>G
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c.*439T>G (n.*439T>G)
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c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.147T>G (p.Cys49Trp)
n.556T>G
n.270T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.135T>G
n.627T>G
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
n.646T>G
n.834T>G
5g.119478966dupCA2674979948HSD17B4c.567dup (p.Asn190Ter)
c.113-17577dup (n.113-17577dup)
c.*448dup (n.*448dup)
n.668dup
c.*73dup (n.*73dup)
n.660dup
c.*697dup (n.*697dup)
n.2257dup
n.488dup
c.*452dup (n.*452dup)
n.649dup
c.156dup (p.Asn53Ter)
n.406dup
c.*257dup (n.*257dup)
c.642dup (p.Asn215Ter)
c.*439dup (n.*439dup)
c.*145dup (n.*145dup)
c.126dup (p.Asn43Ter)
c.*573dup (n.*573dup)
c.*545dup (n.*545dup)
c.*534dup (n.*534dup)
c.*498dup (n.*498dup)
c.147dup (p.Asn50Ter)
n.556dup
n.270dup
c.-318dup (n.-318dup)
c.495dup (p.Asn166Ter)
n.135dup
n.627dup
c.513dup (p.Asn172Ter)
c.558dup (p.Asn187Ter)
c.240dup (p.Asn81Ter)
n.646dup
n.834dup
 gnomAD v4
5g.119478967A>CCA360866345HSD17B4c.568A>C (p.Asn190His)
c.113-17576A>C (n.113-17576A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.669A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.661A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.2258A>C
n.489A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.650A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
n.407A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.557A>C
n.271A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.136A>C
n.628A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.559A>C (p.Asn187His)
c.241A>C (p.Asn81His)
n.647A>C
n.835A>C
5g.119478967A>GCA360866346HSD17B4c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.113-17576A>G (n.113-17576A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.669A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.661A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.2258A>G
n.489A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.650A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.407A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.557A>G
n.271A>G
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c.559A>G (p.Asn187Asp)
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n.647A>G
n.835A>G
5g.119478967A>TCA360866347HSD17B4c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.113-17576A>T (n.113-17576A>T)
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n.669A>T
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n.407A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
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c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
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n.557A>T
n.271A>T
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n.136A>T
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c.559A>T (p.Asn187Tyr)
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n.647A>T
n.835A>T
5g.119478968A>CCA360866348HSD17B4c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.113-17575A>C (n.113-17575A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.670A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.662A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.2259A>C
n.490A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.651A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.408A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.558A>C
n.272A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.137A>C
n.629A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.648A>C
n.836A>C
5g.119478968A>GCA360866349HSD17B4c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.113-17575A>G (n.113-17575A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.670A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.662A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.2259A>G
n.490A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.651A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.408A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.558A>G
n.272A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.137A>G
n.629A>G
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c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.648A>G
n.836A>G
5g.119478968A>TCA360866350HSD17B4c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.113-17575A>T (n.113-17575A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.670A>T
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n.2259A>T
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n.651A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
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c.*259A>T (n.*259A>T)
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n.558A>T
n.272A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
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n.137A>T
n.629A>T
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c.560A>T (p.Asn187Ile)
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n.648A>T
n.836A>T
5g.119478969C>ACA360866351HSD17B4c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.113-17574C>A (n.113-17574C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.671C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.663C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.2260C>A
n.491C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.652C>A
c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.409C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.559C>A
n.273C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.138C>A
n.630C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.649C>A
n.837C>A
5g.119478969C=CA1577025597HSD17B4c.570C= (p.Asn190=)
c.113-17574C= (n.113-17574C=)
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n.649C>G
n.837C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478969C>TCA446041525HSD17B4c.570C>T (p.Asn190=)
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n.837C>T
 gnomAD v4
5g.119478970A=CA1577025598HSD17B4c.571A= (p.Thr191=)
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c.*443A= (n.*443A=)
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c.*577A= (n.*577A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.151A= (p.Thr51=)
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n.274A=
c.-314A= (n.-314A=)
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n.631A=
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c.562A= (p.Thr188=)
c.244A= (p.Thr82=)
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n.838A=
5g.119478970A>CCA360866352HSD17B4c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.113-17573A>C (n.113-17573A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.672A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.664A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.2261A>C
n.492A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.653A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.410A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
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c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.*577A>C (n.*577A>C)
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c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.560A>C
n.274A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.139A>C
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c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.650A>C
n.838A>C
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n.650A>G
n.838A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478970A>TCA360866354HSD17B4c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.113-17573A>T (n.113-17573A>T)
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c.*577A>T (n.*577A>T)
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n.560A>T
n.274A>T
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n.650A>T
n.838A>T
5g.119478971C>ACA360866355HSD17B4c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.113-17572C>A (n.113-17572C>A)
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c.*444C>A (n.*444C>A)
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c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.*578C>A (n.*578C>A)
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c.*503C>A (n.*503C>A)
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n.561C>A
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n.632C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.651C>A
n.839C>A
5g.119478971C>GCA360866356HSD17B4c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.113-17572C>G (n.113-17572C>G)
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c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.*578C>G (n.*578C>G)
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c.*539C>G (n.*539C>G)
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n.561C>G
n.275C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
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n.632C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
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c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.651C>G
n.839C>G
5g.119478971C>TCA360866357HSD17B4c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.113-17572C>T (n.113-17572C>T)
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c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.561C>T
n.275C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.140C>T
n.632C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.651C>T
n.839C>T
 gnomAD v4
5g.119478972C>ACA446041529HSD17B4c.573C>A (p.Thr191=)
c.113-17571C>A (n.113-17571C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.674C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.666C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.2263C>A
n.494C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.655C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
n.412C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.153C>A (p.Thr51=)
n.562C>A
n.276C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.501C>A (p.Thr167=)
n.141C>A
n.633C>A
c.519C>A (p.Thr173=)
c.564C>A (p.Thr188=)
c.246C>A (p.Thr82=)
n.652C>A
n.840C>A
5g.119478972C>GCA446041527HSD17B4c.573C>G (p.Thr191=)
c.113-17571C>G (n.113-17571C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
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c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.153C>G (p.Thr51=)
n.562C>G
n.276C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
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n.141C>G
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c.519C>G (p.Thr173=)
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n.652C>G
n.840C>G
5g.119478972C>TCA446041528HSD17B4c.573C>T (p.Thr191=)
c.113-17571C>T (n.113-17571C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.674C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
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c.*703C>T (n.*703C>T)
n.2263C>T
n.494C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.655C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
n.412C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.648C>T (p.Thr216=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.153C>T (p.Thr51=)
n.562C>T
n.276C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.501C>T (p.Thr167=)
n.141C>T
n.633C>T
c.519C>T (p.Thr173=)
c.564C>T (p.Thr188=)
c.246C>T (p.Thr82=)
n.652C>T
n.840C>T
5g.119478973A=CA1577025599HSD17B4c.574A= (p.Ile192=)
c.113-17570A= (n.113-17570A=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.675A=
c.*80A= (n.*80A=)
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c.*704A= (n.*704A=)
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c.*459A= (n.*459A=)
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c.163A= (p.Ile55=)
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c.*264A= (n.*264A=)
c.649A= (p.Ile217=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.563A=
n.277A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.142A=
n.634A=
c.520A= (p.Ile174=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.247A= (p.Ile83=)
n.653A=
n.841A=
5g.119478973A>CCA360866358HSD17B4c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.113-17570A>C (n.113-17570A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.675A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.667A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.2264A>C
n.495A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.656A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.413A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.563A>C
n.277A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.142A>C
n.634A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.653A>C
n.841A>C
5g.119478973A>GCA3381880HSD17B4c.574A>G (p.Ile192Val)
c.113-17570A>G (n.113-17570A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.675A>G
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n.667A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.2264A>G
n.495A>G
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n.656A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.413A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
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c.*580A>G (n.*580A>G)
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c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
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n.563A>G
n.277A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.142A>G
n.634A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.653A>G
n.841A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478973A>TCA360866359HSD17B4c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.113-17570A>T (n.113-17570A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.675A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.667A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
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c.*541A>T (n.*541A>T)
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c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.563A>T
n.277A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
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n.142A>T
n.634A>T
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c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.653A>T
n.841A>T
5g.119478974T>ACA360866360HSD17B4c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.113-17569T>A (n.113-17569T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
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c.164T>A (p.Ile55Asn)
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c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.*447T>A (n.*447T>A)
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c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.*581T>A (n.*581T>A)
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c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.654T>A
n.842T>A
5g.119478974T>CCA360866361HSD17B4c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.113-17569T>C (n.113-17569T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.676T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.668T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.2265T>C
n.496T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.657T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.414T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.564T>C
n.278T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.143T>C
n.635T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
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n.654T>C
n.842T>C
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n.843T>A
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c.165T>C (p.Ile55=)
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c.*154T>C (n.*154T>C)
c.135T>C (p.Ile45=)
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c.*554T>C (n.*554T>C)
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c.*507T>C (n.*507T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
n.565T>C
n.279T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.144T>C
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c.522T>C (p.Ile174=)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.249T>C (p.Ile83=)
n.655T>C
n.843T>C
5g.119478975T>GCA360866363HSD17B4c.576T>G (p.Ile192Met)
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n.843T>G
5g.119478976G>ACA125862120HSD17B4c.577G>A (p.Ala193Thr)
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n.659G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.416G>T
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n.280G>T
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n.844G>T
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n.657C>A
n.845C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*84C>T (n.*84C>T)
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c.*708C>T (n.*708C>T)
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c.*450C>T (n.*450C>T)
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c.*584C>T (n.*584C>T)
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5g.119478978T>ACA446041535HSD17B4c.579T>A (p.Ala193=)
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c.138T>A (p.Ala46=)
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c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.568T>A
n.282T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.507T>A (p.Ala169=)
n.147T>A
n.639T>A
c.525T>A (p.Ala175=)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.252T>A (p.Ala84=)
n.658T>A
n.846T>A
5g.119478978T>CCA446041536HSD17B4c.579T>C (p.Ala193=)
c.113-17565T>C (n.113-17565T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.680T>C
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n.2269T>C
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n.661T>C
c.168T>C (p.Ala56=)
n.418T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.654T>C (p.Ala218=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.568T>C
n.282T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.507T>C (p.Ala169=)
n.147T>C
n.639T>C
c.525T>C (p.Ala175=)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.252T>C (p.Ala84=)
n.658T>C
n.846T>C
 ClinVar dbSNP
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n.847C>T

Number of alleles fetched