Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.119478868G>T | CA360866130 | HSD17B4 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.113-17675G>T (n.113-17675G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.570G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) n.562G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.2159G>T n.390G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.551G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.308G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.458G>T n.172G>T n.371G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.37G>T n.517G>T n.529G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.548G>T n.736G>T | |
5 | g.119478869G>A | CA360866133 | HSD17B4 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.113-17674G>A (n.113-17674G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.571G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) n.563G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2160G>A n.391G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.552G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.309G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.459G>A n.173G>A n.372G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.38G>A n.518G>A n.530G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.549G>A n.737G>A | |
5 | g.119478869G>C | CA360866131 | HSD17B4 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.113-17674G>C (n.113-17674G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.571G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.563G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2160G>C n.391G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.552G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.309G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.459G>C n.173G>C n.372G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.38G>C n.518G>C n.530G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.549G>C n.737G>C | |
5 | g.119478869G>T | CA360866132 | HSD17B4 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.113-17674G>T (n.113-17674G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.571G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.563G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2160G>T n.391G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.552G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.309G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) n.459G>T n.173G>T n.372G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) n.38G>T n.518G>T n.530G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.549G>T n.737G>T | |
5 | g.119478870C>A | CA446041418 | HSD17B4 | c.471C>A (p.Gly157=) c.113-17673C>A (n.113-17673C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.572C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.564C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2161C>A n.392C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.553C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.310C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.546C>A (p.Gly182=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.462C>A (p.Gly154=) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.51C>A (p.Gly17=) n.460C>A n.174C>A n.373C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.399C>A (p.Gly133=) n.39C>A n.519C>A n.531C>A c.417C>A (p.Gly139=) c.144C>A (p.Gly48=) n.550C>A n.738C>A | |
5 | g.119478870C>G | CA446041420 | HSD17B4 | c.471C>G (p.Gly157=) c.113-17673C>G (n.113-17673C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.572C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.564C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2161C>G n.392C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.553C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.310C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.546C>G (p.Gly182=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.462C>G (p.Gly154=) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.51C>G (p.Gly17=) n.460C>G n.174C>G n.373C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.399C>G (p.Gly133=) n.39C>G n.519C>G n.531C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.144C>G (p.Gly48=) n.550C>G n.738C>G | |
5 | g.119478870C>T | CA446041419 | HSD17B4 | c.471C>T (p.Gly157=) c.113-17673C>T (n.113-17673C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.572C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.564C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2161C>T n.392C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.553C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.310C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.546C>T (p.Gly182=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.462C>T (p.Gly154=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.51C>T (p.Gly17=) n.460C>T n.174C>T n.373C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.399C>T (p.Gly133=) n.39C>T n.519C>T n.531C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.144C>T (p.Gly48=) n.550C>T n.738C>T | |
5 | g.119478871A>C | CA360866134 | HSD17B4 | c.472A>C (p.Asn158His) c.113-17672A>C (n.113-17672A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.573A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.565A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.2162A>C n.393A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.554A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.311A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.31A>C (p.Asn11His) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.463A>C (p.Asn155His) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.52A>C (p.Asn18His) n.461A>C n.175A>C n.374A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.40A>C n.520A>C n.532A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.145A>C (p.Asn49His) n.551A>C n.739A>C | |
5 | g.119478871A>G | CA360866135 | HSD17B4 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.113-17672A>G (n.113-17672A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.573A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.565A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.2162A>G n.393A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.554A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.311A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.461A>G n.175A>G n.374A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.40A>G n.520A>G n.532A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.551A>G n.739A>G | |
5 | g.119478871A>T | CA360866136 | HSD17B4 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.113-17672A>T (n.113-17672A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.573A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.565A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.2162A>T n.393A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.554A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.311A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.461A>T n.175A>T n.374A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.40A>T n.520A>T n.532A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.551A>T n.739A>T | |
5 | g.119478872A>C | CA360866137 | HSD17B4 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.113-17671A>C (n.113-17671A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.574A>C c.501A>C (p.Gln167His) n.566A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.2163A>C n.394A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.555A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.312A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.462A>C n.176A>C n.375A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.41A>C n.521A>C n.533A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.552A>C n.740A>C | |
5 | g.119478872A>G | CA360866138 | HSD17B4 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.113-17671A>G (n.113-17671A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.574A>G c.501A>G (p.Gln167=) n.566A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2163A>G n.394A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.555A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.312A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.462A>G n.176A>G n.375A>G c.-412A>G (n.-412A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.41A>G n.521A>G n.533A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.552A>G n.740A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478872A>T | CA360866139 | HSD17B4 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.113-17671A>T (n.113-17671A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.574A>T c.501A>T (p.Gln167His) n.566A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.2163A>T n.394A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.555A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.312A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.462A>T n.176A>T n.375A>T c.-412A>T (n.-412A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.41A>T n.521A>T n.533A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.552A>T n.740A>T | |
5 | g.119478873C>A | CA360866140 | HSD17B4 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.113-17670C>A (n.113-17670C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.575C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) n.567C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2164C>A n.395C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.556C>A c.63C>A (p.Asn21Lys) n.313C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.33C>A (p.Asn11Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) n.463C>A n.177C>A n.376C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.42C>A n.522C>A n.534C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) n.553C>A n.741C>A | |
5 | g.119478873C>G | CA360866141 | HSD17B4 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.113-17670C>G (n.113-17670C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.575C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.567C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2164C>G n.395C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.556C>G c.63C>G (p.Asn21Lys) n.313C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.33C>G (p.Asn11Lys) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) n.463C>G n.177C>G n.376C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.42C>G n.522C>G n.534C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) n.553C>G n.741C>G | |
5 | g.119478873C>T | CA446041427 | HSD17B4 | c.474C>T (p.Asn158=) c.113-17670C>T (n.113-17670C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.575C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) n.567C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2164C>T n.395C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.556C>T c.63C>T (p.Asn21=) n.313C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.549C>T (p.Asn183=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.33C>T (p.Asn11=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.465C>T (p.Asn155=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.54C>T (p.Asn18=) n.463C>T n.177C>T n.376C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.42C>T n.522C>T n.534C>T c.420C>T (p.Asn140=) c.147C>T (p.Asn49=) n.553C>T n.741C>T | |
5 | g.119478874T>A | CA360866142 | HSD17B4 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.113-17669T>A (n.113-17669T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.576T>A c.503T>A (p.Leu168His) n.568T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.2165T>A n.396T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.557T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.314T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.464T>A n.178T>A n.377T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.43T>A n.523T>A n.535T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.554T>A n.742T>A | |
5 | g.119478874T>C | CA360866143 | HSD17B4 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.113-17669T>C (n.113-17669T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.576T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.568T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.2165T>C n.396T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.557T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.314T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.464T>C n.178T>C n.377T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.43T>C n.523T>C n.535T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.554T>C n.742T>C | |
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5 | g.119478875T>A | CA360866146 | HSD17B4 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.113-17668T>A (n.113-17668T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.577T>A c.504T>A (p.Leu168=) n.569T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2166T>A n.397T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.558T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.315T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.465T>A n.179T>A n.378T>A c.-409T>A (n.-409T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.44T>A n.524T>A n.536T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.555T>A n.743T>A | |
5 | g.119478875T>C | CA360866147 | HSD17B4 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.113-17668T>C (n.113-17668T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.577T>C c.504T>C (p.Leu168=) n.569T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2166T>C n.397T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.558T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.315T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.465T>C n.179T>C n.378T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.44T>C n.524T>C n.536T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.555T>C n.743T>C | |
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5 | g.119478876T>G | CA360866148 | HSD17B4 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.113-17667T>G (n.113-17667T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.578T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) n.570T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.2167T>G n.398T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.559T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.316T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.466T>G n.180T>G n.379T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.45T>G n.525T>G n.537T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.556T>G n.744T>G | |
5 | g.119478877G>A | CA360866150 | HSD17B4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.113-17666G>A (n.113-17666G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.579G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) n.571G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.2168G>A n.399G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.560G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.317G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.467G>A n.181G>A n.380G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.46G>A n.526G>A n.538G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.557G>A n.745G>A | |
5 | g.119478877G>C | CA360866151 | HSD17B4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.113-17666G>C (n.113-17666G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.579G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) n.571G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.2168G>C n.399G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.560G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.317G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.467G>C n.181G>C n.380G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.46G>C n.526G>C n.538G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.557G>C n.745G>C | |
5 | g.119478877G>T | CA360866152 | HSD17B4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.113-17666G>T (n.113-17666G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.579G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) n.571G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.2168G>T n.399G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.560G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.317G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.467G>T n.181G>T n.380G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.46G>T n.526G>T n.538G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.557G>T n.745G>T | |
5 | g.119478878G>A | CA360866153 | HSD17B4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.113-17665G>A (n.113-17665G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.580G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) n.572G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.2169G>A n.400G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.561G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.318G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.468G>A n.182G>A n.381G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.47G>A n.527G>A n.539G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.558G>A n.746G>A | |
5 | g.119478878G>C | CA360866154 | HSD17B4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.113-17665G>C (n.113-17665G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.580G>C c.507G>C (p.Trp169Cys) n.572G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.2169G>C n.400G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.561G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.318G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.468G>C n.182G>C n.381G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.47G>C n.527G>C n.539G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.558G>C n.746G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119478878G>T | CA360866155 | HSD17B4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.113-17665G>T (n.113-17665G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.580G>T c.507G>T (p.Trp169Cys) n.572G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.2169G>T n.400G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.561G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.318G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) n.468G>T n.182G>T n.381G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.47G>T n.527G>T n.539G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.558G>T n.746G>T | |
5 | g.119478879C>A | CA446041436 | HSD17B4 | c.480C>A (p.Gly160=) c.113-17664C>A (n.113-17664C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.581C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.573C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.2170C>A n.401C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.562C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.319C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.555C>A (p.Gly185=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.39C>A (p.Gly13=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.60C>A (p.Gly20=) n.469C>A n.183C>A n.382C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.408C>A (p.Gly136=) n.48C>A n.528C>A n.540C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.153C>A (p.Gly51=) n.559C>A n.747C>A | |
5 | g.119478879C= | CA1577025561 | HSD17B4 | c.480C= (p.Gly160=) c.113-17664C= (n.113-17664C=) c.*361C= (n.*361C=) n.581C= c.508C= (p.Pro170=) n.573C= c.*610C= (n.*610C=) n.2170C= n.401C= c.*365C= (n.*365C=) n.562C= c.69C= (p.Gly23=) n.319C= c.*170C= (n.*170C=) c.555C= (p.Gly185=) c.*352C= (n.*352C=) c.*58C= (n.*58C=) c.39C= (p.Gly13=) c.*486C= (n.*486C=) c.*458C= (n.*458C=) c.471C= (p.Gly157=) c.*447C= (n.*447C=) c.*411C= (n.*411C=) c.60C= (p.Gly20=) n.469C= n.183C= n.382C= c.-405C= (n.-405C=) c.408C= (p.Gly136=) n.48C= n.528C= n.540C= c.426C= (p.Gly142=) c.153C= (p.Gly51=) n.559C= n.747C= | |
5 | g.119478879C>G | CA446041435 | HSD17B4 | c.480C>G (p.Gly160=) c.113-17664C>G (n.113-17664C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.581C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.573C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.2170C>G n.401C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.562C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.319C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.555C>G (p.Gly185=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.39C>G (p.Gly13=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.60C>G (p.Gly20=) n.469C>G n.183C>G n.382C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.408C>G (p.Gly136=) n.48C>G n.528C>G n.540C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.153C>G (p.Gly51=) n.559C>G n.747C>G | |
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5 | g.119478891T>C | CA446041452 | HSD17B4 | c.492T>C (p.Tyr164=) c.113-17652T>C (n.113-17652T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.593T>C c.520T>C (p.Ter174Gln) n.585T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.2182T>C n.413T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.574T>C c.81T>C (p.Tyr27=) n.331T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.567T>C (p.Tyr189=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.51T>C (p.Tyr17=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.72T>C (p.Tyr24=) n.481T>C n.195T>C n.394T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.420T>C (p.Tyr140=) n.60T>C n.540T>C n.552T>C c.438T>C (p.Tyr146=) c.165T>C (p.Tyr55=) n.571T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478891T>G | CA360866183 | HSD17B4 | c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.113-17652T>G (n.113-17652T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.593T>G c.520T>G (p.Ter174Glu) n.585T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.2182T>G n.413T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.574T>G c.81T>G (p.Tyr27Ter) n.331T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.51T>G (p.Tyr17Ter) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.72T>G (p.Tyr24Ter) n.481T>G n.195T>G n.394T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.60T>G n.540T>G n.552T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.571T>G n.759T>G | |
5 | g.119478892A>C | CA360866184 | HSD17B4 | c.493A>C (p.Ser165Arg) c.113-17651A>C (n.113-17651A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.594A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) n.586A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2183A>C n.414A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.575A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.332A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.482A>C n.196A>C n.395A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.61A>C n.541A>C n.553A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.572A>C n.760A>C | |
5 | g.119478892A>G | CA360866185 | HSD17B4 | c.493A>G (p.Ser165Gly) c.113-17651A>G (n.113-17651A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.594A>G c.521A>G (p.Ter174Trp) n.586A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2183A>G n.414A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.575A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.332A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.482A>G n.196A>G n.395A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.61A>G n.541A>G n.553A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.572A>G n.760A>G | |
5 | g.119478892A>T | CA360866186 | HSD17B4 | c.493A>T (p.Ser165Cys) c.113-17651A>T (n.113-17651A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.594A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) n.586A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.2183A>T n.414A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.575A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.332A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.482A>T n.196A>T n.395A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.61A>T n.541A>T n.553A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.572A>T n.760A>T | |
5 | g.119478893G>A | CA360866187 | HSD17B4 | c.494G>A (p.Ser165Asn) c.113-17650G>A (n.113-17650G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.595G>A c.522G>A (p.Ter174=) n.587G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.2184G>A n.415G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.576G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.333G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.483G>A n.197G>A n.396G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.62G>A n.542G>A n.554G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.573G>A n.761G>A | |
5 | g.119478893G>C | CA360866188 | HSD17B4 | c.494G>C (p.Ser165Thr) c.113-17650G>C (n.113-17650G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.595G>C c.522G>C (p.Ter174Tyr) n.587G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.2184G>C n.415G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.576G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.333G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.483G>C n.197G>C n.396G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.62G>C n.542G>C n.554G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.573G>C n.761G>C | |
5 | g.119478893G>T | CA360866189 | HSD17B4 | c.494G>T (p.Ser165Ile) c.113-17650G>T (n.113-17650G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.595G>T c.522G>T (p.Ter174Tyr) n.587G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.2184G>T n.415G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.576G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.333G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.483G>T n.197G>T n.396G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.62G>T n.542G>T n.554G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.573G>T n.761G>T | |
5 | g.119478894T>A | CA360866191 | HSD17B4 | c.495T>A (p.Ser165Arg) c.113-17649T>A (n.113-17649T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.596T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.588T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.2185T>A n.416T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.577T>A c.84T>A (p.Ser28Arg) n.334T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.54T>A (p.Ser18Arg) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.486T>A (p.Ser162Arg) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.75T>A (p.Ser25Arg) n.484T>A n.198T>A n.397T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.63T>A n.543T>A n.555T>A c.441T>A (p.Ser147Arg) c.168T>A (p.Ser56Arg) n.574T>A n.762T>A | |
5 | g.119478894T>C | CA446041458 | HSD17B4 | c.495T>C (p.Ser165=) c.113-17649T>C (n.113-17649T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.596T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.588T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2185T>C n.416T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.577T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.334T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.570T>C (p.Ser190=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.54T>C (p.Ser18=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.486T>C (p.Ser162=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.75T>C (p.Ser25=) n.484T>C n.198T>C n.397T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.423T>C (p.Ser141=) n.63T>C n.543T>C n.555T>C c.441T>C (p.Ser147=) c.168T>C (p.Ser56=) n.574T>C n.762T>C | |
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5 | g.119478895G>C | CA360866193 | HSD17B4 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.113-17648G>C (n.113-17648G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.597G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.589G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.2186G>C n.417G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.578G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.335G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.485G>C n.199G>C n.398G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.64G>C n.544G>C n.556G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.575G>C n.763G>C | |
5 | g.119478895G>T | CA360866194 | HSD17B4 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.113-17648G>T (n.113-17648G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.597G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.589G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.2186G>T n.417G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.578G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.335G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.485G>T n.199G>T n.398G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.64G>T n.544G>T n.556G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.575G>T n.763G>T | |
5 | g.119478896C>A | CA360866195 | HSD17B4 | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.113-17647C>A (n.113-17647C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.598C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.590C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.2187C>A n.418C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.579C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.336C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.486C>A n.200C>A n.399C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.65C>A n.545C>A n.557C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.576C>A n.764C>A | |
5 | g.119478896C>G | CA360866196 | HSD17B4 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.113-17647C>G (n.113-17647C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.598C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.590C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.2187C>G n.418C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.579C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.336C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.486C>G n.200C>G n.399C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.65C>G n.545C>G n.557C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.576C>G n.764C>G | |
5 | g.119478896C>T | CA360866197 | HSD17B4 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.113-17647C>T (n.113-17647C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.598C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.590C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.2187C>T n.418C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.579C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.336C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.486C>T n.200C>T n.399C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.65C>T n.545C>T n.557C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.576C>T n.764C>T | |
5 | g.119478897T>A | CA446041461 | HSD17B4 | c.498T>A (p.Ala166=) c.113-17646T>A (n.113-17646T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.599T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.591T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.2188T>A n.419T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.580T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.337T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.57T>A (p.Ala19=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.487T>A n.201T>A n.400T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.426T>A (p.Ala142=) n.66T>A n.546T>A n.558T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.171T>A (p.Ala57=) n.577T>A n.765T>A | |
5 | g.119478897T>C | CA446041463 | HSD17B4 | c.498T>C (p.Ala166=) c.113-17646T>C (n.113-17646T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.599T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.591T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.2188T>C n.419T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.580T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.337T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.57T>C (p.Ala19=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.487T>C n.201T>C n.400T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.426T>C (p.Ala142=) n.66T>C n.546T>C n.558T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.171T>C (p.Ala57=) n.577T>C n.765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478897T>G | CA446041467 | HSD17B4 | c.498T>G (p.Ala166=) c.113-17646T>G (n.113-17646T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.599T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.591T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.2188T>G n.419T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.580T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.337T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.57T>G (p.Ala19=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.487T>G n.201T>G n.400T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.426T>G (p.Ala142=) n.66T>G n.546T>G n.558T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.171T>G (p.Ala57=) n.577T>G n.765T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478897T= | CA1577025568 | HSD17B4 | c.498T= (p.Ala166=) c.113-17646T= (n.113-17646T=) c.*379T= (n.*379T=) n.599T= c.*4T= (n.*4T=) n.591T= c.*628T= (n.*628T=) n.2188T= n.419T= c.*383T= (n.*383T=) n.580T= c.87T= (p.Ala29=) n.337T= c.*188T= (n.*188T=) c.573T= (p.Ala191=) c.*370T= (n.*370T=) c.*76T= (n.*76T=) c.57T= (p.Ala19=) c.*504T= (n.*504T=) c.*476T= (n.*476T=) c.489T= (p.Ala163=) c.*465T= (n.*465T=) c.*429T= (n.*429T=) c.78T= (p.Ala26=) n.487T= n.201T= n.400T= c.-387T= (n.-387T=) c.426T= (p.Ala142=) n.66T= n.546T= n.558T= c.444T= (p.Ala148=) c.171T= (p.Ala57=) n.577T= n.765T= | |
5 | g.119478898G>A | CA360866198 | HSD17B4 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.113-17645G>A (n.113-17645G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.600G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.592G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.2189G>A n.420G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.581G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.338G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.488G>A n.202G>A n.401G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.67G>A n.547G>A n.559G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.578G>A n.766G>A | |
5 | g.119478898G>C | CA360866199 | HSD17B4 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.113-17645G>C (n.113-17645G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.600G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.592G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.2189G>C n.420G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.581G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.338G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.488G>C n.202G>C n.401G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.67G>C n.547G>C n.559G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.578G>C n.766G>C | |
5 | g.119478898G>T | CA360866200 | HSD17B4 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.113-17645G>T (n.113-17645G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.600G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.592G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.2189G>T n.420G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.581G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.338G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.488G>T n.202G>T n.401G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.67G>T n.547G>T n.559G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.578G>T n.766G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119478905T>C | CA360866215 | HSD17B4 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.113-17638T>C (n.113-17638T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.607T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.599T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2196T>C n.427T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.588T>C c.95T>C (p.Leu32Ser) n.345T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.86T>C (p.Leu29Ser) n.495T>C n.209T>C n.408T>C c.-379T>C (n.-379T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) n.74T>C n.554T>C n.566T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.585T>C n.773T>C | |
5 | g.119478905T>G | CA360866216 | HSD17B4 | c.506T>G (p.Leu169Trp) c.113-17638T>G (n.113-17638T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.607T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.599T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.2196T>G n.427T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.588T>G c.95T>G (p.Leu32Trp) n.345T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.65T>G (p.Leu22Trp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.86T>G (p.Leu29Trp) n.495T>G n.209T>G n.408T>G c.-379T>G (n.-379T>G) c.434T>G (p.Leu145Trp) n.74T>G n.554T>G n.566T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.585T>G n.773T>G | |
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5 | g.119478906G= | CA1577025572 | HSD17B4 | c.507G= (p.Leu169=) c.113-17637G= (n.113-17637G=) c.*388G= (n.*388G=) n.608G= c.*13G= (n.*13G=) n.600G= c.*637G= (n.*637G=) n.2197G= n.428G= c.*392G= (n.*392G=) n.589G= c.96G= (p.Leu32=) n.346G= c.*197G= (n.*197G=) c.582G= (p.Leu194=) c.*379G= (n.*379G=) c.*85G= (n.*85G=) c.66G= (p.Leu22=) c.*513G= (n.*513G=) c.*485G= (n.*485G=) c.498G= (p.Leu166=) c.*474G= (n.*474G=) c.*438G= (n.*438G=) c.87G= (p.Leu29=) n.496G= n.210G= n.409G= c.-378G= (n.-378G=) c.435G= (p.Leu145=) n.75G= n.555G= n.567G= c.453G= (p.Leu151=) c.180G= (p.Leu60=) n.586G= n.774G= | |
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5 | g.119478907G>A | CA360866219 | HSD17B4 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.113-17636G>A (n.113-17636G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.609G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.601G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.2198G>A n.429G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.590G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.347G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.67G>A (p.Gly23Ser) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser) n.497G>A n.211G>A n.410G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.76G>A n.556G>A n.568G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.587G>A n.775G>A | |
5 | g.119478907G>C | CA360866220 | HSD17B4 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.113-17636G>C (n.113-17636G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.609G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.601G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2198G>C n.429G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.590G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.347G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.497G>C n.211G>C n.410G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.76G>C n.556G>C n.568G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.587G>C n.775G>C | |
5 | g.119478907G>T | CA360866221 | HSD17B4 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.113-17636G>T (n.113-17636G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.609G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.601G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2198G>T n.429G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.590G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.347G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) n.497G>T n.211G>T n.410G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.76G>T n.556G>T n.568G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.587G>T n.775G>T | |
5 | g.119478908G>A | CA360866224 | HSD17B4 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.113-17635G>A (n.113-17635G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.610G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.602G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.2199G>A n.430G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.591G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.348G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) n.498G>A n.212G>A n.411G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.77G>A n.557G>A n.569G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.588G>A n.776G>A | dbSNP |
5 | g.119478908G>C | CA360866222 | HSD17B4 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.113-17635G>C (n.113-17635G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.610G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.602G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.2199G>C n.430G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.591G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.348G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.498G>C n.212G>C n.411G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.77G>C n.557G>C n.569G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.588G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
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5 | g.119478908G>T | CA360866223 | HSD17B4 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.113-17635G>T (n.113-17635G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.610G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.602G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.2199G>T n.430G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.591G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.348G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) n.498G>T n.212G>T n.411G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.77G>T n.557G>T n.569G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.588G>T n.776G>T | |
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5 | g.119478933T>C | CA446041507 | HSD17B4 | c.534T>C (p.Leu178=) c.113-17610T>C (n.113-17610T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.635T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.627T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.2224T>C n.455T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.616T>C c.123T>C (p.Leu41=) n.373T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.609T>C (p.Leu203=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.93T>C (p.Leu31=) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.114T>C (p.Leu38=) n.523T>C n.237T>C n.436T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.462T>C (p.Leu154=) n.102T>C n.582T>C n.594T>C c.480T>C (p.Leu160=) c.525T>C (p.Leu175=) c.207T>C (p.Leu69=) n.613T>C n.801T>C | |
5 | g.119478933T>G | CA446041506 | HSD17B4 | c.534T>G (p.Leu178=) c.113-17610T>G (n.113-17610T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.635T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.627T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.2224T>G n.455T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.616T>G c.123T>G (p.Leu41=) n.373T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.609T>G (p.Leu203=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.93T>G (p.Leu31=) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.114T>G (p.Leu38=) n.523T>G n.237T>G n.436T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.462T>G (p.Leu154=) n.102T>G n.582T>G n.594T>G c.480T>G (p.Leu160=) c.525T>G (p.Leu175=) c.207T>G (p.Leu69=) n.613T>G n.801T>G | |
5 | g.119478934G>A | CA360866273 | HSD17B4 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.113-17609G>A (n.113-17609G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.636G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.628G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.2225G>A n.456G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.617G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.374G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.524G>A n.238G>A n.437G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.103G>A n.583G>A n.595G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.614G>A n.802G>A | |
5 | g.119478934G>C | CA360866272 | HSD17B4 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.113-17609G>C (n.113-17609G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.636G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.628G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.2225G>C n.456G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.617G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.374G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.524G>C n.238G>C n.437G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.103G>C n.583G>C n.595G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.614G>C n.802G>C | |
5 | g.119478934G>T | CA360866271 | HSD17B4 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.113-17609G>T (n.113-17609G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.636G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.628G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.2225G>T n.456G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.617G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.374G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.524G>T n.238G>T n.437G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.103G>T n.583G>T n.595G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.614G>T n.802G>T | |
5 | g.119478935C>A | CA360866274 | HSD17B4 | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.113-17608C>A (n.113-17608C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.637C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.629C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.2226C>A n.457C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.618C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) n.375C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.95C>A (p.Ala32Glu) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.116C>A (p.Ala39Glu) n.525C>A n.239C>A n.438C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.104C>A n.584C>A n.596C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.615C>A n.803C>A | |
5 | g.119478935C= | CA1577025583 | HSD17B4 | c.536C= (p.Ala179=) c.113-17608C= (n.113-17608C=) c.*417C= (n.*417C=) n.637C= c.*42C= (n.*42C=) n.629C= c.*666C= (n.*666C=) n.2226C= n.457C= c.*421C= (n.*421C=) n.618C= c.125C= (p.Ala42=) n.375C= c.*226C= (n.*226C=) c.611C= (p.Ala204=) c.*408C= (n.*408C=) c.*114C= (n.*114C=) c.95C= (p.Ala32=) c.*542C= (n.*542C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*467C= (n.*467C=) c.116C= (p.Ala39=) n.525C= n.239C= n.438C= c.-349C= (n.-349C=) c.464C= (p.Ala155=) n.104C= n.584C= n.596C= c.482C= (p.Ala161=) c.527C= (p.Ala176=) c.209C= (p.Ala70=) n.615C= n.803C= | |
5 | g.119478935C>G | CA3381872 | HSD17B4 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.113-17608C>G (n.113-17608C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.637C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.629C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.2226C>G n.457C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.618C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.375C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.525C>G n.239C>G n.438C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.104C>G n.584C>G n.596C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.615C>G n.803C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478935C>T | CA360866275 | HSD17B4 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.113-17608C>T (n.113-17608C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.637C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.629C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.2226C>T n.457C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.618C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.375C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) n.525C>T n.239C>T n.438C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.104C>T n.584C>T n.596C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.615C>T n.803C>T | |
5 | g.119478936A>C | CA446041508 | HSD17B4 | c.537A>C (p.Ala179=) c.113-17607A>C (n.113-17607A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.638A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.630A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.2227A>C n.458A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.619A>C c.126A>C (p.Ala42=) n.376A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.612A>C (p.Ala204=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.96A>C (p.Ala32=) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.117A>C (p.Ala39=) n.526A>C n.240A>C n.439A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.105A>C n.597A>C c.483A>C (p.Ala161=) c.528A>C (p.Ala176=) c.210A>C (p.Ala70=) n.616A>C n.804A>C | gnomAD v4 |
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5 | g.119478952A>G | CA360866311 | HSD17B4 | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.113-17591A>G (n.113-17591A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.654A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.646A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.2243A>G n.474A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.635A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.392A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.628A>G (p.Ser210Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.133A>G (p.Ser45Gly) n.542A>G n.256A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) n.121A>G n.613A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.632A>G n.820A>G | |
5 | g.119478952A>T | CA360866312 | HSD17B4 | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.113-17591A>T (n.113-17591A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.654A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.646A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.2243A>T n.474A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.635A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.392A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.628A>T (p.Ser210Cys) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.133A>T (p.Ser45Cys) n.542A>T n.256A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) n.121A>T n.613A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.632A>T n.820A>T | |
5 | g.119478953G>A | CA360866313 | HSD17B4 | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.113-17590G>A (n.113-17590G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.655G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.647G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.2244G>A n.475G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.636G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.393G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.629G>A (p.Ser210Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.134G>A (p.Ser45Asn) n.543G>A n.257G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) n.122G>A n.614G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.633G>A n.821G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478953G>C | CA360866314 | HSD17B4 | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.113-17590G>C (n.113-17590G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.655G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.647G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.2244G>C n.475G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.636G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.393G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.629G>C (p.Ser210Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.134G>C (p.Ser45Thr) n.543G>C n.257G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) n.122G>C n.614G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.633G>C n.821G>C | |
5 | g.119478953G>T | CA360866315 | HSD17B4 | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.113-17590G>T (n.113-17590G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.655G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.647G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.2244G>T n.475G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.636G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.393G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.629G>T (p.Ser210Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.134G>T (p.Ser45Ile) n.543G>T n.257G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) n.122G>T n.614G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.633G>T n.821G>T | |
5 | g.119478954C>A | CA360866316 | HSD17B4 | c.555C>A (p.Ser185Arg) c.113-17589C>A (n.113-17589C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.656C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.648C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.2245C>A n.476C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.637C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) n.394C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.630C>A (p.Ser210Arg) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.135C>A (p.Ser45Arg) n.544C>A n.258C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) n.123C>A n.615C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.228C>A (p.Ser76Arg) n.634C>A n.822C>A | |
5 | g.119478954C= | CA1577025589 | HSD17B4 | c.555C= (p.Ser185=) c.113-17589C= (n.113-17589C=) c.*436C= (n.*436C=) n.656C= c.*61C= (n.*61C=) n.648C= c.*685C= (n.*685C=) n.2245C= n.476C= c.*440C= (n.*440C=) n.637C= c.144C= (p.Ser48=) n.394C= c.*245C= (n.*245C=) c.630C= (p.Ser210=) c.*427C= (n.*427C=) c.*133C= (n.*133C=) c.114C= (p.Ser38=) c.*561C= (n.*561C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*486C= (n.*486C=) c.135C= (p.Ser45=) n.544C= n.258C= c.-330C= (n.-330C=) c.483C= (p.Ser161=) n.123C= n.615C= c.501C= (p.Ser167=) c.546C= (p.Ser182=) c.228C= (p.Ser76=) n.634C= n.822C= | |
5 | g.119478954C>G | CA360866317 | HSD17B4 | c.555C>G (p.Ser185Arg) c.113-17589C>G (n.113-17589C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.656C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.648C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.2245C>G n.476C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.637C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) n.394C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.630C>G (p.Ser210Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.135C>G (p.Ser45Arg) n.544C>G n.258C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) n.123C>G n.615C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.228C>G (p.Ser76Arg) n.634C>G n.822C>G | |
5 | g.119478954C>T | CA3381874 | HSD17B4 | c.555C>T (p.Ser185=) c.113-17589C>T (n.113-17589C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.656C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.648C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.2245C>T n.476C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.637C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.394C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.135C>T (p.Ser45=) n.544C>T n.258C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.483C>T (p.Ser161=) n.123C>T n.615C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.546C>T (p.Ser182=) c.228C>T (p.Ser76=) n.634C>T n.822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478955A= | CA1577025590 | HSD17B4 | c.556A= (p.Asn186=) c.113-17588A= (n.113-17588A=) c.*437A= (n.*437A=) n.657A= c.*62A= (n.*62A=) n.649A= c.*686A= (n.*686A=) n.2246A= n.477A= c.*441A= (n.*441A=) n.638A= c.145A= (p.Asn49=) n.395A= c.*246A= (n.*246A=) c.631A= (p.Asn211=) c.*428A= (n.*428A=) c.*134A= (n.*134A=) c.115A= (p.Asn39=) c.*562A= (n.*562A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*487A= (n.*487A=) c.136A= (p.Asn46=) n.545A= n.259A= c.-329A= (n.-329A=) c.484A= (p.Asn162=) n.124A= n.616A= c.502A= (p.Asn168=) c.547A= (p.Asn183=) c.229A= (p.Asn77=) n.635A= n.823A= | |
5 | g.119478955A>C | CA3381875 | HSD17B4 | c.556A>C (p.Asn186His) c.113-17588A>C (n.113-17588A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.657A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.649A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.2246A>C n.477A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.638A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.395A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.631A>C (p.Asn211His) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.545A>C n.259A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.484A>C (p.Asn162His) n.124A>C n.616A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.547A>C (p.Asn183His) c.229A>C (p.Asn77His) n.635A>C n.823A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478955A>G | CA360866318 | HSD17B4 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.113-17588A>G (n.113-17588A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.657A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.649A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.2246A>G n.477A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.638A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.395A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.545A>G n.259A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.124A>G n.616A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.635A>G n.823A>G | |
5 | g.119478955A>T | CA360866319 | HSD17B4 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.113-17588A>T (n.113-17588A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.657A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.649A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.2246A>T n.477A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.638A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.395A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.545A>T n.259A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.124A>T n.616A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.635A>T n.823A>T | |
5 | g.119478956A= | CA1577025591 | HSD17B4 | c.557A= (p.Asn186=) c.113-17587A= (n.113-17587A=) c.*438A= (n.*438A=) n.658A= c.*63A= (n.*63A=) n.650A= c.*687A= (n.*687A=) n.2247A= n.478A= c.*442A= (n.*442A=) n.639A= c.146A= (p.Asn49=) n.396A= c.*247A= (n.*247A=) c.632A= (p.Asn211=) c.*429A= (n.*429A=) c.*135A= (n.*135A=) c.116A= (p.Asn39=) c.*563A= (n.*563A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*488A= (n.*488A=) c.137A= (p.Asn46=) n.546A= n.260A= c.-328A= (n.-328A=) c.485A= (p.Asn162=) n.125A= n.617A= c.503A= (p.Asn168=) c.548A= (p.Asn183=) c.230A= (p.Asn77=) n.636A= n.824A= | |
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5 | g.119478956A>G | CA360866322 | HSD17B4 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.113-17587A>G (n.113-17587A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.658A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.650A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2247A>G n.478A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.639A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.396A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.546A>G n.260A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.125A>G n.617A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.636A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478956A>T | CA360866320 | HSD17B4 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.113-17587A>T (n.113-17587A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.658A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.650A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.2247A>T n.478A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.639A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.396A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.546A>T n.260A>T c.-328A>T (n.-328A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.125A>T n.617A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.636A>T n.824A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478957C>A | CA360866324 | HSD17B4 | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.113-17586C>A (n.113-17586C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.659C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.651C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.2248C>A n.479C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.640C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) n.397C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.138C>A (p.Asn46Lys) n.547C>A n.261C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.126C>A n.618C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.637C>A n.825C>A | |
5 | g.119478957C>G | CA360866323 | HSD17B4 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.113-17586C>G (n.113-17586C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.659C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.651C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.2248C>G n.479C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.640C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.397C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.138C>G (p.Asn46Lys) n.547C>G n.261C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.126C>G n.618C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.637C>G n.825C>G | |
5 | g.119478957C>T | CA446041520 | HSD17B4 | c.558C>T (p.Asn186=) c.113-17586C>T (n.113-17586C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.659C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.651C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2248C>T n.479C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.640C>T c.147C>T (p.Asn49=) n.397C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.633C>T (p.Asn211=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.117C>T (p.Asn39=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.138C>T (p.Asn46=) n.547C>T n.261C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.486C>T (p.Asn162=) n.126C>T n.618C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.549C>T (p.Asn183=) c.231C>T (p.Asn77=) n.637C>T n.825C>T | ClinVar |
5 | g.119478958A= | CA1577025592 | HSD17B4 | c.559A= (p.Ile187=) c.113-17585A= (n.113-17585A=) c.*440A= (n.*440A=) n.660A= c.*65A= (n.*65A=) n.652A= c.*689A= (n.*689A=) n.2249A= n.480A= c.*444A= (n.*444A=) n.641A= c.148A= (p.Ile50=) n.398A= c.*249A= (n.*249A=) c.634A= (p.Ile212=) c.*431A= (n.*431A=) c.*137A= (n.*137A=) c.118A= (p.Ile40=) c.*565A= (n.*565A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*526A= (n.*526A=) c.*490A= (n.*490A=) c.139A= (p.Ile47=) n.548A= n.262A= c.-326A= (n.-326A=) c.487A= (p.Ile163=) n.127A= n.619A= c.505A= (p.Ile169=) c.550A= (p.Ile184=) c.232A= (p.Ile78=) n.638A= n.826A= | |
5 | g.119478958A>C | CA360866326 | HSD17B4 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.113-17585A>C (n.113-17585A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.660A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.652A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2249A>C n.480A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.641A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.398A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.548A>C n.262A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.127A>C n.619A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.638A>C n.826A>C | dbSNP |
5 | g.119478958A>G | CA360866325 | HSD17B4 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.113-17585A>G (n.113-17585A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.660A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.652A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2249A>G n.480A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.641A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.398A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) n.548A>G n.262A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.127A>G n.619A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.232A>G (p.Ile78Val) n.638A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.119478959T>A | CA360866328 | HSD17B4 | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.113-17584T>A (n.113-17584T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.661T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.653T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.2250T>A n.481T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.642T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) n.399T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.549T>A n.263T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.128T>A n.620T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.639T>A n.827T>A | |
5 | g.119478959T>C | CA360866329 | HSD17B4 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.113-17584T>C (n.113-17584T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.661T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.653T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.2250T>C n.481T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.642T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.399T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.549T>C n.263T>C c.-325T>C (n.-325T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.128T>C n.620T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.639T>C n.827T>C | |
5 | g.119478959T>G | CA360866330 | HSD17B4 | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.113-17584T>G (n.113-17584T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.661T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.653T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.2250T>G n.481T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.642T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.399T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.549T>G n.263T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.128T>G n.620T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.639T>G n.827T>G | |
5 | g.119478960dup | CA2580072393 | HSD17B4 | c.561dup (p.His188SerfsTer3) c.113-17583dup (n.113-17583dup) c.*442dup (n.*442dup) n.662dup c.*67dup (n.*67dup) n.654dup c.*691dup (n.*691dup) n.2251dup n.482dup c.*446dup (n.*446dup) n.643dup c.150dup (p.His51SerfsTer3) n.400dup c.*251dup (n.*251dup) c.636dup (p.His213SerfsTer3) c.*433dup (n.*433dup) c.*139dup (n.*139dup) c.120dup (p.His41SerfsTer3) c.*567dup (n.*567dup) c.*539dup (n.*539dup) c.*528dup (n.*528dup) c.*492dup (n.*492dup) c.141dup (p.His48SerfsTer3) n.550dup n.264dup c.-324dup (n.-324dup) c.489dup (p.His164SerfsTer3) n.129dup n.621dup c.507dup (p.His170SerfsTer3) c.552dup (p.His185SerfsTer3) c.234dup (p.His79SerfsTer3) n.640dup n.828dup | ClinVar |
5 | g.119478960T>A | CA446041521 | HSD17B4 | c.561T>A (p.Ile187=) c.113-17583T>A (n.113-17583T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.662T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.654T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.2251T>A n.482T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.643T>A c.150T>A (p.Ile50=) n.400T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.636T>A (p.Ile212=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.120T>A (p.Ile40=) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.141T>A (p.Ile47=) n.550T>A n.264T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.489T>A (p.Ile163=) n.129T>A n.621T>A c.507T>A (p.Ile169=) c.552T>A (p.Ile184=) c.234T>A (p.Ile78=) n.640T>A n.828T>A | |
5 | g.119478960T>C | CA446041522 | HSD17B4 | c.561T>C (p.Ile187=) c.113-17583T>C (n.113-17583T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.662T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.654T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.2251T>C n.482T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.643T>C c.150T>C (p.Ile50=) n.400T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.636T>C (p.Ile212=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.120T>C (p.Ile40=) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.141T>C (p.Ile47=) n.550T>C n.264T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.489T>C (p.Ile163=) n.129T>C n.621T>C c.507T>C (p.Ile169=) c.552T>C (p.Ile184=) c.234T>C (p.Ile78=) n.640T>C n.828T>C | |
5 | g.119478960T>G | CA360866331 | HSD17B4 | c.561T>G (p.Ile187Met) c.113-17583T>G (n.113-17583T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.662T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.654T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.2251T>G n.482T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.643T>G c.150T>G (p.Ile50Met) n.400T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.636T>G (p.Ile212Met) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.120T>G (p.Ile40Met) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.141T>G (p.Ile47Met) n.550T>G n.264T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) n.129T>G n.621T>G c.507T>G (p.Ile169Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.234T>G (p.Ile78Met) n.640T>G n.828T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478960T= | CA1577025593 | HSD17B4 | c.561T= (p.Ile187=) c.113-17583T= (n.113-17583T=) c.*442T= (n.*442T=) n.662T= c.*67T= (n.*67T=) n.654T= c.*691T= (n.*691T=) n.2251T= n.482T= c.*446T= (n.*446T=) n.643T= c.150T= (p.Ile50=) n.400T= c.*251T= (n.*251T=) c.636T= (p.Ile212=) c.*433T= (n.*433T=) c.*139T= (n.*139T=) c.120T= (p.Ile40=) c.*567T= (n.*567T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*492T= (n.*492T=) c.141T= (p.Ile47=) n.550T= n.264T= c.-324T= (n.-324T=) c.489T= (p.Ile163=) n.129T= n.621T= c.507T= (p.Ile169=) c.552T= (p.Ile184=) c.234T= (p.Ile78=) n.640T= n.828T= | |
5 | g.119478961C>A | CA360866332 | HSD17B4 | c.562C>A (p.His188Asn) c.113-17582C>A (n.113-17582C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.663C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.655C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.2252C>A n.483C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.644C>A c.151C>A (p.His51Asn) n.401C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.142C>A (p.His48Asn) n.551C>A n.265C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.490C>A (p.His164Asn) n.130C>A n.622C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.235C>A (p.His79Asn) n.641C>A n.829C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478961C= | CA1577025594 | HSD17B4 | c.562C= (p.His188=) c.113-17582C= (n.113-17582C=) c.*443C= (n.*443C=) n.663C= c.*68C= (n.*68C=) n.655C= c.*692C= (n.*692C=) n.2252C= n.483C= c.*447C= (n.*447C=) n.644C= c.151C= (p.His51=) n.401C= c.*252C= (n.*252C=) c.637C= (p.His213=) c.*434C= (n.*434C=) c.*140C= (n.*140C=) c.121C= (p.His41=) c.*568C= (n.*568C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*493C= (n.*493C=) c.142C= (p.His48=) n.551C= n.265C= c.-323C= (n.-323C=) c.490C= (p.His164=) n.130C= n.622C= c.508C= (p.His170=) c.553C= (p.His185=) c.235C= (p.His79=) n.641C= n.829C= | |
5 | g.119478961C>G | CA360866333 | HSD17B4 | c.562C>G (p.His188Asp) c.113-17582C>G (n.113-17582C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.663C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.655C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.2252C>G n.483C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.644C>G c.151C>G (p.His51Asp) n.401C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.121C>G (p.His41Asp) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.142C>G (p.His48Asp) n.551C>G n.265C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.490C>G (p.His164Asp) n.130C>G n.622C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.235C>G (p.His79Asp) n.641C>G n.829C>G | |
5 | g.119478961C>T | CA3381876 | HSD17B4 | c.562C>T (p.His188Tyr) c.113-17582C>T (n.113-17582C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.663C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.655C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.2252C>T n.483C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.644C>T c.151C>T (p.His51Tyr) n.401C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) n.551C>T n.265C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.490C>T (p.His164Tyr) n.130C>T n.622C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) n.641C>T n.829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478962A>C | CA360866334 | HSD17B4 | c.563A>C (p.His188Pro) c.113-17581A>C (n.113-17581A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.664A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.656A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.2253A>C n.484A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.645A>C c.152A>C (p.His51Pro) n.402A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.122A>C (p.His41Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.143A>C (p.His48Pro) n.552A>C n.266A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.491A>C (p.His164Pro) n.131A>C n.623A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.236A>C (p.His79Pro) n.642A>C n.830A>C | |
5 | g.119478962A>G | CA360866335 | HSD17B4 | c.563A>G (p.His188Arg) c.113-17581A>G (n.113-17581A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.664A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.656A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.2253A>G n.484A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.645A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.402A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.122A>G (p.His41Arg) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.143A>G (p.His48Arg) n.552A>G n.266A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.491A>G (p.His164Arg) n.131A>G n.623A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.642A>G n.830A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478962A>T | CA360866336 | HSD17B4 | c.563A>T (p.His188Leu) c.113-17581A>T (n.113-17581A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.664A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.656A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.2253A>T n.484A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.645A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.402A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.122A>T (p.His41Leu) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.143A>T (p.His48Leu) n.552A>T n.266A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.491A>T (p.His164Leu) n.131A>T n.623A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.236A>T (p.His79Leu) n.642A>T n.830A>T | |
5 | g.119478963T>A | CA360866337 | HSD17B4 | c.564T>A (p.His188Gln) c.113-17580T>A (n.113-17580T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.665T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.657T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.2254T>A n.485T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.646T>A c.153T>A (p.His51Gln) n.403T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.639T>A (p.His213Gln) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.123T>A (p.His41Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.144T>A (p.His48Gln) n.553T>A n.267T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.492T>A (p.His164Gln) n.132T>A n.624T>A c.510T>A (p.His170Gln) c.555T>A (p.His185Gln) c.237T>A (p.His79Gln) n.643T>A n.831T>A | |
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