Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.119478845_119478861dup	CA2674979947	HSD17B4	c.446_462dup (p.Ile155LeufsTer?) c.113-17698_113-17682dup (n.113-17698_113-17682dup) c.327_343dup (n.327_343dup) n.547_563dup c.474_490dup (p.Asn164ThrfsTer?) n.539_555dup c.576_592dup (n.576_592dup) n.2136_2152dup n.367_383dup c.331_347dup (n.331_347dup) n.528_544dup c.35_51dup (p.Ile18LeufsTer?) n.285_301dup c.136_152dup (n.136_152dup) c.521_537dup (p.Ile180LeufsTer?) c.318_334dup (n.318_334dup) c.24_40dup (n.24_40dup) c.5_21dup (p.Ile8LeufsTer?) c.452_468dup (n.452_468dup) c.424_440dup (n.424_440dup) c.437_453dup (p.Ile152LeufsTer?) c.413_429dup (n.413_429dup) c.377_393dup (n.377_393dup) c.26_42dup (p.Ile15LeufsTer?) n.435_451dup n.149_165dup n.348_364dup c.-439_-423dup (n.-439_-423dup) c.374_390dup (p.Ile131LeufsTer?) n.14_30dup n.494_510dup n.506_522dup c.392_408dup (p.Ile137LeufsTer?) c.119_135dup (p.Ile46LeufsTer?) n.525_541dup n.713_729dup	gnomAD v4
5	g.119478851C>A	CA360866092	HSD17B4	c.452C>A (p.Ser151Ter) c.113-17692C>A (n.113-17692C>A) c.333C>A (n.333C>A) n.553C>A c.480C>A (p.Ile160=) n.545C>A c.582C>A (n.582C>A) n.2142C>A n.373C>A c.337C>A (n.337C>A) n.534C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.291C>A c.142C>A (n.142C>A) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.324C>A (n.324C>A) c.30C>A (n.30C>A) c.11C>A (p.Ser4Ter) c.458C>A (n.458C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.419C>A (n.419C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) n.441C>A n.155C>A n.354C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.20C>A n.500C>A n.512C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.531C>A n.719C>A
5	g.119478851C=	CA1577025552	HSD17B4	c.452C= (p.Ser151=) c.113-17692C= (n.113-17692C=) c.333C= (n.333C=) n.553C= c.480C= (p.Ile160=) n.545C= c.582C= (n.582C=) n.2142C= n.373C= c.337C= (n.337C=) n.534C= c.41C= (p.Ser14=) n.291C= c.142C= (n.142C=) c.527C= (p.Ser176=) c.324C= (n.324C=) c.30C= (n.30C=) c.11C= (p.Ser4=) c.458C= (n.458C=) c.430C= (n.430C=) c.443C= (p.Ser148=) c.419C= (n.419C=) c.383C= (n.383C=) c.32C= (p.Ser11=) n.441C= n.155C= n.354C= c.-433C= (n.-433C=) c.380C= (p.Ser127=) n.20C= n.500C= n.512C= c.398C= (p.Ser133=) c.125C= (p.Ser42=) n.531C= n.719C=
5	g.119478851C>G	CA360866094	HSD17B4	c.452C>G (p.Ser151Ter) c.113-17692C>G (n.113-17692C>G) c.333C>G (n.333C>G) n.553C>G c.480C>G (p.Ile160Met) n.545C>G c.582C>G (n.582C>G) n.2142C>G n.373C>G c.337C>G (n.337C>G) n.534C>G c.41C>G (p.Ser14Ter) n.291C>G c.142C>G (n.142C>G) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.324C>G (n.324C>G) c.30C>G (n.30C>G) c.11C>G (p.Ser4Ter) c.458C>G (n.458C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.419C>G (n.419C>G) c.383C>G (n.383C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) n.441C>G n.155C>G n.354C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.20C>G n.500C>G n.512C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.531C>G n.719C>G
5	g.119478851C>T	CA360866093	HSD17B4	c.452C>T (p.Ser151Leu) c.113-17692C>T (n.113-17692C>T) c.333C>T (n.333C>T) n.553C>T c.480C>T (p.Ile160=) n.545C>T c.582C>T (n.582C>T) n.2142C>T n.373C>T c.337C>T (n.337C>T) n.534C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.291C>T c.142C>T (n.142C>T) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.324C>T (n.324C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.458C>T (n.458C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.419C>T (n.419C>T) c.383C>T (n.383C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) n.441C>T n.155C>T n.354C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.20C>T n.500C>T n.512C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.531C>T n.719C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119478852A=	CA1577025553	HSD17B4	c.453A= (p.Ser151=) c.113-17691A= (n.113-17691A=) c.334A= (n.334A=) n.554A= c.481A= (p.Ser161=) n.546A= c.583A= (n.583A=) n.2143A= n.374A= c.338A= (n.338A=) n.535A= c.42A= (p.Ser14=) n.292A= c.143A= (n.143A=) c.528A= (p.Ser176=) c.325A= (n.325A=) c.31A= (n.31A=) c.12A= (p.Ser4=) c.459A= (n.459A=) c.431A= (n.431A=) c.444A= (p.Ser148=) c.420A= (n.420A=) c.384A= (n.384A=) c.33A= (p.Ser11=) n.442A= n.156A= n.355A= c.-432A= (n.-432A=) c.381A= (p.Ser127=) n.21A= n.501A= n.513A= c.399A= (p.Ser133=) c.126A= (p.Ser42=) n.532A= n.720A=
5	g.119478852A>C	CA446041386	HSD17B4	c.453A>C (p.Ser151=) c.113-17691A>C (n.113-17691A>C) c.334A>C (n.334A>C) n.554A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.546A>C c.583A>C (n.583A>C) n.2143A>C n.374A>C c.338A>C (n.338A>C) n.535A>C c.42A>C (p.Ser14=) n.292A>C c.143A>C (n.143A>C) c.528A>C (p.Ser176=) c.325A>C (n.325A>C) c.31A>C (n.31A>C) c.12A>C (p.Ser4=) c.459A>C (n.459A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.420A>C (n.420A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.33A>C (p.Ser11=) n.442A>C n.156A>C n.355A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.381A>C (p.Ser127=) n.21A>C n.501A>C n.513A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.126A>C (p.Ser42=) n.532A>C n.720A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119478852A>G	CA446041388	HSD17B4	c.453A>G (p.Ser151=) c.113-17691A>G (n.113-17691A>G) c.334A>G (n.334A>G) n.554A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.546A>G c.583A>G (n.583A>G) n.2143A>G n.374A>G c.338A>G (n.338A>G) n.535A>G c.42A>G (p.Ser14=) n.292A>G c.143A>G (n.143A>G) c.528A>G (p.Ser176=) c.325A>G (n.325A>G) c.31A>G (n.31A>G) c.12A>G (p.Ser4=) c.459A>G (n.459A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.420A>G (n.420A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.33A>G (p.Ser11=) n.442A>G n.156A>G n.355A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.381A>G (p.Ser127=) n.21A>G n.501A>G n.513A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.126A>G (p.Ser42=) n.532A>G n.720A>G
5	g.119478852A>T	CA446041389	HSD17B4	c.453A>T (p.Ser151=) c.113-17691A>T (n.113-17691A>T) c.334A>T (n.334A>T) n.554A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.546A>T c.583A>T (n.583A>T) n.2143A>T n.374A>T c.338A>T (n.338A>T) n.535A>T c.42A>T (p.Ser14=) n.292A>T c.143A>T (n.143A>T) c.528A>T (p.Ser176=) c.325A>T (n.325A>T) c.31A>T (n.31A>T) c.12A>T (p.Ser4=) c.459A>T (n.459A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.420A>T (n.420A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.33A>T (p.Ser11=) n.442A>T n.156A>T n.355A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.381A>T (p.Ser127=) n.21A>T n.501A>T n.513A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.126A>T (p.Ser42=) n.532A>T n.720A>T
5	g.119478853G>A	CA360866095	HSD17B4	c.454G>A (p.Ala152Thr) c.113-17690G>A (n.113-17690G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.555G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.547G>A c.584G>A (n.584G>A) n.2144G>A n.375G>A c.339G>A (n.339G>A) n.536G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.293G>A c.144G>A (n.144G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.326G>A (n.326G>A) c.32G>A (n.32G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.460G>A (n.460G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.421G>A (n.421G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.443G>A n.157G>A n.356G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.22G>A n.502G>A n.514G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.533G>A n.721G>A	dbSNP COSMIC
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5	g.119478853G=	CA1577025554	HSD17B4	c.454G= (p.Ala152=) c.113-17690G= (n.113-17690G=) c.335G= (n.335G=) n.555G= c.482G= (p.Ser161=) n.547G= c.584G= (n.584G=) n.2144G= n.375G= c.339G= (n.339G=) n.536G= c.43G= (p.Ala15=) n.293G= c.144G= (n.144G=) c.529G= (p.Ala177=) c.326G= (n.326G=) c.32G= (n.32G=) c.13G= (p.Ala5=) c.460G= (n.460G=) c.432G= (n.432G=) c.445G= (p.Ala149=) c.421G= (n.421G=) c.385G= (n.385G=) c.34G= (p.Ala12=) n.443G= n.157G= n.356G= c.-431G= (n.-431G=) c.382G= (p.Ala128=) n.22G= n.502G= n.514G= c.400G= (p.Ala134=) c.127G= (p.Ala43=) n.533G= n.721G=
5	g.119478853G>T	CA360866097	HSD17B4	c.454G>T (p.Ala152Ser) c.113-17690G>T (n.113-17690G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.555G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.547G>T c.584G>T (n.584G>T) n.2144G>T n.375G>T c.339G>T (n.339G>T) n.536G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.293G>T c.144G>T (n.144G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.326G>T (n.326G>T) c.32G>T (n.32G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.460G>T (n.460G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.421G>T (n.421G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.443G>T n.157G>T n.356G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.22G>T n.502G>T n.514G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.533G>T n.721G>T
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5	g.119478854C=	CA1577025555	HSD17B4	c.455C= (p.Ala152=) c.113-17689C= (n.113-17689C=) c.336C= (n.336C=) n.556C= c.483C= (p.Ser161=) n.548C= c.585C= (n.585C=) n.2145C= n.376C= c.340C= (n.340C=) n.537C= c.44C= (p.Ala15=) n.294C= c.145C= (n.145C=) c.530C= (p.Ala177=) c.327C= (n.327C=) c.33C= (n.33C=) c.14C= (p.Ala5=) c.461C= (n.461C=) c.433C= (n.433C=) c.446C= (p.Ala149=) c.422C= (n.422C=) c.386C= (n.386C=) c.35C= (p.Ala12=) n.444C= n.158C= n.357C= c.-430C= (n.-430C=) c.383C= (p.Ala128=) n.23C= n.503C= n.515C= c.401C= (p.Ala134=) c.128C= (p.Ala43=) n.534C= n.722C=
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5	g.119478870C>G	CA446041420	HSD17B4	c.471C>G (p.Gly157=) c.113-17673C>G (n.113-17673C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.572C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.564C>G c.601C>G (n.601C>G) n.2161C>G n.392C>G c.356C>G (n.356C>G) n.553C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.310C>G c.161C>G (n.161C>G) c.546C>G (p.Gly182=) c.343C>G (n.343C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.477C>G (n.477C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.462C>G (p.Gly154=) c.438C>G (n.438C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.51C>G (p.Gly17=) n.460C>G n.174C>G n.373C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.399C>G (p.Gly133=) n.39C>G n.519C>G n.531C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.144C>G (p.Gly48=) n.550C>G n.738C>G
5	g.119478870C>T	CA446041419	HSD17B4	c.471C>T (p.Gly157=) c.113-17673C>T (n.113-17673C>T) c.352C>T (n.352C>T) n.572C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.564C>T c.601C>T (n.601C>T) n.2161C>T n.392C>T c.356C>T (n.356C>T) n.553C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.310C>T c.161C>T (n.161C>T) c.546C>T (p.Gly182=) c.343C>T (n.343C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.477C>T (n.477C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.462C>T (p.Gly154=) c.438C>T (n.438C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.51C>T (p.Gly17=) n.460C>T n.174C>T n.373C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.399C>T (p.Gly133=) n.39C>T n.519C>T n.531C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.144C>T (p.Gly48=) n.550C>T n.738C>T
5	g.119478871A>C	CA360866134	HSD17B4	c.472A>C (p.Asn158His) c.113-17672A>C (n.113-17672A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.573A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.565A>C c.602A>C (n.602A>C) n.2162A>C n.393A>C c.357A>C (n.357A>C) n.554A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.311A>C c.162A>C (n.162A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.344A>C (n.344A>C) c.50A>C (n.50A>C) c.31A>C (p.Asn11His) c.478A>C (n.478A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.463A>C (p.Asn155His) c.439A>C (n.439A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.52A>C (p.Asn18His) n.461A>C n.175A>C n.374A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.40A>C n.520A>C n.532A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.145A>C (p.Asn49His) n.551A>C n.739A>C
5	g.119478871A>G	CA360866135	HSD17B4	c.472A>G (p.Asn158Asp) c.113-17672A>G (n.113-17672A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.573A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.565A>G c.602A>G (n.602A>G) n.2162A>G n.393A>G c.357A>G (n.357A>G) n.554A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.311A>G c.162A>G (n.162A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.344A>G (n.344A>G) c.50A>G (n.50A>G) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.478A>G (n.478A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.439A>G (n.439A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.461A>G n.175A>G n.374A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.40A>G n.520A>G n.532A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.551A>G n.739A>G
5	g.119478871A>T	CA360866136	HSD17B4	c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.113-17672A>T (n.113-17672A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.573A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.565A>T c.602A>T (n.602A>T) n.2162A>T n.393A>T c.357A>T (n.357A>T) n.554A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.311A>T c.162A>T (n.162A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.344A>T (n.344A>T) c.50A>T (n.50A>T) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.478A>T (n.478A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.439A>T (n.439A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.461A>T n.175A>T n.374A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.40A>T n.520A>T n.532A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.551A>T n.739A>T
5	g.119478872A>C	CA360866137	HSD17B4	c.473A>C (p.Asn158Thr) c.113-17671A>C (n.113-17671A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.574A>C c.501A>C (p.Gln167His) n.566A>C c.603A>C (n.603A>C) n.2163A>C n.394A>C c.358A>C (n.358A>C) n.555A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.312A>C c.163A>C (n.163A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.345A>C (n.345A>C) c.51A>C (n.51A>C) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.479A>C (n.479A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.440A>C (n.440A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.462A>C n.176A>C n.375A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.41A>C n.521A>C n.533A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.552A>C n.740A>C
5	g.119478872A>G	CA360866138	HSD17B4	c.473A>G (p.Asn158Ser) c.113-17671A>G (n.113-17671A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.574A>G c.501A>G (p.Gln167=) n.566A>G c.603A>G (n.603A>G) n.2163A>G n.394A>G c.358A>G (n.358A>G) n.555A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.312A>G c.163A>G (n.163A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.345A>G (n.345A>G) c.51A>G (n.51A>G) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.479A>G (n.479A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.440A>G (n.440A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.462A>G n.176A>G n.375A>G c.-412A>G (n.-412A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.41A>G n.521A>G n.533A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.552A>G n.740A>G	gnomAD v4
5	g.119478872A>T	CA360866139	HSD17B4	c.473A>T (p.Asn158Ile) c.113-17671A>T (n.113-17671A>T) c.354A>T (n.354A>T) n.574A>T c.501A>T (p.Gln167His) n.566A>T c.603A>T (n.603A>T) n.2163A>T n.394A>T c.358A>T (n.358A>T) n.555A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.312A>T c.163A>T (n.163A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.345A>T (n.345A>T) c.51A>T (n.51A>T) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.479A>T (n.479A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.440A>T (n.440A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.462A>T n.176A>T n.375A>T c.-412A>T (n.-412A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.41A>T n.521A>T n.533A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.552A>T n.740A>T
5	g.119478873C>A	CA360866140	HSD17B4	c.474C>A (p.Asn158Lys) c.113-17670C>A (n.113-17670C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.575C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) n.567C>A c.604C>A (n.604C>A) n.2164C>A n.395C>A c.359C>A (n.359C>A) n.556C>A c.63C>A (p.Asn21Lys) n.313C>A c.164C>A (n.164C>A) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.346C>A (n.346C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.33C>A (p.Asn11Lys) c.480C>A (n.480C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.441C>A (n.441C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) n.463C>A n.177C>A n.376C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.42C>A n.522C>A n.534C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) n.553C>A n.741C>A
5	g.119478873C>G	CA360866141	HSD17B4	c.474C>G (p.Asn158Lys) c.113-17670C>G (n.113-17670C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.575C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.567C>G c.604C>G (n.604C>G) n.2164C>G n.395C>G c.359C>G (n.359C>G) n.556C>G c.63C>G (p.Asn21Lys) n.313C>G c.164C>G (n.164C>G) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.346C>G (n.346C>G) c.52C>G (n.52C>G) c.33C>G (p.Asn11Lys) c.480C>G (n.480C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.441C>G (n.441C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) n.463C>G n.177C>G n.376C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.42C>G n.522C>G n.534C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) n.553C>G n.741C>G
5	g.119478873C>T	CA446041427	HSD17B4	c.474C>T (p.Asn158=) c.113-17670C>T (n.113-17670C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.575C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) n.567C>T c.604C>T (n.604C>T) n.2164C>T n.395C>T c.359C>T (n.359C>T) n.556C>T c.63C>T (p.Asn21=) n.313C>T c.164C>T (n.164C>T) c.549C>T (p.Asn183=) c.346C>T (n.346C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.33C>T (p.Asn11=) c.480C>T (n.480C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.465C>T (p.Asn155=) c.441C>T (n.441C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.54C>T (p.Asn18=) n.463C>T n.177C>T n.376C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.42C>T n.522C>T n.534C>T c.420C>T (p.Asn140=) c.147C>T (p.Asn49=) n.553C>T n.741C>T
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5	g.119478874T>C	CA360866143	HSD17B4	c.475T>C (p.Phe159Leu) c.113-17669T>C (n.113-17669T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.576T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.568T>C c.605T>C (n.605T>C) n.2165T>C n.396T>C c.360T>C (n.360T>C) n.557T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.314T>C c.165T>C (n.165T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.347T>C (n.347T>C) c.53T>C (n.53T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.481T>C (n.481T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.442T>C (n.442T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.464T>C n.178T>C n.377T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.43T>C n.523T>C n.535T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.554T>C n.742T>C
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5	g.119478875T>A	CA360866146	HSD17B4	c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.113-17668T>A (n.113-17668T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.577T>A c.504T>A (p.Leu168=) n.569T>A c.606T>A (n.606T>A) n.2166T>A n.397T>A c.361T>A (n.361T>A) n.558T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.315T>A c.166T>A (n.166T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.348T>A (n.348T>A) c.54T>A (n.54T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.482T>A (n.482T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.443T>A (n.443T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.465T>A n.179T>A n.378T>A c.-409T>A (n.-409T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.44T>A n.524T>A n.536T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.555T>A n.743T>A
5	g.119478875T>C	CA360866147	HSD17B4	c.476T>C (p.Phe159Ser) c.113-17668T>C (n.113-17668T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.577T>C c.504T>C (p.Leu168=) n.569T>C c.606T>C (n.606T>C) n.2166T>C n.397T>C c.361T>C (n.361T>C) n.558T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.315T>C c.166T>C (n.166T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.348T>C (n.348T>C) c.54T>C (n.54T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.482T>C (n.482T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.443T>C (n.443T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.465T>C n.179T>C n.378T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.44T>C n.524T>C n.536T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.555T>C n.743T>C
5	g.119478875T>G	CA360866145	HSD17B4	c.476T>G (p.Phe159Cys) c.113-17668T>G (n.113-17668T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.577T>G c.504T>G (p.Leu168=) n.569T>G c.606T>G (n.606T>G) n.2166T>G n.397T>G c.361T>G (n.361T>G) n.558T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.315T>G c.166T>G (n.166T>G) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.348T>G (n.348T>G) c.54T>G (n.54T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.482T>G (n.482T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.443T>G (n.443T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.465T>G n.179T>G n.378T>G c.-409T>G (n.-409T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.44T>G n.524T>G n.536T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.555T>G n.743T>G
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5	g.119478887A=	CA1577025565	HSD17B4	c.488A= (p.Asn163=) c.113-17656A= (n.113-17656A=) c.369A= (n.369A=) n.589A= c.516A= (p.Gln172=) n.581A= c.618A= (n.618A=) n.2178A= n.409A= c.373A= (n.373A=) n.570A= c.77A= (p.Asn26=) n.327A= c.178A= (n.178A=) c.563A= (p.Asn188=) c.360A= (n.360A=) c.66A= (n.66A=) c.47A= (p.Asn16=) c.494A= (n.494A=) c.466A= (n.466A=) c.479A= (p.Asn160=) c.455A= (n.455A=) c.419A= (n.419A=) c.68A= (p.Asn23=) n.477A= n.191A= n.390A= c.-397A= (n.-397A=) c.416A= (p.Asn139=) n.56A= n.536A= n.548A= c.434A= (p.Asn145=) c.161A= (p.Asn54=) n.567A= n.755A=
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5	g.119478889T>A	CA360866176	HSD17B4	c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.113-17654T>A (n.113-17654T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.591T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.583T>A c.620T>A (n.620T>A) n.2180T>A n.411T>A c.375T>A (n.375T>A) n.572T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.329T>A c.180T>A (n.180T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.362T>A (n.362T>A) c.68T>A (n.68T>A) c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.496T>A (n.496T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.457T>A (n.457T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.479T>A n.193T>A n.392T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.58T>A n.538T>A n.550T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.569T>A n.757T>A
5	g.119478889T>C	CA360866177	HSD17B4	c.490T>C (p.Tyr164His) c.113-17654T>C (n.113-17654T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.591T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.583T>C c.620T>C (n.620T>C) n.2180T>C n.411T>C c.375T>C (n.375T>C) n.572T>C c.79T>C (p.Tyr27His) n.329T>C c.180T>C (n.180T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) c.362T>C (n.362T>C) c.68T>C (n.68T>C) c.49T>C (p.Tyr17His) c.496T>C (n.496T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.457T>C (n.457T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.70T>C (p.Tyr24His) n.479T>C n.193T>C n.392T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.418T>C (p.Tyr140His) n.58T>C n.538T>C n.550T>C c.436T>C (p.Tyr146His) c.163T>C (p.Tyr55His) n.569T>C n.757T>C
5	g.119478889T>G	CA360866178	HSD17B4	c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.113-17654T>G (n.113-17654T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.591T>G c.518T>G (p.Leu173Ter) n.583T>G c.620T>G (n.620T>G) n.2180T>G n.411T>G c.375T>G (n.375T>G) n.572T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.329T>G c.180T>G (n.180T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.362T>G (n.362T>G) c.68T>G (n.68T>G) c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.496T>G (n.496T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.457T>G (n.457T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.479T>G n.193T>G n.392T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.58T>G n.538T>G n.550T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.569T>G n.757T>G
5	g.119478890A=	CA1577025567	HSD17B4	c.491A= (p.Tyr164=) c.113-17653A= (n.113-17653A=) c.372A= (n.372A=) n.592A= c.519A= (p.Leu173=) n.584A= c.621A= (n.621A=) n.2181A= n.412A= c.376A= (n.376A=) n.573A= c.80A= (p.Tyr27=) n.330A= c.181A= (n.181A=) c.566A= (p.Tyr189=) c.363A= (n.363A=) c.69A= (n.69A=) c.50A= (p.Tyr17=) c.497A= (n.497A=) c.469A= (n.469A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.458A= (n.458A=) c.422A= (n.422A=) c.71A= (p.Tyr24=) n.480A= n.194A= n.393A= c.-394A= (n.-394A=) c.419A= (p.Tyr140=) n.59A= n.539A= n.551A= c.437A= (p.Tyr146=) c.164A= (p.Tyr55=) n.570A= n.758A=
5	g.119478890A>C	CA360866179	HSD17B4	c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.113-17653A>C (n.113-17653A>C) c.372A>C (n.372A>C) n.592A>C c.519A>C (p.Leu173Phe) n.584A>C c.621A>C (n.621A>C) n.2181A>C n.412A>C c.376A>C (n.376A>C) n.573A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.330A>C c.181A>C (n.181A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.363A>C (n.363A>C) c.69A>C (n.69A>C) c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.497A>C (n.497A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.458A>C (n.458A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.480A>C n.194A>C n.393A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.59A>C n.539A>C n.551A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.570A>C n.758A>C
5	g.119478890A>G	CA360866180	HSD17B4	c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.113-17653A>G (n.113-17653A>G) c.372A>G (n.372A>G) n.592A>G c.519A>G (p.Leu173=) n.584A>G c.621A>G (n.621A>G) n.2181A>G n.412A>G c.376A>G (n.376A>G) n.573A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.330A>G c.181A>G (n.181A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.363A>G (n.363A>G) c.69A>G (n.69A>G) c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.497A>G (n.497A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.458A>G (n.458A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.480A>G n.194A>G n.393A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.59A>G n.539A>G n.551A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.570A>G n.758A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.119478890A>T	CA360866181	HSD17B4	c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.113-17653A>T (n.113-17653A>T) c.372A>T (n.372A>T) n.592A>T c.519A>T (p.Leu173Phe) n.584A>T c.621A>T (n.621A>T) n.2181A>T n.412A>T c.376A>T (n.376A>T) n.573A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.330A>T c.181A>T (n.181A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.363A>T (n.363A>T) c.69A>T (n.69A>T) c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.497A>T (n.497A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.458A>T (n.458A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.480A>T n.194A>T n.393A>T c.-394A>T (n.-394A>T) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.59A>T n.539A>T n.551A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.570A>T n.758A>T
5	g.119478891T>A	CA360866182	HSD17B4	c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.113-17652T>A (n.113-17652T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.593T>A c.520T>A (p.Ter174Lys) n.585T>A c.622T>A (n.622T>A) n.2182T>A n.413T>A c.377T>A (n.377T>A) n.574T>A c.81T>A (p.Tyr27Ter) n.331T>A c.182T>A (n.182T>A) c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.364T>A (n.364T>A) c.70T>A (n.70T>A) c.51T>A (p.Tyr17Ter) c.498T>A (n.498T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.459T>A (n.459T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.72T>A (p.Tyr24Ter) n.481T>A n.195T>A n.394T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.60T>A n.540T>A n.552T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.571T>A n.759T>A
5	g.119478891T>C	CA446041452	HSD17B4	c.492T>C (p.Tyr164=) c.113-17652T>C (n.113-17652T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.593T>C c.520T>C (p.Ter174Gln) n.585T>C c.622T>C (n.622T>C) n.2182T>C n.413T>C c.377T>C (n.377T>C) n.574T>C c.81T>C (p.Tyr27=) n.331T>C c.182T>C (n.182T>C) c.567T>C (p.Tyr189=) c.364T>C (n.364T>C) c.70T>C (n.70T>C) c.51T>C (p.Tyr17=) c.498T>C (n.498T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.459T>C (n.459T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.72T>C (p.Tyr24=) n.481T>C n.195T>C n.394T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.420T>C (p.Tyr140=) n.60T>C n.540T>C n.552T>C c.438T>C (p.Tyr146=) c.165T>C (p.Tyr55=) n.571T>C n.759T>C	gnomAD v4
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5	g.119478892A>C	CA360866184	HSD17B4	c.493A>C (p.Ser165Arg) c.113-17651A>C (n.113-17651A>C) c.374A>C (n.374A>C) n.594A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) n.586A>C c.623A>C (n.623A>C) n.2183A>C n.414A>C c.378A>C (n.378A>C) n.575A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.332A>C c.183A>C (n.183A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.365A>C (n.365A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.499A>C (n.499A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.460A>C (n.460A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.482A>C n.196A>C n.395A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.61A>C n.541A>C n.553A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.572A>C n.760A>C
5	g.119478892A>G	CA360866185	HSD17B4	c.493A>G (p.Ser165Gly) c.113-17651A>G (n.113-17651A>G) c.374A>G (n.374A>G) n.594A>G c.521A>G (p.Ter174Trp) n.586A>G c.623A>G (n.623A>G) n.2183A>G n.414A>G c.378A>G (n.378A>G) n.575A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.332A>G c.183A>G (n.183A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.365A>G (n.365A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.499A>G (n.499A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.460A>G (n.460A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.482A>G n.196A>G n.395A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.61A>G n.541A>G n.553A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.572A>G n.760A>G
5	g.119478892A>T	CA360866186	HSD17B4	c.493A>T (p.Ser165Cys) c.113-17651A>T (n.113-17651A>T) c.374A>T (n.374A>T) n.594A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) n.586A>T c.623A>T (n.623A>T) n.2183A>T n.414A>T c.378A>T (n.378A>T) n.575A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.332A>T c.183A>T (n.183A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.365A>T (n.365A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.499A>T (n.499A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.460A>T (n.460A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.482A>T n.196A>T n.395A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.61A>T n.541A>T n.553A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.572A>T n.760A>T
5	g.119478893G>A	CA360866187	HSD17B4	c.494G>A (p.Ser165Asn) c.113-17650G>A (n.113-17650G>A) c.375G>A (n.375G>A) n.595G>A c.522G>A (p.Ter174=) n.587G>A c.624G>A (n.624G>A) n.2184G>A n.415G>A c.379G>A (n.379G>A) n.576G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.333G>A c.184G>A (n.184G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.366G>A (n.366G>A) c.72G>A (n.72G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.500G>A (n.500G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.461G>A (n.461G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.483G>A n.197G>A n.396G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.62G>A n.542G>A n.554G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.573G>A n.761G>A
5	g.119478893G>C	CA360866188	HSD17B4	c.494G>C (p.Ser165Thr) c.113-17650G>C (n.113-17650G>C) c.375G>C (n.375G>C) n.595G>C c.522G>C (p.Ter174Tyr) n.587G>C c.624G>C (n.624G>C) n.2184G>C n.415G>C c.379G>C (n.379G>C) n.576G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.333G>C c.184G>C (n.184G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.366G>C (n.366G>C) c.72G>C (n.72G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.500G>C (n.500G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.461G>C (n.461G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.483G>C n.197G>C n.396G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.62G>C n.542G>C n.554G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.573G>C n.761G>C
5	g.119478893G>T	CA360866189	HSD17B4	c.494G>T (p.Ser165Ile) c.113-17650G>T (n.113-17650G>T) c.375G>T (n.375G>T) n.595G>T c.522G>T (p.Ter174Tyr) n.587G>T c.624G>T (n.624G>T) n.2184G>T n.415G>T c.379G>T (n.379G>T) n.576G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.333G>T c.184G>T (n.184G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.366G>T (n.366G>T) c.72G>T (n.72G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.500G>T (n.500G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.461G>T (n.461G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.483G>T n.197G>T n.396G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.62G>T n.542G>T n.554G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.573G>T n.761G>T
5	g.119478894T>A	CA360866191	HSD17B4	c.495T>A (p.Ser165Arg) c.113-17649T>A (n.113-17649T>A) c.376T>A (n.376T>A) n.596T>A c.1T>A (n.1T>A) n.588T>A c.625T>A (n.625T>A) n.2185T>A n.416T>A c.380T>A (n.380T>A) n.577T>A c.84T>A (p.Ser28Arg) n.334T>A c.185T>A (n.185T>A) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.367T>A (n.367T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.54T>A (p.Ser18Arg) c.501T>A (n.501T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.486T>A (p.Ser162Arg) c.462T>A (n.462T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.75T>A (p.Ser25Arg) n.484T>A n.198T>A n.397T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.63T>A n.543T>A n.555T>A c.441T>A (p.Ser147Arg) c.168T>A (p.Ser56Arg) n.574T>A n.762T>A
5	g.119478894T>C	CA446041458	HSD17B4	c.495T>C (p.Ser165=) c.113-17649T>C (n.113-17649T>C) c.376T>C (n.376T>C) n.596T>C c.1T>C (n.1T>C) n.588T>C c.625T>C (n.625T>C) n.2185T>C n.416T>C c.380T>C (n.380T>C) n.577T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.334T>C c.185T>C (n.185T>C) c.570T>C (p.Ser190=) c.367T>C (n.367T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.54T>C (p.Ser18=) c.501T>C (n.501T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.486T>C (p.Ser162=) c.462T>C (n.462T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.75T>C (p.Ser25=) n.484T>C n.198T>C n.397T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.423T>C (p.Ser141=) n.63T>C n.543T>C n.555T>C c.441T>C (p.Ser147=) c.168T>C (p.Ser56=) n.574T>C n.762T>C
5	g.119478894T>G	CA360866190	HSD17B4	c.495T>G (p.Ser165Arg) c.113-17649T>G (n.113-17649T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.596T>G c.1T>G (n.1T>G) n.588T>G c.625T>G (n.625T>G) n.2185T>G n.416T>G c.380T>G (n.380T>G) n.577T>G c.84T>G (p.Ser28Arg) n.334T>G c.185T>G (n.185T>G) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.367T>G (n.367T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.54T>G (p.Ser18Arg) c.501T>G (n.501T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.486T>G (p.Ser162Arg) c.462T>G (n.462T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.75T>G (p.Ser25Arg) n.484T>G n.198T>G n.397T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.63T>G n.543T>G n.555T>G c.441T>G (p.Ser147Arg) c.168T>G (p.Ser56Arg) n.574T>G n.762T>G	gnomAD v4
5	g.119478895G>A	CA360866192	HSD17B4	c.496G>A (p.Ala166Thr) c.113-17648G>A (n.113-17648G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.597G>A c.2G>A (n.2G>A) n.589G>A c.626G>A (n.626G>A) n.2186G>A n.417G>A c.381G>A (n.381G>A) n.578G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.335G>A c.186G>A (n.186G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.368G>A (n.368G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.502G>A (n.502G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.463G>A (n.463G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.485G>A n.199G>A n.398G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.64G>A n.544G>A n.556G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.575G>A n.763G>A
5	g.119478895G>C	CA360866193	HSD17B4	c.496G>C (p.Ala166Pro) c.113-17648G>C (n.113-17648G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.597G>C c.2G>C (n.2G>C) n.589G>C c.626G>C (n.626G>C) n.2186G>C n.417G>C c.381G>C (n.381G>C) n.578G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.335G>C c.186G>C (n.186G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.368G>C (n.368G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.502G>C (n.502G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.463G>C (n.463G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.485G>C n.199G>C n.398G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.64G>C n.544G>C n.556G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.575G>C n.763G>C
5	g.119478895G>T	CA360866194	HSD17B4	c.496G>T (p.Ala166Ser) c.113-17648G>T (n.113-17648G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.597G>T c.2G>T (n.2G>T) n.589G>T c.626G>T (n.626G>T) n.2186G>T n.417G>T c.381G>T (n.381G>T) n.578G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.335G>T c.186G>T (n.186G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.368G>T (n.368G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.502G>T (n.502G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.463G>T (n.463G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.485G>T n.199G>T n.398G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.64G>T n.544G>T n.556G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.575G>T n.763G>T
5	g.119478896C>A	CA360866195	HSD17B4	c.497C>A (p.Ala166Asp) c.113-17647C>A (n.113-17647C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.598C>A c.3C>A (n.3C>A) n.590C>A c.627C>A (n.627C>A) n.2187C>A n.418C>A c.382C>A (n.382C>A) n.579C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.336C>A c.187C>A (n.187C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.369C>A (n.369C>A) c.75C>A (n.75C>A) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.503C>A (n.503C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.464C>A (n.464C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.486C>A n.200C>A n.399C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.65C>A n.545C>A n.557C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.576C>A n.764C>A
5	g.119478896C>G	CA360866196	HSD17B4	c.497C>G (p.Ala166Gly) c.113-17647C>G (n.113-17647C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.598C>G c.3C>G (n.3C>G) n.590C>G c.627C>G (n.627C>G) n.2187C>G n.418C>G c.382C>G (n.382C>G) n.579C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.336C>G c.187C>G (n.187C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.369C>G (n.369C>G) c.75C>G (n.75C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.503C>G (n.503C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.464C>G (n.464C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.486C>G n.200C>G n.399C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.65C>G n.545C>G n.557C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.576C>G n.764C>G
5	g.119478896C>T	CA360866197	HSD17B4	c.497C>T (p.Ala166Val) c.113-17647C>T (n.113-17647C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.598C>T c.3C>T (n.3C>T) n.590C>T c.627C>T (n.627C>T) n.2187C>T n.418C>T c.382C>T (n.382C>T) n.579C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.336C>T c.187C>T (n.187C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.369C>T (n.369C>T) c.75C>T (n.75C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.503C>T (n.503C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.464C>T (n.464C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.486C>T n.200C>T n.399C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.65C>T n.545C>T n.557C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.576C>T n.764C>T
5	g.119478897T>A	CA446041461	HSD17B4	c.498T>A (p.Ala166=) c.113-17646T>A (n.113-17646T>A) c.379T>A (n.379T>A) n.599T>A c.4T>A (n.4T>A) n.591T>A c.628T>A (n.628T>A) n.2188T>A n.419T>A c.383T>A (n.383T>A) n.580T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.337T>A c.188T>A (n.188T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.370T>A (n.370T>A) c.76T>A (n.76T>A) c.57T>A (p.Ala19=) c.504T>A (n.504T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.465T>A (n.465T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.487T>A n.201T>A n.400T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.426T>A (p.Ala142=) n.66T>A n.546T>A n.558T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.171T>A (p.Ala57=) n.577T>A n.765T>A
5	g.119478897T>C	CA446041463	HSD17B4	c.498T>C (p.Ala166=) c.113-17646T>C (n.113-17646T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.599T>C c.4T>C (n.4T>C) n.591T>C c.628T>C (n.628T>C) n.2188T>C n.419T>C c.383T>C (n.383T>C) n.580T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.337T>C c.188T>C (n.188T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.370T>C (n.370T>C) c.76T>C (n.76T>C) c.57T>C (p.Ala19=) c.504T>C (n.504T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.465T>C (n.465T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.487T>C n.201T>C n.400T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.426T>C (p.Ala142=) n.66T>C n.546T>C n.558T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.171T>C (p.Ala57=) n.577T>C n.765T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119478897T>G	CA446041467	HSD17B4	c.498T>G (p.Ala166=) c.113-17646T>G (n.113-17646T>G) c.379T>G (n.379T>G) n.599T>G c.4T>G (n.4T>G) n.591T>G c.628T>G (n.628T>G) n.2188T>G n.419T>G c.383T>G (n.383T>G) n.580T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.337T>G c.188T>G (n.188T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.370T>G (n.370T>G) c.76T>G (n.76T>G) c.57T>G (p.Ala19=) c.504T>G (n.504T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.465T>G (n.465T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.487T>G n.201T>G n.400T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.426T>G (p.Ala142=) n.66T>G n.546T>G n.558T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.171T>G (p.Ala57=) n.577T>G n.765T>G	ClinVar dbSNP
5	g.119478897T=	CA1577025568	HSD17B4	c.498T= (p.Ala166=) c.113-17646T= (n.113-17646T=) c.379T= (n.379T=) n.599T= c.4T= (n.4T=) n.591T= c.628T= (n.628T=) n.2188T= n.419T= c.383T= (n.383T=) n.580T= c.87T= (p.Ala29=) n.337T= c.188T= (n.188T=) c.573T= (p.Ala191=) c.370T= (n.370T=) c.76T= (n.76T=) c.57T= (p.Ala19=) c.504T= (n.504T=) c.476T= (n.476T=) c.489T= (p.Ala163=) c.465T= (n.465T=) c.429T= (n.429T=) c.78T= (p.Ala26=) n.487T= n.201T= n.400T= c.-387T= (n.-387T=) c.426T= (p.Ala142=) n.66T= n.546T= n.558T= c.444T= (p.Ala148=) c.171T= (p.Ala57=) n.577T= n.765T=
5	g.119478898G>A	CA360866198	HSD17B4	c.499G>A (p.Ala167Thr) c.113-17645G>A (n.113-17645G>A) c.380G>A (n.380G>A) n.600G>A c.5G>A (n.5G>A) n.592G>A c.629G>A (n.629G>A) n.2189G>A n.420G>A c.384G>A (n.384G>A) n.581G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.338G>A c.189G>A (n.189G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.371G>A (n.371G>A) c.77G>A (n.77G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.505G>A (n.505G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.466G>A (n.466G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.488G>A n.202G>A n.401G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.67G>A n.547G>A n.559G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.578G>A n.766G>A
5	g.119478898G>C	CA360866199	HSD17B4	c.499G>C (p.Ala167Pro) c.113-17645G>C (n.113-17645G>C) c.380G>C (n.380G>C) n.600G>C c.5G>C (n.5G>C) n.592G>C c.629G>C (n.629G>C) n.2189G>C n.420G>C c.384G>C (n.384G>C) n.581G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.338G>C c.189G>C (n.189G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.371G>C (n.371G>C) c.77G>C (n.77G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.505G>C (n.505G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.466G>C (n.466G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.488G>C n.202G>C n.401G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.67G>C n.547G>C n.559G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.578G>C n.766G>C
5	g.119478898G>T	CA360866200	HSD17B4	c.499G>T (p.Ala167Ser) c.113-17645G>T (n.113-17645G>T) c.380G>T (n.380G>T) n.600G>T c.5G>T (n.5G>T) n.592G>T c.629G>T (n.629G>T) n.2189G>T n.420G>T c.384G>T (n.384G>T) n.581G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.338G>T c.189G>T (n.189G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.371G>T (n.371G>T) c.77G>T (n.77G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.505G>T (n.505G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.466G>T (n.466G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.488G>T n.202G>T n.401G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.67G>T n.547G>T n.559G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.578G>T n.766G>T	gnomAD v4
5	g.119478899C>A	CA360866201	HSD17B4	c.500C>A (p.Ala167Glu) c.113-17644C>A (n.113-17644C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.601C>A c.6C>A (n.6C>A) n.593C>A c.630C>A (n.630C>A) n.2190C>A n.421C>A c.385C>A (n.385C>A) n.582C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.339C>A c.190C>A (n.190C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.372C>A (n.372C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.59C>A (p.Ala20Glu) c.506C>A (n.506C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.467C>A (n.467C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.489C>A n.203C>A n.402C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) n.68C>A n.548C>A n.560C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.579C>A n.767C>A
5	g.119478899C>G	CA360866202	HSD17B4	c.500C>G (p.Ala167Gly) c.113-17644C>G (n.113-17644C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.601C>G c.6C>G (n.6C>G) n.593C>G c.630C>G (n.630C>G) n.2190C>G n.421C>G c.385C>G (n.385C>G) n.582C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.339C>G c.190C>G (n.190C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.372C>G (n.372C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.506C>G (n.506C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.467C>G (n.467C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.489C>G n.203C>G n.402C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.68C>G n.548C>G n.560C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.579C>G n.767C>G
5	g.119478899C>T	CA360866203	HSD17B4	c.500C>T (p.Ala167Val) c.113-17644C>T (n.113-17644C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.601C>T c.6C>T (n.6C>T) n.593C>T c.630C>T (n.630C>T) n.2190C>T n.421C>T c.385C>T (n.385C>T) n.582C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.339C>T c.190C>T (n.190C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.372C>T (n.372C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.506C>T (n.506C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.467C>T (n.467C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) n.489C>T n.203C>T n.402C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.68C>T n.548C>T n.560C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.579C>T n.767C>T
5	g.119478900A=	CA1577025569	HSD17B4	c.501A= (p.Ala167=) c.113-17643A= (n.113-17643A=) c.382A= (n.382A=) n.602A= c.7A= (n.7A=) n.594A= c.631A= (n.631A=) n.2191A= n.422A= c.386A= (n.386A=) n.583A= c.90A= (p.Ala30=) n.340A= c.191A= (n.191A=) c.576A= (p.Ala192=) c.373A= (n.373A=) c.79A= (n.79A=) c.60A= (p.Ala20=) c.507A= (n.507A=) c.479A= (n.479A=) c.492A= (p.Ala164=) c.468A= (n.468A=) c.432A= (n.432A=) c.81A= (p.Ala27=) n.490A= n.204A= n.403A= c.-384A= (n.-384A=) c.429A= (p.Ala143=) n.69A= n.549A= n.561A= c.447A= (p.Ala149=) c.174A= (p.Ala58=) n.580A= n.768A=
5	g.119478900A>C	CA3381868	HSD17B4	c.501A>C (p.Ala167=) c.113-17643A>C (n.113-17643A>C) c.382A>C (n.382A>C) n.602A>C c.7A>C (n.7A>C) n.594A>C c.631A>C (n.631A>C) n.2191A>C n.422A>C c.386A>C (n.386A>C) n.583A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.340A>C c.191A>C (n.191A>C) c.576A>C (p.Ala192=) c.373A>C (n.373A>C) c.79A>C (n.79A>C) c.60A>C (p.Ala20=) c.507A>C (n.507A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.492A>C (p.Ala164=) c.468A>C (n.468A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.81A>C (p.Ala27=) n.490A>C n.204A>C n.403A>C c.-384A>C (n.-384A>C) c.429A>C (p.Ala143=) n.69A>C n.549A>C n.561A>C c.447A>C (p.Ala149=) c.174A>C (p.Ala58=) n.580A>C n.768A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.119478913C>G	CA360866232	HSD17B4	c.514C>G (p.Leu172Val) c.113-17630C>G (n.113-17630C>G) c.395C>G (n.395C>G) n.615C>G c.20C>G (n.20C>G) n.607C>G c.644C>G (n.644C>G) n.2204C>G n.435C>G c.399C>G (n.399C>G) n.596C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.353C>G c.204C>G (n.204C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.386C>G (n.386C>G) c.92C>G (n.92C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.520C>G (n.520C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.503C>G n.217C>G n.416C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.82C>G n.562C>G n.574C>G c.460C>G (p.Leu154Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.593C>G n.781C>G	COSMIC
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5	g.119478924A>T	CA446041499	HSD17B4	c.525A>T (p.Ala175=) c.113-17619A>T (n.113-17619A>T) c.406A>T (n.406A>T) n.626A>T c.31A>T (n.31A>T) n.618A>T c.655A>T (n.655A>T) n.2215A>T n.446A>T c.410A>T (n.410A>T) n.607A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.364A>T c.215A>T (n.215A>T) c.600A>T (p.Ala200=) c.397A>T (n.397A>T) c.103A>T (n.103A>T) c.84A>T (p.Ala28=) c.531A>T (n.531A>T) c.503A>T (n.503A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.105A>T (p.Ala35=) n.514A>T n.228A>T n.427A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.453A>T (p.Ala151=) n.93A>T n.573A>T n.585A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.516A>T (p.Ala172=) c.198A>T (p.Ala66=) n.604A>T n.792A>T
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5	g.119478927T>A	CA360866257	HSD17B4	c.528T>A (p.Asn176Lys) c.113-17616T>A (n.113-17616T>A) c.409T>A (n.409T>A) n.629T>A c.34T>A (n.34T>A) n.621T>A c.658T>A (n.658T>A) n.2218T>A n.449T>A c.413T>A (n.413T>A) n.610T>A c.117T>A (p.Asn39Lys) n.367T>A c.218T>A (n.218T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.400T>A (n.400T>A) c.106T>A (n.106T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.534T>A (n.534T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.517T>A n.231T>A n.430T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) n.96T>A n.576T>A n.588T>A c.474T>A (p.Asn158Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.607T>A n.795T>A
5	g.119478927T>C	CA446041501	HSD17B4	c.528T>C (p.Asn176=) c.113-17616T>C (n.113-17616T>C) c.409T>C (n.409T>C) n.629T>C c.34T>C (n.34T>C) n.621T>C c.658T>C (n.658T>C) n.2218T>C n.449T>C c.413T>C (n.413T>C) n.610T>C c.117T>C (p.Asn39=) n.367T>C c.218T>C (n.218T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.400T>C (n.400T>C) c.106T>C (n.106T>C) c.87T>C (p.Asn29=) c.534T>C (n.534T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.108T>C (p.Asn36=) n.517T>C n.231T>C n.430T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.456T>C (p.Asn152=) n.96T>C n.576T>C n.588T>C c.474T>C (p.Asn158=) c.519T>C (p.Asn173=) c.201T>C (p.Asn67=) n.607T>C n.795T>C
5	g.119478927T>G	CA360866258	HSD17B4	c.528T>G (p.Asn176Lys) c.113-17616T>G (n.113-17616T>G) c.409T>G (n.409T>G) n.629T>G c.34T>G (n.34T>G) n.621T>G c.658T>G (n.658T>G) n.2218T>G n.449T>G c.413T>G (n.413T>G) n.610T>G c.117T>G (p.Asn39Lys) n.367T>G c.218T>G (n.218T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.400T>G (n.400T>G) c.106T>G (n.106T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.534T>G (n.534T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.517T>G n.231T>G n.430T>G c.-357T>G (n.-357T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) n.96T>G n.576T>G n.588T>G c.474T>G (p.Asn158Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.607T>G n.795T>G
5	g.119478928T>A	CA360866259	HSD17B4	c.529T>A (p.Ser177Thr) c.113-17615T>A (n.113-17615T>A) c.410T>A (n.410T>A) n.630T>A c.35T>A (n.35T>A) n.622T>A c.659T>A (n.659T>A) n.2219T>A n.450T>A c.414T>A (n.414T>A) n.611T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.368T>A c.219T>A (n.219T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.401T>A (n.401T>A) c.107T>A (n.107T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.535T>A (n.535T>A) c.507T>A (n.507T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.518T>A n.232T>A n.431T>A c.-356T>A (n.-356T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.97T>A n.577T>A n.589T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.608T>A n.796T>A
5	g.119478928T>C	CA360866260	HSD17B4	c.529T>C (p.Ser177Pro) c.113-17615T>C (n.113-17615T>C) c.410T>C (n.410T>C) n.630T>C c.35T>C (n.35T>C) n.622T>C c.659T>C (n.659T>C) n.2219T>C n.450T>C c.414T>C (n.414T>C) n.611T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.368T>C c.219T>C (n.219T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.401T>C (n.401T>C) c.107T>C (n.107T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.535T>C (n.535T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.460T>C (n.460T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.518T>C n.232T>C n.431T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.97T>C n.577T>C n.589T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.608T>C n.796T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.119478928T=	CA1577025581	HSD17B4	c.529T= (p.Ser177=) c.113-17615T= (n.113-17615T=) c.410T= (n.410T=) n.630T= c.35T= (n.35T=) n.622T= c.659T= (n.659T=) n.2219T= n.450T= c.414T= (n.414T=) n.611T= c.118T= (p.Ser40=) n.368T= c.219T= (n.219T=) c.604T= (p.Ser202=) c.401T= (n.401T=) c.107T= (n.107T=) c.88T= (p.Ser30=) c.535T= (n.535T=) c.507T= (n.507T=) c.496T= (n.496T=) c.460T= (n.460T=) c.109T= (p.Ser37=) n.518T= n.232T= n.431T= c.-356T= (n.-356T=) c.457T= (p.Ser153=) n.97T= n.577T= n.589T= c.475T= (p.Ser159=) c.520T= (p.Ser174=) c.202T= (p.Ser68=) n.608T= n.796T=
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5	g.119478929C>G	CA360866263	HSD17B4	c.530C>G (p.Ser177Cys) c.113-17614C>G (n.113-17614C>G) c.411C>G (n.411C>G) n.631C>G c.36C>G (n.36C>G) n.623C>G c.660C>G (n.660C>G) n.2220C>G n.451C>G c.415C>G (n.415C>G) n.612C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.369C>G c.220C>G (n.220C>G) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.402C>G (n.402C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.536C>G (n.536C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) n.519C>G n.233C>G n.432C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.98C>G n.578C>G n.590C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) n.609C>G n.797C>G
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5	g.119478931C>T	CA360866267	HSD17B4	c.532C>T (p.Leu178Phe) c.113-17612C>T (n.113-17612C>T) c.413C>T (n.413C>T) n.633C>T c.38C>T (n.38C>T) n.625C>T c.662C>T (n.662C>T) n.2222C>T n.453C>T c.417C>T (n.417C>T) n.614C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) n.371C>T c.222C>T (n.222C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.404C>T (n.404C>T) c.110C>T (n.110C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.538C>T (n.538C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.521C>T n.235C>T n.434C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.100C>T n.580C>T n.592C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.611C>T n.799C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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5	g.119478946A>T	CA360866298	HSD17B4	c.547A>T (p.Arg183Trp) c.113-17597A>T (n.113-17597A>T) c.428A>T (n.428A>T) n.648A>T c.53A>T (n.53A>T) n.640A>T c.677A>T (n.677A>T) n.2237A>T n.468A>T c.432A>T (n.432A>T) n.629A>T c.136A>T (p.Arg46Trp) n.386A>T c.237A>T (n.237A>T) c.622A>T (p.Arg208Trp) c.419A>T (n.419A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.106A>T (p.Arg36Trp) c.553A>T (n.553A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.127A>T (p.Arg43Trp) n.536A>T n.250A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.115A>T n.607A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) n.626A>T n.814A>T
5	g.119478947G>A	CA360866299	HSD17B4	c.548G>A (p.Arg183Lys) c.113-17596G>A (n.113-17596G>A) c.429G>A (n.429G>A) n.649G>A c.54G>A (n.54G>A) n.641G>A c.678G>A (n.678G>A) n.2238G>A n.469G>A c.433G>A (n.433G>A) n.630G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.387G>A c.238G>A (n.238G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.420G>A (n.420G>A) c.126G>A (n.126G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.554G>A (n.554G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) n.537G>A n.251G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.116G>A n.608G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) n.627G>A n.815G>A
5	g.119478947G>C	CA360866300	HSD17B4	c.548G>C (p.Arg183Thr) c.113-17596G>C (n.113-17596G>C) c.429G>C (n.429G>C) n.649G>C c.54G>C (n.54G>C) n.641G>C c.678G>C (n.678G>C) n.2238G>C n.469G>C c.433G>C (n.433G>C) n.630G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.387G>C c.238G>C (n.238G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.420G>C (n.420G>C) c.126G>C (n.126G>C) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.554G>C (n.554G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.128G>C (p.Arg43Thr) n.537G>C n.251G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.116G>C n.608G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) n.627G>C n.815G>C
5	g.119478947G>T	CA360866301	HSD17B4	c.548G>T (p.Arg183Met) c.113-17596G>T (n.113-17596G>T) c.429G>T (n.429G>T) n.649G>T c.54G>T (n.54G>T) n.641G>T c.678G>T (n.678G>T) n.2238G>T n.469G>T c.433G>T (n.433G>T) n.630G>T c.137G>T (p.Arg46Met) n.387G>T c.238G>T (n.238G>T) c.623G>T (p.Arg208Met) c.420G>T (n.420G>T) c.126G>T (n.126G>T) c.107G>T (p.Arg36Met) c.554G>T (n.554G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.128G>T (p.Arg43Met) n.537G>T n.251G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.476G>T (p.Arg159Met) n.116G>T n.608G>T c.494G>T (p.Arg165Met) c.539G>T (p.Arg180Met) c.221G>T (p.Arg74Met) n.627G>T n.815G>T	gnomAD v4
5	g.119478948G>A	CA446041518	HSD17B4	c.549G>A (p.Arg183=) c.113-17595G>A (n.113-17595G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.650G>A c.55G>A (n.55G>A) n.642G>A c.679G>A (n.679G>A) n.2239G>A n.470G>A c.434G>A (n.434G>A) n.631G>A c.138G>A (p.Arg46=) n.388G>A c.239G>A (n.239G>A) c.624G>A (p.Arg208=) c.421G>A (n.421G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.108G>A (p.Arg36=) c.555G>A (n.555G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.129G>A (p.Arg43=) n.538G>A n.252G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.477G>A (p.Arg159=) n.117G>A n.609G>A c.495G>A (p.Arg165=) c.540G>A (p.Arg180=) c.222G>A (p.Arg74=) n.628G>A n.816G>A	COSMIC
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5	g.119478948G>T	CA360866303	HSD17B4	c.549G>T (p.Arg183Ser) c.113-17595G>T (n.113-17595G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.650G>T c.55G>T (n.55G>T) n.642G>T c.679G>T (n.679G>T) n.2239G>T n.470G>T c.434G>T (n.434G>T) n.631G>T c.138G>T (p.Arg46Ser) n.388G>T c.239G>T (n.239G>T) c.624G>T (p.Arg208Ser) c.421G>T (n.421G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.108G>T (p.Arg36Ser) c.555G>T (n.555G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.129G>T (p.Arg43Ser) n.538G>T n.252G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.117G>T n.609G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) n.628G>T n.816G>T	gnomAD v4
5	g.119478949A=	CA1577025587	HSD17B4	c.550A= (p.Lys184=) c.113-17594A= (n.113-17594A=) c.431A= (n.431A=) n.651A= c.56A= (n.56A=) n.643A= c.680A= (n.680A=) n.2240A= n.471A= c.435A= (n.435A=) n.632A= c.139A= (p.Lys47=) n.389A= c.240A= (n.240A=) c.625A= (p.Lys209=) c.422A= (n.422A=) c.128A= (n.128A=) c.109A= (p.Lys37=) c.556A= (n.556A=) c.528A= (n.528A=) c.517A= (n.517A=) c.481A= (n.481A=) c.130A= (p.Lys44=) n.539A= n.253A= c.-335A= (n.-335A=) c.478A= (p.Lys160=) n.118A= n.610A= c.496A= (p.Lys166=) c.541A= (p.Lys181=) c.223A= (p.Lys75=) n.629A= n.817A=
5	g.119478949A>C	CA360866304	HSD17B4	c.550A>C (p.Lys184Gln) c.113-17594A>C (n.113-17594A>C) c.431A>C (n.431A>C) n.651A>C c.56A>C (n.56A>C) n.643A>C c.680A>C (n.680A>C) n.2240A>C n.471A>C c.435A>C (n.435A>C) n.632A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.389A>C c.240A>C (n.240A>C) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.422A>C (n.422A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.556A>C (n.556A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.539A>C n.253A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.118A>C n.610A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.629A>C n.817A>C
5	g.119478949A>G	CA3381873	HSD17B4	c.550A>G (p.Lys184Glu) c.113-17594A>G (n.113-17594A>G) c.431A>G (n.431A>G) n.651A>G c.56A>G (n.56A>G) n.643A>G c.680A>G (n.680A>G) n.2240A>G n.471A>G c.435A>G (n.435A>G) n.632A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.389A>G c.240A>G (n.240A>G) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.422A>G (n.422A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.556A>G (n.556A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.539A>G n.253A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.118A>G n.610A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.629A>G n.817A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched