Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119478845_119478861dup | CA2674979947 | HSD17B4 | c.446_462dup (p.Ile155LeufsTer?) c.113-17698_113-17682dup (n.113-17698_113-17682dup) c.*327_*343dup (n.*327_*343dup) n.547_563dup c.474_490dup (p.Asn164ThrfsTer?) n.539_555dup c.*576_*592dup (n.*576_*592dup) n.2136_2152dup n.367_383dup c.*331_*347dup (n.*331_*347dup) n.528_544dup c.35_51dup (p.Ile18LeufsTer?) n.285_301dup c.*136_*152dup (n.*136_*152dup) c.521_537dup (p.Ile180LeufsTer?) c.*318_*334dup (n.*318_*334dup) c.*24_*40dup (n.*24_*40dup) c.5_21dup (p.Ile8LeufsTer?) c.*452_*468dup (n.*452_*468dup) c.*424_*440dup (n.*424_*440dup) c.437_453dup (p.Ile152LeufsTer?) c.*413_*429dup (n.*413_*429dup) c.*377_*393dup (n.*377_*393dup) c.26_42dup (p.Ile15LeufsTer?) n.435_451dup n.149_165dup n.348_364dup c.-439_-423dup (n.-439_-423dup) c.374_390dup (p.Ile131LeufsTer?) n.14_30dup n.494_510dup n.506_522dup c.392_408dup (p.Ile137LeufsTer?) c.119_135dup (p.Ile46LeufsTer?) n.525_541dup n.713_729dup | gnomAD v4 |
5 | g.119478845C>A | CA360866080 | HSD17B4 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.113-17698C>A (n.113-17698C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.547C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.539C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.2136C>A n.367C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.528C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.285C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.435C>A n.149C>A n.348C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.14C>A n.494C>A n.506C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.525C>A n.713C>A | |
5 | g.119478845C= | CA1577025550 | HSD17B4 | c.446C= (p.Thr149=) c.113-17698C= (n.113-17698C=) c.*327C= (n.*327C=) n.547C= c.474C= (p.Asp158=) n.539C= c.*576C= (n.*576C=) n.2136C= n.367C= c.*331C= (n.*331C=) n.528C= c.35C= (p.Thr12=) n.285C= c.*136C= (n.*136C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*318C= (n.*318C=) c.*24C= (n.*24C=) c.5C= (p.Thr2=) c.*452C= (n.*452C=) c.*424C= (n.*424C=) c.437C= (p.Thr146=) c.*413C= (n.*413C=) c.*377C= (n.*377C=) c.26C= (p.Thr9=) n.435C= n.149C= n.348C= c.-439C= (n.-439C=) c.374C= (p.Thr125=) n.14C= n.494C= n.506C= c.392C= (p.Thr131=) c.119C= (p.Thr40=) n.525C= n.713C= | |
5 | g.119478845C>G | CA360866081 | HSD17B4 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.113-17698C>G (n.113-17698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.547C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.539C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.2136C>G n.367C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.528C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.285C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.435C>G n.149C>G n.348C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.14C>G n.494C>G n.506C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.525C>G n.713C>G | dbSNP |
5 | g.119478845C>T | CA360866082 | HSD17B4 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.113-17698C>T (n.113-17698C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.547C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.539C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.2136C>T n.367C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.528C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.285C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.435C>T n.149C>T n.348C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.14C>T n.494C>T n.506C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.525C>T n.713C>T | |
5 | g.119478846T>A | CA446041372 | HSD17B4 | c.447T>A (p.Thr149=) c.113-17697T>A (n.113-17697T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.548T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.540T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.2137T>A n.368T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.529T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.286T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.27T>A (p.Thr9=) n.436T>A n.150T>A n.349T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.375T>A (p.Thr125=) n.15T>A n.495T>A n.507T>A c.393T>A (p.Thr131=) c.120T>A (p.Thr40=) n.526T>A n.714T>A | |
5 | g.119478846T>C | CA446041373 | HSD17B4 | c.447T>C (p.Thr149=) c.113-17697T>C (n.113-17697T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.548T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.540T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.2137T>C n.368T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.529T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.286T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.27T>C (p.Thr9=) n.436T>C n.150T>C n.349T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.375T>C (p.Thr125=) n.15T>C n.495T>C n.507T>C c.393T>C (p.Thr131=) c.120T>C (p.Thr40=) n.526T>C n.714T>C | |
5 | g.119478846T>G | CA446041374 | HSD17B4 | c.447T>G (p.Thr149=) c.113-17697T>G (n.113-17697T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.548T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.540T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.2137T>G n.368T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.529T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.286T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.27T>G (p.Thr9=) n.436T>G n.150T>G n.349T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.375T>G (p.Thr125=) n.15T>G n.495T>G n.507T>G c.393T>G (p.Thr131=) c.120T>G (p.Thr40=) n.526T>G n.714T>G | |
5 | g.119478847T>A | CA360866084 | HSD17B4 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.113-17696T>A (n.113-17696T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.549T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.541T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.2138T>A n.369T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.530T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.287T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.437T>A n.151T>A n.350T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.16T>A n.496T>A n.508T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.527T>A n.715T>A | |
5 | g.119478847T>C | CA360866085 | HSD17B4 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.113-17696T>C (n.113-17696T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.549T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.541T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.2138T>C n.369T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.530T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.287T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.437T>C n.151T>C n.350T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.16T>C n.496T>C n.508T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.527T>C n.715T>C | |
5 | g.119478847T>G | CA360866083 | HSD17B4 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.113-17696T>G (n.113-17696T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.549T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.541T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.2138T>G n.369T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.530T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.287T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.437T>G n.151T>G n.350T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.16T>G n.496T>G n.508T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.527T>G n.715T>G | |
5 | g.119478848C>A | CA360866087 | HSD17B4 | c.449C>A (p.Ser150Ter) c.113-17695C>A (n.113-17695C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.550C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.542C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.2139C>A n.370C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.531C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.288C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.29C>A (p.Ser10Ter) n.438C>A n.152C>A n.351C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.17C>A n.497C>A n.509C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) n.528C>A n.716C>A | dbSNP |
5 | g.119478848C= | CA1577025551 | HSD17B4 | c.449C= (p.Ser150=) c.113-17695C= (n.113-17695C=) c.*330C= (n.*330C=) n.550C= c.477C= (p.Phe159=) n.542C= c.*579C= (n.*579C=) n.2139C= n.370C= c.*334C= (n.*334C=) n.531C= c.38C= (p.Ser13=) n.288C= c.*139C= (n.*139C=) c.524C= (p.Ser175=) c.*321C= (n.*321C=) c.*27C= (n.*27C=) c.8C= (p.Ser3=) c.*455C= (n.*455C=) c.*427C= (n.*427C=) c.440C= (p.Ser147=) c.*416C= (n.*416C=) c.*380C= (n.*380C=) c.29C= (p.Ser10=) n.438C= n.152C= n.351C= c.-436C= (n.-436C=) c.377C= (p.Ser126=) n.17C= n.497C= n.509C= c.395C= (p.Ser132=) c.122C= (p.Ser41=) n.528C= n.716C= | |
5 | g.119478848C>G | CA360866086 | HSD17B4 | c.449C>G (p.Ser150Ter) c.113-17695C>G (n.113-17695C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.550C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.542C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.2139C>G n.370C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.531C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) n.288C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.440C>G (p.Ser147Ter) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.29C>G (p.Ser10Ter) n.438C>G n.152C>G n.351C>G c.-436C>G (n.-436C>G) c.377C>G (p.Ser126Ter) n.17C>G n.497C>G n.509C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) c.122C>G (p.Ser41Ter) n.528C>G n.716C>G | |
5 | g.119478848C>T | CA360866088 | HSD17B4 | c.449C>T (p.Ser150Leu) c.113-17695C>T (n.113-17695C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.550C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.542C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.2139C>T n.370C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.531C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.288C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.29C>T (p.Ser10Leu) n.438C>T n.152C>T n.351C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.17C>T n.497C>T n.509C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) n.528C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478849A>C | CA446041380 | HSD17B4 | c.450A>C (p.Ser150=) c.113-17694A>C (n.113-17694A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.551A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.543A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2140A>C n.371A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.532A>C c.39A>C (p.Ser13=) n.289A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.525A>C (p.Ser175=) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.9A>C (p.Ser3=) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.441A>C (p.Ser147=) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.30A>C (p.Ser10=) n.439A>C n.153A>C n.352A>C c.-435A>C (n.-435A>C) c.378A>C (p.Ser126=) n.18A>C n.498A>C n.510A>C c.396A>C (p.Ser132=) c.123A>C (p.Ser41=) n.529A>C n.717A>C | |
5 | g.119478849A>G | CA446041381 | HSD17B4 | c.450A>G (p.Ser150=) c.113-17694A>G (n.113-17694A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.551A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.543A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2140A>G n.371A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.532A>G c.39A>G (p.Ser13=) n.289A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.525A>G (p.Ser175=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.9A>G (p.Ser3=) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.441A>G (p.Ser147=) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.30A>G (p.Ser10=) n.439A>G n.153A>G n.352A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.378A>G (p.Ser126=) n.18A>G n.498A>G n.510A>G c.396A>G (p.Ser132=) c.123A>G (p.Ser41=) n.529A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478849A>T | CA446041382 | HSD17B4 | c.450A>T (p.Ser150=) c.113-17694A>T (n.113-17694A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.551A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.543A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2140A>T n.371A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.532A>T c.39A>T (p.Ser13=) n.289A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.525A>T (p.Ser175=) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.9A>T (p.Ser3=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.441A>T (p.Ser147=) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.30A>T (p.Ser10=) n.439A>T n.153A>T n.352A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.378A>T (p.Ser126=) n.18A>T n.498A>T n.510A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.123A>T (p.Ser41=) n.529A>T n.717A>T | |
5 | g.119478850T>A | CA360866089 | HSD17B4 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.113-17693T>A (n.113-17693T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.552T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.544T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.2141T>A n.372T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.533T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.290T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.440T>A n.154T>A n.353T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.19T>A n.499T>A n.511T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.530T>A n.718T>A | |
5 | g.119478850T>C | CA360866091 | HSD17B4 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.113-17693T>C (n.113-17693T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.552T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.544T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.2141T>C n.372T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.533T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.290T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.440T>C n.154T>C n.353T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.19T>C n.499T>C n.511T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.530T>C n.718T>C | |
5 | g.119478850T>G | CA360866090 | HSD17B4 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.113-17693T>G (n.113-17693T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.552T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.544T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.2141T>G n.372T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.533T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.290T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.440T>G n.154T>G n.353T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.19T>G n.499T>G n.511T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.530T>G n.718T>G | |
5 | g.119478851C>A | CA360866092 | HSD17B4 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.113-17692C>A (n.113-17692C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.553C>A c.480C>A (p.Ile160=) n.545C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2142C>A n.373C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.534C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.291C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.11C>A (p.Ser4Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) n.441C>A n.155C>A n.354C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.20C>A n.500C>A n.512C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.531C>A n.719C>A | |
5 | g.119478851C= | CA1577025552 | HSD17B4 | c.452C= (p.Ser151=) c.113-17692C= (n.113-17692C=) c.*333C= (n.*333C=) n.553C= c.480C= (p.Ile160=) n.545C= c.*582C= (n.*582C=) n.2142C= n.373C= c.*337C= (n.*337C=) n.534C= c.41C= (p.Ser14=) n.291C= c.*142C= (n.*142C=) c.527C= (p.Ser176=) c.*324C= (n.*324C=) c.*30C= (n.*30C=) c.11C= (p.Ser4=) c.*458C= (n.*458C=) c.*430C= (n.*430C=) c.443C= (p.Ser148=) c.*419C= (n.*419C=) c.*383C= (n.*383C=) c.32C= (p.Ser11=) n.441C= n.155C= n.354C= c.-433C= (n.-433C=) c.380C= (p.Ser127=) n.20C= n.500C= n.512C= c.398C= (p.Ser133=) c.125C= (p.Ser42=) n.531C= n.719C= | |
5 | g.119478851C>G | CA360866094 | HSD17B4 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.113-17692C>G (n.113-17692C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.553C>G c.480C>G (p.Ile160Met) n.545C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2142C>G n.373C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.534C>G c.41C>G (p.Ser14Ter) n.291C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.11C>G (p.Ser4Ter) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) n.441C>G n.155C>G n.354C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.20C>G n.500C>G n.512C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.531C>G n.719C>G | |
5 | g.119478851C>T | CA360866093 | HSD17B4 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.113-17692C>T (n.113-17692C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.553C>T c.480C>T (p.Ile160=) n.545C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2142C>T n.373C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.534C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.291C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) n.441C>T n.155C>T n.354C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.20C>T n.500C>T n.512C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.531C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478852A= | CA1577025553 | HSD17B4 | c.453A= (p.Ser151=) c.113-17691A= (n.113-17691A=) c.*334A= (n.*334A=) n.554A= c.481A= (p.Ser161=) n.546A= c.*583A= (n.*583A=) n.2143A= n.374A= c.*338A= (n.*338A=) n.535A= c.42A= (p.Ser14=) n.292A= c.*143A= (n.*143A=) c.528A= (p.Ser176=) c.*325A= (n.*325A=) c.*31A= (n.*31A=) c.12A= (p.Ser4=) c.*459A= (n.*459A=) c.*431A= (n.*431A=) c.444A= (p.Ser148=) c.*420A= (n.*420A=) c.*384A= (n.*384A=) c.33A= (p.Ser11=) n.442A= n.156A= n.355A= c.-432A= (n.-432A=) c.381A= (p.Ser127=) n.21A= n.501A= n.513A= c.399A= (p.Ser133=) c.126A= (p.Ser42=) n.532A= n.720A= | |
5 | g.119478852A>C | CA446041386 | HSD17B4 | c.453A>C (p.Ser151=) c.113-17691A>C (n.113-17691A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.554A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.546A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.2143A>C n.374A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.535A>C c.42A>C (p.Ser14=) n.292A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.528A>C (p.Ser176=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.12A>C (p.Ser4=) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.33A>C (p.Ser11=) n.442A>C n.156A>C n.355A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.381A>C (p.Ser127=) n.21A>C n.501A>C n.513A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.126A>C (p.Ser42=) n.532A>C n.720A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478852A>G | CA446041388 | HSD17B4 | c.453A>G (p.Ser151=) c.113-17691A>G (n.113-17691A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.554A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.546A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2143A>G n.374A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.535A>G c.42A>G (p.Ser14=) n.292A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.528A>G (p.Ser176=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.12A>G (p.Ser4=) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.33A>G (p.Ser11=) n.442A>G n.156A>G n.355A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.381A>G (p.Ser127=) n.21A>G n.501A>G n.513A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.126A>G (p.Ser42=) n.532A>G n.720A>G | |
5 | g.119478852A>T | CA446041389 | HSD17B4 | c.453A>T (p.Ser151=) c.113-17691A>T (n.113-17691A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.554A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.546A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2143A>T n.374A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.535A>T c.42A>T (p.Ser14=) n.292A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.528A>T (p.Ser176=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.12A>T (p.Ser4=) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.33A>T (p.Ser11=) n.442A>T n.156A>T n.355A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.381A>T (p.Ser127=) n.21A>T n.501A>T n.513A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.126A>T (p.Ser42=) n.532A>T n.720A>T | |
5 | g.119478853G>A | CA360866095 | HSD17B4 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.113-17690G>A (n.113-17690G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.555G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.547G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2144G>A n.375G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.536G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.293G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.443G>A n.157G>A n.356G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.22G>A n.502G>A n.514G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.533G>A n.721G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.119478853G>C | CA360866096 | HSD17B4 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.113-17690G>C (n.113-17690G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.555G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.547G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.2144G>C n.375G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.536G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.293G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.443G>C n.157G>C n.356G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.22G>C n.502G>C n.514G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.533G>C n.721G>C | |
5 | g.119478853G= | CA1577025554 | HSD17B4 | c.454G= (p.Ala152=) c.113-17690G= (n.113-17690G=) c.*335G= (n.*335G=) n.555G= c.482G= (p.Ser161=) n.547G= c.*584G= (n.*584G=) n.2144G= n.375G= c.*339G= (n.*339G=) n.536G= c.43G= (p.Ala15=) n.293G= c.*144G= (n.*144G=) c.529G= (p.Ala177=) c.*326G= (n.*326G=) c.*32G= (n.*32G=) c.13G= (p.Ala5=) c.*460G= (n.*460G=) c.*432G= (n.*432G=) c.445G= (p.Ala149=) c.*421G= (n.*421G=) c.*385G= (n.*385G=) c.34G= (p.Ala12=) n.443G= n.157G= n.356G= c.-431G= (n.-431G=) c.382G= (p.Ala128=) n.22G= n.502G= n.514G= c.400G= (p.Ala134=) c.127G= (p.Ala43=) n.533G= n.721G= | |
5 | g.119478853G>T | CA360866097 | HSD17B4 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.113-17690G>T (n.113-17690G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.555G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.547G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.2144G>T n.375G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.536G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.293G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.443G>T n.157G>T n.356G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.22G>T n.502G>T n.514G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.533G>T n.721G>T | |
5 | g.119478854C>A | CA360866098 | HSD17B4 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.113-17689C>A (n.113-17689C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.556C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.548C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2145C>A n.376C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.537C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.294C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.444C>A n.158C>A n.357C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.23C>A n.503C>A n.515C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.534C>A n.722C>A | |
5 | g.119478854C= | CA1577025555 | HSD17B4 | c.455C= (p.Ala152=) c.113-17689C= (n.113-17689C=) c.*336C= (n.*336C=) n.556C= c.483C= (p.Ser161=) n.548C= c.*585C= (n.*585C=) n.2145C= n.376C= c.*340C= (n.*340C=) n.537C= c.44C= (p.Ala15=) n.294C= c.*145C= (n.*145C=) c.530C= (p.Ala177=) c.*327C= (n.*327C=) c.*33C= (n.*33C=) c.14C= (p.Ala5=) c.*461C= (n.*461C=) c.*433C= (n.*433C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*422C= (n.*422C=) c.*386C= (n.*386C=) c.35C= (p.Ala12=) n.444C= n.158C= n.357C= c.-430C= (n.-430C=) c.383C= (p.Ala128=) n.23C= n.503C= n.515C= c.401C= (p.Ala134=) c.128C= (p.Ala43=) n.534C= n.722C= | |
5 | g.119478854C>G | CA360866099 | HSD17B4 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.113-17689C>G (n.113-17689C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.556C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.548C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2145C>G n.376C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.537C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.294C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.444C>G n.158C>G n.357C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.23C>G n.503C>G n.515C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.534C>G n.722C>G | dbSNP |
5 | g.119478854C>T | CA360866100 | HSD17B4 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.113-17689C>T (n.113-17689C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.556C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.548C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2145C>T n.376C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.537C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.294C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) n.444C>T n.158C>T n.357C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.23C>T n.503C>T n.515C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.128C>T (p.Ala43Val) n.534C>T n.722C>T | |
5 | g.119478855T>A | CA446041391 | HSD17B4 | c.456T>A (p.Ala152=) c.113-17688T>A (n.113-17688T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.557T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.549T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.2146T>A n.377T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.538T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.295T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.15T>A (p.Ala5=) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.447T>A (p.Ala149=) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.36T>A (p.Ala12=) n.445T>A n.159T>A n.358T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.384T>A (p.Ala128=) n.24T>A n.504T>A n.516T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.129T>A (p.Ala43=) n.535T>A n.723T>A | |
5 | g.119478855T>C | CA3381862 | HSD17B4 | c.456T>C (p.Ala152=) c.113-17688T>C (n.113-17688T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.557T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.549T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.2146T>C n.377T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.538T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.295T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.15T>C (p.Ala5=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.36T>C (p.Ala12=) n.445T>C n.159T>C n.358T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.384T>C (p.Ala128=) n.24T>C n.504T>C n.516T>C c.402T>C (p.Ala134=) c.129T>C (p.Ala43=) n.535T>C n.723T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478855T>G | CA446041393 | HSD17B4 | c.456T>G (p.Ala152=) c.113-17688T>G (n.113-17688T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.557T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.549T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.2146T>G n.377T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.538T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.295T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.15T>G (p.Ala5=) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.36T>G (p.Ala12=) n.445T>G n.159T>G n.358T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.384T>G (p.Ala128=) n.24T>G n.504T>G n.516T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.129T>G (p.Ala43=) n.535T>G n.723T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478855T= | CA1577025556 | HSD17B4 | c.456T= (p.Ala152=) c.113-17688T= (n.113-17688T=) c.*337T= (n.*337T=) n.557T= c.484T= (p.Phe162=) n.549T= c.*586T= (n.*586T=) n.2146T= n.377T= c.*341T= (n.*341T=) n.538T= c.45T= (p.Ala15=) n.295T= c.*146T= (n.*146T=) c.531T= (p.Ala177=) c.*328T= (n.*328T=) c.*34T= (n.*34T=) c.15T= (p.Ala5=) c.*462T= (n.*462T=) c.*434T= (n.*434T=) c.447T= (p.Ala149=) c.*423T= (n.*423T=) c.*387T= (n.*387T=) c.36T= (p.Ala12=) n.445T= n.159T= n.358T= c.-429T= (n.-429T=) c.384T= (p.Ala128=) n.24T= n.504T= n.516T= c.402T= (p.Ala134=) c.129T= (p.Ala43=) n.535T= n.723T= | |
5 | g.119478856T>A | CA360866101 | HSD17B4 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.113-17687T>A (n.113-17687T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.558T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.550T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.2147T>A n.378T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.539T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.296T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.446T>A n.160T>A n.359T>A c.-428T>A (n.-428T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.25T>A n.505T>A n.517T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.536T>A n.724T>A | |
5 | g.119478856T>C | CA360866102 | HSD17B4 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.113-17687T>C (n.113-17687T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.558T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.550T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.2147T>C n.378T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.539T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.296T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.446T>C n.160T>C n.359T>C c.-428T>C (n.-428T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.25T>C n.505T>C n.517T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.536T>C n.724T>C | |
5 | g.119478856T>G | CA360866103 | HSD17B4 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.113-17687T>G (n.113-17687T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.558T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.550T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.2147T>G n.378T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.539T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.296T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.446T>G n.160T>G n.359T>G c.-428T>G (n.-428T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.25T>G n.505T>G n.517T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.536T>G n.724T>G | |
5 | g.119478857C>A | CA360866106 | HSD17B4 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.113-17686C>A (n.113-17686C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.559C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) n.551C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.2148C>A n.379C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.540C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) n.297C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.17C>A (p.Ser6Ter) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.38C>A (p.Ser13Ter) n.447C>A n.161C>A n.360C>A c.-427C>A (n.-427C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) n.26C>A n.506C>A n.518C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) c.131C>A (p.Ser44Ter) n.537C>A n.725C>A | |
5 | g.119478857C>G | CA360866105 | HSD17B4 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.113-17686C>G (n.113-17686C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.559C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) n.551C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.2148C>G n.379C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.540C>G c.47C>G (p.Ser16Ter) n.297C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.533C>G (p.Ser178Ter) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.17C>G (p.Ser6Ter) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.38C>G (p.Ser13Ter) n.447C>G n.161C>G n.360C>G c.-427C>G (n.-427C>G) c.386C>G (p.Ser129Ter) n.26C>G n.506C>G n.518C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) c.131C>G (p.Ser44Ter) n.537C>G n.725C>G | |
5 | g.119478857C>T | CA360866104 | HSD17B4 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.113-17686C>T (n.113-17686C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.559C>T c.486C>T (p.Phe162=) n.551C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.2148C>T n.379C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.540C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) n.297C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.17C>T (p.Ser6Leu) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.38C>T (p.Ser13Leu) n.447C>T n.161C>T n.360C>T c.-427C>T (n.-427C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) n.26C>T n.506C>T n.518C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) c.131C>T (p.Ser44Leu) n.537C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478858A= | CA1577025557 | HSD17B4 | c.459A= (p.Ser153=) c.113-17685A= (n.113-17685A=) c.*340A= (n.*340A=) n.560A= c.487A= (p.Arg163=) n.552A= c.*589A= (n.*589A=) n.2149A= n.380A= c.*344A= (n.*344A=) n.541A= c.48A= (p.Ser16=) n.298A= c.*149A= (n.*149A=) c.534A= (p.Ser178=) c.*331A= (n.*331A=) c.*37A= (n.*37A=) c.18A= (p.Ser6=) c.*465A= (n.*465A=) c.*437A= (n.*437A=) c.450A= (p.Ser150=) c.*426A= (n.*426A=) c.*390A= (n.*390A=) c.39A= (p.Ser13=) n.448A= n.162A= n.361A= c.-426A= (n.-426A=) c.387A= (p.Ser129=) n.27A= n.507A= n.519A= c.405A= (p.Ser135=) c.132A= (p.Ser44=) n.538A= n.726A= | |
5 | g.119478858A>C | CA3381863 | HSD17B4 | c.459A>C (p.Ser153=) c.113-17685A>C (n.113-17685A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.560A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.552A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.2149A>C n.380A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.541A>C c.48A>C (p.Ser16=) n.298A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.534A>C (p.Ser178=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.18A>C (p.Ser6=) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.450A>C (p.Ser150=) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.39A>C (p.Ser13=) n.448A>C n.162A>C n.361A>C c.-426A>C (n.-426A>C) c.387A>C (p.Ser129=) n.27A>C n.507A>C n.519A>C c.405A>C (p.Ser135=) c.132A>C (p.Ser44=) n.538A>C n.726A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478858A>G | CA3381864 | HSD17B4 | c.459A>G (p.Ser153=) c.113-17685A>G (n.113-17685A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.560A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.552A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.2149A>G n.380A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.541A>G c.48A>G (p.Ser16=) n.298A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.534A>G (p.Ser178=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.18A>G (p.Ser6=) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.450A>G (p.Ser150=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.39A>G (p.Ser13=) n.448A>G n.162A>G n.361A>G c.-426A>G (n.-426A>G) c.387A>G (p.Ser129=) n.27A>G n.507A>G n.519A>G c.405A>G (p.Ser135=) c.132A>G (p.Ser44=) n.538A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478858A>T | CA446041396 | HSD17B4 | c.459A>T (p.Ser153=) c.113-17685A>T (n.113-17685A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.560A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) n.552A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.2149A>T n.380A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.541A>T c.48A>T (p.Ser16=) n.298A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.534A>T (p.Ser178=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.18A>T (p.Ser6=) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.450A>T (p.Ser150=) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.39A>T (p.Ser13=) n.448A>T n.162A>T n.361A>T c.-426A>T (n.-426A>T) c.387A>T (p.Ser129=) n.27A>T n.507A>T n.519A>T c.405A>T (p.Ser135=) c.132A>T (p.Ser44=) n.538A>T n.726A>T | |
5 | g.119478859G>A | CA360866107 | HSD17B4 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.113-17684G>A (n.113-17684G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.561G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.553G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2150G>A n.381G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.542G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.299G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) n.449G>A n.163G>A n.362G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.28G>A n.508G>A n.520G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.539G>A n.727G>A | |
5 | g.119478859G>C | CA360866108 | HSD17B4 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.113-17684G>C (n.113-17684G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.561G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.553G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.2150G>C n.381G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.542G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.299G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.449G>C n.163G>C n.362G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.28G>C n.508G>C n.520G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.539G>C n.727G>C | |
5 | g.119478859G>T | CA360866109 | HSD17B4 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.113-17684G>T (n.113-17684G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.561G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.553G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.2150G>T n.381G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.542G>T c.49G>T (p.Gly17Ter) n.299G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.19G>T (p.Gly7Ter) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.451G>T (p.Gly151Ter) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.40G>T (p.Gly14Ter) n.449G>T n.163G>T n.362G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.28G>T n.508G>T n.520G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) n.539G>T n.727G>T | |
5 | g.119478860G>A | CA360866110 | HSD17B4 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.113-17683G>A (n.113-17683G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.562G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.554G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2151G>A n.382G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.543G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.300G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) n.450G>A n.164G>A n.363G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.29G>A n.509G>A n.521G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.540G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478860G>C | CA360866111 | HSD17B4 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.113-17683G>C (n.113-17683G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.562G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.554G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2151G>C n.382G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.543G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.300G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.450G>C n.164G>C n.363G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.29G>C n.509G>C n.521G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.540G>C n.728G>C | |
5 | g.119478860G>T | CA360866112 | HSD17B4 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.113-17683G>T (n.113-17683G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.562G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) n.554G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2151G>T n.382G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.543G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.300G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) n.450G>T n.164G>T n.363G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.29G>T n.509G>T n.521G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.540G>T n.728G>T | |
5 | g.119478861A= | CA1577025558 | HSD17B4 | c.462A= (p.Gly154=) c.113-17682A= (n.113-17682A=) c.*343A= (n.*343A=) n.563A= c.490A= (p.Asn164=) n.555A= c.*592A= (n.*592A=) n.2152A= n.383A= c.*347A= (n.*347A=) n.544A= c.51A= (p.Gly17=) n.301A= c.*152A= (n.*152A=) c.537A= (p.Gly179=) c.*334A= (n.*334A=) c.*40A= (n.*40A=) c.21A= (p.Gly7=) c.*468A= (n.*468A=) c.*440A= (n.*440A=) c.453A= (p.Gly151=) c.*429A= (n.*429A=) c.*393A= (n.*393A=) c.42A= (p.Gly14=) n.451A= n.165A= n.364A= c.-423A= (n.-423A=) c.390A= (p.Gly130=) n.30A= n.510A= n.522A= c.408A= (p.Gly136=) c.135A= (p.Gly45=) n.541A= n.729A= | |
5 | g.119478861A>C | CA446041400 | HSD17B4 | c.462A>C (p.Gly154=) c.113-17682A>C (n.113-17682A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.563A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.555A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.2152A>C n.383A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.544A>C c.51A>C (p.Gly17=) n.301A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.21A>C (p.Gly7=) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.453A>C (p.Gly151=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.42A>C (p.Gly14=) n.451A>C n.165A>C n.364A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.390A>C (p.Gly130=) n.30A>C n.510A>C n.522A>C c.408A>C (p.Gly136=) c.135A>C (p.Gly45=) n.541A>C n.729A>C | |
5 | g.119478861A>G | CA446041402 | HSD17B4 | c.462A>G (p.Gly154=) c.113-17682A>G (n.113-17682A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.563A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.555A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.2152A>G n.383A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.544A>G c.51A>G (p.Gly17=) n.301A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.21A>G (p.Gly7=) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.453A>G (p.Gly151=) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.42A>G (p.Gly14=) n.451A>G n.165A>G n.364A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.390A>G (p.Gly130=) n.30A>G n.510A>G n.522A>G c.408A>G (p.Gly136=) c.135A>G (p.Gly45=) n.541A>G n.729A>G | |
5 | g.119478861A>T | CA446041403 | HSD17B4 | c.462A>T (p.Gly154=) c.113-17682A>T (n.113-17682A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.563A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.555A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.2152A>T n.383A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.544A>T c.51A>T (p.Gly17=) n.301A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.21A>T (p.Gly7=) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.453A>T (p.Gly151=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.42A>T (p.Gly14=) n.451A>T n.165A>T n.364A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.390A>T (p.Gly130=) n.30A>T n.510A>T n.522A>T c.408A>T (p.Gly136=) c.135A>T (p.Gly45=) n.541A>T n.729A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478862A>C | CA360866113 | HSD17B4 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.113-17681A>C (n.113-17681A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.564A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.556A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2153A>C n.384A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.545A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.302A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) n.452A>C n.166A>C n.365A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.31A>C n.511A>C n.523A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.542A>C n.730A>C | |
5 | g.119478862A>G | CA360866114 | HSD17B4 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.113-17681A>G (n.113-17681A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.564A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.556A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2153A>G n.384A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.545A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.302A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) n.452A>G n.166A>G n.365A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.391A>G (p.Ile131Val) n.31A>G n.511A>G n.523A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.136A>G (p.Ile46Val) n.542A>G n.730A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478862A>T | CA360866115 | HSD17B4 | c.463A>T (p.Ile155Leu) c.113-17681A>T (n.113-17681A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.564A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.556A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2153A>T n.384A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.545A>T c.52A>T (p.Ile18Leu) n.302A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.22A>T (p.Ile8Leu) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.454A>T (p.Ile152Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.43A>T (p.Ile15Leu) n.452A>T n.166A>T n.365A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.391A>T (p.Ile131Leu) n.31A>T n.511A>T n.523A>T c.409A>T (p.Ile137Leu) c.136A>T (p.Ile46Leu) n.542A>T n.730A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478863T>A | CA360866118 | HSD17B4 | c.464T>A (p.Ile155Lys) c.113-17680T>A (n.113-17680T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.565T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.557T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.2154T>A n.385T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.546T>A c.53T>A (p.Ile18Lys) n.303T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.23T>A (p.Ile8Lys) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.455T>A (p.Ile152Lys) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.44T>A (p.Ile15Lys) n.453T>A n.167T>A n.366T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.392T>A (p.Ile131Lys) n.32T>A n.512T>A n.524T>A c.410T>A (p.Ile137Lys) c.137T>A (p.Ile46Lys) n.543T>A n.731T>A | |
5 | g.119478863T>C | CA360866117 | HSD17B4 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.113-17680T>C (n.113-17680T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.565T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.557T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.2154T>C n.385T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.546T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.303T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) n.453T>C n.167T>C n.366T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.32T>C n.512T>C n.524T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.543T>C n.731T>C | |
5 | g.119478863T>G | CA360866116 | HSD17B4 | c.464T>G (p.Ile155Arg) c.113-17680T>G (n.113-17680T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.565T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.557T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.2154T>G n.385T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.546T>G c.53T>G (p.Ile18Arg) n.303T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.23T>G (p.Ile8Arg) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.455T>G (p.Ile152Arg) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.44T>G (p.Ile15Arg) n.453T>G n.167T>G n.366T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.392T>G (p.Ile131Arg) n.32T>G n.512T>G n.524T>G c.410T>G (p.Ile137Arg) c.137T>G (p.Ile46Arg) n.543T>G n.731T>G | |
5 | g.119478864A= | CA1577025559 | HSD17B4 | c.465A= (p.Ile155=) c.113-17679A= (n.113-17679A=) c.*346A= (n.*346A=) n.566A= c.493A= (p.Ile165=) n.558A= c.*595A= (n.*595A=) n.2155A= n.386A= c.*350A= (n.*350A=) n.547A= c.54A= (p.Ile18=) n.304A= c.*155A= (n.*155A=) c.540A= (p.Ile180=) c.*337A= (n.*337A=) c.*43A= (n.*43A=) c.24A= (p.Ile8=) c.*471A= (n.*471A=) c.*443A= (n.*443A=) c.456A= (p.Ile152=) c.*432A= (n.*432A=) c.*396A= (n.*396A=) c.45A= (p.Ile15=) n.454A= n.168A= n.367A= c.-420A= (n.-420A=) c.393A= (p.Ile131=) n.33A= n.513A= n.525A= c.411A= (p.Ile137=) c.138A= (p.Ile46=) n.544A= n.732A= | |
5 | g.119478864A>C | CA446041407 | HSD17B4 | c.465A>C (p.Ile155=) c.113-17679A>C (n.113-17679A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.566A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.558A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.2155A>C n.386A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.547A>C c.54A>C (p.Ile18=) n.304A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.540A>C (p.Ile180=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.24A>C (p.Ile8=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.456A>C (p.Ile152=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.45A>C (p.Ile15=) n.454A>C n.168A>C n.367A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.393A>C (p.Ile131=) n.33A>C n.513A>C n.525A>C c.411A>C (p.Ile137=) c.138A>C (p.Ile46=) n.544A>C n.732A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478864A>G | CA360866119 | HSD17B4 | c.465A>G (p.Ile155Met) c.113-17679A>G (n.113-17679A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.566A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.558A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.2155A>G n.386A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.547A>G c.54A>G (p.Ile18Met) n.304A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.540A>G (p.Ile180Met) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.24A>G (p.Ile8Met) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.456A>G (p.Ile152Met) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.45A>G (p.Ile15Met) n.454A>G n.168A>G n.367A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.393A>G (p.Ile131Met) n.33A>G n.513A>G n.525A>G c.411A>G (p.Ile137Met) c.138A>G (p.Ile46Met) n.544A>G n.732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478864A>T | CA446041408 | HSD17B4 | c.465A>T (p.Ile155=) c.113-17679A>T (n.113-17679A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.566A>T c.493A>T (p.Ile165Leu) n.558A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.2155A>T n.386A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.547A>T c.54A>T (p.Ile18=) n.304A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.540A>T (p.Ile180=) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.24A>T (p.Ile8=) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.456A>T (p.Ile152=) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.45A>T (p.Ile15=) n.454A>T n.168A>T n.367A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.393A>T (p.Ile131=) n.33A>T n.513A>T n.525A>T c.411A>T (p.Ile137=) c.138A>T (p.Ile46=) n.544A>T n.732A>T | |
5 | g.119478865T>A | CA360866120 | HSD17B4 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.113-17678T>A (n.113-17678T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.567T>A c.494T>A (p.Ile165Lys) n.559T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2156T>A n.387T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.548T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.305T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.455T>A n.169T>A n.368T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.34T>A n.514T>A n.526T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.545T>A n.733T>A | |
5 | g.119478865T>C | CA360866121 | HSD17B4 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.113-17678T>C (n.113-17678T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.567T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.559T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2156T>C n.387T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.548T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.305T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.25T>C (p.Tyr9His) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) n.455T>C n.169T>C n.368T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) n.34T>C n.514T>C n.526T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.139T>C (p.Tyr47His) n.545T>C n.733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478865T>G | CA360866122 | HSD17B4 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.113-17678T>G (n.113-17678T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.567T>G c.494T>G (p.Ile165Arg) n.559T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2156T>G n.387T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.548T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.305T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.455T>G n.169T>G n.368T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.34T>G n.514T>G n.526T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.545T>G n.733T>G | |
5 | g.119478866A>C | CA360866123 | HSD17B4 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.113-17677A>C (n.113-17677A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.568A>C c.495A>C (p.Ile165=) n.560A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.2157A>C n.388A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.549A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.306A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.456A>C n.170A>C n.369A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.35A>C n.515A>C n.527A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.546A>C n.734A>C | |
5 | g.119478866A>G | CA360866124 | HSD17B4 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.113-17677A>G (n.113-17677A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.568A>G c.495A>G (p.Ile165Met) n.560A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.2157A>G n.388A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.549A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.306A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.456A>G n.170A>G n.369A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.35A>G n.515A>G n.527A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.546A>G n.734A>G | |
5 | g.119478866A>T | CA360866125 | HSD17B4 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.113-17677A>T (n.113-17677A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.568A>T c.495A>T (p.Ile165=) n.560A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.2157A>T n.388A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.549A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.306A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.456A>T n.170A>T n.369A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.35A>T n.515A>T n.527A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.546A>T n.734A>T | |
5 | g.119478867T>A | CA360866126 | HSD17B4 | c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.113-17676T>A (n.113-17676T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.569T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.561T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.2158T>A n.389T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.550T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.307T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.27T>A (p.Tyr9Ter) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.48T>A (p.Tyr16Ter) n.457T>A n.171T>A n.370T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.396T>A (p.Tyr132Ter) n.36T>A n.516T>A n.528T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.141T>A (p.Tyr47Ter) n.547T>A n.735T>A | |
5 | g.119478867T>C | CA446041413 | HSD17B4 | c.468T>C (p.Tyr156=) c.113-17676T>C (n.113-17676T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.569T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) n.561T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.2158T>C n.389T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.550T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.307T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.543T>C (p.Tyr181=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.27T>C (p.Tyr9=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.48T>C (p.Tyr16=) n.457T>C n.171T>C n.370T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.396T>C (p.Tyr132=) n.36T>C n.516T>C n.528T>C c.414T>C (p.Tyr138=) c.141T>C (p.Tyr47=) n.547T>C n.735T>C | |
5 | g.119478867T>G | CA360866127 | HSD17B4 | c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.113-17676T>G (n.113-17676T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.569T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.561T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.2158T>G n.389T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.550T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.307T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.27T>G (p.Tyr9Ter) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.48T>G (p.Tyr16Ter) n.457T>G n.171T>G n.370T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.396T>G (p.Tyr132Ter) n.36T>G n.516T>G n.528T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.141T>G (p.Tyr47Ter) n.547T>G n.735T>G | |
5 | g.119478868G>A | CA360866128 | HSD17B4 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.113-17675G>A (n.113-17675G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.570G>A c.497G>A (p.Trp166Ter) n.562G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.2159G>A n.390G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.551G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.308G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.458G>A n.172G>A n.371G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.37G>A n.517G>A n.529G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.548G>A n.736G>A | |
5 | g.119478868G>C | CA360866129 | HSD17B4 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.113-17675G>C (n.113-17675G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.570G>C c.497G>C (p.Trp166Ser) n.562G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.2159G>C n.390G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.551G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.308G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.458G>C n.172G>C n.371G>C c.-416G>C (n.-416G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.37G>C n.517G>C n.529G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.548G>C n.736G>C | |
5 | g.119478868G>T | CA360866130 | HSD17B4 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.113-17675G>T (n.113-17675G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.570G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) n.562G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.2159G>T n.390G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.551G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.308G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.458G>T n.172G>T n.371G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.37G>T n.517G>T n.529G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.548G>T n.736G>T | |
5 | g.119478869G>A | CA360866133 | HSD17B4 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.113-17674G>A (n.113-17674G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.571G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) n.563G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2160G>A n.391G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.552G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.309G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.459G>A n.173G>A n.372G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.38G>A n.518G>A n.530G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.549G>A n.737G>A | |
5 | g.119478869G>C | CA360866131 | HSD17B4 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.113-17674G>C (n.113-17674G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.571G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.563G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2160G>C n.391G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.552G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.309G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.459G>C n.173G>C n.372G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.38G>C n.518G>C n.530G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.549G>C n.737G>C | |
5 | g.119478869G>T | CA360866132 | HSD17B4 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.113-17674G>T (n.113-17674G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.571G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.563G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2160G>T n.391G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.552G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.309G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) n.459G>T n.173G>T n.372G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) n.38G>T n.518G>T n.530G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.549G>T n.737G>T | |
5 | g.119478870C>A | CA446041418 | HSD17B4 | c.471C>A (p.Gly157=) c.113-17673C>A (n.113-17673C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.572C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.564C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2161C>A n.392C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.553C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.310C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.546C>A (p.Gly182=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.462C>A (p.Gly154=) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.51C>A (p.Gly17=) n.460C>A n.174C>A n.373C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.399C>A (p.Gly133=) n.39C>A n.519C>A n.531C>A c.417C>A (p.Gly139=) c.144C>A (p.Gly48=) n.550C>A n.738C>A | |
5 | g.119478870C>G | CA446041420 | HSD17B4 | c.471C>G (p.Gly157=) c.113-17673C>G (n.113-17673C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.572C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.564C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2161C>G n.392C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.553C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.310C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.546C>G (p.Gly182=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.462C>G (p.Gly154=) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.51C>G (p.Gly17=) n.460C>G n.174C>G n.373C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.399C>G (p.Gly133=) n.39C>G n.519C>G n.531C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.144C>G (p.Gly48=) n.550C>G n.738C>G | |
5 | g.119478870C>T | CA446041419 | HSD17B4 | c.471C>T (p.Gly157=) c.113-17673C>T (n.113-17673C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.572C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.564C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2161C>T n.392C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.553C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.310C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.546C>T (p.Gly182=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.462C>T (p.Gly154=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.51C>T (p.Gly17=) n.460C>T n.174C>T n.373C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.399C>T (p.Gly133=) n.39C>T n.519C>T n.531C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.144C>T (p.Gly48=) n.550C>T n.738C>T | |
5 | g.119478871A>C | CA360866134 | HSD17B4 | c.472A>C (p.Asn158His) c.113-17672A>C (n.113-17672A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.573A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.565A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.2162A>C n.393A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.554A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.311A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.31A>C (p.Asn11His) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.463A>C (p.Asn155His) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.52A>C (p.Asn18His) n.461A>C n.175A>C n.374A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.40A>C n.520A>C n.532A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.145A>C (p.Asn49His) n.551A>C n.739A>C | |
5 | g.119478871A>G | CA360866135 | HSD17B4 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.113-17672A>G (n.113-17672A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.573A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.565A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.2162A>G n.393A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.554A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.311A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.461A>G n.175A>G n.374A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.40A>G n.520A>G n.532A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.551A>G n.739A>G | |
5 | g.119478871A>T | CA360866136 | HSD17B4 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.113-17672A>T (n.113-17672A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.573A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.565A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.2162A>T n.393A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.554A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.311A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.461A>T n.175A>T n.374A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.40A>T n.520A>T n.532A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.551A>T n.739A>T | |
5 | g.119478872A>C | CA360866137 | HSD17B4 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.113-17671A>C (n.113-17671A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.574A>C c.501A>C (p.Gln167His) n.566A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.2163A>C n.394A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.555A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.312A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.462A>C n.176A>C n.375A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.41A>C n.521A>C n.533A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.552A>C n.740A>C | |
5 | g.119478872A>G | CA360866138 | HSD17B4 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.113-17671A>G (n.113-17671A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.574A>G c.501A>G (p.Gln167=) n.566A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2163A>G n.394A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.555A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.312A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.462A>G n.176A>G n.375A>G c.-412A>G (n.-412A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.41A>G n.521A>G n.533A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.552A>G n.740A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478872A>T | CA360866139 | HSD17B4 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.113-17671A>T (n.113-17671A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.574A>T c.501A>T (p.Gln167His) n.566A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.2163A>T n.394A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.555A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.312A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.462A>T n.176A>T n.375A>T c.-412A>T (n.-412A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.41A>T n.521A>T n.533A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.552A>T n.740A>T | |
5 | g.119478873C>A | CA360866140 | HSD17B4 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.113-17670C>A (n.113-17670C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.575C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) n.567C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2164C>A n.395C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.556C>A c.63C>A (p.Asn21Lys) n.313C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.33C>A (p.Asn11Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) n.463C>A n.177C>A n.376C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.42C>A n.522C>A n.534C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) n.553C>A n.741C>A | |
5 | g.119478873C>G | CA360866141 | HSD17B4 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.113-17670C>G (n.113-17670C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.575C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.567C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2164C>G n.395C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.556C>G c.63C>G (p.Asn21Lys) n.313C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.33C>G (p.Asn11Lys) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) n.463C>G n.177C>G n.376C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.42C>G n.522C>G n.534C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) n.553C>G n.741C>G | |
5 | g.119478873C>T | CA446041427 | HSD17B4 | c.474C>T (p.Asn158=) c.113-17670C>T (n.113-17670C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.575C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) n.567C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2164C>T n.395C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.556C>T c.63C>T (p.Asn21=) n.313C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.549C>T (p.Asn183=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.33C>T (p.Asn11=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.465C>T (p.Asn155=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.54C>T (p.Asn18=) n.463C>T n.177C>T n.376C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.42C>T n.522C>T n.534C>T c.420C>T (p.Asn140=) c.147C>T (p.Asn49=) n.553C>T n.741C>T | |
5 | g.119478874T>A | CA360866142 | HSD17B4 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.113-17669T>A (n.113-17669T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.576T>A c.503T>A (p.Leu168His) n.568T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.2165T>A n.396T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.557T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.314T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.464T>A n.178T>A n.377T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.43T>A n.523T>A n.535T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.554T>A n.742T>A | |
5 | g.119478874T>C | CA360866143 | HSD17B4 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.113-17669T>C (n.113-17669T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.576T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.568T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.2165T>C n.396T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.557T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.314T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.464T>C n.178T>C n.377T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.43T>C n.523T>C n.535T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.554T>C n.742T>C | |
5 | g.119478874T>G | CA360866144 | HSD17B4 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.113-17669T>G (n.113-17669T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.576T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) n.568T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.2165T>G n.396T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.557T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.314T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.550T>G (p.Phe184Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) n.464T>G n.178T>G n.377T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.43T>G n.523T>G n.535T>G c.421T>G (p.Phe141Val) c.148T>G (p.Phe50Val) n.554T>G n.742T>G | |
5 | g.119478875T>A | CA360866146 | HSD17B4 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.113-17668T>A (n.113-17668T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.577T>A c.504T>A (p.Leu168=) n.569T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2166T>A n.397T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.558T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.315T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.465T>A n.179T>A n.378T>A c.-409T>A (n.-409T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.44T>A n.524T>A n.536T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.555T>A n.743T>A | |
5 | g.119478875T>C | CA360866147 | HSD17B4 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.113-17668T>C (n.113-17668T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.577T>C c.504T>C (p.Leu168=) n.569T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2166T>C n.397T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.558T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.315T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.465T>C n.179T>C n.378T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.44T>C n.524T>C n.536T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.555T>C n.743T>C | |
5 | g.119478875T>G | CA360866145 | HSD17B4 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.113-17668T>G (n.113-17668T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.577T>G c.504T>G (p.Leu168=) n.569T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2166T>G n.397T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.558T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.315T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.465T>G n.179T>G n.378T>G c.-409T>G (n.-409T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.44T>G n.524T>G n.536T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.555T>G n.743T>G | |
5 | g.119478877_119478878insCAGCACTATAATTG | CA2768119387 | HSD17B4 | c.478_479insCAGCACTATAATTG (p.Gly160AlafsTer4) c.113-17666_113-17665insCAGCACTATAATTG (n.113-17666_113-17665insCAGCACTATAATTG) c.*359_*360insCAGCACTATAATTG (n.*359_*360insCAGCACTATAATTG) n.579_580insCAGCACTATAATTG c.506_507insCAGCACTATAATTG (p.Trp169CysfsTer?) n.571_572insCAGCACTATAATTG c.*608_*609insCAGCACTATAATTG (n.*608_*609insCAGCACTATAATTG) n.2168_2169insCAGCACTATAATTG n.399_400insCAGCACTATAATTG c.*363_*364insCAGCACTATAATTG (n.*363_*364insCAGCACTATAATTG) n.560_561insCAGCACTATAATTG c.67_68insCAGCACTATAATTG (p.Gly23AlafsTer4) n.317_318insCAGCACTATAATTG c.*168_*169insCAGCACTATAATTG (n.*168_*169insCAGCACTATAATTG) c.553_554insCAGCACTATAATTG (p.Gly185AlafsTer4) c.*350_*351insCAGCACTATAATTG (n.*350_*351insCAGCACTATAATTG) c.*56_*57insCAGCACTATAATTG (n.*56_*57insCAGCACTATAATTG) c.37_38insCAGCACTATAATTG (p.Gly13AlafsTer4) c.*484_*485insCAGCACTATAATTG (n.*484_*485insCAGCACTATAATTG) c.*456_*457insCAGCACTATAATTG (n.*456_*457insCAGCACTATAATTG) c.469_470insCAGCACTATAATTG (p.Gly157AlafsTer4) c.*445_*446insCAGCACTATAATTG (n.*445_*446insCAGCACTATAATTG) c.*409_*410insCAGCACTATAATTG (n.*409_*410insCAGCACTATAATTG) c.58_59insCAGCACTATAATTG (p.Gly20AlafsTer4) n.467_468insCAGCACTATAATTG n.181_182insCAGCACTATAATTG n.380_381insCAGCACTATAATTG c.-407_-406insCAGCACTATAATTG (n.-407_-406insCAGCACTATAATTG) c.406_407insCAGCACTATAATTG (p.Gly136AlafsTer4) n.46_47insCAGCACTATAATTG n.526_527insCAGCACTATAATTG n.538_539insCAGCACTATAATTG c.424_425insCAGCACTATAATTG (p.Gly142AlafsTer4) c.151_152insCAGCACTATAATTG (p.Gly51AlafsTer4) n.557_558insCAGCACTATAATTG n.745_746insCAGCACTATAATTG | |
5 | g.119478876T>A | CA360866149 | HSD17B4 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.113-17667T>A (n.113-17667T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.578T>A c.505T>A (p.Trp169Arg) n.570T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.2167T>A n.398T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.559T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) n.316T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.57T>A (p.Phe19Leu) n.466T>A n.180T>A n.379T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.45T>A n.525T>A n.537T>A c.423T>A (p.Phe141Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) n.556T>A n.744T>A | |
5 | g.119478876T>C | CA446041432 | HSD17B4 | c.477T>C (p.Phe159=) c.113-17667T>C (n.113-17667T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.578T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) n.570T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.2167T>C n.398T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.559T>C c.66T>C (p.Phe22=) n.316T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.552T>C (p.Phe184=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.36T>C (p.Phe12=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.57T>C (p.Phe19=) n.466T>C n.180T>C n.379T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.405T>C (p.Phe135=) n.45T>C n.525T>C n.537T>C c.423T>C (p.Phe141=) c.150T>C (p.Phe50=) n.556T>C n.744T>C | |
5 | g.119478876T>G | CA360866148 | HSD17B4 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.113-17667T>G (n.113-17667T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.578T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) n.570T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.2167T>G n.398T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.559T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.316T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.466T>G n.180T>G n.379T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.45T>G n.525T>G n.537T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.556T>G n.744T>G | |
5 | g.119478877G>A | CA360866150 | HSD17B4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.113-17666G>A (n.113-17666G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.579G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) n.571G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.2168G>A n.399G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.560G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.317G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.467G>A n.181G>A n.380G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.46G>A n.526G>A n.538G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.557G>A n.745G>A | |
5 | g.119478877G>C | CA360866151 | HSD17B4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.113-17666G>C (n.113-17666G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.579G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) n.571G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.2168G>C n.399G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.560G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.317G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.467G>C n.181G>C n.380G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.46G>C n.526G>C n.538G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.557G>C n.745G>C | |
5 | g.119478877G>T | CA360866152 | HSD17B4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.113-17666G>T (n.113-17666G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.579G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) n.571G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.2168G>T n.399G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.560G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.317G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.467G>T n.181G>T n.380G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.46G>T n.526G>T n.538G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.557G>T n.745G>T | |
5 | g.119478878G>A | CA360866153 | HSD17B4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.113-17665G>A (n.113-17665G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.580G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) n.572G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.2169G>A n.400G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.561G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.318G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.468G>A n.182G>A n.381G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.47G>A n.527G>A n.539G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.558G>A n.746G>A | |
5 | g.119478878G>C | CA360866154 | HSD17B4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.113-17665G>C (n.113-17665G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.580G>C c.507G>C (p.Trp169Cys) n.572G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.2169G>C n.400G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.561G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.318G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.468G>C n.182G>C n.381G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.47G>C n.527G>C n.539G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.558G>C n.746G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478878G= | CA1577025560 | HSD17B4 | c.479G= (p.Gly160=) c.113-17665G= (n.113-17665G=) c.*360G= (n.*360G=) n.580G= c.507G= (p.Trp169=) n.572G= c.*609G= (n.*609G=) n.2169G= n.400G= c.*364G= (n.*364G=) n.561G= c.68G= (p.Gly23=) n.318G= c.*169G= (n.*169G=) c.554G= (p.Gly185=) c.*351G= (n.*351G=) c.*57G= (n.*57G=) c.38G= (p.Gly13=) c.*485G= (n.*485G=) c.*457G= (n.*457G=) c.470G= (p.Gly157=) c.*446G= (n.*446G=) c.*410G= (n.*410G=) c.59G= (p.Gly20=) n.468G= n.182G= n.381G= c.-406G= (n.-406G=) c.407G= (p.Gly136=) n.47G= n.527G= n.539G= c.425G= (p.Gly142=) c.152G= (p.Gly51=) n.558G= n.746G= | |
5 | g.119478878G>T | CA360866155 | HSD17B4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.113-17665G>T (n.113-17665G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.580G>T c.507G>T (p.Trp169Cys) n.572G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.2169G>T n.400G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.561G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.318G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) n.468G>T n.182G>T n.381G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.47G>T n.527G>T n.539G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.558G>T n.746G>T | |
5 | g.119478879C>A | CA446041436 | HSD17B4 | c.480C>A (p.Gly160=) c.113-17664C>A (n.113-17664C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.581C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.573C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.2170C>A n.401C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.562C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.319C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.555C>A (p.Gly185=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.39C>A (p.Gly13=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.60C>A (p.Gly20=) n.469C>A n.183C>A n.382C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.408C>A (p.Gly136=) n.48C>A n.528C>A n.540C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.153C>A (p.Gly51=) n.559C>A n.747C>A | |
5 | g.119478879C= | CA1577025561 | HSD17B4 | c.480C= (p.Gly160=) c.113-17664C= (n.113-17664C=) c.*361C= (n.*361C=) n.581C= c.508C= (p.Pro170=) n.573C= c.*610C= (n.*610C=) n.2170C= n.401C= c.*365C= (n.*365C=) n.562C= c.69C= (p.Gly23=) n.319C= c.*170C= (n.*170C=) c.555C= (p.Gly185=) c.*352C= (n.*352C=) c.*58C= (n.*58C=) c.39C= (p.Gly13=) c.*486C= (n.*486C=) c.*458C= (n.*458C=) c.471C= (p.Gly157=) c.*447C= (n.*447C=) c.*411C= (n.*411C=) c.60C= (p.Gly20=) n.469C= n.183C= n.382C= c.-405C= (n.-405C=) c.408C= (p.Gly136=) n.48C= n.528C= n.540C= c.426C= (p.Gly142=) c.153C= (p.Gly51=) n.559C= n.747C= | |
5 | g.119478879C>G | CA446041435 | HSD17B4 | c.480C>G (p.Gly160=) c.113-17664C>G (n.113-17664C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.581C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.573C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.2170C>G n.401C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.562C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.319C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.555C>G (p.Gly185=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.39C>G (p.Gly13=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.60C>G (p.Gly20=) n.469C>G n.183C>G n.382C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.408C>G (p.Gly136=) n.48C>G n.528C>G n.540C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.153C>G (p.Gly51=) n.559C>G n.747C>G | |
5 | g.119478879C>T | CA3381865 | HSD17B4 | c.480C>T (p.Gly160=) c.113-17664C>T (n.113-17664C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.581C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.573C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.2170C>T n.401C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.562C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.319C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.555C>T (p.Gly185=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.39C>T (p.Gly13=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.471C>T (p.Gly157=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.60C>T (p.Gly20=) n.469C>T n.183C>T n.382C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.408C>T (p.Gly136=) n.48C>T n.528C>T n.540C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.153C>T (p.Gly51=) n.559C>T n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478880C>A | CA360866156 | HSD17B4 | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.113-17663C>A (n.113-17663C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.582C>A c.509C>A (p.Pro170Gln) n.574C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.2171C>A n.402C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.563C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.320C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.470C>A n.184C>A n.383C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.49C>A n.529C>A n.541C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.560C>A n.748C>A | |
5 | g.119478880C= | CA1577025562 | HSD17B4 | c.481C= (p.Gln161=) c.113-17663C= (n.113-17663C=) c.*362C= (n.*362C=) n.582C= c.509C= (p.Pro170=) n.574C= c.*611C= (n.*611C=) n.2171C= n.402C= c.*366C= (n.*366C=) n.563C= c.70C= (p.Gln24=) n.320C= c.*171C= (n.*171C=) c.556C= (p.Gln186=) c.*353C= (n.*353C=) c.*59C= (n.*59C=) c.40C= (p.Gln14=) c.*487C= (n.*487C=) c.*459C= (n.*459C=) c.472C= (p.Gln158=) c.*448C= (n.*448C=) c.*412C= (n.*412C=) c.61C= (p.Gln21=) n.470C= n.184C= n.383C= c.-404C= (n.-404C=) c.409C= (p.Gln137=) n.49C= n.529C= n.541C= c.427C= (p.Gln143=) c.154C= (p.Gln52=) n.560C= n.748C= | |
5 | g.119478880C>G | CA3381866 | HSD17B4 | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.113-17663C>G (n.113-17663C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.582C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.574C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.2171C>G n.402C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.563C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.320C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.470C>G n.184C>G n.383C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.49C>G n.529C>G n.541C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.560C>G n.748C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478880C>T | CA360866157 | HSD17B4 | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.113-17663C>T (n.113-17663C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.582C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.574C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2171C>T n.402C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.563C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.320C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.470C>T n.184C>T n.383C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.49C>T n.529C>T n.541C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.560C>T n.748C>T | |
5 | g.119478881A= | CA1577025563 | HSD17B4 | c.482A= (p.Gln161=) c.113-17662A= (n.113-17662A=) c.*363A= (n.*363A=) n.583A= c.510A= (p.Pro170=) n.575A= c.*612A= (n.*612A=) n.2172A= n.403A= c.*367A= (n.*367A=) n.564A= c.71A= (p.Gln24=) n.321A= c.*172A= (n.*172A=) c.557A= (p.Gln186=) c.*354A= (n.*354A=) c.*60A= (n.*60A=) c.41A= (p.Gln14=) c.*488A= (n.*488A=) c.*460A= (n.*460A=) c.473A= (p.Gln158=) c.*449A= (n.*449A=) c.*413A= (n.*413A=) c.62A= (p.Gln21=) n.471A= n.185A= n.384A= c.-403A= (n.-403A=) c.410A= (p.Gln137=) n.50A= n.530A= n.542A= c.428A= (p.Gln143=) c.155A= (p.Gln52=) n.561A= n.749A= | |
5 | g.119478881A>C | CA3381867 | HSD17B4 | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.113-17662A>C (n.113-17662A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.583A>C c.510A>C (p.Pro170=) n.575A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.2172A>C n.403A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.564A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.321A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) n.471A>C n.185A>C n.384A>C c.-403A>C (n.-403A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.50A>C n.530A>C n.542A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.561A>C n.749A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478881A>G | CA360866158 | HSD17B4 | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.113-17662A>G (n.113-17662A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.583A>G c.510A>G (p.Pro170=) n.575A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.2172A>G n.403A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.564A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.321A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) n.471A>G n.185A>G n.384A>G c.-403A>G (n.-403A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.50A>G n.530A>G n.542A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.561A>G n.749A>G | |
5 | g.119478881A>T | CA360866159 | HSD17B4 | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.113-17662A>T (n.113-17662A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.583A>T c.510A>T (p.Pro170=) n.575A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.2172A>T n.403A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.564A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.321A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) n.471A>T n.185A>T n.384A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.50A>T n.530A>T n.542A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.561A>T n.749A>T | |
5 | g.119478882G>A | CA446041438 | HSD17B4 | c.483G>A (p.Gln161=) c.113-17661G>A (n.113-17661G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.584G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) n.576G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.2173G>A n.404G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.565G>A c.72G>A (p.Gln24=) n.322G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.558G>A (p.Gln186=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.42G>A (p.Gln14=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.63G>A (p.Gln21=) n.472G>A n.186G>A n.385G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.411G>A (p.Gln137=) n.51G>A n.531G>A n.543G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.156G>A (p.Gln52=) n.562G>A n.750G>A | |
5 | g.119478882G>C | CA360866160 | HSD17B4 | c.483G>C (p.Gln161His) c.113-17661G>C (n.113-17661G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.584G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) n.576G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.2173G>C n.404G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.565G>C c.72G>C (p.Gln24His) n.322G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.558G>C (p.Gln186His) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.42G>C (p.Gln14His) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.63G>C (p.Gln21His) n.472G>C n.186G>C n.385G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.411G>C (p.Gln137His) n.51G>C n.531G>C n.543G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.156G>C (p.Gln52His) n.562G>C n.750G>C | |
5 | g.119478882G>T | CA360866161 | HSD17B4 | c.483G>T (p.Gln161His) c.113-17661G>T (n.113-17661G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.584G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) n.576G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.2173G>T n.404G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.565G>T c.72G>T (p.Gln24His) n.322G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.558G>T (p.Gln186His) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.42G>T (p.Gln14His) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.63G>T (p.Gln21His) n.472G>T n.186G>T n.385G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.411G>T (p.Gln137His) n.51G>T n.531G>T n.543G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.156G>T (p.Gln52His) n.562G>T n.750G>T | |
5 | g.119478883G>A | CA360866162 | HSD17B4 | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.113-17660G>A (n.113-17660G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.585G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.577G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.2174G>A n.405G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.566G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.323G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.473G>A n.187G>A n.386G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.52G>A n.532G>A n.544G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.563G>A n.751G>A | |
5 | g.119478883G>C | CA360866163 | HSD17B4 | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.113-17660G>C (n.113-17660G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.585G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.577G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.2174G>C n.405G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.566G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.323G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.473G>C n.187G>C n.386G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.52G>C n.532G>C n.544G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.563G>C n.751G>C | |
5 | g.119478883G>T | CA360866164 | HSD17B4 | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.113-17660G>T (n.113-17660G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.585G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.577G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.2174G>T n.405G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.566G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.323G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.473G>T n.187G>T n.386G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.52G>T n.532G>T n.544G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.563G>T n.751G>T | |
5 | g.119478884C>A | CA360866165 | HSD17B4 | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.113-17659C>A (n.113-17659C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.586C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.578C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.2175C>A n.406C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.567C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.324C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.474C>A n.188C>A n.387C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.53C>A n.533C>A n.545C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.564C>A n.752C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478884C= | CA1577025564 | HSD17B4 | c.485C= (p.Ala162=) c.113-17659C= (n.113-17659C=) c.*366C= (n.*366C=) n.586C= c.513C= (p.Gly171=) n.578C= c.*615C= (n.*615C=) n.2175C= n.406C= c.*370C= (n.*370C=) n.567C= c.74C= (p.Ala25=) n.324C= c.*175C= (n.*175C=) c.560C= (p.Ala187=) c.*357C= (n.*357C=) c.*63C= (n.*63C=) c.44C= (p.Ala15=) c.*491C= (n.*491C=) c.*463C= (n.*463C=) c.476C= (p.Ala159=) c.*452C= (n.*452C=) c.*416C= (n.*416C=) c.65C= (p.Ala22=) n.474C= n.188C= n.387C= c.-400C= (n.-400C=) c.413C= (p.Ala138=) n.53C= n.533C= n.545C= c.431C= (p.Ala144=) c.158C= (p.Ala53=) n.564C= n.752C= | |
5 | g.119478884C>G | CA360866166 | HSD17B4 | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.113-17659C>G (n.113-17659C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.586C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.578C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.2175C>G n.406C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.567C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.324C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.474C>G n.188C>G n.387C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.53C>G n.533C>G n.545C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.564C>G n.752C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478884C>T | CA360866167 | HSD17B4 | c.485C>T (p.Ala162Val) c.113-17659C>T (n.113-17659C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.586C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.578C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.2175C>T n.406C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.567C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.324C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) n.474C>T n.188C>T n.387C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.53C>T n.533C>T n.545C>T c.431C>T (p.Ala144Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.564C>T n.752C>T | |
5 | g.119478885C>A | CA446041443 | HSD17B4 | c.486C>A (p.Ala162=) c.113-17658C>A (n.113-17658C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.587C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.579C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.2176C>A n.407C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.568C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.325C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.561C>A (p.Ala187=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.66C>A (p.Ala22=) n.475C>A n.189C>A n.388C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.54C>A n.534C>A n.546C>A c.432C>A (p.Ala144=) c.159C>A (p.Ala53=) n.565C>A n.753C>A | |
5 | g.119478885C>G | CA446041444 | HSD17B4 | c.486C>G (p.Ala162=) c.113-17658C>G (n.113-17658C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.587C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.579C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.2176C>G n.407C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.568C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.325C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.561C>G (p.Ala187=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.66C>G (p.Ala22=) n.475C>G n.189C>G n.388C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.54C>G n.534C>G n.546C>G c.432C>G (p.Ala144=) c.159C>G (p.Ala53=) n.565C>G n.753C>G | |
5 | g.119478885C>T | CA446041445 | HSD17B4 | c.486C>T (p.Ala162=) c.113-17658C>T (n.113-17658C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.587C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.579C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2176C>T n.407C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.568C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.325C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.561C>T (p.Ala187=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.66C>T (p.Ala22=) n.475C>T n.189C>T n.388C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.54C>T n.534C>T n.546C>T c.432C>T (p.Ala144=) c.159C>T (p.Ala53=) n.565C>T n.753C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478886A>C | CA360866168 | HSD17B4 | c.487A>C (p.Asn163His) c.113-17657A>C (n.113-17657A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.588A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.580A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.2177A>C n.408A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.569A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.326A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.562A>C (p.Asn188His) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.46A>C (p.Asn16His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.67A>C (p.Asn23His) n.476A>C n.190A>C n.389A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.415A>C (p.Asn139His) n.55A>C n.535A>C n.547A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.160A>C (p.Asn54His) n.566A>C n.754A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478886A>G | CA360866169 | HSD17B4 | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.113-17657A>G (n.113-17657A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.588A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.580A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.2177A>G n.408A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.569A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.326A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.46A>G (p.Asn16Asp) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.476A>G n.190A>G n.389A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.55A>G n.535A>G n.547A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.566A>G n.754A>G | |
5 | g.119478886A>T | CA360866170 | HSD17B4 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.113-17657A>T (n.113-17657A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.588A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.580A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.2177A>T n.408A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.569A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.326A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.476A>T n.190A>T n.389A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.55A>T n.535A>T n.547A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.566A>T n.754A>T | |
5 | g.119478887A= | CA1577025565 | HSD17B4 | c.488A= (p.Asn163=) c.113-17656A= (n.113-17656A=) c.*369A= (n.*369A=) n.589A= c.516A= (p.Gln172=) n.581A= c.*618A= (n.*618A=) n.2178A= n.409A= c.*373A= (n.*373A=) n.570A= c.77A= (p.Asn26=) n.327A= c.*178A= (n.*178A=) c.563A= (p.Asn188=) c.*360A= (n.*360A=) c.*66A= (n.*66A=) c.47A= (p.Asn16=) c.*494A= (n.*494A=) c.*466A= (n.*466A=) c.479A= (p.Asn160=) c.*455A= (n.*455A=) c.*419A= (n.*419A=) c.68A= (p.Asn23=) n.477A= n.191A= n.390A= c.-397A= (n.-397A=) c.416A= (p.Asn139=) n.56A= n.536A= n.548A= c.434A= (p.Asn145=) c.161A= (p.Asn54=) n.567A= n.755A= | |
5 | g.119478887A>C | CA360866171 | HSD17B4 | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.113-17656A>C (n.113-17656A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.589A>C c.516A>C (p.Gln172His) n.581A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.2178A>C n.409A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.570A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) n.327A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.47A>C (p.Asn16Thr) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.477A>C n.191A>C n.390A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.56A>C n.536A>C n.548A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.567A>C n.755A>C | |
5 | g.119478887A>G | CA360866172 | HSD17B4 | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.113-17656A>G (n.113-17656A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.589A>G c.516A>G (p.Gln172=) n.581A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.2178A>G n.409A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.570A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) n.327A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.47A>G (p.Asn16Ser) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.477A>G n.191A>G n.390A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.56A>G n.536A>G n.548A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.567A>G n.755A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478887A>T | CA360866173 | HSD17B4 | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.113-17656A>T (n.113-17656A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.589A>T c.516A>T (p.Gln172His) n.581A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.2178A>T n.409A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.570A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) n.327A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.47A>T (p.Asn16Ile) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.477A>T n.191A>T n.390A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.56A>T n.536A>T n.548A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.567A>T n.755A>T | |
5 | g.119478888T>A | CA360866175 | HSD17B4 | c.489T>A (p.Asn163Lys) c.113-17655T>A (n.113-17655T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.590T>A c.517T>A (p.Leu173Ile) n.582T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2179T>A n.410T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.571T>A c.78T>A (p.Asn26Lys) n.328T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.48T>A (p.Asn16Lys) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.480T>A (p.Asn160Lys) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.69T>A (p.Asn23Lys) n.478T>A n.192T>A n.391T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.57T>A n.537T>A n.549T>A c.435T>A (p.Asn145Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.568T>A n.756T>A | |
5 | g.119478888T>C | CA446041447 | HSD17B4 | c.489T>C (p.Asn163=) c.113-17655T>C (n.113-17655T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.590T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.582T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.2179T>C n.410T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.571T>C c.78T>C (p.Asn26=) n.328T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.564T>C (p.Asn188=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.48T>C (p.Asn16=) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.480T>C (p.Asn160=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.69T>C (p.Asn23=) n.478T>C n.192T>C n.391T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.417T>C (p.Asn139=) n.57T>C n.537T>C n.549T>C c.435T>C (p.Asn145=) c.162T>C (p.Asn54=) n.568T>C n.756T>C | dbSNP |
5 | g.119478888T>G | CA360866174 | HSD17B4 | c.489T>G (p.Asn163Lys) c.113-17655T>G (n.113-17655T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.590T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.582T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.2179T>G n.410T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.571T>G c.78T>G (p.Asn26Lys) n.328T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.48T>G (p.Asn16Lys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.480T>G (p.Asn160Lys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.69T>G (p.Asn23Lys) n.478T>G n.192T>G n.391T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.57T>G n.537T>G n.549T>G c.435T>G (p.Asn145Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.568T>G n.756T>G | |
5 | g.119478888T= | CA1577025566 | HSD17B4 | c.489T= (p.Asn163=) c.113-17655T= (n.113-17655T=) c.*370T= (n.*370T=) n.590T= c.517T= (p.Leu173=) n.582T= c.*619T= (n.*619T=) n.2179T= n.410T= c.*374T= (n.*374T=) n.571T= c.78T= (p.Asn26=) n.328T= c.*179T= (n.*179T=) c.564T= (p.Asn188=) c.*361T= (n.*361T=) c.*67T= (n.*67T=) c.48T= (p.Asn16=) c.*495T= (n.*495T=) c.*467T= (n.*467T=) c.480T= (p.Asn160=) c.*456T= (n.*456T=) c.*420T= (n.*420T=) c.69T= (p.Asn23=) n.478T= n.192T= n.391T= c.-396T= (n.-396T=) c.417T= (p.Asn139=) n.57T= n.537T= n.549T= c.435T= (p.Asn145=) c.162T= (p.Asn54=) n.568T= n.756T= | |
5 | g.119478889T>A | CA360866176 | HSD17B4 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.113-17654T>A (n.113-17654T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.591T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.583T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.2180T>A n.411T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.572T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.329T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.479T>A n.193T>A n.392T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.58T>A n.538T>A n.550T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.569T>A n.757T>A | |
5 | g.119478889T>C | CA360866177 | HSD17B4 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.113-17654T>C (n.113-17654T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.591T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.583T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.2180T>C n.411T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.572T>C c.79T>C (p.Tyr27His) n.329T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.49T>C (p.Tyr17His) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.70T>C (p.Tyr24His) n.479T>C n.193T>C n.392T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.418T>C (p.Tyr140His) n.58T>C n.538T>C n.550T>C c.436T>C (p.Tyr146His) c.163T>C (p.Tyr55His) n.569T>C n.757T>C | |
5 | g.119478889T>G | CA360866178 | HSD17B4 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.113-17654T>G (n.113-17654T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.591T>G c.518T>G (p.Leu173Ter) n.583T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.2180T>G n.411T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.572T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.329T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.479T>G n.193T>G n.392T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.58T>G n.538T>G n.550T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.569T>G n.757T>G | |
5 | g.119478890A= | CA1577025567 | HSD17B4 | c.491A= (p.Tyr164=) c.113-17653A= (n.113-17653A=) c.*372A= (n.*372A=) n.592A= c.519A= (p.Leu173=) n.584A= c.*621A= (n.*621A=) n.2181A= n.412A= c.*376A= (n.*376A=) n.573A= c.80A= (p.Tyr27=) n.330A= c.*181A= (n.*181A=) c.566A= (p.Tyr189=) c.*363A= (n.*363A=) c.*69A= (n.*69A=) c.50A= (p.Tyr17=) c.*497A= (n.*497A=) c.*469A= (n.*469A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.*458A= (n.*458A=) c.*422A= (n.*422A=) c.71A= (p.Tyr24=) n.480A= n.194A= n.393A= c.-394A= (n.-394A=) c.419A= (p.Tyr140=) n.59A= n.539A= n.551A= c.437A= (p.Tyr146=) c.164A= (p.Tyr55=) n.570A= n.758A= | |
5 | g.119478890A>C | CA360866179 | HSD17B4 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.113-17653A>C (n.113-17653A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.592A>C c.519A>C (p.Leu173Phe) n.584A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.2181A>C n.412A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.573A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.330A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.480A>C n.194A>C n.393A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.59A>C n.539A>C n.551A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.570A>C n.758A>C | |
5 | g.119478890A>G | CA360866180 | HSD17B4 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.113-17653A>G (n.113-17653A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.592A>G c.519A>G (p.Leu173=) n.584A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.2181A>G n.412A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.573A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.330A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.480A>G n.194A>G n.393A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.59A>G n.539A>G n.551A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.570A>G n.758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478890A>T | CA360866181 | HSD17B4 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.113-17653A>T (n.113-17653A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.592A>T c.519A>T (p.Leu173Phe) n.584A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.2181A>T n.412A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.573A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.330A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.480A>T n.194A>T n.393A>T c.-394A>T (n.-394A>T) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.59A>T n.539A>T n.551A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.570A>T n.758A>T | |
5 | g.119478891T>A | CA360866182 | HSD17B4 | c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.113-17652T>A (n.113-17652T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.593T>A c.520T>A (p.Ter174Lys) n.585T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.2182T>A n.413T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.574T>A c.81T>A (p.Tyr27Ter) n.331T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.51T>A (p.Tyr17Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.72T>A (p.Tyr24Ter) n.481T>A n.195T>A n.394T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.60T>A n.540T>A n.552T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.571T>A n.759T>A | |
5 | g.119478891T>C | CA446041452 | HSD17B4 | c.492T>C (p.Tyr164=) c.113-17652T>C (n.113-17652T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.593T>C c.520T>C (p.Ter174Gln) n.585T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.2182T>C n.413T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.574T>C c.81T>C (p.Tyr27=) n.331T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.567T>C (p.Tyr189=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.51T>C (p.Tyr17=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.72T>C (p.Tyr24=) n.481T>C n.195T>C n.394T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.420T>C (p.Tyr140=) n.60T>C n.540T>C n.552T>C c.438T>C (p.Tyr146=) c.165T>C (p.Tyr55=) n.571T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478891T>G | CA360866183 | HSD17B4 | c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.113-17652T>G (n.113-17652T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.593T>G c.520T>G (p.Ter174Glu) n.585T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.2182T>G n.413T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.574T>G c.81T>G (p.Tyr27Ter) n.331T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.51T>G (p.Tyr17Ter) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.72T>G (p.Tyr24Ter) n.481T>G n.195T>G n.394T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.60T>G n.540T>G n.552T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.571T>G n.759T>G | |
5 | g.119478892A>C | CA360866184 | HSD17B4 | c.493A>C (p.Ser165Arg) c.113-17651A>C (n.113-17651A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.594A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) n.586A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.2183A>C n.414A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.575A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.332A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.482A>C n.196A>C n.395A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.61A>C n.541A>C n.553A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.572A>C n.760A>C | |
5 | g.119478892A>G | CA360866185 | HSD17B4 | c.493A>G (p.Ser165Gly) c.113-17651A>G (n.113-17651A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.594A>G c.521A>G (p.Ter174Trp) n.586A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.2183A>G n.414A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.575A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.332A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.482A>G n.196A>G n.395A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.61A>G n.541A>G n.553A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.572A>G n.760A>G | |
5 | g.119478892A>T | CA360866186 | HSD17B4 | c.493A>T (p.Ser165Cys) c.113-17651A>T (n.113-17651A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.594A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) n.586A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.2183A>T n.414A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.575A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.332A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.482A>T n.196A>T n.395A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.61A>T n.541A>T n.553A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.572A>T n.760A>T | |
5 | g.119478893G>A | CA360866187 | HSD17B4 | c.494G>A (p.Ser165Asn) c.113-17650G>A (n.113-17650G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.595G>A c.522G>A (p.Ter174=) n.587G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.2184G>A n.415G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.576G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.333G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.483G>A n.197G>A n.396G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.62G>A n.542G>A n.554G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.573G>A n.761G>A | |
5 | g.119478893G>C | CA360866188 | HSD17B4 | c.494G>C (p.Ser165Thr) c.113-17650G>C (n.113-17650G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.595G>C c.522G>C (p.Ter174Tyr) n.587G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.2184G>C n.415G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.576G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.333G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.483G>C n.197G>C n.396G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.62G>C n.542G>C n.554G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.573G>C n.761G>C | |
5 | g.119478893G>T | CA360866189 | HSD17B4 | c.494G>T (p.Ser165Ile) c.113-17650G>T (n.113-17650G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.595G>T c.522G>T (p.Ter174Tyr) n.587G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.2184G>T n.415G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.576G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.333G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.483G>T n.197G>T n.396G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.62G>T n.542G>T n.554G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.573G>T n.761G>T | |
5 | g.119478894T>A | CA360866191 | HSD17B4 | c.495T>A (p.Ser165Arg) c.113-17649T>A (n.113-17649T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.596T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.588T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.2185T>A n.416T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.577T>A c.84T>A (p.Ser28Arg) n.334T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.54T>A (p.Ser18Arg) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.486T>A (p.Ser162Arg) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.75T>A (p.Ser25Arg) n.484T>A n.198T>A n.397T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.63T>A n.543T>A n.555T>A c.441T>A (p.Ser147Arg) c.168T>A (p.Ser56Arg) n.574T>A n.762T>A | |
5 | g.119478894T>C | CA446041458 | HSD17B4 | c.495T>C (p.Ser165=) c.113-17649T>C (n.113-17649T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.596T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.588T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.2185T>C n.416T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.577T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.334T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.570T>C (p.Ser190=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.54T>C (p.Ser18=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.486T>C (p.Ser162=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.75T>C (p.Ser25=) n.484T>C n.198T>C n.397T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.423T>C (p.Ser141=) n.63T>C n.543T>C n.555T>C c.441T>C (p.Ser147=) c.168T>C (p.Ser56=) n.574T>C n.762T>C | |
5 | g.119478894T>G | CA360866190 | HSD17B4 | c.495T>G (p.Ser165Arg) c.113-17649T>G (n.113-17649T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.596T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.588T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.2185T>G n.416T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.577T>G c.84T>G (p.Ser28Arg) n.334T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.54T>G (p.Ser18Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.486T>G (p.Ser162Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.75T>G (p.Ser25Arg) n.484T>G n.198T>G n.397T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.63T>G n.543T>G n.555T>G c.441T>G (p.Ser147Arg) c.168T>G (p.Ser56Arg) n.574T>G n.762T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478895G>A | CA360866192 | HSD17B4 | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.113-17648G>A (n.113-17648G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.597G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.589G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.2186G>A n.417G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.578G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.335G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.485G>A n.199G>A n.398G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.64G>A n.544G>A n.556G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.575G>A n.763G>A | |
5 | g.119478895G>C | CA360866193 | HSD17B4 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.113-17648G>C (n.113-17648G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.597G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.589G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.2186G>C n.417G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.578G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.335G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.485G>C n.199G>C n.398G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.64G>C n.544G>C n.556G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.575G>C n.763G>C | |
5 | g.119478895G>T | CA360866194 | HSD17B4 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.113-17648G>T (n.113-17648G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.597G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.589G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.2186G>T n.417G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.578G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.335G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.485G>T n.199G>T n.398G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.64G>T n.544G>T n.556G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.575G>T n.763G>T | |
5 | g.119478896C>A | CA360866195 | HSD17B4 | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.113-17647C>A (n.113-17647C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.598C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.590C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.2187C>A n.418C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.579C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.336C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.486C>A n.200C>A n.399C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.65C>A n.545C>A n.557C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.576C>A n.764C>A | |
5 | g.119478896C>G | CA360866196 | HSD17B4 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.113-17647C>G (n.113-17647C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.598C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.590C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.2187C>G n.418C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.579C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.336C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.486C>G n.200C>G n.399C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.65C>G n.545C>G n.557C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.576C>G n.764C>G | |
5 | g.119478896C>T | CA360866197 | HSD17B4 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.113-17647C>T (n.113-17647C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.598C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.590C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.2187C>T n.418C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.579C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.336C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.486C>T n.200C>T n.399C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.65C>T n.545C>T n.557C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.576C>T n.764C>T | |
5 | g.119478897T>A | CA446041461 | HSD17B4 | c.498T>A (p.Ala166=) c.113-17646T>A (n.113-17646T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.599T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.591T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.2188T>A n.419T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.580T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.337T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.57T>A (p.Ala19=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.487T>A n.201T>A n.400T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.426T>A (p.Ala142=) n.66T>A n.546T>A n.558T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.171T>A (p.Ala57=) n.577T>A n.765T>A | |
5 | g.119478897T>C | CA446041463 | HSD17B4 | c.498T>C (p.Ala166=) c.113-17646T>C (n.113-17646T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.599T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.591T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.2188T>C n.419T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.580T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.337T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.57T>C (p.Ala19=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.487T>C n.201T>C n.400T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.426T>C (p.Ala142=) n.66T>C n.546T>C n.558T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.171T>C (p.Ala57=) n.577T>C n.765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478897T>G | CA446041467 | HSD17B4 | c.498T>G (p.Ala166=) c.113-17646T>G (n.113-17646T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.599T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.591T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.2188T>G n.419T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.580T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.337T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.57T>G (p.Ala19=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.487T>G n.201T>G n.400T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.426T>G (p.Ala142=) n.66T>G n.546T>G n.558T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.171T>G (p.Ala57=) n.577T>G n.765T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478897T= | CA1577025568 | HSD17B4 | c.498T= (p.Ala166=) c.113-17646T= (n.113-17646T=) c.*379T= (n.*379T=) n.599T= c.*4T= (n.*4T=) n.591T= c.*628T= (n.*628T=) n.2188T= n.419T= c.*383T= (n.*383T=) n.580T= c.87T= (p.Ala29=) n.337T= c.*188T= (n.*188T=) c.573T= (p.Ala191=) c.*370T= (n.*370T=) c.*76T= (n.*76T=) c.57T= (p.Ala19=) c.*504T= (n.*504T=) c.*476T= (n.*476T=) c.489T= (p.Ala163=) c.*465T= (n.*465T=) c.*429T= (n.*429T=) c.78T= (p.Ala26=) n.487T= n.201T= n.400T= c.-387T= (n.-387T=) c.426T= (p.Ala142=) n.66T= n.546T= n.558T= c.444T= (p.Ala148=) c.171T= (p.Ala57=) n.577T= n.765T= | |
5 | g.119478898G>A | CA360866198 | HSD17B4 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.113-17645G>A (n.113-17645G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.600G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.592G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.2189G>A n.420G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.581G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.338G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.488G>A n.202G>A n.401G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.67G>A n.547G>A n.559G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.578G>A n.766G>A | |
5 | g.119478898G>C | CA360866199 | HSD17B4 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.113-17645G>C (n.113-17645G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.600G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.592G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.2189G>C n.420G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.581G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.338G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.488G>C n.202G>C n.401G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.67G>C n.547G>C n.559G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.578G>C n.766G>C | |
5 | g.119478898G>T | CA360866200 | HSD17B4 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.113-17645G>T (n.113-17645G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.600G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.592G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.2189G>T n.420G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.581G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.338G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.488G>T n.202G>T n.401G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.67G>T n.547G>T n.559G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.578G>T n.766G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478899C>A | CA360866201 | HSD17B4 | c.500C>A (p.Ala167Glu) c.113-17644C>A (n.113-17644C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.601C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.593C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.2190C>A n.421C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.582C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.339C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.59C>A (p.Ala20Glu) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.489C>A n.203C>A n.402C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) n.68C>A n.548C>A n.560C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.579C>A n.767C>A | |
5 | g.119478899C>G | CA360866202 | HSD17B4 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.113-17644C>G (n.113-17644C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.601C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.593C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.2190C>G n.421C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.582C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.339C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.489C>G n.203C>G n.402C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.68C>G n.548C>G n.560C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.579C>G n.767C>G | |
5 | g.119478899C>T | CA360866203 | HSD17B4 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.113-17644C>T (n.113-17644C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.601C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.593C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.2190C>T n.421C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.582C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.339C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) n.489C>T n.203C>T n.402C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.68C>T n.548C>T n.560C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.579C>T n.767C>T | |
5 | g.119478900A= | CA1577025569 | HSD17B4 | c.501A= (p.Ala167=) c.113-17643A= (n.113-17643A=) c.*382A= (n.*382A=) n.602A= c.*7A= (n.*7A=) n.594A= c.*631A= (n.*631A=) n.2191A= n.422A= c.*386A= (n.*386A=) n.583A= c.90A= (p.Ala30=) n.340A= c.*191A= (n.*191A=) c.576A= (p.Ala192=) c.*373A= (n.*373A=) c.*79A= (n.*79A=) c.60A= (p.Ala20=) c.*507A= (n.*507A=) c.*479A= (n.*479A=) c.492A= (p.Ala164=) c.*468A= (n.*468A=) c.*432A= (n.*432A=) c.81A= (p.Ala27=) n.490A= n.204A= n.403A= c.-384A= (n.-384A=) c.429A= (p.Ala143=) n.69A= n.549A= n.561A= c.447A= (p.Ala149=) c.174A= (p.Ala58=) n.580A= n.768A= | |
5 | g.119478900A>C | CA3381868 | HSD17B4 | c.501A>C (p.Ala167=) c.113-17643A>C (n.113-17643A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.602A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.594A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.2191A>C n.422A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.583A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.340A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.576A>C (p.Ala192=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.60A>C (p.Ala20=) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.492A>C (p.Ala164=) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.81A>C (p.Ala27=) n.490A>C n.204A>C n.403A>C c.-384A>C (n.-384A>C) c.429A>C (p.Ala143=) n.69A>C n.549A>C n.561A>C c.447A>C (p.Ala149=) c.174A>C (p.Ala58=) n.580A>C n.768A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478900A>G | CA446041471 | HSD17B4 | c.501A>G (p.Ala167=) c.113-17643A>G (n.113-17643A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.602A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.594A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.2191A>G n.422A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.583A>G c.90A>G (p.Ala30=) n.340A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.576A>G (p.Ala192=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.60A>G (p.Ala20=) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.492A>G (p.Ala164=) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.81A>G (p.Ala27=) n.490A>G n.204A>G n.403A>G c.-384A>G (n.-384A>G) c.429A>G (p.Ala143=) n.69A>G n.549A>G n.561A>G c.447A>G (p.Ala149=) c.174A>G (p.Ala58=) n.580A>G n.768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478900A>T | CA446041472 | HSD17B4 | c.501A>T (p.Ala167=) c.113-17643A>T (n.113-17643A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.602A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.594A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.2191A>T n.422A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.583A>T c.90A>T (p.Ala30=) n.340A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.576A>T (p.Ala192=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.60A>T (p.Ala20=) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.492A>T (p.Ala164=) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.81A>T (p.Ala27=) n.490A>T n.204A>T n.403A>T c.-384A>T (n.-384A>T) c.429A>T (p.Ala143=) n.69A>T n.549A>T n.561A>T c.447A>T (p.Ala149=) c.174A>T (p.Ala58=) n.580A>T n.768A>T | |
5 | g.119478901A>C | CA360866206 | HSD17B4 | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.113-17642A>C (n.113-17642A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.603A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.595A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.2192A>C n.423A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.584A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.341A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.491A>C n.205A>C n.404A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.70A>C n.550A>C n.562A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.581A>C n.769A>C | |
5 | g.119478901A>G | CA360866205 | HSD17B4 | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.113-17642A>G (n.113-17642A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.603A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.595A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.2192A>G n.423A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.584A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.341A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.491A>G n.205A>G n.404A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.70A>G n.550A>G n.562A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.581A>G n.769A>G | |
5 | g.119478901A>T | CA360866204 | HSD17B4 | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.113-17642A>T (n.113-17642A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.603A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.595A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.2192A>T n.423A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.584A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.341A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.491A>T n.205A>T n.404A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.70A>T n.550A>T n.562A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.581A>T n.769A>T | |
5 | g.119478902A= | CA1577025570 | HSD17B4 | c.503A= (p.Lys168=) c.113-17641A= (n.113-17641A=) c.*384A= (n.*384A=) n.604A= c.*9A= (n.*9A=) n.596A= c.*633A= (n.*633A=) n.2193A= n.424A= c.*388A= (n.*388A=) n.585A= c.92A= (p.Lys31=) n.342A= c.*193A= (n.*193A=) c.578A= (p.Lys193=) c.*375A= (n.*375A=) c.*81A= (n.*81A=) c.62A= (p.Lys21=) c.*509A= (n.*509A=) c.*481A= (n.*481A=) c.494A= (p.Lys165=) c.*470A= (n.*470A=) c.*434A= (n.*434A=) c.83A= (p.Lys28=) n.492A= n.206A= n.405A= c.-382A= (n.-382A=) c.431A= (p.Lys144=) n.71A= n.551A= n.563A= c.449A= (p.Lys150=) c.176A= (p.Lys59=) n.582A= n.770A= | |
5 | g.119478902A>C | CA360866207 | HSD17B4 | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.113-17641A>C (n.113-17641A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.604A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.596A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.2193A>C n.424A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.585A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.342A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.492A>C n.206A>C n.405A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.71A>C n.551A>C n.563A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.582A>C n.770A>C | |
5 | g.119478902A>G | CA360866209 | HSD17B4 | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.113-17641A>G (n.113-17641A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.604A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.596A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.2193A>G n.424A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.585A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.342A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.492A>G n.206A>G n.405A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.71A>G n.551A>G n.563A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.582A>G n.770A>G | dbSNP |
5 | g.119478902A>T | CA360866208 | HSD17B4 | c.503A>T (p.Lys168Met) c.113-17641A>T (n.113-17641A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.604A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.596A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.2193A>T n.424A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.585A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.342A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.83A>T (p.Lys28Met) n.492A>T n.206A>T n.405A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) n.71A>T n.551A>T n.563A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.582A>T n.770A>T | |
5 | g.119478903del | CA2842509942 | HSD17B4 | c.504del (p.Lys168AsnfsTer?) c.113-17640del (n.113-17640del) c.*385del (n.*385del) n.605del c.*10del (n.*10del) n.597del c.*634del (n.*634del) n.2194del n.425del c.*389del (n.*389del) n.586del c.93del (p.Lys31AsnfsTer?) n.343del c.*194del (n.*194del) c.579del (p.Lys193AsnfsTer?) c.*376del (n.*376del) c.*82del (n.*82del) c.63del (p.Lys21AsnfsTer?) c.*510del (n.*510del) c.*482del (n.*482del) c.495del (p.Lys165AsnfsTer?) c.*471del (n.*471del) c.*435del (n.*435del) c.84del (p.Lys28AsnfsTer?) n.493del n.207del n.406del c.-381del (n.-381del) c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) n.72del n.552del n.564del c.450del (p.Lys150AsnfsTer?) c.177del (p.Lys59AsnfsTer?) n.583del n.771del | |
5 | g.119478903G>A | CA446041478 | HSD17B4 | c.504G>A (p.Lys168=) c.113-17640G>A (n.113-17640G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.605G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.597G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.2194G>A n.425G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.586G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.343G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.84G>A (p.Lys28=) n.493G>A n.207G>A n.406G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.72G>A n.552G>A n.564G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.177G>A (p.Lys59=) n.583G>A n.771G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478903G>C | CA360866210 | HSD17B4 | c.504G>C (p.Lys168Asn) c.113-17640G>C (n.113-17640G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.605G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.597G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.2194G>C n.425G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.586G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.343G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.493G>C n.207G>C n.406G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.72G>C n.552G>C n.564G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.583G>C n.771G>C | |
5 | g.119478903G>T | CA360866211 | HSD17B4 | c.504G>T (p.Lys168Asn) c.113-17640G>T (n.113-17640G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.605G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.597G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.2194G>T n.425G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.586G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.343G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.493G>T n.207G>T n.406G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.72G>T n.552G>T n.564G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.583G>T n.771G>T | |
5 | g.119478904T>A | CA360866212 | HSD17B4 | c.505T>A (p.Leu169Met) c.113-17639T>A (n.113-17639T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.606T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.598T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.2195T>A n.426T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.587T>A c.94T>A (p.Leu32Met) n.344T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.580T>A (p.Leu194Met) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.64T>A (p.Leu22Met) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.496T>A (p.Leu166Met) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.85T>A (p.Leu29Met) n.494T>A n.208T>A n.407T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.433T>A (p.Leu145Met) n.73T>A n.553T>A n.565T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.178T>A (p.Leu60Met) n.584T>A n.772T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478904T>C | CA446041479 | HSD17B4 | c.505T>C (p.Leu169=) c.113-17639T>C (n.113-17639T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.606T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.598T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.2195T>C n.426T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.587T>C c.94T>C (p.Leu32=) n.344T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.580T>C (p.Leu194=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.64T>C (p.Leu22=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.496T>C (p.Leu166=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.85T>C (p.Leu29=) n.494T>C n.208T>C n.407T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.433T>C (p.Leu145=) n.73T>C n.553T>C n.565T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.178T>C (p.Leu60=) n.584T>C n.772T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478904T>G | CA360866213 | HSD17B4 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.113-17639T>G (n.113-17639T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.606T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.598T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.2195T>G n.426T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.587T>G c.94T>G (p.Leu32Val) n.344T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.580T>G (p.Leu194Val) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.64T>G (p.Leu22Val) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.496T>G (p.Leu166Val) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.85T>G (p.Leu29Val) n.494T>G n.208T>G n.407T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) n.73T>G n.553T>G n.565T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.178T>G (p.Leu60Val) n.584T>G n.772T>G | |
5 | g.119478904T= | CA1577025571 | HSD17B4 | c.505T= (p.Leu169=) c.113-17639T= (n.113-17639T=) c.*386T= (n.*386T=) n.606T= c.*11T= (n.*11T=) n.598T= c.*635T= (n.*635T=) n.2195T= n.426T= c.*390T= (n.*390T=) n.587T= c.94T= (p.Leu32=) n.344T= c.*195T= (n.*195T=) c.580T= (p.Leu194=) c.*377T= (n.*377T=) c.*83T= (n.*83T=) c.64T= (p.Leu22=) c.*511T= (n.*511T=) c.*483T= (n.*483T=) c.496T= (p.Leu166=) c.*472T= (n.*472T=) c.*436T= (n.*436T=) c.85T= (p.Leu29=) n.494T= n.208T= n.407T= c.-380T= (n.-380T=) c.433T= (p.Leu145=) n.73T= n.553T= n.565T= c.451T= (p.Leu151=) c.178T= (p.Leu60=) n.584T= n.772T= | |
5 | g.119478904_119478905insA | CA2578387456 | HSD17B4 | c.505_506insA (p.Leu169TyrfsTer13) c.113-17639_113-17638insA (n.113-17639_113-17638insA) c.*386_*387insA (n.*386_*387insA) n.606_607insA c.*11_*12insA (n.*11_*12insA) n.598_599insA c.*635_*636insA (n.*635_*636insA) n.2195_2196insA n.426_427insA c.*390_*391insA (n.*390_*391insA) n.587_588insA c.94_95insA (p.Leu32TyrfsTer13) n.344_345insA c.*195_*196insA (n.*195_*196insA) c.580_581insA (p.Leu194TyrfsTer13) c.*377_*378insA (n.*377_*378insA) c.*83_*84insA (n.*83_*84insA) c.64_65insA (p.Leu22TyrfsTer13) c.*511_*512insA (n.*511_*512insA) c.*483_*484insA (n.*483_*484insA) c.496_497insA (p.Leu166TyrfsTer?) c.*472_*473insA (n.*472_*473insA) c.*436_*437insA (n.*436_*437insA) c.85_86insA (p.Leu29TyrfsTer13) n.494_495insA n.208_209insA n.407_408insA c.-380_-379insA (n.-380_-379insA) c.433_434insA (p.Leu145TyrfsTer13) n.73_74insA n.553_554insA n.565_566insA c.451_452insA (p.Leu151TyrfsTer13) c.496_497insA (p.Leu166TyrfsTer13) c.178_179insA (p.Leu60TyrfsTer13) n.584_585insA n.772_773insA | |
5 | g.119478905T>A | CA360866214 | HSD17B4 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.113-17638T>A (n.113-17638T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.607T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.599T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.2196T>A n.427T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.588T>A c.95T>A (p.Leu32Ter) n.345T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.86T>A (p.Leu29Ter) n.495T>A n.209T>A n.408T>A c.-379T>A (n.-379T>A) c.434T>A (p.Leu145Ter) n.74T>A n.554T>A n.566T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.585T>A n.773T>A | |
5 | g.119478905T>C | CA360866215 | HSD17B4 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.113-17638T>C (n.113-17638T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.607T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.599T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2196T>C n.427T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.588T>C c.95T>C (p.Leu32Ser) n.345T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.86T>C (p.Leu29Ser) n.495T>C n.209T>C n.408T>C c.-379T>C (n.-379T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) n.74T>C n.554T>C n.566T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.585T>C n.773T>C | |
5 | g.119478905T>G | CA360866216 | HSD17B4 | c.506T>G (p.Leu169Trp) c.113-17638T>G (n.113-17638T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.607T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.599T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.2196T>G n.427T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.588T>G c.95T>G (p.Leu32Trp) n.345T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.65T>G (p.Leu22Trp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.86T>G (p.Leu29Trp) n.495T>G n.209T>G n.408T>G c.-379T>G (n.-379T>G) c.434T>G (p.Leu145Trp) n.74T>G n.554T>G n.566T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.585T>G n.773T>G | |
5 | g.119478905_119478906insATA | CA2842509943 | HSD17B4 | c.506_507insATA (p.Leu170Ter) c.113-17638_113-17637insATA (n.113-17638_113-17637insATA) c.*387_*388insATA (n.*387_*388insATA) n.607_608insATA c.*12_*13insATA (n.*12_*13insATA) n.599_600insATA c.*636_*637insATA (n.*636_*637insATA) n.2196_2197insATA n.427_428insATA c.*391_*392insATA (n.*391_*392insATA) n.588_589insATA c.95_96insATA (p.Leu33Ter) n.345_346insATA c.*196_*197insATA (n.*196_*197insATA) c.581_582insATA (p.Leu195Ter) c.*378_*379insATA (n.*378_*379insATA) c.*84_*85insATA (n.*84_*85insATA) c.65_66insATA (p.Leu23Ter) c.*512_*513insATA (n.*512_*513insATA) c.*484_*485insATA (n.*484_*485insATA) c.497_498insATA (p.Leu167Ter) c.*473_*474insATA (n.*473_*474insATA) c.*437_*438insATA (n.*437_*438insATA) c.86_87insATA (p.Leu30Ter) n.495_496insATA n.209_210insATA n.408_409insATA c.-379_-378insATA (n.-379_-378insATA) c.434_435insATA (p.Leu146Ter) n.74_75insATA n.554_555insATA n.566_567insATA c.452_453insATA (p.Leu152Ter) c.179_180insATA (p.Leu61Ter) n.585_586insATA n.773_774insATA | |
5 | g.119478906G>A | CA3381869 | HSD17B4 | c.507G>A (p.Leu169=) c.113-17637G>A (n.113-17637G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.608G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.600G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2197G>A n.428G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.589G>A c.96G>A (p.Leu32=) n.346G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.87G>A (p.Leu29=) n.496G>A n.210G>A n.409G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.435G>A (p.Leu145=) n.75G>A n.555G>A n.567G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.180G>A (p.Leu60=) n.586G>A n.774G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478906G>C | CA360866217 | HSD17B4 | c.507G>C (p.Leu169Phe) c.113-17637G>C (n.113-17637G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.608G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.600G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2197G>C n.428G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.589G>C c.96G>C (p.Leu32Phe) n.346G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.66G>C (p.Leu22Phe) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.87G>C (p.Leu29Phe) n.496G>C n.210G>C n.409G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.435G>C (p.Leu145Phe) n.75G>C n.555G>C n.567G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.180G>C (p.Leu60Phe) n.586G>C n.774G>C | |
5 | g.119478906G= | CA1577025572 | HSD17B4 | c.507G= (p.Leu169=) c.113-17637G= (n.113-17637G=) c.*388G= (n.*388G=) n.608G= c.*13G= (n.*13G=) n.600G= c.*637G= (n.*637G=) n.2197G= n.428G= c.*392G= (n.*392G=) n.589G= c.96G= (p.Leu32=) n.346G= c.*197G= (n.*197G=) c.582G= (p.Leu194=) c.*379G= (n.*379G=) c.*85G= (n.*85G=) c.66G= (p.Leu22=) c.*513G= (n.*513G=) c.*485G= (n.*485G=) c.498G= (p.Leu166=) c.*474G= (n.*474G=) c.*438G= (n.*438G=) c.87G= (p.Leu29=) n.496G= n.210G= n.409G= c.-378G= (n.-378G=) c.435G= (p.Leu145=) n.75G= n.555G= n.567G= c.453G= (p.Leu151=) c.180G= (p.Leu60=) n.586G= n.774G= | |
5 | g.119478906G>T | CA360866218 | HSD17B4 | c.507G>T (p.Leu169Phe) c.113-17637G>T (n.113-17637G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.608G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.600G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2197G>T n.428G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.589G>T c.96G>T (p.Leu32Phe) n.346G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.66G>T (p.Leu22Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.87G>T (p.Leu29Phe) n.496G>T n.210G>T n.409G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.435G>T (p.Leu145Phe) n.75G>T n.555G>T n.567G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.180G>T (p.Leu60Phe) n.586G>T n.774G>T | dbSNP |
5 | g.119478907G>A | CA360866219 | HSD17B4 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.113-17636G>A (n.113-17636G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.609G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.601G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.2198G>A n.429G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.590G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.347G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.67G>A (p.Gly23Ser) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser) n.497G>A n.211G>A n.410G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.76G>A n.556G>A n.568G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.587G>A n.775G>A | |
5 | g.119478907G>C | CA360866220 | HSD17B4 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.113-17636G>C (n.113-17636G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.609G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.601G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2198G>C n.429G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.590G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.347G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.497G>C n.211G>C n.410G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.76G>C n.556G>C n.568G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.587G>C n.775G>C | |
5 | g.119478907G>T | CA360866221 | HSD17B4 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.113-17636G>T (n.113-17636G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.609G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.601G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2198G>T n.429G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.590G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.347G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) n.497G>T n.211G>T n.410G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.76G>T n.556G>T n.568G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.587G>T n.775G>T | |
5 | g.119478907_119478913del | CA2839849092 | HSD17B4 | c.508_514del (p.Gly170TrpfsTer29) c.113-17636_113-17630del (n.113-17636_113-17630del) c.*389_*395del (n.*389_*395del) n.609_615del c.*14_*20del (n.*14_*20del) n.601_607del c.*638_*644del (n.*638_*644del) n.2198_2204del n.429_435del c.*393_*399del (n.*393_*399del) n.590_596del c.97_103del (p.Gly33TrpfsTer29) n.347_353del c.*198_*204del (n.*198_*204del) c.583_589del (p.Gly195TrpfsTer29) c.*380_*386del (n.*380_*386del) c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.67_73del (p.Gly23TrpfsTer29) c.*514_*520del (n.*514_*520del) c.*486_*492del (n.*486_*492del) c.*475_*481del (n.*475_*481del) c.*439_*445del (n.*439_*445del) c.88_94del (p.Gly30TrpfsTer29) n.497_503del n.211_217del n.410_416del c.-377_-371del (n.-377_-371del) c.436_442del (p.Gly146TrpfsTer29) n.76_82del n.556_562del n.568_574del c.454_460del (p.Gly152TrpfsTer29) c.499_505del (p.Gly167TrpfsTer29) c.181_187del (p.Gly61TrpfsTer29) n.587_593del n.775_781del | |
5 | g.119478908G>A | CA360866224 | HSD17B4 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.113-17635G>A (n.113-17635G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.610G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.602G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.2199G>A n.430G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.591G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.348G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) n.498G>A n.212G>A n.411G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.77G>A n.557G>A n.569G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.588G>A n.776G>A | dbSNP |
5 | g.119478908G>C | CA360866222 | HSD17B4 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.113-17635G>C (n.113-17635G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.610G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.602G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.2199G>C n.430G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.591G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.348G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.498G>C n.212G>C n.411G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.77G>C n.557G>C n.569G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.588G>C n.776G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478908G= | CA1577025573 | HSD17B4 | c.509G= (p.Gly170=) c.113-17635G= (n.113-17635G=) c.*390G= (n.*390G=) n.610G= c.*15G= (n.*15G=) n.602G= c.*639G= (n.*639G=) n.2199G= n.430G= c.*394G= (n.*394G=) n.591G= c.98G= (p.Gly33=) n.348G= c.*199G= (n.*199G=) c.584G= (p.Gly195=) c.*381G= (n.*381G=) c.*87G= (n.*87G=) c.68G= (p.Gly23=) c.*515G= (n.*515G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*440G= (n.*440G=) c.89G= (p.Gly30=) n.498G= n.212G= n.411G= c.-376G= (n.-376G=) c.437G= (p.Gly146=) n.77G= n.557G= n.569G= c.455G= (p.Gly152=) c.500G= (p.Gly167=) c.182G= (p.Gly61=) n.588G= n.776G= | |
5 | g.119478908G>T | CA360866223 | HSD17B4 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.113-17635G>T (n.113-17635G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.610G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.602G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.2199G>T n.430G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.591G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.348G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) n.498G>T n.212G>T n.411G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.77G>T n.557G>T n.569G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.588G>T n.776G>T | |
5 | g.119478908_119478913del | CA2578387457 | HSD17B4 | c.509_514del (p.Gly170_Leu172delinsVal) c.113-17635_113-17630del (n.113-17635_113-17630del) c.*390_*395del (n.*390_*395del) n.610_615del c.*15_*20del (n.*15_*20del) n.602_607del c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.2199_2204del n.430_435del c.*394_*399del (n.*394_*399del) n.591_596del c.98_103del (p.Gly33_Leu35delinsVal) n.348_353del c.*199_*204del (n.*199_*204del) c.584_589del (p.Gly195_Leu197delinsVal) c.*381_*386del (n.*381_*386del) c.*87_*92del (n.*87_*92del) c.68_73del (p.Gly23_Leu25delinsVal) c.*515_*520del (n.*515_*520del) c.*487_*492del (n.*487_*492del) c.*476_*481del (n.*476_*481del) c.*440_*445del (n.*440_*445del) c.89_94del (p.Gly30_Leu32delinsVal) n.498_503del n.212_217del n.411_416del c.-376_-371del (n.-376_-371del) c.437_442del (p.Gly146_Leu148delinsVal) n.77_82del n.557_562del n.569_574del c.455_460del (p.Gly152_Leu154delinsVal) c.500_505del (p.Gly167_Leu169delinsVal) c.182_187del (p.Gly61_Leu63delinsVal) n.588_593del n.776_781del | |
5 | g.119478909T>A | CA446041481 | HSD17B4 | c.510T>A (p.Gly170=) c.113-17634T>A (n.113-17634T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.611T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.603T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.2200T>A n.431T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.592T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.349T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.585T>A (p.Gly195=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.69T>A (p.Gly23=) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.90T>A (p.Gly30=) n.499T>A n.213T>A n.412T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.438T>A (p.Gly146=) n.78T>A n.558T>A n.570T>A c.456T>A (p.Gly152=) c.501T>A (p.Gly167=) c.183T>A (p.Gly61=) n.589T>A n.777T>A | dbSNP |
5 | g.119478909T>C | CA446041482 | HSD17B4 | c.510T>C (p.Gly170=) c.113-17634T>C (n.113-17634T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.611T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.603T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.2200T>C n.431T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.592T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.349T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.585T>C (p.Gly195=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.69T>C (p.Gly23=) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.90T>C (p.Gly30=) n.499T>C n.213T>C n.412T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.438T>C (p.Gly146=) n.78T>C n.558T>C n.570T>C c.456T>C (p.Gly152=) c.501T>C (p.Gly167=) c.183T>C (p.Gly61=) n.589T>C n.777T>C | |
5 | g.119478909T>G | CA446041483 | HSD17B4 | c.510T>G (p.Gly170=) c.113-17634T>G (n.113-17634T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.611T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.603T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.2200T>G n.431T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.592T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.349T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.585T>G (p.Gly195=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.69T>G (p.Gly23=) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.90T>G (p.Gly30=) n.499T>G n.213T>G n.412T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.438T>G (p.Gly146=) n.78T>G n.558T>G n.570T>G c.456T>G (p.Gly152=) c.501T>G (p.Gly167=) c.183T>G (p.Gly61=) n.589T>G n.777T>G | |
5 | g.119478909T= | CA1577025574 | HSD17B4 | c.510T= (p.Gly170=) c.113-17634T= (n.113-17634T=) c.*391T= (n.*391T=) n.611T= c.*16T= (n.*16T=) n.603T= c.*640T= (n.*640T=) n.2200T= n.431T= c.*395T= (n.*395T=) n.592T= c.99T= (p.Gly33=) n.349T= c.*200T= (n.*200T=) c.585T= (p.Gly195=) c.*382T= (n.*382T=) c.*88T= (n.*88T=) c.69T= (p.Gly23=) c.*516T= (n.*516T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*441T= (n.*441T=) c.90T= (p.Gly30=) n.499T= n.213T= n.412T= c.-375T= (n.-375T=) c.438T= (p.Gly146=) n.78T= n.558T= n.570T= c.456T= (p.Gly152=) c.501T= (p.Gly167=) c.183T= (p.Gly61=) n.589T= n.777T= | |
5 | g.119478910C>A | CA360866225 | HSD17B4 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.113-17633C>A (n.113-17633C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.612C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.604C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.2201C>A n.432C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.593C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) n.350C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.500C>A n.214C>A n.413C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.79C>A n.559C>A n.571C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.590C>A n.778C>A | |
5 | g.119478910C>G | CA360866226 | HSD17B4 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.113-17633C>G (n.113-17633C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.612C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.604C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.2201C>G n.432C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.593C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.350C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) n.500C>G n.214C>G n.413C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.79C>G n.559C>G n.571C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.590C>G n.778C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478910C>T | CA360866227 | HSD17B4 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.113-17633C>T (n.113-17633C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.612C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.604C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.2201C>T n.432C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.593C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) n.350C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.500C>T n.214C>T n.413C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.79C>T n.559C>T n.571C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.590C>T n.778C>T | |
5 | g.119478911T>A | CA360866228 | HSD17B4 | c.512T>A (p.Leu171His) c.113-17632T>A (n.113-17632T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.613T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.605T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.2202T>A n.433T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.594T>A c.101T>A (p.Leu34His) n.351T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.71T>A (p.Leu24His) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.92T>A (p.Leu31His) n.501T>A n.215T>A n.414T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.80T>A n.560T>A n.572T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.503T>A (p.Leu168His) c.185T>A (p.Leu62His) n.591T>A n.779T>A | |
5 | g.119478911T>C | CA360866229 | HSD17B4 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.113-17632T>C (n.113-17632T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.613T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.605T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.2202T>C n.433T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.594T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.351T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.501T>C n.215T>C n.414T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.80T>C n.560T>C n.572T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.591T>C n.779T>C | |
5 | g.119478911T>G | CA360866230 | HSD17B4 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.113-17632T>G (n.113-17632T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.613T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.605T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.2202T>G n.433T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.594T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.351T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.501T>G n.215T>G n.414T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.80T>G n.560T>G n.572T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.591T>G n.779T>G | |
5 | g.119478912T>A | CA446041484 | HSD17B4 | c.513T>A (p.Leu171=) c.113-17631T>A (n.113-17631T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.614T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.606T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.2203T>A n.434T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.595T>A c.102T>A (p.Leu34=) n.352T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.588T>A (p.Leu196=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.72T>A (p.Leu24=) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.93T>A (p.Leu31=) n.502T>A n.216T>A n.415T>A c.-372T>A (n.-372T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.81T>A n.561T>A n.573T>A c.459T>A (p.Leu153=) c.504T>A (p.Leu168=) c.186T>A (p.Leu62=) n.592T>A n.780T>A | |
5 | g.119478912T>C | CA446041485 | HSD17B4 | c.513T>C (p.Leu171=) c.113-17631T>C (n.113-17631T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.614T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.606T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.2203T>C n.434T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.595T>C c.102T>C (p.Leu34=) n.352T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.588T>C (p.Leu196=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.72T>C (p.Leu24=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.93T>C (p.Leu31=) n.502T>C n.216T>C n.415T>C c.-372T>C (n.-372T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.81T>C n.561T>C n.573T>C c.459T>C (p.Leu153=) c.504T>C (p.Leu168=) c.186T>C (p.Leu62=) n.592T>C n.780T>C | |
5 | g.119478912T>G | CA446041486 | HSD17B4 | c.513T>G (p.Leu171=) c.113-17631T>G (n.113-17631T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.614T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.606T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.2203T>G n.434T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.595T>G c.102T>G (p.Leu34=) n.352T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.588T>G (p.Leu196=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.72T>G (p.Leu24=) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.93T>G (p.Leu31=) n.502T>G n.216T>G n.415T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.81T>G n.561T>G n.573T>G c.459T>G (p.Leu153=) c.504T>G (p.Leu168=) c.186T>G (p.Leu62=) n.592T>G n.780T>G | |
5 | g.119478913C>A | CA360866231 | HSD17B4 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.113-17630C>A (n.113-17630C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.615C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.607C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.2204C>A n.435C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.596C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.353C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.73C>A (p.Leu25Met) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) n.503C>A n.217C>A n.416C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.82C>A n.562C>A n.574C>A c.460C>A (p.Leu154Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.593C>A n.781C>A | |
5 | g.119478913C>G | CA360866232 | HSD17B4 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.113-17630C>G (n.113-17630C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.615C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.607C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.2204C>G n.435C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.596C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.353C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.503C>G n.217C>G n.416C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.82C>G n.562C>G n.574C>G c.460C>G (p.Leu154Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.593C>G n.781C>G | COSMIC |
5 | g.119478913C>T | CA446041487 | HSD17B4 | c.514C>T (p.Leu172=) c.113-17630C>T (n.113-17630C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.615C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.607C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.2204C>T n.435C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.596C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.353C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.73C>T (p.Leu25=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.94C>T (p.Leu32=) n.503C>T n.217C>T n.416C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.82C>T n.562C>T n.574C>T c.460C>T (p.Leu154=) c.505C>T (p.Leu169=) c.187C>T (p.Leu63=) n.593C>T n.781C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478914T>A | CA125861980 | HSD17B4 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.113-17629T>A (n.113-17629T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.616T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.608T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.2205T>A n.436T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.597T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.354T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.504T>A n.218T>A n.417T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.83T>A n.563T>A n.575T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.594T>A n.782T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478914T>C | CA360866233 | HSD17B4 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.113-17629T>C (n.113-17629T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.616T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.608T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.2205T>C n.436T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.597T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.354T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.504T>C n.218T>C n.417T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.83T>C n.563T>C n.575T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.594T>C n.782T>C | |
5 | g.119478914T>G | CA360866234 | HSD17B4 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.113-17629T>G (n.113-17629T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.616T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.608T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.2205T>G n.436T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.597T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.354T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.504T>G n.218T>G n.417T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.83T>G n.563T>G n.575T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.594T>G n.782T>G | |
5 | g.119478914T= | CA1577025575 | HSD17B4 | c.515T= (p.Leu172=) c.113-17629T= (n.113-17629T=) c.*396T= (n.*396T=) n.616T= c.*21T= (n.*21T=) n.608T= c.*645T= (n.*645T=) n.2205T= n.436T= c.*400T= (n.*400T=) n.597T= c.104T= (p.Leu35=) n.354T= c.*205T= (n.*205T=) c.590T= (p.Leu197=) c.*387T= (n.*387T=) c.*93T= (n.*93T=) c.74T= (p.Leu25=) c.*521T= (n.*521T=) c.*493T= (n.*493T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*446T= (n.*446T=) c.95T= (p.Leu32=) n.504T= n.218T= n.417T= c.-370T= (n.-370T=) c.443T= (p.Leu148=) n.83T= n.563T= n.575T= c.461T= (p.Leu154=) c.506T= (p.Leu169=) c.188T= (p.Leu63=) n.594T= n.782T= | |
5 | g.119478915G>A | CA446041488 | HSD17B4 | c.516G>A (p.Leu172=) c.113-17628G>A (n.113-17628G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.617G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.609G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.2206G>A n.437G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.598G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.355G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.75G>A (p.Leu25=) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.96G>A (p.Leu32=) n.505G>A n.219G>A n.418G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.84G>A n.564G>A n.576G>A c.462G>A (p.Leu154=) c.507G>A (p.Leu169=) c.189G>A (p.Leu63=) n.595G>A n.783G>A | |
5 | g.119478915G>C | CA446041489 | HSD17B4 | c.516G>C (p.Leu172=) c.113-17628G>C (n.113-17628G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.617G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.609G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.2206G>C n.437G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.598G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.355G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.75G>C (p.Leu25=) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.96G>C (p.Leu32=) n.505G>C n.219G>C n.418G>C c.-369G>C (n.-369G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.84G>C n.564G>C n.576G>C c.462G>C (p.Leu154=) c.507G>C (p.Leu169=) c.189G>C (p.Leu63=) n.595G>C n.783G>C | |
5 | g.119478915G>T | CA446041490 | HSD17B4 | c.516G>T (p.Leu172=) c.113-17628G>T (n.113-17628G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.617G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.609G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.2206G>T n.437G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.598G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.355G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.75G>T (p.Leu25=) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.96G>T (p.Leu32=) n.505G>T n.219G>T n.418G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.84G>T n.564G>T n.576G>T c.462G>T (p.Leu154=) c.507G>T (p.Leu169=) c.189G>T (p.Leu63=) n.595G>T n.783G>T | |
5 | g.119478916G>A | CA360866236 | HSD17B4 | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.113-17627G>A (n.113-17627G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.618G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.610G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.2207G>A n.438G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.599G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.356G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) n.506G>A n.220G>A n.419G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.85G>A n.565G>A n.577G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.596G>A n.784G>A | |
5 | g.119478916G>C | CA360866237 | HSD17B4 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.113-17627G>C (n.113-17627G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.618G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.610G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.2207G>C n.438G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.599G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.356G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.506G>C n.220G>C n.419G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.85G>C n.565G>C n.577G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.596G>C n.784G>C | |
5 | g.119478916G>T | CA360866235 | HSD17B4 | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.113-17627G>T (n.113-17627G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.618G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.610G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.2207G>T n.438G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.599G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.356G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.97G>T (p.Gly33Cys) n.506G>T n.220G>T n.419G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.85G>T n.565G>T n.577G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.596G>T n.784G>T | |
5 | g.119478917G>A | CA360866238 | HSD17B4 | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.113-17626G>A (n.113-17626G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.619G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.611G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2208G>A n.439G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.600G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.357G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.507G>A n.221G>A n.420G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.86G>A n.566G>A n.578G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.597G>A n.785G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478917G>C | CA360866239 | HSD17B4 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.113-17626G>C (n.113-17626G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.619G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.611G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2208G>C n.439G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.600G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.357G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.507G>C n.221G>C n.420G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.86G>C n.566G>C n.578G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.597G>C n.785G>C | |
5 | g.119478917G>T | CA360866240 | HSD17B4 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.113-17626G>T (n.113-17626G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.619G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.611G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2208G>T n.439G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.600G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.357G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) n.507G>T n.221G>T n.420G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.86G>T n.566G>T n.578G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.597G>T n.785G>T | |
5 | g.119478918C>A | CA446041491 | HSD17B4 | c.519C>A (p.Gly173=) c.113-17625C>A (n.113-17625C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.620C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.612C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.2209C>A n.440C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.601C>A c.108C>A (p.Gly36=) n.358C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.78C>A (p.Gly26=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.99C>A (p.Gly33=) n.508C>A n.222C>A n.421C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.87C>A n.567C>A n.579C>A c.465C>A (p.Gly155=) c.510C>A (p.Gly170=) c.192C>A (p.Gly64=) n.598C>A n.786C>A | |
5 | g.119478918C= | CA1577025576 | HSD17B4 | c.519C= (p.Gly173=) c.113-17625C= (n.113-17625C=) c.*400C= (n.*400C=) n.620C= c.*25C= (n.*25C=) n.612C= c.*649C= (n.*649C=) n.2209C= n.440C= c.*404C= (n.*404C=) n.601C= c.108C= (p.Gly36=) n.358C= c.*209C= (n.*209C=) c.594C= (p.Gly198=) c.*391C= (n.*391C=) c.*97C= (n.*97C=) c.78C= (p.Gly26=) c.*525C= (n.*525C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*450C= (n.*450C=) c.99C= (p.Gly33=) n.508C= n.222C= n.421C= c.-366C= (n.-366C=) c.447C= (p.Gly149=) n.87C= n.567C= n.579C= c.465C= (p.Gly155=) c.510C= (p.Gly170=) c.192C= (p.Gly64=) n.598C= n.786C= | |
5 | g.119478918C>G | CA446041492 | HSD17B4 | c.519C>G (p.Gly173=) c.113-17625C>G (n.113-17625C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.620C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.612C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.2209C>G n.440C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.601C>G c.108C>G (p.Gly36=) n.358C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.78C>G (p.Gly26=) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.99C>G (p.Gly33=) n.508C>G n.222C>G n.421C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.447C>G (p.Gly149=) n.87C>G n.567C>G n.579C>G c.465C>G (p.Gly155=) c.510C>G (p.Gly170=) c.192C>G (p.Gly64=) n.598C>G n.786C>G | |
5 | g.119478918C>T | CA3381870 | HSD17B4 | c.519C>T (p.Gly173=) c.113-17625C>T (n.113-17625C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.620C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.612C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.2209C>T n.440C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.601C>T c.108C>T (p.Gly36=) n.358C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.78C>T (p.Gly26=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.99C>T (p.Gly33=) n.508C>T n.222C>T n.421C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.87C>T n.567C>T n.579C>T c.465C>T (p.Gly155=) c.510C>T (p.Gly170=) c.192C>T (p.Gly64=) n.598C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478919C>A | CA360866243 | HSD17B4 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.113-17624C>A (n.113-17624C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.621C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.613C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.2210C>A n.441C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.602C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) n.359C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.509C>A n.223C>A n.422C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.88C>A n.568C>A n.580C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.599C>A n.787C>A | |
5 | g.119478919C>G | CA360866242 | HSD17B4 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.113-17624C>G (n.113-17624C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.621C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.613C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.2210C>G n.441C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.602C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.359C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.509C>G n.223C>G n.422C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.88C>G n.568C>G n.580C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.599C>G n.787C>G | |
5 | g.119478919C>T | CA360866241 | HSD17B4 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.113-17624C>T (n.113-17624C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.621C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.613C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.2210C>T n.441C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.602C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) n.359C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.509C>T n.223C>T n.422C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.88C>T n.568C>T n.580C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.599C>T n.787C>T | |
5 | g.119478920T>A | CA360866244 | HSD17B4 | c.521T>A (p.Leu174His) c.113-17623T>A (n.113-17623T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.622T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.614T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.2211T>A n.442T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.603T>A c.110T>A (p.Leu37His) n.360T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.101T>A (p.Leu34His) n.510T>A n.224T>A n.423T>A c.-364T>A (n.-364T>A) c.449T>A (p.Leu150His) n.89T>A n.569T>A n.581T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.512T>A (p.Leu171His) c.194T>A (p.Leu65His) n.600T>A n.788T>A | |
5 | g.119478920T>C | CA360866245 | HSD17B4 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.113-17623T>C (n.113-17623T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.622T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.614T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.2211T>C n.442T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.603T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.360T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.510T>C n.224T>C n.423T>C c.-364T>C (n.-364T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.89T>C n.569T>C n.581T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.600T>C n.788T>C | |
5 | g.119478920T>G | CA360866246 | HSD17B4 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.113-17623T>G (n.113-17623T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.622T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.614T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.2211T>G n.442T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.603T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.360T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.510T>G n.224T>G n.423T>G c.-364T>G (n.-364T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.89T>G n.569T>G n.581T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.600T>G n.788T>G | |
5 | g.119478921T>A | CA446041493 | HSD17B4 | c.522T>A (p.Leu174=) c.113-17622T>A (n.113-17622T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.623T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.615T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.2212T>A n.443T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.604T>A c.111T>A (p.Leu37=) n.361T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.81T>A (p.Leu27=) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.102T>A (p.Leu34=) n.511T>A n.225T>A n.424T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.450T>A (p.Leu150=) n.90T>A n.570T>A n.582T>A c.468T>A (p.Leu156=) c.513T>A (p.Leu171=) c.195T>A (p.Leu65=) n.601T>A n.789T>A | |
5 | g.119478921T>C | CA446041494 | HSD17B4 | c.522T>C (p.Leu174=) c.113-17622T>C (n.113-17622T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.623T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.615T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.2212T>C n.443T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.604T>C c.111T>C (p.Leu37=) n.361T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.81T>C (p.Leu27=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.102T>C (p.Leu34=) n.511T>C n.225T>C n.424T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.450T>C (p.Leu150=) n.90T>C n.570T>C n.582T>C c.468T>C (p.Leu156=) c.513T>C (p.Leu171=) c.195T>C (p.Leu65=) n.601T>C n.789T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478921T>G | CA446041495 | HSD17B4 | c.522T>G (p.Leu174=) c.113-17622T>G (n.113-17622T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.623T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.615T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.2212T>G n.443T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.604T>G c.111T>G (p.Leu37=) n.361T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.81T>G (p.Leu27=) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.102T>G (p.Leu34=) n.511T>G n.225T>G n.424T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.450T>G (p.Leu150=) n.90T>G n.570T>G n.582T>G c.468T>G (p.Leu156=) c.513T>G (p.Leu171=) c.195T>G (p.Leu65=) n.601T>G n.789T>G | dbSNP |
5 | g.119478921T= | CA1577025577 | HSD17B4 | c.522T= (p.Leu174=) c.113-17622T= (n.113-17622T=) c.*403T= (n.*403T=) n.623T= c.*28T= (n.*28T=) n.615T= c.*652T= (n.*652T=) n.2212T= n.443T= c.*407T= (n.*407T=) n.604T= c.111T= (p.Leu37=) n.361T= c.*212T= (n.*212T=) c.597T= (p.Leu199=) c.*394T= (n.*394T=) c.*100T= (n.*100T=) c.81T= (p.Leu27=) c.*528T= (n.*528T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*453T= (n.*453T=) c.102T= (p.Leu34=) n.511T= n.225T= n.424T= c.-363T= (n.-363T=) c.450T= (p.Leu150=) n.90T= n.570T= n.582T= c.468T= (p.Leu156=) c.513T= (p.Leu171=) c.195T= (p.Leu65=) n.601T= n.789T= | |
5 | g.119478922G>A | CA360866247 | HSD17B4 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.113-17621G>A (n.113-17621G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.624G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.616G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2213G>A n.444G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.605G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.362G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.512G>A n.226G>A n.425G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.91G>A n.571G>A n.583G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.602G>A n.790G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478922G>C | CA360866248 | HSD17B4 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.113-17621G>C (n.113-17621G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.624G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.616G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.2213G>C n.444G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.605G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.362G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.512G>C n.226G>C n.425G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.91G>C n.571G>C n.583G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.602G>C n.790G>C | |
5 | g.119478922G= | CA1577025578 | HSD17B4 | c.523G= (p.Ala175=) c.113-17621G= (n.113-17621G=) c.*404G= (n.*404G=) n.624G= c.*29G= (n.*29G=) n.616G= c.*653G= (n.*653G=) n.2213G= n.444G= c.*408G= (n.*408G=) n.605G= c.112G= (p.Ala38=) n.362G= c.*213G= (n.*213G=) c.598G= (p.Ala200=) c.*395G= (n.*395G=) c.*101G= (n.*101G=) c.82G= (p.Ala28=) c.*529G= (n.*529G=) c.*501G= (n.*501G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*454G= (n.*454G=) c.103G= (p.Ala35=) n.512G= n.226G= n.425G= c.-362G= (n.-362G=) c.451G= (p.Ala151=) n.91G= n.571G= n.583G= c.469G= (p.Ala157=) c.514G= (p.Ala172=) c.196G= (p.Ala66=) n.602G= n.790G= | |
5 | g.119478922G>T | CA360866249 | HSD17B4 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.113-17621G>T (n.113-17621G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.624G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.616G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2213G>T n.444G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.605G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.362G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.512G>T n.226G>T n.425G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.91G>T n.571G>T n.583G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.602G>T n.790G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478923C>A | CA360866250 | HSD17B4 | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.113-17620C>A (n.113-17620C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.625C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.617C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.2214C>A n.445C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.606C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.363C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.513C>A n.227C>A n.426C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) n.92C>A n.572C>A n.584C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.197C>A (p.Ala66Glu) n.603C>A n.791C>A | |
5 | g.119478923C>G | CA360866252 | HSD17B4 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.113-17620C>G (n.113-17620C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.625C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.617C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.2214C>G n.445C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.606C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.363C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.513C>G n.227C>G n.426C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.92C>G n.572C>G n.584C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.603C>G n.791C>G | |
5 | g.119478923C>T | CA360866251 | HSD17B4 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.113-17620C>T (n.113-17620C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.625C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.617C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.2214C>T n.445C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.606C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.363C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.513C>T n.227C>T n.426C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.92C>T n.572C>T n.584C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.603C>T n.791C>T | |
5 | g.119478924A>C | CA446041497 | HSD17B4 | c.525A>C (p.Ala175=) c.113-17619A>C (n.113-17619A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.626A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.618A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.2215A>C n.446A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.607A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.364A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.600A>C (p.Ala200=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.84A>C (p.Ala28=) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.105A>C (p.Ala35=) n.514A>C n.228A>C n.427A>C c.-360A>C (n.-360A>C) c.453A>C (p.Ala151=) n.93A>C n.573A>C n.585A>C c.471A>C (p.Ala157=) c.516A>C (p.Ala172=) c.198A>C (p.Ala66=) n.604A>C n.792A>C | |
5 | g.119478924A>G | CA446041498 | HSD17B4 | c.525A>G (p.Ala175=) c.113-17619A>G (n.113-17619A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.626A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.618A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.2215A>G n.446A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.607A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.364A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.600A>G (p.Ala200=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.84A>G (p.Ala28=) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.105A>G (p.Ala35=) n.514A>G n.228A>G n.427A>G c.-360A>G (n.-360A>G) c.453A>G (p.Ala151=) n.93A>G n.573A>G n.585A>G c.471A>G (p.Ala157=) c.516A>G (p.Ala172=) c.198A>G (p.Ala66=) n.604A>G n.792A>G | |
5 | g.119478924A>T | CA446041499 | HSD17B4 | c.525A>T (p.Ala175=) c.113-17619A>T (n.113-17619A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.626A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.618A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.2215A>T n.446A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.607A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.364A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.600A>T (p.Ala200=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.84A>T (p.Ala28=) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.105A>T (p.Ala35=) n.514A>T n.228A>T n.427A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.453A>T (p.Ala151=) n.93A>T n.573A>T n.585A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.516A>T (p.Ala172=) c.198A>T (p.Ala66=) n.604A>T n.792A>T | |
5 | g.119478925A= | CA1577025579 | HSD17B4 | c.526A= (p.Asn176=) c.113-17618A= (n.113-17618A=) c.*407A= (n.*407A=) n.627A= c.*32A= (n.*32A=) n.619A= c.*656A= (n.*656A=) n.2216A= n.447A= c.*411A= (n.*411A=) n.608A= c.115A= (p.Asn39=) n.365A= c.*216A= (n.*216A=) c.601A= (p.Asn201=) c.*398A= (n.*398A=) c.*104A= (n.*104A=) c.85A= (p.Asn29=) c.*532A= (n.*532A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*457A= (n.*457A=) c.106A= (p.Asn36=) n.515A= n.229A= n.428A= c.-359A= (n.-359A=) c.454A= (p.Asn152=) n.94A= n.574A= n.586A= c.472A= (p.Asn158=) c.517A= (p.Asn173=) c.199A= (p.Asn67=) n.605A= n.793A= | |
5 | g.119478925A>C | CA3381871 | HSD17B4 | c.526A>C (p.Asn176His) c.113-17618A>C (n.113-17618A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.627A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.619A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.2216A>C n.447A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.608A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.365A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.601A>C (p.Asn201His) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.85A>C (p.Asn29His) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.106A>C (p.Asn36His) n.515A>C n.229A>C n.428A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.454A>C (p.Asn152His) n.94A>C n.574A>C n.586A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.517A>C (p.Asn173His) c.199A>C (p.Asn67His) n.605A>C n.793A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478925A>G | CA236237 | HSD17B4 | c.526A>G (p.Asn176Asp) c.113-17618A>G (n.113-17618A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.627A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.619A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.2216A>G n.447A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.608A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.365A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.515A>G n.229A>G n.428A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.94A>G n.574A>G n.586A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.605A>G n.793A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478925A>T | CA360866253 | HSD17B4 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.113-17618A>T (n.113-17618A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.627A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.619A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.2216A>T n.447A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.608A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.365A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.515A>T n.229A>T n.428A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.94A>T n.574A>T n.586A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.605A>T n.793A>T | |
5 | g.119478926A= | CA1577025580 | HSD17B4 | c.527A= (p.Asn176=) c.113-17617A= (n.113-17617A=) c.*408A= (n.*408A=) n.628A= c.*33A= (n.*33A=) n.620A= c.*657A= (n.*657A=) n.2217A= n.448A= c.*412A= (n.*412A=) n.609A= c.116A= (p.Asn39=) n.366A= c.*217A= (n.*217A=) c.602A= (p.Asn201=) c.*399A= (n.*399A=) c.*105A= (n.*105A=) c.86A= (p.Asn29=) c.*533A= (n.*533A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*458A= (n.*458A=) c.107A= (p.Asn36=) n.516A= n.230A= n.429A= c.-358A= (n.-358A=) c.455A= (p.Asn152=) n.95A= n.575A= n.587A= c.473A= (p.Asn158=) c.518A= (p.Asn173=) c.200A= (p.Asn67=) n.606A= n.794A= | |
5 | g.119478926A>C | CA360866254 | HSD17B4 | c.527A>C (p.Asn176Thr) c.113-17617A>C (n.113-17617A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.628A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.620A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.2217A>C n.448A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.609A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) n.366A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.516A>C n.230A>C n.429A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.95A>C n.575A>C n.587A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.606A>C n.794A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119478926A>G | CA360866255 | HSD17B4 | c.527A>G (p.Asn176Ser) c.113-17617A>G (n.113-17617A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.628A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.620A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.2217A>G n.448A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.609A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) n.366A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.516A>G n.230A>G n.429A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.95A>G n.575A>G n.587A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.606A>G n.794A>G | |
5 | g.119478926A>T | CA360866256 | HSD17B4 | c.527A>T (p.Asn176Ile) c.113-17617A>T (n.113-17617A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.628A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.620A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.2217A>T n.448A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.609A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.366A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.516A>T n.230A>T n.429A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.95A>T n.575A>T n.587A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.606A>T n.794A>T | |
5 | g.119478927T>A | CA360866257 | HSD17B4 | c.528T>A (p.Asn176Lys) c.113-17616T>A (n.113-17616T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.629T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.621T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.2218T>A n.449T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.610T>A c.117T>A (p.Asn39Lys) n.367T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.517T>A n.231T>A n.430T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) n.96T>A n.576T>A n.588T>A c.474T>A (p.Asn158Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.607T>A n.795T>A | |
5 | g.119478927T>C | CA446041501 | HSD17B4 | c.528T>C (p.Asn176=) c.113-17616T>C (n.113-17616T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.629T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.621T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.2218T>C n.449T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.610T>C c.117T>C (p.Asn39=) n.367T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.87T>C (p.Asn29=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.108T>C (p.Asn36=) n.517T>C n.231T>C n.430T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.456T>C (p.Asn152=) n.96T>C n.576T>C n.588T>C c.474T>C (p.Asn158=) c.519T>C (p.Asn173=) c.201T>C (p.Asn67=) n.607T>C n.795T>C | |
5 | g.119478927T>G | CA360866258 | HSD17B4 | c.528T>G (p.Asn176Lys) c.113-17616T>G (n.113-17616T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.629T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.621T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.2218T>G n.449T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.610T>G c.117T>G (p.Asn39Lys) n.367T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.517T>G n.231T>G n.430T>G c.-357T>G (n.-357T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) n.96T>G n.576T>G n.588T>G c.474T>G (p.Asn158Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.607T>G n.795T>G | |
5 | g.119478928T>A | CA360866259 | HSD17B4 | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.113-17615T>A (n.113-17615T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.630T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.622T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.2219T>A n.450T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.611T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.368T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.518T>A n.232T>A n.431T>A c.-356T>A (n.-356T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.97T>A n.577T>A n.589T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.608T>A n.796T>A | |
5 | g.119478928T>C | CA360866260 | HSD17B4 | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.113-17615T>C (n.113-17615T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.630T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.622T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.2219T>C n.450T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.611T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.368T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.518T>C n.232T>C n.431T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.97T>C n.577T>C n.589T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.608T>C n.796T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478928T>G | CA360866261 | HSD17B4 | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.113-17615T>G (n.113-17615T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.630T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.622T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.2219T>G n.450T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.611T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) n.368T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) n.518T>G n.232T>G n.431T>G c.-356T>G (n.-356T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.97T>G n.577T>G n.589T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.608T>G n.796T>G | |
5 | g.119478928T= | CA1577025581 | HSD17B4 | c.529T= (p.Ser177=) c.113-17615T= (n.113-17615T=) c.*410T= (n.*410T=) n.630T= c.*35T= (n.*35T=) n.622T= c.*659T= (n.*659T=) n.2219T= n.450T= c.*414T= (n.*414T=) n.611T= c.118T= (p.Ser40=) n.368T= c.*219T= (n.*219T=) c.604T= (p.Ser202=) c.*401T= (n.*401T=) c.*107T= (n.*107T=) c.88T= (p.Ser30=) c.*535T= (n.*535T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*460T= (n.*460T=) c.109T= (p.Ser37=) n.518T= n.232T= n.431T= c.-356T= (n.-356T=) c.457T= (p.Ser153=) n.97T= n.577T= n.589T= c.475T= (p.Ser159=) c.520T= (p.Ser174=) c.202T= (p.Ser68=) n.608T= n.796T= | |
5 | g.119478929C>A | CA360866264 | HSD17B4 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.113-17614C>A (n.113-17614C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.631C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.623C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.2220C>A n.451C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.612C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.369C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.519C>A n.233C>A n.432C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.98C>A n.578C>A n.590C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.609C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478929C>G | CA360866263 | HSD17B4 | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.113-17614C>G (n.113-17614C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.631C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.623C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.2220C>G n.451C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.612C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.369C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) n.519C>G n.233C>G n.432C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.98C>G n.578C>G n.590C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) n.609C>G n.797C>G | |
5 | g.119478929C>T | CA360866262 | HSD17B4 | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.113-17614C>T (n.113-17614C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.631C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.623C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.2220C>T n.451C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.612C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.369C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) n.519C>T n.233C>T n.432C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.98C>T n.578C>T n.590C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) n.609C>T n.797C>T | |
5 | g.119478930T>A | CA446041504 | HSD17B4 | c.531T>A (p.Ser177=) c.113-17613T>A (n.113-17613T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.632T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.624T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.2221T>A n.452T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.613T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.370T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.606T>A (p.Ser202=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.90T>A (p.Ser30=) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.111T>A (p.Ser37=) n.520T>A n.234T>A n.433T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.459T>A (p.Ser153=) n.99T>A n.579T>A n.591T>A c.477T>A (p.Ser159=) c.522T>A (p.Ser174=) c.204T>A (p.Ser68=) n.610T>A n.798T>A | |
5 | g.119478930T>C | CA446041503 | HSD17B4 | c.531T>C (p.Ser177=) c.113-17613T>C (n.113-17613T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.632T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.624T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.2221T>C n.452T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.613T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.370T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.606T>C (p.Ser202=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.111T>C (p.Ser37=) n.520T>C n.234T>C n.433T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.459T>C (p.Ser153=) n.99T>C n.579T>C n.591T>C c.477T>C (p.Ser159=) c.522T>C (p.Ser174=) c.204T>C (p.Ser68=) n.610T>C n.798T>C | |
5 | g.119478930T>G | CA446041502 | HSD17B4 | c.531T>G (p.Ser177=) c.113-17613T>G (n.113-17613T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.632T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.624T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.2221T>G n.452T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.613T>G c.120T>G (p.Ser40=) n.370T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.606T>G (p.Ser202=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.90T>G (p.Ser30=) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.111T>G (p.Ser37=) n.520T>G n.234T>G n.433T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.459T>G (p.Ser153=) n.99T>G n.579T>G n.591T>G c.477T>G (p.Ser159=) c.522T>G (p.Ser174=) c.204T>G (p.Ser68=) n.610T>G n.798T>G | |
5 | g.119478931C>A | CA360866265 | HSD17B4 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.113-17612C>A (n.113-17612C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.633C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.625C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2222C>A n.453C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.614C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.371C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.521C>A n.235C>A n.434C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.100C>A n.580C>A n.592C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.611C>A n.799C>A | |
5 | g.119478931C= | CA1577025582 | HSD17B4 | c.532C= (p.Leu178=) c.113-17612C= (n.113-17612C=) c.*413C= (n.*413C=) n.633C= c.*38C= (n.*38C=) n.625C= c.*662C= (n.*662C=) n.2222C= n.453C= c.*417C= (n.*417C=) n.614C= c.121C= (p.Leu41=) n.371C= c.*222C= (n.*222C=) c.607C= (p.Leu203=) c.*404C= (n.*404C=) c.*110C= (n.*110C=) c.91C= (p.Leu31=) c.*538C= (n.*538C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*463C= (n.*463C=) c.112C= (p.Leu38=) n.521C= n.235C= n.434C= c.-353C= (n.-353C=) c.460C= (p.Leu154=) n.100C= n.580C= n.592C= c.478C= (p.Leu160=) c.523C= (p.Leu175=) c.205C= (p.Leu69=) n.611C= n.799C= | |
5 | g.119478931C>G | CA360866266 | HSD17B4 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.113-17612C>G (n.113-17612C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.633C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.625C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.2222C>G n.453C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.614C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.371C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.521C>G n.235C>G n.434C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.100C>G n.580C>G n.592C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.611C>G n.799C>G | |
5 | g.119478931C>T | CA360866267 | HSD17B4 | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.113-17612C>T (n.113-17612C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.633C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.625C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.2222C>T n.453C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.614C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) n.371C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.521C>T n.235C>T n.434C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.100C>T n.580C>T n.592C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.611C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119478932T>A | CA360866268 | HSD17B4 | c.533T>A (p.Leu178His) c.113-17611T>A (n.113-17611T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.634T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.626T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.2223T>A n.454T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.615T>A c.122T>A (p.Leu41His) n.372T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.92T>A (p.Leu31His) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.113T>A (p.Leu38His) n.522T>A n.236T>A n.435T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.461T>A (p.Leu154His) n.101T>A n.581T>A n.593T>A c.479T>A (p.Leu160His) c.524T>A (p.Leu175His) c.206T>A (p.Leu69His) n.612T>A n.800T>A | |
5 | g.119478932T>C | CA360866269 | HSD17B4 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.113-17611T>C (n.113-17611T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.634T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.626T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.2223T>C n.454T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.615T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.372T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.522T>C n.236T>C n.435T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.101T>C n.581T>C n.593T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.612T>C n.800T>C | |
5 | g.119478932T>G | CA360866270 | HSD17B4 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.113-17611T>G (n.113-17611T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.634T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.626T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.2223T>G n.454T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.615T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.372T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.522T>G n.236T>G n.435T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.101T>G n.581T>G n.593T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.612T>G n.800T>G | |
5 | g.119478933T>A | CA446041505 | HSD17B4 | c.534T>A (p.Leu178=) c.113-17610T>A (n.113-17610T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.635T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.627T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.2224T>A n.455T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.616T>A c.123T>A (p.Leu41=) n.373T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.609T>A (p.Leu203=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.93T>A (p.Leu31=) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.114T>A (p.Leu38=) n.523T>A n.237T>A n.436T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.462T>A (p.Leu154=) n.102T>A n.582T>A n.594T>A c.480T>A (p.Leu160=) c.525T>A (p.Leu175=) c.207T>A (p.Leu69=) n.613T>A n.801T>A | |
5 | g.119478933T>C | CA446041507 | HSD17B4 | c.534T>C (p.Leu178=) c.113-17610T>C (n.113-17610T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.635T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.627T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.2224T>C n.455T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.616T>C c.123T>C (p.Leu41=) n.373T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.609T>C (p.Leu203=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.93T>C (p.Leu31=) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.114T>C (p.Leu38=) n.523T>C n.237T>C n.436T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.462T>C (p.Leu154=) n.102T>C n.582T>C n.594T>C c.480T>C (p.Leu160=) c.525T>C (p.Leu175=) c.207T>C (p.Leu69=) n.613T>C n.801T>C | |
5 | g.119478933T>G | CA446041506 | HSD17B4 | c.534T>G (p.Leu178=) c.113-17610T>G (n.113-17610T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.635T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.627T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.2224T>G n.455T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.616T>G c.123T>G (p.Leu41=) n.373T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.609T>G (p.Leu203=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.93T>G (p.Leu31=) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.114T>G (p.Leu38=) n.523T>G n.237T>G n.436T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.462T>G (p.Leu154=) n.102T>G n.582T>G n.594T>G c.480T>G (p.Leu160=) c.525T>G (p.Leu175=) c.207T>G (p.Leu69=) n.613T>G n.801T>G | |
5 | g.119478934G>A | CA360866273 | HSD17B4 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.113-17609G>A (n.113-17609G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.636G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.628G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.2225G>A n.456G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.617G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.374G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.524G>A n.238G>A n.437G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.103G>A n.583G>A n.595G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.614G>A n.802G>A | |
5 | g.119478934G>C | CA360866272 | HSD17B4 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.113-17609G>C (n.113-17609G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.636G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.628G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.2225G>C n.456G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.617G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.374G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.524G>C n.238G>C n.437G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.103G>C n.583G>C n.595G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.614G>C n.802G>C | |
5 | g.119478934G>T | CA360866271 | HSD17B4 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.113-17609G>T (n.113-17609G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.636G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.628G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.2225G>T n.456G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.617G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.374G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.524G>T n.238G>T n.437G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.103G>T n.583G>T n.595G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.614G>T n.802G>T | |
5 | g.119478935C>A | CA360866274 | HSD17B4 | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.113-17608C>A (n.113-17608C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.637C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.629C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.2226C>A n.457C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.618C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) n.375C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.95C>A (p.Ala32Glu) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.116C>A (p.Ala39Glu) n.525C>A n.239C>A n.438C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.104C>A n.584C>A n.596C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.615C>A n.803C>A | |
5 | g.119478935C= | CA1577025583 | HSD17B4 | c.536C= (p.Ala179=) c.113-17608C= (n.113-17608C=) c.*417C= (n.*417C=) n.637C= c.*42C= (n.*42C=) n.629C= c.*666C= (n.*666C=) n.2226C= n.457C= c.*421C= (n.*421C=) n.618C= c.125C= (p.Ala42=) n.375C= c.*226C= (n.*226C=) c.611C= (p.Ala204=) c.*408C= (n.*408C=) c.*114C= (n.*114C=) c.95C= (p.Ala32=) c.*542C= (n.*542C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*467C= (n.*467C=) c.116C= (p.Ala39=) n.525C= n.239C= n.438C= c.-349C= (n.-349C=) c.464C= (p.Ala155=) n.104C= n.584C= n.596C= c.482C= (p.Ala161=) c.527C= (p.Ala176=) c.209C= (p.Ala70=) n.615C= n.803C= | |
5 | g.119478935C>G | CA3381872 | HSD17B4 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.113-17608C>G (n.113-17608C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.637C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.629C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.2226C>G n.457C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.618C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.375C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.525C>G n.239C>G n.438C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.104C>G n.584C>G n.596C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.615C>G n.803C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478935C>T | CA360866275 | HSD17B4 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.113-17608C>T (n.113-17608C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.637C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.629C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.2226C>T n.457C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.618C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.375C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) n.525C>T n.239C>T n.438C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.104C>T n.584C>T n.596C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.615C>T n.803C>T | |
5 | g.119478936A>C | CA446041508 | HSD17B4 | c.537A>C (p.Ala179=) c.113-17607A>C (n.113-17607A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.638A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.630A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.2227A>C n.458A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.619A>C c.126A>C (p.Ala42=) n.376A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.612A>C (p.Ala204=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.96A>C (p.Ala32=) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.117A>C (p.Ala39=) n.526A>C n.240A>C n.439A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.105A>C n.597A>C c.483A>C (p.Ala161=) c.528A>C (p.Ala176=) c.210A>C (p.Ala70=) n.616A>C n.804A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478936A>G | CA446041509 | HSD17B4 | c.537A>G (p.Ala179=) c.113-17607A>G (n.113-17607A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.638A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.630A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.2227A>G n.458A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.619A>G c.126A>G (p.Ala42=) n.376A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.612A>G (p.Ala204=) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.96A>G (p.Ala32=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.117A>G (p.Ala39=) n.526A>G n.240A>G n.439A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.105A>G n.597A>G c.483A>G (p.Ala161=) c.528A>G (p.Ala176=) c.210A>G (p.Ala70=) n.616A>G n.804A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478936A>T | CA446041510 | HSD17B4 | c.537A>T (p.Ala179=) c.113-17607A>T (n.113-17607A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.638A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.630A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.2227A>T n.458A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.619A>T c.126A>T (p.Ala42=) n.376A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.612A>T (p.Ala204=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.96A>T (p.Ala32=) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.117A>T (p.Ala39=) n.526A>T n.240A>T n.439A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.105A>T n.597A>T c.483A>T (p.Ala161=) c.528A>T (p.Ala176=) c.210A>T (p.Ala70=) n.616A>T n.804A>T | |
5 | g.119478937A= | CA1577025584 | HSD17B4 | c.538A= (p.Ile180=) c.113-17606A= (n.113-17606A=) c.*419A= (n.*419A=) n.639A= c.*44A= (n.*44A=) n.631A= c.*668A= (n.*668A=) n.2228A= n.459A= c.*423A= (n.*423A=) n.620A= c.127A= (p.Ile43=) n.377A= c.*228A= (n.*228A=) c.613A= (p.Ile205=) c.*410A= (n.*410A=) c.*116A= (n.*116A=) c.97A= (p.Ile33=) c.*544A= (n.*544A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*469A= (n.*469A=) c.118A= (p.Ile40=) n.527A= n.241A= n.440A= c.-347A= (n.-347A=) c.466A= (p.Ile156=) n.106A= n.598A= c.484A= (p.Ile162=) c.529A= (p.Ile177=) c.211A= (p.Ile71=) n.617A= n.805A= | |
5 | g.119478937A>C | CA360866276 | HSD17B4 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.113-17606A>C (n.113-17606A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.639A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.631A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.2228A>C n.459A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.620A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.377A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.527A>C n.241A>C n.440A>C c.-347A>C (n.-347A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.106A>C n.598A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.617A>C n.805A>C | |
5 | g.119478937A>G | CA360866277 | HSD17B4 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.113-17606A>G (n.113-17606A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.639A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.631A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.2228A>G n.459A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.620A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.377A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) n.527A>G n.241A>G n.440A>G c.-347A>G (n.-347A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) n.106A>G n.598A>G c.484A>G (p.Ile162Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.617A>G n.805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478937A>T | CA360866278 | HSD17B4 | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.113-17606A>T (n.113-17606A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.639A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.631A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.2228A>T n.459A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.620A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.377A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.118A>T (p.Ile40Phe) n.527A>T n.241A>T n.440A>T c.-347A>T (n.-347A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.106A>T n.598A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.617A>T n.805A>T | |
5 | g.119478938T>A | CA360866279 | HSD17B4 | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.113-17605T>A (n.113-17605T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.640T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.632T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.2229T>A n.460T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.621T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.378T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.119T>A (p.Ile40Asn) n.528T>A n.242T>A n.441T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.107T>A n.599T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.618T>A n.806T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478938T>C | CA360866281 | HSD17B4 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.113-17605T>C (n.113-17605T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.640T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.632T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.2229T>C n.460T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.621T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.378T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.528T>C n.242T>C n.441T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.107T>C n.599T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.618T>C n.806T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478938T>G | CA360866280 | HSD17B4 | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.113-17605T>G (n.113-17605T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.640T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.632T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.2229T>G n.460T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.621T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.378T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.119T>G (p.Ile40Ser) n.528T>G n.242T>G n.441T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.107T>G n.599T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.618T>G n.806T>G | |
5 | g.119478938T= | CA1577025585 | HSD17B4 | c.539T= (p.Ile180=) c.113-17605T= (n.113-17605T=) c.*420T= (n.*420T=) n.640T= c.*45T= (n.*45T=) n.632T= c.*669T= (n.*669T=) n.2229T= n.460T= c.*424T= (n.*424T=) n.621T= c.128T= (p.Ile43=) n.378T= c.*229T= (n.*229T=) c.614T= (p.Ile205=) c.*411T= (n.*411T=) c.*117T= (n.*117T=) c.98T= (p.Ile33=) c.*545T= (n.*545T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*470T= (n.*470T=) c.119T= (p.Ile40=) n.528T= n.242T= n.441T= c.-346T= (n.-346T=) c.467T= (p.Ile156=) n.107T= n.599T= c.485T= (p.Ile162=) c.530T= (p.Ile177=) c.212T= (p.Ile71=) n.618T= n.806T= | |
5 | g.119478939T>A | CA446041511 | HSD17B4 | c.540T>A (p.Ile180=) c.113-17604T>A (n.113-17604T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.641T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.633T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.2230T>A n.461T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.622T>A c.129T>A (p.Ile43=) n.379T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.615T>A (p.Ile205=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.99T>A (p.Ile33=) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.120T>A (p.Ile40=) n.529T>A n.243T>A n.442T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.468T>A (p.Ile156=) n.108T>A n.600T>A c.486T>A (p.Ile162=) c.531T>A (p.Ile177=) c.213T>A (p.Ile71=) n.619T>A n.807T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478939T>C | CA446041512 | HSD17B4 | c.540T>C (p.Ile180=) c.113-17604T>C (n.113-17604T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.641T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.633T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.2230T>C n.461T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.622T>C c.129T>C (p.Ile43=) n.379T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.615T>C (p.Ile205=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.99T>C (p.Ile33=) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.120T>C (p.Ile40=) n.529T>C n.243T>C n.442T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.468T>C (p.Ile156=) n.108T>C n.600T>C c.486T>C (p.Ile162=) c.531T>C (p.Ile177=) c.213T>C (p.Ile71=) n.619T>C n.807T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478939T>G | CA360866282 | HSD17B4 | c.540T>G (p.Ile180Met) c.113-17604T>G (n.113-17604T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.641T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.633T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.2230T>G n.461T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.622T>G c.129T>G (p.Ile43Met) n.379T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.99T>G (p.Ile33Met) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.120T>G (p.Ile40Met) n.529T>G n.243T>G n.442T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.468T>G (p.Ile156Met) n.108T>G n.600T>G c.486T>G (p.Ile162Met) c.531T>G (p.Ile177Met) c.213T>G (p.Ile71Met) n.619T>G n.807T>G | |
5 | g.119478939T= | CA1577025586 | HSD17B4 | c.540T= (p.Ile180=) c.113-17604T= (n.113-17604T=) c.*421T= (n.*421T=) n.641T= c.*46T= (n.*46T=) n.633T= c.*670T= (n.*670T=) n.2230T= n.461T= c.*425T= (n.*425T=) n.622T= c.129T= (p.Ile43=) n.379T= c.*230T= (n.*230T=) c.615T= (p.Ile205=) c.*412T= (n.*412T=) c.*118T= (n.*118T=) c.99T= (p.Ile33=) c.*546T= (n.*546T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*471T= (n.*471T=) c.120T= (p.Ile40=) n.529T= n.243T= n.442T= c.-345T= (n.-345T=) c.468T= (p.Ile156=) n.108T= n.600T= c.486T= (p.Ile162=) c.531T= (p.Ile177=) c.213T= (p.Ile71=) n.619T= n.807T= | |
5 | g.119478940G>A | CA360866283 | HSD17B4 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.113-17603G>A (n.113-17603G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.642G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.634G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.2231G>A n.462G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.623G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.380G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.530G>A n.244G>A n.443G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.109G>A n.601G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.620G>A n.808G>A | |
5 | g.119478940G>C | CA360866284 | HSD17B4 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.113-17603G>C (n.113-17603G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.642G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.634G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.2231G>C n.462G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.623G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.380G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.530G>C n.244G>C n.443G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.109G>C n.601G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.620G>C n.808G>C | |
5 | g.119478940G>T | CA360866285 | HSD17B4 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.113-17603G>T (n.113-17603G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.642G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.634G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.2231G>T n.462G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.623G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.380G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.530G>T n.244G>T n.443G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.109G>T n.601G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.620G>T n.808G>T | COSMIC |
5 | g.119478941A>C | CA360866286 | HSD17B4 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.113-17602A>C (n.113-17602A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.643A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.635A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.2232A>C n.463A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.624A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.381A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.531A>C n.245A>C n.444A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.110A>C n.602A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.621A>C n.809A>C | |
5 | g.119478941A>G | CA360866287 | HSD17B4 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.113-17602A>G (n.113-17602A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.643A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.635A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.2232A>G n.463A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.624A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.381A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.531A>G n.245A>G n.444A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.110A>G n.602A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.621A>G n.809A>G | |
5 | g.119478941A>T | CA360866288 | HSD17B4 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.113-17602A>T (n.113-17602A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.643A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.635A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.2232A>T n.463A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.624A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.381A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) n.531A>T n.245A>T n.444A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) n.110A>T n.602A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.621A>T n.809A>T | |
5 | g.119478942A>C | CA360866289 | HSD17B4 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.113-17601A>C (n.113-17601A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.644A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.636A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.2233A>C n.464A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.625A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) n.382A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.102A>C (p.Glu34Asp) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.123A>C (p.Glu41Asp) n.532A>C n.246A>C n.445A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.111A>C n.603A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.622A>C n.810A>C | |
5 | g.119478942A>G | CA446041513 | HSD17B4 | c.543A>G (p.Glu181=) c.113-17601A>G (n.113-17601A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.644A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.636A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.2233A>G n.464A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.625A>G c.132A>G (p.Glu44=) n.382A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.618A>G (p.Glu206=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.102A>G (p.Glu34=) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.123A>G (p.Glu41=) n.532A>G n.246A>G n.445A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.471A>G (p.Glu157=) n.111A>G n.603A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.534A>G (p.Glu178=) c.216A>G (p.Glu72=) n.622A>G n.810A>G | |
5 | g.119478942A>T | CA360866290 | HSD17B4 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.113-17601A>T (n.113-17601A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.644A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.636A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.2233A>T n.464A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.625A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) n.382A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.102A>T (p.Glu34Asp) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.123A>T (p.Glu41Asp) n.532A>T n.246A>T n.445A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.111A>T n.603A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.622A>T n.810A>T | |
5 | g.119478943G>A | CA360866291 | HSD17B4 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.113-17600G>A (n.113-17600G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.645G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.637G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.2234G>A n.465G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.626G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.383G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.533G>A n.247G>A n.446G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.112G>A n.604G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.623G>A n.811G>A | |
5 | g.119478943G>C | CA360866292 | HSD17B4 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.113-17600G>C (n.113-17600G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.645G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.637G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.2234G>C n.465G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.626G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.383G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.533G>C n.247G>C n.446G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.112G>C n.604G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.623G>C n.811G>C | |
5 | g.119478943G>T | CA360866293 | HSD17B4 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.113-17600G>T (n.113-17600G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.645G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.637G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.2234G>T n.465G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.626G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.383G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.533G>T n.247G>T n.446G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.112G>T n.604G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.623G>T n.811G>T | |
5 | g.119478944G>A | CA360866294 | HSD17B4 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.113-17599G>A (n.113-17599G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.646G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.638G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.2235G>A n.466G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.627G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.384G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.534G>A n.248G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.113G>A n.605G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.624G>A n.812G>A | |
5 | g.119478944G>C | CA360866296 | HSD17B4 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.113-17599G>C (n.113-17599G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.646G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.638G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.2235G>C n.466G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.627G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.384G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.534G>C n.248G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.113G>C n.605G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.624G>C n.812G>C | |
5 | g.119478944G>T | CA360866295 | HSD17B4 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.113-17599G>T (n.113-17599G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.646G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.638G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.2235G>T n.466G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.627G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.384G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.534G>T n.248G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) n.113G>T n.605G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.624G>T n.812G>T | |
5 | g.119478945C>A | CA446041514 | HSD17B4 | c.546C>A (p.Gly182=) c.113-17598C>A (n.113-17598C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.647C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.639C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.2236C>A n.467C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.628C>A c.135C>A (p.Gly45=) n.385C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.621C>A (p.Gly207=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.105C>A (p.Gly35=) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.535C>A n.249C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.474C>A (p.Gly158=) n.114C>A n.606C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.537C>A (p.Gly179=) c.219C>A (p.Gly73=) n.625C>A n.813C>A | |
5 | g.119478945C>G | CA446041515 | HSD17B4 | c.546C>G (p.Gly182=) c.113-17598C>G (n.113-17598C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.647C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.639C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.2236C>G n.467C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.628C>G c.135C>G (p.Gly45=) n.385C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.621C>G (p.Gly207=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.105C>G (p.Gly35=) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.535C>G n.249C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.474C>G (p.Gly158=) n.114C>G n.606C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.537C>G (p.Gly179=) c.219C>G (p.Gly73=) n.625C>G n.813C>G | |
5 | g.119478945C>T | CA446041516 | HSD17B4 | c.546C>T (p.Gly182=) c.113-17598C>T (n.113-17598C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.647C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.639C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2236C>T n.467C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.628C>T c.135C>T (p.Gly45=) n.385C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.621C>T (p.Gly207=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.105C>T (p.Gly35=) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.535C>T n.249C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.474C>T (p.Gly158=) n.114C>T n.606C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.537C>T (p.Gly179=) c.219C>T (p.Gly73=) n.625C>T n.813C>T | gnomAD v4 |