Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119478788T>C | CA3381854 | HSD17B4 | c.435-46T>C (n.435-46T>C) c.113-17755T>C (n.113-17755T>C) c.*316-46T>C (n.*316-46T>C) n.536-46T>C c.463-46T>C (n.463-46T>C) n.528-46T>C c.*565-46T>C (n.*565-46T>C) n.2125-46T>C n.356-46T>C c.*320-46T>C (n.*320-46T>C) n.517-46T>C c.24-46T>C (n.24-46T>C) n.274-46T>C c.*125-46T>C (n.*125-46T>C) c.510-46T>C (n.510-46T>C) c.*307-46T>C (n.*307-46T>C) c.*13-46T>C (n.*13-46T>C) c.-7-46T>C (n.-7-46T>C) c.*441-46T>C (n.*441-46T>C) c.*413-46T>C (n.*413-46T>C) c.426-46T>C (n.426-46T>C) c.*402-46T>C (n.*402-46T>C) c.*366-46T>C (n.*366-46T>C) c.15-46T>C (n.15-46T>C) n.424-46T>C n.138-46T>C n.337-46T>C c.-450-46T>C (n.-450-46T>C) c.363-46T>C (n.363-46T>C) n.483-46T>C n.495-46T>C c.381-46T>C (n.381-46T>C) c.108-46T>C (n.108-46T>C) n.514-46T>C n.702-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478788T>G | CA2674979937 | HSD17B4 | c.435-46T>G (n.435-46T>G) c.113-17755T>G (n.113-17755T>G) c.*316-46T>G (n.*316-46T>G) n.536-46T>G c.463-46T>G (n.463-46T>G) n.528-46T>G c.*565-46T>G (n.*565-46T>G) n.2125-46T>G n.356-46T>G c.*320-46T>G (n.*320-46T>G) n.517-46T>G c.24-46T>G (n.24-46T>G) n.274-46T>G c.*125-46T>G (n.*125-46T>G) c.510-46T>G (n.510-46T>G) c.*307-46T>G (n.*307-46T>G) c.*13-46T>G (n.*13-46T>G) c.-7-46T>G (n.-7-46T>G) c.*441-46T>G (n.*441-46T>G) c.*413-46T>G (n.*413-46T>G) c.426-46T>G (n.426-46T>G) c.*402-46T>G (n.*402-46T>G) c.*366-46T>G (n.*366-46T>G) c.15-46T>G (n.15-46T>G) n.424-46T>G n.138-46T>G n.337-46T>G c.-450-46T>G (n.-450-46T>G) c.363-46T>G (n.363-46T>G) n.483-46T>G n.495-46T>G c.381-46T>G (n.381-46T>G) c.108-46T>G (n.108-46T>G) n.514-46T>G n.702-46T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478788T= | CA1577025519 | HSD17B4 | c.435-46T= (n.435-46T=) c.113-17755T= (n.113-17755T=) c.*316-46T= (n.*316-46T=) n.536-46T= c.463-46T= (n.463-46T=) n.528-46T= c.*565-46T= (n.*565-46T=) n.2125-46T= n.356-46T= c.*320-46T= (n.*320-46T=) n.517-46T= c.24-46T= (n.24-46T=) n.274-46T= c.*125-46T= (n.*125-46T=) c.510-46T= (n.510-46T=) c.*307-46T= (n.*307-46T=) c.*13-46T= (n.*13-46T=) c.-7-46T= (n.-7-46T=) c.*441-46T= (n.*441-46T=) c.*413-46T= (n.*413-46T=) c.426-46T= (n.426-46T=) c.*402-46T= (n.*402-46T=) c.*366-46T= (n.*366-46T=) c.15-46T= (n.15-46T=) n.424-46T= n.138-46T= n.337-46T= c.-450-46T= (n.-450-46T=) c.363-46T= (n.363-46T=) n.483-46T= n.495-46T= c.381-46T= (n.381-46T=) c.108-46T= (n.108-46T=) n.514-46T= n.702-46T= | |
5 | g.119478789C>A | CA562695403 | HSD17B4 | c.435-45C>A (n.435-45C>A) c.113-17754C>A (n.113-17754C>A) c.*316-45C>A (n.*316-45C>A) n.536-45C>A c.463-45C>A (n.463-45C>A) n.528-45C>A c.*565-45C>A (n.*565-45C>A) n.2125-45C>A n.356-45C>A c.*320-45C>A (n.*320-45C>A) n.517-45C>A c.24-45C>A (n.24-45C>A) n.274-45C>A c.*125-45C>A (n.*125-45C>A) c.510-45C>A (n.510-45C>A) c.*307-45C>A (n.*307-45C>A) c.*13-45C>A (n.*13-45C>A) c.-7-45C>A (n.-7-45C>A) c.*441-45C>A (n.*441-45C>A) c.*413-45C>A (n.*413-45C>A) c.426-45C>A (n.426-45C>A) c.*402-45C>A (n.*402-45C>A) c.*366-45C>A (n.*366-45C>A) c.15-45C>A (n.15-45C>A) n.424-45C>A n.138-45C>A n.337-45C>A c.-450-45C>A (n.-450-45C>A) c.363-45C>A (n.363-45C>A) n.483-45C>A n.495-45C>A c.381-45C>A (n.381-45C>A) c.108-45C>A (n.108-45C>A) n.514-45C>A n.702-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478789C= | CA1577025520 | HSD17B4 | c.435-45C= (n.435-45C=) c.113-17754C= (n.113-17754C=) c.*316-45C= (n.*316-45C=) n.536-45C= c.463-45C= (n.463-45C=) n.528-45C= c.*565-45C= (n.*565-45C=) n.2125-45C= n.356-45C= c.*320-45C= (n.*320-45C=) n.517-45C= c.24-45C= (n.24-45C=) n.274-45C= c.*125-45C= (n.*125-45C=) c.510-45C= (n.510-45C=) c.*307-45C= (n.*307-45C=) c.*13-45C= (n.*13-45C=) c.-7-45C= (n.-7-45C=) c.*441-45C= (n.*441-45C=) c.*413-45C= (n.*413-45C=) c.426-45C= (n.426-45C=) c.*402-45C= (n.*402-45C=) c.*366-45C= (n.*366-45C=) c.15-45C= (n.15-45C=) n.424-45C= n.138-45C= n.337-45C= c.-450-45C= (n.-450-45C=) c.363-45C= (n.363-45C=) n.483-45C= n.495-45C= c.381-45C= (n.381-45C=) c.108-45C= (n.108-45C=) n.514-45C= n.702-45C= | |
5 | g.119478789C>G | CA562695404 | HSD17B4 | c.435-45C>G (n.435-45C>G) c.113-17754C>G (n.113-17754C>G) c.*316-45C>G (n.*316-45C>G) n.536-45C>G c.463-45C>G (n.463-45C>G) n.528-45C>G c.*565-45C>G (n.*565-45C>G) n.2125-45C>G n.356-45C>G c.*320-45C>G (n.*320-45C>G) n.517-45C>G c.24-45C>G (n.24-45C>G) n.274-45C>G c.*125-45C>G (n.*125-45C>G) c.510-45C>G (n.510-45C>G) c.*307-45C>G (n.*307-45C>G) c.*13-45C>G (n.*13-45C>G) c.-7-45C>G (n.-7-45C>G) c.*441-45C>G (n.*441-45C>G) c.*413-45C>G (n.*413-45C>G) c.426-45C>G (n.426-45C>G) c.*402-45C>G (n.*402-45C>G) c.*366-45C>G (n.*366-45C>G) c.15-45C>G (n.15-45C>G) n.424-45C>G n.138-45C>G n.337-45C>G c.-450-45C>G (n.-450-45C>G) c.363-45C>G (n.363-45C>G) n.483-45C>G n.495-45C>G c.381-45C>G (n.381-45C>G) c.108-45C>G (n.108-45C>G) n.514-45C>G n.702-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478791A>G | CA2838258193 | HSD17B4 | c.435-43A>G (n.435-43A>G) c.113-17752A>G (n.113-17752A>G) c.*316-43A>G (n.*316-43A>G) n.536-43A>G c.463-43A>G (n.463-43A>G) n.528-43A>G c.*565-43A>G (n.*565-43A>G) n.2125-43A>G n.356-43A>G c.*320-43A>G (n.*320-43A>G) n.517-43A>G c.24-43A>G (n.24-43A>G) n.274-43A>G c.*125-43A>G (n.*125-43A>G) c.510-43A>G (n.510-43A>G) c.*307-43A>G (n.*307-43A>G) c.*13-43A>G (n.*13-43A>G) c.-7-43A>G (n.-7-43A>G) c.*441-43A>G (n.*441-43A>G) c.*413-43A>G (n.*413-43A>G) c.426-43A>G (n.426-43A>G) c.*402-43A>G (n.*402-43A>G) c.*366-43A>G (n.*366-43A>G) c.15-43A>G (n.15-43A>G) n.424-43A>G n.138-43A>G n.337-43A>G c.-450-43A>G (n.-450-43A>G) c.363-43A>G (n.363-43A>G) n.483-43A>G n.495-43A>G c.381-43A>G (n.381-43A>G) c.108-43A>G (n.108-43A>G) n.514-43A>G n.702-43A>G | |
5 | g.119478792A= | CA1577025521 | HSD17B4 | c.435-42A= (n.435-42A=) c.113-17751A= (n.113-17751A=) c.*316-42A= (n.*316-42A=) n.536-42A= c.463-42A= (n.463-42A=) n.528-42A= c.*565-42A= (n.*565-42A=) n.2125-42A= n.356-42A= c.*320-42A= (n.*320-42A=) n.517-42A= c.24-42A= (n.24-42A=) n.274-42A= c.*125-42A= (n.*125-42A=) c.510-42A= (n.510-42A=) c.*307-42A= (n.*307-42A=) c.*13-42A= (n.*13-42A=) c.-7-42A= (n.-7-42A=) c.*441-42A= (n.*441-42A=) c.*413-42A= (n.*413-42A=) c.426-42A= (n.426-42A=) c.*402-42A= (n.*402-42A=) c.*366-42A= (n.*366-42A=) c.15-42A= (n.15-42A=) n.424-42A= n.138-42A= n.337-42A= c.-450-42A= (n.-450-42A=) c.363-42A= (n.363-42A=) n.483-42A= n.495-42A= c.381-42A= (n.381-42A=) c.108-42A= (n.108-42A=) n.514-42A= n.702-42A= | |
5 | g.119478792A>C | CA562695405 | HSD17B4 | c.435-42A>C (n.435-42A>C) c.113-17751A>C (n.113-17751A>C) c.*316-42A>C (n.*316-42A>C) n.536-42A>C c.463-42A>C (n.463-42A>C) n.528-42A>C c.*565-42A>C (n.*565-42A>C) n.2125-42A>C n.356-42A>C c.*320-42A>C (n.*320-42A>C) n.517-42A>C c.24-42A>C (n.24-42A>C) n.274-42A>C c.*125-42A>C (n.*125-42A>C) c.510-42A>C (n.510-42A>C) c.*307-42A>C (n.*307-42A>C) c.*13-42A>C (n.*13-42A>C) c.-7-42A>C (n.-7-42A>C) c.*441-42A>C (n.*441-42A>C) c.*413-42A>C (n.*413-42A>C) c.426-42A>C (n.426-42A>C) c.*402-42A>C (n.*402-42A>C) c.*366-42A>C (n.*366-42A>C) c.15-42A>C (n.15-42A>C) n.424-42A>C n.138-42A>C n.337-42A>C c.-450-42A>C (n.-450-42A>C) c.363-42A>C (n.363-42A>C) n.483-42A>C n.495-42A>C c.381-42A>C (n.381-42A>C) c.108-42A>C (n.108-42A>C) n.514-42A>C n.702-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478794T>A | CA562695406 | HSD17B4 | c.435-40T>A (n.435-40T>A) c.113-17749T>A (n.113-17749T>A) c.*316-40T>A (n.*316-40T>A) n.536-40T>A c.463-40T>A (n.463-40T>A) n.528-40T>A c.*565-40T>A (n.*565-40T>A) n.2125-40T>A n.356-40T>A c.*320-40T>A (n.*320-40T>A) n.517-40T>A c.24-40T>A (n.24-40T>A) n.274-40T>A c.*125-40T>A (n.*125-40T>A) c.510-40T>A (n.510-40T>A) c.*307-40T>A (n.*307-40T>A) c.*13-40T>A (n.*13-40T>A) c.-7-40T>A (n.-7-40T>A) c.*441-40T>A (n.*441-40T>A) c.*413-40T>A (n.*413-40T>A) c.426-40T>A (n.426-40T>A) c.*402-40T>A (n.*402-40T>A) c.*366-40T>A (n.*366-40T>A) c.15-40T>A (n.15-40T>A) n.424-40T>A n.138-40T>A n.337-40T>A c.-450-40T>A (n.-450-40T>A) c.363-40T>A (n.363-40T>A) n.483-40T>A n.495-40T>A c.381-40T>A (n.381-40T>A) c.108-40T>A (n.108-40T>A) n.514-40T>A n.702-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478794T= | CA1577025522 | HSD17B4 | c.435-40T= (n.435-40T=) c.113-17749T= (n.113-17749T=) c.*316-40T= (n.*316-40T=) n.536-40T= c.463-40T= (n.463-40T=) n.528-40T= c.*565-40T= (n.*565-40T=) n.2125-40T= n.356-40T= c.*320-40T= (n.*320-40T=) n.517-40T= c.24-40T= (n.24-40T=) n.274-40T= c.*125-40T= (n.*125-40T=) c.510-40T= (n.510-40T=) c.*307-40T= (n.*307-40T=) c.*13-40T= (n.*13-40T=) c.-7-40T= (n.-7-40T=) c.*441-40T= (n.*441-40T=) c.*413-40T= (n.*413-40T=) c.426-40T= (n.426-40T=) c.*402-40T= (n.*402-40T=) c.*366-40T= (n.*366-40T=) c.15-40T= (n.15-40T=) n.424-40T= n.138-40T= n.337-40T= c.-450-40T= (n.-450-40T=) c.363-40T= (n.363-40T=) n.483-40T= n.495-40T= c.381-40T= (n.381-40T=) c.108-40T= (n.108-40T=) n.514-40T= n.702-40T= | |
5 | g.119478795A= | CA1577025523 | HSD17B4 | c.435-39A= (n.435-39A=) c.113-17748A= (n.113-17748A=) c.*316-39A= (n.*316-39A=) n.536-39A= c.463-39A= (n.463-39A=) n.528-39A= c.*565-39A= (n.*565-39A=) n.2125-39A= n.356-39A= c.*320-39A= (n.*320-39A=) n.517-39A= c.24-39A= (n.24-39A=) n.274-39A= c.*125-39A= (n.*125-39A=) c.510-39A= (n.510-39A=) c.*307-39A= (n.*307-39A=) c.*13-39A= (n.*13-39A=) c.-7-39A= (n.-7-39A=) c.*441-39A= (n.*441-39A=) c.*413-39A= (n.*413-39A=) c.426-39A= (n.426-39A=) c.*402-39A= (n.*402-39A=) c.*366-39A= (n.*366-39A=) c.15-39A= (n.15-39A=) n.424-39A= n.138-39A= n.337-39A= c.-450-39A= (n.-450-39A=) c.363-39A= (n.363-39A=) n.483-39A= n.495-39A= c.381-39A= (n.381-39A=) c.108-39A= (n.108-39A=) n.514-39A= n.702-39A= | |
5 | g.119478795A>G | CA802764069 | HSD17B4 | c.435-39A>G (n.435-39A>G) c.113-17748A>G (n.113-17748A>G) c.*316-39A>G (n.*316-39A>G) n.536-39A>G c.463-39A>G (n.463-39A>G) n.528-39A>G c.*565-39A>G (n.*565-39A>G) n.2125-39A>G n.356-39A>G c.*320-39A>G (n.*320-39A>G) n.517-39A>G c.24-39A>G (n.24-39A>G) n.274-39A>G c.*125-39A>G (n.*125-39A>G) c.510-39A>G (n.510-39A>G) c.*307-39A>G (n.*307-39A>G) c.*13-39A>G (n.*13-39A>G) c.-7-39A>G (n.-7-39A>G) c.*441-39A>G (n.*441-39A>G) c.*413-39A>G (n.*413-39A>G) c.426-39A>G (n.426-39A>G) c.*402-39A>G (n.*402-39A>G) c.*366-39A>G (n.*366-39A>G) c.15-39A>G (n.15-39A>G) n.424-39A>G n.138-39A>G n.337-39A>G c.-450-39A>G (n.-450-39A>G) c.363-39A>G (n.363-39A>G) n.483-39A>G n.495-39A>G c.381-39A>G (n.381-39A>G) c.108-39A>G (n.108-39A>G) n.514-39A>G n.702-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478798_119478812dup | CA2578387453 | HSD17B4 | c.435-36_435-22dup (n.435-36_435-22dup) c.113-17745_113-17731dup (n.113-17745_113-17731dup) c.*316-36_*316-22dup (n.*316-36_*316-22dup) n.536-36_536-22dup c.463-36_463-22dup (n.463-36_463-22dup) n.528-36_528-22dup c.*565-36_*565-22dup (n.*565-36_*565-22dup) n.2125-36_2125-22dup n.356-36_356-22dup c.*320-36_*320-22dup (n.*320-36_*320-22dup) n.517-36_517-22dup c.24-36_24-22dup (n.24-36_24-22dup) n.274-36_274-22dup c.*125-36_*125-22dup (n.*125-36_*125-22dup) c.510-36_510-22dup (n.510-36_510-22dup) c.*307-36_*307-22dup (n.*307-36_*307-22dup) c.*13-36_*13-22dup (n.*13-36_*13-22dup) c.-7-36_-7-22dup (n.-7-36_-7-22dup) c.*441-36_*441-22dup (n.*441-36_*441-22dup) c.*413-36_*413-22dup (n.*413-36_*413-22dup) c.426-36_426-22dup (n.426-36_426-22dup) c.*402-36_*402-22dup (n.*402-36_*402-22dup) c.*366-36_*366-22dup (n.*366-36_*366-22dup) c.15-36_15-22dup (n.15-36_15-22dup) n.424-36_424-22dup n.138-36_138-22dup n.337-36_337-22dup c.-450-36_-450-22dup (n.-450-36_-450-22dup) c.363-36_363-22dup (n.363-36_363-22dup) n.483-36_483-22dup n.495-36_495-22dup c.381-36_381-22dup (n.381-36_381-22dup) c.108-36_108-22dup (n.108-36_108-22dup) n.514-36_514-22dup n.702-36_702-22dup | |
5 | g.119478797G>T | CA2674979938 | HSD17B4 | c.435-37G>T (n.435-37G>T) c.113-17746G>T (n.113-17746G>T) c.*316-37G>T (n.*316-37G>T) n.536-37G>T c.463-37G>T (n.463-37G>T) n.528-37G>T c.*565-37G>T (n.*565-37G>T) n.2125-37G>T n.356-37G>T c.*320-37G>T (n.*320-37G>T) n.517-37G>T c.24-37G>T (n.24-37G>T) n.274-37G>T c.*125-37G>T (n.*125-37G>T) c.510-37G>T (n.510-37G>T) c.*307-37G>T (n.*307-37G>T) c.*13-37G>T (n.*13-37G>T) c.-7-37G>T (n.-7-37G>T) c.*441-37G>T (n.*441-37G>T) c.*413-37G>T (n.*413-37G>T) c.426-37G>T (n.426-37G>T) c.*402-37G>T (n.*402-37G>T) c.*366-37G>T (n.*366-37G>T) c.15-37G>T (n.15-37G>T) n.424-37G>T n.138-37G>T n.337-37G>T c.-450-37G>T (n.-450-37G>T) c.363-37G>T (n.363-37G>T) n.483-37G>T n.495-37G>T c.381-37G>T (n.381-37G>T) c.108-37G>T (n.108-37G>T) n.514-37G>T n.702-37G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478798del | CA2578387454 | HSD17B4 | c.435-36del (n.435-36del) c.113-17745del (n.113-17745del) c.*316-36del (n.*316-36del) n.536-36del c.463-36del (n.463-36del) n.528-36del c.*565-36del (n.*565-36del) n.2125-36del n.356-36del c.*320-36del (n.*320-36del) n.517-36del c.24-36del (n.24-36del) n.274-36del c.*125-36del (n.*125-36del) c.510-36del (n.510-36del) c.*307-36del (n.*307-36del) c.*13-36del (n.*13-36del) c.-7-36del (n.-7-36del) c.*441-36del (n.*441-36del) c.*413-36del (n.*413-36del) c.426-36del (n.426-36del) c.*402-36del (n.*402-36del) c.*366-36del (n.*366-36del) c.15-36del (n.15-36del) n.424-36del n.138-36del n.337-36del c.-450-36del (n.-450-36del) c.363-36del (n.363-36del) n.483-36del n.495-36del c.381-36del (n.381-36del) c.108-36del (n.108-36del) n.514-36del n.702-36del | |
5 | g.119478798G>A | CA2674979939 | HSD17B4 | c.435-36G>A (n.435-36G>A) c.113-17745G>A (n.113-17745G>A) c.*316-36G>A (n.*316-36G>A) n.536-36G>A c.463-36G>A (n.463-36G>A) n.528-36G>A c.*565-36G>A (n.*565-36G>A) n.2125-36G>A n.356-36G>A c.*320-36G>A (n.*320-36G>A) n.517-36G>A c.24-36G>A (n.24-36G>A) n.274-36G>A c.*125-36G>A (n.*125-36G>A) c.510-36G>A (n.510-36G>A) c.*307-36G>A (n.*307-36G>A) c.*13-36G>A (n.*13-36G>A) c.-7-36G>A (n.-7-36G>A) c.*441-36G>A (n.*441-36G>A) c.*413-36G>A (n.*413-36G>A) c.426-36G>A (n.426-36G>A) c.*402-36G>A (n.*402-36G>A) c.*366-36G>A (n.*366-36G>A) c.15-36G>A (n.15-36G>A) n.424-36G>A n.138-36G>A n.337-36G>A c.-450-36G>A (n.-450-36G>A) c.363-36G>A (n.363-36G>A) n.483-36G>A n.495-36G>A c.381-36G>A (n.381-36G>A) c.108-36G>A (n.108-36G>A) n.514-36G>A n.702-36G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478798G>T | CA2674979940 | HSD17B4 | c.435-36G>T (n.435-36G>T) c.113-17745G>T (n.113-17745G>T) c.*316-36G>T (n.*316-36G>T) n.536-36G>T c.463-36G>T (n.463-36G>T) n.528-36G>T c.*565-36G>T (n.*565-36G>T) n.2125-36G>T n.356-36G>T c.*320-36G>T (n.*320-36G>T) n.517-36G>T c.24-36G>T (n.24-36G>T) n.274-36G>T c.*125-36G>T (n.*125-36G>T) c.510-36G>T (n.510-36G>T) c.*307-36G>T (n.*307-36G>T) c.*13-36G>T (n.*13-36G>T) c.-7-36G>T (n.-7-36G>T) c.*441-36G>T (n.*441-36G>T) c.*413-36G>T (n.*413-36G>T) c.426-36G>T (n.426-36G>T) c.*402-36G>T (n.*402-36G>T) c.*366-36G>T (n.*366-36G>T) c.15-36G>T (n.15-36G>T) n.424-36G>T n.138-36G>T n.337-36G>T c.-450-36G>T (n.-450-36G>T) c.363-36G>T (n.363-36G>T) n.483-36G>T n.495-36G>T c.381-36G>T (n.381-36G>T) c.108-36G>T (n.108-36G>T) n.514-36G>T n.702-36G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478802del | CA2674979941 | HSD17B4 | c.435-32del (n.435-32del) c.113-17741del (n.113-17741del) c.*316-32del (n.*316-32del) n.536-32del c.463-32del (n.463-32del) n.528-32del c.*565-32del (n.*565-32del) n.2125-32del n.356-32del c.*320-32del (n.*320-32del) n.517-32del c.24-32del (n.24-32del) n.274-32del c.*125-32del (n.*125-32del) c.510-32del (n.510-32del) c.*307-32del (n.*307-32del) c.*13-32del (n.*13-32del) c.-7-32del (n.-7-32del) c.*441-32del (n.*441-32del) c.*413-32del (n.*413-32del) c.426-32del (n.426-32del) c.*402-32del (n.*402-32del) c.*366-32del (n.*366-32del) c.15-32del (n.15-32del) n.424-32del n.138-32del n.337-32del c.-450-32del (n.-450-32del) c.363-32del (n.363-32del) n.483-32del n.495-32del c.381-32del (n.381-32del) c.108-32del (n.108-32del) n.514-32del n.702-32del | gnomAD v4 |
5 | g.119478800A>T | CA2842509938 | HSD17B4 | c.435-34A>T (n.435-34A>T) c.113-17743A>T (n.113-17743A>T) c.*316-34A>T (n.*316-34A>T) n.536-34A>T c.463-34A>T (n.463-34A>T) n.528-34A>T c.*565-34A>T (n.*565-34A>T) n.2125-34A>T n.356-34A>T c.*320-34A>T (n.*320-34A>T) n.517-34A>T c.24-34A>T (n.24-34A>T) n.274-34A>T c.*125-34A>T (n.*125-34A>T) c.510-34A>T (n.510-34A>T) c.*307-34A>T (n.*307-34A>T) c.*13-34A>T (n.*13-34A>T) c.-7-34A>T (n.-7-34A>T) c.*441-34A>T (n.*441-34A>T) c.*413-34A>T (n.*413-34A>T) c.426-34A>T (n.426-34A>T) c.*402-34A>T (n.*402-34A>T) c.*366-34A>T (n.*366-34A>T) c.15-34A>T (n.15-34A>T) n.424-34A>T n.138-34A>T n.337-34A>T c.-450-34A>T (n.-450-34A>T) c.363-34A>T (n.363-34A>T) n.483-34A>T n.495-34A>T c.381-34A>T (n.381-34A>T) c.108-34A>T (n.108-34A>T) n.514-34A>T n.702-34A>T | |
5 | g.119478802A= | CA1577025524 | HSD17B4 | c.435-32A= (n.435-32A=) c.113-17741A= (n.113-17741A=) c.*316-32A= (n.*316-32A=) n.536-32A= c.463-32A= (n.463-32A=) n.528-32A= c.*565-32A= (n.*565-32A=) n.2125-32A= n.356-32A= c.*320-32A= (n.*320-32A=) n.517-32A= c.24-32A= (n.24-32A=) n.274-32A= c.*125-32A= (n.*125-32A=) c.510-32A= (n.510-32A=) c.*307-32A= (n.*307-32A=) c.*13-32A= (n.*13-32A=) c.-7-32A= (n.-7-32A=) c.*441-32A= (n.*441-32A=) c.*413-32A= (n.*413-32A=) c.426-32A= (n.426-32A=) c.*402-32A= (n.*402-32A=) c.*366-32A= (n.*366-32A=) c.15-32A= (n.15-32A=) n.424-32A= n.138-32A= n.337-32A= c.-450-32A= (n.-450-32A=) c.363-32A= (n.363-32A=) n.483-32A= n.495-32A= c.381-32A= (n.381-32A=) c.108-32A= (n.108-32A=) n.514-32A= n.702-32A= | |
5 | g.119478802A>C | CA2839243697 | HSD17B4 | c.435-32A>C (n.435-32A>C) c.113-17741A>C (n.113-17741A>C) c.*316-32A>C (n.*316-32A>C) n.536-32A>C c.463-32A>C (n.463-32A>C) n.528-32A>C c.*565-32A>C (n.*565-32A>C) n.2125-32A>C n.356-32A>C c.*320-32A>C (n.*320-32A>C) n.517-32A>C c.24-32A>C (n.24-32A>C) n.274-32A>C c.*125-32A>C (n.*125-32A>C) c.510-32A>C (n.510-32A>C) c.*307-32A>C (n.*307-32A>C) c.*13-32A>C (n.*13-32A>C) c.-7-32A>C (n.-7-32A>C) c.*441-32A>C (n.*441-32A>C) c.*413-32A>C (n.*413-32A>C) c.426-32A>C (n.426-32A>C) c.*402-32A>C (n.*402-32A>C) c.*366-32A>C (n.*366-32A>C) c.15-32A>C (n.15-32A>C) n.424-32A>C n.138-32A>C n.337-32A>C c.-450-32A>C (n.-450-32A>C) c.363-32A>C (n.363-32A>C) n.483-32A>C n.495-32A>C c.381-32A>C (n.381-32A>C) c.108-32A>C (n.108-32A>C) n.514-32A>C n.702-32A>C | |
5 | g.119478802A>G | CA1080711252 | HSD17B4 | c.435-32A>G (n.435-32A>G) c.113-17741A>G (n.113-17741A>G) c.*316-32A>G (n.*316-32A>G) n.536-32A>G c.463-32A>G (n.463-32A>G) n.528-32A>G c.*565-32A>G (n.*565-32A>G) n.2125-32A>G n.356-32A>G c.*320-32A>G (n.*320-32A>G) n.517-32A>G c.24-32A>G (n.24-32A>G) n.274-32A>G c.*125-32A>G (n.*125-32A>G) c.510-32A>G (n.510-32A>G) c.*307-32A>G (n.*307-32A>G) c.*13-32A>G (n.*13-32A>G) c.-7-32A>G (n.-7-32A>G) c.*441-32A>G (n.*441-32A>G) c.*413-32A>G (n.*413-32A>G) c.426-32A>G (n.426-32A>G) c.*402-32A>G (n.*402-32A>G) c.*366-32A>G (n.*366-32A>G) c.15-32A>G (n.15-32A>G) n.424-32A>G n.138-32A>G n.337-32A>G c.-450-32A>G (n.-450-32A>G) c.363-32A>G (n.363-32A>G) n.483-32A>G n.495-32A>G c.381-32A>G (n.381-32A>G) c.108-32A>G (n.108-32A>G) n.514-32A>G n.702-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478803G= | CA1577025525 | HSD17B4 | c.435-31G= (n.435-31G=) c.113-17740G= (n.113-17740G=) c.*316-31G= (n.*316-31G=) n.536-31G= c.463-31G= (n.463-31G=) n.528-31G= c.*565-31G= (n.*565-31G=) n.2125-31G= n.356-31G= c.*320-31G= (n.*320-31G=) n.517-31G= c.24-31G= (n.24-31G=) n.274-31G= c.*125-31G= (n.*125-31G=) c.510-31G= (n.510-31G=) c.*307-31G= (n.*307-31G=) c.*13-31G= (n.*13-31G=) c.-7-31G= (n.-7-31G=) c.*441-31G= (n.*441-31G=) c.*413-31G= (n.*413-31G=) c.426-31G= (n.426-31G=) c.*402-31G= (n.*402-31G=) c.*366-31G= (n.*366-31G=) c.15-31G= (n.15-31G=) n.424-31G= n.138-31G= n.337-31G= c.-450-31G= (n.-450-31G=) c.363-31G= (n.363-31G=) n.483-31G= n.495-31G= c.381-31G= (n.381-31G=) c.108-31G= (n.108-31G=) n.514-31G= n.702-31G= | |
5 | g.119478803G>T | CA562695407 | HSD17B4 | c.435-31G>T (n.435-31G>T) c.113-17740G>T (n.113-17740G>T) c.*316-31G>T (n.*316-31G>T) n.536-31G>T c.463-31G>T (n.463-31G>T) n.528-31G>T c.*565-31G>T (n.*565-31G>T) n.2125-31G>T n.356-31G>T c.*320-31G>T (n.*320-31G>T) n.517-31G>T c.24-31G>T (n.24-31G>T) n.274-31G>T c.*125-31G>T (n.*125-31G>T) c.510-31G>T (n.510-31G>T) c.*307-31G>T (n.*307-31G>T) c.*13-31G>T (n.*13-31G>T) c.-7-31G>T (n.-7-31G>T) c.*441-31G>T (n.*441-31G>T) c.*413-31G>T (n.*413-31G>T) c.426-31G>T (n.426-31G>T) c.*402-31G>T (n.*402-31G>T) c.*366-31G>T (n.*366-31G>T) c.15-31G>T (n.15-31G>T) n.424-31G>T n.138-31G>T n.337-31G>T c.-450-31G>T (n.-450-31G>T) c.363-31G>T (n.363-31G>T) n.483-31G>T n.495-31G>T c.381-31G>T (n.381-31G>T) c.108-31G>T (n.108-31G>T) n.514-31G>T n.702-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478804A= | CA1577025526 | HSD17B4 | c.435-30A= (n.435-30A=) c.113-17739A= (n.113-17739A=) c.*316-30A= (n.*316-30A=) n.536-30A= c.463-30A= (n.463-30A=) n.528-30A= c.*565-30A= (n.*565-30A=) n.2125-30A= n.356-30A= c.*320-30A= (n.*320-30A=) n.517-30A= c.24-30A= (n.24-30A=) n.274-30A= c.*125-30A= (n.*125-30A=) c.510-30A= (n.510-30A=) c.*307-30A= (n.*307-30A=) c.*13-30A= (n.*13-30A=) c.-7-30A= (n.-7-30A=) c.*441-30A= (n.*441-30A=) c.*413-30A= (n.*413-30A=) c.426-30A= (n.426-30A=) c.*402-30A= (n.*402-30A=) c.*366-30A= (n.*366-30A=) c.15-30A= (n.15-30A=) n.424-30A= n.138-30A= n.337-30A= c.-450-30A= (n.-450-30A=) c.363-30A= (n.363-30A=) n.483-30A= n.495-30A= c.381-30A= (n.381-30A=) c.108-30A= (n.108-30A=) n.514-30A= n.702-30A= | |
5 | g.119478804A>G | CA3381855 | HSD17B4 | c.435-30A>G (n.435-30A>G) c.113-17739A>G (n.113-17739A>G) c.*316-30A>G (n.*316-30A>G) n.536-30A>G c.463-30A>G (n.463-30A>G) n.528-30A>G c.*565-30A>G (n.*565-30A>G) n.2125-30A>G n.356-30A>G c.*320-30A>G (n.*320-30A>G) n.517-30A>G c.24-30A>G (n.24-30A>G) n.274-30A>G c.*125-30A>G (n.*125-30A>G) c.510-30A>G (n.510-30A>G) c.*307-30A>G (n.*307-30A>G) c.*13-30A>G (n.*13-30A>G) c.-7-30A>G (n.-7-30A>G) c.*441-30A>G (n.*441-30A>G) c.*413-30A>G (n.*413-30A>G) c.426-30A>G (n.426-30A>G) c.*402-30A>G (n.*402-30A>G) c.*366-30A>G (n.*366-30A>G) c.15-30A>G (n.15-30A>G) n.424-30A>G n.138-30A>G n.337-30A>G c.-450-30A>G (n.-450-30A>G) c.363-30A>G (n.363-30A>G) n.483-30A>G n.495-30A>G c.381-30A>G (n.381-30A>G) c.108-30A>G (n.108-30A>G) n.514-30A>G n.702-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478804A>T | CA2578387455 | HSD17B4 | c.435-30A>T (n.435-30A>T) c.113-17739A>T (n.113-17739A>T) c.*316-30A>T (n.*316-30A>T) n.536-30A>T c.463-30A>T (n.463-30A>T) n.528-30A>T c.*565-30A>T (n.*565-30A>T) n.2125-30A>T n.356-30A>T c.*320-30A>T (n.*320-30A>T) n.517-30A>T c.24-30A>T (n.24-30A>T) n.274-30A>T c.*125-30A>T (n.*125-30A>T) c.510-30A>T (n.510-30A>T) c.*307-30A>T (n.*307-30A>T) c.*13-30A>T (n.*13-30A>T) c.-7-30A>T (n.-7-30A>T) c.*441-30A>T (n.*441-30A>T) c.*413-30A>T (n.*413-30A>T) c.426-30A>T (n.426-30A>T) c.*402-30A>T (n.*402-30A>T) c.*366-30A>T (n.*366-30A>T) c.15-30A>T (n.15-30A>T) n.424-30A>T n.138-30A>T n.337-30A>T c.-450-30A>T (n.-450-30A>T) c.363-30A>T (n.363-30A>T) n.483-30A>T n.495-30A>T c.381-30A>T (n.381-30A>T) c.108-30A>T (n.108-30A>T) n.514-30A>T n.702-30A>T | |
5 | g.119478805T>G | CA3381856 | HSD17B4 | c.435-29T>G (n.435-29T>G) c.113-17738T>G (n.113-17738T>G) c.*316-29T>G (n.*316-29T>G) n.536-29T>G c.463-29T>G (n.463-29T>G) n.528-29T>G c.*565-29T>G (n.*565-29T>G) n.2125-29T>G n.356-29T>G c.*320-29T>G (n.*320-29T>G) n.517-29T>G c.24-29T>G (n.24-29T>G) n.274-29T>G c.*125-29T>G (n.*125-29T>G) c.510-29T>G (n.510-29T>G) c.*307-29T>G (n.*307-29T>G) c.*13-29T>G (n.*13-29T>G) c.-7-29T>G (n.-7-29T>G) c.*441-29T>G (n.*441-29T>G) c.*413-29T>G (n.*413-29T>G) c.426-29T>G (n.426-29T>G) c.*402-29T>G (n.*402-29T>G) c.*366-29T>G (n.*366-29T>G) c.15-29T>G (n.15-29T>G) n.424-29T>G n.138-29T>G n.337-29T>G c.-450-29T>G (n.-450-29T>G) c.363-29T>G (n.363-29T>G) n.483-29T>G n.495-29T>G c.381-29T>G (n.381-29T>G) c.108-29T>G (n.108-29T>G) n.514-29T>G n.702-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478805T= | CA1577025527 | HSD17B4 | c.435-29T= (n.435-29T=) c.113-17738T= (n.113-17738T=) c.*316-29T= (n.*316-29T=) n.536-29T= c.463-29T= (n.463-29T=) n.528-29T= c.*565-29T= (n.*565-29T=) n.2125-29T= n.356-29T= c.*320-29T= (n.*320-29T=) n.517-29T= c.24-29T= (n.24-29T=) n.274-29T= c.*125-29T= (n.*125-29T=) c.510-29T= (n.510-29T=) c.*307-29T= (n.*307-29T=) c.*13-29T= (n.*13-29T=) c.-7-29T= (n.-7-29T=) c.*441-29T= (n.*441-29T=) c.*413-29T= (n.*413-29T=) c.426-29T= (n.426-29T=) c.*402-29T= (n.*402-29T=) c.*366-29T= (n.*366-29T=) c.15-29T= (n.15-29T=) n.424-29T= n.138-29T= n.337-29T= c.-450-29T= (n.-450-29T=) c.363-29T= (n.363-29T=) n.483-29T= n.495-29T= c.381-29T= (n.381-29T=) c.108-29T= (n.108-29T=) n.514-29T= n.702-29T= | |
5 | g.119478807A>T | CA2674979942 | HSD17B4 | c.435-27A>T (n.435-27A>T) c.113-17736A>T (n.113-17736A>T) c.*316-27A>T (n.*316-27A>T) n.536-27A>T c.463-27A>T (n.463-27A>T) n.528-27A>T c.*565-27A>T (n.*565-27A>T) n.2125-27A>T n.356-27A>T c.*320-27A>T (n.*320-27A>T) n.517-27A>T c.24-27A>T (n.24-27A>T) n.274-27A>T c.*125-27A>T (n.*125-27A>T) c.510-27A>T (n.510-27A>T) c.*307-27A>T (n.*307-27A>T) c.*13-27A>T (n.*13-27A>T) c.-7-27A>T (n.-7-27A>T) c.*441-27A>T (n.*441-27A>T) c.*413-27A>T (n.*413-27A>T) c.426-27A>T (n.426-27A>T) c.*402-27A>T (n.*402-27A>T) c.*366-27A>T (n.*366-27A>T) c.15-27A>T (n.15-27A>T) n.424-27A>T n.138-27A>T n.337-27A>T c.-450-27A>T (n.-450-27A>T) c.363-27A>T (n.363-27A>T) n.483-27A>T n.495-27A>T c.381-27A>T (n.381-27A>T) c.108-27A>T (n.108-27A>T) n.514-27A>T n.702-27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478808T>C | CA3381857 | HSD17B4 | c.435-26T>C (n.435-26T>C) c.113-17735T>C (n.113-17735T>C) c.*316-26T>C (n.*316-26T>C) n.536-26T>C c.463-26T>C (n.463-26T>C) n.528-26T>C c.*565-26T>C (n.*565-26T>C) n.2125-26T>C n.356-26T>C c.*320-26T>C (n.*320-26T>C) n.517-26T>C c.24-26T>C (n.24-26T>C) n.274-26T>C c.*125-26T>C (n.*125-26T>C) c.510-26T>C (n.510-26T>C) c.*307-26T>C (n.*307-26T>C) c.*13-26T>C (n.*13-26T>C) c.-7-26T>C (n.-7-26T>C) c.*441-26T>C (n.*441-26T>C) c.*413-26T>C (n.*413-26T>C) c.426-26T>C (n.426-26T>C) c.*402-26T>C (n.*402-26T>C) c.*366-26T>C (n.*366-26T>C) c.15-26T>C (n.15-26T>C) n.424-26T>C n.138-26T>C n.337-26T>C c.-450-26T>C (n.-450-26T>C) c.363-26T>C (n.363-26T>C) n.483-26T>C n.495-26T>C c.381-26T>C (n.381-26T>C) c.108-26T>C (n.108-26T>C) n.514-26T>C n.702-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478808T= | CA1577025528 | HSD17B4 | c.435-26T= (n.435-26T=) c.113-17735T= (n.113-17735T=) c.*316-26T= (n.*316-26T=) n.536-26T= c.463-26T= (n.463-26T=) n.528-26T= c.*565-26T= (n.*565-26T=) n.2125-26T= n.356-26T= c.*320-26T= (n.*320-26T=) n.517-26T= c.24-26T= (n.24-26T=) n.274-26T= c.*125-26T= (n.*125-26T=) c.510-26T= (n.510-26T=) c.*307-26T= (n.*307-26T=) c.*13-26T= (n.*13-26T=) c.-7-26T= (n.-7-26T=) c.*441-26T= (n.*441-26T=) c.*413-26T= (n.*413-26T=) c.426-26T= (n.426-26T=) c.*402-26T= (n.*402-26T=) c.*366-26T= (n.*366-26T=) c.15-26T= (n.15-26T=) n.424-26T= n.138-26T= n.337-26T= c.-450-26T= (n.-450-26T=) c.363-26T= (n.363-26T=) n.483-26T= n.495-26T= c.381-26T= (n.381-26T=) c.108-26T= (n.108-26T=) n.514-26T= n.702-26T= | |
5 | g.119478809A= | CA1577025529 | HSD17B4 | c.435-25A= (n.435-25A=) c.113-17734A= (n.113-17734A=) c.*316-25A= (n.*316-25A=) n.536-25A= c.463-25A= (n.463-25A=) n.528-25A= c.*565-25A= (n.*565-25A=) n.2125-25A= n.356-25A= c.*320-25A= (n.*320-25A=) n.517-25A= c.24-25A= (n.24-25A=) n.274-25A= c.*125-25A= (n.*125-25A=) c.510-25A= (n.510-25A=) c.*307-25A= (n.*307-25A=) c.*13-25A= (n.*13-25A=) c.-7-25A= (n.-7-25A=) c.*441-25A= (n.*441-25A=) c.*413-25A= (n.*413-25A=) c.426-25A= (n.426-25A=) c.*402-25A= (n.*402-25A=) c.*366-25A= (n.*366-25A=) c.15-25A= (n.15-25A=) n.424-25A= n.138-25A= n.337-25A= c.-450-25A= (n.-450-25A=) c.363-25A= (n.363-25A=) n.483-25A= n.495-25A= c.381-25A= (n.381-25A=) c.108-25A= (n.108-25A=) n.514-25A= n.702-25A= | |
5 | g.119478809A>C | CA1577025530 | HSD17B4 | c.435-25A>C (n.435-25A>C) c.113-17734A>C (n.113-17734A>C) c.*316-25A>C (n.*316-25A>C) n.536-25A>C c.463-25A>C (n.463-25A>C) n.528-25A>C c.*565-25A>C (n.*565-25A>C) n.2125-25A>C n.356-25A>C c.*320-25A>C (n.*320-25A>C) n.517-25A>C c.24-25A>C (n.24-25A>C) n.274-25A>C c.*125-25A>C (n.*125-25A>C) c.510-25A>C (n.510-25A>C) c.*307-25A>C (n.*307-25A>C) c.*13-25A>C (n.*13-25A>C) c.-7-25A>C (n.-7-25A>C) c.*441-25A>C (n.*441-25A>C) c.*413-25A>C (n.*413-25A>C) c.426-25A>C (n.426-25A>C) c.*402-25A>C (n.*402-25A>C) c.*366-25A>C (n.*366-25A>C) c.15-25A>C (n.15-25A>C) n.424-25A>C n.138-25A>C n.337-25A>C c.-450-25A>C (n.-450-25A>C) c.363-25A>C (n.363-25A>C) n.483-25A>C n.495-25A>C c.381-25A>C (n.381-25A>C) c.108-25A>C (n.108-25A>C) n.514-25A>C n.702-25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478810T>C | CA2674979943 | HSD17B4 | c.435-24T>C (n.435-24T>C) c.113-17733T>C (n.113-17733T>C) c.*316-24T>C (n.*316-24T>C) n.536-24T>C c.463-24T>C (n.463-24T>C) n.528-24T>C c.*565-24T>C (n.*565-24T>C) n.2125-24T>C n.356-24T>C c.*320-24T>C (n.*320-24T>C) n.517-24T>C c.24-24T>C (n.24-24T>C) n.274-24T>C c.*125-24T>C (n.*125-24T>C) c.510-24T>C (n.510-24T>C) c.*307-24T>C (n.*307-24T>C) c.*13-24T>C (n.*13-24T>C) c.-7-24T>C (n.-7-24T>C) c.*441-24T>C (n.*441-24T>C) c.*413-24T>C (n.*413-24T>C) c.426-24T>C (n.426-24T>C) c.*402-24T>C (n.*402-24T>C) c.*366-24T>C (n.*366-24T>C) c.15-24T>C (n.15-24T>C) n.424-24T>C n.138-24T>C n.337-24T>C c.-450-24T>C (n.-450-24T>C) c.363-24T>C (n.363-24T>C) n.483-24T>C n.495-24T>C c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.108-24T>C (n.108-24T>C) n.514-24T>C n.702-24T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478816_119478817del | CA2674979944 | HSD17B4 | c.435-18_435-17del (n.435-18_435-17del) c.113-17727_113-17726del (n.113-17727_113-17726del) c.*316-18_*316-17del (n.*316-18_*316-17del) n.536-18_536-17del c.463-18_463-17del (n.463-18_463-17del) n.528-18_528-17del c.*565-18_*565-17del (n.*565-18_*565-17del) n.2125-18_2125-17del n.356-18_356-17del c.*320-18_*320-17del (n.*320-18_*320-17del) n.517-18_517-17del c.24-18_24-17del (n.24-18_24-17del) n.274-18_274-17del c.*125-18_*125-17del (n.*125-18_*125-17del) c.510-18_510-17del (n.510-18_510-17del) c.*307-18_*307-17del (n.*307-18_*307-17del) c.*13-18_*13-17del (n.*13-18_*13-17del) c.-7-18_-7-17del (n.-7-18_-7-17del) c.*441-18_*441-17del (n.*441-18_*441-17del) c.*413-18_*413-17del (n.*413-18_*413-17del) c.426-18_426-17del (n.426-18_426-17del) c.*402-18_*402-17del (n.*402-18_*402-17del) c.*366-18_*366-17del (n.*366-18_*366-17del) c.15-18_15-17del (n.15-18_15-17del) n.424-18_424-17del n.138-18_138-17del n.337-18_337-17del c.-450-18_-450-17del (n.-450-18_-450-17del) c.363-18_363-17del (n.363-18_363-17del) n.483-18_483-17del n.495-18_495-17del c.381-18_381-17del (n.381-18_381-17del) c.108-18_108-17del (n.108-18_108-17del) n.514-18_514-17del n.702-18_702-17del | gnomAD v4 |
5 | g.119478814G>A | CA1577025531 | HSD17B4 | c.435-20G>A (n.435-20G>A) c.113-17729G>A (n.113-17729G>A) c.*316-20G>A (n.*316-20G>A) n.536-20G>A c.463-20G>A (n.463-20G>A) n.528-20G>A c.*565-20G>A (n.*565-20G>A) n.2125-20G>A n.356-20G>A c.*320-20G>A (n.*320-20G>A) n.517-20G>A c.24-20G>A (n.24-20G>A) n.274-20G>A c.*125-20G>A (n.*125-20G>A) c.510-20G>A (n.510-20G>A) c.*307-20G>A (n.*307-20G>A) c.*13-20G>A (n.*13-20G>A) c.-7-20G>A (n.-7-20G>A) c.*441-20G>A (n.*441-20G>A) c.*413-20G>A (n.*413-20G>A) c.426-20G>A (n.426-20G>A) c.*402-20G>A (n.*402-20G>A) c.*366-20G>A (n.*366-20G>A) c.15-20G>A (n.15-20G>A) n.424-20G>A n.138-20G>A n.337-20G>A c.-450-20G>A (n.-450-20G>A) c.363-20G>A (n.363-20G>A) n.483-20G>A n.495-20G>A c.381-20G>A (n.381-20G>A) c.108-20G>A (n.108-20G>A) n.514-20G>A n.702-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478814G= | CA1577025532 | HSD17B4 | c.435-20G= (n.435-20G=) c.113-17729G= (n.113-17729G=) c.*316-20G= (n.*316-20G=) n.536-20G= c.463-20G= (n.463-20G=) n.528-20G= c.*565-20G= (n.*565-20G=) n.2125-20G= n.356-20G= c.*320-20G= (n.*320-20G=) n.517-20G= c.24-20G= (n.24-20G=) n.274-20G= c.*125-20G= (n.*125-20G=) c.510-20G= (n.510-20G=) c.*307-20G= (n.*307-20G=) c.*13-20G= (n.*13-20G=) c.-7-20G= (n.-7-20G=) c.*441-20G= (n.*441-20G=) c.*413-20G= (n.*413-20G=) c.426-20G= (n.426-20G=) c.*402-20G= (n.*402-20G=) c.*366-20G= (n.*366-20G=) c.15-20G= (n.15-20G=) n.424-20G= n.138-20G= n.337-20G= c.-450-20G= (n.-450-20G=) c.363-20G= (n.363-20G=) n.483-20G= n.495-20G= c.381-20G= (n.381-20G=) c.108-20G= (n.108-20G=) n.514-20G= n.702-20G= | |
5 | g.119478814G>T | CA2842509939 | HSD17B4 | c.435-20G>T (n.435-20G>T) c.113-17729G>T (n.113-17729G>T) c.*316-20G>T (n.*316-20G>T) n.536-20G>T c.463-20G>T (n.463-20G>T) n.528-20G>T c.*565-20G>T (n.*565-20G>T) n.2125-20G>T n.356-20G>T c.*320-20G>T (n.*320-20G>T) n.517-20G>T c.24-20G>T (n.24-20G>T) n.274-20G>T c.*125-20G>T (n.*125-20G>T) c.510-20G>T (n.510-20G>T) c.*307-20G>T (n.*307-20G>T) c.*13-20G>T (n.*13-20G>T) c.-7-20G>T (n.-7-20G>T) c.*441-20G>T (n.*441-20G>T) c.*413-20G>T (n.*413-20G>T) c.426-20G>T (n.426-20G>T) c.*402-20G>T (n.*402-20G>T) c.*366-20G>T (n.*366-20G>T) c.15-20G>T (n.15-20G>T) n.424-20G>T n.138-20G>T n.337-20G>T c.-450-20G>T (n.-450-20G>T) c.363-20G>T (n.363-20G>T) n.483-20G>T n.495-20G>T c.381-20G>T (n.381-20G>T) c.108-20G>T (n.108-20G>T) n.514-20G>T n.702-20G>T | |
5 | g.119478816G>C | CA2842509941 | HSD17B4 | c.435-18G>C (n.435-18G>C) c.113-17727G>C (n.113-17727G>C) c.*316-18G>C (n.*316-18G>C) n.536-18G>C c.463-18G>C (n.463-18G>C) n.528-18G>C c.*565-18G>C (n.*565-18G>C) n.2125-18G>C n.356-18G>C c.*320-18G>C (n.*320-18G>C) n.517-18G>C c.24-18G>C (n.24-18G>C) n.274-18G>C c.*125-18G>C (n.*125-18G>C) c.510-18G>C (n.510-18G>C) c.*307-18G>C (n.*307-18G>C) c.*13-18G>C (n.*13-18G>C) c.-7-18G>C (n.-7-18G>C) c.*441-18G>C (n.*441-18G>C) c.*413-18G>C (n.*413-18G>C) c.426-18G>C (n.426-18G>C) c.*402-18G>C (n.*402-18G>C) c.*366-18G>C (n.*366-18G>C) c.15-18G>C (n.15-18G>C) n.424-18G>C n.138-18G>C n.337-18G>C c.-450-18G>C (n.-450-18G>C) c.363-18G>C (n.363-18G>C) n.483-18G>C n.495-18G>C c.381-18G>C (n.381-18G>C) c.108-18G>C (n.108-18G>C) n.514-18G>C n.702-18G>C | |
5 | g.119478816G>T | CA2842509940 | HSD17B4 | c.435-18G>T (n.435-18G>T) c.113-17727G>T (n.113-17727G>T) c.*316-18G>T (n.*316-18G>T) n.536-18G>T c.463-18G>T (n.463-18G>T) n.528-18G>T c.*565-18G>T (n.*565-18G>T) n.2125-18G>T n.356-18G>T c.*320-18G>T (n.*320-18G>T) n.517-18G>T c.24-18G>T (n.24-18G>T) n.274-18G>T c.*125-18G>T (n.*125-18G>T) c.510-18G>T (n.510-18G>T) c.*307-18G>T (n.*307-18G>T) c.*13-18G>T (n.*13-18G>T) c.-7-18G>T (n.-7-18G>T) c.*441-18G>T (n.*441-18G>T) c.*413-18G>T (n.*413-18G>T) c.426-18G>T (n.426-18G>T) c.*402-18G>T (n.*402-18G>T) c.*366-18G>T (n.*366-18G>T) c.15-18G>T (n.15-18G>T) n.424-18G>T n.138-18G>T n.337-18G>T c.-450-18G>T (n.-450-18G>T) c.363-18G>T (n.363-18G>T) n.483-18G>T n.495-18G>T c.381-18G>T (n.381-18G>T) c.108-18G>T (n.108-18G>T) n.514-18G>T n.702-18G>T | |
5 | g.119478817A= | CA1577025533 | HSD17B4 | c.435-17A= (n.435-17A=) c.113-17726A= (n.113-17726A=) c.*316-17A= (n.*316-17A=) n.536-17A= c.463-17A= (n.463-17A=) n.528-17A= c.*565-17A= (n.*565-17A=) n.2125-17A= n.356-17A= c.*320-17A= (n.*320-17A=) n.517-17A= c.24-17A= (n.24-17A=) n.274-17A= c.*125-17A= (n.*125-17A=) c.510-17A= (n.510-17A=) c.*307-17A= (n.*307-17A=) c.*13-17A= (n.*13-17A=) c.-7-17A= (n.-7-17A=) c.*441-17A= (n.*441-17A=) c.*413-17A= (n.*413-17A=) c.426-17A= (n.426-17A=) c.*402-17A= (n.*402-17A=) c.*366-17A= (n.*366-17A=) c.15-17A= (n.15-17A=) n.424-17A= n.138-17A= n.337-17A= c.-450-17A= (n.-450-17A=) c.363-17A= (n.363-17A=) n.483-17A= n.495-17A= c.381-17A= (n.381-17A=) c.108-17A= (n.108-17A=) n.514-17A= n.702-17A= | |
5 | g.119478817A>G | CA3381858 | HSD17B4 | c.435-17A>G (n.435-17A>G) c.113-17726A>G (n.113-17726A>G) c.*316-17A>G (n.*316-17A>G) n.536-17A>G c.463-17A>G (n.463-17A>G) n.528-17A>G c.*565-17A>G (n.*565-17A>G) n.2125-17A>G n.356-17A>G c.*320-17A>G (n.*320-17A>G) n.517-17A>G c.24-17A>G (n.24-17A>G) n.274-17A>G c.*125-17A>G (n.*125-17A>G) c.510-17A>G (n.510-17A>G) c.*307-17A>G (n.*307-17A>G) c.*13-17A>G (n.*13-17A>G) c.-7-17A>G (n.-7-17A>G) c.*441-17A>G (n.*441-17A>G) c.*413-17A>G (n.*413-17A>G) c.426-17A>G (n.426-17A>G) c.*402-17A>G (n.*402-17A>G) c.*366-17A>G (n.*366-17A>G) c.15-17A>G (n.15-17A>G) n.424-17A>G n.138-17A>G n.337-17A>G c.-450-17A>G (n.-450-17A>G) c.363-17A>G (n.363-17A>G) n.483-17A>G n.495-17A>G c.381-17A>G (n.381-17A>G) c.108-17A>G (n.108-17A>G) n.514-17A>G n.702-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.119478818T>C | CA802764075 | HSD17B4 | c.435-16T>C (n.435-16T>C) c.113-17725T>C (n.113-17725T>C) c.*316-16T>C (n.*316-16T>C) n.536-16T>C c.463-16T>C (n.463-16T>C) n.528-16T>C c.*565-16T>C (n.*565-16T>C) n.2125-16T>C n.356-16T>C c.*320-16T>C (n.*320-16T>C) n.517-16T>C c.24-16T>C (n.24-16T>C) n.274-16T>C c.*125-16T>C (n.*125-16T>C) c.510-16T>C (n.510-16T>C) c.*307-16T>C (n.*307-16T>C) c.*13-16T>C (n.*13-16T>C) c.-7-16T>C (n.-7-16T>C) c.*441-16T>C (n.*441-16T>C) c.*413-16T>C (n.*413-16T>C) c.426-16T>C (n.426-16T>C) c.*402-16T>C (n.*402-16T>C) c.*366-16T>C (n.*366-16T>C) c.15-16T>C (n.15-16T>C) n.424-16T>C n.138-16T>C n.337-16T>C c.-450-16T>C (n.-450-16T>C) c.363-16T>C (n.363-16T>C) n.483-16T>C n.495-16T>C c.381-16T>C (n.381-16T>C) c.108-16T>C (n.108-16T>C) n.514-16T>C n.702-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478818T= | CA1577025534 | HSD17B4 | c.435-16T= (n.435-16T=) c.113-17725T= (n.113-17725T=) c.*316-16T= (n.*316-16T=) n.536-16T= c.463-16T= (n.463-16T=) n.528-16T= c.*565-16T= (n.*565-16T=) n.2125-16T= n.356-16T= c.*320-16T= (n.*320-16T=) n.517-16T= c.24-16T= (n.24-16T=) n.274-16T= c.*125-16T= (n.*125-16T=) c.510-16T= (n.510-16T=) c.*307-16T= (n.*307-16T=) c.*13-16T= (n.*13-16T=) c.-7-16T= (n.-7-16T=) c.*441-16T= (n.*441-16T=) c.*413-16T= (n.*413-16T=) c.426-16T= (n.426-16T=) c.*402-16T= (n.*402-16T=) c.*366-16T= (n.*366-16T=) c.15-16T= (n.15-16T=) n.424-16T= n.138-16T= n.337-16T= c.-450-16T= (n.-450-16T=) c.363-16T= (n.363-16T=) n.483-16T= n.495-16T= c.381-16T= (n.381-16T=) c.108-16T= (n.108-16T=) n.514-16T= n.702-16T= | |
5 | g.119478819T>A | CA125861900 | HSD17B4 | c.435-15T>A (n.435-15T>A) c.113-17724T>A (n.113-17724T>A) c.*316-15T>A (n.*316-15T>A) n.536-15T>A c.463-15T>A (n.463-15T>A) n.528-15T>A c.*565-15T>A (n.*565-15T>A) n.2125-15T>A n.356-15T>A c.*320-15T>A (n.*320-15T>A) n.517-15T>A c.24-15T>A (n.24-15T>A) n.274-15T>A c.*125-15T>A (n.*125-15T>A) c.510-15T>A (n.510-15T>A) c.*307-15T>A (n.*307-15T>A) c.*13-15T>A (n.*13-15T>A) c.-7-15T>A (n.-7-15T>A) c.*441-15T>A (n.*441-15T>A) c.*413-15T>A (n.*413-15T>A) c.426-15T>A (n.426-15T>A) c.*402-15T>A (n.*402-15T>A) c.*366-15T>A (n.*366-15T>A) c.15-15T>A (n.15-15T>A) n.424-15T>A n.138-15T>A n.337-15T>A c.-450-15T>A (n.-450-15T>A) c.363-15T>A (n.363-15T>A) n.483-15T>A n.495-15T>A c.381-15T>A (n.381-15T>A) c.108-15T>A (n.108-15T>A) n.514-15T>A n.702-15T>A | dbSNP |
5 | g.119478819T= | CA1577025535 | HSD17B4 | c.435-15T= (n.435-15T=) c.113-17724T= (n.113-17724T=) c.*316-15T= (n.*316-15T=) n.536-15T= c.463-15T= (n.463-15T=) n.528-15T= c.*565-15T= (n.*565-15T=) n.2125-15T= n.356-15T= c.*320-15T= (n.*320-15T=) n.517-15T= c.24-15T= (n.24-15T=) n.274-15T= c.*125-15T= (n.*125-15T=) c.510-15T= (n.510-15T=) c.*307-15T= (n.*307-15T=) c.*13-15T= (n.*13-15T=) c.-7-15T= (n.-7-15T=) c.*441-15T= (n.*441-15T=) c.*413-15T= (n.*413-15T=) c.426-15T= (n.426-15T=) c.*402-15T= (n.*402-15T=) c.*366-15T= (n.*366-15T=) c.15-15T= (n.15-15T=) n.424-15T= n.138-15T= n.337-15T= c.-450-15T= (n.-450-15T=) c.363-15T= (n.363-15T=) n.483-15T= n.495-15T= c.381-15T= (n.381-15T=) c.108-15T= (n.108-15T=) n.514-15T= n.702-15T= | |
5 | g.119478820G= | CA1577025536 | HSD17B4 | c.435-14G= (n.435-14G=) c.113-17723G= (n.113-17723G=) c.*316-14G= (n.*316-14G=) n.536-14G= c.463-14G= (n.463-14G=) n.528-14G= c.*565-14G= (n.*565-14G=) n.2125-14G= n.356-14G= c.*320-14G= (n.*320-14G=) n.517-14G= c.24-14G= (n.24-14G=) n.274-14G= c.*125-14G= (n.*125-14G=) c.510-14G= (n.510-14G=) c.*307-14G= (n.*307-14G=) c.*13-14G= (n.*13-14G=) c.-7-14G= (n.-7-14G=) c.*441-14G= (n.*441-14G=) c.*413-14G= (n.*413-14G=) c.426-14G= (n.426-14G=) c.*402-14G= (n.*402-14G=) c.*366-14G= (n.*366-14G=) c.15-14G= (n.15-14G=) n.424-14G= n.138-14G= n.337-14G= c.-450-14G= (n.-450-14G=) c.363-14G= (n.363-14G=) n.483-14G= n.495-14G= c.381-14G= (n.381-14G=) c.108-14G= (n.108-14G=) n.514-14G= n.702-14G= | |
5 | g.119478820G>T | CA562695408 | HSD17B4 | c.435-14G>T (n.435-14G>T) c.113-17723G>T (n.113-17723G>T) c.*316-14G>T (n.*316-14G>T) n.536-14G>T c.463-14G>T (n.463-14G>T) n.528-14G>T c.*565-14G>T (n.*565-14G>T) n.2125-14G>T n.356-14G>T c.*320-14G>T (n.*320-14G>T) n.517-14G>T c.24-14G>T (n.24-14G>T) n.274-14G>T c.*125-14G>T (n.*125-14G>T) c.510-14G>T (n.510-14G>T) c.*307-14G>T (n.*307-14G>T) c.*13-14G>T (n.*13-14G>T) c.-7-14G>T (n.-7-14G>T) c.*441-14G>T (n.*441-14G>T) c.*413-14G>T (n.*413-14G>T) c.426-14G>T (n.426-14G>T) c.*402-14G>T (n.*402-14G>T) c.*366-14G>T (n.*366-14G>T) c.15-14G>T (n.15-14G>T) n.424-14G>T n.138-14G>T n.337-14G>T c.-450-14G>T (n.-450-14G>T) c.363-14G>T (n.363-14G>T) n.483-14G>T n.495-14G>T c.381-14G>T (n.381-14G>T) c.108-14G>T (n.108-14G>T) n.514-14G>T n.702-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478821A= | CA1577025537 | HSD17B4 | c.435-13A= (n.435-13A=) c.113-17722A= (n.113-17722A=) c.*316-13A= (n.*316-13A=) n.536-13A= c.463-13A= (n.463-13A=) n.528-13A= c.*565-13A= (n.*565-13A=) n.2125-13A= n.356-13A= c.*320-13A= (n.*320-13A=) n.517-13A= c.24-13A= (n.24-13A=) n.274-13A= c.*125-13A= (n.*125-13A=) c.510-13A= (n.510-13A=) c.*307-13A= (n.*307-13A=) c.*13-13A= (n.*13-13A=) c.-7-13A= (n.-7-13A=) c.*441-13A= (n.*441-13A=) c.*413-13A= (n.*413-13A=) c.426-13A= (n.426-13A=) c.*402-13A= (n.*402-13A=) c.*366-13A= (n.*366-13A=) c.15-13A= (n.15-13A=) n.424-13A= n.138-13A= n.337-13A= c.-450-13A= (n.-450-13A=) c.363-13A= (n.363-13A=) n.483-13A= n.495-13A= c.381-13A= (n.381-13A=) c.108-13A= (n.108-13A=) n.514-13A= n.702-13A= | |
5 | g.119478821A>G | CA3381859 | HSD17B4 | c.435-13A>G (n.435-13A>G) c.113-17722A>G (n.113-17722A>G) c.*316-13A>G (n.*316-13A>G) n.536-13A>G c.463-13A>G (n.463-13A>G) n.528-13A>G c.*565-13A>G (n.*565-13A>G) n.2125-13A>G n.356-13A>G c.*320-13A>G (n.*320-13A>G) n.517-13A>G c.24-13A>G (n.24-13A>G) n.274-13A>G c.*125-13A>G (n.*125-13A>G) c.510-13A>G (n.510-13A>G) c.*307-13A>G (n.*307-13A>G) c.*13-13A>G (n.*13-13A>G) c.-7-13A>G (n.-7-13A>G) c.*441-13A>G (n.*441-13A>G) c.*413-13A>G (n.*413-13A>G) c.426-13A>G (n.426-13A>G) c.*402-13A>G (n.*402-13A>G) c.*366-13A>G (n.*366-13A>G) c.15-13A>G (n.15-13A>G) n.424-13A>G n.138-13A>G n.337-13A>G c.-450-13A>G (n.-450-13A>G) c.363-13A>G (n.363-13A>G) n.483-13A>G n.495-13A>G c.381-13A>G (n.381-13A>G) c.108-13A>G (n.108-13A>G) n.514-13A>G n.702-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478826_119478831del | CA2674979945 | HSD17B4 | c.435-8_435-3del (n.435-8_435-3del) c.113-17717_113-17712del (n.113-17717_113-17712del) c.*316-8_*316-3del (n.*316-8_*316-3del) n.536-8_536-3del c.463-8_463-3del (n.463-8_463-3del) n.528-8_528-3del c.*565-8_*565-3del (n.*565-8_*565-3del) n.2125-8_2125-3del n.356-8_356-3del c.*320-8_*320-3del (n.*320-8_*320-3del) n.517-8_517-3del c.24-8_24-3del (n.24-8_24-3del) n.274-8_274-3del c.*125-8_*125-3del (n.*125-8_*125-3del) c.510-8_510-3del (n.510-8_510-3del) c.*307-8_*307-3del (n.*307-8_*307-3del) c.*13-8_*13-3del (n.*13-8_*13-3del) c.-7-8_-7-3del (n.-7-8_-7-3del) c.*441-8_*441-3del (n.*441-8_*441-3del) c.*413-8_*413-3del (n.*413-8_*413-3del) c.426-8_426-3del (n.426-8_426-3del) c.*402-8_*402-3del (n.*402-8_*402-3del) c.*366-8_*366-3del (n.*366-8_*366-3del) c.15-8_15-3del (n.15-8_15-3del) n.424-8_424-3del n.138-8_138-3del n.337-8_337-3del c.-450-8_-450-3del (n.-450-8_-450-3del) c.363-8_363-3del (n.363-8_363-3del) n.483-8_483-3del n.495-8_495-3del c.381-8_381-3del (n.381-8_381-3del) c.108-8_108-3del (n.108-8_108-3del) n.514-8_514-3del n.702-8_702-3del | gnomAD v4 |
5 | g.119478823T>C | CA2674979946 | HSD17B4 | c.435-11T>C (n.435-11T>C) c.113-17720T>C (n.113-17720T>C) c.*316-11T>C (n.*316-11T>C) n.536-11T>C c.463-11T>C (n.463-11T>C) n.528-11T>C c.*565-11T>C (n.*565-11T>C) n.2125-11T>C n.356-11T>C c.*320-11T>C (n.*320-11T>C) n.517-11T>C c.24-11T>C (n.24-11T>C) n.274-11T>C c.*125-11T>C (n.*125-11T>C) c.510-11T>C (n.510-11T>C) c.*307-11T>C (n.*307-11T>C) c.*13-11T>C (n.*13-11T>C) c.-7-11T>C (n.-7-11T>C) c.*441-11T>C (n.*441-11T>C) c.*413-11T>C (n.*413-11T>C) c.426-11T>C (n.426-11T>C) c.*402-11T>C (n.*402-11T>C) c.*366-11T>C (n.*366-11T>C) c.15-11T>C (n.15-11T>C) n.424-11T>C n.138-11T>C n.337-11T>C c.-450-11T>C (n.-450-11T>C) c.363-11T>C (n.363-11T>C) n.483-11T>C n.495-11T>C c.381-11T>C (n.381-11T>C) c.108-11T>C (n.108-11T>C) n.514-11T>C n.702-11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478826C>G | CA2740094032 | HSD17B4 | c.435-8C>G (n.435-8C>G) c.113-17717C>G (n.113-17717C>G) c.*316-8C>G (n.*316-8C>G) n.536-8C>G c.463-8C>G (n.463-8C>G) n.528-8C>G c.*565-8C>G (n.*565-8C>G) n.2125-8C>G n.356-8C>G c.*320-8C>G (n.*320-8C>G) n.517-8C>G c.24-8C>G (n.24-8C>G) n.274-8C>G c.*125-8C>G (n.*125-8C>G) c.510-8C>G (n.510-8C>G) c.*307-8C>G (n.*307-8C>G) c.*13-8C>G (n.*13-8C>G) c.-7-8C>G (n.-7-8C>G) c.*441-8C>G (n.*441-8C>G) c.*413-8C>G (n.*413-8C>G) c.426-8C>G (n.426-8C>G) c.*402-8C>G (n.*402-8C>G) c.*366-8C>G (n.*366-8C>G) c.15-8C>G (n.15-8C>G) n.424-8C>G n.138-8C>G n.337-8C>G c.-450-8C>G (n.-450-8C>G) c.363-8C>G (n.363-8C>G) n.483-8C>G n.495-8C>G c.381-8C>G (n.381-8C>G) c.108-8C>G (n.108-8C>G) n.514-8C>G n.702-8C>G | ClinVar |
5 | g.119478827T>C | CA3381860 | HSD17B4 | c.435-7T>C (n.435-7T>C) c.113-17716T>C (n.113-17716T>C) c.*316-7T>C (n.*316-7T>C) n.536-7T>C c.463-7T>C (n.463-7T>C) n.528-7T>C c.*565-7T>C (n.*565-7T>C) n.2125-7T>C n.356-7T>C c.*320-7T>C (n.*320-7T>C) n.517-7T>C c.24-7T>C (n.24-7T>C) n.274-7T>C c.*125-7T>C (n.*125-7T>C) c.510-7T>C (n.510-7T>C) c.*307-7T>C (n.*307-7T>C) c.*13-7T>C (n.*13-7T>C) c.-7-7T>C (n.-7-7T>C) c.*441-7T>C (n.*441-7T>C) c.*413-7T>C (n.*413-7T>C) c.426-7T>C (n.426-7T>C) c.*402-7T>C (n.*402-7T>C) c.*366-7T>C (n.*366-7T>C) c.15-7T>C (n.15-7T>C) n.424-7T>C n.138-7T>C n.337-7T>C c.-450-7T>C (n.-450-7T>C) c.363-7T>C (n.363-7T>C) n.483-7T>C n.495-7T>C c.381-7T>C (n.381-7T>C) c.108-7T>C (n.108-7T>C) n.514-7T>C n.702-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478827T= | CA1577025538 | HSD17B4 | c.435-7T= (n.435-7T=) c.113-17716T= (n.113-17716T=) c.*316-7T= (n.*316-7T=) n.536-7T= c.463-7T= (n.463-7T=) n.528-7T= c.*565-7T= (n.*565-7T=) n.2125-7T= n.356-7T= c.*320-7T= (n.*320-7T=) n.517-7T= c.24-7T= (n.24-7T=) n.274-7T= c.*125-7T= (n.*125-7T=) c.510-7T= (n.510-7T=) c.*307-7T= (n.*307-7T=) c.*13-7T= (n.*13-7T=) c.-7-7T= (n.-7-7T=) c.*441-7T= (n.*441-7T=) c.*413-7T= (n.*413-7T=) c.426-7T= (n.426-7T=) c.*402-7T= (n.*402-7T=) c.*366-7T= (n.*366-7T=) c.15-7T= (n.15-7T=) n.424-7T= n.138-7T= n.337-7T= c.-450-7T= (n.-450-7T=) c.363-7T= (n.363-7T=) n.483-7T= n.495-7T= c.381-7T= (n.381-7T=) c.108-7T= (n.108-7T=) n.514-7T= n.702-7T= | |
5 | g.119478828T>G | CA562695409 | HSD17B4 | c.435-6T>G (n.435-6T>G) c.113-17715T>G (n.113-17715T>G) c.*316-6T>G (n.*316-6T>G) n.536-6T>G c.463-6T>G (n.463-6T>G) n.528-6T>G c.*565-6T>G (n.*565-6T>G) n.2125-6T>G n.356-6T>G c.*320-6T>G (n.*320-6T>G) n.517-6T>G c.24-6T>G (n.24-6T>G) n.274-6T>G c.*125-6T>G (n.*125-6T>G) c.510-6T>G (n.510-6T>G) c.*307-6T>G (n.*307-6T>G) c.*13-6T>G (n.*13-6T>G) c.-7-6T>G (n.-7-6T>G) c.*441-6T>G (n.*441-6T>G) c.*413-6T>G (n.*413-6T>G) c.426-6T>G (n.426-6T>G) c.*402-6T>G (n.*402-6T>G) c.*366-6T>G (n.*366-6T>G) c.15-6T>G (n.15-6T>G) n.424-6T>G n.138-6T>G n.337-6T>G c.-450-6T>G (n.-450-6T>G) c.363-6T>G (n.363-6T>G) n.483-6T>G n.495-6T>G c.381-6T>G (n.381-6T>G) c.108-6T>G (n.108-6T>G) n.514-6T>G n.702-6T>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119478828T= | CA1577025539 | HSD17B4 | c.435-6T= (n.435-6T=) c.113-17715T= (n.113-17715T=) c.*316-6T= (n.*316-6T=) n.536-6T= c.463-6T= (n.463-6T=) n.528-6T= c.*565-6T= (n.*565-6T=) n.2125-6T= n.356-6T= c.*320-6T= (n.*320-6T=) n.517-6T= c.24-6T= (n.24-6T=) n.274-6T= c.*125-6T= (n.*125-6T=) c.510-6T= (n.510-6T=) c.*307-6T= (n.*307-6T=) c.*13-6T= (n.*13-6T=) c.-7-6T= (n.-7-6T=) c.*441-6T= (n.*441-6T=) c.*413-6T= (n.*413-6T=) c.426-6T= (n.426-6T=) c.*402-6T= (n.*402-6T=) c.*366-6T= (n.*366-6T=) c.15-6T= (n.15-6T=) n.424-6T= n.138-6T= n.337-6T= c.-450-6T= (n.-450-6T=) c.363-6T= (n.363-6T=) n.483-6T= n.495-6T= c.381-6T= (n.381-6T=) c.108-6T= (n.108-6T=) n.514-6T= n.702-6T= | |
5 | g.119478830T>A | CA2573138653 | HSD17B4 | c.435-4T>A (n.435-4T>A) c.113-17713T>A (n.113-17713T>A) c.*316-4T>A (n.*316-4T>A) n.536-4T>A c.463-4T>A (n.463-4T>A) n.528-4T>A c.*565-4T>A (n.*565-4T>A) n.2125-4T>A n.356-4T>A c.*320-4T>A (n.*320-4T>A) n.517-4T>A c.24-4T>A (n.24-4T>A) n.274-4T>A c.*125-4T>A (n.*125-4T>A) c.510-4T>A (n.510-4T>A) c.*307-4T>A (n.*307-4T>A) c.*13-4T>A (n.*13-4T>A) c.-7-4T>A (n.-7-4T>A) c.*441-4T>A (n.*441-4T>A) c.*413-4T>A (n.*413-4T>A) c.426-4T>A (n.426-4T>A) c.*402-4T>A (n.*402-4T>A) c.*366-4T>A (n.*366-4T>A) c.15-4T>A (n.15-4T>A) n.424-4T>A n.138-4T>A n.337-4T>A c.-450-4T>A (n.-450-4T>A) c.363-4T>A (n.363-4T>A) n.483-4T>A n.495-4T>A c.381-4T>A (n.381-4T>A) c.108-4T>A (n.108-4T>A) n.514-4T>A n.702-4T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478830T>G | CA2527241917 | HSD17B4 | c.435-4T>G (n.435-4T>G) c.113-17713T>G (n.113-17713T>G) c.*316-4T>G (n.*316-4T>G) n.536-4T>G c.463-4T>G (n.463-4T>G) n.528-4T>G c.*565-4T>G (n.*565-4T>G) n.2125-4T>G n.356-4T>G c.*320-4T>G (n.*320-4T>G) n.517-4T>G c.24-4T>G (n.24-4T>G) n.274-4T>G c.*125-4T>G (n.*125-4T>G) c.510-4T>G (n.510-4T>G) c.*307-4T>G (n.*307-4T>G) c.*13-4T>G (n.*13-4T>G) c.-7-4T>G (n.-7-4T>G) c.*441-4T>G (n.*441-4T>G) c.*413-4T>G (n.*413-4T>G) c.426-4T>G (n.426-4T>G) c.*402-4T>G (n.*402-4T>G) c.*366-4T>G (n.*366-4T>G) c.15-4T>G (n.15-4T>G) n.424-4T>G n.138-4T>G n.337-4T>G c.-450-4T>G (n.-450-4T>G) c.363-4T>G (n.363-4T>G) n.483-4T>G n.495-4T>G c.381-4T>G (n.381-4T>G) c.108-4T>G (n.108-4T>G) n.514-4T>G n.702-4T>G | |
5 | g.119478831T>C | CA1577025540 | HSD17B4 | c.435-3T>C (n.435-3T>C) c.113-17712T>C (n.113-17712T>C) c.*316-3T>C (n.*316-3T>C) n.536-3T>C c.463-3T>C (n.463-3T>C) n.528-3T>C c.*565-3T>C (n.*565-3T>C) n.2125-3T>C n.356-3T>C c.*320-3T>C (n.*320-3T>C) n.517-3T>C c.24-3T>C (n.24-3T>C) n.274-3T>C c.*125-3T>C (n.*125-3T>C) c.510-3T>C (n.510-3T>C) c.*307-3T>C (n.*307-3T>C) c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) c.-7-3T>C (n.-7-3T>C) c.*441-3T>C (n.*441-3T>C) c.*413-3T>C (n.*413-3T>C) c.426-3T>C (n.426-3T>C) c.*402-3T>C (n.*402-3T>C) c.*366-3T>C (n.*366-3T>C) c.15-3T>C (n.15-3T>C) n.424-3T>C n.138-3T>C n.337-3T>C c.-450-3T>C (n.-450-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) n.483-3T>C n.495-3T>C c.381-3T>C (n.381-3T>C) c.108-3T>C (n.108-3T>C) n.514-3T>C n.702-3T>C | dbSNP |
5 | g.119478831T= | CA1577025541 | HSD17B4 | c.435-3T= (n.435-3T=) c.113-17712T= (n.113-17712T=) c.*316-3T= (n.*316-3T=) n.536-3T= c.463-3T= (n.463-3T=) n.528-3T= c.*565-3T= (n.*565-3T=) n.2125-3T= n.356-3T= c.*320-3T= (n.*320-3T=) n.517-3T= c.24-3T= (n.24-3T=) n.274-3T= c.*125-3T= (n.*125-3T=) c.510-3T= (n.510-3T=) c.*307-3T= (n.*307-3T=) c.*13-3T= (n.*13-3T=) c.-7-3T= (n.-7-3T=) c.*441-3T= (n.*441-3T=) c.*413-3T= (n.*413-3T=) c.426-3T= (n.426-3T=) c.*402-3T= (n.*402-3T=) c.*366-3T= (n.*366-3T=) c.15-3T= (n.15-3T=) n.424-3T= n.138-3T= n.337-3T= c.-450-3T= (n.-450-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) n.483-3T= n.495-3T= c.381-3T= (n.381-3T=) c.108-3T= (n.108-3T=) n.514-3T= n.702-3T= | |
5 | g.119478832A= | CA1577025542 | HSD17B4 | c.435-2A= (n.435-2A=) c.113-17711A= (n.113-17711A=) c.*316-2A= (n.*316-2A=) n.536-2A= c.463-2A= (n.463-2A=) n.528-2A= c.*565-2A= (n.*565-2A=) n.2125-2A= n.356-2A= c.*320-2A= (n.*320-2A=) n.517-2A= c.24-2A= (n.24-2A=) n.274-2A= c.*125-2A= (n.*125-2A=) c.510-2A= (n.510-2A=) c.*307-2A= (n.*307-2A=) c.*13-2A= (n.*13-2A=) c.-7-2A= (n.-7-2A=) c.*441-2A= (n.*441-2A=) c.*413-2A= (n.*413-2A=) c.426-2A= (n.426-2A=) c.*402-2A= (n.*402-2A=) c.*366-2A= (n.*366-2A=) c.15-2A= (n.15-2A=) n.424-2A= n.138-2A= n.337-2A= c.-450-2A= (n.-450-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) n.1A= n.483-2A= n.495-2A= c.381-2A= (n.381-2A=) c.108-2A= (n.108-2A=) n.514-2A= n.702-2A= | |
5 | g.119478832A>C | CA360866047 | HSD17B4 | c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.113-17711A>C (n.113-17711A>C) c.*316-2A>C (n.*316-2A>C) n.536-2A>C c.463-2A>C (n.463-2A>C) n.528-2A>C c.*565-2A>C (n.*565-2A>C) n.2125-2A>C n.356-2A>C c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) n.517-2A>C c.24-2A>C (n.24-2A>C) n.274-2A>C c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.*307-2A>C (n.*307-2A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.-7-2A>C (n.-7-2A>C) c.*441-2A>C (n.*441-2A>C) c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) c.426-2A>C (n.426-2A>C) c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) c.*366-2A>C (n.*366-2A>C) c.15-2A>C (n.15-2A>C) n.424-2A>C n.138-2A>C n.337-2A>C c.-450-2A>C (n.-450-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) n.1A>C n.483-2A>C n.495-2A>C c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) n.514-2A>C n.702-2A>C | |
5 | g.119478832A>G | CA360866048 | HSD17B4 | c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.113-17711A>G (n.113-17711A>G) c.*316-2A>G (n.*316-2A>G) n.536-2A>G c.463-2A>G (n.463-2A>G) n.528-2A>G c.*565-2A>G (n.*565-2A>G) n.2125-2A>G n.356-2A>G c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) n.517-2A>G c.24-2A>G (n.24-2A>G) n.274-2A>G c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.*307-2A>G (n.*307-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.-7-2A>G (n.-7-2A>G) c.*441-2A>G (n.*441-2A>G) c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) c.426-2A>G (n.426-2A>G) c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) c.15-2A>G (n.15-2A>G) n.424-2A>G n.138-2A>G n.337-2A>G c.-450-2A>G (n.-450-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) n.1A>G n.483-2A>G n.495-2A>G c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) n.514-2A>G n.702-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478832A>T | CA360866049 | HSD17B4 | c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.113-17711A>T (n.113-17711A>T) c.*316-2A>T (n.*316-2A>T) n.536-2A>T c.463-2A>T (n.463-2A>T) n.528-2A>T c.*565-2A>T (n.*565-2A>T) n.2125-2A>T n.356-2A>T c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) n.517-2A>T c.24-2A>T (n.24-2A>T) n.274-2A>T c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.*307-2A>T (n.*307-2A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.-7-2A>T (n.-7-2A>T) c.*441-2A>T (n.*441-2A>T) c.*413-2A>T (n.*413-2A>T) c.426-2A>T (n.426-2A>T) c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) c.15-2A>T (n.15-2A>T) n.424-2A>T n.138-2A>T n.337-2A>T c.-450-2A>T (n.-450-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) n.1A>T n.483-2A>T n.495-2A>T c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) n.514-2A>T n.702-2A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478832dup | CA3381861 | HSD17B4 | c.435-2dup (n.435-2dup) c.113-17711dup (n.113-17711dup) c.*316-2dup (n.*316-2dup) n.536-2dup c.463-2dup (n.463-2dup) n.528-2dup c.*565-2dup (n.*565-2dup) n.2125-2dup n.356-2dup c.*320-2dup (n.*320-2dup) n.517-2dup c.24-2dup (n.24-2dup) n.274-2dup c.*125-2dup (n.*125-2dup) c.510-2dup (n.510-2dup) c.*307-2dup (n.*307-2dup) c.*13-2dup (n.*13-2dup) c.-7-2dup (n.-7-2dup) c.*441-2dup (n.*441-2dup) c.*413-2dup (n.*413-2dup) c.426-2dup (n.426-2dup) c.*402-2dup (n.*402-2dup) c.*366-2dup (n.*366-2dup) c.15-2dup (n.15-2dup) n.424-2dup n.138-2dup n.337-2dup c.-450-2dup (n.-450-2dup) c.363-2dup (n.363-2dup) n.1dup n.483-2dup n.495-2dup c.381-2dup (n.381-2dup) c.108-2dup (n.108-2dup) n.514-2dup n.702-2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478833G>A | CA360866050 | HSD17B4 | c.435-1G>A (n.435-1G>A) c.113-17710G>A (n.113-17710G>A) c.*316-1G>A (n.*316-1G>A) n.536-1G>A c.463-1G>A (n.463-1G>A) n.528-1G>A c.*565-1G>A (n.*565-1G>A) n.2125-1G>A n.356-1G>A c.*320-1G>A (n.*320-1G>A) n.517-1G>A c.24-1G>A (n.24-1G>A) n.274-1G>A c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.*307-1G>A (n.*307-1G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.-7-1G>A (n.-7-1G>A) c.*441-1G>A (n.*441-1G>A) c.*413-1G>A (n.*413-1G>A) c.426-1G>A (n.426-1G>A) c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) c.*366-1G>A (n.*366-1G>A) c.15-1G>A (n.15-1G>A) n.424-1G>A n.138-1G>A n.337-1G>A c.-450-1G>A (n.-450-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) n.2G>A n.483-1G>A n.495-1G>A c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) n.514-1G>A n.702-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478833G>C | CA360866051 | HSD17B4 | c.435-1G>C (n.435-1G>C) c.113-17710G>C (n.113-17710G>C) c.*316-1G>C (n.*316-1G>C) n.536-1G>C c.463-1G>C (n.463-1G>C) n.528-1G>C c.*565-1G>C (n.*565-1G>C) n.2125-1G>C n.356-1G>C c.*320-1G>C (n.*320-1G>C) n.517-1G>C c.24-1G>C (n.24-1G>C) n.274-1G>C c.*125-1G>C (n.*125-1G>C) c.510-1G>C (n.510-1G>C) c.*307-1G>C (n.*307-1G>C) c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.-7-1G>C (n.-7-1G>C) c.*441-1G>C (n.*441-1G>C) c.*413-1G>C (n.*413-1G>C) c.426-1G>C (n.426-1G>C) c.*402-1G>C (n.*402-1G>C) c.*366-1G>C (n.*366-1G>C) c.15-1G>C (n.15-1G>C) n.424-1G>C n.138-1G>C n.337-1G>C c.-450-1G>C (n.-450-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) n.2G>C n.483-1G>C n.495-1G>C c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) n.514-1G>C n.702-1G>C | |
5 | g.119478833G= | CA1577025543 | HSD17B4 | c.435-1G= (n.435-1G=) c.113-17710G= (n.113-17710G=) c.*316-1G= (n.*316-1G=) n.536-1G= c.463-1G= (n.463-1G=) n.528-1G= c.*565-1G= (n.*565-1G=) n.2125-1G= n.356-1G= c.*320-1G= (n.*320-1G=) n.517-1G= c.24-1G= (n.24-1G=) n.274-1G= c.*125-1G= (n.*125-1G=) c.510-1G= (n.510-1G=) c.*307-1G= (n.*307-1G=) c.*13-1G= (n.*13-1G=) c.-7-1G= (n.-7-1G=) c.*441-1G= (n.*441-1G=) c.*413-1G= (n.*413-1G=) c.426-1G= (n.426-1G=) c.*402-1G= (n.*402-1G=) c.*366-1G= (n.*366-1G=) c.15-1G= (n.15-1G=) n.424-1G= n.138-1G= n.337-1G= c.-450-1G= (n.-450-1G=) c.363-1G= (n.363-1G=) n.2G= n.483-1G= n.495-1G= c.381-1G= (n.381-1G=) c.108-1G= (n.108-1G=) n.514-1G= n.702-1G= | |
5 | g.119478833G>T | CA360866052 | HSD17B4 | c.435-1G>T (n.435-1G>T) c.113-17710G>T (n.113-17710G>T) c.*316-1G>T (n.*316-1G>T) n.536-1G>T c.463-1G>T (n.463-1G>T) n.528-1G>T c.*565-1G>T (n.*565-1G>T) n.2125-1G>T n.356-1G>T c.*320-1G>T (n.*320-1G>T) n.517-1G>T c.24-1G>T (n.24-1G>T) n.274-1G>T c.*125-1G>T (n.*125-1G>T) c.510-1G>T (n.510-1G>T) c.*307-1G>T (n.*307-1G>T) c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.-7-1G>T (n.-7-1G>T) c.*441-1G>T (n.*441-1G>T) c.*413-1G>T (n.*413-1G>T) c.426-1G>T (n.426-1G>T) c.*402-1G>T (n.*402-1G>T) c.*366-1G>T (n.*366-1G>T) c.15-1G>T (n.15-1G>T) n.424-1G>T n.138-1G>T n.337-1G>T c.-450-1G>T (n.-450-1G>T) c.363-1G>T (n.363-1G>T) n.2G>T n.483-1G>T n.495-1G>T c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) n.514-1G>T n.702-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478834G>A | CA446041343 | HSD17B4 | c.435G>A (p.Arg145=) c.113-17709G>A (n.113-17709G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.536G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.528G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.2125G>A n.356G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.517G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.274G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.510G>A (p.Arg170=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.426G>A (p.Lys142=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.15G>A (p.Lys5=) n.424G>A n.138G>A n.337G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.363G>A (p.Arg121=) n.3G>A n.483G>A n.495G>A c.381G>A (p.Arg127=) c.108G>A (p.Arg36=) n.514G>A n.702G>A | |
5 | g.119478834G>C | CA360866054 | HSD17B4 | c.435G>C (p.Arg145Ser) c.113-17709G>C (n.113-17709G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.536G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.528G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.2125G>C n.356G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.517G>C c.24G>C (p.Arg8Ser) n.274G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.510G>C (p.Arg170Ser) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.424G>C n.138G>C n.337G>C c.-450G>C (n.-450G>C) c.363G>C (p.Arg121Ser) n.3G>C n.483G>C n.495G>C c.381G>C (p.Arg127Ser) c.108G>C (p.Arg36Ser) n.514G>C n.702G>C | |
5 | g.119478834G>T | CA360866053 | HSD17B4 | c.435G>T (p.Arg145Ser) c.113-17709G>T (n.113-17709G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.536G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.528G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.2125G>T n.356G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.517G>T c.24G>T (p.Arg8Ser) n.274G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.510G>T (p.Arg170Ser) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.424G>T n.138G>T n.337G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.363G>T (p.Arg121Ser) n.3G>T n.483G>T n.495G>T c.381G>T (p.Arg127Ser) c.108G>T (p.Arg36Ser) n.514G>T n.702G>T | |
5 | g.119478835A= | CA1577025544 | HSD17B4 | c.436A= (p.Ile146=) c.113-17708A= (n.113-17708A=) c.*317A= (n.*317A=) n.537A= c.464A= (p.Asp155=) n.529A= c.*566A= (n.*566A=) n.2126A= n.357A= c.*321A= (n.*321A=) n.518A= c.25A= (p.Ile9=) n.275A= c.*126A= (n.*126A=) c.511A= (p.Ile171=) c.*308A= (n.*308A=) c.*14A= (n.*14A=) c.-6A= (n.-6A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*414A= (n.*414A=) c.427A= (p.Ile143=) c.*403A= (n.*403A=) c.*367A= (n.*367A=) c.16A= (p.Ile6=) n.425A= n.139A= n.338A= c.-449A= (n.-449A=) c.364A= (p.Ile122=) n.4A= n.484A= n.496A= c.382A= (p.Ile128=) c.109A= (p.Ile37=) n.515A= n.703A= | |
5 | g.119478835A>C | CA360866055 | HSD17B4 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.113-17708A>C (n.113-17708A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.537A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.529A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.2126A>C n.357A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.518A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.275A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) n.425A>C n.139A>C n.338A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.4A>C n.484A>C n.496A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) n.515A>C n.703A>C | |
5 | g.119478835A>G | CA360866056 | HSD17B4 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.113-17708A>G (n.113-17708A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.537A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.529A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.2126A>G n.357A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.518A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.275A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) n.425A>G n.139A>G n.338A>G c.-449A>G (n.-449A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) n.4A>G n.484A>G n.496A>G c.382A>G (p.Ile128Val) c.109A>G (p.Ile37Val) n.515A>G n.703A>G | dbSNP |
5 | g.119478835A>T | CA360866057 | HSD17B4 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.113-17708A>T (n.113-17708A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.537A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.529A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.2126A>T n.357A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.518A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) n.275A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) n.425A>T n.139A>T n.338A>T c.-449A>T (n.-449A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.4A>T n.484A>T n.496A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) n.515A>T n.703A>T | |
5 | g.119478836T>A | CA360866058 | HSD17B4 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.113-17707T>A (n.113-17707T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.538T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) n.530T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.2127T>A n.358T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.519T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) n.276T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.17T>A (p.Ile6Asn) n.426T>A n.140T>A n.339T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.5T>A n.485T>A n.497T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) n.516T>A n.704T>A | |
5 | g.119478836T>C | CA360866059 | HSD17B4 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.113-17707T>C (n.113-17707T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.538T>C c.465T>C (p.Asp155=) n.530T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.2127T>C n.358T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.519T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.276T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.17T>C (p.Ile6Thr) n.426T>C n.140T>C n.339T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.5T>C n.485T>C n.497T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) n.516T>C n.704T>C | |
5 | g.119478836T>G | CA360866060 | HSD17B4 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.113-17707T>G (n.113-17707T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.538T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.530T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.2127T>G n.358T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.519T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.276T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) n.426T>G n.140T>G n.339T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.5T>G n.485T>G n.497T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.516T>G n.704T>G | dbSNP |
5 | g.119478836T= | CA1577025545 | HSD17B4 | c.437T= (p.Ile146=) c.113-17707T= (n.113-17707T=) c.*318T= (n.*318T=) n.538T= c.465T= (p.Asp155=) n.530T= c.*567T= (n.*567T=) n.2127T= n.358T= c.*322T= (n.*322T=) n.519T= c.26T= (p.Ile9=) n.276T= c.*127T= (n.*127T=) c.512T= (p.Ile171=) c.*309T= (n.*309T=) c.*15T= (n.*15T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*415T= (n.*415T=) c.428T= (p.Ile143=) c.*404T= (n.*404T=) c.*368T= (n.*368T=) c.17T= (p.Ile6=) n.426T= n.140T= n.339T= c.-448T= (n.-448T=) c.365T= (p.Ile122=) n.5T= n.485T= n.497T= c.383T= (p.Ile128=) c.110T= (p.Ile37=) n.516T= n.704T= | |
5 | g.119478837T>A | CA446041348 | HSD17B4 | c.438T>A (p.Ile146=) c.113-17706T>A (n.113-17706T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.539T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.531T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.2128T>A n.359T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.520T>A c.27T>A (p.Ile9=) n.277T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.513T>A (p.Ile171=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.429T>A (p.Ile143=) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.18T>A (p.Ile6=) n.427T>A n.141T>A n.340T>A c.-447T>A (n.-447T>A) c.366T>A (p.Ile122=) n.6T>A n.486T>A n.498T>A c.384T>A (p.Ile128=) c.111T>A (p.Ile37=) n.517T>A n.705T>A | |
5 | g.119478837T>C | CA446041347 | HSD17B4 | c.438T>C (p.Ile146=) c.113-17706T>C (n.113-17706T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.539T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.531T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.2128T>C n.359T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.520T>C c.27T>C (p.Ile9=) n.277T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.513T>C (p.Ile171=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.429T>C (p.Ile143=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.18T>C (p.Ile6=) n.427T>C n.141T>C n.340T>C c.-447T>C (n.-447T>C) c.366T>C (p.Ile122=) n.6T>C n.486T>C n.498T>C c.384T>C (p.Ile128=) c.111T>C (p.Ile37=) n.517T>C n.705T>C | |
5 | g.119478837T>G | CA360866061 | HSD17B4 | c.438T>G (p.Ile146Met) c.113-17706T>G (n.113-17706T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.539T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.531T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.2128T>G n.359T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.520T>G c.27T>G (p.Ile9Met) n.277T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.429T>G (p.Ile143Met) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.18T>G (p.Ile6Met) n.427T>G n.141T>G n.340T>G c.-447T>G (n.-447T>G) c.366T>G (p.Ile122Met) n.6T>G n.486T>G n.498T>G c.384T>G (p.Ile128Met) c.111T>G (p.Ile37Met) n.517T>G n.705T>G | |
5 | g.119478838del | CA2573138654 | HSD17B4 | c.439del (p.Ile147LeufsTer2) c.113-17705del (n.113-17705del) c.*320del (n.*320del) n.540del c.467del (p.Tyr156PhefsTer?) n.532del c.*569del (n.*569del) n.2129del n.360del c.*324del (n.*324del) n.521del c.28del (p.Ile10LeufsTer2) n.278del c.*129del (n.*129del) c.514del (p.Ile172LeufsTer2) c.*311del (n.*311del) c.*17del (n.*17del) c.-3del (n.-3del) c.*445del (n.*445del) c.*417del (n.*417del) c.430del (p.Ile144LeufsTer2) c.*406del (n.*406del) c.*370del (n.*370del) c.19del (p.Ile7LeufsTer2) n.428del n.142del n.341del c.-446del (n.-446del) c.367del (p.Ile123LeufsTer2) n.7del n.487del n.499del c.385del (p.Ile129LeufsTer2) c.112del (p.Ile38LeufsTer2) n.518del n.706del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478838A>C | CA360866062 | HSD17B4 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.113-17705A>C (n.113-17705A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.540A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.532A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.2129A>C n.360A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.521A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) n.278A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) n.428A>C n.142A>C n.341A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.7A>C n.487A>C n.499A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.518A>C n.706A>C | |
5 | g.119478838A>G | CA360866064 | HSD17B4 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.113-17705A>G (n.113-17705A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.540A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.532A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.2129A>G n.360A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.521A>G c.28A>G (p.Ile10Val) n.278A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) n.428A>G n.142A>G n.341A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) n.7A>G n.487A>G n.499A>G c.385A>G (p.Ile129Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.518A>G n.706A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478838A>T | CA360866063 | HSD17B4 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.113-17705A>T (n.113-17705A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.540A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.532A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.2129A>T n.360A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.521A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.278A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) n.428A>T n.142A>T n.341A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.7A>T n.487A>T n.499A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.518A>T n.706A>T | |
5 | g.119478839T>A | CA360866065 | HSD17B4 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.113-17704T>A (n.113-17704T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.541T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.533T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2130T>A n.361T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.522T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.279T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) n.429T>A n.143T>A n.342T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.8T>A n.488T>A n.500T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.519T>A n.707T>A | |
5 | g.119478839T>C | CA360866066 | HSD17B4 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.113-17704T>C (n.113-17704T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.541T>C c.468T>C (p.Tyr156=) n.533T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2130T>C n.361T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.522T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.279T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) n.429T>C n.143T>C n.342T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.8T>C n.488T>C n.500T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.519T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478839T>G | CA360866067 | HSD17B4 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.113-17704T>G (n.113-17704T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.541T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.533T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.2130T>G n.361T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.522T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.279T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) n.429T>G n.143T>G n.342T>G c.-445T>G (n.-445T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.8T>G n.488T>G n.500T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.519T>G n.707T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478839T= | CA1577025546 | HSD17B4 | c.440T= (p.Ile147=) c.113-17704T= (n.113-17704T=) c.*321T= (n.*321T=) n.541T= c.468T= (p.Tyr156=) n.533T= c.*570T= (n.*570T=) n.2130T= n.361T= c.*325T= (n.*325T=) n.522T= c.29T= (p.Ile10=) n.279T= c.*130T= (n.*130T=) c.515T= (p.Ile172=) c.*312T= (n.*312T=) c.*18T= (n.*18T=) c.-2T= (n.-2T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*418T= (n.*418T=) c.431T= (p.Ile144=) c.*407T= (n.*407T=) c.*371T= (n.*371T=) c.20T= (p.Ile7=) n.429T= n.143T= n.342T= c.-445T= (n.-445T=) c.368T= (p.Ile123=) n.8T= n.488T= n.500T= c.386T= (p.Ile129=) c.113T= (p.Ile38=) n.519T= n.707T= | |
5 | g.119478839_119478841delinsTTA | CA1577025547 | HSD17B4 | c.440_442delinsTTA (p.Ile147=) c.113-17704_113-17702delinsTTA (n.113-17704_113-17702delinsTTA) c.*321_*323delinsTTA (n.*321_*323delinsTTA) n.541_543delinsTTA c.468_470delinsTTA (p.Tyr156=) n.533_535delinsTTA c.*570_*572delinsTTA (n.*570_*572delinsTTA) n.2130_2132delinsTTA n.361_363delinsTTA c.*325_*327delinsTTA (n.*325_*327delinsTTA) n.522_524delinsTTA c.29_31delinsTTA (p.Ile10=) n.279_281delinsTTA c.*130_*132delinsTTA (n.*130_*132delinsTTA) c.515_517delinsTTA (p.Ile172=) c.*312_*314delinsTTA (n.*312_*314delinsTTA) c.*18_*20delinsTTA (n.*18_*20delinsTTA) c.-2_1delinsTTA c.*446_*448delinsTTA (n.*446_*448delinsTTA) c.*418_*420delinsTTA (n.*418_*420delinsTTA) c.431_433delinsTTA (p.Ile144=) c.*407_*409delinsTTA (n.*407_*409delinsTTA) c.*371_*373delinsTTA (n.*371_*373delinsTTA) c.20_22delinsTTA (p.Ile7=) n.429_431delinsTTA n.143_145delinsTTA n.342_344delinsTTA c.-445_-443delinsTTA (n.-445_-443delinsTTA) c.368_370delinsTTA (p.Ile123=) n.8_10delinsTTA n.488_490delinsTTA n.500_502delinsTTA c.386_388delinsTTA (p.Ile129=) c.113_115delinsTTA (p.Ile38=) n.519_521delinsTTA n.707_709delinsTTA | |
5 | g.119478840T>A | CA446041353 | HSD17B4 | c.441T>A (p.Ile147=) c.113-17703T>A (n.113-17703T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.542T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.534T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.2131T>A n.362T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.523T>A c.30T>A (p.Ile10=) n.280T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.516T>A (p.Ile172=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.432T>A (p.Ile144=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.21T>A (p.Ile7=) n.430T>A n.144T>A n.343T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.369T>A (p.Ile123=) n.9T>A n.489T>A n.501T>A c.387T>A (p.Ile129=) c.114T>A (p.Ile38=) n.520T>A n.708T>A | |
5 | g.119478840T>C | CA446041363 | HSD17B4 | c.441T>C (p.Ile147=) c.113-17703T>C (n.113-17703T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.542T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.534T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.2131T>C n.362T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.523T>C c.30T>C (p.Ile10=) n.280T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.516T>C (p.Ile172=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.432T>C (p.Ile144=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.21T>C (p.Ile7=) n.430T>C n.144T>C n.343T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.369T>C (p.Ile123=) n.9T>C n.489T>C n.501T>C c.387T>C (p.Ile129=) c.114T>C (p.Ile38=) n.520T>C n.708T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478840T>G | CA360866068 | HSD17B4 | c.441T>G (p.Ile147Met) c.113-17703T>G (n.113-17703T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.542T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.534T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.2131T>G n.362T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.523T>G c.30T>G (p.Ile10Met) n.280T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.516T>G (p.Ile172Met) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.432T>G (p.Ile144Met) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.21T>G (p.Ile7Met) n.430T>G n.144T>G n.343T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.369T>G (p.Ile123Met) n.9T>G n.489T>G n.501T>G c.387T>G (p.Ile129Met) c.114T>G (p.Ile38Met) n.520T>G n.708T>G | |
5 | g.119478841_119478842del | CA1080711261 | HSD17B4 | c.442_443del (p.Met148AspfsTer17) c.113-17702_113-17701del (n.113-17702_113-17701del) c.*323_*324del (n.*323_*324del) n.543_544del c.470_471del (p.Tyr157Ter) n.535_536del c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.2132_2133del n.363_364del c.*327_*328del (n.*327_*328del) n.524_525del c.31_32del (p.Met11AspfsTer17) n.281_282del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.517_518del (p.Met173AspfsTer17) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.1_2del (p.Met1AspfsTer17) c.*448_*449del (n.*448_*449del) c.*420_*421del (n.*420_*421del) c.433_434del (p.Met145AspfsTer17) c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.22_23del (p.Met8AspfsTer17) n.431_432del n.145_146del n.344_345del c.-443_-442del (n.-443_-442del) c.370_371del (p.Met124AspfsTer17) n.10_11del n.490_491del n.502_503del c.388_389del (p.Met130AspfsTer17) c.115_116del (p.Met39AspfsTer17) n.521_522del n.709_710del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478841A= | CA1577025548 | HSD17B4 | c.442A= (p.Met148=) c.113-17702A= (n.113-17702A=) c.*323A= (n.*323A=) n.543A= c.470A= (p.Tyr157=) n.535A= c.*572A= (n.*572A=) n.2132A= n.363A= c.*327A= (n.*327A=) n.524A= c.31A= (p.Met11=) n.281A= c.*132A= (n.*132A=) c.517A= (p.Met173=) c.*314A= (n.*314A=) c.*20A= (n.*20A=) c.1A= (p.Met1=) c.*448A= (n.*448A=) c.*420A= (n.*420A=) c.433A= (p.Met145=) c.*409A= (n.*409A=) c.*373A= (n.*373A=) c.22A= (p.Met8=) n.431A= n.145A= n.344A= c.-443A= (n.-443A=) c.370A= (p.Met124=) n.10A= n.490A= n.502A= c.388A= (p.Met130=) c.115A= (p.Met39=) n.521A= n.709A= | |
5 | g.119478841A>C | CA360866069 | HSD17B4 | c.442A>C (p.Met148Leu) c.113-17702A>C (n.113-17702A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.543A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.535A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.2132A>C n.363A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.524A>C c.31A>C (p.Met11Leu) n.281A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.22A>C (p.Met8Leu) n.431A>C n.145A>C n.344A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.370A>C (p.Met124Leu) n.10A>C n.490A>C n.502A>C c.388A>C (p.Met130Leu) c.115A>C (p.Met39Leu) n.521A>C n.709A>C | |
5 | g.119478841A>G | CA125861912 | HSD17B4 | c.442A>G (p.Met148Val) c.113-17702A>G (n.113-17702A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.543A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.535A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.2132A>G n.363A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.524A>G c.31A>G (p.Met11Val) n.281A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.517A>G (p.Met173Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.22A>G (p.Met8Val) n.431A>G n.145A>G n.344A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.370A>G (p.Met124Val) n.10A>G n.490A>G n.502A>G c.388A>G (p.Met130Val) c.115A>G (p.Met39Val) n.521A>G n.709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478841A>T | CA360866070 | HSD17B4 | c.442A>T (p.Met148Leu) c.113-17702A>T (n.113-17702A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.543A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.535A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.2132A>T n.363A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.524A>T c.31A>T (p.Met11Leu) n.281A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.22A>T (p.Met8Leu) n.431A>T n.145A>T n.344A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.370A>T (p.Met124Leu) n.10A>T n.490A>T n.502A>T c.388A>T (p.Met130Leu) c.115A>T (p.Met39Leu) n.521A>T n.709A>T | |
5 | g.119478842T>A | CA360866071 | HSD17B4 | c.443T>A (p.Met148Lys) c.113-17701T>A (n.113-17701T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.544T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.536T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.2133T>A n.364T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.525T>A c.32T>A (p.Met11Lys) n.282T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.23T>A (p.Met8Lys) n.432T>A n.146T>A n.345T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.371T>A (p.Met124Lys) n.11T>A n.491T>A n.503T>A c.389T>A (p.Met130Lys) c.116T>A (p.Met39Lys) n.522T>A n.710T>A | |
5 | g.119478842T>C | CA360866072 | HSD17B4 | c.443T>C (p.Met148Thr) c.113-17701T>C (n.113-17701T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.544T>C c.471T>C (p.Tyr157=) n.536T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.2133T>C n.364T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.525T>C c.32T>C (p.Met11Thr) n.282T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.23T>C (p.Met8Thr) n.432T>C n.146T>C n.345T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.371T>C (p.Met124Thr) n.11T>C n.491T>C n.503T>C c.389T>C (p.Met130Thr) c.116T>C (p.Met39Thr) n.522T>C n.710T>C | |
5 | g.119478842T>G | CA360866073 | HSD17B4 | c.443T>G (p.Met148Arg) c.113-17701T>G (n.113-17701T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.544T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.536T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.2133T>G n.364T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.525T>G c.32T>G (p.Met11Arg) n.282T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.23T>G (p.Met8Arg) n.432T>G n.146T>G n.345T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.371T>G (p.Met124Arg) n.11T>G n.491T>G n.503T>G c.389T>G (p.Met130Arg) c.116T>G (p.Met39Arg) n.522T>G n.710T>G | |
5 | g.119478843G>A | CA360866074 | HSD17B4 | c.444G>A (p.Met148Ile) c.113-17700G>A (n.113-17700G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.545G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.537G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.2134G>A n.365G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.526G>A c.33G>A (p.Met11Ile) n.283G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.24G>A (p.Met8Ile) n.433G>A n.147G>A n.346G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.372G>A (p.Met124Ile) n.12G>A n.492G>A n.504G>A c.390G>A (p.Met130Ile) c.117G>A (p.Met39Ile) n.523G>A n.711G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478843G>C | CA360866075 | HSD17B4 | c.444G>C (p.Met148Ile) c.113-17700G>C (n.113-17700G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.545G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.537G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.2134G>C n.365G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.526G>C c.33G>C (p.Met11Ile) n.283G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.24G>C (p.Met8Ile) n.433G>C n.147G>C n.346G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.372G>C (p.Met124Ile) n.12G>C n.492G>C n.504G>C c.390G>C (p.Met130Ile) c.117G>C (p.Met39Ile) n.523G>C n.711G>C | |
5 | g.119478843G= | CA1577025549 | HSD17B4 | c.444G= (p.Met148=) c.113-17700G= (n.113-17700G=) c.*325G= (n.*325G=) n.545G= c.472G= (p.Asp158=) n.537G= c.*574G= (n.*574G=) n.2134G= n.365G= c.*329G= (n.*329G=) n.526G= c.33G= (p.Met11=) n.283G= c.*134G= (n.*134G=) c.519G= (p.Met173=) c.*316G= (n.*316G=) c.*22G= (n.*22G=) c.3G= (p.Met1=) c.*450G= (n.*450G=) c.*422G= (n.*422G=) c.435G= (p.Met145=) c.*411G= (n.*411G=) c.*375G= (n.*375G=) c.24G= (p.Met8=) n.433G= n.147G= n.346G= c.-441G= (n.-441G=) c.372G= (p.Met124=) n.12G= n.492G= n.504G= c.390G= (p.Met130=) c.117G= (p.Met39=) n.523G= n.711G= | |
5 | g.119478843G>T | CA360866076 | HSD17B4 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.113-17700G>T (n.113-17700G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.545G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.537G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.2134G>T n.365G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.526G>T c.33G>T (p.Met11Ile) n.283G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) n.433G>T n.147G>T n.346G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.372G>T (p.Met124Ile) n.12G>T n.492G>T n.504G>T c.390G>T (p.Met130Ile) c.117G>T (p.Met39Ile) n.523G>T n.711G>T | |
5 | g.119478845_119478861dup | CA2674979947 | HSD17B4 | c.446_462dup (p.Ile155LeufsTer?) c.113-17698_113-17682dup (n.113-17698_113-17682dup) c.*327_*343dup (n.*327_*343dup) n.547_563dup c.474_490dup (p.Asn164ThrfsTer?) n.539_555dup c.*576_*592dup (n.*576_*592dup) n.2136_2152dup n.367_383dup c.*331_*347dup (n.*331_*347dup) n.528_544dup c.35_51dup (p.Ile18LeufsTer?) n.285_301dup c.*136_*152dup (n.*136_*152dup) c.521_537dup (p.Ile180LeufsTer?) c.*318_*334dup (n.*318_*334dup) c.*24_*40dup (n.*24_*40dup) c.5_21dup (p.Ile8LeufsTer?) c.*452_*468dup (n.*452_*468dup) c.*424_*440dup (n.*424_*440dup) c.437_453dup (p.Ile152LeufsTer?) c.*413_*429dup (n.*413_*429dup) c.*377_*393dup (n.*377_*393dup) c.26_42dup (p.Ile15LeufsTer?) n.435_451dup n.149_165dup n.348_364dup c.-439_-423dup (n.-439_-423dup) c.374_390dup (p.Ile131LeufsTer?) n.14_30dup n.494_510dup n.506_522dup c.392_408dup (p.Ile137LeufsTer?) c.119_135dup (p.Ile46LeufsTer?) n.525_541dup n.713_729dup | gnomAD v4 |
5 | g.119478844A>C | CA360866077 | HSD17B4 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.113-17699A>C (n.113-17699A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.546A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.538A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.2135A>C n.366A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.527A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.284A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.434A>C n.148A>C n.347A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.13A>C n.493A>C n.505A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.524A>C n.712A>C | |
5 | g.119478844A>G | CA360866078 | HSD17B4 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.113-17699A>G (n.113-17699A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.546A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.538A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.2135A>G n.366A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.527A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.284A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.434A>G n.148A>G n.347A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.13A>G n.493A>G n.505A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.524A>G n.712A>G | |
5 | g.119478844A>T | CA360866079 | HSD17B4 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.113-17699A>T (n.113-17699A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.546A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.538A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.2135A>T n.366A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.527A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.284A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.434A>T n.148A>T n.347A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.13A>T n.493A>T n.505A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.524A>T n.712A>T | |
5 | g.119478845C>A | CA360866080 | HSD17B4 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.113-17698C>A (n.113-17698C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.547C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.539C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.2136C>A n.367C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.528C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.285C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.435C>A n.149C>A n.348C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.14C>A n.494C>A n.506C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.525C>A n.713C>A | |
5 | g.119478845C= | CA1577025550 | HSD17B4 | c.446C= (p.Thr149=) c.113-17698C= (n.113-17698C=) c.*327C= (n.*327C=) n.547C= c.474C= (p.Asp158=) n.539C= c.*576C= (n.*576C=) n.2136C= n.367C= c.*331C= (n.*331C=) n.528C= c.35C= (p.Thr12=) n.285C= c.*136C= (n.*136C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*318C= (n.*318C=) c.*24C= (n.*24C=) c.5C= (p.Thr2=) c.*452C= (n.*452C=) c.*424C= (n.*424C=) c.437C= (p.Thr146=) c.*413C= (n.*413C=) c.*377C= (n.*377C=) c.26C= (p.Thr9=) n.435C= n.149C= n.348C= c.-439C= (n.-439C=) c.374C= (p.Thr125=) n.14C= n.494C= n.506C= c.392C= (p.Thr131=) c.119C= (p.Thr40=) n.525C= n.713C= | |
5 | g.119478845C>G | CA360866081 | HSD17B4 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.113-17698C>G (n.113-17698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.547C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.539C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.2136C>G n.367C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.528C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.285C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.435C>G n.149C>G n.348C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.14C>G n.494C>G n.506C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.525C>G n.713C>G | dbSNP |
5 | g.119478845C>T | CA360866082 | HSD17B4 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.113-17698C>T (n.113-17698C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.547C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.539C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.2136C>T n.367C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.528C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.285C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.435C>T n.149C>T n.348C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.14C>T n.494C>T n.506C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.525C>T n.713C>T | |
5 | g.119478846T>A | CA446041372 | HSD17B4 | c.447T>A (p.Thr149=) c.113-17697T>A (n.113-17697T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.548T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.540T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.2137T>A n.368T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.529T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.286T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.27T>A (p.Thr9=) n.436T>A n.150T>A n.349T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.375T>A (p.Thr125=) n.15T>A n.495T>A n.507T>A c.393T>A (p.Thr131=) c.120T>A (p.Thr40=) n.526T>A n.714T>A | |
5 | g.119478846T>C | CA446041373 | HSD17B4 | c.447T>C (p.Thr149=) c.113-17697T>C (n.113-17697T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.548T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.540T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.2137T>C n.368T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.529T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.286T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.27T>C (p.Thr9=) n.436T>C n.150T>C n.349T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.375T>C (p.Thr125=) n.15T>C n.495T>C n.507T>C c.393T>C (p.Thr131=) c.120T>C (p.Thr40=) n.526T>C n.714T>C | |
5 | g.119478846T>G | CA446041374 | HSD17B4 | c.447T>G (p.Thr149=) c.113-17697T>G (n.113-17697T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.548T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.540T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.2137T>G n.368T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.529T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.286T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.27T>G (p.Thr9=) n.436T>G n.150T>G n.349T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.375T>G (p.Thr125=) n.15T>G n.495T>G n.507T>G c.393T>G (p.Thr131=) c.120T>G (p.Thr40=) n.526T>G n.714T>G | |
5 | g.119478847T>A | CA360866084 | HSD17B4 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.113-17696T>A (n.113-17696T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.549T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.541T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.2138T>A n.369T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.530T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.287T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.437T>A n.151T>A n.350T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.16T>A n.496T>A n.508T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.527T>A n.715T>A | |
5 | g.119478847T>C | CA360866085 | HSD17B4 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.113-17696T>C (n.113-17696T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.549T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.541T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.2138T>C n.369T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.530T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.287T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.437T>C n.151T>C n.350T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.16T>C n.496T>C n.508T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.527T>C n.715T>C | |
5 | g.119478847T>G | CA360866083 | HSD17B4 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.113-17696T>G (n.113-17696T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.549T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.541T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.2138T>G n.369T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.530T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.287T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.437T>G n.151T>G n.350T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.16T>G n.496T>G n.508T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.527T>G n.715T>G | |
5 | g.119478848C>A | CA360866087 | HSD17B4 | c.449C>A (p.Ser150Ter) c.113-17695C>A (n.113-17695C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.550C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.542C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.2139C>A n.370C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.531C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.288C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.29C>A (p.Ser10Ter) n.438C>A n.152C>A n.351C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.17C>A n.497C>A n.509C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) n.528C>A n.716C>A | dbSNP |
5 | g.119478848C= | CA1577025551 | HSD17B4 | c.449C= (p.Ser150=) c.113-17695C= (n.113-17695C=) c.*330C= (n.*330C=) n.550C= c.477C= (p.Phe159=) n.542C= c.*579C= (n.*579C=) n.2139C= n.370C= c.*334C= (n.*334C=) n.531C= c.38C= (p.Ser13=) n.288C= c.*139C= (n.*139C=) c.524C= (p.Ser175=) c.*321C= (n.*321C=) c.*27C= (n.*27C=) c.8C= (p.Ser3=) c.*455C= (n.*455C=) c.*427C= (n.*427C=) c.440C= (p.Ser147=) c.*416C= (n.*416C=) c.*380C= (n.*380C=) c.29C= (p.Ser10=) n.438C= n.152C= n.351C= c.-436C= (n.-436C=) c.377C= (p.Ser126=) n.17C= n.497C= n.509C= c.395C= (p.Ser132=) c.122C= (p.Ser41=) n.528C= n.716C= | |
5 | g.119478848C>G | CA360866086 | HSD17B4 | c.449C>G (p.Ser150Ter) c.113-17695C>G (n.113-17695C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.550C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.542C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.2139C>G n.370C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.531C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) n.288C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.440C>G (p.Ser147Ter) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.29C>G (p.Ser10Ter) n.438C>G n.152C>G n.351C>G c.-436C>G (n.-436C>G) c.377C>G (p.Ser126Ter) n.17C>G n.497C>G n.509C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) c.122C>G (p.Ser41Ter) n.528C>G n.716C>G | |
5 | g.119478848C>T | CA360866088 | HSD17B4 | c.449C>T (p.Ser150Leu) c.113-17695C>T (n.113-17695C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.550C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.542C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.2139C>T n.370C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.531C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.288C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.29C>T (p.Ser10Leu) n.438C>T n.152C>T n.351C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.17C>T n.497C>T n.509C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) n.528C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478849A>C | CA446041380 | HSD17B4 | c.450A>C (p.Ser150=) c.113-17694A>C (n.113-17694A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.551A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.543A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2140A>C n.371A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.532A>C c.39A>C (p.Ser13=) n.289A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.525A>C (p.Ser175=) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.9A>C (p.Ser3=) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.441A>C (p.Ser147=) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.30A>C (p.Ser10=) n.439A>C n.153A>C n.352A>C c.-435A>C (n.-435A>C) c.378A>C (p.Ser126=) n.18A>C n.498A>C n.510A>C c.396A>C (p.Ser132=) c.123A>C (p.Ser41=) n.529A>C n.717A>C | |
5 | g.119478849A>G | CA446041381 | HSD17B4 | c.450A>G (p.Ser150=) c.113-17694A>G (n.113-17694A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.551A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.543A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2140A>G n.371A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.532A>G c.39A>G (p.Ser13=) n.289A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.525A>G (p.Ser175=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.9A>G (p.Ser3=) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.441A>G (p.Ser147=) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.30A>G (p.Ser10=) n.439A>G n.153A>G n.352A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.378A>G (p.Ser126=) n.18A>G n.498A>G n.510A>G c.396A>G (p.Ser132=) c.123A>G (p.Ser41=) n.529A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478849A>T | CA446041382 | HSD17B4 | c.450A>T (p.Ser150=) c.113-17694A>T (n.113-17694A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.551A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.543A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2140A>T n.371A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.532A>T c.39A>T (p.Ser13=) n.289A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.525A>T (p.Ser175=) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.9A>T (p.Ser3=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.441A>T (p.Ser147=) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.30A>T (p.Ser10=) n.439A>T n.153A>T n.352A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.378A>T (p.Ser126=) n.18A>T n.498A>T n.510A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.123A>T (p.Ser41=) n.529A>T n.717A>T | |
5 | g.119478850T>A | CA360866089 | HSD17B4 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.113-17693T>A (n.113-17693T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.552T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.544T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.2141T>A n.372T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.533T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.290T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.440T>A n.154T>A n.353T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.19T>A n.499T>A n.511T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.530T>A n.718T>A | |
5 | g.119478850T>C | CA360866091 | HSD17B4 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.113-17693T>C (n.113-17693T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.552T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.544T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.2141T>C n.372T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.533T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.290T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.440T>C n.154T>C n.353T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.19T>C n.499T>C n.511T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.530T>C n.718T>C | |
5 | g.119478850T>G | CA360866090 | HSD17B4 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.113-17693T>G (n.113-17693T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.552T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.544T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.2141T>G n.372T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.533T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.290T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.440T>G n.154T>G n.353T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.19T>G n.499T>G n.511T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.530T>G n.718T>G | |
5 | g.119478851C>A | CA360866092 | HSD17B4 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.113-17692C>A (n.113-17692C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.553C>A c.480C>A (p.Ile160=) n.545C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2142C>A n.373C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.534C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.291C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.11C>A (p.Ser4Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) n.441C>A n.155C>A n.354C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.20C>A n.500C>A n.512C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.531C>A n.719C>A | |
5 | g.119478851C= | CA1577025552 | HSD17B4 | c.452C= (p.Ser151=) c.113-17692C= (n.113-17692C=) c.*333C= (n.*333C=) n.553C= c.480C= (p.Ile160=) n.545C= c.*582C= (n.*582C=) n.2142C= n.373C= c.*337C= (n.*337C=) n.534C= c.41C= (p.Ser14=) n.291C= c.*142C= (n.*142C=) c.527C= (p.Ser176=) c.*324C= (n.*324C=) c.*30C= (n.*30C=) c.11C= (p.Ser4=) c.*458C= (n.*458C=) c.*430C= (n.*430C=) c.443C= (p.Ser148=) c.*419C= (n.*419C=) c.*383C= (n.*383C=) c.32C= (p.Ser11=) n.441C= n.155C= n.354C= c.-433C= (n.-433C=) c.380C= (p.Ser127=) n.20C= n.500C= n.512C= c.398C= (p.Ser133=) c.125C= (p.Ser42=) n.531C= n.719C= | |
5 | g.119478851C>G | CA360866094 | HSD17B4 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.113-17692C>G (n.113-17692C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.553C>G c.480C>G (p.Ile160Met) n.545C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2142C>G n.373C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.534C>G c.41C>G (p.Ser14Ter) n.291C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.11C>G (p.Ser4Ter) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) n.441C>G n.155C>G n.354C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.20C>G n.500C>G n.512C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.531C>G n.719C>G | |
5 | g.119478851C>T | CA360866093 | HSD17B4 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.113-17692C>T (n.113-17692C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.553C>T c.480C>T (p.Ile160=) n.545C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2142C>T n.373C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.534C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.291C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) n.441C>T n.155C>T n.354C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.20C>T n.500C>T n.512C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.531C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478852A= | CA1577025553 | HSD17B4 | c.453A= (p.Ser151=) c.113-17691A= (n.113-17691A=) c.*334A= (n.*334A=) n.554A= c.481A= (p.Ser161=) n.546A= c.*583A= (n.*583A=) n.2143A= n.374A= c.*338A= (n.*338A=) n.535A= c.42A= (p.Ser14=) n.292A= c.*143A= (n.*143A=) c.528A= (p.Ser176=) c.*325A= (n.*325A=) c.*31A= (n.*31A=) c.12A= (p.Ser4=) c.*459A= (n.*459A=) c.*431A= (n.*431A=) c.444A= (p.Ser148=) c.*420A= (n.*420A=) c.*384A= (n.*384A=) c.33A= (p.Ser11=) n.442A= n.156A= n.355A= c.-432A= (n.-432A=) c.381A= (p.Ser127=) n.21A= n.501A= n.513A= c.399A= (p.Ser133=) c.126A= (p.Ser42=) n.532A= n.720A= | |
5 | g.119478852A>C | CA446041386 | HSD17B4 | c.453A>C (p.Ser151=) c.113-17691A>C (n.113-17691A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.554A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.546A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.2143A>C n.374A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.535A>C c.42A>C (p.Ser14=) n.292A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.528A>C (p.Ser176=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.12A>C (p.Ser4=) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.33A>C (p.Ser11=) n.442A>C n.156A>C n.355A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.381A>C (p.Ser127=) n.21A>C n.501A>C n.513A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.126A>C (p.Ser42=) n.532A>C n.720A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478852A>G | CA446041388 | HSD17B4 | c.453A>G (p.Ser151=) c.113-17691A>G (n.113-17691A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.554A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.546A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2143A>G n.374A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.535A>G c.42A>G (p.Ser14=) n.292A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.528A>G (p.Ser176=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.12A>G (p.Ser4=) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.33A>G (p.Ser11=) n.442A>G n.156A>G n.355A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.381A>G (p.Ser127=) n.21A>G n.501A>G n.513A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.126A>G (p.Ser42=) n.532A>G n.720A>G | |
5 | g.119478852A>T | CA446041389 | HSD17B4 | c.453A>T (p.Ser151=) c.113-17691A>T (n.113-17691A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.554A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.546A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2143A>T n.374A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.535A>T c.42A>T (p.Ser14=) n.292A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.528A>T (p.Ser176=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.12A>T (p.Ser4=) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.33A>T (p.Ser11=) n.442A>T n.156A>T n.355A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.381A>T (p.Ser127=) n.21A>T n.501A>T n.513A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.126A>T (p.Ser42=) n.532A>T n.720A>T | |
5 | g.119478853G>A | CA360866095 | HSD17B4 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.113-17690G>A (n.113-17690G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.555G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.547G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2144G>A n.375G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.536G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.293G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.443G>A n.157G>A n.356G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.22G>A n.502G>A n.514G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.533G>A n.721G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.119478853G>C | CA360866096 | HSD17B4 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.113-17690G>C (n.113-17690G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.555G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.547G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.2144G>C n.375G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.536G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.293G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.443G>C n.157G>C n.356G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.22G>C n.502G>C n.514G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.533G>C n.721G>C | |
5 | g.119478853G= | CA1577025554 | HSD17B4 | c.454G= (p.Ala152=) c.113-17690G= (n.113-17690G=) c.*335G= (n.*335G=) n.555G= c.482G= (p.Ser161=) n.547G= c.*584G= (n.*584G=) n.2144G= n.375G= c.*339G= (n.*339G=) n.536G= c.43G= (p.Ala15=) n.293G= c.*144G= (n.*144G=) c.529G= (p.Ala177=) c.*326G= (n.*326G=) c.*32G= (n.*32G=) c.13G= (p.Ala5=) c.*460G= (n.*460G=) c.*432G= (n.*432G=) c.445G= (p.Ala149=) c.*421G= (n.*421G=) c.*385G= (n.*385G=) c.34G= (p.Ala12=) n.443G= n.157G= n.356G= c.-431G= (n.-431G=) c.382G= (p.Ala128=) n.22G= n.502G= n.514G= c.400G= (p.Ala134=) c.127G= (p.Ala43=) n.533G= n.721G= | |
5 | g.119478853G>T | CA360866097 | HSD17B4 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.113-17690G>T (n.113-17690G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.555G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.547G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.2144G>T n.375G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.536G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.293G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.443G>T n.157G>T n.356G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.22G>T n.502G>T n.514G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.533G>T n.721G>T | |
5 | g.119478854C>A | CA360866098 | HSD17B4 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.113-17689C>A (n.113-17689C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.556C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.548C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2145C>A n.376C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.537C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.294C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.444C>A n.158C>A n.357C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.23C>A n.503C>A n.515C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.534C>A n.722C>A | |
5 | g.119478854C= | CA1577025555 | HSD17B4 | c.455C= (p.Ala152=) c.113-17689C= (n.113-17689C=) c.*336C= (n.*336C=) n.556C= c.483C= (p.Ser161=) n.548C= c.*585C= (n.*585C=) n.2145C= n.376C= c.*340C= (n.*340C=) n.537C= c.44C= (p.Ala15=) n.294C= c.*145C= (n.*145C=) c.530C= (p.Ala177=) c.*327C= (n.*327C=) c.*33C= (n.*33C=) c.14C= (p.Ala5=) c.*461C= (n.*461C=) c.*433C= (n.*433C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*422C= (n.*422C=) c.*386C= (n.*386C=) c.35C= (p.Ala12=) n.444C= n.158C= n.357C= c.-430C= (n.-430C=) c.383C= (p.Ala128=) n.23C= n.503C= n.515C= c.401C= (p.Ala134=) c.128C= (p.Ala43=) n.534C= n.722C= | |
5 | g.119478854C>G | CA360866099 | HSD17B4 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.113-17689C>G (n.113-17689C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.556C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.548C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2145C>G n.376C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.537C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.294C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.444C>G n.158C>G n.357C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.23C>G n.503C>G n.515C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.534C>G n.722C>G | dbSNP |
5 | g.119478854C>T | CA360866100 | HSD17B4 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.113-17689C>T (n.113-17689C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.556C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.548C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2145C>T n.376C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.537C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.294C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) n.444C>T n.158C>T n.357C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.23C>T n.503C>T n.515C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.128C>T (p.Ala43Val) n.534C>T n.722C>T | |
5 | g.119478855T>A | CA446041391 | HSD17B4 | c.456T>A (p.Ala152=) c.113-17688T>A (n.113-17688T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.557T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.549T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.2146T>A n.377T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.538T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.295T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.15T>A (p.Ala5=) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.447T>A (p.Ala149=) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.36T>A (p.Ala12=) n.445T>A n.159T>A n.358T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.384T>A (p.Ala128=) n.24T>A n.504T>A n.516T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.129T>A (p.Ala43=) n.535T>A n.723T>A | |
5 | g.119478855T>C | CA3381862 | HSD17B4 | c.456T>C (p.Ala152=) c.113-17688T>C (n.113-17688T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.557T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.549T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.2146T>C n.377T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.538T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.295T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.15T>C (p.Ala5=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.36T>C (p.Ala12=) n.445T>C n.159T>C n.358T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.384T>C (p.Ala128=) n.24T>C n.504T>C n.516T>C c.402T>C (p.Ala134=) c.129T>C (p.Ala43=) n.535T>C n.723T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478855T>G | CA446041393 | HSD17B4 | c.456T>G (p.Ala152=) c.113-17688T>G (n.113-17688T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.557T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.549T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.2146T>G n.377T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.538T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.295T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.15T>G (p.Ala5=) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.36T>G (p.Ala12=) n.445T>G n.159T>G n.358T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.384T>G (p.Ala128=) n.24T>G n.504T>G n.516T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.129T>G (p.Ala43=) n.535T>G n.723T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478855T= | CA1577025556 | HSD17B4 | c.456T= (p.Ala152=) c.113-17688T= (n.113-17688T=) c.*337T= (n.*337T=) n.557T= c.484T= (p.Phe162=) n.549T= c.*586T= (n.*586T=) n.2146T= n.377T= c.*341T= (n.*341T=) n.538T= c.45T= (p.Ala15=) n.295T= c.*146T= (n.*146T=) c.531T= (p.Ala177=) c.*328T= (n.*328T=) c.*34T= (n.*34T=) c.15T= (p.Ala5=) c.*462T= (n.*462T=) c.*434T= (n.*434T=) c.447T= (p.Ala149=) c.*423T= (n.*423T=) c.*387T= (n.*387T=) c.36T= (p.Ala12=) n.445T= n.159T= n.358T= c.-429T= (n.-429T=) c.384T= (p.Ala128=) n.24T= n.504T= n.516T= c.402T= (p.Ala134=) c.129T= (p.Ala43=) n.535T= n.723T= | |
5 | g.119478856T>A | CA360866101 | HSD17B4 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.113-17687T>A (n.113-17687T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.558T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.550T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.2147T>A n.378T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.539T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.296T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.446T>A n.160T>A n.359T>A c.-428T>A (n.-428T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.25T>A n.505T>A n.517T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.536T>A n.724T>A | |
5 | g.119478856T>C | CA360866102 | HSD17B4 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.113-17687T>C (n.113-17687T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.558T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.550T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.2147T>C n.378T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.539T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.296T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.446T>C n.160T>C n.359T>C c.-428T>C (n.-428T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.25T>C n.505T>C n.517T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.536T>C n.724T>C | |
5 | g.119478856T>G | CA360866103 | HSD17B4 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.113-17687T>G (n.113-17687T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.558T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.550T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.2147T>G n.378T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.539T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.296T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.446T>G n.160T>G n.359T>G c.-428T>G (n.-428T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.25T>G n.505T>G n.517T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.536T>G n.724T>G | |
5 | g.119478857C>A | CA360866106 | HSD17B4 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.113-17686C>A (n.113-17686C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.559C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) n.551C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.2148C>A n.379C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.540C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) n.297C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.17C>A (p.Ser6Ter) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.38C>A (p.Ser13Ter) n.447C>A n.161C>A n.360C>A c.-427C>A (n.-427C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) n.26C>A n.506C>A n.518C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) c.131C>A (p.Ser44Ter) n.537C>A n.725C>A | |
5 | g.119478857C>G | CA360866105 | HSD17B4 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.113-17686C>G (n.113-17686C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.559C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) n.551C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.2148C>G n.379C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.540C>G c.47C>G (p.Ser16Ter) n.297C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.533C>G (p.Ser178Ter) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.17C>G (p.Ser6Ter) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.38C>G (p.Ser13Ter) n.447C>G n.161C>G n.360C>G c.-427C>G (n.-427C>G) c.386C>G (p.Ser129Ter) n.26C>G n.506C>G n.518C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) c.131C>G (p.Ser44Ter) n.537C>G n.725C>G | |
5 | g.119478857C>T | CA360866104 | HSD17B4 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.113-17686C>T (n.113-17686C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.559C>T c.486C>T (p.Phe162=) n.551C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.2148C>T n.379C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.540C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) n.297C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.17C>T (p.Ser6Leu) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.38C>T (p.Ser13Leu) n.447C>T n.161C>T n.360C>T c.-427C>T (n.-427C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) n.26C>T n.506C>T n.518C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) c.131C>T (p.Ser44Leu) n.537C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478858A= | CA1577025557 | HSD17B4 | c.459A= (p.Ser153=) c.113-17685A= (n.113-17685A=) c.*340A= (n.*340A=) n.560A= c.487A= (p.Arg163=) n.552A= c.*589A= (n.*589A=) n.2149A= n.380A= c.*344A= (n.*344A=) n.541A= c.48A= (p.Ser16=) n.298A= c.*149A= (n.*149A=) c.534A= (p.Ser178=) c.*331A= (n.*331A=) c.*37A= (n.*37A=) c.18A= (p.Ser6=) c.*465A= (n.*465A=) c.*437A= (n.*437A=) c.450A= (p.Ser150=) c.*426A= (n.*426A=) c.*390A= (n.*390A=) c.39A= (p.Ser13=) n.448A= n.162A= n.361A= c.-426A= (n.-426A=) c.387A= (p.Ser129=) n.27A= n.507A= n.519A= c.405A= (p.Ser135=) c.132A= (p.Ser44=) n.538A= n.726A= | |
5 | g.119478858A>C | CA3381863 | HSD17B4 | c.459A>C (p.Ser153=) c.113-17685A>C (n.113-17685A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.560A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.552A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.2149A>C n.380A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.541A>C c.48A>C (p.Ser16=) n.298A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.534A>C (p.Ser178=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.18A>C (p.Ser6=) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.450A>C (p.Ser150=) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.39A>C (p.Ser13=) n.448A>C n.162A>C n.361A>C c.-426A>C (n.-426A>C) c.387A>C (p.Ser129=) n.27A>C n.507A>C n.519A>C c.405A>C (p.Ser135=) c.132A>C (p.Ser44=) n.538A>C n.726A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478858A>G | CA3381864 | HSD17B4 | c.459A>G (p.Ser153=) c.113-17685A>G (n.113-17685A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.560A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.552A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.2149A>G n.380A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.541A>G c.48A>G (p.Ser16=) n.298A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.534A>G (p.Ser178=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.18A>G (p.Ser6=) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.450A>G (p.Ser150=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.39A>G (p.Ser13=) n.448A>G n.162A>G n.361A>G c.-426A>G (n.-426A>G) c.387A>G (p.Ser129=) n.27A>G n.507A>G n.519A>G c.405A>G (p.Ser135=) c.132A>G (p.Ser44=) n.538A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478858A>T | CA446041396 | HSD17B4 | c.459A>T (p.Ser153=) c.113-17685A>T (n.113-17685A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.560A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) n.552A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.2149A>T n.380A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.541A>T c.48A>T (p.Ser16=) n.298A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.534A>T (p.Ser178=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.18A>T (p.Ser6=) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.450A>T (p.Ser150=) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.39A>T (p.Ser13=) n.448A>T n.162A>T n.361A>T c.-426A>T (n.-426A>T) c.387A>T (p.Ser129=) n.27A>T n.507A>T n.519A>T c.405A>T (p.Ser135=) c.132A>T (p.Ser44=) n.538A>T n.726A>T | |
5 | g.119478859G>A | CA360866107 | HSD17B4 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.113-17684G>A (n.113-17684G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.561G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.553G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2150G>A n.381G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.542G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.299G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) n.449G>A n.163G>A n.362G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.28G>A n.508G>A n.520G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.539G>A n.727G>A | |
5 | g.119478859G>C | CA360866108 | HSD17B4 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.113-17684G>C (n.113-17684G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.561G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.553G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.2150G>C n.381G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.542G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.299G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.449G>C n.163G>C n.362G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.28G>C n.508G>C n.520G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.539G>C n.727G>C | |
5 | g.119478859G>T | CA360866109 | HSD17B4 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.113-17684G>T (n.113-17684G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.561G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.553G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.2150G>T n.381G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.542G>T c.49G>T (p.Gly17Ter) n.299G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.19G>T (p.Gly7Ter) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.451G>T (p.Gly151Ter) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.40G>T (p.Gly14Ter) n.449G>T n.163G>T n.362G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.28G>T n.508G>T n.520G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) n.539G>T n.727G>T | |
5 | g.119478860G>A | CA360866110 | HSD17B4 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.113-17683G>A (n.113-17683G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.562G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.554G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2151G>A n.382G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.543G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.300G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) n.450G>A n.164G>A n.363G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.29G>A n.509G>A n.521G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.540G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119478860G>C | CA360866111 | HSD17B4 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.113-17683G>C (n.113-17683G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.562G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.554G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2151G>C n.382G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.543G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.300G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.450G>C n.164G>C n.363G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.29G>C n.509G>C n.521G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.540G>C n.728G>C | |
5 | g.119478860G>T | CA360866112 | HSD17B4 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.113-17683G>T (n.113-17683G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.562G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) n.554G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2151G>T n.382G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.543G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.300G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) n.450G>T n.164G>T n.363G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.29G>T n.509G>T n.521G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.540G>T n.728G>T | |
5 | g.119478861A= | CA1577025558 | HSD17B4 | c.462A= (p.Gly154=) c.113-17682A= (n.113-17682A=) c.*343A= (n.*343A=) n.563A= c.490A= (p.Asn164=) n.555A= c.*592A= (n.*592A=) n.2152A= n.383A= c.*347A= (n.*347A=) n.544A= c.51A= (p.Gly17=) n.301A= c.*152A= (n.*152A=) c.537A= (p.Gly179=) c.*334A= (n.*334A=) c.*40A= (n.*40A=) c.21A= (p.Gly7=) c.*468A= (n.*468A=) c.*440A= (n.*440A=) c.453A= (p.Gly151=) c.*429A= (n.*429A=) c.*393A= (n.*393A=) c.42A= (p.Gly14=) n.451A= n.165A= n.364A= c.-423A= (n.-423A=) c.390A= (p.Gly130=) n.30A= n.510A= n.522A= c.408A= (p.Gly136=) c.135A= (p.Gly45=) n.541A= n.729A= | |
5 | g.119478861A>C | CA446041400 | HSD17B4 | c.462A>C (p.Gly154=) c.113-17682A>C (n.113-17682A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.563A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.555A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.2152A>C n.383A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.544A>C c.51A>C (p.Gly17=) n.301A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.21A>C (p.Gly7=) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.453A>C (p.Gly151=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.42A>C (p.Gly14=) n.451A>C n.165A>C n.364A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.390A>C (p.Gly130=) n.30A>C n.510A>C n.522A>C c.408A>C (p.Gly136=) c.135A>C (p.Gly45=) n.541A>C n.729A>C | |
5 | g.119478861A>G | CA446041402 | HSD17B4 | c.462A>G (p.Gly154=) c.113-17682A>G (n.113-17682A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.563A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.555A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.2152A>G n.383A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.544A>G c.51A>G (p.Gly17=) n.301A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.21A>G (p.Gly7=) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.453A>G (p.Gly151=) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.42A>G (p.Gly14=) n.451A>G n.165A>G n.364A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.390A>G (p.Gly130=) n.30A>G n.510A>G n.522A>G c.408A>G (p.Gly136=) c.135A>G (p.Gly45=) n.541A>G n.729A>G | |
5 | g.119478861A>T | CA446041403 | HSD17B4 | c.462A>T (p.Gly154=) c.113-17682A>T (n.113-17682A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.563A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.555A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.2152A>T n.383A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.544A>T c.51A>T (p.Gly17=) n.301A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.21A>T (p.Gly7=) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.453A>T (p.Gly151=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.42A>T (p.Gly14=) n.451A>T n.165A>T n.364A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.390A>T (p.Gly130=) n.30A>T n.510A>T n.522A>T c.408A>T (p.Gly136=) c.135A>T (p.Gly45=) n.541A>T n.729A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478862A>C | CA360866113 | HSD17B4 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.113-17681A>C (n.113-17681A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.564A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.556A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2153A>C n.384A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.545A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.302A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) n.452A>C n.166A>C n.365A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.31A>C n.511A>C n.523A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.542A>C n.730A>C | |
5 | g.119478862A>G | CA360866114 | HSD17B4 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.113-17681A>G (n.113-17681A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.564A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.556A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2153A>G n.384A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.545A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.302A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) n.452A>G n.166A>G n.365A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.391A>G (p.Ile131Val) n.31A>G n.511A>G n.523A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.136A>G (p.Ile46Val) n.542A>G n.730A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478862A>T | CA360866115 | HSD17B4 | c.463A>T (p.Ile155Leu) c.113-17681A>T (n.113-17681A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.564A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.556A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2153A>T n.384A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.545A>T c.52A>T (p.Ile18Leu) n.302A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.22A>T (p.Ile8Leu) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.454A>T (p.Ile152Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.43A>T (p.Ile15Leu) n.452A>T n.166A>T n.365A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.391A>T (p.Ile131Leu) n.31A>T n.511A>T n.523A>T c.409A>T (p.Ile137Leu) c.136A>T (p.Ile46Leu) n.542A>T n.730A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478863T>A | CA360866118 | HSD17B4 | c.464T>A (p.Ile155Lys) c.113-17680T>A (n.113-17680T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.565T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.557T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.2154T>A n.385T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.546T>A c.53T>A (p.Ile18Lys) n.303T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.23T>A (p.Ile8Lys) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.455T>A (p.Ile152Lys) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.44T>A (p.Ile15Lys) n.453T>A n.167T>A n.366T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.392T>A (p.Ile131Lys) n.32T>A n.512T>A n.524T>A c.410T>A (p.Ile137Lys) c.137T>A (p.Ile46Lys) n.543T>A n.731T>A | |
5 | g.119478863T>C | CA360866117 | HSD17B4 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.113-17680T>C (n.113-17680T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.565T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.557T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.2154T>C n.385T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.546T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.303T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) n.453T>C n.167T>C n.366T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.32T>C n.512T>C n.524T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.543T>C n.731T>C | |
5 | g.119478863T>G | CA360866116 | HSD17B4 | c.464T>G (p.Ile155Arg) c.113-17680T>G (n.113-17680T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.565T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.557T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.2154T>G n.385T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.546T>G c.53T>G (p.Ile18Arg) n.303T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.23T>G (p.Ile8Arg) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.455T>G (p.Ile152Arg) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.44T>G (p.Ile15Arg) n.453T>G n.167T>G n.366T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.392T>G (p.Ile131Arg) n.32T>G n.512T>G n.524T>G c.410T>G (p.Ile137Arg) c.137T>G (p.Ile46Arg) n.543T>G n.731T>G | |
5 | g.119478864A= | CA1577025559 | HSD17B4 | c.465A= (p.Ile155=) c.113-17679A= (n.113-17679A=) c.*346A= (n.*346A=) n.566A= c.493A= (p.Ile165=) n.558A= c.*595A= (n.*595A=) n.2155A= n.386A= c.*350A= (n.*350A=) n.547A= c.54A= (p.Ile18=) n.304A= c.*155A= (n.*155A=) c.540A= (p.Ile180=) c.*337A= (n.*337A=) c.*43A= (n.*43A=) c.24A= (p.Ile8=) c.*471A= (n.*471A=) c.*443A= (n.*443A=) c.456A= (p.Ile152=) c.*432A= (n.*432A=) c.*396A= (n.*396A=) c.45A= (p.Ile15=) n.454A= n.168A= n.367A= c.-420A= (n.-420A=) c.393A= (p.Ile131=) n.33A= n.513A= n.525A= c.411A= (p.Ile137=) c.138A= (p.Ile46=) n.544A= n.732A= | |
5 | g.119478864A>C | CA446041407 | HSD17B4 | c.465A>C (p.Ile155=) c.113-17679A>C (n.113-17679A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.566A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.558A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.2155A>C n.386A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.547A>C c.54A>C (p.Ile18=) n.304A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.540A>C (p.Ile180=) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.24A>C (p.Ile8=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.456A>C (p.Ile152=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.45A>C (p.Ile15=) n.454A>C n.168A>C n.367A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.393A>C (p.Ile131=) n.33A>C n.513A>C n.525A>C c.411A>C (p.Ile137=) c.138A>C (p.Ile46=) n.544A>C n.732A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478864A>G | CA360866119 | HSD17B4 | c.465A>G (p.Ile155Met) c.113-17679A>G (n.113-17679A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.566A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.558A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.2155A>G n.386A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.547A>G c.54A>G (p.Ile18Met) n.304A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.540A>G (p.Ile180Met) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.24A>G (p.Ile8Met) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.456A>G (p.Ile152Met) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.45A>G (p.Ile15Met) n.454A>G n.168A>G n.367A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.393A>G (p.Ile131Met) n.33A>G n.513A>G n.525A>G c.411A>G (p.Ile137Met) c.138A>G (p.Ile46Met) n.544A>G n.732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478864A>T | CA446041408 | HSD17B4 | c.465A>T (p.Ile155=) c.113-17679A>T (n.113-17679A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.566A>T c.493A>T (p.Ile165Leu) n.558A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.2155A>T n.386A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.547A>T c.54A>T (p.Ile18=) n.304A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.540A>T (p.Ile180=) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.24A>T (p.Ile8=) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.456A>T (p.Ile152=) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.45A>T (p.Ile15=) n.454A>T n.168A>T n.367A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.393A>T (p.Ile131=) n.33A>T n.513A>T n.525A>T c.411A>T (p.Ile137=) c.138A>T (p.Ile46=) n.544A>T n.732A>T | |
5 | g.119478865T>A | CA360866120 | HSD17B4 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.113-17678T>A (n.113-17678T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.567T>A c.494T>A (p.Ile165Lys) n.559T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2156T>A n.387T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.548T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.305T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.455T>A n.169T>A n.368T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.34T>A n.514T>A n.526T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.545T>A n.733T>A | |
5 | g.119478865T>C | CA360866121 | HSD17B4 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.113-17678T>C (n.113-17678T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.567T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.559T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2156T>C n.387T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.548T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.305T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.25T>C (p.Tyr9His) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) n.455T>C n.169T>C n.368T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) n.34T>C n.514T>C n.526T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.139T>C (p.Tyr47His) n.545T>C n.733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478865T>G | CA360866122 | HSD17B4 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.113-17678T>G (n.113-17678T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.567T>G c.494T>G (p.Ile165Arg) n.559T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2156T>G n.387T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.548T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.305T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.455T>G n.169T>G n.368T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.34T>G n.514T>G n.526T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.545T>G n.733T>G | |
5 | g.119478866A>C | CA360866123 | HSD17B4 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.113-17677A>C (n.113-17677A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.568A>C c.495A>C (p.Ile165=) n.560A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.2157A>C n.388A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.549A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.306A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.456A>C n.170A>C n.369A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.35A>C n.515A>C n.527A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.546A>C n.734A>C | |
5 | g.119478866A>G | CA360866124 | HSD17B4 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.113-17677A>G (n.113-17677A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.568A>G c.495A>G (p.Ile165Met) n.560A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.2157A>G n.388A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.549A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.306A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.456A>G n.170A>G n.369A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.35A>G n.515A>G n.527A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.546A>G n.734A>G | |
5 | g.119478866A>T | CA360866125 | HSD17B4 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.113-17677A>T (n.113-17677A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.568A>T c.495A>T (p.Ile165=) n.560A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.2157A>T n.388A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.549A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.306A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.456A>T n.170A>T n.369A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.35A>T n.515A>T n.527A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.546A>T n.734A>T | |
5 | g.119478867T>A | CA360866126 | HSD17B4 | c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.113-17676T>A (n.113-17676T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.569T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.561T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.2158T>A n.389T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.550T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.307T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.27T>A (p.Tyr9Ter) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.48T>A (p.Tyr16Ter) n.457T>A n.171T>A n.370T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.396T>A (p.Tyr132Ter) n.36T>A n.516T>A n.528T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.141T>A (p.Tyr47Ter) n.547T>A n.735T>A | |
5 | g.119478867T>C | CA446041413 | HSD17B4 | c.468T>C (p.Tyr156=) c.113-17676T>C (n.113-17676T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.569T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) n.561T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.2158T>C n.389T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.550T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.307T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.543T>C (p.Tyr181=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.27T>C (p.Tyr9=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.48T>C (p.Tyr16=) n.457T>C n.171T>C n.370T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.396T>C (p.Tyr132=) n.36T>C n.516T>C n.528T>C c.414T>C (p.Tyr138=) c.141T>C (p.Tyr47=) n.547T>C n.735T>C | |
5 | g.119478867T>G | CA360866127 | HSD17B4 | c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.113-17676T>G (n.113-17676T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.569T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.561T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.2158T>G n.389T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.550T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.307T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.27T>G (p.Tyr9Ter) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.48T>G (p.Tyr16Ter) n.457T>G n.171T>G n.370T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.396T>G (p.Tyr132Ter) n.36T>G n.516T>G n.528T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.141T>G (p.Tyr47Ter) n.547T>G n.735T>G | |
5 | g.119478868G>A | CA360866128 | HSD17B4 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.113-17675G>A (n.113-17675G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.570G>A c.497G>A (p.Trp166Ter) n.562G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.2159G>A n.390G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.551G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.308G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.458G>A n.172G>A n.371G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.37G>A n.517G>A n.529G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.548G>A n.736G>A | |
5 | g.119478868G>C | CA360866129 | HSD17B4 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.113-17675G>C (n.113-17675G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.570G>C c.497G>C (p.Trp166Ser) n.562G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.2159G>C n.390G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.551G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.308G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.458G>C n.172G>C n.371G>C c.-416G>C (n.-416G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.37G>C n.517G>C n.529G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.548G>C n.736G>C | |
5 | g.119478868G>T | CA360866130 | HSD17B4 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.113-17675G>T (n.113-17675G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.570G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) n.562G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.2159G>T n.390G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.551G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.308G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.458G>T n.172G>T n.371G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.37G>T n.517G>T n.529G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.548G>T n.736G>T | |
5 | g.119478869G>A | CA360866133 | HSD17B4 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.113-17674G>A (n.113-17674G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.571G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) n.563G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2160G>A n.391G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.552G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.309G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.459G>A n.173G>A n.372G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.38G>A n.518G>A n.530G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.549G>A n.737G>A | |
5 | g.119478869G>C | CA360866131 | HSD17B4 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.113-17674G>C (n.113-17674G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.571G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.563G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2160G>C n.391G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.552G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.309G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.459G>C n.173G>C n.372G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.38G>C n.518G>C n.530G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.549G>C n.737G>C | |
5 | g.119478869G>T | CA360866132 | HSD17B4 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.113-17674G>T (n.113-17674G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.571G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.563G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2160G>T n.391G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.552G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.309G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) n.459G>T n.173G>T n.372G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) n.38G>T n.518G>T n.530G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.549G>T n.737G>T | |
5 | g.119478870C>A | CA446041418 | HSD17B4 | c.471C>A (p.Gly157=) c.113-17673C>A (n.113-17673C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.572C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.564C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2161C>A n.392C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.553C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.310C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.546C>A (p.Gly182=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.462C>A (p.Gly154=) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.51C>A (p.Gly17=) n.460C>A n.174C>A n.373C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.399C>A (p.Gly133=) n.39C>A n.519C>A n.531C>A c.417C>A (p.Gly139=) c.144C>A (p.Gly48=) n.550C>A n.738C>A | |
5 | g.119478870C>G | CA446041420 | HSD17B4 | c.471C>G (p.Gly157=) c.113-17673C>G (n.113-17673C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.572C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.564C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2161C>G n.392C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.553C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.310C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.546C>G (p.Gly182=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.462C>G (p.Gly154=) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.51C>G (p.Gly17=) n.460C>G n.174C>G n.373C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.399C>G (p.Gly133=) n.39C>G n.519C>G n.531C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.144C>G (p.Gly48=) n.550C>G n.738C>G | |
5 | g.119478870C>T | CA446041419 | HSD17B4 | c.471C>T (p.Gly157=) c.113-17673C>T (n.113-17673C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.572C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.564C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2161C>T n.392C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.553C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.310C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.546C>T (p.Gly182=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.462C>T (p.Gly154=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.51C>T (p.Gly17=) n.460C>T n.174C>T n.373C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.399C>T (p.Gly133=) n.39C>T n.519C>T n.531C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.144C>T (p.Gly48=) n.550C>T n.738C>T | |
5 | g.119478871A>C | CA360866134 | HSD17B4 | c.472A>C (p.Asn158His) c.113-17672A>C (n.113-17672A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.573A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.565A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.2162A>C n.393A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.554A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.311A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.31A>C (p.Asn11His) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.463A>C (p.Asn155His) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.52A>C (p.Asn18His) n.461A>C n.175A>C n.374A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.40A>C n.520A>C n.532A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.145A>C (p.Asn49His) n.551A>C n.739A>C | |
5 | g.119478871A>G | CA360866135 | HSD17B4 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.113-17672A>G (n.113-17672A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.573A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.565A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.2162A>G n.393A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.554A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.311A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.461A>G n.175A>G n.374A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.40A>G n.520A>G n.532A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.551A>G n.739A>G | |
5 | g.119478871A>T | CA360866136 | HSD17B4 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.113-17672A>T (n.113-17672A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.573A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.565A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.2162A>T n.393A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.554A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.311A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.461A>T n.175A>T n.374A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.40A>T n.520A>T n.532A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.551A>T n.739A>T | |
5 | g.119478872A>C | CA360866137 | HSD17B4 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.113-17671A>C (n.113-17671A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.574A>C c.501A>C (p.Gln167His) n.566A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.2163A>C n.394A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.555A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.312A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.462A>C n.176A>C n.375A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.41A>C n.521A>C n.533A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.552A>C n.740A>C | |
5 | g.119478872A>G | CA360866138 | HSD17B4 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.113-17671A>G (n.113-17671A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.574A>G c.501A>G (p.Gln167=) n.566A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.2163A>G n.394A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.555A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.312A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.462A>G n.176A>G n.375A>G c.-412A>G (n.-412A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.41A>G n.521A>G n.533A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.552A>G n.740A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478872A>T | CA360866139 | HSD17B4 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.113-17671A>T (n.113-17671A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.574A>T c.501A>T (p.Gln167His) n.566A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.2163A>T n.394A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.555A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.312A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.462A>T n.176A>T n.375A>T c.-412A>T (n.-412A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.41A>T n.521A>T n.533A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.552A>T n.740A>T | |
5 | g.119478873C>A | CA360866140 | HSD17B4 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.113-17670C>A (n.113-17670C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.575C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) n.567C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2164C>A n.395C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.556C>A c.63C>A (p.Asn21Lys) n.313C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.33C>A (p.Asn11Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) n.463C>A n.177C>A n.376C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.42C>A n.522C>A n.534C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) c.147C>A (p.Asn49Lys) n.553C>A n.741C>A | |
5 | g.119478873C>G | CA360866141 | HSD17B4 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.113-17670C>G (n.113-17670C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.575C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.567C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2164C>G n.395C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.556C>G c.63C>G (p.Asn21Lys) n.313C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.33C>G (p.Asn11Lys) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) n.463C>G n.177C>G n.376C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.42C>G n.522C>G n.534C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) c.147C>G (p.Asn49Lys) n.553C>G n.741C>G | |
5 | g.119478873C>T | CA446041427 | HSD17B4 | c.474C>T (p.Asn158=) c.113-17670C>T (n.113-17670C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.575C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) n.567C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2164C>T n.395C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.556C>T c.63C>T (p.Asn21=) n.313C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.549C>T (p.Asn183=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.33C>T (p.Asn11=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.465C>T (p.Asn155=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.54C>T (p.Asn18=) n.463C>T n.177C>T n.376C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.42C>T n.522C>T n.534C>T c.420C>T (p.Asn140=) c.147C>T (p.Asn49=) n.553C>T n.741C>T | |
5 | g.119478874T>A | CA360866142 | HSD17B4 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.113-17669T>A (n.113-17669T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.576T>A c.503T>A (p.Leu168His) n.568T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.2165T>A n.396T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.557T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.314T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.464T>A n.178T>A n.377T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.43T>A n.523T>A n.535T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.554T>A n.742T>A | |
5 | g.119478874T>C | CA360866143 | HSD17B4 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.113-17669T>C (n.113-17669T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.576T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.568T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.2165T>C n.396T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.557T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.314T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.464T>C n.178T>C n.377T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.43T>C n.523T>C n.535T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.554T>C n.742T>C | |
5 | g.119478874T>G | CA360866144 | HSD17B4 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.113-17669T>G (n.113-17669T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.576T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) n.568T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.2165T>G n.396T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.557T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.314T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.550T>G (p.Phe184Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) n.464T>G n.178T>G n.377T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.43T>G n.523T>G n.535T>G c.421T>G (p.Phe141Val) c.148T>G (p.Phe50Val) n.554T>G n.742T>G | |
5 | g.119478875T>A | CA360866146 | HSD17B4 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.113-17668T>A (n.113-17668T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.577T>A c.504T>A (p.Leu168=) n.569T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2166T>A n.397T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.558T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.315T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.465T>A n.179T>A n.378T>A c.-409T>A (n.-409T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.44T>A n.524T>A n.536T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.555T>A n.743T>A | |
5 | g.119478875T>C | CA360866147 | HSD17B4 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.113-17668T>C (n.113-17668T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.577T>C c.504T>C (p.Leu168=) n.569T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2166T>C n.397T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.558T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.315T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.465T>C n.179T>C n.378T>C c.-409T>C (n.-409T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.44T>C n.524T>C n.536T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.555T>C n.743T>C | |
5 | g.119478875T>G | CA360866145 | HSD17B4 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.113-17668T>G (n.113-17668T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.577T>G c.504T>G (p.Leu168=) n.569T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2166T>G n.397T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.558T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.315T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.465T>G n.179T>G n.378T>G c.-409T>G (n.-409T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.44T>G n.524T>G n.536T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.555T>G n.743T>G | |
5 | g.119478877_119478878insCAGCACTATAATTG | CA2768119387 | HSD17B4 | c.478_479insCAGCACTATAATTG (p.Gly160AlafsTer4) c.113-17666_113-17665insCAGCACTATAATTG (n.113-17666_113-17665insCAGCACTATAATTG) c.*359_*360insCAGCACTATAATTG (n.*359_*360insCAGCACTATAATTG) n.579_580insCAGCACTATAATTG c.506_507insCAGCACTATAATTG (p.Trp169CysfsTer?) n.571_572insCAGCACTATAATTG c.*608_*609insCAGCACTATAATTG (n.*608_*609insCAGCACTATAATTG) n.2168_2169insCAGCACTATAATTG n.399_400insCAGCACTATAATTG c.*363_*364insCAGCACTATAATTG (n.*363_*364insCAGCACTATAATTG) n.560_561insCAGCACTATAATTG c.67_68insCAGCACTATAATTG (p.Gly23AlafsTer4) n.317_318insCAGCACTATAATTG c.*168_*169insCAGCACTATAATTG (n.*168_*169insCAGCACTATAATTG) c.553_554insCAGCACTATAATTG (p.Gly185AlafsTer4) c.*350_*351insCAGCACTATAATTG (n.*350_*351insCAGCACTATAATTG) c.*56_*57insCAGCACTATAATTG (n.*56_*57insCAGCACTATAATTG) c.37_38insCAGCACTATAATTG (p.Gly13AlafsTer4) c.*484_*485insCAGCACTATAATTG (n.*484_*485insCAGCACTATAATTG) c.*456_*457insCAGCACTATAATTG (n.*456_*457insCAGCACTATAATTG) c.469_470insCAGCACTATAATTG (p.Gly157AlafsTer4) c.*445_*446insCAGCACTATAATTG (n.*445_*446insCAGCACTATAATTG) c.*409_*410insCAGCACTATAATTG (n.*409_*410insCAGCACTATAATTG) c.58_59insCAGCACTATAATTG (p.Gly20AlafsTer4) n.467_468insCAGCACTATAATTG n.181_182insCAGCACTATAATTG n.380_381insCAGCACTATAATTG c.-407_-406insCAGCACTATAATTG (n.-407_-406insCAGCACTATAATTG) c.406_407insCAGCACTATAATTG (p.Gly136AlafsTer4) n.46_47insCAGCACTATAATTG n.526_527insCAGCACTATAATTG n.538_539insCAGCACTATAATTG c.424_425insCAGCACTATAATTG (p.Gly142AlafsTer4) c.151_152insCAGCACTATAATTG (p.Gly51AlafsTer4) n.557_558insCAGCACTATAATTG n.745_746insCAGCACTATAATTG | |
5 | g.119478876T>A | CA360866149 | HSD17B4 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.113-17667T>A (n.113-17667T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.578T>A c.505T>A (p.Trp169Arg) n.570T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.2167T>A n.398T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.559T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) n.316T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.57T>A (p.Phe19Leu) n.466T>A n.180T>A n.379T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.45T>A n.525T>A n.537T>A c.423T>A (p.Phe141Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) n.556T>A n.744T>A | |
5 | g.119478876T>C | CA446041432 | HSD17B4 | c.477T>C (p.Phe159=) c.113-17667T>C (n.113-17667T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.578T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) n.570T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.2167T>C n.398T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.559T>C c.66T>C (p.Phe22=) n.316T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.552T>C (p.Phe184=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.36T>C (p.Phe12=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.57T>C (p.Phe19=) n.466T>C n.180T>C n.379T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.405T>C (p.Phe135=) n.45T>C n.525T>C n.537T>C c.423T>C (p.Phe141=) c.150T>C (p.Phe50=) n.556T>C n.744T>C | |
5 | g.119478876T>G | CA360866148 | HSD17B4 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.113-17667T>G (n.113-17667T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.578T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) n.570T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.2167T>G n.398T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.559T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.316T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.466T>G n.180T>G n.379T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.45T>G n.525T>G n.537T>G c.423T>G (p.Phe141Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.556T>G n.744T>G | |
5 | g.119478877G>A | CA360866150 | HSD17B4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.113-17666G>A (n.113-17666G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.579G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) n.571G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.2168G>A n.399G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.560G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.317G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.467G>A n.181G>A n.380G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.46G>A n.526G>A n.538G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.557G>A n.745G>A | |
5 | g.119478877G>C | CA360866151 | HSD17B4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.113-17666G>C (n.113-17666G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.579G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) n.571G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.2168G>C n.399G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.560G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.317G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.467G>C n.181G>C n.380G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.46G>C n.526G>C n.538G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.557G>C n.745G>C | |
5 | g.119478877G>T | CA360866152 | HSD17B4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.113-17666G>T (n.113-17666G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.579G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) n.571G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.2168G>T n.399G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.560G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.317G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.467G>T n.181G>T n.380G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.46G>T n.526G>T n.538G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.557G>T n.745G>T | |
5 | g.119478878G>A | CA360866153 | HSD17B4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.113-17665G>A (n.113-17665G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.580G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) n.572G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.2169G>A n.400G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.561G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.318G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.468G>A n.182G>A n.381G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.47G>A n.527G>A n.539G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.558G>A n.746G>A | |
5 | g.119478878G>C | CA360866154 | HSD17B4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.113-17665G>C (n.113-17665G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.580G>C c.507G>C (p.Trp169Cys) n.572G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.2169G>C n.400G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.561G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.318G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.468G>C n.182G>C n.381G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.47G>C n.527G>C n.539G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.558G>C n.746G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478878G= | CA1577025560 | HSD17B4 | c.479G= (p.Gly160=) c.113-17665G= (n.113-17665G=) c.*360G= (n.*360G=) n.580G= c.507G= (p.Trp169=) n.572G= c.*609G= (n.*609G=) n.2169G= n.400G= c.*364G= (n.*364G=) n.561G= c.68G= (p.Gly23=) n.318G= c.*169G= (n.*169G=) c.554G= (p.Gly185=) c.*351G= (n.*351G=) c.*57G= (n.*57G=) c.38G= (p.Gly13=) c.*485G= (n.*485G=) c.*457G= (n.*457G=) c.470G= (p.Gly157=) c.*446G= (n.*446G=) c.*410G= (n.*410G=) c.59G= (p.Gly20=) n.468G= n.182G= n.381G= c.-406G= (n.-406G=) c.407G= (p.Gly136=) n.47G= n.527G= n.539G= c.425G= (p.Gly142=) c.152G= (p.Gly51=) n.558G= n.746G= | |
5 | g.119478878G>T | CA360866155 | HSD17B4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.113-17665G>T (n.113-17665G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.580G>T c.507G>T (p.Trp169Cys) n.572G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.2169G>T n.400G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.561G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.318G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) n.468G>T n.182G>T n.381G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.47G>T n.527G>T n.539G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.558G>T n.746G>T | |
5 | g.119478879C>A | CA446041436 | HSD17B4 | c.480C>A (p.Gly160=) c.113-17664C>A (n.113-17664C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.581C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.573C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.2170C>A n.401C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.562C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.319C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.555C>A (p.Gly185=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.39C>A (p.Gly13=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.60C>A (p.Gly20=) n.469C>A n.183C>A n.382C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.408C>A (p.Gly136=) n.48C>A n.528C>A n.540C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.153C>A (p.Gly51=) n.559C>A n.747C>A | |
5 | g.119478879C= | CA1577025561 | HSD17B4 | c.480C= (p.Gly160=) c.113-17664C= (n.113-17664C=) c.*361C= (n.*361C=) n.581C= c.508C= (p.Pro170=) n.573C= c.*610C= (n.*610C=) n.2170C= n.401C= c.*365C= (n.*365C=) n.562C= c.69C= (p.Gly23=) n.319C= c.*170C= (n.*170C=) c.555C= (p.Gly185=) c.*352C= (n.*352C=) c.*58C= (n.*58C=) c.39C= (p.Gly13=) c.*486C= (n.*486C=) c.*458C= (n.*458C=) c.471C= (p.Gly157=) c.*447C= (n.*447C=) c.*411C= (n.*411C=) c.60C= (p.Gly20=) n.469C= n.183C= n.382C= c.-405C= (n.-405C=) c.408C= (p.Gly136=) n.48C= n.528C= n.540C= c.426C= (p.Gly142=) c.153C= (p.Gly51=) n.559C= n.747C= | |
5 | g.119478879C>G | CA446041435 | HSD17B4 | c.480C>G (p.Gly160=) c.113-17664C>G (n.113-17664C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.581C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.573C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.2170C>G n.401C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.562C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.319C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.555C>G (p.Gly185=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.39C>G (p.Gly13=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.60C>G (p.Gly20=) n.469C>G n.183C>G n.382C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.408C>G (p.Gly136=) n.48C>G n.528C>G n.540C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.153C>G (p.Gly51=) n.559C>G n.747C>G | |
5 | g.119478879C>T | CA3381865 | HSD17B4 | c.480C>T (p.Gly160=) c.113-17664C>T (n.113-17664C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.581C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.573C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.2170C>T n.401C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.562C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.319C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.555C>T (p.Gly185=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.39C>T (p.Gly13=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.471C>T (p.Gly157=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.60C>T (p.Gly20=) n.469C>T n.183C>T n.382C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.408C>T (p.Gly136=) n.48C>T n.528C>T n.540C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.153C>T (p.Gly51=) n.559C>T n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478880C>A | CA360866156 | HSD17B4 | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.113-17663C>A (n.113-17663C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.582C>A c.509C>A (p.Pro170Gln) n.574C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.2171C>A n.402C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.563C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.320C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.470C>A n.184C>A n.383C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.49C>A n.529C>A n.541C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.560C>A n.748C>A | |
5 | g.119478880C= | CA1577025562 | HSD17B4 | c.481C= (p.Gln161=) c.113-17663C= (n.113-17663C=) c.*362C= (n.*362C=) n.582C= c.509C= (p.Pro170=) n.574C= c.*611C= (n.*611C=) n.2171C= n.402C= c.*366C= (n.*366C=) n.563C= c.70C= (p.Gln24=) n.320C= c.*171C= (n.*171C=) c.556C= (p.Gln186=) c.*353C= (n.*353C=) c.*59C= (n.*59C=) c.40C= (p.Gln14=) c.*487C= (n.*487C=) c.*459C= (n.*459C=) c.472C= (p.Gln158=) c.*448C= (n.*448C=) c.*412C= (n.*412C=) c.61C= (p.Gln21=) n.470C= n.184C= n.383C= c.-404C= (n.-404C=) c.409C= (p.Gln137=) n.49C= n.529C= n.541C= c.427C= (p.Gln143=) c.154C= (p.Gln52=) n.560C= n.748C= | |
5 | g.119478880C>G | CA3381866 | HSD17B4 | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.113-17663C>G (n.113-17663C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.582C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.574C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.2171C>G n.402C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.563C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.320C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.470C>G n.184C>G n.383C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.49C>G n.529C>G n.541C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.560C>G n.748C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478880C>T | CA360866157 | HSD17B4 | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.113-17663C>T (n.113-17663C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.582C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.574C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2171C>T n.402C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.563C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.320C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.470C>T n.184C>T n.383C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.49C>T n.529C>T n.541C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.560C>T n.748C>T | |
5 | g.119478881A= | CA1577025563 | HSD17B4 | c.482A= (p.Gln161=) c.113-17662A= (n.113-17662A=) c.*363A= (n.*363A=) n.583A= c.510A= (p.Pro170=) n.575A= c.*612A= (n.*612A=) n.2172A= n.403A= c.*367A= (n.*367A=) n.564A= c.71A= (p.Gln24=) n.321A= c.*172A= (n.*172A=) c.557A= (p.Gln186=) c.*354A= (n.*354A=) c.*60A= (n.*60A=) c.41A= (p.Gln14=) c.*488A= (n.*488A=) c.*460A= (n.*460A=) c.473A= (p.Gln158=) c.*449A= (n.*449A=) c.*413A= (n.*413A=) c.62A= (p.Gln21=) n.471A= n.185A= n.384A= c.-403A= (n.-403A=) c.410A= (p.Gln137=) n.50A= n.530A= n.542A= c.428A= (p.Gln143=) c.155A= (p.Gln52=) n.561A= n.749A= | |
5 | g.119478881A>C | CA3381867 | HSD17B4 | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.113-17662A>C (n.113-17662A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.583A>C c.510A>C (p.Pro170=) n.575A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.2172A>C n.403A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.564A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.321A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) n.471A>C n.185A>C n.384A>C c.-403A>C (n.-403A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.50A>C n.530A>C n.542A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.561A>C n.749A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478881A>G | CA360866158 | HSD17B4 | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.113-17662A>G (n.113-17662A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.583A>G c.510A>G (p.Pro170=) n.575A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.2172A>G n.403A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.564A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.321A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) n.471A>G n.185A>G n.384A>G c.-403A>G (n.-403A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.50A>G n.530A>G n.542A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.561A>G n.749A>G | |
5 | g.119478881A>T | CA360866159 | HSD17B4 | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.113-17662A>T (n.113-17662A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.583A>T c.510A>T (p.Pro170=) n.575A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.2172A>T n.403A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.564A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.321A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) n.471A>T n.185A>T n.384A>T c.-403A>T (n.-403A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.50A>T n.530A>T n.542A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.561A>T n.749A>T | |
5 | g.119478882G>A | CA446041438 | HSD17B4 | c.483G>A (p.Gln161=) c.113-17661G>A (n.113-17661G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.584G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) n.576G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.2173G>A n.404G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.565G>A c.72G>A (p.Gln24=) n.322G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.558G>A (p.Gln186=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.42G>A (p.Gln14=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.63G>A (p.Gln21=) n.472G>A n.186G>A n.385G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.411G>A (p.Gln137=) n.51G>A n.531G>A n.543G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.156G>A (p.Gln52=) n.562G>A n.750G>A | |
5 | g.119478882G>C | CA360866160 | HSD17B4 | c.483G>C (p.Gln161His) c.113-17661G>C (n.113-17661G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.584G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) n.576G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.2173G>C n.404G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.565G>C c.72G>C (p.Gln24His) n.322G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.558G>C (p.Gln186His) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.42G>C (p.Gln14His) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.63G>C (p.Gln21His) n.472G>C n.186G>C n.385G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.411G>C (p.Gln137His) n.51G>C n.531G>C n.543G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.156G>C (p.Gln52His) n.562G>C n.750G>C | |
5 | g.119478882G>T | CA360866161 | HSD17B4 | c.483G>T (p.Gln161His) c.113-17661G>T (n.113-17661G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.584G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) n.576G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.2173G>T n.404G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.565G>T c.72G>T (p.Gln24His) n.322G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.558G>T (p.Gln186His) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.42G>T (p.Gln14His) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.63G>T (p.Gln21His) n.472G>T n.186G>T n.385G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.411G>T (p.Gln137His) n.51G>T n.531G>T n.543G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.156G>T (p.Gln52His) n.562G>T n.750G>T | |
5 | g.119478883G>A | CA360866162 | HSD17B4 | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.113-17660G>A (n.113-17660G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.585G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.577G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.2174G>A n.405G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.566G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.323G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.473G>A n.187G>A n.386G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.52G>A n.532G>A n.544G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.563G>A n.751G>A | |
5 | g.119478883G>C | CA360866163 | HSD17B4 | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.113-17660G>C (n.113-17660G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.585G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.577G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.2174G>C n.405G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.566G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.323G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.473G>C n.187G>C n.386G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.52G>C n.532G>C n.544G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.563G>C n.751G>C | |
5 | g.119478883G>T | CA360866164 | HSD17B4 | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.113-17660G>T (n.113-17660G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.585G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.577G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.2174G>T n.405G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.566G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.323G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.473G>T n.187G>T n.386G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.52G>T n.532G>T n.544G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.563G>T n.751G>T | |
5 | g.119478884C>A | CA360866165 | HSD17B4 | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.113-17659C>A (n.113-17659C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.586C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.578C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.2175C>A n.406C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.567C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.324C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.474C>A n.188C>A n.387C>A c.-400C>A (n.-400C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.53C>A n.533C>A n.545C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.564C>A n.752C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478884C= | CA1577025564 | HSD17B4 | c.485C= (p.Ala162=) c.113-17659C= (n.113-17659C=) c.*366C= (n.*366C=) n.586C= c.513C= (p.Gly171=) n.578C= c.*615C= (n.*615C=) n.2175C= n.406C= c.*370C= (n.*370C=) n.567C= c.74C= (p.Ala25=) n.324C= c.*175C= (n.*175C=) c.560C= (p.Ala187=) c.*357C= (n.*357C=) c.*63C= (n.*63C=) c.44C= (p.Ala15=) c.*491C= (n.*491C=) c.*463C= (n.*463C=) c.476C= (p.Ala159=) c.*452C= (n.*452C=) c.*416C= (n.*416C=) c.65C= (p.Ala22=) n.474C= n.188C= n.387C= c.-400C= (n.-400C=) c.413C= (p.Ala138=) n.53C= n.533C= n.545C= c.431C= (p.Ala144=) c.158C= (p.Ala53=) n.564C= n.752C= | |
5 | g.119478884C>G | CA360866166 | HSD17B4 | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.113-17659C>G (n.113-17659C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.586C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.578C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.2175C>G n.406C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.567C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.324C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.474C>G n.188C>G n.387C>G c.-400C>G (n.-400C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.53C>G n.533C>G n.545C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.564C>G n.752C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119478884C>T | CA360866167 | HSD17B4 | c.485C>T (p.Ala162Val) c.113-17659C>T (n.113-17659C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.586C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.578C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.2175C>T n.406C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.567C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.324C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) n.474C>T n.188C>T n.387C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.53C>T n.533C>T n.545C>T c.431C>T (p.Ala144Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.564C>T n.752C>T | |
5 | g.119478885C>A | CA446041443 | HSD17B4 | c.486C>A (p.Ala162=) c.113-17658C>A (n.113-17658C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.587C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.579C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.2176C>A n.407C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.568C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.325C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.561C>A (p.Ala187=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.66C>A (p.Ala22=) n.475C>A n.189C>A n.388C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.54C>A n.534C>A n.546C>A c.432C>A (p.Ala144=) c.159C>A (p.Ala53=) n.565C>A n.753C>A | |
5 | g.119478885C>G | CA446041444 | HSD17B4 | c.486C>G (p.Ala162=) c.113-17658C>G (n.113-17658C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.587C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.579C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.2176C>G n.407C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.568C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.325C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.561C>G (p.Ala187=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.66C>G (p.Ala22=) n.475C>G n.189C>G n.388C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.54C>G n.534C>G n.546C>G c.432C>G (p.Ala144=) c.159C>G (p.Ala53=) n.565C>G n.753C>G | |
5 | g.119478885C>T | CA446041445 | HSD17B4 | c.486C>T (p.Ala162=) c.113-17658C>T (n.113-17658C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.587C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.579C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2176C>T n.407C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.568C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.325C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.561C>T (p.Ala187=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.66C>T (p.Ala22=) n.475C>T n.189C>T n.388C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.54C>T n.534C>T n.546C>T c.432C>T (p.Ala144=) c.159C>T (p.Ala53=) n.565C>T n.753C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119478886A>C | CA360866168 | HSD17B4 | c.487A>C (p.Asn163His) c.113-17657A>C (n.113-17657A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.588A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.580A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.2177A>C n.408A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.569A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.326A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.562A>C (p.Asn188His) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.46A>C (p.Asn16His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.67A>C (p.Asn23His) n.476A>C n.190A>C n.389A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.415A>C (p.Asn139His) n.55A>C n.535A>C n.547A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.160A>C (p.Asn54His) n.566A>C n.754A>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478886A>G | CA360866169 | HSD17B4 | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.113-17657A>G (n.113-17657A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.588A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.580A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.2177A>G n.408A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.569A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.326A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.46A>G (p.Asn16Asp) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.476A>G n.190A>G n.389A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.55A>G n.535A>G n.547A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.566A>G n.754A>G | |
5 | g.119478886A>T | CA360866170 | HSD17B4 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.113-17657A>T (n.113-17657A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.588A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.580A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.2177A>T n.408A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.569A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.326A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.476A>T n.190A>T n.389A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.55A>T n.535A>T n.547A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.566A>T n.754A>T | |
5 | g.119478887A= | CA1577025565 | HSD17B4 | c.488A= (p.Asn163=) c.113-17656A= (n.113-17656A=) c.*369A= (n.*369A=) n.589A= c.516A= (p.Gln172=) n.581A= c.*618A= (n.*618A=) n.2178A= n.409A= c.*373A= (n.*373A=) n.570A= c.77A= (p.Asn26=) n.327A= c.*178A= (n.*178A=) c.563A= (p.Asn188=) c.*360A= (n.*360A=) c.*66A= (n.*66A=) c.47A= (p.Asn16=) c.*494A= (n.*494A=) c.*466A= (n.*466A=) c.479A= (p.Asn160=) c.*455A= (n.*455A=) c.*419A= (n.*419A=) c.68A= (p.Asn23=) n.477A= n.191A= n.390A= c.-397A= (n.-397A=) c.416A= (p.Asn139=) n.56A= n.536A= n.548A= c.434A= (p.Asn145=) c.161A= (p.Asn54=) n.567A= n.755A= | |
5 | g.119478887A>C | CA360866171 | HSD17B4 | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.113-17656A>C (n.113-17656A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.589A>C c.516A>C (p.Gln172His) n.581A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.2178A>C n.409A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.570A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) n.327A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.47A>C (p.Asn16Thr) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.477A>C n.191A>C n.390A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.56A>C n.536A>C n.548A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.567A>C n.755A>C | |
5 | g.119478887A>G | CA360866172 | HSD17B4 | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.113-17656A>G (n.113-17656A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.589A>G c.516A>G (p.Gln172=) n.581A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.2178A>G n.409A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.570A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) n.327A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.47A>G (p.Asn16Ser) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.477A>G n.191A>G n.390A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.56A>G n.536A>G n.548A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.567A>G n.755A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478887A>T | CA360866173 | HSD17B4 | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.113-17656A>T (n.113-17656A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.589A>T c.516A>T (p.Gln172His) n.581A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.2178A>T n.409A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.570A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) n.327A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.47A>T (p.Asn16Ile) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.477A>T n.191A>T n.390A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.56A>T n.536A>T n.548A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.567A>T n.755A>T | |
5 | g.119478888T>A | CA360866175 | HSD17B4 | c.489T>A (p.Asn163Lys) c.113-17655T>A (n.113-17655T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.590T>A c.517T>A (p.Leu173Ile) n.582T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.2179T>A n.410T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.571T>A c.78T>A (p.Asn26Lys) n.328T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.48T>A (p.Asn16Lys) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.480T>A (p.Asn160Lys) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.69T>A (p.Asn23Lys) n.478T>A n.192T>A n.391T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.57T>A n.537T>A n.549T>A c.435T>A (p.Asn145Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.568T>A n.756T>A | |
5 | g.119478888T>C | CA446041447 | HSD17B4 | c.489T>C (p.Asn163=) c.113-17655T>C (n.113-17655T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.590T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.582T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.2179T>C n.410T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.571T>C c.78T>C (p.Asn26=) n.328T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.564T>C (p.Asn188=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.48T>C (p.Asn16=) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.480T>C (p.Asn160=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.69T>C (p.Asn23=) n.478T>C n.192T>C n.391T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.417T>C (p.Asn139=) n.57T>C n.537T>C n.549T>C c.435T>C (p.Asn145=) c.162T>C (p.Asn54=) n.568T>C n.756T>C | dbSNP |
5 | g.119478888T>G | CA360866174 | HSD17B4 | c.489T>G (p.Asn163Lys) c.113-17655T>G (n.113-17655T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.590T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.582T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.2179T>G n.410T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.571T>G c.78T>G (p.Asn26Lys) n.328T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.48T>G (p.Asn16Lys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.480T>G (p.Asn160Lys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.69T>G (p.Asn23Lys) n.478T>G n.192T>G n.391T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.57T>G n.537T>G n.549T>G c.435T>G (p.Asn145Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.568T>G n.756T>G | |
5 | g.119478888T= | CA1577025566 | HSD17B4 | c.489T= (p.Asn163=) c.113-17655T= (n.113-17655T=) c.*370T= (n.*370T=) n.590T= c.517T= (p.Leu173=) n.582T= c.*619T= (n.*619T=) n.2179T= n.410T= c.*374T= (n.*374T=) n.571T= c.78T= (p.Asn26=) n.328T= c.*179T= (n.*179T=) c.564T= (p.Asn188=) c.*361T= (n.*361T=) c.*67T= (n.*67T=) c.48T= (p.Asn16=) c.*495T= (n.*495T=) c.*467T= (n.*467T=) c.480T= (p.Asn160=) c.*456T= (n.*456T=) c.*420T= (n.*420T=) c.69T= (p.Asn23=) n.478T= n.192T= n.391T= c.-396T= (n.-396T=) c.417T= (p.Asn139=) n.57T= n.537T= n.549T= c.435T= (p.Asn145=) c.162T= (p.Asn54=) n.568T= n.756T= |