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5 | g.119478808T>C | CA3381857 | HSD17B4 | c.435-26T>C (n.435-26T>C) c.113-17735T>C (n.113-17735T>C) c.*316-26T>C (n.*316-26T>C) n.536-26T>C c.463-26T>C (n.463-26T>C) n.528-26T>C c.*565-26T>C (n.*565-26T>C) n.2125-26T>C n.356-26T>C c.*320-26T>C (n.*320-26T>C) n.517-26T>C c.24-26T>C (n.24-26T>C) n.274-26T>C c.*125-26T>C (n.*125-26T>C) c.510-26T>C (n.510-26T>C) c.*307-26T>C (n.*307-26T>C) c.*13-26T>C (n.*13-26T>C) c.-7-26T>C (n.-7-26T>C) c.*441-26T>C (n.*441-26T>C) c.*413-26T>C (n.*413-26T>C) c.426-26T>C (n.426-26T>C) c.*402-26T>C (n.*402-26T>C) c.*366-26T>C (n.*366-26T>C) c.15-26T>C (n.15-26T>C) n.424-26T>C n.138-26T>C n.337-26T>C c.-450-26T>C (n.-450-26T>C) c.363-26T>C (n.363-26T>C) n.483-26T>C n.495-26T>C c.381-26T>C (n.381-26T>C) c.108-26T>C (n.108-26T>C) n.514-26T>C n.702-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478808T= | CA1577025528 | HSD17B4 | c.435-26T= (n.435-26T=) c.113-17735T= (n.113-17735T=) c.*316-26T= (n.*316-26T=) n.536-26T= c.463-26T= (n.463-26T=) n.528-26T= c.*565-26T= (n.*565-26T=) n.2125-26T= n.356-26T= c.*320-26T= (n.*320-26T=) n.517-26T= c.24-26T= (n.24-26T=) n.274-26T= c.*125-26T= (n.*125-26T=) c.510-26T= (n.510-26T=) c.*307-26T= (n.*307-26T=) c.*13-26T= (n.*13-26T=) c.-7-26T= (n.-7-26T=) c.*441-26T= (n.*441-26T=) c.*413-26T= (n.*413-26T=) c.426-26T= (n.426-26T=) c.*402-26T= (n.*402-26T=) c.*366-26T= (n.*366-26T=) c.15-26T= (n.15-26T=) n.424-26T= n.138-26T= n.337-26T= c.-450-26T= (n.-450-26T=) c.363-26T= (n.363-26T=) n.483-26T= n.495-26T= c.381-26T= (n.381-26T=) c.108-26T= (n.108-26T=) n.514-26T= n.702-26T= | |
5 | g.119478809A= | CA1577025529 | HSD17B4 | c.435-25A= (n.435-25A=) c.113-17734A= (n.113-17734A=) c.*316-25A= (n.*316-25A=) n.536-25A= c.463-25A= (n.463-25A=) n.528-25A= c.*565-25A= (n.*565-25A=) n.2125-25A= n.356-25A= c.*320-25A= (n.*320-25A=) n.517-25A= c.24-25A= (n.24-25A=) n.274-25A= c.*125-25A= (n.*125-25A=) c.510-25A= (n.510-25A=) c.*307-25A= (n.*307-25A=) c.*13-25A= (n.*13-25A=) c.-7-25A= (n.-7-25A=) c.*441-25A= (n.*441-25A=) c.*413-25A= (n.*413-25A=) c.426-25A= (n.426-25A=) c.*402-25A= (n.*402-25A=) c.*366-25A= (n.*366-25A=) c.15-25A= (n.15-25A=) n.424-25A= n.138-25A= n.337-25A= c.-450-25A= (n.-450-25A=) c.363-25A= (n.363-25A=) n.483-25A= n.495-25A= c.381-25A= (n.381-25A=) c.108-25A= (n.108-25A=) n.514-25A= n.702-25A= | |
5 | g.119478809A>C | CA1577025530 | HSD17B4 | c.435-25A>C (n.435-25A>C) c.113-17734A>C (n.113-17734A>C) c.*316-25A>C (n.*316-25A>C) n.536-25A>C c.463-25A>C (n.463-25A>C) n.528-25A>C c.*565-25A>C (n.*565-25A>C) n.2125-25A>C n.356-25A>C c.*320-25A>C (n.*320-25A>C) n.517-25A>C c.24-25A>C (n.24-25A>C) n.274-25A>C c.*125-25A>C (n.*125-25A>C) c.510-25A>C (n.510-25A>C) c.*307-25A>C (n.*307-25A>C) c.*13-25A>C (n.*13-25A>C) c.-7-25A>C (n.-7-25A>C) c.*441-25A>C (n.*441-25A>C) c.*413-25A>C (n.*413-25A>C) c.426-25A>C (n.426-25A>C) c.*402-25A>C (n.*402-25A>C) c.*366-25A>C (n.*366-25A>C) c.15-25A>C (n.15-25A>C) n.424-25A>C n.138-25A>C n.337-25A>C c.-450-25A>C (n.-450-25A>C) c.363-25A>C (n.363-25A>C) n.483-25A>C n.495-25A>C c.381-25A>C (n.381-25A>C) c.108-25A>C (n.108-25A>C) n.514-25A>C n.702-25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119478810T>C | CA2674979943 | HSD17B4 | c.435-24T>C (n.435-24T>C) c.113-17733T>C (n.113-17733T>C) c.*316-24T>C (n.*316-24T>C) n.536-24T>C c.463-24T>C (n.463-24T>C) n.528-24T>C c.*565-24T>C (n.*565-24T>C) n.2125-24T>C n.356-24T>C c.*320-24T>C (n.*320-24T>C) n.517-24T>C c.24-24T>C (n.24-24T>C) n.274-24T>C c.*125-24T>C (n.*125-24T>C) c.510-24T>C (n.510-24T>C) c.*307-24T>C (n.*307-24T>C) c.*13-24T>C (n.*13-24T>C) c.-7-24T>C (n.-7-24T>C) c.*441-24T>C (n.*441-24T>C) c.*413-24T>C (n.*413-24T>C) c.426-24T>C (n.426-24T>C) c.*402-24T>C (n.*402-24T>C) c.*366-24T>C (n.*366-24T>C) c.15-24T>C (n.15-24T>C) n.424-24T>C n.138-24T>C n.337-24T>C c.-450-24T>C (n.-450-24T>C) c.363-24T>C (n.363-24T>C) n.483-24T>C n.495-24T>C c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.108-24T>C (n.108-24T>C) n.514-24T>C n.702-24T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478816_119478817del | CA2674979944 | HSD17B4 | c.435-18_435-17del (n.435-18_435-17del) c.113-17727_113-17726del (n.113-17727_113-17726del) c.*316-18_*316-17del (n.*316-18_*316-17del) n.536-18_536-17del c.463-18_463-17del (n.463-18_463-17del) n.528-18_528-17del c.*565-18_*565-17del (n.*565-18_*565-17del) n.2125-18_2125-17del n.356-18_356-17del c.*320-18_*320-17del (n.*320-18_*320-17del) n.517-18_517-17del c.24-18_24-17del (n.24-18_24-17del) n.274-18_274-17del c.*125-18_*125-17del (n.*125-18_*125-17del) c.510-18_510-17del (n.510-18_510-17del) c.*307-18_*307-17del (n.*307-18_*307-17del) c.*13-18_*13-17del (n.*13-18_*13-17del) c.-7-18_-7-17del (n.-7-18_-7-17del) c.*441-18_*441-17del (n.*441-18_*441-17del) c.*413-18_*413-17del (n.*413-18_*413-17del) c.426-18_426-17del (n.426-18_426-17del) c.*402-18_*402-17del (n.*402-18_*402-17del) c.*366-18_*366-17del (n.*366-18_*366-17del) c.15-18_15-17del (n.15-18_15-17del) n.424-18_424-17del n.138-18_138-17del n.337-18_337-17del c.-450-18_-450-17del (n.-450-18_-450-17del) c.363-18_363-17del (n.363-18_363-17del) n.483-18_483-17del n.495-18_495-17del c.381-18_381-17del (n.381-18_381-17del) c.108-18_108-17del (n.108-18_108-17del) n.514-18_514-17del n.702-18_702-17del | gnomAD v4 |
5 | g.119478814G>A | CA1577025531 | HSD17B4 | c.435-20G>A (n.435-20G>A) c.113-17729G>A (n.113-17729G>A) c.*316-20G>A (n.*316-20G>A) n.536-20G>A c.463-20G>A (n.463-20G>A) n.528-20G>A c.*565-20G>A (n.*565-20G>A) n.2125-20G>A n.356-20G>A c.*320-20G>A (n.*320-20G>A) n.517-20G>A c.24-20G>A (n.24-20G>A) n.274-20G>A c.*125-20G>A (n.*125-20G>A) c.510-20G>A (n.510-20G>A) c.*307-20G>A (n.*307-20G>A) c.*13-20G>A (n.*13-20G>A) c.-7-20G>A (n.-7-20G>A) c.*441-20G>A (n.*441-20G>A) c.*413-20G>A (n.*413-20G>A) c.426-20G>A (n.426-20G>A) c.*402-20G>A (n.*402-20G>A) c.*366-20G>A (n.*366-20G>A) c.15-20G>A (n.15-20G>A) n.424-20G>A n.138-20G>A n.337-20G>A c.-450-20G>A (n.-450-20G>A) c.363-20G>A (n.363-20G>A) n.483-20G>A n.495-20G>A c.381-20G>A (n.381-20G>A) c.108-20G>A (n.108-20G>A) n.514-20G>A n.702-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.119478814G>T | CA2842509939 | HSD17B4 | c.435-20G>T (n.435-20G>T) c.113-17729G>T (n.113-17729G>T) c.*316-20G>T (n.*316-20G>T) n.536-20G>T c.463-20G>T (n.463-20G>T) n.528-20G>T c.*565-20G>T (n.*565-20G>T) n.2125-20G>T n.356-20G>T c.*320-20G>T (n.*320-20G>T) n.517-20G>T c.24-20G>T (n.24-20G>T) n.274-20G>T c.*125-20G>T (n.*125-20G>T) c.510-20G>T (n.510-20G>T) c.*307-20G>T (n.*307-20G>T) c.*13-20G>T (n.*13-20G>T) c.-7-20G>T (n.-7-20G>T) c.*441-20G>T (n.*441-20G>T) c.*413-20G>T (n.*413-20G>T) c.426-20G>T (n.426-20G>T) c.*402-20G>T (n.*402-20G>T) c.*366-20G>T (n.*366-20G>T) c.15-20G>T (n.15-20G>T) n.424-20G>T n.138-20G>T n.337-20G>T c.-450-20G>T (n.-450-20G>T) c.363-20G>T (n.363-20G>T) n.483-20G>T n.495-20G>T c.381-20G>T (n.381-20G>T) c.108-20G>T (n.108-20G>T) n.514-20G>T n.702-20G>T | |
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5 | g.119478816G>T | CA2842509940 | HSD17B4 | c.435-18G>T (n.435-18G>T) c.113-17727G>T (n.113-17727G>T) c.*316-18G>T (n.*316-18G>T) n.536-18G>T c.463-18G>T (n.463-18G>T) n.528-18G>T c.*565-18G>T (n.*565-18G>T) n.2125-18G>T n.356-18G>T c.*320-18G>T (n.*320-18G>T) n.517-18G>T c.24-18G>T (n.24-18G>T) n.274-18G>T c.*125-18G>T (n.*125-18G>T) c.510-18G>T (n.510-18G>T) c.*307-18G>T (n.*307-18G>T) c.*13-18G>T (n.*13-18G>T) c.-7-18G>T (n.-7-18G>T) c.*441-18G>T (n.*441-18G>T) c.*413-18G>T (n.*413-18G>T) c.426-18G>T (n.426-18G>T) c.*402-18G>T (n.*402-18G>T) c.*366-18G>T (n.*366-18G>T) c.15-18G>T (n.15-18G>T) n.424-18G>T n.138-18G>T n.337-18G>T c.-450-18G>T (n.-450-18G>T) c.363-18G>T (n.363-18G>T) n.483-18G>T n.495-18G>T c.381-18G>T (n.381-18G>T) c.108-18G>T (n.108-18G>T) n.514-18G>T n.702-18G>T | |
5 | g.119478817A= | CA1577025533 | HSD17B4 | c.435-17A= (n.435-17A=) c.113-17726A= (n.113-17726A=) c.*316-17A= (n.*316-17A=) n.536-17A= c.463-17A= (n.463-17A=) n.528-17A= c.*565-17A= (n.*565-17A=) n.2125-17A= n.356-17A= c.*320-17A= (n.*320-17A=) n.517-17A= c.24-17A= (n.24-17A=) n.274-17A= c.*125-17A= (n.*125-17A=) c.510-17A= (n.510-17A=) c.*307-17A= (n.*307-17A=) c.*13-17A= (n.*13-17A=) c.-7-17A= (n.-7-17A=) c.*441-17A= (n.*441-17A=) c.*413-17A= (n.*413-17A=) c.426-17A= (n.426-17A=) c.*402-17A= (n.*402-17A=) c.*366-17A= (n.*366-17A=) c.15-17A= (n.15-17A=) n.424-17A= n.138-17A= n.337-17A= c.-450-17A= (n.-450-17A=) c.363-17A= (n.363-17A=) n.483-17A= n.495-17A= c.381-17A= (n.381-17A=) c.108-17A= (n.108-17A=) n.514-17A= n.702-17A= | |
5 | g.119478817A>G | CA3381858 | HSD17B4 | c.435-17A>G (n.435-17A>G) c.113-17726A>G (n.113-17726A>G) c.*316-17A>G (n.*316-17A>G) n.536-17A>G c.463-17A>G (n.463-17A>G) n.528-17A>G c.*565-17A>G (n.*565-17A>G) n.2125-17A>G n.356-17A>G c.*320-17A>G (n.*320-17A>G) n.517-17A>G c.24-17A>G (n.24-17A>G) n.274-17A>G c.*125-17A>G (n.*125-17A>G) c.510-17A>G (n.510-17A>G) c.*307-17A>G (n.*307-17A>G) c.*13-17A>G (n.*13-17A>G) c.-7-17A>G (n.-7-17A>G) c.*441-17A>G (n.*441-17A>G) c.*413-17A>G (n.*413-17A>G) c.426-17A>G (n.426-17A>G) c.*402-17A>G (n.*402-17A>G) c.*366-17A>G (n.*366-17A>G) c.15-17A>G (n.15-17A>G) n.424-17A>G n.138-17A>G n.337-17A>G c.-450-17A>G (n.-450-17A>G) c.363-17A>G (n.363-17A>G) n.483-17A>G n.495-17A>G c.381-17A>G (n.381-17A>G) c.108-17A>G (n.108-17A>G) n.514-17A>G n.702-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.119478819T>A | CA125861900 | HSD17B4 | c.435-15T>A (n.435-15T>A) c.113-17724T>A (n.113-17724T>A) c.*316-15T>A (n.*316-15T>A) n.536-15T>A c.463-15T>A (n.463-15T>A) n.528-15T>A c.*565-15T>A (n.*565-15T>A) n.2125-15T>A n.356-15T>A c.*320-15T>A (n.*320-15T>A) n.517-15T>A c.24-15T>A (n.24-15T>A) n.274-15T>A c.*125-15T>A (n.*125-15T>A) c.510-15T>A (n.510-15T>A) c.*307-15T>A (n.*307-15T>A) c.*13-15T>A (n.*13-15T>A) c.-7-15T>A (n.-7-15T>A) c.*441-15T>A (n.*441-15T>A) c.*413-15T>A (n.*413-15T>A) c.426-15T>A (n.426-15T>A) c.*402-15T>A (n.*402-15T>A) c.*366-15T>A (n.*366-15T>A) c.15-15T>A (n.15-15T>A) n.424-15T>A n.138-15T>A n.337-15T>A c.-450-15T>A (n.-450-15T>A) c.363-15T>A (n.363-15T>A) n.483-15T>A n.495-15T>A c.381-15T>A (n.381-15T>A) c.108-15T>A (n.108-15T>A) n.514-15T>A n.702-15T>A | dbSNP |
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5 | g.119478820G>T | CA562695408 | HSD17B4 | c.435-14G>T (n.435-14G>T) c.113-17723G>T (n.113-17723G>T) c.*316-14G>T (n.*316-14G>T) n.536-14G>T c.463-14G>T (n.463-14G>T) n.528-14G>T c.*565-14G>T (n.*565-14G>T) n.2125-14G>T n.356-14G>T c.*320-14G>T (n.*320-14G>T) n.517-14G>T c.24-14G>T (n.24-14G>T) n.274-14G>T c.*125-14G>T (n.*125-14G>T) c.510-14G>T (n.510-14G>T) c.*307-14G>T (n.*307-14G>T) c.*13-14G>T (n.*13-14G>T) c.-7-14G>T (n.-7-14G>T) c.*441-14G>T (n.*441-14G>T) c.*413-14G>T (n.*413-14G>T) c.426-14G>T (n.426-14G>T) c.*402-14G>T (n.*402-14G>T) c.*366-14G>T (n.*366-14G>T) c.15-14G>T (n.15-14G>T) n.424-14G>T n.138-14G>T n.337-14G>T c.-450-14G>T (n.-450-14G>T) c.363-14G>T (n.363-14G>T) n.483-14G>T n.495-14G>T c.381-14G>T (n.381-14G>T) c.108-14G>T (n.108-14G>T) n.514-14G>T n.702-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119478821A>G | CA3381859 | HSD17B4 | c.435-13A>G (n.435-13A>G) c.113-17722A>G (n.113-17722A>G) c.*316-13A>G (n.*316-13A>G) n.536-13A>G c.463-13A>G (n.463-13A>G) n.528-13A>G c.*565-13A>G (n.*565-13A>G) n.2125-13A>G n.356-13A>G c.*320-13A>G (n.*320-13A>G) n.517-13A>G c.24-13A>G (n.24-13A>G) n.274-13A>G c.*125-13A>G (n.*125-13A>G) c.510-13A>G (n.510-13A>G) c.*307-13A>G (n.*307-13A>G) c.*13-13A>G (n.*13-13A>G) c.-7-13A>G (n.-7-13A>G) c.*441-13A>G (n.*441-13A>G) c.*413-13A>G (n.*413-13A>G) c.426-13A>G (n.426-13A>G) c.*402-13A>G (n.*402-13A>G) c.*366-13A>G (n.*366-13A>G) c.15-13A>G (n.15-13A>G) n.424-13A>G n.138-13A>G n.337-13A>G c.-450-13A>G (n.-450-13A>G) c.363-13A>G (n.363-13A>G) n.483-13A>G n.495-13A>G c.381-13A>G (n.381-13A>G) c.108-13A>G (n.108-13A>G) n.514-13A>G n.702-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478826_119478831del | CA2674979945 | HSD17B4 | c.435-8_435-3del (n.435-8_435-3del) c.113-17717_113-17712del (n.113-17717_113-17712del) c.*316-8_*316-3del (n.*316-8_*316-3del) n.536-8_536-3del c.463-8_463-3del (n.463-8_463-3del) n.528-8_528-3del c.*565-8_*565-3del (n.*565-8_*565-3del) n.2125-8_2125-3del n.356-8_356-3del c.*320-8_*320-3del (n.*320-8_*320-3del) n.517-8_517-3del c.24-8_24-3del (n.24-8_24-3del) n.274-8_274-3del c.*125-8_*125-3del (n.*125-8_*125-3del) c.510-8_510-3del (n.510-8_510-3del) c.*307-8_*307-3del (n.*307-8_*307-3del) c.*13-8_*13-3del (n.*13-8_*13-3del) c.-7-8_-7-3del (n.-7-8_-7-3del) c.*441-8_*441-3del (n.*441-8_*441-3del) c.*413-8_*413-3del (n.*413-8_*413-3del) c.426-8_426-3del (n.426-8_426-3del) c.*402-8_*402-3del (n.*402-8_*402-3del) c.*366-8_*366-3del (n.*366-8_*366-3del) c.15-8_15-3del (n.15-8_15-3del) n.424-8_424-3del n.138-8_138-3del n.337-8_337-3del c.-450-8_-450-3del (n.-450-8_-450-3del) c.363-8_363-3del (n.363-8_363-3del) n.483-8_483-3del n.495-8_495-3del c.381-8_381-3del (n.381-8_381-3del) c.108-8_108-3del (n.108-8_108-3del) n.514-8_514-3del n.702-8_702-3del | gnomAD v4 |
5 | g.119478823T>C | CA2674979946 | HSD17B4 | c.435-11T>C (n.435-11T>C) c.113-17720T>C (n.113-17720T>C) c.*316-11T>C (n.*316-11T>C) n.536-11T>C c.463-11T>C (n.463-11T>C) n.528-11T>C c.*565-11T>C (n.*565-11T>C) n.2125-11T>C n.356-11T>C c.*320-11T>C (n.*320-11T>C) n.517-11T>C c.24-11T>C (n.24-11T>C) n.274-11T>C c.*125-11T>C (n.*125-11T>C) c.510-11T>C (n.510-11T>C) c.*307-11T>C (n.*307-11T>C) c.*13-11T>C (n.*13-11T>C) c.-7-11T>C (n.-7-11T>C) c.*441-11T>C (n.*441-11T>C) c.*413-11T>C (n.*413-11T>C) c.426-11T>C (n.426-11T>C) c.*402-11T>C (n.*402-11T>C) c.*366-11T>C (n.*366-11T>C) c.15-11T>C (n.15-11T>C) n.424-11T>C n.138-11T>C n.337-11T>C c.-450-11T>C (n.-450-11T>C) c.363-11T>C (n.363-11T>C) n.483-11T>C n.495-11T>C c.381-11T>C (n.381-11T>C) c.108-11T>C (n.108-11T>C) n.514-11T>C n.702-11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119478826C>G | CA2740094032 | HSD17B4 | c.435-8C>G (n.435-8C>G) c.113-17717C>G (n.113-17717C>G) c.*316-8C>G (n.*316-8C>G) n.536-8C>G c.463-8C>G (n.463-8C>G) n.528-8C>G c.*565-8C>G (n.*565-8C>G) n.2125-8C>G n.356-8C>G c.*320-8C>G (n.*320-8C>G) n.517-8C>G c.24-8C>G (n.24-8C>G) n.274-8C>G c.*125-8C>G (n.*125-8C>G) c.510-8C>G (n.510-8C>G) c.*307-8C>G (n.*307-8C>G) c.*13-8C>G (n.*13-8C>G) c.-7-8C>G (n.-7-8C>G) c.*441-8C>G (n.*441-8C>G) c.*413-8C>G (n.*413-8C>G) c.426-8C>G (n.426-8C>G) c.*402-8C>G (n.*402-8C>G) c.*366-8C>G (n.*366-8C>G) c.15-8C>G (n.15-8C>G) n.424-8C>G n.138-8C>G n.337-8C>G c.-450-8C>G (n.-450-8C>G) c.363-8C>G (n.363-8C>G) n.483-8C>G n.495-8C>G c.381-8C>G (n.381-8C>G) c.108-8C>G (n.108-8C>G) n.514-8C>G n.702-8C>G | ClinVar |
5 | g.119478827T>C | CA3381860 | HSD17B4 | c.435-7T>C (n.435-7T>C) c.113-17716T>C (n.113-17716T>C) c.*316-7T>C (n.*316-7T>C) n.536-7T>C c.463-7T>C (n.463-7T>C) n.528-7T>C c.*565-7T>C (n.*565-7T>C) n.2125-7T>C n.356-7T>C c.*320-7T>C (n.*320-7T>C) n.517-7T>C c.24-7T>C (n.24-7T>C) n.274-7T>C c.*125-7T>C (n.*125-7T>C) c.510-7T>C (n.510-7T>C) c.*307-7T>C (n.*307-7T>C) c.*13-7T>C (n.*13-7T>C) c.-7-7T>C (n.-7-7T>C) c.*441-7T>C (n.*441-7T>C) c.*413-7T>C (n.*413-7T>C) c.426-7T>C (n.426-7T>C) c.*402-7T>C (n.*402-7T>C) c.*366-7T>C (n.*366-7T>C) c.15-7T>C (n.15-7T>C) n.424-7T>C n.138-7T>C n.337-7T>C c.-450-7T>C (n.-450-7T>C) c.363-7T>C (n.363-7T>C) n.483-7T>C n.495-7T>C c.381-7T>C (n.381-7T>C) c.108-7T>C (n.108-7T>C) n.514-7T>C n.702-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478827T= | CA1577025538 | HSD17B4 | c.435-7T= (n.435-7T=) c.113-17716T= (n.113-17716T=) c.*316-7T= (n.*316-7T=) n.536-7T= c.463-7T= (n.463-7T=) n.528-7T= c.*565-7T= (n.*565-7T=) n.2125-7T= n.356-7T= c.*320-7T= (n.*320-7T=) n.517-7T= c.24-7T= (n.24-7T=) n.274-7T= c.*125-7T= (n.*125-7T=) c.510-7T= (n.510-7T=) c.*307-7T= (n.*307-7T=) c.*13-7T= (n.*13-7T=) c.-7-7T= (n.-7-7T=) c.*441-7T= (n.*441-7T=) c.*413-7T= (n.*413-7T=) c.426-7T= (n.426-7T=) c.*402-7T= (n.*402-7T=) c.*366-7T= (n.*366-7T=) c.15-7T= (n.15-7T=) n.424-7T= n.138-7T= n.337-7T= c.-450-7T= (n.-450-7T=) c.363-7T= (n.363-7T=) n.483-7T= n.495-7T= c.381-7T= (n.381-7T=) c.108-7T= (n.108-7T=) n.514-7T= n.702-7T= | |
5 | g.119478828T>G | CA562695409 | HSD17B4 | c.435-6T>G (n.435-6T>G) c.113-17715T>G (n.113-17715T>G) c.*316-6T>G (n.*316-6T>G) n.536-6T>G c.463-6T>G (n.463-6T>G) n.528-6T>G c.*565-6T>G (n.*565-6T>G) n.2125-6T>G n.356-6T>G c.*320-6T>G (n.*320-6T>G) n.517-6T>G c.24-6T>G (n.24-6T>G) n.274-6T>G c.*125-6T>G (n.*125-6T>G) c.510-6T>G (n.510-6T>G) c.*307-6T>G (n.*307-6T>G) c.*13-6T>G (n.*13-6T>G) c.-7-6T>G (n.-7-6T>G) c.*441-6T>G (n.*441-6T>G) c.*413-6T>G (n.*413-6T>G) c.426-6T>G (n.426-6T>G) c.*402-6T>G (n.*402-6T>G) c.*366-6T>G (n.*366-6T>G) c.15-6T>G (n.15-6T>G) n.424-6T>G n.138-6T>G n.337-6T>G c.-450-6T>G (n.-450-6T>G) c.363-6T>G (n.363-6T>G) n.483-6T>G n.495-6T>G c.381-6T>G (n.381-6T>G) c.108-6T>G (n.108-6T>G) n.514-6T>G n.702-6T>G | dbSNP gnomAD v2 |
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5 | g.119478830T>A | CA2573138653 | HSD17B4 | c.435-4T>A (n.435-4T>A) c.113-17713T>A (n.113-17713T>A) c.*316-4T>A (n.*316-4T>A) n.536-4T>A c.463-4T>A (n.463-4T>A) n.528-4T>A c.*565-4T>A (n.*565-4T>A) n.2125-4T>A n.356-4T>A c.*320-4T>A (n.*320-4T>A) n.517-4T>A c.24-4T>A (n.24-4T>A) n.274-4T>A c.*125-4T>A (n.*125-4T>A) c.510-4T>A (n.510-4T>A) c.*307-4T>A (n.*307-4T>A) c.*13-4T>A (n.*13-4T>A) c.-7-4T>A (n.-7-4T>A) c.*441-4T>A (n.*441-4T>A) c.*413-4T>A (n.*413-4T>A) c.426-4T>A (n.426-4T>A) c.*402-4T>A (n.*402-4T>A) c.*366-4T>A (n.*366-4T>A) c.15-4T>A (n.15-4T>A) n.424-4T>A n.138-4T>A n.337-4T>A c.-450-4T>A (n.-450-4T>A) c.363-4T>A (n.363-4T>A) n.483-4T>A n.495-4T>A c.381-4T>A (n.381-4T>A) c.108-4T>A (n.108-4T>A) n.514-4T>A n.702-4T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478830T>G | CA2527241917 | HSD17B4 | c.435-4T>G (n.435-4T>G) c.113-17713T>G (n.113-17713T>G) c.*316-4T>G (n.*316-4T>G) n.536-4T>G c.463-4T>G (n.463-4T>G) n.528-4T>G c.*565-4T>G (n.*565-4T>G) n.2125-4T>G n.356-4T>G c.*320-4T>G (n.*320-4T>G) n.517-4T>G c.24-4T>G (n.24-4T>G) n.274-4T>G c.*125-4T>G (n.*125-4T>G) c.510-4T>G (n.510-4T>G) c.*307-4T>G (n.*307-4T>G) c.*13-4T>G (n.*13-4T>G) c.-7-4T>G (n.-7-4T>G) c.*441-4T>G (n.*441-4T>G) c.*413-4T>G (n.*413-4T>G) c.426-4T>G (n.426-4T>G) c.*402-4T>G (n.*402-4T>G) c.*366-4T>G (n.*366-4T>G) c.15-4T>G (n.15-4T>G) n.424-4T>G n.138-4T>G n.337-4T>G c.-450-4T>G (n.-450-4T>G) c.363-4T>G (n.363-4T>G) n.483-4T>G n.495-4T>G c.381-4T>G (n.381-4T>G) c.108-4T>G (n.108-4T>G) n.514-4T>G n.702-4T>G | |
5 | g.119478831T>C | CA1577025540 | HSD17B4 | c.435-3T>C (n.435-3T>C) c.113-17712T>C (n.113-17712T>C) c.*316-3T>C (n.*316-3T>C) n.536-3T>C c.463-3T>C (n.463-3T>C) n.528-3T>C c.*565-3T>C (n.*565-3T>C) n.2125-3T>C n.356-3T>C c.*320-3T>C (n.*320-3T>C) n.517-3T>C c.24-3T>C (n.24-3T>C) n.274-3T>C c.*125-3T>C (n.*125-3T>C) c.510-3T>C (n.510-3T>C) c.*307-3T>C (n.*307-3T>C) c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) c.-7-3T>C (n.-7-3T>C) c.*441-3T>C (n.*441-3T>C) c.*413-3T>C (n.*413-3T>C) c.426-3T>C (n.426-3T>C) c.*402-3T>C (n.*402-3T>C) c.*366-3T>C (n.*366-3T>C) c.15-3T>C (n.15-3T>C) n.424-3T>C n.138-3T>C n.337-3T>C c.-450-3T>C (n.-450-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) n.483-3T>C n.495-3T>C c.381-3T>C (n.381-3T>C) c.108-3T>C (n.108-3T>C) n.514-3T>C n.702-3T>C | dbSNP |
5 | g.119478831T= | CA1577025541 | HSD17B4 | c.435-3T= (n.435-3T=) c.113-17712T= (n.113-17712T=) c.*316-3T= (n.*316-3T=) n.536-3T= c.463-3T= (n.463-3T=) n.528-3T= c.*565-3T= (n.*565-3T=) n.2125-3T= n.356-3T= c.*320-3T= (n.*320-3T=) n.517-3T= c.24-3T= (n.24-3T=) n.274-3T= c.*125-3T= (n.*125-3T=) c.510-3T= (n.510-3T=) c.*307-3T= (n.*307-3T=) c.*13-3T= (n.*13-3T=) c.-7-3T= (n.-7-3T=) c.*441-3T= (n.*441-3T=) c.*413-3T= (n.*413-3T=) c.426-3T= (n.426-3T=) c.*402-3T= (n.*402-3T=) c.*366-3T= (n.*366-3T=) c.15-3T= (n.15-3T=) n.424-3T= n.138-3T= n.337-3T= c.-450-3T= (n.-450-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) n.483-3T= n.495-3T= c.381-3T= (n.381-3T=) c.108-3T= (n.108-3T=) n.514-3T= n.702-3T= | |
5 | g.119478832A= | CA1577025542 | HSD17B4 | c.435-2A= (n.435-2A=) c.113-17711A= (n.113-17711A=) c.*316-2A= (n.*316-2A=) n.536-2A= c.463-2A= (n.463-2A=) n.528-2A= c.*565-2A= (n.*565-2A=) n.2125-2A= n.356-2A= c.*320-2A= (n.*320-2A=) n.517-2A= c.24-2A= (n.24-2A=) n.274-2A= c.*125-2A= (n.*125-2A=) c.510-2A= (n.510-2A=) c.*307-2A= (n.*307-2A=) c.*13-2A= (n.*13-2A=) c.-7-2A= (n.-7-2A=) c.*441-2A= (n.*441-2A=) c.*413-2A= (n.*413-2A=) c.426-2A= (n.426-2A=) c.*402-2A= (n.*402-2A=) c.*366-2A= (n.*366-2A=) c.15-2A= (n.15-2A=) n.424-2A= n.138-2A= n.337-2A= c.-450-2A= (n.-450-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) n.1A= n.483-2A= n.495-2A= c.381-2A= (n.381-2A=) c.108-2A= (n.108-2A=) n.514-2A= n.702-2A= | |
5 | g.119478832A>C | CA360866047 | HSD17B4 | c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.113-17711A>C (n.113-17711A>C) c.*316-2A>C (n.*316-2A>C) n.536-2A>C c.463-2A>C (n.463-2A>C) n.528-2A>C c.*565-2A>C (n.*565-2A>C) n.2125-2A>C n.356-2A>C c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) n.517-2A>C c.24-2A>C (n.24-2A>C) n.274-2A>C c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.*307-2A>C (n.*307-2A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.-7-2A>C (n.-7-2A>C) c.*441-2A>C (n.*441-2A>C) c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) c.426-2A>C (n.426-2A>C) c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) c.*366-2A>C (n.*366-2A>C) c.15-2A>C (n.15-2A>C) n.424-2A>C n.138-2A>C n.337-2A>C c.-450-2A>C (n.-450-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) n.1A>C n.483-2A>C n.495-2A>C c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) n.514-2A>C n.702-2A>C | |
5 | g.119478832A>G | CA360866048 | HSD17B4 | c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.113-17711A>G (n.113-17711A>G) c.*316-2A>G (n.*316-2A>G) n.536-2A>G c.463-2A>G (n.463-2A>G) n.528-2A>G c.*565-2A>G (n.*565-2A>G) n.2125-2A>G n.356-2A>G c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) n.517-2A>G c.24-2A>G (n.24-2A>G) n.274-2A>G c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.*307-2A>G (n.*307-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.-7-2A>G (n.-7-2A>G) c.*441-2A>G (n.*441-2A>G) c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) c.426-2A>G (n.426-2A>G) c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) c.*366-2A>G (n.*366-2A>G) c.15-2A>G (n.15-2A>G) n.424-2A>G n.138-2A>G n.337-2A>G c.-450-2A>G (n.-450-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) n.1A>G n.483-2A>G n.495-2A>G c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) n.514-2A>G n.702-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478832A>T | CA360866049 | HSD17B4 | c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.113-17711A>T (n.113-17711A>T) c.*316-2A>T (n.*316-2A>T) n.536-2A>T c.463-2A>T (n.463-2A>T) n.528-2A>T c.*565-2A>T (n.*565-2A>T) n.2125-2A>T n.356-2A>T c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) n.517-2A>T c.24-2A>T (n.24-2A>T) n.274-2A>T c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.*307-2A>T (n.*307-2A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.-7-2A>T (n.-7-2A>T) c.*441-2A>T (n.*441-2A>T) c.*413-2A>T (n.*413-2A>T) c.426-2A>T (n.426-2A>T) c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) c.*366-2A>T (n.*366-2A>T) c.15-2A>T (n.15-2A>T) n.424-2A>T n.138-2A>T n.337-2A>T c.-450-2A>T (n.-450-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) n.1A>T n.483-2A>T n.495-2A>T c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) n.514-2A>T n.702-2A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.119478832dup | CA3381861 | HSD17B4 | c.435-2dup (n.435-2dup) c.113-17711dup (n.113-17711dup) c.*316-2dup (n.*316-2dup) n.536-2dup c.463-2dup (n.463-2dup) n.528-2dup c.*565-2dup (n.*565-2dup) n.2125-2dup n.356-2dup c.*320-2dup (n.*320-2dup) n.517-2dup c.24-2dup (n.24-2dup) n.274-2dup c.*125-2dup (n.*125-2dup) c.510-2dup (n.510-2dup) c.*307-2dup (n.*307-2dup) c.*13-2dup (n.*13-2dup) c.-7-2dup (n.-7-2dup) c.*441-2dup (n.*441-2dup) c.*413-2dup (n.*413-2dup) c.426-2dup (n.426-2dup) c.*402-2dup (n.*402-2dup) c.*366-2dup (n.*366-2dup) c.15-2dup (n.15-2dup) n.424-2dup n.138-2dup n.337-2dup c.-450-2dup (n.-450-2dup) c.363-2dup (n.363-2dup) n.1dup n.483-2dup n.495-2dup c.381-2dup (n.381-2dup) c.108-2dup (n.108-2dup) n.514-2dup n.702-2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478833G>A | CA360866050 | HSD17B4 | c.435-1G>A (n.435-1G>A) c.113-17710G>A (n.113-17710G>A) c.*316-1G>A (n.*316-1G>A) n.536-1G>A c.463-1G>A (n.463-1G>A) n.528-1G>A c.*565-1G>A (n.*565-1G>A) n.2125-1G>A n.356-1G>A c.*320-1G>A (n.*320-1G>A) n.517-1G>A c.24-1G>A (n.24-1G>A) n.274-1G>A c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.*307-1G>A (n.*307-1G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.-7-1G>A (n.-7-1G>A) c.*441-1G>A (n.*441-1G>A) c.*413-1G>A (n.*413-1G>A) c.426-1G>A (n.426-1G>A) c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) c.*366-1G>A (n.*366-1G>A) c.15-1G>A (n.15-1G>A) n.424-1G>A n.138-1G>A n.337-1G>A c.-450-1G>A (n.-450-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) n.2G>A n.483-1G>A n.495-1G>A c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) n.514-1G>A n.702-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119478837T>C | CA446041347 | HSD17B4 | c.438T>C (p.Ile146=) c.113-17706T>C (n.113-17706T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.539T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.531T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.2128T>C n.359T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.520T>C c.27T>C (p.Ile9=) n.277T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.513T>C (p.Ile171=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.429T>C (p.Ile143=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.18T>C (p.Ile6=) n.427T>C n.141T>C n.340T>C c.-447T>C (n.-447T>C) c.366T>C (p.Ile122=) n.6T>C n.486T>C n.498T>C c.384T>C (p.Ile128=) c.111T>C (p.Ile37=) n.517T>C n.705T>C | |
5 | g.119478837T>G | CA360866061 | HSD17B4 | c.438T>G (p.Ile146Met) c.113-17706T>G (n.113-17706T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.539T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.531T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.2128T>G n.359T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.520T>G c.27T>G (p.Ile9Met) n.277T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.429T>G (p.Ile143Met) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.18T>G (p.Ile6Met) n.427T>G n.141T>G n.340T>G c.-447T>G (n.-447T>G) c.366T>G (p.Ile122Met) n.6T>G n.486T>G n.498T>G c.384T>G (p.Ile128Met) c.111T>G (p.Ile37Met) n.517T>G n.705T>G | |
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5 | g.119478843G= | CA1577025549 | HSD17B4 | c.444G= (p.Met148=) c.113-17700G= (n.113-17700G=) c.*325G= (n.*325G=) n.545G= c.472G= (p.Asp158=) n.537G= c.*574G= (n.*574G=) n.2134G= n.365G= c.*329G= (n.*329G=) n.526G= c.33G= (p.Met11=) n.283G= c.*134G= (n.*134G=) c.519G= (p.Met173=) c.*316G= (n.*316G=) c.*22G= (n.*22G=) c.3G= (p.Met1=) c.*450G= (n.*450G=) c.*422G= (n.*422G=) c.435G= (p.Met145=) c.*411G= (n.*411G=) c.*375G= (n.*375G=) c.24G= (p.Met8=) n.433G= n.147G= n.346G= c.-441G= (n.-441G=) c.372G= (p.Met124=) n.12G= n.492G= n.504G= c.390G= (p.Met130=) c.117G= (p.Met39=) n.523G= n.711G= | |
5 | g.119478843G>T | CA360866076 | HSD17B4 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.113-17700G>T (n.113-17700G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.545G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.537G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.2134G>T n.365G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.526G>T c.33G>T (p.Met11Ile) n.283G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) n.433G>T n.147G>T n.346G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.372G>T (p.Met124Ile) n.12G>T n.492G>T n.504G>T c.390G>T (p.Met130Ile) c.117G>T (p.Met39Ile) n.523G>T n.711G>T | |
5 | g.119478845_119478861dup | CA2674979947 | HSD17B4 | c.446_462dup (p.Ile155LeufsTer?) c.113-17698_113-17682dup (n.113-17698_113-17682dup) c.*327_*343dup (n.*327_*343dup) n.547_563dup c.474_490dup (p.Asn164ThrfsTer?) n.539_555dup c.*576_*592dup (n.*576_*592dup) n.2136_2152dup n.367_383dup c.*331_*347dup (n.*331_*347dup) n.528_544dup c.35_51dup (p.Ile18LeufsTer?) n.285_301dup c.*136_*152dup (n.*136_*152dup) c.521_537dup (p.Ile180LeufsTer?) c.*318_*334dup (n.*318_*334dup) c.*24_*40dup (n.*24_*40dup) c.5_21dup (p.Ile8LeufsTer?) c.*452_*468dup (n.*452_*468dup) c.*424_*440dup (n.*424_*440dup) c.437_453dup (p.Ile152LeufsTer?) c.*413_*429dup (n.*413_*429dup) c.*377_*393dup (n.*377_*393dup) c.26_42dup (p.Ile15LeufsTer?) n.435_451dup n.149_165dup n.348_364dup c.-439_-423dup (n.-439_-423dup) c.374_390dup (p.Ile131LeufsTer?) n.14_30dup n.494_510dup n.506_522dup c.392_408dup (p.Ile137LeufsTer?) c.119_135dup (p.Ile46LeufsTer?) n.525_541dup n.713_729dup | gnomAD v4 |
5 | g.119478844A>C | CA360866077 | HSD17B4 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.113-17699A>C (n.113-17699A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.546A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.538A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.2135A>C n.366A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.527A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.284A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.434A>C n.148A>C n.347A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.13A>C n.493A>C n.505A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.524A>C n.712A>C | |
5 | g.119478844A>G | CA360866078 | HSD17B4 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.113-17699A>G (n.113-17699A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.546A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.538A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.2135A>G n.366A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.527A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.284A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.434A>G n.148A>G n.347A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.13A>G n.493A>G n.505A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.524A>G n.712A>G | |
5 | g.119478844A>T | CA360866079 | HSD17B4 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.113-17699A>T (n.113-17699A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.546A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.538A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.2135A>T n.366A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.527A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.284A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.434A>T n.148A>T n.347A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.13A>T n.493A>T n.505A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.524A>T n.712A>T | |
5 | g.119478845C>A | CA360866080 | HSD17B4 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.113-17698C>A (n.113-17698C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.547C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.539C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.2136C>A n.367C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.528C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.285C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) n.435C>A n.149C>A n.348C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.14C>A n.494C>A n.506C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.525C>A n.713C>A | |
5 | g.119478845C= | CA1577025550 | HSD17B4 | c.446C= (p.Thr149=) c.113-17698C= (n.113-17698C=) c.*327C= (n.*327C=) n.547C= c.474C= (p.Asp158=) n.539C= c.*576C= (n.*576C=) n.2136C= n.367C= c.*331C= (n.*331C=) n.528C= c.35C= (p.Thr12=) n.285C= c.*136C= (n.*136C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*318C= (n.*318C=) c.*24C= (n.*24C=) c.5C= (p.Thr2=) c.*452C= (n.*452C=) c.*424C= (n.*424C=) c.437C= (p.Thr146=) c.*413C= (n.*413C=) c.*377C= (n.*377C=) c.26C= (p.Thr9=) n.435C= n.149C= n.348C= c.-439C= (n.-439C=) c.374C= (p.Thr125=) n.14C= n.494C= n.506C= c.392C= (p.Thr131=) c.119C= (p.Thr40=) n.525C= n.713C= | |
5 | g.119478845C>G | CA360866081 | HSD17B4 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.113-17698C>G (n.113-17698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.547C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.539C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.2136C>G n.367C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.528C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.285C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) n.435C>G n.149C>G n.348C>G c.-439C>G (n.-439C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.14C>G n.494C>G n.506C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.525C>G n.713C>G | dbSNP |
5 | g.119478845C>T | CA360866082 | HSD17B4 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.113-17698C>T (n.113-17698C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.547C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.539C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.2136C>T n.367C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.528C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.285C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.435C>T n.149C>T n.348C>T c.-439C>T (n.-439C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.14C>T n.494C>T n.506C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.525C>T n.713C>T | |
5 | g.119478846T>A | CA446041372 | HSD17B4 | c.447T>A (p.Thr149=) c.113-17697T>A (n.113-17697T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.548T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.540T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.2137T>A n.368T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.529T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.286T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.27T>A (p.Thr9=) n.436T>A n.150T>A n.349T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.375T>A (p.Thr125=) n.15T>A n.495T>A n.507T>A c.393T>A (p.Thr131=) c.120T>A (p.Thr40=) n.526T>A n.714T>A | |
5 | g.119478846T>C | CA446041373 | HSD17B4 | c.447T>C (p.Thr149=) c.113-17697T>C (n.113-17697T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.548T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.540T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.2137T>C n.368T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.529T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.286T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.27T>C (p.Thr9=) n.436T>C n.150T>C n.349T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.375T>C (p.Thr125=) n.15T>C n.495T>C n.507T>C c.393T>C (p.Thr131=) c.120T>C (p.Thr40=) n.526T>C n.714T>C | |
5 | g.119478846T>G | CA446041374 | HSD17B4 | c.447T>G (p.Thr149=) c.113-17697T>G (n.113-17697T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.548T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.540T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.2137T>G n.368T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.529T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.286T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.27T>G (p.Thr9=) n.436T>G n.150T>G n.349T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.375T>G (p.Thr125=) n.15T>G n.495T>G n.507T>G c.393T>G (p.Thr131=) c.120T>G (p.Thr40=) n.526T>G n.714T>G | |
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5 | g.119478847T>C | CA360866085 | HSD17B4 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.113-17696T>C (n.113-17696T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.549T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.541T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.2138T>C n.369T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.530T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.287T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.437T>C n.151T>C n.350T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.16T>C n.496T>C n.508T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.527T>C n.715T>C | |
5 | g.119478847T>G | CA360866083 | HSD17B4 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.113-17696T>G (n.113-17696T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.549T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.541T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.2138T>G n.369T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.530T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.287T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.437T>G n.151T>G n.350T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.16T>G n.496T>G n.508T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.527T>G n.715T>G | |
5 | g.119478848C>A | CA360866087 | HSD17B4 | c.449C>A (p.Ser150Ter) c.113-17695C>A (n.113-17695C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.550C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.542C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.2139C>A n.370C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.531C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.288C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.29C>A (p.Ser10Ter) n.438C>A n.152C>A n.351C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.17C>A n.497C>A n.509C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) n.528C>A n.716C>A | dbSNP |
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5 | g.119478848C>T | CA360866088 | HSD17B4 | c.449C>T (p.Ser150Leu) c.113-17695C>T (n.113-17695C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.550C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.542C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.2139C>T n.370C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.531C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.288C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.29C>T (p.Ser10Leu) n.438C>T n.152C>T n.351C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.17C>T n.497C>T n.509C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) n.528C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119478849A>T | CA446041382 | HSD17B4 | c.450A>T (p.Ser150=) c.113-17694A>T (n.113-17694A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.551A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.543A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2140A>T n.371A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.532A>T c.39A>T (p.Ser13=) n.289A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.525A>T (p.Ser175=) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.9A>T (p.Ser3=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.441A>T (p.Ser147=) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.30A>T (p.Ser10=) n.439A>T n.153A>T n.352A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.378A>T (p.Ser126=) n.18A>T n.498A>T n.510A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.123A>T (p.Ser41=) n.529A>T n.717A>T | |
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5 | g.119478850T>G | CA360866090 | HSD17B4 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.113-17693T>G (n.113-17693T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.552T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.544T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.2141T>G n.372T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.533T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.290T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.440T>G n.154T>G n.353T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.19T>G n.499T>G n.511T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.530T>G n.718T>G | |
5 | g.119478851C>A | CA360866092 | HSD17B4 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.113-17692C>A (n.113-17692C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.553C>A c.480C>A (p.Ile160=) n.545C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2142C>A n.373C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.534C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.291C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.11C>A (p.Ser4Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) n.441C>A n.155C>A n.354C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.20C>A n.500C>A n.512C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.531C>A n.719C>A | |
5 | g.119478851C= | CA1577025552 | HSD17B4 | c.452C= (p.Ser151=) c.113-17692C= (n.113-17692C=) c.*333C= (n.*333C=) n.553C= c.480C= (p.Ile160=) n.545C= c.*582C= (n.*582C=) n.2142C= n.373C= c.*337C= (n.*337C=) n.534C= c.41C= (p.Ser14=) n.291C= c.*142C= (n.*142C=) c.527C= (p.Ser176=) c.*324C= (n.*324C=) c.*30C= (n.*30C=) c.11C= (p.Ser4=) c.*458C= (n.*458C=) c.*430C= (n.*430C=) c.443C= (p.Ser148=) c.*419C= (n.*419C=) c.*383C= (n.*383C=) c.32C= (p.Ser11=) n.441C= n.155C= n.354C= c.-433C= (n.-433C=) c.380C= (p.Ser127=) n.20C= n.500C= n.512C= c.398C= (p.Ser133=) c.125C= (p.Ser42=) n.531C= n.719C= | |
5 | g.119478851C>G | CA360866094 | HSD17B4 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.113-17692C>G (n.113-17692C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.553C>G c.480C>G (p.Ile160Met) n.545C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2142C>G n.373C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.534C>G c.41C>G (p.Ser14Ter) n.291C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.11C>G (p.Ser4Ter) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) n.441C>G n.155C>G n.354C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.20C>G n.500C>G n.512C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.531C>G n.719C>G | |
5 | g.119478851C>T | CA360866093 | HSD17B4 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.113-17692C>T (n.113-17692C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.553C>T c.480C>T (p.Ile160=) n.545C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2142C>T n.373C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.534C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.291C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) n.441C>T n.155C>T n.354C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.20C>T n.500C>T n.512C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.531C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119478852A= | CA1577025553 | HSD17B4 | c.453A= (p.Ser151=) c.113-17691A= (n.113-17691A=) c.*334A= (n.*334A=) n.554A= c.481A= (p.Ser161=) n.546A= c.*583A= (n.*583A=) n.2143A= n.374A= c.*338A= (n.*338A=) n.535A= c.42A= (p.Ser14=) n.292A= c.*143A= (n.*143A=) c.528A= (p.Ser176=) c.*325A= (n.*325A=) c.*31A= (n.*31A=) c.12A= (p.Ser4=) c.*459A= (n.*459A=) c.*431A= (n.*431A=) c.444A= (p.Ser148=) c.*420A= (n.*420A=) c.*384A= (n.*384A=) c.33A= (p.Ser11=) n.442A= n.156A= n.355A= c.-432A= (n.-432A=) c.381A= (p.Ser127=) n.21A= n.501A= n.513A= c.399A= (p.Ser133=) c.126A= (p.Ser42=) n.532A= n.720A= | |
5 | g.119478852A>C | CA446041386 | HSD17B4 | c.453A>C (p.Ser151=) c.113-17691A>C (n.113-17691A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.554A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.546A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.2143A>C n.374A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.535A>C c.42A>C (p.Ser14=) n.292A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.528A>C (p.Ser176=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.12A>C (p.Ser4=) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.33A>C (p.Ser11=) n.442A>C n.156A>C n.355A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.381A>C (p.Ser127=) n.21A>C n.501A>C n.513A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.126A>C (p.Ser42=) n.532A>C n.720A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119478852A>G | CA446041388 | HSD17B4 | c.453A>G (p.Ser151=) c.113-17691A>G (n.113-17691A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.554A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.546A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2143A>G n.374A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.535A>G c.42A>G (p.Ser14=) n.292A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.528A>G (p.Ser176=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.12A>G (p.Ser4=) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.33A>G (p.Ser11=) n.442A>G n.156A>G n.355A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.381A>G (p.Ser127=) n.21A>G n.501A>G n.513A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.126A>G (p.Ser42=) n.532A>G n.720A>G | |
5 | g.119478852A>T | CA446041389 | HSD17B4 | c.453A>T (p.Ser151=) c.113-17691A>T (n.113-17691A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.554A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.546A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2143A>T n.374A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.535A>T c.42A>T (p.Ser14=) n.292A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.528A>T (p.Ser176=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.12A>T (p.Ser4=) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.33A>T (p.Ser11=) n.442A>T n.156A>T n.355A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.381A>T (p.Ser127=) n.21A>T n.501A>T n.513A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.126A>T (p.Ser42=) n.532A>T n.720A>T | |
5 | g.119478853G>A | CA360866095 | HSD17B4 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.113-17690G>A (n.113-17690G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.555G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.547G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2144G>A n.375G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.536G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.293G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.443G>A n.157G>A n.356G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.22G>A n.502G>A n.514G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.533G>A n.721G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.119478853G>C | CA360866096 | HSD17B4 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.113-17690G>C (n.113-17690G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.555G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.547G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.2144G>C n.375G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.536G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.293G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.443G>C n.157G>C n.356G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.22G>C n.502G>C n.514G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.533G>C n.721G>C | |
5 | g.119478853G= | CA1577025554 | HSD17B4 | c.454G= (p.Ala152=) c.113-17690G= (n.113-17690G=) c.*335G= (n.*335G=) n.555G= c.482G= (p.Ser161=) n.547G= c.*584G= (n.*584G=) n.2144G= n.375G= c.*339G= (n.*339G=) n.536G= c.43G= (p.Ala15=) n.293G= c.*144G= (n.*144G=) c.529G= (p.Ala177=) c.*326G= (n.*326G=) c.*32G= (n.*32G=) c.13G= (p.Ala5=) c.*460G= (n.*460G=) c.*432G= (n.*432G=) c.445G= (p.Ala149=) c.*421G= (n.*421G=) c.*385G= (n.*385G=) c.34G= (p.Ala12=) n.443G= n.157G= n.356G= c.-431G= (n.-431G=) c.382G= (p.Ala128=) n.22G= n.502G= n.514G= c.400G= (p.Ala134=) c.127G= (p.Ala43=) n.533G= n.721G= | |
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5 | g.119478854C>A | CA360866098 | HSD17B4 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.113-17689C>A (n.113-17689C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.556C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.548C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2145C>A n.376C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.537C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.294C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.444C>A n.158C>A n.357C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.23C>A n.503C>A n.515C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.534C>A n.722C>A | |
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