Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.514-13A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478826_119478831delCA2674979945HSD17B4c.435-8_435-3del (n.435-8_435-3del)
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n.424-8_424-3del
n.138-8_138-3del
n.337-8_337-3del
c.-450-8_-450-3del (n.-450-8_-450-3del)
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n.483-8_483-3del
n.495-8_495-3del
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n.514-8_514-3del
n.702-8_702-3del
gnomAD v4
5g.119478823T>CCA2674979946HSD17B4c.435-11T>C (n.435-11T>C)
c.113-17720T>C (n.113-17720T>C)
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n.274-11T>C
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gnomAD v4
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n.702-8C>G
ClinVar
5g.119478827T>CCA3381860HSD17B4c.435-7T>C (n.435-7T>C)
c.113-17716T>C (n.113-17716T>C)
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n.337-7T>C
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n.483-7T>C
n.495-7T>C
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n.514-7T>C
n.702-7T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478827T=CA1577025538HSD17B4c.435-7T= (n.435-7T=)
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ClinVar dbSNP
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n.514-2dup
n.702-2dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478833G>ACA360866050HSD17B4c.435-1G>A (n.435-1G>A)
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gnomAD v4
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n.529A>C
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n.357A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.518A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.275A>C
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c.-6A>C (n.-6A>C)
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c.*414A>C (n.*414A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
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n.425A>C
n.139A>C
n.338A>C
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n.4A>C
n.484A>C
n.496A>C
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n.515A>C
n.703A>C
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dbSNP
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n.426T>A
n.140T>A
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n.704T>A
5g.119478836T>CCA360866059HSD17B4c.437T>C (p.Ile146Thr)
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c.*15T>C (n.*15T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
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c.*415T>C (n.*415T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
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n.140T>C
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c.-448T>C (n.-448T>C)
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5g.119478836T>GCA360866060HSD17B4c.437T>G (p.Ile146Ser)
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n.140T>G
n.339T>G
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n.704T>G
dbSNP
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c.*368T= (n.*368T=)
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c.383T= (p.Ile128=)
c.110T= (p.Ile37=)
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n.705T>A
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n.427T>C
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n.340T>C
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n.517T>C
n.705T>C
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n.540del
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n.532del
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n.2129del
n.360del
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n.521del
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n.278del
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c.*406del (n.*406del)
c.*370del (n.*370del)
c.19del (p.Ile7LeufsTer2)
n.428del
n.142del
n.341del
c.-446del (n.-446del)
c.367del (p.Ile123LeufsTer2)
n.7del
n.487del
n.499del
c.385del (p.Ile129LeufsTer2)
c.112del (p.Ile38LeufsTer2)
n.518del
n.706del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478838A>CCA360866062HSD17B4c.439A>C (p.Ile147Leu)
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n.540A>C
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n.521A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.278A>C
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n.7A>C
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n.499A>C
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n.518A>C
n.706A>C
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n.428A>G
n.142A>G
n.341A>G
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c.367A>G (p.Ile123Val)
n.7A>G
n.487A>G
n.499A>G
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n.518A>G
n.706A>G
gnomAD v4
5g.119478838A>TCA360866063HSD17B4c.439A>T (p.Ile147Phe)
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n.540A>T
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c.430A>T (p.Ile144Phe)
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c.*370A>T (n.*370A>T)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.428A>T
n.142A>T
n.341A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.7A>T
n.487A>T
n.499A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
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n.518A>T
n.706A>T
5g.119478839T>ACA360866065HSD17B4c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.113-17704T>A (n.113-17704T>A)
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n.541T>A
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n.533T>A
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n.522T>A
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n.279T>A
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c.*418T>A (n.*418T>A)
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n.143T>A
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n.8T>A
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c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.519T>A
n.707T>A
5g.119478839T>CCA360866066HSD17B4c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.113-17704T>C (n.113-17704T>C)
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gnomAD v4
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n.707T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119478839T=CA1577025546HSD17B4c.440T= (p.Ile147=)
c.113-17704T= (n.113-17704T=)
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5g.119478839_119478841delinsTTACA1577025547HSD17B4c.440_442delinsTTA (p.Ile147=)
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c.-2_1delinsTTA
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c.20_22delinsTTA (p.Ile7=)
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n.342_344delinsTTA
c.-445_-443delinsTTA (n.-445_-443delinsTTA)
c.368_370delinsTTA (p.Ile123=)
n.8_10delinsTTA
n.488_490delinsTTA
n.500_502delinsTTA
c.386_388delinsTTA (p.Ile129=)
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n.519_521delinsTTA
n.707_709delinsTTA
5g.119478840T>ACA446041353HSD17B4c.441T>A (p.Ile147=)
c.113-17703T>A (n.113-17703T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.542T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.534T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.2131T>A
n.362T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.523T>A
c.30T>A (p.Ile10=)
n.280T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.516T>A (p.Ile172=)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.432T>A (p.Ile144=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.21T>A (p.Ile7=)
n.430T>A
n.144T>A
n.343T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.369T>A (p.Ile123=)
n.9T>A
n.489T>A
n.501T>A
c.387T>A (p.Ile129=)
c.114T>A (p.Ile38=)
n.520T>A
n.708T>A
5g.119478840T>CCA446041363HSD17B4c.441T>C (p.Ile147=)
c.113-17703T>C (n.113-17703T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.542T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.534T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.2131T>C
n.362T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.523T>C
c.30T>C (p.Ile10=)
n.280T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.516T>C (p.Ile172=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.432T>C (p.Ile144=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.21T>C (p.Ile7=)
n.430T>C
n.144T>C
n.343T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.369T>C (p.Ile123=)
n.9T>C
n.489T>C
n.501T>C
c.387T>C (p.Ile129=)
c.114T>C (p.Ile38=)
n.520T>C
n.708T>C
gnomAD v4
5g.119478840T>GCA360866068HSD17B4c.441T>G (p.Ile147Met)
c.113-17703T>G (n.113-17703T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.542T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.534T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.2131T>G
n.362T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.523T>G
c.30T>G (p.Ile10Met)
n.280T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.432T>G (p.Ile144Met)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
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n.430T>G
n.144T>G
n.343T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.369T>G (p.Ile123Met)
n.9T>G
n.489T>G
n.501T>G
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.114T>G (p.Ile38Met)
n.520T>G
n.708T>G
5g.119478841_119478842delCA1080711261HSD17B4c.442_443del (p.Met148AspfsTer17)
c.113-17702_113-17701del (n.113-17702_113-17701del)
c.*323_*324del (n.*323_*324del)
n.543_544del
c.470_471del (p.Tyr157Ter)
n.535_536del
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
n.2132_2133del
n.363_364del
c.*327_*328del (n.*327_*328del)
n.524_525del
c.31_32del (p.Met11AspfsTer17)
n.281_282del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
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c.*314_*315del (n.*314_*315del)
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
c.1_2del (p.Met1AspfsTer17)
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
c.*420_*421del (n.*420_*421del)
c.433_434del (p.Met145AspfsTer17)
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.22_23del (p.Met8AspfsTer17)
n.431_432del
n.145_146del
n.344_345del
c.-443_-442del (n.-443_-442del)
c.370_371del (p.Met124AspfsTer17)
n.10_11del
n.490_491del
n.502_503del
c.388_389del (p.Met130AspfsTer17)
c.115_116del (p.Met39AspfsTer17)
n.521_522del
n.709_710del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119478841A=CA1577025548HSD17B4c.442A= (p.Met148=)
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n.535A=
c.*572A= (n.*572A=)
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n.363A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.524A=
c.31A= (p.Met11=)
n.281A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.517A= (p.Met173=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.433A= (p.Met145=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*373A= (n.*373A=)
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n.145A=
n.344A=
c.-443A= (n.-443A=)
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n.490A=
n.502A=
c.388A= (p.Met130=)
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n.521A=
n.709A=
5g.119478841A>CCA360866069HSD17B4c.442A>C (p.Met148Leu)
c.113-17702A>C (n.113-17702A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.543A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.535A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2132A>C
n.363A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.524A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.281A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.22A>C (p.Met8Leu)
n.431A>C
n.145A>C
n.344A>C
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.370A>C (p.Met124Leu)
n.10A>C
n.490A>C
n.502A>C
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.521A>C
n.709A>C
5g.119478841A>GCA125861912HSD17B4c.442A>G (p.Met148Val)
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n.535A>G
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n.363A>G
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n.524A>G
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n.281A>G
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n.431A>G
n.145A>G
n.344A>G
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n.10A>G
n.490A>G
n.502A>G
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n.521A>G
n.709A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.119478841A>TCA360866070HSD17B4c.442A>T (p.Met148Leu)
c.113-17702A>T (n.113-17702A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.543A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.535A>T
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n.363A>T
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n.524A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.281A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
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c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*448A>T (n.*448A>T)
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c.433A>T (p.Met145Leu)
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c.*373A>T (n.*373A>T)
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n.521A>T
n.709A>T

Number of alleles fetched