Allele Registry

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5	g.119475652A>G	CA2674978817	HSD17B4	c.281-54A>G (n.281-54A>G) c.112+19284A>G (n.112+19284A>G) c.162-54A>G (n.162-54A>G) n.382-54A>G c.356-54A>G (n.356-54A>G) n.374-54A>G c.411-54A>G (n.411-54A>G) n.329-54A>G c.166-54A>G (n.166-54A>G) n.363-54A>G c.287-54A>G (n.287-54A>G) c.248-54A>G (n.248-54A>G) c.-131-54A>G (n.-131-54A>G) n.270-54A>G n.225-26A>G c.209-54A>G (n.209-54A>G) n.384-26A>G n.341-54A>G c.227-54A>G (n.227-54A>G) c.1-54A>G (n.1-54A>G) c.-258-54A>G (n.-258-54A>G) n.360-54A>G n.548-54A>G	gnomAD v4
5	g.119475653T>A	CA2674978818	HSD17B4	c.281-53T>A (n.281-53T>A) c.112+19285T>A (n.112+19285T>A) c.162-53T>A (n.162-53T>A) n.382-53T>A c.356-53T>A (n.356-53T>A) n.374-53T>A c.411-53T>A (n.411-53T>A) n.329-53T>A c.166-53T>A (n.166-53T>A) n.363-53T>A c.287-53T>A (n.287-53T>A) c.248-53T>A (n.248-53T>A) c.-131-53T>A (n.-131-53T>A) n.270-53T>A n.225-25T>A c.209-53T>A (n.209-53T>A) n.384-25T>A n.341-53T>A c.227-53T>A (n.227-53T>A) c.1-53T>A (n.1-53T>A) c.-258-53T>A (n.-258-53T>A) n.360-53T>A n.548-53T>A	gnomAD v4
5	g.119475653T>G	CA125859061	HSD17B4	c.281-53T>G (n.281-53T>G) c.112+19285T>G (n.112+19285T>G) c.162-53T>G (n.162-53T>G) n.382-53T>G c.356-53T>G (n.356-53T>G) n.374-53T>G c.411-53T>G (n.411-53T>G) n.329-53T>G c.166-53T>G (n.166-53T>G) n.363-53T>G c.287-53T>G (n.287-53T>G) c.248-53T>G (n.248-53T>G) c.-131-53T>G (n.-131-53T>G) n.270-53T>G n.225-25T>G c.209-53T>G (n.209-53T>G) n.384-25T>G n.341-53T>G c.227-53T>G (n.227-53T>G) c.1-53T>G (n.1-53T>G) c.-258-53T>G (n.-258-53T>G) n.360-53T>G n.548-53T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.119475659C>A	CA2674978822	HSD17B4	c.281-47C>A (n.281-47C>A) c.112+19291C>A (n.112+19291C>A) c.162-47C>A (n.162-47C>A) n.382-47C>A c.356-47C>A (n.356-47C>A) n.374-47C>A c.411-47C>A (n.411-47C>A) n.329-47C>A c.166-47C>A (n.166-47C>A) n.363-47C>A c.287-47C>A (n.287-47C>A) c.248-47C>A (n.248-47C>A) c.-131-47C>A (n.-131-47C>A) n.270-47C>A n.225-19C>A c.209-47C>A (n.209-47C>A) n.384-19C>A n.341-47C>A c.227-47C>A (n.227-47C>A) c.1-47C>A (n.1-47C>A) c.-258-47C>A (n.-258-47C>A) n.360-47C>A n.548-47C>A	gnomAD v4
5	g.119475659C>G	CA2674978823	HSD17B4	c.281-47C>G (n.281-47C>G) c.112+19291C>G (n.112+19291C>G) c.162-47C>G (n.162-47C>G) n.382-47C>G c.356-47C>G (n.356-47C>G) n.374-47C>G c.411-47C>G (n.411-47C>G) n.329-47C>G c.166-47C>G (n.166-47C>G) n.363-47C>G c.287-47C>G (n.287-47C>G) c.248-47C>G (n.248-47C>G) c.-131-47C>G (n.-131-47C>G) n.270-47C>G n.225-19C>G c.209-47C>G (n.209-47C>G) n.384-19C>G n.341-47C>G c.227-47C>G (n.227-47C>G) c.1-47C>G (n.1-47C>G) c.-258-47C>G (n.-258-47C>G) n.360-47C>G n.548-47C>G	gnomAD v4
5	g.119475660T>C	CA125859078	HSD17B4	c.281-46T>C (n.281-46T>C) c.112+19292T>C (n.112+19292T>C) c.162-46T>C (n.162-46T>C) n.382-46T>C c.356-46T>C (n.356-46T>C) n.374-46T>C c.411-46T>C (n.411-46T>C) n.329-46T>C c.166-46T>C (n.166-46T>C) n.363-46T>C c.287-46T>C (n.287-46T>C) c.248-46T>C (n.248-46T>C) c.-131-46T>C (n.-131-46T>C) n.270-46T>C n.225-18T>C c.209-46T>C (n.209-46T>C) n.384-18T>C n.341-46T>C c.227-46T>C (n.227-46T>C) c.1-46T>C (n.1-46T>C) c.-258-46T>C (n.-258-46T>C) n.360-46T>C n.548-46T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475660T=	CA1577023962	HSD17B4	c.281-46T= (n.281-46T=) c.112+19292T= (n.112+19292T=) c.162-46T= (n.162-46T=) n.382-46T= c.356-46T= (n.356-46T=) n.374-46T= c.411-46T= (n.411-46T=) n.329-46T= c.166-46T= (n.166-46T=) n.363-46T= c.287-46T= (n.287-46T=) c.248-46T= (n.248-46T=) c.-131-46T= (n.-131-46T=) n.270-46T= n.225-18T= c.209-46T= (n.209-46T=) n.384-18T= n.341-46T= c.227-46T= (n.227-46T=) c.1-46T= (n.1-46T=) c.-258-46T= (n.-258-46T=) n.360-46T= n.548-46T=
5	g.119475661A>C	CA2674978824	HSD17B4	c.281-45A>C (n.281-45A>C) c.112+19293A>C (n.112+19293A>C) c.162-45A>C (n.162-45A>C) n.382-45A>C c.356-45A>C (n.356-45A>C) n.374-45A>C c.411-45A>C (n.411-45A>C) n.329-45A>C c.166-45A>C (n.166-45A>C) n.363-45A>C c.287-45A>C (n.287-45A>C) c.248-45A>C (n.248-45A>C) c.-131-45A>C (n.-131-45A>C) n.270-45A>C n.225-17A>C c.209-45A>C (n.209-45A>C) n.384-17A>C n.341-45A>C c.227-45A>C (n.227-45A>C) c.1-45A>C (n.1-45A>C) c.-258-45A>C (n.-258-45A>C) n.360-45A>C n.548-45A>C	gnomAD v4
5	g.119475661A>G	CA2674978825	HSD17B4	c.281-45A>G (n.281-45A>G) c.112+19293A>G (n.112+19293A>G) c.162-45A>G (n.162-45A>G) n.382-45A>G c.356-45A>G (n.356-45A>G) n.374-45A>G c.411-45A>G (n.411-45A>G) n.329-45A>G c.166-45A>G (n.166-45A>G) n.363-45A>G c.287-45A>G (n.287-45A>G) c.248-45A>G (n.248-45A>G) c.-131-45A>G (n.-131-45A>G) n.270-45A>G n.225-17A>G c.209-45A>G (n.209-45A>G) n.384-17A>G n.341-45A>G c.227-45A>G (n.227-45A>G) c.1-45A>G (n.1-45A>G) c.-258-45A>G (n.-258-45A>G) n.360-45A>G n.548-45A>G	gnomAD v4
5	g.119475662A=	CA1577023964	HSD17B4	c.281-44A= (n.281-44A=) c.112+19294A= (n.112+19294A=) c.162-44A= (n.162-44A=) n.382-44A= c.356-44A= (n.356-44A=) n.374-44A= c.411-44A= (n.411-44A=) n.329-44A= c.166-44A= (n.166-44A=) n.363-44A= c.287-44A= (n.287-44A=) c.248-44A= (n.248-44A=) c.-131-44A= (n.-131-44A=) n.270-44A= n.225-16A= c.209-44A= (n.209-44A=) n.384-16A= n.341-44A= c.227-44A= (n.227-44A=) c.1-44A= (n.1-44A=) c.-258-44A= (n.-258-44A=) n.360-44A= n.548-44A=
5	g.119475662A>G	CA1577023963	HSD17B4	c.281-44A>G (n.281-44A>G) c.112+19294A>G (n.112+19294A>G) c.162-44A>G (n.162-44A>G) n.382-44A>G c.356-44A>G (n.356-44A>G) n.374-44A>G c.411-44A>G (n.411-44A>G) n.329-44A>G c.166-44A>G (n.166-44A>G) n.363-44A>G c.287-44A>G (n.287-44A>G) c.248-44A>G (n.248-44A>G) c.-131-44A>G (n.-131-44A>G) n.270-44A>G n.225-16A>G c.209-44A>G (n.209-44A>G) n.384-16A>G n.341-44A>G c.227-44A>G (n.227-44A>G) c.1-44A>G (n.1-44A>G) c.-258-44A>G (n.-258-44A>G) n.360-44A>G n.548-44A>G	dbSNP
5	g.119475662A>T	CA2578387343	HSD17B4	c.281-44A>T (n.281-44A>T) c.112+19294A>T (n.112+19294A>T) c.162-44A>T (n.162-44A>T) n.382-44A>T c.356-44A>T (n.356-44A>T) n.374-44A>T c.411-44A>T (n.411-44A>T) n.329-44A>T c.166-44A>T (n.166-44A>T) n.363-44A>T c.287-44A>T (n.287-44A>T) c.248-44A>T (n.248-44A>T) c.-131-44A>T (n.-131-44A>T) n.270-44A>T n.225-16A>T c.209-44A>T (n.209-44A>T) n.384-16A>T n.341-44A>T c.227-44A>T (n.227-44A>T) c.1-44A>T (n.1-44A>T) c.-258-44A>T (n.-258-44A>T) n.360-44A>T n.548-44A>T
5	g.119475663T>C	CA3381754	HSD17B4	c.281-43T>C (n.281-43T>C) c.112+19295T>C (n.112+19295T>C) c.162-43T>C (n.162-43T>C) n.382-43T>C c.356-43T>C (n.356-43T>C) n.374-43T>C c.411-43T>C (n.411-43T>C) n.329-43T>C c.166-43T>C (n.166-43T>C) n.363-43T>C c.287-43T>C (n.287-43T>C) c.248-43T>C (n.248-43T>C) c.-131-43T>C (n.-131-43T>C) n.270-43T>C n.225-15T>C c.209-43T>C (n.209-43T>C) n.384-15T>C n.341-43T>C c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.1-43T>C (n.1-43T>C) c.-258-43T>C (n.-258-43T>C) n.360-43T>C n.548-43T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475663T=	CA1577023965	HSD17B4	c.281-43T= (n.281-43T=) c.112+19295T= (n.112+19295T=) c.162-43T= (n.162-43T=) n.382-43T= c.356-43T= (n.356-43T=) n.374-43T= c.411-43T= (n.411-43T=) n.329-43T= c.166-43T= (n.166-43T=) n.363-43T= c.287-43T= (n.287-43T=) c.248-43T= (n.248-43T=) c.-131-43T= (n.-131-43T=) n.270-43T= n.225-15T= c.209-43T= (n.209-43T=) n.384-15T= n.341-43T= c.227-43T= (n.227-43T=) c.1-43T= (n.1-43T=) c.-258-43T= (n.-258-43T=) n.360-43T= n.548-43T=
5	g.119475664A>G	CA2674978826	HSD17B4	c.281-42A>G (n.281-42A>G) c.112+19296A>G (n.112+19296A>G) c.162-42A>G (n.162-42A>G) n.382-42A>G c.356-42A>G (n.356-42A>G) n.374-42A>G c.411-42A>G (n.411-42A>G) n.329-42A>G c.166-42A>G (n.166-42A>G) n.363-42A>G c.287-42A>G (n.287-42A>G) c.248-42A>G (n.248-42A>G) c.-131-42A>G (n.-131-42A>G) n.270-42A>G n.225-14A>G c.209-42A>G (n.209-42A>G) n.384-14A>G n.341-42A>G c.227-42A>G (n.227-42A>G) c.1-42A>G (n.1-42A>G) c.-258-42A>G (n.-258-42A>G) n.360-42A>G n.548-42A>G	gnomAD v4
5	g.119475665T>C	CA2674978827	HSD17B4	c.281-41T>C (n.281-41T>C) c.112+19297T>C (n.112+19297T>C) c.162-41T>C (n.162-41T>C) n.382-41T>C c.356-41T>C (n.356-41T>C) n.374-41T>C c.411-41T>C (n.411-41T>C) n.329-41T>C c.166-41T>C (n.166-41T>C) n.363-41T>C c.287-41T>C (n.287-41T>C) c.248-41T>C (n.248-41T>C) c.-131-41T>C (n.-131-41T>C) n.270-41T>C n.225-13T>C c.209-41T>C (n.209-41T>C) n.384-13T>C n.341-41T>C c.227-41T>C (n.227-41T>C) c.1-41T>C (n.1-41T>C) c.-258-41T>C (n.-258-41T>C) n.360-41T>C n.548-41T>C	gnomAD v4
5	g.119475665T>G	CA2674978828	HSD17B4	c.281-41T>G (n.281-41T>G) c.112+19297T>G (n.112+19297T>G) c.162-41T>G (n.162-41T>G) n.382-41T>G c.356-41T>G (n.356-41T>G) n.374-41T>G c.411-41T>G (n.411-41T>G) n.329-41T>G c.166-41T>G (n.166-41T>G) n.363-41T>G c.287-41T>G (n.287-41T>G) c.248-41T>G (n.248-41T>G) c.-131-41T>G (n.-131-41T>G) n.270-41T>G n.225-13T>G c.209-41T>G (n.209-41T>G) n.384-13T>G n.341-41T>G c.227-41T>G (n.227-41T>G) c.1-41T>G (n.1-41T>G) c.-258-41T>G (n.-258-41T>G) n.360-41T>G n.548-41T>G	gnomAD v4
5	g.119475666G>A	CA2578387344	HSD17B4	c.281-40G>A (n.281-40G>A) c.112+19298G>A (n.112+19298G>A) c.162-40G>A (n.162-40G>A) n.382-40G>A c.356-40G>A (n.356-40G>A) n.374-40G>A c.411-40G>A (n.411-40G>A) n.329-40G>A c.166-40G>A (n.166-40G>A) n.363-40G>A c.287-40G>A (n.287-40G>A) c.248-40G>A (n.248-40G>A) c.-131-40G>A (n.-131-40G>A) n.270-40G>A n.225-12G>A c.209-40G>A (n.209-40G>A) n.384-12G>A n.341-40G>A c.227-40G>A (n.227-40G>A) c.1-40G>A (n.1-40G>A) c.-258-40G>A (n.-258-40G>A) n.360-40G>A n.548-40G>A
5	g.119475666G>T	CA2674978829	HSD17B4	c.281-40G>T (n.281-40G>T) c.112+19298G>T (n.112+19298G>T) c.162-40G>T (n.162-40G>T) n.382-40G>T c.356-40G>T (n.356-40G>T) n.374-40G>T c.411-40G>T (n.411-40G>T) n.329-40G>T c.166-40G>T (n.166-40G>T) n.363-40G>T c.287-40G>T (n.287-40G>T) c.248-40G>T (n.248-40G>T) c.-131-40G>T (n.-131-40G>T) n.270-40G>T n.225-12G>T c.209-40G>T (n.209-40G>T) n.384-12G>T n.341-40G>T c.227-40G>T (n.227-40G>T) c.1-40G>T (n.1-40G>T) c.-258-40G>T (n.-258-40G>T) n.360-40G>T n.548-40G>T	gnomAD v4
5	g.119475667C>A	CA2674978830	HSD17B4	c.281-39C>A (n.281-39C>A) c.112+19299C>A (n.112+19299C>A) c.162-39C>A (n.162-39C>A) n.382-39C>A c.356-39C>A (n.356-39C>A) n.374-39C>A c.411-39C>A (n.411-39C>A) n.329-39C>A c.166-39C>A (n.166-39C>A) n.363-39C>A c.287-39C>A (n.287-39C>A) c.248-39C>A (n.248-39C>A) c.-131-39C>A (n.-131-39C>A) n.270-39C>A n.225-11C>A c.209-39C>A (n.209-39C>A) n.384-11C>A n.341-39C>A c.227-39C>A (n.227-39C>A) c.1-39C>A (n.1-39C>A) c.-258-39C>A (n.-258-39C>A) n.360-39C>A n.548-39C>A	gnomAD v4
5	g.119475667C>T	CA2538406951	HSD17B4	c.281-39C>T (n.281-39C>T) c.112+19299C>T (n.112+19299C>T) c.162-39C>T (n.162-39C>T) n.382-39C>T c.356-39C>T (n.356-39C>T) n.374-39C>T c.411-39C>T (n.411-39C>T) n.329-39C>T c.166-39C>T (n.166-39C>T) n.363-39C>T c.287-39C>T (n.287-39C>T) c.248-39C>T (n.248-39C>T) c.-131-39C>T (n.-131-39C>T) n.270-39C>T n.225-11C>T c.209-39C>T (n.209-39C>T) n.384-11C>T n.341-39C>T c.227-39C>T (n.227-39C>T) c.1-39C>T (n.1-39C>T) c.-258-39C>T (n.-258-39C>T) n.360-39C>T n.548-39C>T
5	g.119475668T>C	CA2674978831	HSD17B4	c.281-38T>C (n.281-38T>C) c.112+19300T>C (n.112+19300T>C) c.162-38T>C (n.162-38T>C) n.382-38T>C c.356-38T>C (n.356-38T>C) n.374-38T>C c.411-38T>C (n.411-38T>C) n.329-38T>C c.166-38T>C (n.166-38T>C) n.363-38T>C c.287-38T>C (n.287-38T>C) c.248-38T>C (n.248-38T>C) c.-131-38T>C (n.-131-38T>C) n.270-38T>C n.225-10T>C c.209-38T>C (n.209-38T>C) n.384-10T>C n.341-38T>C c.227-38T>C (n.227-38T>C) c.1-38T>C (n.1-38T>C) c.-258-38T>C (n.-258-38T>C) n.360-38T>C n.548-38T>C	gnomAD v4
5	g.119475668T>G	CA2674978832	HSD17B4	c.281-38T>G (n.281-38T>G) c.112+19300T>G (n.112+19300T>G) c.162-38T>G (n.162-38T>G) n.382-38T>G c.356-38T>G (n.356-38T>G) n.374-38T>G c.411-38T>G (n.411-38T>G) n.329-38T>G c.166-38T>G (n.166-38T>G) n.363-38T>G c.287-38T>G (n.287-38T>G) c.248-38T>G (n.248-38T>G) c.-131-38T>G (n.-131-38T>G) n.270-38T>G n.225-10T>G c.209-38T>G (n.209-38T>G) n.384-10T>G n.341-38T>G c.227-38T>G (n.227-38T>G) c.1-38T>G (n.1-38T>G) c.-258-38T>G (n.-258-38T>G) n.360-38T>G n.548-38T>G	gnomAD v4
5	g.119475669T>C	CA2513137017	HSD17B4	c.281-37T>C (n.281-37T>C) c.112+19301T>C (n.112+19301T>C) c.162-37T>C (n.162-37T>C) n.382-37T>C c.356-37T>C (n.356-37T>C) n.374-37T>C c.411-37T>C (n.411-37T>C) n.329-37T>C c.166-37T>C (n.166-37T>C) n.363-37T>C c.287-37T>C (n.287-37T>C) c.248-37T>C (n.248-37T>C) c.-131-37T>C (n.-131-37T>C) n.270-37T>C n.225-9T>C c.209-37T>C (n.209-37T>C) n.384-9T>C n.341-37T>C c.227-37T>C (n.227-37T>C) c.1-37T>C (n.1-37T>C) c.-258-37T>C (n.-258-37T>C) n.360-37T>C n.548-37T>C	gnomAD v4
5	g.119475670G>A	CA1577023967	HSD17B4	c.281-36G>A (n.281-36G>A) c.112+19302G>A (n.112+19302G>A) c.162-36G>A (n.162-36G>A) n.382-36G>A c.356-36G>A (n.356-36G>A) n.374-36G>A c.411-36G>A (n.411-36G>A) n.329-36G>A c.166-36G>A (n.166-36G>A) n.363-36G>A c.287-36G>A (n.287-36G>A) c.248-36G>A (n.248-36G>A) c.-131-36G>A (n.-131-36G>A) n.270-36G>A n.225-8G>A c.209-36G>A (n.209-36G>A) n.384-8G>A n.341-36G>A c.227-36G>A (n.227-36G>A) c.1-36G>A (n.1-36G>A) c.-258-36G>A (n.-258-36G>A) n.360-36G>A n.548-36G>A	dbSNP
5	g.119475670G=	CA1577023966	HSD17B4	c.281-36G= (n.281-36G=) c.112+19302G= (n.112+19302G=) c.162-36G= (n.162-36G=) n.382-36G= c.356-36G= (n.356-36G=) n.374-36G= c.411-36G= (n.411-36G=) n.329-36G= c.166-36G= (n.166-36G=) n.363-36G= c.287-36G= (n.287-36G=) c.248-36G= (n.248-36G=) c.-131-36G= (n.-131-36G=) n.270-36G= n.225-8G= c.209-36G= (n.209-36G=) n.384-8G= n.341-36G= c.227-36G= (n.227-36G=) c.1-36G= (n.1-36G=) c.-258-36G= (n.-258-36G=) n.360-36G= n.548-36G=
5	g.119475670G>T	CA3381755	HSD17B4	c.281-36G>T (n.281-36G>T) c.112+19302G>T (n.112+19302G>T) c.162-36G>T (n.162-36G>T) n.382-36G>T c.356-36G>T (n.356-36G>T) n.374-36G>T c.411-36G>T (n.411-36G>T) n.329-36G>T c.166-36G>T (n.166-36G>T) n.363-36G>T c.287-36G>T (n.287-36G>T) c.248-36G>T (n.248-36G>T) c.-131-36G>T (n.-131-36G>T) n.270-36G>T n.225-8G>T c.209-36G>T (n.209-36G>T) n.384-8G>T n.341-36G>T c.227-36G>T (n.227-36G>T) c.1-36G>T (n.1-36G>T) c.-258-36G>T (n.-258-36G>T) n.360-36G>T n.548-36G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475671C>A	CA2674978833	HSD17B4	c.281-35C>A (n.281-35C>A) c.112+19303C>A (n.112+19303C>A) c.162-35C>A (n.162-35C>A) n.382-35C>A c.356-35C>A (n.356-35C>A) n.374-35C>A c.411-35C>A (n.411-35C>A) n.329-35C>A c.166-35C>A (n.166-35C>A) n.363-35C>A c.287-35C>A (n.287-35C>A) c.248-35C>A (n.248-35C>A) c.-131-35C>A (n.-131-35C>A) n.270-35C>A n.225-7C>A c.209-35C>A (n.209-35C>A) n.384-7C>A n.341-35C>A c.227-35C>A (n.227-35C>A) c.1-35C>A (n.1-35C>A) c.-258-35C>A (n.-258-35C>A) n.360-35C>A n.548-35C>A	gnomAD v4
5	g.119475672T>C	CA802760799	HSD17B4	c.281-34T>C (n.281-34T>C) c.112+19304T>C (n.112+19304T>C) c.162-34T>C (n.162-34T>C) n.382-34T>C c.356-34T>C (n.356-34T>C) n.374-34T>C c.411-34T>C (n.411-34T>C) n.329-34T>C c.166-34T>C (n.166-34T>C) n.363-34T>C c.287-34T>C (n.287-34T>C) c.248-34T>C (n.248-34T>C) c.-131-34T>C (n.-131-34T>C) n.270-34T>C n.225-6T>C c.209-34T>C (n.209-34T>C) n.384-6T>C n.341-34T>C c.227-34T>C (n.227-34T>C) c.1-34T>C (n.1-34T>C) c.-258-34T>C (n.-258-34T>C) n.360-34T>C n.548-34T>C	dbSNP
5	g.119475672T=	CA1577023968	HSD17B4	c.281-34T= (n.281-34T=) c.112+19304T= (n.112+19304T=) c.162-34T= (n.162-34T=) n.382-34T= c.356-34T= (n.356-34T=) n.374-34T= c.411-34T= (n.411-34T=) n.329-34T= c.166-34T= (n.166-34T=) n.363-34T= c.287-34T= (n.287-34T=) c.248-34T= (n.248-34T=) c.-131-34T= (n.-131-34T=) n.270-34T= n.225-6T= c.209-34T= (n.209-34T=) n.384-6T= n.341-34T= c.227-34T= (n.227-34T=) c.1-34T= (n.1-34T=) c.-258-34T= (n.-258-34T=) n.360-34T= n.548-34T=
5	g.119475675del	CA2674978834	HSD17B4	c.281-31del (n.281-31del) c.112+19307del (n.112+19307del) c.162-31del (n.162-31del) n.382-31del c.356-31del (n.356-31del) n.374-31del c.411-31del (n.411-31del) n.329-31del c.166-31del (n.166-31del) n.363-31del c.287-31del (n.287-31del) c.248-31del (n.248-31del) c.-131-31del (n.-131-31del) n.270-31del n.225-3del c.209-31del (n.209-31del) n.384-3del n.341-31del c.227-31del (n.227-31del) c.1-31del (n.1-31del) c.-258-31del (n.-258-31del) n.360-31del n.548-31del	gnomAD v4
5	g.119475673T>C	CA1577023970	HSD17B4	c.281-33T>C (n.281-33T>C) c.112+19305T>C (n.112+19305T>C) c.162-33T>C (n.162-33T>C) n.382-33T>C c.356-33T>C (n.356-33T>C) n.374-33T>C c.411-33T>C (n.411-33T>C) n.329-33T>C c.166-33T>C (n.166-33T>C) n.363-33T>C c.287-33T>C (n.287-33T>C) c.248-33T>C (n.248-33T>C) c.-131-33T>C (n.-131-33T>C) n.270-33T>C n.225-5T>C c.209-33T>C (n.209-33T>C) n.384-5T>C n.341-33T>C c.227-33T>C (n.227-33T>C) c.1-33T>C (n.1-33T>C) c.-258-33T>C (n.-258-33T>C) n.360-33T>C n.548-33T>C	dbSNP
5	g.119475673T=	CA1577023969	HSD17B4	c.281-33T= (n.281-33T=) c.112+19305T= (n.112+19305T=) c.162-33T= (n.162-33T=) n.382-33T= c.356-33T= (n.356-33T=) n.374-33T= c.411-33T= (n.411-33T=) n.329-33T= c.166-33T= (n.166-33T=) n.363-33T= c.287-33T= (n.287-33T=) c.248-33T= (n.248-33T=) c.-131-33T= (n.-131-33T=) n.270-33T= n.225-5T= c.209-33T= (n.209-33T=) n.384-5T= n.341-33T= c.227-33T= (n.227-33T=) c.1-33T= (n.1-33T=) c.-258-33T= (n.-258-33T=) n.360-33T= n.548-33T=
5	g.119475676A>G	CA2674978835	HSD17B4	c.281-30A>G (n.281-30A>G) c.112+19308A>G (n.112+19308A>G) c.162-30A>G (n.162-30A>G) n.382-30A>G c.356-30A>G (n.356-30A>G) n.374-30A>G c.411-30A>G (n.411-30A>G) n.329-30A>G c.166-30A>G (n.166-30A>G) n.363-30A>G c.287-30A>G (n.287-30A>G) c.248-30A>G (n.248-30A>G) c.-131-30A>G (n.-131-30A>G) n.270-30A>G n.225-2A>G c.209-30A>G (n.209-30A>G) n.384-2A>G n.341-30A>G c.227-30A>G (n.227-30A>G) c.1-30A>G (n.1-30A>G) c.-258-30A>G (n.-258-30A>G) n.360-30A>G n.548-30A>G	gnomAD v4
5	g.119475677G>C	CA2674978836	HSD17B4	c.281-29G>C (n.281-29G>C) c.112+19309G>C (n.112+19309G>C) c.162-29G>C (n.162-29G>C) n.382-29G>C c.356-29G>C (n.356-29G>C) n.374-29G>C c.411-29G>C (n.411-29G>C) n.329-29G>C c.166-29G>C (n.166-29G>C) n.363-29G>C c.287-29G>C (n.287-29G>C) c.248-29G>C (n.248-29G>C) c.-131-29G>C (n.-131-29G>C) n.270-29G>C n.225-1G>C c.209-29G>C (n.209-29G>C) n.384-1G>C n.341-29G>C c.227-29G>C (n.227-29G>C) c.1-29G>C (n.1-29G>C) c.-258-29G>C (n.-258-29G>C) n.360-29G>C n.548-29G>C	gnomAD v4
5	g.119475677G>T	CA2524781495	HSD17B4	c.281-29G>T (n.281-29G>T) c.112+19309G>T (n.112+19309G>T) c.162-29G>T (n.162-29G>T) n.382-29G>T c.356-29G>T (n.356-29G>T) n.374-29G>T c.411-29G>T (n.411-29G>T) n.329-29G>T c.166-29G>T (n.166-29G>T) n.363-29G>T c.287-29G>T (n.287-29G>T) c.248-29G>T (n.248-29G>T) c.-131-29G>T (n.-131-29G>T) n.270-29G>T n.225-1G>T c.209-29G>T (n.209-29G>T) n.384-1G>T n.341-29G>T c.227-29G>T (n.227-29G>T) c.1-29G>T (n.1-29G>T) c.-258-29G>T (n.-258-29G>T) n.360-29G>T n.548-29G>T
5	g.119475678A=	CA1577023971	HSD17B4	c.281-28A= (n.281-28A=) c.112+19310A= (n.112+19310A=) c.162-28A= (n.162-28A=) n.382-28A= c.356-28A= (n.356-28A=) n.374-28A= c.411-28A= (n.411-28A=) n.329-28A= c.166-28A= (n.166-28A=) n.363-28A= c.287-28A= (n.287-28A=) c.248-28A= (n.248-28A=) c.-131-28A= (n.-131-28A=) n.270-28A= n.225A= c.209-28A= (n.209-28A=) n.384A= n.341-28A= c.227-28A= (n.227-28A=) c.1-28A= (n.1-28A=) c.-258-28A= (n.-258-28A=) n.360-28A= n.548-28A=
5	g.119475678A>G	CA802760803	HSD17B4	c.281-28A>G (n.281-28A>G) c.112+19310A>G (n.112+19310A>G) c.162-28A>G (n.162-28A>G) n.382-28A>G c.356-28A>G (n.356-28A>G) n.374-28A>G c.411-28A>G (n.411-28A>G) n.329-28A>G c.166-28A>G (n.166-28A>G) n.363-28A>G c.287-28A>G (n.287-28A>G) c.248-28A>G (n.248-28A>G) c.-131-28A>G (n.-131-28A>G) n.270-28A>G n.225A>G c.209-28A>G (n.209-28A>G) n.384A>G n.341-28A>G c.227-28A>G (n.227-28A>G) c.1-28A>G (n.1-28A>G) c.-258-28A>G (n.-258-28A>G) n.360-28A>G n.548-28A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.119475678A>T	CA2674978837	HSD17B4	c.281-28A>T (n.281-28A>T) c.112+19310A>T (n.112+19310A>T) c.162-28A>T (n.162-28A>T) n.382-28A>T c.356-28A>T (n.356-28A>T) n.374-28A>T c.411-28A>T (n.411-28A>T) n.329-28A>T c.166-28A>T (n.166-28A>T) n.363-28A>T c.287-28A>T (n.287-28A>T) c.248-28A>T (n.248-28A>T) c.-131-28A>T (n.-131-28A>T) n.270-28A>T n.225A>T c.209-28A>T (n.209-28A>T) n.384A>T n.341-28A>T c.227-28A>T (n.227-28A>T) c.1-28A>T (n.1-28A>T) c.-258-28A>T (n.-258-28A>T) n.360-28A>T n.548-28A>T	gnomAD v4
5	g.119475679_119475680insTT	CA2534468531	HSD17B4	c.281-27_281-26insTT (n.281-27_281-26insTT) c.112+19311_112+19312insTT (n.112+19311_112+19312insTT) c.162-27_162-26insTT (n.162-27_162-26insTT) n.382-27_382-26insTT c.356-27_356-26insTT (n.356-27_356-26insTT) n.374-27_374-26insTT c.411-27_411-26insTT (n.411-27_411-26insTT) n.329-27_329-26insTT c.166-27_166-26insTT (n.166-27_166-26insTT) n.363-27_363-26insTT c.287-27_287-26insTT (n.287-27_287-26insTT) c.248-27_248-26insTT (n.248-27_248-26insTT) c.-131-27_-131-26insTT (n.-131-27_-131-26insTT) n.270-27_270-26insTT n.226_227insTT c.209-27_209-26insTT (n.209-27_209-26insTT) n.385_386insTT n.341-27_341-26insTT c.227-27_227-26insTT (n.227-27_227-26insTT) c.1-27_1-26insTT (n.1-27_1-26insTT) c.-258-27_-258-26insTT (n.-258-27_-258-26insTT) n.360-27_360-26insTT n.548-27_548-26insTT
5	g.119475680G>A	CA3381756	HSD17B4	c.281-26G>A (n.281-26G>A) c.112+19312G>A (n.112+19312G>A) c.162-26G>A (n.162-26G>A) n.382-26G>A c.356-26G>A (n.356-26G>A) n.374-26G>A c.411-26G>A (n.411-26G>A) n.329-26G>A c.166-26G>A (n.166-26G>A) n.363-26G>A c.287-26G>A (n.287-26G>A) c.248-26G>A (n.248-26G>A) c.-131-26G>A (n.-131-26G>A) n.270-26G>A n.227G>A c.209-26G>A (n.209-26G>A) n.386G>A n.341-26G>A c.227-26G>A (n.227-26G>A) c.1-26G>A (n.1-26G>A) c.-258-26G>A (n.-258-26G>A) n.360-26G>A n.548-26G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475680G=	CA1577023972	HSD17B4	c.281-26G= (n.281-26G=) c.112+19312G= (n.112+19312G=) c.162-26G= (n.162-26G=) n.382-26G= c.356-26G= (n.356-26G=) n.374-26G= c.411-26G= (n.411-26G=) n.329-26G= c.166-26G= (n.166-26G=) n.363-26G= c.287-26G= (n.287-26G=) c.248-26G= (n.248-26G=) c.-131-26G= (n.-131-26G=) n.270-26G= n.227G= c.209-26G= (n.209-26G=) n.386G= n.341-26G= c.227-26G= (n.227-26G=) c.1-26G= (n.1-26G=) c.-258-26G= (n.-258-26G=) n.360-26G= n.548-26G=
5	g.119475680G>T	CA125859119	HSD17B4	c.281-26G>T (n.281-26G>T) c.112+19312G>T (n.112+19312G>T) c.162-26G>T (n.162-26G>T) n.382-26G>T c.356-26G>T (n.356-26G>T) n.374-26G>T c.411-26G>T (n.411-26G>T) n.329-26G>T c.166-26G>T (n.166-26G>T) n.363-26G>T c.287-26G>T (n.287-26G>T) c.248-26G>T (n.248-26G>T) c.-131-26G>T (n.-131-26G>T) n.270-26G>T n.227G>T c.209-26G>T (n.209-26G>T) n.386G>T n.341-26G>T c.227-26G>T (n.227-26G>T) c.1-26G>T (n.1-26G>T) c.-258-26G>T (n.-258-26G>T) n.360-26G>T n.548-26G>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.119475681del	CA2578387345	HSD17B4	c.281-25del (n.281-25del) c.112+19313del (n.112+19313del) c.162-25del (n.162-25del) n.382-25del c.356-25del (n.356-25del) n.374-25del c.411-25del (n.411-25del) n.329-25del c.166-25del (n.166-25del) n.363-25del c.287-25del (n.287-25del) c.248-25del (n.248-25del) c.-131-25del (n.-131-25del) n.270-25del n.228del c.209-25del (n.209-25del) n.387del n.341-25del c.227-25del (n.227-25del) c.1-25del (n.1-25del) c.-258-25del (n.-258-25del) n.360-25del n.548-25del
5	g.119475681T>A	CA2842509932	HSD17B4	c.281-25T>A (n.281-25T>A) c.112+19313T>A (n.112+19313T>A) c.162-25T>A (n.162-25T>A) n.382-25T>A c.356-25T>A (n.356-25T>A) n.374-25T>A c.411-25T>A (n.411-25T>A) n.329-25T>A c.166-25T>A (n.166-25T>A) n.363-25T>A c.287-25T>A (n.287-25T>A) c.248-25T>A (n.248-25T>A) c.-131-25T>A (n.-131-25T>A) n.270-25T>A n.228T>A c.209-25T>A (n.209-25T>A) n.387T>A n.341-25T>A c.227-25T>A (n.227-25T>A) c.1-25T>A (n.1-25T>A) c.-258-25T>A (n.-258-25T>A) n.360-25T>A n.548-25T>A
5	g.119475681T>C	CA2674978838	HSD17B4	c.281-25T>C (n.281-25T>C) c.112+19313T>C (n.112+19313T>C) c.162-25T>C (n.162-25T>C) n.382-25T>C c.356-25T>C (n.356-25T>C) n.374-25T>C c.411-25T>C (n.411-25T>C) n.329-25T>C c.166-25T>C (n.166-25T>C) n.363-25T>C c.287-25T>C (n.287-25T>C) c.248-25T>C (n.248-25T>C) c.-131-25T>C (n.-131-25T>C) n.270-25T>C n.228T>C c.209-25T>C (n.209-25T>C) n.387T>C n.341-25T>C c.227-25T>C (n.227-25T>C) c.1-25T>C (n.1-25T>C) c.-258-25T>C (n.-258-25T>C) n.360-25T>C n.548-25T>C	gnomAD v4
5	g.119475681dup	CA2768118977	HSD17B4	c.281-25dup (n.281-25dup) c.112+19313dup (n.112+19313dup) c.162-25dup (n.162-25dup) n.382-25dup c.356-25dup (n.356-25dup) n.374-25dup c.411-25dup (n.411-25dup) n.329-25dup c.166-25dup (n.166-25dup) n.363-25dup c.287-25dup (n.287-25dup) c.248-25dup (n.248-25dup) c.-131-25dup (n.-131-25dup) n.270-25dup n.228dup c.209-25dup (n.209-25dup) n.387dup n.341-25dup c.227-25dup (n.227-25dup) c.1-25dup (n.1-25dup) c.-258-25dup (n.-258-25dup) n.360-25dup n.548-25dup
5	g.119475682A=	CA1577023973	HSD17B4	c.281-24A= (n.281-24A=) c.112+19314A= (n.112+19314A=) c.162-24A= (n.162-24A=) n.382-24A= c.356-24A= (n.356-24A=) n.374-24A= c.411-24A= (n.411-24A=) n.329-24A= c.166-24A= (n.166-24A=) n.363-24A= c.287-24A= (n.287-24A=) c.248-24A= (n.248-24A=) c.-131-24A= (n.-131-24A=) n.270-24A= n.229A= c.209-24A= (n.209-24A=) n.388A= n.341-24A= c.227-24A= (n.227-24A=) c.1-24A= (n.1-24A=) c.-258-24A= (n.-258-24A=) n.360-24A= n.548-24A=
5	g.119475682A>G	CA3381757	HSD17B4	c.281-24A>G (n.281-24A>G) c.112+19314A>G (n.112+19314A>G) c.162-24A>G (n.162-24A>G) n.382-24A>G c.356-24A>G (n.356-24A>G) n.374-24A>G c.411-24A>G (n.411-24A>G) n.329-24A>G c.166-24A>G (n.166-24A>G) n.363-24A>G c.287-24A>G (n.287-24A>G) c.248-24A>G (n.248-24A>G) c.-131-24A>G (n.-131-24A>G) n.270-24A>G n.229A>G c.209-24A>G (n.209-24A>G) n.388A>G n.341-24A>G c.227-24A>G (n.227-24A>G) c.1-24A>G (n.1-24A>G) c.-258-24A>G (n.-258-24A>G) n.360-24A>G n.548-24A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475683A>G	CA2674978839	HSD17B4	c.281-23A>G (n.281-23A>G) c.112+19315A>G (n.112+19315A>G) c.162-23A>G (n.162-23A>G) n.382-23A>G c.356-23A>G (n.356-23A>G) n.374-23A>G c.411-23A>G (n.411-23A>G) n.329-23A>G c.166-23A>G (n.166-23A>G) n.363-23A>G c.287-23A>G (n.287-23A>G) c.248-23A>G (n.248-23A>G) c.-131-23A>G (n.-131-23A>G) n.270-23A>G n.230A>G c.209-23A>G (n.209-23A>G) n.389A>G n.341-23A>G c.227-23A>G (n.227-23A>G) c.1-23A>G (n.1-23A>G) c.-258-23A>G (n.-258-23A>G) n.360-23A>G n.548-23A>G	gnomAD v4
5	g.119475684C>A	CA2674978840	HSD17B4	c.281-22C>A (n.281-22C>A) c.112+19316C>A (n.112+19316C>A) c.162-22C>A (n.162-22C>A) n.382-22C>A c.356-22C>A (n.356-22C>A) n.374-22C>A c.411-22C>A (n.411-22C>A) n.329-22C>A c.166-22C>A (n.166-22C>A) n.363-22C>A c.287-22C>A (n.287-22C>A) c.248-22C>A (n.248-22C>A) c.-131-22C>A (n.-131-22C>A) n.270-22C>A n.231C>A c.209-22C>A (n.209-22C>A) n.390C>A n.341-22C>A c.227-22C>A (n.227-22C>A) c.1-22C>A (n.1-22C>A) c.-258-22C>A (n.-258-22C>A) n.360-22C>A n.548-22C>A	gnomAD v4
5	g.119475685T>G	CA3381758	HSD17B4	c.281-21T>G (n.281-21T>G) c.112+19317T>G (n.112+19317T>G) c.162-21T>G (n.162-21T>G) n.382-21T>G c.356-21T>G (n.356-21T>G) n.374-21T>G c.411-21T>G (n.411-21T>G) n.329-21T>G c.166-21T>G (n.166-21T>G) n.363-21T>G c.287-21T>G (n.287-21T>G) c.248-21T>G (n.248-21T>G) c.-131-21T>G (n.-131-21T>G) n.270-21T>G n.232T>G c.209-21T>G (n.209-21T>G) n.391T>G n.341-21T>G c.227-21T>G (n.227-21T>G) c.1-21T>G (n.1-21T>G) c.-258-21T>G (n.-258-21T>G) n.360-21T>G n.548-21T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475685T=	CA1577023974	HSD17B4	c.281-21T= (n.281-21T=) c.112+19317T= (n.112+19317T=) c.162-21T= (n.162-21T=) n.382-21T= c.356-21T= (n.356-21T=) n.374-21T= c.411-21T= (n.411-21T=) n.329-21T= c.166-21T= (n.166-21T=) n.363-21T= c.287-21T= (n.287-21T=) c.248-21T= (n.248-21T=) c.-131-21T= (n.-131-21T=) n.270-21T= n.232T= c.209-21T= (n.209-21T=) n.391T= n.341-21T= c.227-21T= (n.227-21T=) c.1-21T= (n.1-21T=) c.-258-21T= (n.-258-21T=) n.360-21T= n.548-21T=
5	g.119475686T>C	CA2578387346	HSD17B4	c.281-20T>C (n.281-20T>C) c.112+19318T>C (n.112+19318T>C) c.162-20T>C (n.162-20T>C) n.382-20T>C c.356-20T>C (n.356-20T>C) n.374-20T>C c.411-20T>C (n.411-20T>C) n.329-20T>C c.166-20T>C (n.166-20T>C) n.363-20T>C c.287-20T>C (n.287-20T>C) c.248-20T>C (n.248-20T>C) c.-131-20T>C (n.-131-20T>C) n.270-20T>C n.233T>C c.209-20T>C (n.209-20T>C) n.392T>C n.341-20T>C c.227-20T>C (n.227-20T>C) c.1-20T>C (n.1-20T>C) c.-258-20T>C (n.-258-20T>C) n.360-20T>C n.548-20T>C	gnomAD v4
5	g.119475686T>G	CA562291877	HSD17B4	c.281-20T>G (n.281-20T>G) c.112+19318T>G (n.112+19318T>G) c.162-20T>G (n.162-20T>G) n.382-20T>G c.356-20T>G (n.356-20T>G) n.374-20T>G c.411-20T>G (n.411-20T>G) n.329-20T>G c.166-20T>G (n.166-20T>G) n.363-20T>G c.287-20T>G (n.287-20T>G) c.248-20T>G (n.248-20T>G) c.-131-20T>G (n.-131-20T>G) n.270-20T>G n.233T>G c.209-20T>G (n.209-20T>G) n.392T>G n.341-20T>G c.227-20T>G (n.227-20T>G) c.1-20T>G (n.1-20T>G) c.-258-20T>G (n.-258-20T>G) n.360-20T>G n.548-20T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475686T=	CA1577023975	HSD17B4	c.281-20T= (n.281-20T=) c.112+19318T= (n.112+19318T=) c.162-20T= (n.162-20T=) n.382-20T= c.356-20T= (n.356-20T=) n.374-20T= c.411-20T= (n.411-20T=) n.329-20T= c.166-20T= (n.166-20T=) n.363-20T= c.287-20T= (n.287-20T=) c.248-20T= (n.248-20T=) c.-131-20T= (n.-131-20T=) n.270-20T= n.233T= c.209-20T= (n.209-20T=) n.392T= n.341-20T= c.227-20T= (n.227-20T=) c.1-20T= (n.1-20T=) c.-258-20T= (n.-258-20T=) n.360-20T= n.548-20T=
5	g.119475687G>A	CA3381759	HSD17B4	c.281-19G>A (n.281-19G>A) c.112+19319G>A (n.112+19319G>A) c.162-19G>A (n.162-19G>A) n.382-19G>A c.356-19G>A (n.356-19G>A) n.374-19G>A c.411-19G>A (n.411-19G>A) n.329-19G>A c.166-19G>A (n.166-19G>A) n.363-19G>A c.287-19G>A (n.287-19G>A) c.248-19G>A (n.248-19G>A) c.-131-19G>A (n.-131-19G>A) n.270-19G>A n.234G>A c.209-19G>A (n.209-19G>A) n.393G>A n.341-19G>A c.227-19G>A (n.227-19G>A) c.1-19G>A (n.1-19G>A) c.-258-19G>A (n.-258-19G>A) n.360-19G>A n.548-19G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475687G>C	CA2838960711	HSD17B4	c.281-19G>C (n.281-19G>C) c.112+19319G>C (n.112+19319G>C) c.162-19G>C (n.162-19G>C) n.382-19G>C c.356-19G>C (n.356-19G>C) n.374-19G>C c.411-19G>C (n.411-19G>C) n.329-19G>C c.166-19G>C (n.166-19G>C) n.363-19G>C c.287-19G>C (n.287-19G>C) c.248-19G>C (n.248-19G>C) c.-131-19G>C (n.-131-19G>C) n.270-19G>C n.234G>C c.209-19G>C (n.209-19G>C) n.393G>C n.341-19G>C c.227-19G>C (n.227-19G>C) c.1-19G>C (n.1-19G>C) c.-258-19G>C (n.-258-19G>C) n.360-19G>C n.548-19G>C
5	g.119475687G=	CA1577023976	HSD17B4	c.281-19G= (n.281-19G=) c.112+19319G= (n.112+19319G=) c.162-19G= (n.162-19G=) n.382-19G= c.356-19G= (n.356-19G=) n.374-19G= c.411-19G= (n.411-19G=) n.329-19G= c.166-19G= (n.166-19G=) n.363-19G= c.287-19G= (n.287-19G=) c.248-19G= (n.248-19G=) c.-131-19G= (n.-131-19G=) n.270-19G= n.234G= c.209-19G= (n.209-19G=) n.393G= n.341-19G= c.227-19G= (n.227-19G=) c.1-19G= (n.1-19G=) c.-258-19G= (n.-258-19G=) n.360-19G= n.548-19G=
5	g.119475687G>T	CA2674978841	HSD17B4	c.281-19G>T (n.281-19G>T) c.112+19319G>T (n.112+19319G>T) c.162-19G>T (n.162-19G>T) n.382-19G>T c.356-19G>T (n.356-19G>T) n.374-19G>T c.411-19G>T (n.411-19G>T) n.329-19G>T c.166-19G>T (n.166-19G>T) n.363-19G>T c.287-19G>T (n.287-19G>T) c.248-19G>T (n.248-19G>T) c.-131-19G>T (n.-131-19G>T) n.270-19G>T n.234G>T c.209-19G>T (n.209-19G>T) n.393G>T n.341-19G>T c.227-19G>T (n.227-19G>T) c.1-19G>T (n.1-19G>T) c.-258-19G>T (n.-258-19G>T) n.360-19G>T n.548-19G>T	ClinVar gnomAD v4
5	g.119475688T>A	CA446040701	HSD17B4	c.281-18T>A (n.281-18T>A) c.112+19320T>A (n.112+19320T>A) c.162-18T>A (n.162-18T>A) n.382-18T>A c.356-18T>A (n.356-18T>A) n.374-18T>A c.411-18T>A (n.411-18T>A) n.329-18T>A c.166-18T>A (n.166-18T>A) n.363-18T>A c.287-18T>A (n.287-18T>A) c.248-18T>A (n.248-18T>A) c.-131-18T>A (n.-131-18T>A) n.270-18T>A n.235T>A c.209-18T>A (n.209-18T>A) n.394T>A n.341-18T>A c.227-18T>A (n.227-18T>A) c.1-18T>A (n.1-18T>A) c.-258-18T>A (n.-258-18T>A) n.360-18T>A n.548-18T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475688T>C	CA3381760	HSD17B4	c.281-18T>C (n.281-18T>C) c.112+19320T>C (n.112+19320T>C) c.162-18T>C (n.162-18T>C) n.382-18T>C c.356-18T>C (n.356-18T>C) n.374-18T>C c.411-18T>C (n.411-18T>C) n.329-18T>C c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.363-18T>C c.287-18T>C (n.287-18T>C) c.248-18T>C (n.248-18T>C) c.-131-18T>C (n.-131-18T>C) n.270-18T>C n.235T>C c.209-18T>C (n.209-18T>C) n.394T>C n.341-18T>C c.227-18T>C (n.227-18T>C) c.1-18T>C (n.1-18T>C) c.-258-18T>C (n.-258-18T>C) n.360-18T>C n.548-18T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475688T=	CA1577023977	HSD17B4	c.281-18T= (n.281-18T=) c.112+19320T= (n.112+19320T=) c.162-18T= (n.162-18T=) n.382-18T= c.356-18T= (n.356-18T=) n.374-18T= c.411-18T= (n.411-18T=) n.329-18T= c.166-18T= (n.166-18T=) n.363-18T= c.287-18T= (n.287-18T=) c.248-18T= (n.248-18T=) c.-131-18T= (n.-131-18T=) n.270-18T= n.235T= c.209-18T= (n.209-18T=) n.394T= n.341-18T= c.227-18T= (n.227-18T=) c.1-18T= (n.1-18T=) c.-258-18T= (n.-258-18T=) n.360-18T= n.548-18T=
5	g.119475689A=	CA1577023978	HSD17B4	c.281-17A= (n.281-17A=) c.112+19321A= (n.112+19321A=) c.162-17A= (n.162-17A=) n.382-17A= c.356-17A= (n.356-17A=) n.374-17A= c.411-17A= (n.411-17A=) n.329-17A= c.166-17A= (n.166-17A=) n.363-17A= c.287-17A= (n.287-17A=) c.248-17A= (n.248-17A=) c.-131-17A= (n.-131-17A=) n.270-17A= n.236A= c.209-17A= (n.209-17A=) n.395A= n.341-17A= c.227-17A= (n.227-17A=) c.1-17A= (n.1-17A=) c.-258-17A= (n.-258-17A=) n.360-17A= n.548-17A=
5	g.119475689A>G	CA562291881	HSD17B4	c.281-17A>G (n.281-17A>G) c.112+19321A>G (n.112+19321A>G) c.162-17A>G (n.162-17A>G) n.382-17A>G c.356-17A>G (n.356-17A>G) n.374-17A>G c.411-17A>G (n.411-17A>G) n.329-17A>G c.166-17A>G (n.166-17A>G) n.363-17A>G c.287-17A>G (n.287-17A>G) c.248-17A>G (n.248-17A>G) c.-131-17A>G (n.-131-17A>G) n.270-17A>G n.236A>G c.209-17A>G (n.209-17A>G) n.395A>G n.341-17A>G c.227-17A>G (n.227-17A>G) c.1-17A>G (n.1-17A>G) c.-258-17A>G (n.-258-17A>G) n.360-17A>G n.548-17A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475690T>C	CA2674978842	HSD17B4	c.281-16T>C (n.281-16T>C) c.112+19322T>C (n.112+19322T>C) c.162-16T>C (n.162-16T>C) n.382-16T>C c.356-16T>C (n.356-16T>C) n.374-16T>C c.411-16T>C (n.411-16T>C) n.329-16T>C c.166-16T>C (n.166-16T>C) n.363-16T>C c.287-16T>C (n.287-16T>C) c.248-16T>C (n.248-16T>C) c.-131-16T>C (n.-131-16T>C) n.270-16T>C n.237T>C c.209-16T>C (n.209-16T>C) n.396T>C n.341-16T>C c.227-16T>C (n.227-16T>C) c.1-16T>C (n.1-16T>C) c.-258-16T>C (n.-258-16T>C) n.360-16T>C n.548-16T>C	gnomAD v4
5	g.119475690_119475691delinsTC	CA1577023979	HSD17B4	c.281-16_281-15delinsTC (n.281-16_281-15delinsTC) c.112+19322_112+19323delinsTC (n.112+19322_112+19323delinsTC) c.162-16_162-15delinsTC (n.162-16_162-15delinsTC) n.382-16_382-15delinsTC c.356-16_356-15delinsTC (n.356-16_356-15delinsTC) n.374-16_374-15delinsTC c.411-16_411-15delinsTC (n.411-16_411-15delinsTC) n.329-16_329-15delinsTC c.166-16_166-15delinsTC (n.166-16_166-15delinsTC) n.363-16_363-15delinsTC c.287-16_287-15delinsTC (n.287-16_287-15delinsTC) c.248-16_248-15delinsTC (n.248-16_248-15delinsTC) c.-131-16_-131-15delinsTC (n.-131-16_-131-15delinsTC) n.270-16_270-15delinsTC n.237_238delinsTC c.209-16_209-15delinsTC (n.209-16_209-15delinsTC) n.396_397delinsTC n.341-16_341-15delinsTC c.227-16_227-15delinsTC (n.227-16_227-15delinsTC) c.1-16_1-15delinsTC (n.1-16_1-15delinsTC) c.-258-16_-258-15delinsTC (n.-258-16_-258-15delinsTC) n.360-16_360-15delinsTC n.548-16_548-15delinsTC
5	g.119475691del	CA3381761	HSD17B4	c.281-15del (n.281-15del) c.112+19323del (n.112+19323del) c.162-15del (n.162-15del) n.382-15del c.356-15del (n.356-15del) n.374-15del c.411-15del (n.411-15del) n.329-15del c.166-15del (n.166-15del) n.363-15del c.287-15del (n.287-15del) c.248-15del (n.248-15del) c.-131-15del (n.-131-15del) n.270-15del n.238del c.209-15del (n.209-15del) n.397del n.341-15del c.227-15del (n.227-15del) c.1-15del (n.1-15del) c.-258-15del (n.-258-15del) n.360-15del n.548-15del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475691C>A	CA1577023980	HSD17B4	c.281-15C>A (n.281-15C>A) c.112+19323C>A (n.112+19323C>A) c.162-15C>A (n.162-15C>A) n.382-15C>A c.356-15C>A (n.356-15C>A) n.374-15C>A c.411-15C>A (n.411-15C>A) n.329-15C>A c.166-15C>A (n.166-15C>A) n.363-15C>A c.287-15C>A (n.287-15C>A) c.248-15C>A (n.248-15C>A) c.-131-15C>A (n.-131-15C>A) n.270-15C>A n.238C>A c.209-15C>A (n.209-15C>A) n.397C>A n.341-15C>A c.227-15C>A (n.227-15C>A) c.1-15C>A (n.1-15C>A) c.-258-15C>A (n.-258-15C>A) n.360-15C>A n.548-15C>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.119475691C=	CA1577023981	HSD17B4	c.281-15C= (n.281-15C=) c.112+19323C= (n.112+19323C=) c.162-15C= (n.162-15C=) n.382-15C= c.356-15C= (n.356-15C=) n.374-15C= c.411-15C= (n.411-15C=) n.329-15C= c.166-15C= (n.166-15C=) n.363-15C= c.287-15C= (n.287-15C=) c.248-15C= (n.248-15C=) c.-131-15C= (n.-131-15C=) n.270-15C= n.238C= c.209-15C= (n.209-15C=) n.397C= n.341-15C= c.227-15C= (n.227-15C=) c.1-15C= (n.1-15C=) c.-258-15C= (n.-258-15C=) n.360-15C= n.548-15C=
5	g.119475691C>T	CA2674978843	HSD17B4	c.281-15C>T (n.281-15C>T) c.112+19323C>T (n.112+19323C>T) c.162-15C>T (n.162-15C>T) n.382-15C>T c.356-15C>T (n.356-15C>T) n.374-15C>T c.411-15C>T (n.411-15C>T) n.329-15C>T c.166-15C>T (n.166-15C>T) n.363-15C>T c.287-15C>T (n.287-15C>T) c.248-15C>T (n.248-15C>T) c.-131-15C>T (n.-131-15C>T) n.270-15C>T n.238C>T c.209-15C>T (n.209-15C>T) n.397C>T n.341-15C>T c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.1-15C>T (n.1-15C>T) c.-258-15C>T (n.-258-15C>T) n.360-15C>T n.548-15C>T	gnomAD v4
5	g.119475696del	CA360864854	HSD17B4	c.281-10del (n.281-10del) c.112+19328del (n.112+19328del) c.162-10del (n.162-10del) n.382-10del c.356-10del (n.356-10del) n.374-10del c.411-10del (n.411-10del) n.329-10del c.166-10del (n.166-10del) n.363-10del c.287-10del (n.287-10del) c.248-10del (n.248-10del) c.-131-10del (n.-131-10del) n.270-10del n.243del c.209-10del (n.209-10del) n.402del n.341-10del c.227-10del (n.227-10del) c.1-10del (n.1-10del) c.-258-10del (n.-258-10del) n.360-10del n.548-10del	gnomAD v4
5	g.119475695_119475696del	CA2740094024	HSD17B4	c.281-11_281-10del (n.281-11_281-10del) c.112+19327_112+19328del (n.112+19327_112+19328del) c.162-11_162-10del (n.162-11_162-10del) n.382-11_382-10del c.356-11_356-10del (n.356-11_356-10del) n.374-11_374-10del c.411-11_411-10del (n.411-11_411-10del) n.329-11_329-10del c.166-11_166-10del (n.166-11_166-10del) n.363-11_363-10del c.287-11_287-10del (n.287-11_287-10del) c.248-11_248-10del (n.248-11_248-10del) c.-131-11_-131-10del (n.-131-11_-131-10del) n.270-11_270-10del n.242_243del c.209-11_209-10del (n.209-11_209-10del) n.401_402del n.341-11_341-10del c.227-11_227-10del (n.227-11_227-10del) c.1-11_1-10del (n.1-11_1-10del) c.-258-11_-258-10del (n.-258-11_-258-10del) n.360-11_360-10del n.548-11_548-10del	ClinVar
5	g.119475693T>G	CA1080710069	HSD17B4	c.281-13T>G (n.281-13T>G) c.112+19325T>G (n.112+19325T>G) c.162-13T>G (n.162-13T>G) n.382-13T>G c.356-13T>G (n.356-13T>G) n.374-13T>G c.411-13T>G (n.411-13T>G) n.329-13T>G c.166-13T>G (n.166-13T>G) n.363-13T>G c.287-13T>G (n.287-13T>G) c.248-13T>G (n.248-13T>G) c.-131-13T>G (n.-131-13T>G) n.270-13T>G n.240T>G c.209-13T>G (n.209-13T>G) n.399T>G n.341-13T>G c.227-13T>G (n.227-13T>G) c.1-13T>G (n.1-13T>G) c.-258-13T>G (n.-258-13T>G) n.360-13T>G n.548-13T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475693T=	CA1577023982	HSD17B4	c.281-13T= (n.281-13T=) c.112+19325T= (n.112+19325T=) c.162-13T= (n.162-13T=) n.382-13T= c.356-13T= (n.356-13T=) n.374-13T= c.411-13T= (n.411-13T=) n.329-13T= c.166-13T= (n.166-13T=) n.363-13T= c.287-13T= (n.287-13T=) c.248-13T= (n.248-13T=) c.-131-13T= (n.-131-13T=) n.270-13T= n.240T= c.209-13T= (n.209-13T=) n.399T= n.341-13T= c.227-13T= (n.227-13T=) c.1-13T= (n.1-13T=) c.-258-13T= (n.-258-13T=) n.360-13T= n.548-13T=
5	g.119475695T>C	CA2674978844	HSD17B4	c.281-11T>C (n.281-11T>C) c.112+19327T>C (n.112+19327T>C) c.162-11T>C (n.162-11T>C) n.382-11T>C c.356-11T>C (n.356-11T>C) n.374-11T>C c.411-11T>C (n.411-11T>C) n.329-11T>C c.166-11T>C (n.166-11T>C) n.363-11T>C c.287-11T>C (n.287-11T>C) c.248-11T>C (n.248-11T>C) c.-131-11T>C (n.-131-11T>C) n.270-11T>C n.242T>C c.209-11T>C (n.209-11T>C) n.401T>C n.341-11T>C c.227-11T>C (n.227-11T>C) c.1-11T>C (n.1-11T>C) c.-258-11T>C (n.-258-11T>C) n.360-11T>C n.548-11T>C	gnomAD v4
5	g.119475697A=	CA1577023983	HSD17B4	c.281-9A= (n.281-9A=) c.112+19329A= (n.112+19329A=) c.162-9A= (n.162-9A=) n.382-9A= c.356-9A= (n.356-9A=) n.374-9A= c.411-9A= (n.411-9A=) n.329-9A= c.166-9A= (n.166-9A=) n.363-9A= c.287-9A= (n.287-9A=) c.248-9A= (n.248-9A=) c.-131-9A= (n.-131-9A=) n.270-9A= n.244A= c.209-9A= (n.209-9A=) n.403A= n.341-9A= c.227-9A= (n.227-9A=) c.1-9A= (n.1-9A=) c.-258-9A= (n.-258-9A=) n.360-9A= n.548-9A=
5	g.119475697A>G	CA125859133	HSD17B4	c.281-9A>G (n.281-9A>G) c.112+19329A>G (n.112+19329A>G) c.162-9A>G (n.162-9A>G) n.382-9A>G c.356-9A>G (n.356-9A>G) n.374-9A>G c.411-9A>G (n.411-9A>G) n.329-9A>G c.166-9A>G (n.166-9A>G) n.363-9A>G c.287-9A>G (n.287-9A>G) c.248-9A>G (n.248-9A>G) c.-131-9A>G (n.-131-9A>G) n.270-9A>G n.244A>G c.209-9A>G (n.209-9A>G) n.403A>G n.341-9A>G c.227-9A>G (n.227-9A>G) c.1-9A>G (n.1-9A>G) c.-258-9A>G (n.-258-9A>G) n.360-9A>G n.548-9A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.119475699A=	CA1577023984	HSD17B4	c.281-7A= (n.281-7A=) c.112+19331A= (n.112+19331A=) c.162-7A= (n.162-7A=) n.382-7A= c.356-7A= (n.356-7A=) n.374-7A= c.411-7A= (n.411-7A=) n.329-7A= c.166-7A= (n.166-7A=) n.363-7A= c.287-7A= (n.287-7A=) c.248-7A= (n.248-7A=) c.-131-7A= (n.-131-7A=) n.270-7A= n.246A= c.209-7A= (n.209-7A=) n.405A= n.341-7A= c.227-7A= (n.227-7A=) c.1-7A= (n.1-7A=) c.-258-7A= (n.-258-7A=) n.360-7A= n.548-7A=
5	g.119475699A>G	CA3381762	HSD17B4	c.281-7A>G (n.281-7A>G) c.112+19331A>G (n.112+19331A>G) c.162-7A>G (n.162-7A>G) n.382-7A>G c.356-7A>G (n.356-7A>G) n.374-7A>G c.411-7A>G (n.411-7A>G) n.329-7A>G c.166-7A>G (n.166-7A>G) n.363-7A>G c.287-7A>G (n.287-7A>G) c.248-7A>G (n.248-7A>G) c.-131-7A>G (n.-131-7A>G) n.270-7A>G n.246A>G c.209-7A>G (n.209-7A>G) n.405A>G n.341-7A>G c.227-7A>G (n.227-7A>G) c.1-7A>G (n.1-7A>G) c.-258-7A>G (n.-258-7A>G) n.360-7A>G n.548-7A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475700T>C	CA2674978845	HSD17B4	c.281-6T>C (n.281-6T>C) c.112+19332T>C (n.112+19332T>C) c.162-6T>C (n.162-6T>C) n.382-6T>C c.356-6T>C (n.356-6T>C) n.374-6T>C c.411-6T>C (n.411-6T>C) n.329-6T>C c.166-6T>C (n.166-6T>C) n.363-6T>C c.287-6T>C (n.287-6T>C) c.248-6T>C (n.248-6T>C) c.-131-6T>C (n.-131-6T>C) n.270-6T>C n.247T>C c.209-6T>C (n.209-6T>C) n.406T>C n.341-6T>C c.227-6T>C (n.227-6T>C) c.1-6T>C (n.1-6T>C) c.-258-6T>C (n.-258-6T>C) n.360-6T>C n.548-6T>C	gnomAD v4
5	g.119475700T>G	CA1577023986	HSD17B4	c.281-6T>G (n.281-6T>G) c.112+19332T>G (n.112+19332T>G) c.162-6T>G (n.162-6T>G) n.382-6T>G c.356-6T>G (n.356-6T>G) n.374-6T>G c.411-6T>G (n.411-6T>G) n.329-6T>G c.166-6T>G (n.166-6T>G) n.363-6T>G c.287-6T>G (n.287-6T>G) c.248-6T>G (n.248-6T>G) c.-131-6T>G (n.-131-6T>G) n.270-6T>G n.247T>G c.209-6T>G (n.209-6T>G) n.406T>G n.341-6T>G c.227-6T>G (n.227-6T>G) c.1-6T>G (n.1-6T>G) c.-258-6T>G (n.-258-6T>G) n.360-6T>G n.548-6T>G	dbSNP
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5	g.119475701T>C	CA3381763	HSD17B4	c.281-5T>C (n.281-5T>C) c.112+19333T>C (n.112+19333T>C) c.162-5T>C (n.162-5T>C) n.382-5T>C c.356-5T>C (n.356-5T>C) n.374-5T>C c.411-5T>C (n.411-5T>C) n.329-5T>C c.166-5T>C (n.166-5T>C) n.363-5T>C c.287-5T>C (n.287-5T>C) c.248-5T>C (n.248-5T>C) c.-131-5T>C (n.-131-5T>C) n.270-5T>C n.248T>C c.209-5T>C (n.209-5T>C) n.407T>C n.341-5T>C c.227-5T>C (n.227-5T>C) c.1-5T>C (n.1-5T>C) c.-258-5T>C (n.-258-5T>C) n.360-5T>C n.548-5T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.119475703T>C	CA2674978846	HSD17B4	c.281-3T>C (n.281-3T>C) c.112+19335T>C (n.112+19335T>C) c.162-3T>C (n.162-3T>C) n.382-3T>C c.356-3T>C (n.356-3T>C) n.374-3T>C c.411-3T>C (n.411-3T>C) n.329-3T>C c.166-3T>C (n.166-3T>C) n.363-3T>C c.287-3T>C (n.287-3T>C) c.248-3T>C (n.248-3T>C) c.-131-3T>C (n.-131-3T>C) n.270-3T>C n.250T>C c.209-3T>C (n.209-3T>C) n.409T>C n.341-3T>C c.227-3T>C (n.227-3T>C) c.1-3T>C (n.1-3T>C) c.-258-3T>C (n.-258-3T>C) n.360-3T>C n.548-3T>C	gnomAD v4
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5	g.119475704A>C	CA360864855	HSD17B4	c.281-2A>C (n.281-2A>C) c.112+19336A>C (n.112+19336A>C) c.162-2A>C (n.162-2A>C) n.382-2A>C c.356-2A>C (n.356-2A>C) n.374-2A>C c.411-2A>C (n.411-2A>C) n.329-2A>C c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.363-2A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) n.270-2A>C n.251A>C c.209-2A>C (n.209-2A>C) n.410A>C n.341-2A>C c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.1-2A>C (n.1-2A>C) c.-258-2A>C (n.-258-2A>C) n.360-2A>C n.548-2A>C
5	g.119475704A>G	CA360864857	HSD17B4	c.281-2A>G (n.281-2A>G) c.112+19336A>G (n.112+19336A>G) c.162-2A>G (n.162-2A>G) n.382-2A>G c.356-2A>G (n.356-2A>G) n.374-2A>G c.411-2A>G (n.411-2A>G) n.329-2A>G c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.363-2A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) n.270-2A>G n.251A>G c.209-2A>G (n.209-2A>G) n.410A>G n.341-2A>G c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.1-2A>G (n.1-2A>G) c.-258-2A>G (n.-258-2A>G) n.360-2A>G n.548-2A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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5	g.119475705G>A	CA360864858	HSD17B4	c.281-1G>A (n.281-1G>A) c.112+19337G>A (n.112+19337G>A) c.162-1G>A (n.162-1G>A) n.382-1G>A c.356-1G>A (n.356-1G>A) n.374-1G>A c.411-1G>A (n.411-1G>A) n.329-1G>A c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.363-1G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) n.270-1G>A n.252G>A c.209-1G>A (n.209-1G>A) n.411G>A n.341-1G>A c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.1-1G>A (n.1-1G>A) c.-258-1G>A (n.-258-1G>A) n.360-1G>A n.548-1G>A	gnomAD v4
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5	g.119475707T>A	CA360864864	HSD17B4	c.282T>A (p.Asp94Glu) c.112+19339T>A (n.112+19339T>A) c.163T>A (n.163T>A) n.383T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) n.375T>A c.412T>A (n.412T>A) n.330T>A c.167T>A (n.167T>A) n.364T>A c.288T>A (n.288T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) n.271T>A n.254T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) n.413T>A n.342T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-257T>A (n.-257T>A) n.361T>A n.549T>A
5	g.119475707T>C	CA446040702	HSD17B4	c.282T>C (p.Asp94=) c.112+19339T>C (n.112+19339T>C) c.163T>C (n.163T>C) n.383T>C c.357T>C (p.Asp119=) n.375T>C c.412T>C (n.412T>C) n.330T>C c.167T>C (n.167T>C) n.364T>C c.288T>C (n.288T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.271T>C n.254T>C c.210T>C (p.Asp70=) n.413T>C n.342T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-257T>C (n.-257T>C) n.361T>C n.549T>C	gnomAD v4
5	g.119475707T>G	CA360864865	HSD17B4	c.282T>G (p.Asp94Glu) c.112+19339T>G (n.112+19339T>G) c.163T>G (n.163T>G) n.383T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) n.375T>G c.412T>G (n.412T>G) n.330T>G c.167T>G (n.167T>G) n.364T>G c.288T>G (n.288T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.271T>G n.254T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) n.413T>G n.342T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-257T>G (n.-257T>G) n.361T>G n.549T>G
5	g.119475707T=	CA1577023989	HSD17B4	c.282T= (p.Asp94=) c.112+19339T= (n.112+19339T=) c.163T= (n.163T=) n.383T= c.357T= (p.Asp119=) n.375T= c.412T= (n.412T=) n.330T= c.167T= (n.167T=) n.364T= c.288T= (n.288T=) c.249T= (n.249T=) c.-130T= (n.-130T=) n.271T= n.254T= c.210T= (p.Asp70=) n.413T= n.342T= c.228T= (p.Asp76=) c.2T= (p.Met1=) c.-257T= (n.-257T=) n.361T= n.549T=
5	g.119475710_119475712del	CA2674978847	HSD17B4	c.285_287del (p.Val96del) c.112+19342_112+19344del (n.112+19342_112+19344del) c.166_168del (n.166_168del) n.386_388del c.360_362del (p.Val121del) n.378_380del c.415_417del (n.415_417del) n.333_335del c.170_172del (n.170_172del) n.367_369del c.291_293del (n.291_293del) c.252_254del (n.252_254del) c.-127_-125del (n.-127_-125del) n.274_276del n.257_259del c.213_215del (p.Val72del) n.416_418del n.345_347del c.231_233del (p.Val78del) c.5_7del (p.Leu2del) c.-254_-252del (n.-254_-252del) n.364_366del n.552_554del	gnomAD v4
5	g.119475707_119475708insCTC	CA1577023990	HSD17B4	c.282_283insCTC (p.Asp94_Val95insLeu) c.112+19339_112+19340insCTC (n.112+19339_112+19340insCTC) c.163_164insCTC (n.163_164insCTC) n.383_384insCTC c.357_358insCTC (p.Asp119_Val120insLeu) n.375_376insCTC c.412_413insCTC (n.412_413insCTC) n.330_331insCTC c.167_168insCTC (n.167_168insCTC) n.364_365insCTC c.288_289insCTC (n.288_289insCTC) c.249_250insCTC (n.249_250insCTC) c.-130_-129insCTC (n.-130_-129insCTC) n.271_272insCTC n.254_255insCTC c.210_211insCTC (p.Asp70_Val71insLeu) n.413_414insCTC n.342_343insCTC c.228_229insCTC (p.Asp76_Val77insLeu) c.2_3insCTC (p.Met1delinsIleSer) c.-257_-256insCTC (n.-257_-256insCTC) n.361_362insCTC n.549_550insCTC	dbSNP
5	g.119475708G>A	CA360864866	HSD17B4	c.283G>A (p.Val95Ile) c.112+19340G>A (n.112+19340G>A) c.164G>A (n.164G>A) n.384G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.376G>A c.413G>A (n.413G>A) n.331G>A c.168G>A (n.168G>A) n.365G>A c.289G>A (n.289G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.272G>A n.255G>A c.211G>A (p.Val71Ile) n.414G>A n.343G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-256G>A (n.-256G>A) n.362G>A n.550G>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.119475708G>C	CA360864867	HSD17B4	c.283G>C (p.Val95Leu) c.112+19340G>C (n.112+19340G>C) c.164G>C (n.164G>C) n.384G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.376G>C c.413G>C (n.413G>C) n.331G>C c.168G>C (n.168G>C) n.365G>C c.289G>C (n.289G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.272G>C n.255G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.414G>C n.343G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-256G>C (n.-256G>C) n.362G>C n.550G>C
5	g.119475708G=	CA1577023991	HSD17B4	c.283G= (p.Val95=) c.112+19340G= (n.112+19340G=) c.164G= (n.164G=) n.384G= c.358G= (p.Val120=) n.376G= c.413G= (n.413G=) n.331G= c.168G= (n.168G=) n.365G= c.289G= (n.289G=) c.250G= (n.250G=) c.-129G= (n.-129G=) n.272G= n.255G= c.211G= (p.Val71=) n.414G= n.343G= c.229G= (p.Val77=) c.3G= (p.Met1=) c.-256G= (n.-256G=) n.362G= n.550G=
5	g.119475708G>T	CA360864868	HSD17B4	c.283G>T (p.Val95Phe) c.112+19340G>T (n.112+19340G>T) c.164G>T (n.164G>T) n.384G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.376G>T c.413G>T (n.413G>T) n.331G>T c.168G>T (n.168G>T) n.365G>T c.289G>T (n.289G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.272G>T n.255G>T c.211G>T (p.Val71Phe) n.414G>T n.343G>T c.229G>T (p.Val77Phe) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-256G>T (n.-256G>T) n.362G>T n.550G>T	gnomAD v4 COSMIC
5	g.119475708_119475710delinsGTT	CA1577023992	HSD17B4	c.283_285delinsGTT (p.Val95=) c.112+19340_112+19342delinsGTT (n.112+19340_112+19342delinsGTT) c.164_166delinsGTT (n.164_166delinsGTT) n.384_386delinsGTT c.358_360delinsGTT (p.Val120=) n.376_378delinsGTT c.413_415delinsGTT (n.413_415delinsGTT) n.331_333delinsGTT c.168_170delinsGTT (n.168_170delinsGTT) n.365_367delinsGTT c.289_291delinsGTT (n.289_291delinsGTT) c.250_252delinsGTT (n.250_252delinsGTT) c.-129_-127delinsGTT (n.-129_-127delinsGTT) n.272_274delinsGTT n.255_257delinsGTT c.211_213delinsGTT (p.Val71=) n.414_416delinsGTT n.343_345delinsGTT c.229_231delinsGTT (p.Val77=) c.3_5delinsGTT (p.Met1=) c.-256_-254delinsGTT (n.-256_-254delinsGTT) n.362_364delinsGTT n.550_552delinsGTT
5	g.119475708_119475729delinsATATAAAAAAAGAAAA	CA2740094025	HSD17B4	c.283_302+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.112+19340_112+19361delinsATATAAAAAAAGAAAA (n.112+19340_112+19361delinsATATAAAAAAAGAAAA) c.164_183+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.384_403+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.358_377+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.376_395+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.413_432+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.331_352delinsATATAAAAAAAGAAAA c.168_187+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.365_384+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.289_308+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.250_269+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.-129_-110+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.272_291+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.255_274+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.211_230+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.414_433+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.331_350+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.343_362+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.229_248+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.3_22+2delinsATATAAAAAAAGAAAA c.-256_-237+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.362_381+2delinsATATAAAAAAAGAAAA n.550_569+2delinsATATAAAAAAAGAAAA	ClinVar
5	g.119475709T>A	CA360864870	HSD17B4	c.284T>A (p.Val95Asp) c.112+19341T>A (n.112+19341T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.385T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.377T>A c.414T>A (n.414T>A) n.332T>A c.169T>A (n.169T>A) n.366T>A c.290T>A (n.290T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.273T>A n.256T>A c.212T>A (p.Val71Asp) n.415T>A n.344T>A c.230T>A (p.Val77Asp) c.4T>A (p.Leu2Met) c.-255T>A (n.-255T>A) n.363T>A n.551T>A	gnomAD v4
5	g.119475709T>C	CA360864871	HSD17B4	c.284T>C (p.Val95Ala) c.112+19341T>C (n.112+19341T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.385T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.377T>C c.414T>C (n.414T>C) n.332T>C c.169T>C (n.169T>C) n.366T>C c.290T>C (n.290T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.273T>C n.256T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.415T>C n.344T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.4T>C (p.Leu2=) c.-255T>C (n.-255T>C) n.363T>C n.551T>C
5	g.119475709T>G	CA360864869	HSD17B4	c.284T>G (p.Val95Gly) c.112+19341T>G (n.112+19341T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.385T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.377T>G c.414T>G (n.414T>G) n.332T>G c.169T>G (n.169T>G) n.366T>G c.290T>G (n.290T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.273T>G n.256T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.415T>G n.344T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.4T>G (p.Leu2Val) c.-255T>G (n.-255T>G) n.363T>G n.551T>G
5	g.119475709_119475710del	CA1577023993	HSD17B4	c.284_285del (p.Val95GlyfsTer15) c.112+19341_112+19342del (n.112+19341_112+19342del) c.165_166del (n.165_166del) n.385_386del c.359_360del (p.Val120GlyfsTer8) n.377_378del c.414_415del (n.414_415del) n.332_333del c.169_170del (n.169_170del) n.366_367del c.359_360del (p.Val120GlyfsTer15) c.290_291del (n.290_291del) c.251_252del (n.251_252del) c.-128_-127del (n.-128_-127del) n.273_274del n.256_257del c.212_213del (p.Val71GlyfsTer15) n.415_416del n.344_345del c.230_231del (p.Val77GlyfsTer15) c.4_5del (p.Leu2ValfsTer?) c.-255_-254del (n.-255_-254del) n.363_364del n.551_552del	dbSNP
5	g.119475710T>A	CA446040703	HSD17B4	c.285T>A (p.Val95=) c.112+19342T>A (n.112+19342T>A) c.166T>A (n.166T>A) n.386T>A c.360T>A (p.Val120=) n.378T>A c.415T>A (n.415T>A) n.333T>A c.170T>A (n.170T>A) n.367T>A c.291T>A (n.291T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.274T>A n.257T>A c.213T>A (p.Val71=) n.416T>A n.345T>A c.231T>A (p.Val77=) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.-254T>A (n.-254T>A) n.364T>A n.552T>A
5	g.119475710T>C	CA446040704	HSD17B4	c.285T>C (p.Val95=) c.112+19342T>C (n.112+19342T>C) c.166T>C (n.166T>C) n.386T>C c.360T>C (p.Val120=) n.378T>C c.415T>C (n.415T>C) n.333T>C c.170T>C (n.170T>C) n.367T>C c.291T>C (n.291T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.274T>C n.257T>C c.213T>C (p.Val71=) n.416T>C n.345T>C c.231T>C (p.Val77=) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.-254T>C (n.-254T>C) n.364T>C n.552T>C
5	g.119475710T>G	CA446040705	HSD17B4	c.285T>G (p.Val95=) c.112+19342T>G (n.112+19342T>G) c.166T>G (n.166T>G) n.386T>G c.360T>G (p.Val120=) n.378T>G c.415T>G (n.415T>G) n.333T>G c.170T>G (n.170T>G) n.367T>G c.291T>G (n.291T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.274T>G n.257T>G c.213T>G (p.Val71=) n.416T>G n.345T>G c.231T>G (p.Val77=) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.-254T>G (n.-254T>G) n.364T>G n.552T>G
5	g.119475711G>A	CA360864874	HSD17B4	c.286G>A (p.Val96Met) c.112+19343G>A (n.112+19343G>A) c.167G>A (n.167G>A) n.387G>A c.361G>A (p.Val121Met) n.379G>A c.416G>A (n.416G>A) n.334G>A c.171G>A (n.171G>A) n.368G>A c.292G>A (n.292G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.275G>A n.258G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.417G>A n.346G>A c.232G>A (p.Val78Met) c.6G>A (p.Leu2=) c.-253G>A (n.-253G>A) n.365G>A n.553G>A
5	g.119475711G>C	CA360864872	HSD17B4	c.286G>C (p.Val96Leu) c.112+19343G>C (n.112+19343G>C) c.167G>C (n.167G>C) n.387G>C c.361G>C (p.Val121Leu) n.379G>C c.416G>C (n.416G>C) n.334G>C c.171G>C (n.171G>C) n.368G>C c.292G>C (n.292G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.275G>C n.258G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.417G>C n.346G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.-253G>C (n.-253G>C) n.365G>C n.553G>C
5	g.119475711G>T	CA360864873	HSD17B4	c.286G>T (p.Val96Leu) c.112+19343G>T (n.112+19343G>T) c.167G>T (n.167G>T) n.387G>T c.361G>T (p.Val121Leu) n.379G>T c.416G>T (n.416G>T) n.334G>T c.171G>T (n.171G>T) n.368G>T c.292G>T (n.292G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.275G>T n.258G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.417G>T n.346G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.-253G>T (n.-253G>T) n.365G>T n.553G>T
5	g.119475712T>A	CA360864875	HSD17B4	c.287T>A (p.Val96Glu) c.112+19344T>A (n.112+19344T>A) c.168T>A (n.168T>A) n.388T>A c.362T>A (p.Val121Glu) n.380T>A c.417T>A (n.417T>A) n.335T>A c.172T>A (n.172T>A) n.369T>A c.293T>A (n.293T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) n.276T>A n.259T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.418T>A n.347T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.7T>A (p.Trp3Arg) c.-252T>A (n.-252T>A) n.366T>A n.554T>A	gnomAD v4
5	g.119475712T>C	CA360864876	HSD17B4	c.287T>C (p.Val96Ala) c.112+19344T>C (n.112+19344T>C) c.168T>C (n.168T>C) n.388T>C c.362T>C (p.Val121Ala) n.380T>C c.417T>C (n.417T>C) n.335T>C c.172T>C (n.172T>C) n.369T>C c.293T>C (n.293T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) n.276T>C n.259T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.418T>C n.347T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.7T>C (p.Trp3Arg) c.-252T>C (n.-252T>C) n.366T>C n.554T>C
5	g.119475712T>G	CA360864877	HSD17B4	c.287T>G (p.Val96Gly) c.112+19344T>G (n.112+19344T>G) c.168T>G (n.168T>G) n.388T>G c.362T>G (p.Val121Gly) n.380T>G c.417T>G (n.417T>G) n.335T>G c.172T>G (n.172T>G) n.369T>G c.293T>G (n.293T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) n.276T>G n.259T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.418T>G n.347T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.7T>G (p.Trp3Gly) c.-252T>G (n.-252T>G) n.366T>G n.554T>G
5	g.119475713G>A	CA446040708	HSD17B4	c.288G>A (p.Val96=) c.112+19345G>A (n.112+19345G>A) c.169G>A (n.169G>A) n.389G>A c.363G>A (p.Val121=) n.381G>A c.418G>A (n.418G>A) n.336G>A c.173G>A (n.173G>A) n.370G>A c.294G>A (n.294G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.277G>A n.260G>A c.216G>A (p.Val72=) n.419G>A n.348G>A c.234G>A (p.Val78=) c.8G>A (p.Trp3Ter) c.-251G>A (n.-251G>A) n.367G>A n.555G>A
5	g.119475713G>C	CA446040707	HSD17B4	c.288G>C (p.Val96=) c.112+19345G>C (n.112+19345G>C) c.169G>C (n.169G>C) n.389G>C c.363G>C (p.Val121=) n.381G>C c.418G>C (n.418G>C) n.336G>C c.173G>C (n.173G>C) n.370G>C c.294G>C (n.294G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.277G>C n.260G>C c.216G>C (p.Val72=) n.419G>C n.348G>C c.234G>C (p.Val78=) c.8G>C (p.Trp3Ser) c.-251G>C (n.-251G>C) n.367G>C n.555G>C
5	g.119475713G>T	CA446040706	HSD17B4	c.288G>T (p.Val96=) c.112+19345G>T (n.112+19345G>T) c.169G>T (n.169G>T) n.389G>T c.363G>T (p.Val121=) n.381G>T c.418G>T (n.418G>T) n.336G>T c.173G>T (n.173G>T) n.370G>T c.294G>T (n.294G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.277G>T n.260G>T c.216G>T (p.Val72=) n.419G>T n.348G>T c.234G>T (p.Val78=) c.8G>T (p.Trp3Leu) c.-251G>T (n.-251G>T) n.367G>T n.555G>T	COSMIC
5	g.119475714G>A	CA3381764	HSD17B4	c.289G>A (p.Val97Ile) c.112+19346G>A (n.112+19346G>A) c.170G>A (n.170G>A) n.390G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.382G>A c.419G>A (n.419G>A) n.337G>A c.174G>A (n.174G>A) n.371G>A c.295G>A (n.295G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.278G>A n.261G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.420G>A n.349G>A c.235G>A (p.Val79Ile) c.9G>A (p.Trp3Ter) c.-250G>A (n.-250G>A) n.368G>A n.556G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475714G>C	CA360864879	HSD17B4	c.289G>C (p.Val97Leu) c.112+19346G>C (n.112+19346G>C) c.170G>C (n.170G>C) n.390G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.382G>C c.419G>C (n.419G>C) n.337G>C c.174G>C (n.174G>C) n.371G>C c.295G>C (n.295G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.278G>C n.261G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.420G>C n.349G>C c.235G>C (p.Val79Leu) c.9G>C (p.Trp3Cys) c.-250G>C (n.-250G>C) n.368G>C n.556G>C
5	g.119475714G=	CA1577023994	HSD17B4	c.289G= (p.Val97=) c.112+19346G= (n.112+19346G=) c.170G= (n.170G=) n.390G= c.364G= (p.Val122=) n.382G= c.419G= (n.419G=) n.337G= c.174G= (n.174G=) n.371G= c.295G= (n.295G=) c.256G= (n.256G=) c.-123G= (n.-123G=) n.278G= n.261G= c.217G= (p.Val73=) n.420G= n.349G= c.235G= (p.Val79=) c.9G= (p.Trp3=) c.-250G= (n.-250G=) n.368G= n.556G=
5	g.119475714G>T	CA360864878	HSD17B4	c.289G>T (p.Val97Phe) c.112+19346G>T (n.112+19346G>T) c.170G>T (n.170G>T) n.390G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.382G>T c.419G>T (n.419G>T) n.337G>T c.174G>T (n.174G>T) n.371G>T c.295G>T (n.295G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.278G>T n.261G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.420G>T n.349G>T c.235G>T (p.Val79Phe) c.9G>T (p.Trp3Cys) c.-250G>T (n.-250G>T) n.368G>T n.556G>T
5	g.119475715del	CA2580072492	HSD17B4	c.290del (p.Val97AlafsTer7) c.112+19347del (n.112+19347del) c.171del (n.171del) n.391del c.365del (p.Val122AlafsTer?) n.383del c.420del (n.420del) n.338del c.175del (n.175del) n.372del c.365del (p.Val122AlafsTer7) c.296del (n.296del) c.257del (n.257del) c.-122del (n.-122del) n.279del n.262del c.218del (p.Val73AlafsTer7) n.421del n.350del c.236del (p.Val79AlafsTer7) c.10del (p.Ser4GlnfsTer6) c.-249del (n.-249del) n.369del n.557del	ClinVar
5	g.119475715T>A	CA360864880	HSD17B4	c.290T>A (p.Val97Asp) c.112+19347T>A (n.112+19347T>A) c.171T>A (n.171T>A) n.391T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.383T>A c.420T>A (n.420T>A) n.338T>A c.175T>A (n.175T>A) n.372T>A c.296T>A (n.296T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.279T>A n.262T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.421T>A n.350T>A c.236T>A (p.Val79Asp) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-249T>A (n.-249T>A) n.369T>A n.557T>A
5	g.119475715T>C	CA360864881	HSD17B4	c.290T>C (p.Val97Ala) c.112+19347T>C (n.112+19347T>C) c.171T>C (n.171T>C) n.391T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.383T>C c.420T>C (n.420T>C) n.338T>C c.175T>C (n.175T>C) n.372T>C c.296T>C (n.296T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.279T>C n.262T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.421T>C n.350T>C c.236T>C (p.Val79Ala) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-249T>C (n.-249T>C) n.369T>C n.557T>C
5	g.119475715T>G	CA360864882	HSD17B4	c.290T>G (p.Val97Gly) c.112+19347T>G (n.112+19347T>G) c.171T>G (n.171T>G) n.391T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.383T>G c.420T>G (n.420T>G) n.338T>G c.175T>G (n.175T>G) n.372T>G c.296T>G (n.296T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.279T>G n.262T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.421T>G n.350T>G c.236T>G (p.Val79Gly) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-249T>G (n.-249T>G) n.369T>G n.557T>G
5	g.119475715_119475716delinsTC	CA1577023995	HSD17B4	c.290_291delinsTC (p.Val97=) c.112+19347_112+19348delinsTC (n.112+19347_112+19348delinsTC) c.171_172delinsTC (n.171_172delinsTC) n.391_392delinsTC c.365_366delinsTC (p.Val122=) n.383_384delinsTC c.420_421delinsTC (n.420_421delinsTC) n.338_339delinsTC c.175_176delinsTC (n.175_176delinsTC) n.372_373delinsTC c.296_297delinsTC (n.296_297delinsTC) c.257_258delinsTC (n.257_258delinsTC) c.-122_-121delinsTC (n.-122_-121delinsTC) n.279_280delinsTC n.262_263delinsTC c.218_219delinsTC (p.Val73=) n.421_422delinsTC n.350_351delinsTC c.236_237delinsTC (p.Val79=) c.10_11delinsTC (p.Ser4=) c.-249_-248delinsTC (n.-249_-248delinsTC) n.369_370delinsTC n.557_558delinsTC
5	g.119475716del	CA1577023996	HSD17B4	c.291del (p.Asn98ThrfsTer6) c.112+19348del (n.112+19348del) c.172del (n.172del) n.392del c.366del (p.Asn123ThrfsTer?) n.384del c.421del (n.421del) n.339del c.176del (n.176del) n.373del c.366del (p.Asn123ThrfsTer6) c.297del (n.297del) c.258del (n.258del) c.-121del (n.-121del) n.280del n.263del c.219del (p.Asn74ThrfsTer6) n.422del n.351del c.237del (p.Asn80ThrfsTer6) c.11del (p.Ser4Ter) c.-248del (n.-248del) n.370del n.558del	dbSNP
5	g.119475716C>A	CA446040709	HSD17B4	c.291C>A (p.Val97=) c.112+19348C>A (n.112+19348C>A) c.172C>A (n.172C>A) n.392C>A c.366C>A (p.Val122=) n.384C>A c.421C>A (n.421C>A) n.339C>A c.176C>A (n.176C>A) n.373C>A c.297C>A (n.297C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.280C>A n.263C>A c.219C>A (p.Val73=) n.422C>A n.351C>A c.237C>A (p.Val79=) c.11C>A (p.Ser4Ter) c.-248C>A (n.-248C>A) n.370C>A n.558C>A	ClinVar gnomAD v4
5	g.119475716C>G	CA446040710	HSD17B4	c.291C>G (p.Val97=) c.112+19348C>G (n.112+19348C>G) c.172C>G (n.172C>G) n.392C>G c.366C>G (p.Val122=) n.384C>G c.421C>G (n.421C>G) n.339C>G c.176C>G (n.176C>G) n.373C>G c.297C>G (n.297C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.280C>G n.263C>G c.219C>G (p.Val73=) n.422C>G n.351C>G c.237C>G (p.Val79=) c.11C>G (p.Ser4Ter) c.-248C>G (n.-248C>G) n.370C>G n.558C>G
5	g.119475716C>T	CA446040711	HSD17B4	c.291C>T (p.Val97=) c.112+19348C>T (n.112+19348C>T) c.172C>T (n.172C>T) n.392C>T c.366C>T (p.Val122=) n.384C>T c.421C>T (n.421C>T) n.339C>T c.176C>T (n.176C>T) n.373C>T c.297C>T (n.297C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.280C>T n.263C>T c.219C>T (p.Val73=) n.422C>T n.351C>T c.237C>T (p.Val79=) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.-248C>T (n.-248C>T) n.370C>T n.558C>T	gnomAD v4
5	g.119475716_119475717insGCCGTATCATT	CA2563650543	HSD17B4	c.291_292insGCCGTATCATT (p.Asn98AlafsTer10) c.112+19348_112+19349insGCCGTATCATT (n.112+19348_112+19349insGCCGTATCATT) c.172_173insGCCGTATCATT (n.172_173insGCCGTATCATT) n.392_393insGCCGTATCATT c.366_367insGCCGTATCATT (p.Asn123AlafsTer?) n.384_385insGCCGTATCATT c.421_422insGCCGTATCATT (n.421_422insGCCGTATCATT) n.339_340insGCCGTATCATT c.176_177insGCCGTATCATT (n.176_177insGCCGTATCATT) n.373_374insGCCGTATCATT c.366_367insGCCGTATCATT (p.Asn123AlafsTer10) c.297_298insGCCGTATCATT (n.297_298insGCCGTATCATT) c.258_259insGCCGTATCATT (n.258_259insGCCGTATCATT) c.-121_-120insGCCGTATCATT (n.-121_-120insGCCGTATCATT) n.280_281insGCCGTATCATT n.263_264insGCCGTATCATT c.219_220insGCCGTATCATT (p.Asn74AlafsTer10) n.422_423insGCCGTATCATT n.351_352insGCCGTATCATT c.237_238insGCCGTATCATT (p.Asn80AlafsTer10) c.11_12insGCCGTATCATT (p.Thr5ProfsTer4) c.-248_-247insGCCGTATCATT (n.-248_-247insGCCGTATCATT) n.370_371insGCCGTATCATT n.558_559insGCCGTATCATT
5	g.119475717A=	CA1577023997	HSD17B4	c.292A= (p.Asn98=) c.112+19349A= (n.112+19349A=) c.173A= (n.173A=) n.393A= c.367A= (p.Asn123=) n.385A= c.422A= (n.422A=) n.340A= c.177A= (n.177A=) n.374A= c.298A= (n.298A=) c.259A= (n.259A=) c.-120A= (n.-120A=) n.281A= n.264A= c.220A= (p.Asn74=) n.423A= n.352A= c.238A= (p.Asn80=) c.12A= (p.Ser4=) c.-247A= (n.-247A=) n.371A= n.559A=
5	g.119475717A>C	CA360864883	HSD17B4	c.292A>C (p.Asn98His) c.112+19349A>C (n.112+19349A>C) c.173A>C (n.173A>C) n.393A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.385A>C c.422A>C (n.422A>C) n.340A>C c.177A>C (n.177A>C) n.374A>C c.298A>C (n.298A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.281A>C n.264A>C c.220A>C (p.Asn74His) n.423A>C n.352A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.12A>C (p.Ser4=) c.-247A>C (n.-247A>C) n.371A>C n.559A>C	dbSNP
5	g.119475717A>G	CA360864884	HSD17B4	c.292A>G (p.Asn98Asp) c.112+19349A>G (n.112+19349A>G) c.173A>G (n.173A>G) n.393A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.385A>G c.422A>G (n.422A>G) n.340A>G c.177A>G (n.177A>G) n.374A>G c.298A>G (n.298A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.281A>G n.264A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) n.423A>G n.352A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.12A>G (p.Ser4=) c.-247A>G (n.-247A>G) n.371A>G n.559A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.119475717A>T	CA360864885	HSD17B4	c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.112+19349A>T (n.112+19349A>T) c.173A>T (n.173A>T) n.393A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.385A>T c.422A>T (n.422A>T) n.340A>T c.177A>T (n.177A>T) n.374A>T c.298A>T (n.298A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.281A>T n.264A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.423A>T n.352A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.12A>T (p.Ser4=) c.-247A>T (n.-247A>T) n.371A>T n.559A>T
5	g.119475718A=	CA1577023998	HSD17B4	c.293A= (p.Asn98=) c.112+19350A= (n.112+19350A=) c.174A= (n.174A=) n.394A= c.368A= (p.Asn123=) n.386A= c.423A= (n.423A=) n.341A= c.178A= (n.178A=) n.375A= c.299A= (n.299A=) c.260A= (n.260A=) c.-119A= (n.-119A=) n.282A= n.265A= c.221A= (p.Asn74=) n.424A= n.353A= c.239A= (p.Asn80=) c.13A= (p.Thr5=) c.-246A= (n.-246A=) n.372A= n.560A=
5	g.119475718A>C	CA360864888	HSD17B4	c.293A>C (p.Asn98Thr) c.112+19350A>C (n.112+19350A>C) c.174A>C (n.174A>C) n.394A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.386A>C c.423A>C (n.423A>C) n.341A>C c.178A>C (n.178A>C) n.375A>C c.299A>C (n.299A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.282A>C n.265A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) n.424A>C n.353A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) n.372A>C n.560A>C
5	g.119475718A>G	CA360864886	HSD17B4	c.293A>G (p.Asn98Ser) c.112+19350A>G (n.112+19350A>G) c.174A>G (n.174A>G) n.394A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.386A>G c.423A>G (n.423A>G) n.341A>G c.178A>G (n.178A>G) n.375A>G c.299A>G (n.299A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.282A>G n.265A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) n.424A>G n.353A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-246A>G (n.-246A>G) n.372A>G n.560A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475718A>T	CA360864887	HSD17B4	c.293A>T (p.Asn98Ile) c.112+19350A>T (n.112+19350A>T) c.174A>T (n.174A>T) n.394A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.386A>T c.423A>T (n.423A>T) n.341A>T c.178A>T (n.178A>T) n.375A>T c.299A>T (n.299A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.282A>T n.265A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) n.424A>T n.353A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-246A>T (n.-246A>T) n.372A>T n.560A>T	ClinVar
5	g.119475719C>A	CA360864889	HSD17B4	c.294C>A (p.Asn98Lys) c.112+19351C>A (n.112+19351C>A) c.175C>A (n.175C>A) n.395C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) n.387C>A c.424C>A (n.424C>A) n.342C>A c.179C>A (n.179C>A) n.376C>A c.300C>A (n.300C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.283C>A n.266C>A c.222C>A (p.Asn74Lys) n.425C>A n.354C>A c.240C>A (p.Asn80Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-245C>A (n.-245C>A) n.373C>A n.561C>A	dbSNP gnomAD v2
5	g.119475719C=	CA1577023999	HSD17B4	c.294C= (p.Asn98=) c.112+19351C= (n.112+19351C=) c.175C= (n.175C=) n.395C= c.369C= (p.Asn123=) n.387C= c.424C= (n.424C=) n.342C= c.179C= (n.179C=) n.376C= c.300C= (n.300C=) c.261C= (n.261C=) c.-118C= (n.-118C=) n.283C= n.266C= c.222C= (p.Asn74=) n.425C= n.354C= c.240C= (p.Asn80=) c.14C= (p.Thr5=) c.-245C= (n.-245C=) n.373C= n.561C=
5	g.119475719C>G	CA360864890	HSD17B4	c.294C>G (p.Asn98Lys) c.112+19351C>G (n.112+19351C>G) c.175C>G (n.175C>G) n.395C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) n.387C>G c.424C>G (n.424C>G) n.342C>G c.179C>G (n.179C>G) n.376C>G c.300C>G (n.300C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.283C>G n.266C>G c.222C>G (p.Asn74Lys) n.425C>G n.354C>G c.240C>G (p.Asn80Lys) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-245C>G (n.-245C>G) n.373C>G n.561C>G	ClinVar
5	g.119475719C>T	CA446040712	HSD17B4	c.294C>T (p.Asn98=) c.112+19351C>T (n.112+19351C>T) c.175C>T (n.175C>T) n.395C>T c.369C>T (p.Asn123=) n.387C>T c.424C>T (n.424C>T) n.342C>T c.179C>T (n.179C>T) n.376C>T c.300C>T (n.300C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.283C>T n.266C>T c.222C>T (p.Asn74=) n.425C>T n.354C>T c.240C>T (p.Asn80=) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-245C>T (n.-245C>T) n.373C>T n.561C>T
5	g.119475720A>C	CA360864891	HSD17B4	c.295A>C (p.Asn99His) c.112+19352A>C (n.112+19352A>C) c.176A>C (n.176A>C) n.396A>C c.370A>C (p.Asn124His) n.388A>C c.425A>C (n.425A>C) n.343A>C c.180A>C (n.180A>C) n.377A>C c.301A>C (n.301A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) n.284A>C n.267A>C c.223A>C (p.Asn75His) n.426A>C n.355A>C c.241A>C (p.Asn81His) c.15A>C (p.Thr5=) c.-244A>C (n.-244A>C) n.374A>C n.562A>C
5	g.119475720A>G	CA360864892	HSD17B4	c.295A>G (p.Asn99Asp) c.112+19352A>G (n.112+19352A>G) c.176A>G (n.176A>G) n.396A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) n.388A>G c.425A>G (n.425A>G) n.343A>G c.180A>G (n.180A>G) n.377A>G c.301A>G (n.301A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) n.284A>G n.267A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) n.426A>G n.355A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) c.15A>G (p.Thr5=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.374A>G n.562A>G
5	g.119475720A>T	CA360864893	HSD17B4	c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.112+19352A>T (n.112+19352A>T) c.176A>T (n.176A>T) n.396A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.388A>T c.425A>T (n.425A>T) n.343A>T c.180A>T (n.180A>T) n.377A>T c.301A>T (n.301A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) n.284A>T n.267A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.426A>T n.355A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.15A>T (p.Thr5=) c.-244A>T (n.-244A>T) n.374A>T n.562A>T
5	g.119475721dup	CA16040960	HSD17B4	c.296dup (p.Asn99LysfsTer12) c.112+19353dup (n.112+19353dup) c.177dup (n.177dup) n.397dup c.371dup (p.Asn124LysfsTer5) n.389dup c.426dup (n.426dup) n.344dup c.181dup (n.181dup) n.378dup c.371dup (p.Asn124LysfsTer12) c.302dup (n.302dup) c.263dup (n.263dup) c.-116dup (n.-116dup) n.285dup n.268dup c.224dup (p.Asn75LysfsTer12) n.427dup n.356dup c.242dup (p.Asn81LysfsTer12) c.16dup (p.Met6AsnfsTer?) c.-243dup (n.-243dup) n.375dup n.563dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475720_119475727delinsAATGCTGG	CA1577024000	HSD17B4	c.295_302delinsAATGCTGG (p.Asn99=) c.112+19352_112+19359delinsAATGCTGG (n.112+19352_112+19359delinsAATGCTGG) c.176_183delinsAATGCTGG (n.176_183delinsAATGCTGG) n.396_403delinsAATGCTGG c.370_377delinsAATGCTGG (p.Asn124=) n.388_395delinsAATGCTGG c.425_432delinsAATGCTGG (n.425_432delinsAATGCTGG) n.343_350delinsAATGCTGG c.180_187delinsAATGCTGG (n.180_187delinsAATGCTGG) n.377_384delinsAATGCTGG c.301_308delinsAATGCTGG (n.301_308delinsAATGCTGG) c.262_269delinsAATGCTGG (n.262_269delinsAATGCTGG) c.-117_-110delinsAATGCTGG (n.-117_-110delinsAATGCTGG) n.284_291delinsAATGCTGG n.267_274delinsAATGCTGG c.223_230delinsAATGCTGG (p.Asn75=) n.426_433delinsAATGCTGG n.355_362delinsAATGCTGG c.241_248delinsAATGCTGG (p.Asn81=) c.15_22delinsAATGCTGG (p.Thr5=) c.-244_-237delinsAATGCTGG (n.-244_-237delinsAATGCTGG) n.374_381delinsAATGCTGG n.562_569delinsAATGCTGG
5	g.119475721A>C	CA360864894	HSD17B4	c.296A>C (p.Asn99Thr) c.112+19353A>C (n.112+19353A>C) c.177A>C (n.177A>C) n.397A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) n.389A>C c.426A>C (n.426A>C) n.344A>C c.181A>C (n.181A>C) n.378A>C c.302A>C (n.302A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.285A>C n.268A>C c.224A>C (p.Asn75Thr) n.427A>C n.356A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) c.16A>C (p.Met6Leu) c.-243A>C (n.-243A>C) n.375A>C n.563A>C
5	g.119475721A>G	CA360864895	HSD17B4	c.296A>G (p.Asn99Ser) c.112+19353A>G (n.112+19353A>G) c.177A>G (n.177A>G) n.397A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) n.389A>G c.426A>G (n.426A>G) n.344A>G c.181A>G (n.181A>G) n.378A>G c.302A>G (n.302A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.285A>G n.268A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) n.427A>G n.356A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) c.16A>G (p.Met6Val) c.-243A>G (n.-243A>G) n.375A>G n.563A>G	gnomAD v4
5	g.119475721A>T	CA360864896	HSD17B4	c.296A>T (p.Asn99Ile) c.112+19353A>T (n.112+19353A>T) c.177A>T (n.177A>T) n.397A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) n.389A>T c.426A>T (n.426A>T) n.344A>T c.181A>T (n.181A>T) n.378A>T c.302A>T (n.302A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.285A>T n.268A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) n.427A>T n.356A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) c.16A>T (p.Met6Leu) c.-243A>T (n.-243A>T) n.375A>T n.563A>T
5	g.119475721_119475727del	CA1577024001	HSD17B4	c.296_302del (p.Asn99LysfsTer3) c.112+19353_112+19359del (n.112+19353_112+19359del) c.177_183del (n.177_183del) n.397_403del c.371_377del (p.Ala125IlefsTer?) n.389_395del c.426_432del (n.426_432del) n.344_350del c.181_187del (n.181_187del) n.378_384del c.371_377del (p.Asn124LysfsTer3) c.302_308del (n.302_308del) c.263_269del (n.263_269del) c.-116_-110del (n.-116_-110del) n.285_291del n.268_274del c.224_230del (p.Asn75LysfsTer3) n.427_433del n.356_362del c.242_248del (p.Asn81LysfsTer3) c.16_22del (p.Met6IlefsTer2) c.-243_-237del (n.-243_-237del) n.375_381del n.563_569del	dbSNP
5	g.119475722T>A	CA360864897	HSD17B4	c.297T>A (p.Asn99Lys) c.112+19354T>A (n.112+19354T>A) c.178T>A (n.178T>A) n.398T>A c.372T>A (p.Asn124Lys) n.390T>A c.427T>A (n.427T>A) n.345T>A c.182T>A (n.182T>A) n.379T>A c.303T>A (n.303T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.286T>A n.269T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) n.428T>A n.357T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) c.17T>A (p.Met6Lys) c.-242T>A (n.-242T>A) n.376T>A n.564T>A
5	g.119475722T>C	CA446040713	HSD17B4	c.297T>C (p.Asn99=) c.112+19354T>C (n.112+19354T>C) c.178T>C (n.178T>C) n.398T>C c.372T>C (p.Asn124=) n.390T>C c.427T>C (n.427T>C) n.345T>C c.182T>C (n.182T>C) n.379T>C c.303T>C (n.303T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.286T>C n.269T>C c.225T>C (p.Asn75=) n.428T>C n.357T>C c.243T>C (p.Asn81=) c.17T>C (p.Met6Thr) c.-242T>C (n.-242T>C) n.376T>C n.564T>C	gnomAD v4
5	g.119475722T>G	CA360864898	HSD17B4	c.297T>G (p.Asn99Lys) c.112+19354T>G (n.112+19354T>G) c.178T>G (n.178T>G) n.398T>G c.372T>G (p.Asn124Lys) n.390T>G c.427T>G (n.427T>G) n.345T>G c.182T>G (n.182T>G) n.379T>G c.303T>G (n.303T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.286T>G n.269T>G c.225T>G (p.Asn75Lys) n.428T>G n.357T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) c.17T>G (p.Met6Arg) c.-242T>G (n.-242T>G) n.376T>G n.564T>G
5	g.119475722_119475723delinsCAT	CA2695198726	HSD17B4	c.297_298delinsCAT (p.Ala100IlefsTer11) c.112+19354_112+19355delinsCAT (n.112+19354_112+19355delinsCAT) c.178_179delinsCAT (n.178_179delinsCAT) n.398_399delinsCAT c.372_373delinsCAT (p.Ala125IlefsTer4) n.390_391delinsCAT c.427_428delinsCAT (n.427_428delinsCAT) n.345_346delinsCAT c.182_183delinsCAT (n.182_183delinsCAT) n.379_380delinsCAT c.372_373delinsCAT (p.Ala125IlefsTer11) c.303_304delinsCAT (n.303_304delinsCAT) c.264_265delinsCAT (n.264_265delinsCAT) c.-115_-114delinsCAT (n.-115_-114delinsCAT) n.286_287delinsCAT n.269_270delinsCAT c.225_226delinsCAT (p.Ala76IlefsTer11) n.428_429delinsCAT n.357_358delinsCAT c.243_244delinsCAT (p.Ala82IlefsTer11) c.17_18delinsCAT (p.Met6ThrfsTer?) c.-242_-241delinsCAT (n.-242_-241delinsCAT) n.376_377delinsCAT n.564_565delinsCAT	ClinVar
5	g.119475722_119475733del	CA2571998175	HSD17B4	c.297_302+6del c.112+19354_112+19365del (n.112+19354_112+19365del) c.178_183+6del n.398_403+6del c.372_377+6del n.390_395+6del c.427_432+6del n.345_356del c.182_187+6del n.379_384+6del c.303_308+6del c.264_269+6del c.-115_-110+6del n.286_291+6del n.269_274+6del c.225_230+6del n.428_433+6del n.345_350+6del n.357_362+6del c.243_248+6del c.17_22+6del c.-242_-237+6del n.376_381+6del n.564_569+6del
5	g.119475723G>A	CA360864899	HSD17B4	c.298G>A (p.Ala100Thr) c.112+19355G>A (n.112+19355G>A) c.179G>A (n.179G>A) n.399G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.391G>A c.428G>A (n.428G>A) n.346G>A c.183G>A (n.183G>A) n.380G>A c.304G>A (n.304G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.287G>A n.270G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.429G>A n.358G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.18G>A (p.Met6Ile) c.-241G>A (n.-241G>A) n.377G>A n.565G>A	gnomAD v4
5	g.119475723G>C	CA360864900	HSD17B4	c.298G>C (p.Ala100Pro) c.112+19355G>C (n.112+19355G>C) c.179G>C (n.179G>C) n.399G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.391G>C c.428G>C (n.428G>C) n.346G>C c.183G>C (n.183G>C) n.380G>C c.304G>C (n.304G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.287G>C n.270G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.429G>C n.358G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.18G>C (p.Met6Ile) c.-241G>C (n.-241G>C) n.377G>C n.565G>C
5	g.119475723G=	CA1577024002	HSD17B4	c.298G= (p.Ala100=) c.112+19355G= (n.112+19355G=) c.179G= (n.179G=) n.399G= c.373G= (p.Ala125=) n.391G= c.428G= (n.428G=) n.346G= c.183G= (n.183G=) n.380G= c.304G= (n.304G=) c.265G= (n.265G=) c.-114G= (n.-114G=) n.287G= n.270G= c.226G= (p.Ala76=) n.429G= n.358G= c.244G= (p.Ala82=) c.18G= (p.Met6=) c.-241G= (n.-241G=) n.377G= n.565G=
5	g.119475723G>T	CA360864901	HSD17B4	c.298G>T (p.Ala100Ser) c.112+19355G>T (n.112+19355G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.399G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.391G>T c.428G>T (n.428G>T) n.346G>T c.183G>T (n.183G>T) n.380G>T c.304G>T (n.304G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.287G>T n.270G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.429G>T n.358G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.18G>T (p.Met6Ile) c.-241G>T (n.-241G>T) n.377G>T n.565G>T	ClinVar dbSNP
5	g.119475724C>A	CA360864902	HSD17B4	c.299C>A (p.Ala100Asp) c.112+19356C>A (n.112+19356C>A) c.180C>A (n.180C>A) n.400C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.392C>A c.429C>A (n.429C>A) n.347C>A c.184C>A (n.184C>A) n.381C>A c.305C>A (n.305C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.288C>A n.271C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.430C>A n.359C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.19C>A (p.Leu7Met) c.-240C>A (n.-240C>A) n.378C>A n.566C>A	gnomAD v4
5	g.119475724C>G	CA360864904	HSD17B4	c.299C>G (p.Ala100Gly) c.112+19356C>G (n.112+19356C>G) c.180C>G (n.180C>G) n.400C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.392C>G c.429C>G (n.429C>G) n.347C>G c.184C>G (n.184C>G) n.381C>G c.305C>G (n.305C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.288C>G n.271C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.430C>G n.359C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.19C>G (p.Leu7Val) c.-240C>G (n.-240C>G) n.378C>G n.566C>G
5	g.119475724C>T	CA360864903	HSD17B4	c.299C>T (p.Ala100Val) c.112+19356C>T (n.112+19356C>T) c.180C>T (n.180C>T) n.400C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.392C>T c.429C>T (n.429C>T) n.347C>T c.184C>T (n.184C>T) n.381C>T c.305C>T (n.305C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.288C>T n.271C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.430C>T n.359C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.19C>T (p.Leu7=) c.-240C>T (n.-240C>T) n.378C>T n.566C>T
5	g.119475725T>A	CA446040714	HSD17B4	c.300T>A (p.Ala100=) c.112+19357T>A (n.112+19357T>A) c.181T>A (n.181T>A) n.401T>A c.375T>A (p.Ala125=) n.393T>A c.430T>A (n.430T>A) n.348T>A c.185T>A (n.185T>A) n.382T>A c.306T>A (n.306T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.289T>A n.272T>A c.228T>A (p.Ala76=) n.431T>A n.360T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-239T>A (n.-239T>A) n.379T>A n.567T>A
5	g.119475725T>C	CA446040715	HSD17B4	c.300T>C (p.Ala100=) c.112+19357T>C (n.112+19357T>C) c.181T>C (n.181T>C) n.401T>C c.375T>C (p.Ala125=) n.393T>C c.430T>C (n.430T>C) n.348T>C c.185T>C (n.185T>C) n.382T>C c.306T>C (n.306T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.289T>C n.272T>C c.228T>C (p.Ala76=) n.431T>C n.360T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-239T>C (n.-239T>C) n.379T>C n.567T>C	gnomAD v4
5	g.119475725T>G	CA446040716	HSD17B4	c.300T>G (p.Ala100=) c.112+19357T>G (n.112+19357T>G) c.181T>G (n.181T>G) n.401T>G c.375T>G (p.Ala125=) n.393T>G c.430T>G (n.430T>G) n.348T>G c.185T>G (n.185T>G) n.382T>G c.306T>G (n.306T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.289T>G n.272T>G c.228T>G (p.Ala76=) n.431T>G n.360T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-239T>G (n.-239T>G) n.379T>G n.567T>G
5	g.119475726G>A	CA360864905	HSD17B4	c.301G>A (p.Gly101Arg) c.112+19358G>A (n.112+19358G>A) c.182G>A (n.182G>A) n.402G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.394G>A c.431G>A (n.431G>A) n.349G>A c.186G>A (n.186G>A) n.383G>A c.307G>A (n.307G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.290G>A n.273G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) n.432G>A n.361G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) c.21G>A (p.Leu7=) c.-238G>A (n.-238G>A) n.380G>A n.568G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475726G>C	CA10604611	HSD17B4	c.301G>C (p.Gly101Arg) c.112+19358G>C (n.112+19358G>C) c.182G>C (n.182G>C) n.402G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.394G>C c.431G>C (n.431G>C) n.349G>C c.186G>C (n.186G>C) n.383G>C c.307G>C (n.307G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.290G>C n.273G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.432G>C n.361G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.21G>C (p.Leu7=) c.-238G>C (n.-238G>C) n.380G>C n.568G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.119475726G=	CA1577024003	HSD17B4	c.301G= (p.Gly101=) c.112+19358G= (n.112+19358G=) c.182G= (n.182G=) n.402G= c.376G= (p.Gly126=) n.394G= c.431G= (n.431G=) n.349G= c.186G= (n.186G=) n.383G= c.307G= (n.307G=) c.268G= (n.268G=) c.-111G= (n.-111G=) n.290G= n.273G= c.229G= (p.Gly77=) n.432G= n.361G= c.247G= (p.Gly83=) c.21G= (p.Leu7=) c.-238G= (n.-238G=) n.380G= n.568G=
5	g.119475726G>T	CA360864906	HSD17B4	c.301G>T (p.Gly101Ter) c.112+19358G>T (n.112+19358G>T) c.182G>T (n.182G>T) n.402G>T c.376G>T (p.Gly126Ter) n.394G>T c.431G>T (n.431G>T) n.349G>T c.186G>T (n.186G>T) n.383G>T c.307G>T (n.307G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.290G>T n.273G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) n.432G>T n.361G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) c.21G>T (p.Leu7=) c.-238G>T (n.-238G>T) n.380G>T n.568G>T	gnomAD v4
5	g.119475727G>A	CA360864907	HSD17B4	c.302G>A (p.Gly101Glu) c.112+19359G>A (n.112+19359G>A) c.183G>A (n.183G>A) n.403G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.395G>A c.432G>A (n.432G>A) n.350G>A c.187G>A (n.187G>A) n.384G>A c.308G>A (n.308G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.291G>A n.274G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) n.433G>A n.362G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-237G>A (n.-237G>A) n.381G>A n.569G>A
5	g.119475727G>C	CA360864908	HSD17B4	c.302G>C (p.Gly101Ala) c.112+19359G>C (n.112+19359G>C) c.183G>C (n.183G>C) n.403G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.395G>C c.432G>C (n.432G>C) n.350G>C c.187G>C (n.187G>C) n.384G>C c.308G>C (n.308G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.291G>C n.274G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.433G>C n.362G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.22G>C (p.Asp8His) c.-237G>C (n.-237G>C) n.381G>C n.569G>C
5	g.119475727G>T	CA360864909	HSD17B4	c.302G>T (p.Gly101Val) c.112+19359G>T (n.112+19359G>T) c.183G>T (n.183G>T) n.403G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.395G>T c.432G>T (n.432G>T) n.350G>T c.187G>T (n.187G>T) n.384G>T c.308G>T (n.308G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.291G>T n.274G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.433G>T n.362G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-237G>T (n.-237G>T) n.381G>T n.569G>T
5	g.119475727_119475731delinsGGTGA	CA1577024004	HSD17B4	c.302_302+4delinsGGTGA c.112+19359_112+19363delinsGGTGA (n.112+19359_112+19363delinsGGTGA) c.183_183+4delinsGGTGA n.403_403+4delinsGGTGA c.377_377+4delinsGGTGA n.395_395+4delinsGGTGA c.432_432+4delinsGGTGA n.350_354delinsGGTGA c.187_187+4delinsGGTGA n.384_384+4delinsGGTGA c.308_308+4delinsGGTGA c.269_269+4delinsGGTGA c.-110_-110+4delinsGGTGA n.291_291+4delinsGGTGA n.274_274+4delinsGGTGA c.230_230+4delinsGGTGA n.433_433+4delinsGGTGA n.350_350+4delinsGGTGA n.362_362+4delinsGGTGA c.248_248+4delinsGGTGA c.22_22+4delinsGGTGA c.-237_-237+4delinsGGTGA n.381_381+4delinsGGTGA n.569_569+4delinsGGTGA
5	g.119475728G>A	CA360864910	HSD17B4	c.302+1G>A (n.302+1G>A) c.112+19360G>A (n.112+19360G>A) c.183+1G>A (n.183+1G>A) n.403+1G>A c.377+1G>A (n.377+1G>A) n.395+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.351G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.384+1G>A c.308+1G>A (n.308+1G>A) c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.-110+1G>A (n.-110+1G>A) n.291+1G>A n.274+1G>A c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.433+1G>A n.350+1G>A n.362+1G>A c.248+1G>A (n.248+1G>A) c.22+1G>A (n.22+1G>A) c.-237+1G>A (n.-237+1G>A) n.381+1G>A n.569+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.119475728G>C	CA360864911	HSD17B4	c.302+1G>C (n.302+1G>C) c.112+19360G>C (n.112+19360G>C) c.183+1G>C (n.183+1G>C) n.403+1G>C c.377+1G>C (n.377+1G>C) n.395+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.351G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.384+1G>C c.308+1G>C (n.308+1G>C) c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.-110+1G>C (n.-110+1G>C) n.291+1G>C n.274+1G>C c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.433+1G>C n.350+1G>C n.362+1G>C c.248+1G>C (n.248+1G>C) c.22+1G>C (n.22+1G>C) c.-237+1G>C (n.-237+1G>C) n.381+1G>C n.569+1G>C
5	g.119475728G>T	CA360864912	HSD17B4	c.302+1G>T (n.302+1G>T) c.112+19360G>T (n.112+19360G>T) c.183+1G>T (n.183+1G>T) n.403+1G>T c.377+1G>T (n.377+1G>T) n.395+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.351G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.384+1G>T c.308+1G>T (n.308+1G>T) c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.-110+1G>T (n.-110+1G>T) n.291+1G>T n.274+1G>T c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.433+1G>T n.350+1G>T n.362+1G>T c.248+1G>T (n.248+1G>T) c.22+1G>T (n.22+1G>T) c.-237+1G>T (n.-237+1G>T) n.381+1G>T n.569+1G>T
5	g.119475729_119475730insTGTTGT	CA2768118981	HSD17B4	c.302+2_302+3insTGTTGT (n.302+2_302+3insTGTTGT) c.112+19361_112+19362insTGTTGT (n.112+19361_112+19362insTGTTGT) c.183+2_183+3insTGTTGT (n.183+2_183+3insTGTTGT) n.403+2_403+3insTGTTGT c.377+2_377+3insTGTTGT (n.377+2_377+3insTGTTGT) n.395+2_395+3insTGTTGT c.432+2_432+3insTGTTGT (n.432+2_432+3insTGTTGT) n.352_353insTGTTGT c.187+2_187+3insTGTTGT (n.187+2_187+3insTGTTGT) n.384+2_384+3insTGTTGT c.308+2_308+3insTGTTGT (n.308+2_308+3insTGTTGT) c.269+2_269+3insTGTTGT (n.269+2_269+3insTGTTGT) c.-110+2_-110+3insTGTTGT (n.-110+2_-110+3insTGTTGT) n.291+2_291+3insTGTTGT n.274+2_274+3insTGTTGT c.230+2_230+3insTGTTGT (n.230+2_230+3insTGTTGT) n.433+2_433+3insTGTTGT n.350+2_350+3insTGTTGT n.362+2_362+3insTGTTGT c.248+2_248+3insTGTTGT (n.248+2_248+3insTGTTGT) c.22+2_22+3insTGTTGT (n.22+2_22+3insTGTTGT) c.-237+2_-237+3insTGTTGT (n.-237+2_-237+3insTGTTGT) n.381+2_381+3insTGTTGT n.569+2_569+3insTGTTGT	ClinVar
5	g.119475730_119475733del	CA279888	HSD17B4	c.302+3_302+6del (n.302+3_302+6del) c.112+19362_112+19365del (n.112+19362_112+19365del) c.183+3_183+6del (n.183+3_183+6del) n.403+3_403+6del c.377+3_377+6del (n.377+3_377+6del) n.395+3_395+6del c.432+3_432+6del (n.432+3_432+6del) n.353_356del c.187+3_187+6del (n.187+3_187+6del) n.384+3_384+6del c.308+3_308+6del (n.308+3_308+6del) c.269+3_269+6del (n.269+3_269+6del) c.-110+3_-110+6del (n.-110+3_-110+6del) n.291+3_291+6del n.274+3_274+6del c.230+3_230+6del (n.230+3_230+6del) n.433+3_433+6del n.350+3_350+6del n.362+3_362+6del c.248+3_248+6del (n.248+3_248+6del) c.22+3_22+6del (n.22+3_22+6del) c.-237+3_-237+6del (n.-237+3_-237+6del) n.381+3_381+6del n.569+3_569+6del	ClinVar dbSNP
5	g.119475729T>A	CA360864913	HSD17B4	c.302+2T>A (n.302+2T>A) c.112+19361T>A (n.112+19361T>A) c.183+2T>A (n.183+2T>A) n.403+2T>A c.377+2T>A (n.377+2T>A) n.395+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.352T>A c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.384+2T>A c.308+2T>A (n.308+2T>A) c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.-110+2T>A (n.-110+2T>A) n.291+2T>A n.274+2T>A c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.433+2T>A n.350+2T>A n.362+2T>A c.248+2T>A (n.248+2T>A) c.22+2T>A (n.22+2T>A) c.-237+2T>A (n.-237+2T>A) n.381+2T>A n.569+2T>A
5	g.119475729T>C	CA3381765	HSD17B4	c.302+2T>C (n.302+2T>C) c.112+19361T>C (n.112+19361T>C) c.183+2T>C (n.183+2T>C) n.403+2T>C c.377+2T>C (n.377+2T>C) n.395+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.352T>C c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.384+2T>C c.308+2T>C (n.308+2T>C) c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.-110+2T>C (n.-110+2T>C) n.291+2T>C n.274+2T>C c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.433+2T>C n.350+2T>C n.362+2T>C c.248+2T>C (n.248+2T>C) c.22+2T>C (n.22+2T>C) c.-237+2T>C (n.-237+2T>C) n.381+2T>C n.569+2T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.119475729T>G	CA360864914	HSD17B4	c.302+2T>G (n.302+2T>G) c.112+19361T>G (n.112+19361T>G) c.183+2T>G (n.183+2T>G) n.403+2T>G c.377+2T>G (n.377+2T>G) n.395+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.352T>G c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.384+2T>G c.308+2T>G (n.308+2T>G) c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.-110+2T>G (n.-110+2T>G) n.291+2T>G n.274+2T>G c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.433+2T>G n.350+2T>G n.362+2T>G c.248+2T>G (n.248+2T>G) c.22+2T>G (n.22+2T>G) c.-237+2T>G (n.-237+2T>G) n.381+2T>G n.569+2T>G
5	g.119475729T=	CA1577024005	HSD17B4	c.302+2T= (n.302+2T=) c.112+19361T= (n.112+19361T=) c.183+2T= (n.183+2T=) n.403+2T= c.377+2T= (n.377+2T=) n.395+2T= c.432+2T= (n.432+2T=) n.352T= c.187+2T= (n.187+2T=) n.384+2T= c.308+2T= (n.308+2T=) c.269+2T= (n.269+2T=) c.-110+2T= (n.-110+2T=) n.291+2T= n.274+2T= c.230+2T= (n.230+2T=) n.433+2T= n.350+2T= n.362+2T= c.248+2T= (n.248+2T=) c.22+2T= (n.22+2T=) c.-237+2T= (n.-237+2T=) n.381+2T= n.569+2T=
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5	g.119475730G>T	CA2674978848	HSD17B4	c.302+3G>T (n.302+3G>T) c.112+19362G>T (n.112+19362G>T) c.183+3G>T (n.183+3G>T) n.403+3G>T c.377+3G>T (n.377+3G>T) n.395+3G>T c.432+3G>T (n.432+3G>T) n.353G>T c.187+3G>T (n.187+3G>T) n.384+3G>T c.308+3G>T (n.308+3G>T) c.269+3G>T (n.269+3G>T) c.-110+3G>T (n.-110+3G>T) n.291+3G>T n.274+3G>T c.230+3G>T (n.230+3G>T) n.433+3G>T n.350+3G>T n.362+3G>T c.248+3G>T (n.248+3G>T) c.22+3G>T (n.22+3G>T) c.-237+3G>T (n.-237+3G>T) n.381+3G>T n.569+3G>T	gnomAD v4
5	g.119475730delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT	CA2573052396	HSD17B4	c.302+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.302+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) c.112+19362delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.112+19362delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) c.183+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.183+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) n.403+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT c.377+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.377+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) n.395+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT c.432+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.432+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) n.353delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT c.187+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.187+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) n.384+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT c.308+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.308+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) c.269+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.269+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) c.-110+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.-110+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) n.291+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT n.274+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT c.230+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.230+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) n.433+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT n.350+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT n.362+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT c.248+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.248+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) c.22+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.22+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) c.-237+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT (n.-237+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT) n.381+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT n.569+3delinsTGTTGTGATTTTTTAGTGAATTGTGTATTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTT	ClinVar dbSNP
5	g.119475731_119475732del	CA1577024007	HSD17B4	c.302+4_302+5del (n.302+4_302+5del) c.112+19363_112+19364del (n.112+19363_112+19364del) c.183+4_183+5del (n.183+4_183+5del) n.403+4_403+5del c.377+4_377+5del (n.377+4_377+5del) n.395+4_395+5del c.432+4_432+5del (n.432+4_432+5del) n.354_355del c.187+4_187+5del (n.187+4_187+5del) n.384+4_384+5del c.308+4_308+5del (n.308+4_308+5del) c.269+4_269+5del (n.269+4_269+5del) c.-110+4_-110+5del (n.-110+4_-110+5del) n.291+4_291+5del n.274+4_274+5del c.230+4_230+5del (n.230+4_230+5del) n.433+4_433+5del n.350+4_350+5del n.362+4_362+5del c.248+4_248+5del (n.248+4_248+5del) c.22+4_22+5del (n.22+4_22+5del) c.-237+4_-237+5del (n.-237+4_-237+5del) n.381+4_381+5del n.569+4_569+5del	dbSNP
5	g.119475731_119475732insTTTTTTAGTGAATTGT	CA2768118982	HSD17B4	c.302+4_302+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.302+4_302+5insTTTTTTAGTGAATTGT) c.112+19363_112+19364insTTTTTTAGTGAATTGT (n.112+19363_112+19364insTTTTTTAGTGAATTGT) c.183+4_183+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.183+4_183+5insTTTTTTAGTGAATTGT) n.403+4_403+5insTTTTTTAGTGAATTGT c.377+4_377+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.377+4_377+5insTTTTTTAGTGAATTGT) n.395+4_395+5insTTTTTTAGTGAATTGT c.432+4_432+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.432+4_432+5insTTTTTTAGTGAATTGT) n.354_355insTTTTTTAGTGAATTGT c.187+4_187+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.187+4_187+5insTTTTTTAGTGAATTGT) n.384+4_384+5insTTTTTTAGTGAATTGT c.308+4_308+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.308+4_308+5insTTTTTTAGTGAATTGT) c.269+4_269+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.269+4_269+5insTTTTTTAGTGAATTGT) c.-110+4_-110+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.-110+4_-110+5insTTTTTTAGTGAATTGT) n.291+4_291+5insTTTTTTAGTGAATTGT n.274+4_274+5insTTTTTTAGTGAATTGT c.230+4_230+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.230+4_230+5insTTTTTTAGTGAATTGT) n.433+4_433+5insTTTTTTAGTGAATTGT n.350+4_350+5insTTTTTTAGTGAATTGT n.362+4_362+5insTTTTTTAGTGAATTGT c.248+4_248+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.248+4_248+5insTTTTTTAGTGAATTGT) c.22+4_22+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.22+4_22+5insTTTTTTAGTGAATTGT) c.-237+4_-237+5insTTTTTTAGTGAATTGT (n.-237+4_-237+5insTTTTTTAGTGAATTGT) n.381+4_381+5insTTTTTTAGTGAATTGT n.569+4_569+5insTTTTTTAGTGAATTGT
5	g.119475732G>A	CA562291892	HSD17B4	c.302+5G>A (n.302+5G>A) c.112+19364G>A (n.112+19364G>A) c.183+5G>A (n.183+5G>A) n.403+5G>A c.377+5G>A (n.377+5G>A) n.395+5G>A c.432+5G>A (n.432+5G>A) n.355G>A c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.384+5G>A c.308+5G>A (n.308+5G>A) c.269+5G>A (n.269+5G>A) c.-110+5G>A (n.-110+5G>A) n.291+5G>A n.274+5G>A c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.433+5G>A n.350+5G>A n.362+5G>A c.248+5G>A (n.248+5G>A) c.22+5G>A (n.22+5G>A) c.-237+5G>A (n.-237+5G>A) n.381+5G>A n.569+5G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475732G=	CA1577024008	HSD17B4	c.302+5G= (n.302+5G=) c.112+19364G= (n.112+19364G=) c.183+5G= (n.183+5G=) n.403+5G= c.377+5G= (n.377+5G=) n.395+5G= c.432+5G= (n.432+5G=) n.355G= c.187+5G= (n.187+5G=) n.384+5G= c.308+5G= (n.308+5G=) c.269+5G= (n.269+5G=) c.-110+5G= (n.-110+5G=) n.291+5G= n.274+5G= c.230+5G= (n.230+5G=) n.433+5G= n.350+5G= n.362+5G= c.248+5G= (n.248+5G=) c.22+5G= (n.22+5G=) c.-237+5G= (n.-237+5G=) n.381+5G= n.569+5G=
5	g.119475732_119475736delinsGTATT	CA1577024009	HSD17B4	c.302+5_302+9delinsGTATT (n.302+5_302+9delinsGTATT) c.112+19364_112+19368delinsGTATT (n.112+19364_112+19368delinsGTATT) c.183+5_183+9delinsGTATT (n.183+5_183+9delinsGTATT) n.403+5_403+9delinsGTATT c.377+5_377+9delinsGTATT (n.377+5_377+9delinsGTATT) n.395+5_395+9delinsGTATT c.432+5_432+9delinsGTATT (n.432+5_432+9delinsGTATT) n.355_359delinsGTATT c.187+5_187+9delinsGTATT (n.187+5_187+9delinsGTATT) n.384+5_384+9delinsGTATT c.308+5_308+9delinsGTATT (n.308+5_308+9delinsGTATT) c.269+5_269+9delinsGTATT (n.269+5_269+9delinsGTATT) c.-110+5_-110+9delinsGTATT (n.-110+5_-110+9delinsGTATT) n.291+5_291+9delinsGTATT n.274+5_274+9delinsGTATT c.230+5_230+9delinsGTATT (n.230+5_230+9delinsGTATT) n.433+5_433+9delinsGTATT n.350+5_350+9delinsGTATT n.362+5_362+9delinsGTATT c.248+5_248+9delinsGTATT (n.248+5_248+9delinsGTATT) c.22+5_22+9delinsGTATT (n.22+5_22+9delinsGTATT) c.-237+5_-237+9delinsGTATT (n.-237+5_-237+9delinsGTATT) n.381+5_381+9delinsGTATT n.569+5_569+9delinsGTATT
5	g.119475733T>C	CA2674978849	HSD17B4	c.302+6T>C (n.302+6T>C) c.112+19365T>C (n.112+19365T>C) c.183+6T>C (n.183+6T>C) n.403+6T>C c.377+6T>C (n.377+6T>C) n.395+6T>C c.432+6T>C (n.432+6T>C) n.356T>C c.187+6T>C (n.187+6T>C) n.384+6T>C c.308+6T>C (n.308+6T>C) c.269+6T>C (n.269+6T>C) c.-110+6T>C (n.-110+6T>C) n.291+6T>C n.274+6T>C c.230+6T>C (n.230+6T>C) n.433+6T>C n.350+6T>C n.362+6T>C c.248+6T>C (n.248+6T>C) c.22+6T>C (n.22+6T>C) c.-237+6T>C (n.-237+6T>C) n.381+6T>C n.569+6T>C	gnomAD v4
5	g.119475734_119475737del	CA562291893	HSD17B4	c.302+7_302+10del (n.302+7_302+10del) c.112+19366_112+19369del (n.112+19366_112+19369del) c.183+7_183+10del (n.183+7_183+10del) n.403+7_403+10del c.377+7_377+10del (n.377+7_377+10del) n.395+7_395+10del c.432+7_432+10del (n.432+7_432+10del) n.357_360del c.187+7_187+10del (n.187+7_187+10del) n.384+7_384+10del c.308+7_308+10del (n.308+7_308+10del) c.269+7_269+10del (n.269+7_269+10del) c.-110+7_-110+10del (n.-110+7_-110+10del) n.291+7_291+10del n.274+7_274+10del c.230+7_230+10del (n.230+7_230+10del) n.433+7_433+10del n.350+7_350+10del n.362+7_362+10del c.248+7_248+10del (n.248+7_248+10del) c.22+7_22+10del (n.22+7_22+10del) c.-237+7_-237+10del (n.-237+7_-237+10del) n.381+7_381+10del n.569+7_569+10del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.119475734A=	CA1577024010	HSD17B4	c.302+7A= (n.302+7A=) c.112+19366A= (n.112+19366A=) c.183+7A= (n.183+7A=) n.403+7A= c.377+7A= (n.377+7A=) n.395+7A= c.432+7A= (n.432+7A=) n.357A= c.187+7A= (n.187+7A=) n.384+7A= c.308+7A= (n.308+7A=) c.269+7A= (n.269+7A=) c.-110+7A= (n.-110+7A=) n.291+7A= n.274+7A= c.230+7A= (n.230+7A=) n.433+7A= n.350+7A= n.362+7A= c.248+7A= (n.248+7A=) c.22+7A= (n.22+7A=) c.-237+7A= (n.-237+7A=) n.381+7A= n.569+7A=
5	g.119475734A>G	CA125859141	HSD17B4	c.302+7A>G (n.302+7A>G) c.112+19366A>G (n.112+19366A>G) c.183+7A>G (n.183+7A>G) n.403+7A>G c.377+7A>G (n.377+7A>G) n.395+7A>G c.432+7A>G (n.432+7A>G) n.357A>G c.187+7A>G (n.187+7A>G) n.384+7A>G c.308+7A>G (n.308+7A>G) c.269+7A>G (n.269+7A>G) c.-110+7A>G (n.-110+7A>G) n.291+7A>G n.274+7A>G c.230+7A>G (n.230+7A>G) n.433+7A>G n.350+7A>G n.362+7A>G c.248+7A>G (n.248+7A>G) c.22+7A>G (n.22+7A>G) c.-237+7A>G (n.-237+7A>G) n.381+7A>G n.569+7A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.119475734_119475738delinsATTTC	CA1577024011	HSD17B4	c.302+7_302+11delinsATTTC (n.302+7_302+11delinsATTTC) c.112+19366_112+19370delinsATTTC (n.112+19366_112+19370delinsATTTC) c.183+7_183+11delinsATTTC (n.183+7_183+11delinsATTTC) n.403+7_403+11delinsATTTC c.377+7_377+11delinsATTTC (n.377+7_377+11delinsATTTC) n.395+7_395+11delinsATTTC c.432+7_432+11delinsATTTC (n.432+7_432+11delinsATTTC) n.357_361delinsATTTC c.187+7_187+11delinsATTTC (n.187+7_187+11delinsATTTC) n.384+7_384+11delinsATTTC c.308+7_308+11delinsATTTC (n.308+7_308+11delinsATTTC) c.269+7_269+11delinsATTTC (n.269+7_269+11delinsATTTC) c.-110+7_-110+11delinsATTTC (n.-110+7_-110+11delinsATTTC) n.291+7_291+11delinsATTTC n.274+7_274+11delinsATTTC c.230+7_230+11delinsATTTC (n.230+7_230+11delinsATTTC) n.433+7_433+11delinsATTTC n.350+7_350+11delinsATTTC n.362+7_362+11delinsATTTC c.248+7_248+11delinsATTTC (n.248+7_248+11delinsATTTC) c.22+7_22+11delinsATTTC (n.22+7_22+11delinsATTTC) c.-237+7_-237+11delinsATTTC (n.-237+7_-237+11delinsATTTC) n.381+7_381+11delinsATTTC n.569+7_569+11delinsATTTC
5	g.119475735T>C	CA2674978850	HSD17B4	c.302+8T>C (n.302+8T>C) c.112+19367T>C (n.112+19367T>C) c.183+8T>C (n.183+8T>C) n.403+8T>C c.377+8T>C (n.377+8T>C) n.395+8T>C c.432+8T>C (n.432+8T>C) n.358T>C c.187+8T>C (n.187+8T>C) n.384+8T>C c.308+8T>C (n.308+8T>C) c.269+8T>C (n.269+8T>C) c.-110+8T>C (n.-110+8T>C) n.291+8T>C n.274+8T>C c.230+8T>C (n.230+8T>C) n.433+8T>C n.350+8T>C n.362+8T>C c.248+8T>C (n.248+8T>C) c.22+8T>C (n.22+8T>C) c.-237+8T>C (n.-237+8T>C) n.381+8T>C n.569+8T>C	gnomAD v4
5	g.119475738_119475741del	CA917566475	HSD17B4	c.302+11_302+14del (n.302+11_302+14del) c.112+19370_112+19373del (n.112+19370_112+19373del) c.183+11_183+14del (n.183+11_183+14del) n.403+11_403+14del c.377+11_377+14del (n.377+11_377+14del) n.395+11_395+14del c.432+11_432+14del (n.432+11_432+14del) n.361_364del c.187+11_187+14del (n.187+11_187+14del) n.384+11_384+14del c.308+11_308+14del (n.308+11_308+14del) c.269+11_269+14del (n.269+11_269+14del) c.-110+11_-110+14del (n.-110+11_-110+14del) n.291+11_291+14del n.274+11_274+14del c.230+11_230+14del (n.230+11_230+14del) n.433+11_433+14del n.350+11_350+14del n.362+11_362+14del c.248+11_248+14del (n.248+11_248+14del) c.22+11_22+14del (n.22+11_22+14del) c.-237+11_-237+14del (n.-237+11_-237+14del) n.381+11_381+14del n.569+11_569+14del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.119475736T>C	CA2564864163	HSD17B4	c.302+9T>C (n.302+9T>C) c.112+19368T>C (n.112+19368T>C) c.183+9T>C (n.183+9T>C) n.403+9T>C c.377+9T>C (n.377+9T>C) n.395+9T>C c.432+9T>C (n.432+9T>C) n.359T>C c.187+9T>C (n.187+9T>C) n.384+9T>C c.308+9T>C (n.308+9T>C) c.269+9T>C (n.269+9T>C) c.-110+9T>C (n.-110+9T>C) n.291+9T>C n.274+9T>C c.230+9T>C (n.230+9T>C) n.433+9T>C n.350+9T>C n.362+9T>C c.248+9T>C (n.248+9T>C) c.22+9T>C (n.22+9T>C) c.-237+9T>C (n.-237+9T>C) n.381+9T>C n.569+9T>C	gnomAD v4
5	g.119475737_119475738insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA	CA2768118983	HSD17B4	c.302+10_302+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.302+10_302+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) c.112+19369_112+19370insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.112+19369_112+19370insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) c.183+10_183+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.183+10_183+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) n.403+10_403+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA c.377+10_377+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.377+10_377+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) n.395+10_395+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA c.432+10_432+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.432+10_432+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) n.360_361insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA c.187+10_187+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.187+10_187+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) n.384+10_384+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA c.308+10_308+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.308+10_308+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) c.269+10_269+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.269+10_269+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) c.-110+10_-110+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.-110+10_-110+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) n.291+10_291+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA n.274+10_274+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA c.230+10_230+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.230+10_230+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) n.433+10_433+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA n.350+10_350+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA n.362+10_362+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA c.248+10_248+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.248+10_248+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) c.22+10_22+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.22+10_22+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) c.-237+10_-237+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA (n.-237+10_-237+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA) n.381+10_381+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA n.569+10_569+11insTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATA
5	g.119475738C>A	CA1577024013	HSD17B4	c.302+11C>A (n.302+11C>A) c.112+19370C>A (n.112+19370C>A) c.183+11C>A (n.183+11C>A) n.403+11C>A c.377+11C>A (n.377+11C>A) n.395+11C>A c.432+11C>A (n.432+11C>A) n.361C>A c.187+11C>A (n.187+11C>A) n.384+11C>A c.308+11C>A (n.308+11C>A) c.269+11C>A (n.269+11C>A) c.-110+11C>A (n.-110+11C>A) n.291+11C>A n.274+11C>A c.230+11C>A (n.230+11C>A) n.433+11C>A n.350+11C>A n.362+11C>A c.248+11C>A (n.248+11C>A) c.22+11C>A (n.22+11C>A) c.-237+11C>A (n.-237+11C>A) n.381+11C>A n.569+11C>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.119475738C=	CA1577024012	HSD17B4	c.302+11C= (n.302+11C=) c.112+19370C= (n.112+19370C=) c.183+11C= (n.183+11C=) n.403+11C= c.377+11C= (n.377+11C=) n.395+11C= c.432+11C= (n.432+11C=) n.361C= c.187+11C= (n.187+11C=) n.384+11C= c.308+11C= (n.308+11C=) c.269+11C= (n.269+11C=) c.-110+11C= (n.-110+11C=) n.291+11C= n.274+11C= c.230+11C= (n.230+11C=) n.433+11C= n.350+11C= n.362+11C= c.248+11C= (n.248+11C=) c.22+11C= (n.22+11C=) c.-237+11C= (n.-237+11C=) n.381+11C= n.569+11C=
5	g.119475739T>C	CA2674978851	HSD17B4	c.302+12T>C (n.302+12T>C) c.112+19371T>C (n.112+19371T>C) c.183+12T>C (n.183+12T>C) n.403+12T>C c.377+12T>C (n.377+12T>C) n.395+12T>C c.432+12T>C (n.432+12T>C) n.362T>C c.187+12T>C (n.187+12T>C) n.384+12T>C c.308+12T>C (n.308+12T>C) c.269+12T>C (n.269+12T>C) c.-110+12T>C (n.-110+12T>C) n.291+12T>C n.274+12T>C c.230+12T>C (n.230+12T>C) n.433+12T>C n.350+12T>C n.362+12T>C c.248+12T>C (n.248+12T>C) c.22+12T>C (n.22+12T>C) c.-237+12T>C (n.-237+12T>C) n.381+12T>C n.569+12T>C	gnomAD v4
5	g.119475741_119475742insCCTCC	CA2768118984	HSD17B4	c.302+14_302+15insCCTCC (n.302+14_302+15insCCTCC) c.112+19373_112+19374insCCTCC (n.112+19373_112+19374insCCTCC) c.183+14_183+15insCCTCC (n.183+14_183+15insCCTCC) n.403+14_403+15insCCTCC c.377+14_377+15insCCTCC (n.377+14_377+15insCCTCC) n.395+14_395+15insCCTCC c.432+14_432+15insCCTCC (n.432+14_432+15insCCTCC) n.364_365insCCTCC c.187+14_187+15insCCTCC (n.187+14_187+15insCCTCC) n.384+14_384+15insCCTCC c.308+14_308+15insCCTCC (n.308+14_308+15insCCTCC) c.269+14_269+15insCCTCC (n.269+14_269+15insCCTCC) c.-110+14_-110+15insCCTCC (n.-110+14_-110+15insCCTCC) n.291+14_291+15insCCTCC n.274+14_274+15insCCTCC c.230+14_230+15insCCTCC (n.230+14_230+15insCCTCC) n.433+14_433+15insCCTCC n.350+14_350+15insCCTCC n.362+14_362+15insCCTCC c.248+14_248+15insCCTCC (n.248+14_248+15insCCTCC) c.22+14_22+15insCCTCC (n.22+14_22+15insCCTCC) c.-237+14_-237+15insCCTCC (n.-237+14_-237+15insCCTCC) n.381+14_381+15insCCTCC n.569+14_569+15insCCTCC
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5	g.119475744C>T	CA2674978852	HSD17B4	c.302+17C>T (n.302+17C>T) c.112+19376C>T (n.112+19376C>T) c.183+17C>T (n.183+17C>T) n.403+17C>T c.377+17C>T (n.377+17C>T) n.395+17C>T c.432+17C>T (n.432+17C>T) n.367C>T c.187+17C>T (n.187+17C>T) n.384+17C>T c.308+17C>T (n.308+17C>T) c.269+17C>T (n.269+17C>T) c.-110+17C>T (n.-110+17C>T) n.291+17C>T n.274+17C>T c.230+17C>T (n.230+17C>T) n.433+17C>T n.350+17C>T n.362+17C>T c.248+17C>T (n.248+17C>T) c.22+17C>T (n.22+17C>T) c.-237+17C>T (n.-237+17C>T) n.381+17C>T n.569+17C>T	gnomAD v4
5	g.119475744_119475745del	CA2527522626	HSD17B4	c.302+17_302+18del (n.302+17_302+18del) c.112+19376_112+19377del (n.112+19376_112+19377del) c.183+17_183+18del (n.183+17_183+18del) n.403+17_403+18del c.377+17_377+18del (n.377+17_377+18del) n.395+17_395+18del c.432+17_432+18del (n.432+17_432+18del) n.367_368del c.187+17_187+18del (n.187+17_187+18del) n.384+17_384+18del c.308+17_308+18del (n.308+17_308+18del) c.269+17_269+18del (n.269+17_269+18del) c.-110+17_-110+18del (n.-110+17_-110+18del) n.291+17_291+18del n.274+17_274+18del c.230+17_230+18del (n.230+17_230+18del) n.433+17_433+18del n.350+17_350+18del n.362+17_362+18del c.248+17_248+18del (n.248+17_248+18del) c.22+17_22+18del (n.22+17_22+18del) c.-237+17_-237+18del (n.-237+17_-237+18del) n.381+17_381+18del n.569+17_569+18del
5	g.119475745A>G	CA2578387347	HSD17B4	c.302+18A>G (n.302+18A>G) c.112+19377A>G (n.112+19377A>G) c.183+18A>G (n.183+18A>G) n.403+18A>G c.377+18A>G (n.377+18A>G) n.395+18A>G c.432+18A>G (n.432+18A>G) n.368A>G c.187+18A>G (n.187+18A>G) n.384+18A>G c.308+18A>G (n.308+18A>G) c.269+18A>G (n.269+18A>G) c.-110+18A>G (n.-110+18A>G) n.291+18A>G n.274+18A>G c.230+18A>G (n.230+18A>G) n.433+18A>G n.350+18A>G n.362+18A>G c.248+18A>G (n.248+18A>G) c.22+18A>G (n.22+18A>G) c.-237+18A>G (n.-237+18A>G) n.381+18A>G n.569+18A>G
5	g.119475745_119475746insACATTGATTT	CA2768118986	HSD17B4	c.302+18_302+19insACATTGATTT (n.302+18_302+19insACATTGATTT) c.112+19377_112+19378insACATTGATTT (n.112+19377_112+19378insACATTGATTT) c.183+18_183+19insACATTGATTT (n.183+18_183+19insACATTGATTT) n.403+18_403+19insACATTGATTT c.377+18_377+19insACATTGATTT (n.377+18_377+19insACATTGATTT) n.395+18_395+19insACATTGATTT c.432+18_432+19insACATTGATTT (n.432+18_432+19insACATTGATTT) n.368_369insACATTGATTT c.187+18_187+19insACATTGATTT (n.187+18_187+19insACATTGATTT) n.384+18_384+19insACATTGATTT c.308+18_308+19insACATTGATTT (n.308+18_308+19insACATTGATTT) c.269+18_269+19insACATTGATTT (n.269+18_269+19insACATTGATTT) c.-110+18_-110+19insACATTGATTT (n.-110+18_-110+19insACATTGATTT) n.291+18_291+19insACATTGATTT n.274+18_274+19insACATTGATTT c.230+18_230+19insACATTGATTT (n.230+18_230+19insACATTGATTT) n.433+18_433+19insACATTGATTT n.350+18_350+19insACATTGATTT n.362+18_362+19insACATTGATTT c.248+18_248+19insACATTGATTT (n.248+18_248+19insACATTGATTT) c.22+18_22+19insACATTGATTT (n.22+18_22+19insACATTGATTT) c.-237+18_-237+19insACATTGATTT (n.-237+18_-237+19insACATTGATTT) n.381+18_381+19insACATTGATTT n.569+18_569+19insACATTGATTT
5	g.119475746T>A	CA2578387348	HSD17B4	c.302+19T>A (n.302+19T>A) c.112+19378T>A (n.112+19378T>A) c.183+19T>A (n.183+19T>A) n.403+19T>A c.377+19T>A (n.377+19T>A) n.395+19T>A c.432+19T>A (n.432+19T>A) n.369T>A c.187+19T>A (n.187+19T>A) n.384+19T>A c.308+19T>A (n.308+19T>A) c.269+19T>A (n.269+19T>A) c.-110+19T>A (n.-110+19T>A) n.291+19T>A n.274+19T>A c.230+19T>A (n.230+19T>A) n.433+19T>A n.350+19T>A n.362+19T>A c.248+19T>A (n.248+19T>A) c.22+19T>A (n.22+19T>A) c.-237+19T>A (n.-237+19T>A) n.381+19T>A n.569+19T>A	ClinVar gnomAD v4
5	g.119475750del	CA2674978853	HSD17B4	c.302+23del (n.302+23del) c.112+19382del (n.112+19382del) c.183+23del (n.183+23del) n.403+23del c.377+23del (n.377+23del) n.395+23del c.432+23del (n.432+23del) n.373del c.187+23del (n.187+23del) n.384+23del c.308+23del (n.308+23del) c.269+23del (n.269+23del) c.-110+23del (n.-110+23del) n.291+23del n.274+23del c.230+23del (n.230+23del) n.433+23del n.350+23del n.362+23del c.248+23del (n.248+23del) c.22+23del (n.22+23del) c.-237+23del (n.-237+23del) n.381+23del n.569+23del	ClinVar gnomAD v4
5	g.119475746_119475747insAGTAAAAAAACGCCAG	CA2529743912	HSD17B4	c.302+19_302+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.302+19_302+20insAGTAAAAAAACGCCAG) c.112+19378_112+19379insAGTAAAAAAACGCCAG (n.112+19378_112+19379insAGTAAAAAAACGCCAG) c.183+19_183+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.183+19_183+20insAGTAAAAAAACGCCAG) n.403+19_403+20insAGTAAAAAAACGCCAG c.377+19_377+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.377+19_377+20insAGTAAAAAAACGCCAG) n.395+19_395+20insAGTAAAAAAACGCCAG c.432+19_432+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.432+19_432+20insAGTAAAAAAACGCCAG) n.369_370insAGTAAAAAAACGCCAG c.187+19_187+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.187+19_187+20insAGTAAAAAAACGCCAG) n.384+19_384+20insAGTAAAAAAACGCCAG c.308+19_308+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.308+19_308+20insAGTAAAAAAACGCCAG) c.269+19_269+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.269+19_269+20insAGTAAAAAAACGCCAG) c.-110+19_-110+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.-110+19_-110+20insAGTAAAAAAACGCCAG) n.291+19_291+20insAGTAAAAAAACGCCAG n.274+19_274+20insAGTAAAAAAACGCCAG c.230+19_230+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.230+19_230+20insAGTAAAAAAACGCCAG) n.433+19_433+20insAGTAAAAAAACGCCAG n.350+19_350+20insAGTAAAAAAACGCCAG n.362+19_362+20insAGTAAAAAAACGCCAG c.248+19_248+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.248+19_248+20insAGTAAAAAAACGCCAG) c.22+19_22+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.22+19_22+20insAGTAAAAAAACGCCAG) c.-237+19_-237+20insAGTAAAAAAACGCCAG (n.-237+19_-237+20insAGTAAAAAAACGCCAG) n.381+19_381+20insAGTAAAAAAACGCCAG n.569+19_569+20insAGTAAAAAAACGCCAG
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5	g.119475747T>G	CA2674978855	HSD17B4	c.302+20T>G (n.302+20T>G) c.112+19379T>G (n.112+19379T>G) c.183+20T>G (n.183+20T>G) n.403+20T>G c.377+20T>G (n.377+20T>G) n.395+20T>G c.432+20T>G (n.432+20T>G) n.370T>G c.187+20T>G (n.187+20T>G) n.384+20T>G c.308+20T>G (n.308+20T>G) c.269+20T>G (n.269+20T>G) c.-110+20T>G (n.-110+20T>G) n.291+20T>G n.274+20T>G c.230+20T>G (n.230+20T>G) n.433+20T>G n.350+20T>G n.362+20T>G c.248+20T>G (n.248+20T>G) c.22+20T>G (n.22+20T>G) c.-237+20T>G (n.-237+20T>G) n.381+20T>G n.569+20T>G	gnomAD v4

Number of alleles fetched