Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.119452629_119452635delinsGGCAGGTCA1577006923HSD17B4c.54_58+2delinsGGCAGGT
n.95_99+2delinsGGCAGGT
n.102_106+2delinsGGCAGGT
n.136_140+2delinsGGCAGGT
c.-125_-119delinsGGCAGGT (n.-125_-119delinsGGCAGGT)
c.-84_-80+2delinsGGCAGGT
n.157_161+2delinsGGCAGGT
n.114_118+2delinsGGCAGGT
n.65_69+2delinsGGCAGGT
c.-546_-540delinsGGCAGGT (n.-546_-540delinsGGCAGGT)
c.-480_-474delinsGGCAGGT (n.-480_-474delinsGGCAGGT)
c.-673_-667delinsGGCAGGT (n.-673_-667delinsGGCAGGT)
c.-551_-545delinsGGCAGGT (n.-551_-545delinsGGCAGGT)
c.-616_-610delinsGGCAGGT (n.-616_-610delinsGGCAGGT)
n.133_137+2delinsGGCAGGT
n.133_139delinsGGCAGGT
5g.119452630_119452636delCA913108142HSD17B4c.55_58+3del
n.96_99+3del
n.103_106+3del
n.137_140+3del
c.-124_-118del (n.-124_-118del)
c.-83_-80+3del
n.158_161+3del
n.115_118+3del
n.66_69+3del
c.-545_-539del (n.-545_-539del)
c.-479_-473del (n.-479_-473del)
c.-672_-666del (n.-672_-666del)
c.-550_-544del (n.-550_-544del)
c.-615_-609del (n.-615_-609del)
n.134_137+3del
n.134_140del
5g.119452631_119452636delCA658822722HSD17B4c.56_58+3del
n.97_99+3del
n.104_106+3del
n.138_140+3del
c.-123_-118del (n.-123_-118del)
c.-82_-80+3del
n.159_161+3del
n.116_118+3del
n.67_69+3del
c.-544_-539del (n.-544_-539del)
c.-478_-473del (n.-478_-473del)
c.-671_-666del (n.-671_-666del)
c.-549_-544del (n.-549_-544del)
c.-614_-609del (n.-614_-609del)
n.135_137+3del
n.135_140del
 ClinVar dbSNP
5g.119452634G>ACA360861753HSD17B4c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.99+1G>A
n.106+1G>A
n.140+1G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
n.161+1G>A
n.118+1G>A
n.69+1G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.137+1G>A
n.138G>A
 gnomAD v4
5g.119452634G>CCA360861754HSD17B4c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.99+1G>C
n.106+1G>C
n.140+1G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
n.161+1G>C
n.118+1G>C
n.69+1G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.137+1G>C
n.138G>C
 ClinVar dbSNP
5g.119452634G=CA1577006927HSD17B4c.58+1G= (n.58+1G=)
n.99+1G=
n.106+1G=
n.140+1G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
n.161+1G=
n.118+1G=
n.69+1G=
c.-541G= (n.-541G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-668G= (n.-668G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.137+1G=
n.138G=
5g.119452634G>TCA360861755HSD17B4c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.99+1G>T
n.106+1G>T
n.140+1G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
n.161+1G>T
n.118+1G>T
n.69+1G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.137+1G>T
n.138G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452635T>ACA360861756HSD17B4c.58+2T>A (n.58+2T>A)
n.99+2T>A
n.106+2T>A
n.140+2T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
n.161+2T>A
n.118+2T>A
n.69+2T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.137+2T>A
n.139T>A
 gnomAD v4
5g.119452635T>CCA360861757HSD17B4c.58+2T>C (n.58+2T>C)
n.99+2T>C
n.106+2T>C
n.140+2T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
n.161+2T>C
n.118+2T>C
n.69+2T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.137+2T>C
n.139T>C
5g.119452635T>GCA360861758HSD17B4c.58+2T>G (n.58+2T>G)
n.99+2T>G
n.106+2T>G
n.140+2T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-80+2T>G (n.-80+2T>G)
n.161+2T>G
n.118+2T>G
n.69+2T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.137+2T>G
n.139T>G
5g.119452636G=CA1577006928HSD17B4c.58+3G= (n.58+3G=)
n.99+3G=
n.106+3G=
n.140+3G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.-80+3G= (n.-80+3G=)
n.161+3G=
n.118+3G=
n.69+3G=
c.-539G= (n.-539G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-609G= (n.-609G=)
n.137+3G=
n.140G=
5g.119452636G>TCA562299263HSD17B4c.58+3G>T (n.58+3G>T)
n.99+3G>T
n.106+3G>T
n.140+3G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-80+3G>T (n.-80+3G>T)
n.161+3G>T
n.118+3G>T
n.69+3G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.137+3G>T
n.140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452637_119452638delinsAGCA1577006929HSD17B4c.58+4_58+5delinsAG (n.58+4_58+5delinsAG)
n.99+4_99+5delinsAG
n.106+4_106+5delinsAG
n.140+4_140+5delinsAG
c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG)
c.-80+4_-80+5delinsAG (n.-80+4_-80+5delinsAG)
n.161+4_161+5delinsAG
n.118+4_118+5delinsAG
n.69+4_69+5delinsAG
c.-538_-537delinsAG (n.-538_-537delinsAG)
c.-472_-471delinsAG (n.-472_-471delinsAG)
c.-665_-664delinsAG (n.-665_-664delinsAG)
c.-543_-542delinsAG (n.-543_-542delinsAG)
c.-608_-607delinsAG (n.-608_-607delinsAG)
n.137+4_137+5delinsAG
n.141_142delinsAG
5g.119452638delCA562299264HSD17B4c.58+5del (n.58+5del)
n.99+5del
n.106+5del
n.140+5del
c.-116del (n.-116del)
c.-80+5del (n.-80+5del)
n.161+5del
n.118+5del
n.69+5del
c.-537del (n.-537del)
c.-471del (n.-471del)
c.-664del (n.-664del)
c.-542del (n.-542del)
c.-607del (n.-607del)
n.137+5del
n.142del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452639C>ACA802755485HSD17B4c.58+6C>A (n.58+6C>A)
n.99+6C>A
n.106+6C>A
n.140+6C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-80+6C>A (n.-80+6C>A)
n.161+6C>A
n.118+6C>A
n.69+6C>A
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.137+6C>A
n.143C>A
 dbSNP
5g.119452639C=CA1577006930HSD17B4c.58+6C= (n.58+6C=)
n.99+6C=
n.106+6C=
n.140+6C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-80+6C= (n.-80+6C=)
n.161+6C=
n.118+6C=
n.69+6C=
c.-536C= (n.-536C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-663C= (n.-663C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.137+6C=
n.143C=
5g.119452640A=CA1577006931HSD17B4c.58+7A= (n.58+7A=)
n.99+7A=
n.106+7A=
n.140+7A=
c.-114A= (n.-114A=)
c.-80+7A= (n.-80+7A=)
n.161+7A=
n.118+7A=
n.69+7A=
c.-535A= (n.-535A=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.-662A= (n.-662A=)
c.-540A= (n.-540A=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.137+7A=
n.144A=
5g.119452640A>GCA562299265HSD17B4c.58+7A>G (n.58+7A>G)
n.99+7A>G
n.106+7A>G
n.140+7A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-80+7A>G (n.-80+7A>G)
n.161+7A>G
n.118+7A>G
n.69+7A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.137+7A>G
n.144A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452640A>TCA2674977177HSD17B4c.58+7A>T (n.58+7A>T)
n.99+7A>T
n.106+7A>T
n.140+7A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-80+7A>T (n.-80+7A>T)
n.161+7A>T
n.118+7A>T
n.69+7A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.137+7A>T
n.144A>T
 gnomAD v4
5g.119452641T>ACA2674977178HSD17B4c.58+8T>A (n.58+8T>A)
n.99+8T>A
n.106+8T>A
n.140+8T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-80+8T>A (n.-80+8T>A)
n.161+8T>A
n.118+8T>A
n.69+8T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.137+8T>A
n.145T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452641T>GCA2674977179HSD17B4c.58+8T>G (n.58+8T>G)
n.99+8T>G
n.106+8T>G
n.140+8T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-80+8T>G (n.-80+8T>G)
n.161+8T>G
n.118+8T>G
n.69+8T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.137+8T>G
n.145T>G
 gnomAD v4
5g.119452644_119452668delCA2580072480HSD17B4c.58+11_58+35del (n.58+11_58+35del)
n.99+11_99+35del
n.106+11_106+35del
n.140+11_140+35del
c.-110_-86del (n.-110_-86del)
c.-80+11_-80+35del (n.-80+11_-80+35del)
n.161+11_161+35del
n.118+11_118+35del
n.69+11_69+35del
c.-531_-507del (n.-531_-507del)
c.-465_-441del (n.-465_-441del)
c.-658_-634del (n.-658_-634del)
c.-536_-512del (n.-536_-512del)
c.-601_-577del (n.-601_-577del)
n.137+11_137+35del
n.148_172del
 ClinVar
5g.119452642G>TCA2674977180HSD17B4c.58+9G>T (n.58+9G>T)
n.99+9G>T
n.106+9G>T
n.140+9G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-80+9G>T (n.-80+9G>T)
n.161+9G>T
n.118+9G>T
n.69+9G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.137+9G>T
n.146G>T
 gnomAD v4
5g.119452643C=CA1577006932HSD17B4c.58+10C= (n.58+10C=)
n.99+10C=
n.106+10C=
n.140+10C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-80+10C= (n.-80+10C=)
n.161+10C=
n.118+10C=
n.69+10C=
c.-532C= (n.-532C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.137+10C=
n.147C=
5g.119452643C>GCA2674977181HSD17B4c.58+10C>G (n.58+10C>G)
n.99+10C>G
n.106+10C>G
n.140+10C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-80+10C>G (n.-80+10C>G)
n.161+10C>G
n.118+10C>G
n.69+10C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.137+10C>G
n.147C>G
 gnomAD v4
5g.119452643C>TCA802755490HSD17B4c.58+10C>T (n.58+10C>T)
n.99+10C>T
n.106+10C>T
n.140+10C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-80+10C>T (n.-80+10C>T)
n.161+10C>T
n.118+10C>T
n.69+10C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.137+10C>T
n.147C>T
 ClinVar dbSNP
5g.119452644G>ACA562299266HSD17B4c.58+11G>A (n.58+11G>A)
n.99+11G>A
n.106+11G>A
n.140+11G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-80+11G>A (n.-80+11G>A)
n.161+11G>A
n.118+11G>A
n.69+11G>A
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.137+11G>A
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452644G>CCA1080719933HSD17B4c.58+11G>C (n.58+11G>C)
n.99+11G>C
n.106+11G>C
n.140+11G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-80+11G>C (n.-80+11G>C)
n.161+11G>C
n.118+11G>C
n.69+11G>C
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.137+11G>C
n.148G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452644G=CA1577006933HSD17B4c.58+11G= (n.58+11G=)
n.99+11G=
n.106+11G=
n.140+11G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.-80+11G= (n.-80+11G=)
n.161+11G=
n.118+11G=
n.69+11G=
c.-531G= (n.-531G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.-658G= (n.-658G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-601G= (n.-601G=)
n.137+11G=
n.148G=
5g.119452646A=CA1577006934HSD17B4c.58+13A= (n.58+13A=)
n.99+13A=
n.106+13A=
n.140+13A=
c.-108A= (n.-108A=)
c.-80+13A= (n.-80+13A=)
n.161+13A=
n.118+13A=
n.69+13A=
c.-529A= (n.-529A=)
c.-463A= (n.-463A=)
c.-656A= (n.-656A=)
c.-534A= (n.-534A=)
c.-599A= (n.-599A=)
n.137+13A=
n.150A=
5g.119452646A>CCA562299267HSD17B4c.58+13A>C (n.58+13A>C)
n.99+13A>C
n.106+13A>C
n.140+13A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-80+13A>C (n.-80+13A>C)
n.161+13A>C
n.118+13A>C
n.69+13A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.137+13A>C
n.150A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452647G>ACA2740094017HSD17B4c.58+14G>A (n.58+14G>A)
n.99+14G>A
n.106+14G>A
n.140+14G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-80+14G>A (n.-80+14G>A)
n.161+14G>A
n.118+14G>A
n.69+14G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.137+14G>A
n.151G>A
 ClinVar
5g.119452648G>TCA2740094018HSD17B4c.58+15G>T (n.58+15G>T)
n.99+15G>T
n.106+15G>T
n.140+15G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-80+15G>T (n.-80+15G>T)
n.161+15G>T
n.118+15G>T
n.69+15G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.137+15G>T
n.152G>T
 ClinVar
5g.119452649T>ACA2740094019HSD17B4c.58+16T>A (n.58+16T>A)
n.99+16T>A
n.106+16T>A
n.140+16T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-80+16T>A (n.-80+16T>A)
n.161+16T>A
n.118+16T>A
n.69+16T>A
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-653T>A (n.-653T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-596T>A (n.-596T>A)
n.137+16T>A
n.153T>A
 ClinVar
5g.119452649T>CCA2674977182HSD17B4c.58+16T>C (n.58+16T>C)
n.99+16T>C
n.106+16T>C
n.140+16T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-80+16T>C (n.-80+16T>C)
n.161+16T>C
n.118+16T>C
n.69+16T>C
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-653T>C (n.-653T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
n.137+16T>C
n.153T>C
 gnomAD v4
5g.119452650T>ACA2578387196HSD17B4c.58+17T>A (n.58+17T>A)
n.99+17T>A
n.106+17T>A
n.140+17T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-80+17T>A (n.-80+17T>A)
n.161+17T>A
n.118+17T>A
n.69+17T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
n.137+17T>A
n.154T>A
5g.119452651G>CCA562299268HSD17B4c.58+18G>C (n.58+18G>C)
n.99+18G>C
n.106+18G>C
n.140+18G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-80+18G>C (n.-80+18G>C)
n.161+18G>C
n.118+18G>C
n.69+18G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.137+18G>C
n.155G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452651G=CA1577006935HSD17B4c.58+18G= (n.58+18G=)
n.99+18G=
n.106+18G=
n.140+18G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-80+18G= (n.-80+18G=)
n.161+18G=
n.118+18G=
n.69+18G=
c.-524G= (n.-524G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.-594G= (n.-594G=)
n.137+18G=
n.155G=
5g.119452653A=CA1577006936HSD17B4c.58+20A= (n.58+20A=)
n.99+20A=
n.106+20A=
n.140+20A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.-80+20A= (n.-80+20A=)
n.161+20A=
n.118+20A=
n.69+20A=
c.-522A= (n.-522A=)
c.-456A= (n.-456A=)
c.-649A= (n.-649A=)
c.-527A= (n.-527A=)
c.-592A= (n.-592A=)
n.137+20A=
n.157A=
5g.119452653A>GCA3381594HSD17B4c.58+20A>G (n.58+20A>G)
n.99+20A>G
n.106+20A>G
n.140+20A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-80+20A>G (n.-80+20A>G)
n.161+20A>G
n.118+20A>G
n.69+20A>G
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
n.137+20A>G
n.157A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452653A>TCA2674977183HSD17B4c.58+20A>T (n.58+20A>T)
n.99+20A>T
n.106+20A>T
n.140+20A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-80+20A>T (n.-80+20A>T)
n.161+20A>T
n.118+20A>T
n.69+20A>T
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.137+20A>T
n.157A>T
 gnomAD v4
5g.119452654G>ACA3381595HSD17B4c.58+21G>A (n.58+21G>A)
n.99+21G>A
n.106+21G>A
n.140+21G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-80+21G>A (n.-80+21G>A)
n.161+21G>A
n.118+21G>A
n.69+21G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.137+21G>A
n.158G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452654G=CA1577006937HSD17B4c.58+21G= (n.58+21G=)
n.99+21G=
n.106+21G=
n.140+21G=
c.-100G= (n.-100G=)
c.-80+21G= (n.-80+21G=)
n.161+21G=
n.118+21G=
n.69+21G=
c.-521G= (n.-521G=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-648G= (n.-648G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-591G= (n.-591G=)
n.137+21G=
n.158G=
5g.119452655G>CCA2578387197HSD17B4c.58+22G>C (n.58+22G>C)
n.99+22G>C
n.106+22G>C
n.140+22G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-80+22G>C (n.-80+22G>C)
n.161+22G>C
n.118+22G>C
n.69+22G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.137+22G>C
n.159G>C
 gnomAD v4
5g.119452656C>ACA2578387199HSD17B4c.58+23C>A (n.58+23C>A)
n.99+23C>A
n.106+23C>A
n.140+23C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-80+23C>A (n.-80+23C>A)
n.161+23C>A
n.118+23C>A
n.69+23C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.137+23C>A
n.160C>A
 gnomAD v4
5g.119452656C=CA1577006938HSD17B4c.58+23C= (n.58+23C=)
n.99+23C=
n.106+23C=
n.140+23C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.-80+23C= (n.-80+23C=)
n.161+23C=
n.118+23C=
n.69+23C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-646C= (n.-646C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-589C= (n.-589C=)
n.137+23C=
n.160C=
5g.119452656C>TCA562299274HSD17B4c.58+23C>T (n.58+23C>T)
n.99+23C>T
n.106+23C>T
n.140+23C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-80+23C>T (n.-80+23C>T)
n.161+23C>T
n.118+23C>T
n.69+23C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.137+23C>T
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452657C=CA1577006939HSD17B4c.58+24C= (n.58+24C=)
n.99+24C=
n.106+24C=
n.140+24C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-80+24C= (n.-80+24C=)
n.161+24C=
n.118+24C=
n.69+24C=
c.-518C= (n.-518C=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-588C= (n.-588C=)
n.137+24C=
n.161C=
5g.119452657C>GCA3381596HSD17B4c.58+24C>G (n.58+24C>G)
n.99+24C>G
n.106+24C>G
n.140+24C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-80+24C>G (n.-80+24C>G)
n.161+24C>G
n.118+24C>G
n.69+24C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.137+24C>G
n.161C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452657C>TCA562299275HSD17B4c.58+24C>T (n.58+24C>T)
n.99+24C>T
n.106+24C>T
n.140+24C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-80+24C>T (n.-80+24C>T)
n.161+24C>T
n.118+24C>T
n.69+24C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.137+24C>T
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452658G>ACA2674977184HSD17B4c.58+25G>A (n.58+25G>A)
n.99+25G>A
n.106+25G>A
n.140+25G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-80+25G>A (n.-80+25G>A)
n.161+25G>A
n.118+25G>A
n.69+25G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
n.137+25G>A
n.162G>A
 gnomAD v4
5g.119452659C=CA1577006940HSD17B4c.58+26C= (n.58+26C=)
n.99+26C=
n.106+26C=
n.140+26C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-80+26C= (n.-80+26C=)
n.161+26C=
n.118+26C=
n.69+26C=
c.-516C= (n.-516C=)
c.-450C= (n.-450C=)
c.-643C= (n.-643C=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-586C= (n.-586C=)
n.137+26C=
n.163C=
5g.119452659C>GCA2674977185HSD17B4c.58+26C>G (n.58+26C>G)
n.99+26C>G
n.106+26C>G
n.140+26C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-80+26C>G (n.-80+26C>G)
n.161+26C>G
n.118+26C>G
n.69+26C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
n.137+26C>G
n.163C>G
 gnomAD v4
5g.119452659C>TCA1080719941HSD17B4c.58+26C>T (n.58+26C>T)
n.99+26C>T
n.106+26C>T
n.140+26C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-80+26C>T (n.-80+26C>T)
n.161+26C>T
n.118+26C>T
n.69+26C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.137+26C>T
n.163C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452660G>ACA125915407HSD17B4c.58+27G>A (n.58+27G>A)
n.99+27G>A
n.106+27G>A
n.140+27G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-80+27G>A (n.-80+27G>A)
n.161+27G>A
n.118+27G>A
n.69+27G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
n.137+27G>A
n.164G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452660G=CA1577006941HSD17B4c.58+27G= (n.58+27G=)
n.99+27G=
n.106+27G=
n.140+27G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-80+27G= (n.-80+27G=)
n.161+27G=
n.118+27G=
n.69+27G=
c.-515G= (n.-515G=)
c.-449G= (n.-449G=)
c.-642G= (n.-642G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-585G= (n.-585G=)
n.137+27G=
n.164G=
5g.119452661C>ACA562299277HSD17B4c.58+28C>A (n.58+28C>A)
n.99+28C>A
n.106+28C>A
n.140+28C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-80+28C>A (n.-80+28C>A)
n.161+28C>A
n.118+28C>A
n.69+28C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.137+28C>A
n.165C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452661C=CA1577006942HSD17B4c.58+28C= (n.58+28C=)
n.99+28C=
n.106+28C=
n.140+28C=
c.-93C= (n.-93C=)
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c.-514C= (n.-514C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.137+28C=
n.165C=
5g.119452661C>TCA3381597HSD17B4c.58+28C>T (n.58+28C>T)
n.99+28C>T
n.106+28C>T
n.140+28C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-80+28C>T (n.-80+28C>T)
n.161+28C>T
n.118+28C>T
n.69+28C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.137+28C>T
n.165C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452662C>ACA802755516HSD17B4c.58+29C>A (n.58+29C>A)
n.99+29C>A
n.106+29C>A
n.140+29C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-80+29C>A (n.-80+29C>A)
n.161+29C>A
n.118+29C>A
n.69+29C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.137+29C>A
n.166C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452662C=CA1577006943HSD17B4c.58+29C= (n.58+29C=)
n.99+29C=
n.106+29C=
n.140+29C=
c.-92C= (n.-92C=)
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n.118+29C=
n.69+29C=
c.-513C= (n.-513C=)
c.-447C= (n.-447C=)
c.-640C= (n.-640C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-583C= (n.-583C=)
n.137+29C=
n.166C=
5g.119452662C>GCA1080719953HSD17B4c.58+29C>G (n.58+29C>G)
n.99+29C>G
n.106+29C>G
n.140+29C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-80+29C>G (n.-80+29C>G)
n.161+29C>G
n.118+29C>G
n.69+29C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.137+29C>G
n.166C>G
 dbSNP
5g.119452662C>TCA2768117957HSD17B4c.58+29C>T (n.58+29C>T)
n.99+29C>T
n.106+29C>T
n.140+29C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-80+29C>T (n.-80+29C>T)
n.161+29C>T
n.118+29C>T
n.69+29C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
n.137+29C>T
n.166C>T
5g.119452663C>ACA562299280HSD17B4c.58+30C>A (n.58+30C>A)
n.99+30C>A
n.106+30C>A
n.140+30C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-80+30C>A (n.-80+30C>A)
n.161+30C>A
n.118+30C>A
n.69+30C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.137+30C>A
n.167C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452663C=CA1577006944HSD17B4c.58+30C= (n.58+30C=)
n.99+30C=
n.106+30C=
n.140+30C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.-80+30C= (n.-80+30C=)
n.161+30C=
n.118+30C=
n.69+30C=
c.-512C= (n.-512C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.-639C= (n.-639C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-582C= (n.-582C=)
n.137+30C=
n.167C=
5g.119452663C>GCA2578387201HSD17B4c.58+30C>G (n.58+30C>G)
n.99+30C>G
n.106+30C>G
n.140+30C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-80+30C>G (n.-80+30C>G)
n.161+30C>G
n.118+30C>G
n.69+30C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.137+30C>G
n.167C>G
 gnomAD v4
5g.119452663C>TCA125915421HSD17B4c.58+30C>T (n.58+30C>T)
n.99+30C>T
n.106+30C>T
n.140+30C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-80+30C>T (n.-80+30C>T)
n.161+30C>T
n.118+30C>T
n.69+30C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.137+30C>T
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452664C=CA1577006945HSD17B4c.58+31C= (n.58+31C=)
n.99+31C=
n.106+31C=
n.140+31C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.-80+31C= (n.-80+31C=)
n.161+31C=
n.118+31C=
n.69+31C=
c.-511C= (n.-511C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-638C= (n.-638C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-581C= (n.-581C=)
n.137+31C=
n.168C=
5g.119452664C>GCA802755520HSD17B4c.58+31C>G (n.58+31C>G)
n.99+31C>G
n.106+31C>G
n.140+31C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-80+31C>G (n.-80+31C>G)
n.161+31C>G
n.118+31C>G
n.69+31C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-638C>G (n.-638C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.137+31C>G
n.168C>G
 dbSNP
5g.119452664C>TCA2674977186HSD17B4c.58+31C>T (n.58+31C>T)
n.99+31C>T
n.106+31C>T
n.140+31C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-80+31C>T (n.-80+31C>T)
n.161+31C>T
n.118+31C>T
n.69+31C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.137+31C>T
n.168C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452665T>CCA3381598HSD17B4c.58+32T>C (n.58+32T>C)
n.99+32T>C
n.106+32T>C
n.140+32T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-80+32T>C (n.-80+32T>C)
n.161+32T>C
n.118+32T>C
n.69+32T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
n.137+32T>C
n.169T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452665T=CA1577006946HSD17B4c.58+32T= (n.58+32T=)
n.99+32T=
n.106+32T=
n.140+32T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.-80+32T= (n.-80+32T=)
n.161+32T=
n.118+32T=
n.69+32T=
c.-510T= (n.-510T=)
c.-444T= (n.-444T=)
c.-637T= (n.-637T=)
c.-515T= (n.-515T=)
c.-580T= (n.-580T=)
n.137+32T=
n.169T=
5g.119452667G>ACA2740676348HSD17B4c.58+34G>A (n.58+34G>A)
n.99+34G>A
n.106+34G>A
n.140+34G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-80+34G>A (n.-80+34G>A)
n.161+34G>A
n.118+34G>A
n.69+34G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.137+34G>A
n.171G>A
5g.119452667G>CCA3381599HSD17B4c.58+34G>C (n.58+34G>C)
n.99+34G>C
n.106+34G>C
n.140+34G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-80+34G>C (n.-80+34G>C)
n.161+34G>C
n.118+34G>C
n.69+34G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.137+34G>C
n.171G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452667G=CA1577006947HSD17B4c.58+34G= (n.58+34G=)
n.99+34G=
n.106+34G=
n.140+34G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.-80+34G= (n.-80+34G=)
n.161+34G=
n.118+34G=
n.69+34G=
c.-508G= (n.-508G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.-635G= (n.-635G=)
c.-513G= (n.-513G=)
c.-578G= (n.-578G=)
n.137+34G=
n.171G=
5g.119452668delCA2768117958HSD17B4c.58+35del (n.58+35del)
n.99+35del
n.106+35del
n.140+35del
c.-86del (n.-86del)
c.-80+35del (n.-80+35del)
n.161+35del
n.118+35del
n.69+35del
c.-507del (n.-507del)
c.-441del (n.-441del)
c.-634del (n.-634del)
c.-512del (n.-512del)
c.-577del (n.-577del)
n.137+35del
n.172del
5g.119452668C>GCA2674977187HSD17B4c.58+35C>G (n.58+35C>G)
n.99+35C>G
n.106+35C>G
n.140+35C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-80+35C>G (n.-80+35C>G)
n.161+35C>G
n.118+35C>G
n.69+35C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.137+35C>G
n.172C>G
 gnomAD v4
5g.119452668C>TCA2674977188HSD17B4c.58+35C>T (n.58+35C>T)
n.99+35C>T
n.106+35C>T
n.140+35C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-80+35C>T (n.-80+35C>T)
n.161+35C>T
n.118+35C>T
n.69+35C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.137+35C>T
n.172C>T
 gnomAD v4
5g.119452669delCA2674977189HSD17B4c.58+36del (n.58+36del)
n.99+36del
n.106+36del
n.140+36del
c.-85del (n.-85del)
c.-80+36del (n.-80+36del)
n.161+36del
n.118+36del
n.69+36del
c.-506del (n.-506del)
c.-440del (n.-440del)
c.-633del (n.-633del)
c.-511del (n.-511del)
c.-576del (n.-576del)
n.137+36del
n.173del
 gnomAD v4
5g.119452669T>GCA3381600HSD17B4c.58+36T>G (n.58+36T>G)
n.99+36T>G
n.106+36T>G
n.140+36T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-80+36T>G (n.-80+36T>G)
n.161+36T>G
n.118+36T>G
n.69+36T>G
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.137+36T>G
n.173T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452669T=CA1577006948HSD17B4c.58+36T= (n.58+36T=)
n.99+36T=
n.106+36T=
n.140+36T=
c.-85T= (n.-85T=)
c.-80+36T= (n.-80+36T=)
n.161+36T=
n.118+36T=
n.69+36T=
c.-506T= (n.-506T=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.-633T= (n.-633T=)
c.-511T= (n.-511T=)
c.-576T= (n.-576T=)
n.137+36T=
n.173T=
5g.119452670G>ACA1080719957HSD17B4c.58+37G>A (n.58+37G>A)
n.99+37G>A
n.106+37G>A
n.140+37G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-80+37G>A (n.-80+37G>A)
n.161+37G>A
n.118+37G>A
n.69+37G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
n.137+37G>A
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452670G=CA1577006949HSD17B4c.58+37G= (n.58+37G=)
n.99+37G=
n.106+37G=
n.140+37G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.-80+37G= (n.-80+37G=)
n.161+37G=
n.118+37G=
n.69+37G=
c.-505G= (n.-505G=)
c.-439G= (n.-439G=)
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c.-575G= (n.-575G=)
n.137+37G=
n.174G=
5g.119452672G>ACA2674977190HSD17B4c.58+39G>A (n.58+39G>A)
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n.140+39G>A
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n.137+39G>A
n.176G>A
 gnomAD v4
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n.137+39G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
5g.119452673G>ACA562299287HSD17B4c.58+40G>A (n.58+40G>A)
n.99+40G>A
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c.-80+40G>A (n.-80+40G>A)
n.161+40G>A
n.118+40G>A
n.69+40G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
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n.137+40G>A
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452673G>CCA2674977192HSD17B4c.58+40G>C (n.58+40G>C)
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n.118+40G>C
n.69+40G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
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n.137+40G>C
n.177G>C
 gnomAD v4
5g.119452673G=CA1577006950HSD17B4c.58+40G= (n.58+40G=)
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5g.119452673_119452676delCA2768117960HSD17B4c.58+40_58+43del (n.58+40_58+43del)
n.99+40_99+43del
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n.137+40_137+43del
n.177_180del
5g.119452674C>ACA2674977193HSD17B4c.58+41C>A (n.58+41C>A)
n.99+41C>A
n.106+41C>A
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c.-80+41C>A (n.-80+41C>A)
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n.118+41C>A
n.69+41C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
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c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
n.137+41C>A
n.178C>A
 gnomAD v4
5g.119452674C=CA1577006951HSD17B4c.58+41C= (n.58+41C=)
n.99+41C=
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n.137+41C=
n.178C=
5g.119452674C>GCA2674977194HSD17B4c.58+41C>G (n.58+41C>G)
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n.178C>G
 gnomAD v4
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c.-501C>T (n.-501C>T)
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n.137+41C>T
n.178C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452675G>ACA562299289HSD17B4c.58+42G>A (n.58+42G>A)
n.99+42G>A
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n.137+42G>A
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452675G>CCA802755526HSD17B4c.58+42G>C (n.58+42G>C)
n.99+42G>C
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c.-79G>C (n.-79G>C)
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n.137+42G>C
n.179G>C
 dbSNP
5g.119452675G=CA1577006952HSD17B4c.58+42G= (n.58+42G=)
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c.-500G= (n.-500G=)
c.-434G= (n.-434G=)
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c.-505G= (n.-505G=)
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n.137+42G=
n.179G=
5g.119452675G>TCA2674977195HSD17B4c.58+42G>T (n.58+42G>T)
n.99+42G>T
n.106+42G>T
n.140+42G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-80+42G>T (n.-80+42G>T)
n.161+42G>T
n.118+42G>T
n.69+42G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.137+42G>T
n.179G>T
 gnomAD v4
5g.119452677A=CA1577006953HSD17B4c.58+44A= (n.58+44A=)
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c.-77A= (n.-77A=)
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n.161+44A=
n.118+44A=
n.69+44A=
c.-498A= (n.-498A=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.-625A= (n.-625A=)
c.-503A= (n.-503A=)
c.-568A= (n.-568A=)
n.137+44A=
n.181A=
5g.119452677A>CCA802755528HSD17B4c.58+44A>C (n.58+44A>C)
n.99+44A>C
n.106+44A>C
n.140+44A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-80+44A>C (n.-80+44A>C)
n.161+44A>C
n.118+44A>C
n.69+44A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.137+44A>C
n.181A>C
 dbSNP
5g.119452677A>GCA802755530HSD17B4c.58+44A>G (n.58+44A>G)
n.99+44A>G
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n.118+44A>G
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c.-498A>G (n.-498A>G)
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n.137+44A>G
n.181A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452677A>TCA562299290HSD17B4c.58+44A>T (n.58+44A>T)
n.99+44A>T
n.106+44A>T
n.140+44A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-80+44A>T (n.-80+44A>T)
n.161+44A>T
n.118+44A>T
n.69+44A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.137+44A>T
n.181A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452678G>ACA1577006955HSD17B4c.58+45G>A (n.58+45G>A)
n.99+45G>A
n.106+45G>A
n.140+45G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-80+45G>A (n.-80+45G>A)
n.161+45G>A
n.118+45G>A
n.69+45G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.137+45G>A
n.182G>A
 dbSNP
5g.119452678G>CCA1577006956HSD17B4c.58+45G>C (n.58+45G>C)
n.99+45G>C
n.106+45G>C
n.140+45G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-80+45G>C (n.-80+45G>C)
n.161+45G>C
n.118+45G>C
n.69+45G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
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n.137+45G>C
n.182G>C
 dbSNP
5g.119452678G=CA1577006954HSD17B4c.58+45G= (n.58+45G=)
n.99+45G=
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n.118+45G=
n.69+45G=
c.-497G= (n.-497G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-624G= (n.-624G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-567G= (n.-567G=)
n.137+45G=
n.182G=
5g.119452680_119452711delCA2768117961HSD17B4c.58+47_58+78del (n.58+47_58+78del)
n.99+47_99+78del
n.106+47_106+78del
n.140+47_140+78del
c.-74_-43del (n.-74_-43del)
c.-80+47_-80+78del (n.-80+47_-80+78del)
n.161+47_161+78del
n.118+47_118+78del
n.69+47_69+78del
c.-495_-464del (n.-495_-464del)
c.-429_-398del (n.-429_-398del)
c.-622_-591del (n.-622_-591del)
c.-500_-469del (n.-500_-469del)
c.-565_-534del (n.-565_-534del)
n.137+47_137+78del
n.184_215del
5g.119452679C=CA1577006957HSD17B4c.58+46C= (n.58+46C=)
n.99+46C=
n.106+46C=
n.140+46C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.-80+46C= (n.-80+46C=)
n.161+46C=
n.118+46C=
n.69+46C=
c.-496C= (n.-496C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-623C= (n.-623C=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-566C= (n.-566C=)
n.137+46C=
n.183C=
5g.119452679C>GCA2674977196HSD17B4c.58+46C>G (n.58+46C>G)
n.99+46C>G
n.106+46C>G
n.140+46C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-80+46C>G (n.-80+46C>G)
n.161+46C>G
n.118+46C>G
n.69+46C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.137+46C>G
n.183C>G
 gnomAD v4
5g.119452679C>TCA3381601HSD17B4c.58+46C>T (n.58+46C>T)
n.99+46C>T
n.106+46C>T
n.140+46C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-80+46C>T (n.-80+46C>T)
n.161+46C>T
n.118+46C>T
n.69+46C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.137+46C>T
n.183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452681G>ACA1577006959HSD17B4c.58+48G>A (n.58+48G>A)
n.99+48G>A
n.106+48G>A
n.140+48G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-80+48G>A (n.-80+48G>A)
n.161+48G>A
n.118+48G>A
n.69+48G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
n.137+48G>A
n.185G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452681G=CA1577006958HSD17B4c.58+48G= (n.58+48G=)
n.99+48G=
n.106+48G=
n.140+48G=
c.-73G= (n.-73G=)
c.-80+48G= (n.-80+48G=)
n.161+48G=
n.118+48G=
n.69+48G=
c.-494G= (n.-494G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-621G= (n.-621G=)
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n.185G=
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n.137+48G>T
n.185G>T
 gnomAD v4
5g.119452682G>ACA2674977198HSD17B4c.58+49G>A (n.58+49G>A)
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c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
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c.-498G>A (n.-498G>A)
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n.137+49G>A
n.186G>A
 gnomAD v4
5g.119452682G>TCA2674977199HSD17B4c.58+49G>T (n.58+49G>T)
n.99+49G>T
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c.-72G>T (n.-72G>T)
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n.161+49G>T
n.118+49G>T
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c.-427G>T (n.-427G>T)
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c.-498G>T (n.-498G>T)
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n.137+49G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
5g.119452683C>GCA2674977200HSD17B4c.58+50C>G (n.58+50C>G)
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n.69+50C>G
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c.-426C>G (n.-426C>G)
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c.-497C>G (n.-497C>G)
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n.137+50C>G
n.187C>G
 gnomAD v4
5g.119452685G>ACA802755533HSD17B4c.58+52G>A (n.58+52G>A)
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n.137+52G>A
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452685G>CCA2674977201HSD17B4c.58+52G>C (n.58+52G>C)
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n.137+52G>C
n.189G>C
 gnomAD v4
5g.119452685G=CA1577006960HSD17B4c.58+52G= (n.58+52G=)
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n.137+52G=
n.189G=
5g.119452685G>TCA562299294HSD17B4c.58+52G>T (n.58+52G>T)
n.99+52G>T
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c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-80+52G>T (n.-80+52G>T)
n.161+52G>T
n.118+52G>T
n.69+52G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.137+52G>T
n.189G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452686C>GCA2674977202HSD17B4c.58+53C>G (n.58+53C>G)
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n.137+53C>G
n.190C>G
 gnomAD v4
5g.119452686C>TCA2674977203HSD17B4c.58+53C>T (n.58+53C>T)
n.99+53C>T
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n.161+53C>T
n.118+53C>T
n.69+53C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.137+53C>T
n.190C>T
 gnomAD v4
5g.119452687T>CCA802755535HSD17B4c.58+54T>C (n.58+54T>C)
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n.137+54T>C
n.191T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452687T>GCA2674977204HSD17B4c.58+54T>G (n.58+54T>G)
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n.191T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.119452688C>TCA2674977205HSD17B4c.58+55C>T (n.58+55C>T)
n.99+55C>T
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n.118+55C>T
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c.-487C>T (n.-487C>T)
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n.192C>T
 gnomAD v4
5g.119452689T>GCA1577006963HSD17B4c.58+56T>G (n.58+56T>G)
n.99+56T>G
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n.193T>G
 dbSNP
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n.193T=
5g.119452691T>CCA802755537HSD17B4c.58+58T>C (n.58+58T>C)
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c.-63T>C (n.-63T>C)
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n.137+58T>C
n.195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452691T=CA1577006964HSD17B4c.58+58T= (n.58+58T=)
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n.137+58T=
n.195T=
5g.119452692T>GCA2674977207HSD17B4c.58+59T>G (n.58+59T>G)
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n.161+59T>G
n.118+59T>G
n.69+59T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
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n.137+59T>G
n.196T>G
 gnomAD v4
5g.119452693C=CA1577006965HSD17B4c.58+60C= (n.58+60C=)
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n.137+60C=
n.197C=
5g.119452693C>GCA125915454HSD17B4c.58+60C>G (n.58+60C>G)
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c.-61C>G (n.-61C>G)
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n.137+60C>G
n.197C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452693C>TCA2578387202HSD17B4c.58+60C>T (n.58+60C>T)
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n.161+60C>T
n.118+60C>T
n.69+60C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
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n.197C>T
 gnomAD v4
5g.119452693_119452694delinsCGCA1577006966HSD17B4c.58+60_58+61delinsCG (n.58+60_58+61delinsCG)
n.99+60_99+61delinsCG
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c.-80+60_-80+61delinsCG (n.-80+60_-80+61delinsCG)
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c.-482_-481delinsCG (n.-482_-481delinsCG)
c.-416_-415delinsCG (n.-416_-415delinsCG)
c.-609_-608delinsCG (n.-609_-608delinsCG)
c.-487_-486delinsCG (n.-487_-486delinsCG)
c.-552_-551delinsCG (n.-552_-551delinsCG)
n.137+60_137+61delinsCG
n.197_198delinsCG
5g.119452694G>ACA562299297HSD17B4c.58+61G>A (n.58+61G>A)
n.99+61G>A
n.106+61G>A
n.140+61G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-80+61G>A (n.-80+61G>A)
n.161+61G>A
n.118+61G>A
n.69+61G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
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n.137+61G>A
n.198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452694G>CCA125915460HSD17B4c.58+61G>C (n.58+61G>C)
n.99+61G>C
n.106+61G>C
n.140+61G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-80+61G>C (n.-80+61G>C)
n.161+61G>C
n.118+61G>C
n.69+61G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.137+61G>C
n.198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452694G=CA1577006968HSD17B4c.58+61G= (n.58+61G=)
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c.-80+61G= (n.-80+61G=)
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n.118+61G=
n.69+61G=
c.-481G= (n.-481G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-608G= (n.-608G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-551G= (n.-551G=)
n.137+61G=
n.198G=
5g.119452696delCA1577006967HSD17B4c.58+63del (n.58+63del)
n.99+63del
n.106+63del
n.140+63del
c.-58del (n.-58del)
c.-80+63del (n.-80+63del)
n.161+63del
n.118+63del
n.69+63del
c.-479del (n.-479del)
c.-413del (n.-413del)
c.-606del (n.-606del)
c.-484del (n.-484del)
c.-549del (n.-549del)
n.137+63del
n.200del
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452695G>TCA2674977208HSD17B4c.58+62G>T (n.58+62G>T)
n.99+62G>T
n.106+62G>T
n.140+62G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-80+62G>T (n.-80+62G>T)
n.161+62G>T
n.118+62G>T
n.69+62G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.137+62G>T
n.199G>T
 gnomAD v4
5g.119452696_119452697delinsGCCA1577006969HSD17B4c.58+63_58+64delinsGC (n.58+63_58+64delinsGC)
n.99+63_99+64delinsGC
n.106+63_106+64delinsGC
n.140+63_140+64delinsGC
c.-58_-57delinsGC (n.-58_-57delinsGC)
c.-80+63_-80+64delinsGC (n.-80+63_-80+64delinsGC)
n.161+63_161+64delinsGC
n.118+63_118+64delinsGC
n.69+63_69+64delinsGC
c.-479_-478delinsGC (n.-479_-478delinsGC)
c.-413_-412delinsGC (n.-413_-412delinsGC)
c.-606_-605delinsGC (n.-606_-605delinsGC)
c.-484_-483delinsGC (n.-484_-483delinsGC)
c.-549_-548delinsGC (n.-549_-548delinsGC)
n.137+63_137+64delinsGC
n.200_201delinsGC
5g.119452697C=CA1577006970HSD17B4c.58+64C= (n.58+64C=)
n.99+64C=
n.106+64C=
n.140+64C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.-80+64C= (n.-80+64C=)
n.161+64C=
n.118+64C=
n.69+64C=
c.-478C= (n.-478C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.-483C= (n.-483C=)
c.-548C= (n.-548C=)
n.137+64C=
n.201C=
5g.119452697C>GCA2674977209HSD17B4c.58+64C>G (n.58+64C>G)
n.99+64C>G
n.106+64C>G
n.140+64C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-80+64C>G (n.-80+64C>G)
n.161+64C>G
n.118+64C>G
n.69+64C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.137+64C>G
n.201C>G
 gnomAD v4
5g.119452697C>TCA1577006971HSD17B4c.58+64C>T (n.58+64C>T)
n.99+64C>T
n.106+64C>T
n.140+64C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-80+64C>T (n.-80+64C>T)
n.161+64C>T
n.118+64C>T
n.69+64C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.137+64C>T
n.201C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452698delCA360861759HSD17B4c.58+65del (n.58+65del)
n.99+65del
n.106+65del
n.140+65del
c.-56del (n.-56del)
c.-80+65del (n.-80+65del)
n.161+65del
n.118+65del
n.69+65del
c.-477del (n.-477del)
c.-411del (n.-411del)
c.-604del (n.-604del)
c.-482del (n.-482del)
c.-547del (n.-547del)
n.137+65del
n.202del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452698C>ACA125915467HSD17B4c.58+65C>A (n.58+65C>A)
n.99+65C>A
n.106+65C>A
n.140+65C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-80+65C>A (n.-80+65C>A)
n.161+65C>A
n.118+65C>A
n.69+65C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.137+65C>A
n.202C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452698C=CA1577006973HSD17B4c.58+65C= (n.58+65C=)
n.99+65C=
n.106+65C=
n.140+65C=
c.-56C= (n.-56C=)
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n.118+65C=
n.69+65C=
c.-477C= (n.-477C=)
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c.-482C= (n.-482C=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.137+65C=
n.202C=
5g.119452698C>GCA1577006972HSD17B4c.58+65C>G (n.58+65C>G)
n.99+65C>G
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n.161+65C>G
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c.-411C>G (n.-411C>G)
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c.-547C>G (n.-547C>G)
n.137+65C>G
n.202C>G
 dbSNP
5g.119452698C>TCA2578387203HSD17B4c.58+65C>T (n.58+65C>T)
n.99+65C>T
n.106+65C>T
n.140+65C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-80+65C>T (n.-80+65C>T)
n.161+65C>T
n.118+65C>T
n.69+65C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.137+65C>T
n.202C>T
 gnomAD v4
5g.119452699G=CA1577006974HSD17B4c.58+66G= (n.58+66G=)
n.99+66G=
n.106+66G=
n.140+66G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.-80+66G= (n.-80+66G=)
n.161+66G=
n.118+66G=
n.69+66G=
c.-476G= (n.-476G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-603G= (n.-603G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-546G= (n.-546G=)
n.137+66G=
n.203G=
5g.119452699G>TCA1577006975HSD17B4c.58+66G>T (n.58+66G>T)
n.99+66G>T
n.106+66G>T
n.140+66G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-80+66G>T (n.-80+66G>T)
n.161+66G>T
n.118+66G>T
n.69+66G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.137+66G>T
n.203G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452700G>ACA2517074805HSD17B4c.58+67G>A (n.58+67G>A)
n.99+67G>A
n.106+67G>A
n.140+67G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-80+67G>A (n.-80+67G>A)
n.161+67G>A
n.118+67G>A
n.69+67G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.137+67G>A
n.204G>A
 gnomAD v4
5g.119452701C>GCA2709896624HSD17B4c.58+68C>G (n.58+68C>G)
n.99+68C>G
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c.-53C>G (n.-53C>G)
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c.-474C>G (n.-474C>G)
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c.-601C>G (n.-601C>G)
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n.137+68C>G
n.205C>G
 dbSNP
5g.119452702A=CA1577006976HSD17B4c.58+69A= (n.58+69A=)
n.99+69A=
n.106+69A=
n.140+69A=
c.-52A= (n.-52A=)
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n.161+69A=
n.118+69A=
n.69+69A=
c.-473A= (n.-473A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-600A= (n.-600A=)
c.-478A= (n.-478A=)
c.-543A= (n.-543A=)
n.137+69A=
n.206A=
5g.119452702A>CCA2674977211HSD17B4c.58+69A>C (n.58+69A>C)
n.99+69A>C
n.106+69A>C
n.140+69A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-80+69A>C (n.-80+69A>C)
n.161+69A>C
n.118+69A>C
n.69+69A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.137+69A>C
n.206A>C
 gnomAD v4
5g.119452702A>GCA802755550HSD17B4c.58+69A>G (n.58+69A>G)
n.99+69A>G
n.106+69A>G
n.140+69A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-80+69A>G (n.-80+69A>G)
n.161+69A>G
n.118+69A>G
n.69+69A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.137+69A>G
n.206A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452702A>TCA2578387204HSD17B4c.58+69A>T (n.58+69A>T)
n.99+69A>T
n.106+69A>T
n.140+69A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-80+69A>T (n.-80+69A>T)
n.161+69A>T
n.118+69A>T
n.69+69A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.137+69A>T
n.206A>T
5g.119452702dupCA2674977210HSD17B4c.58+69dup (n.58+69dup)
n.99+69dup
n.106+69dup
n.140+69dup
c.-52dup (n.-52dup)
c.-80+69dup (n.-80+69dup)
n.161+69dup
n.118+69dup
n.69+69dup
c.-473dup (n.-473dup)
c.-407dup (n.-407dup)
c.-600dup (n.-600dup)
c.-478dup (n.-478dup)
c.-543dup (n.-543dup)
n.137+69dup
n.206dup
 gnomAD v4
5g.119452703T>CCA125915477HSD17B4c.58+70T>C (n.58+70T>C)
n.99+70T>C
n.106+70T>C
n.140+70T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-80+70T>C (n.-80+70T>C)
n.161+70T>C
n.118+70T>C
n.69+70T>C
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.137+70T>C
n.207T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452703T>GCA802755553HSD17B4c.58+70T>G (n.58+70T>G)
n.99+70T>G
n.106+70T>G
n.140+70T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-80+70T>G (n.-80+70T>G)
n.161+70T>G
n.118+70T>G
n.69+70T>G
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.137+70T>G
n.207T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452703T=CA1577006977HSD17B4c.58+70T= (n.58+70T=)
n.99+70T=
n.106+70T=
n.140+70T=
c.-51T= (n.-51T=)
c.-80+70T= (n.-80+70T=)
n.161+70T=
n.118+70T=
n.69+70T=
c.-472T= (n.-472T=)
c.-406T= (n.-406T=)
c.-599T= (n.-599T=)
c.-477T= (n.-477T=)
c.-542T= (n.-542T=)
n.137+70T=
n.207T=
5g.119452704A=CA1577006978HSD17B4c.58+71A= (n.58+71A=)
n.99+71A=
n.106+71A=
n.140+71A=
c.-50A= (n.-50A=)
c.-80+71A= (n.-80+71A=)
n.161+71A=
n.118+71A=
n.69+71A=
c.-471A= (n.-471A=)
c.-405A= (n.-405A=)
c.-598A= (n.-598A=)
c.-476A= (n.-476A=)
c.-541A= (n.-541A=)
n.137+71A=
n.208A=
5g.119452704A>CCA1577006979HSD17B4c.58+71A>C (n.58+71A>C)
n.99+71A>C
n.106+71A>C
n.140+71A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-80+71A>C (n.-80+71A>C)
n.161+71A>C
n.118+71A>C
n.69+71A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
n.137+71A>C
n.208A>C
 dbSNP
5g.119452704A>TCA562299301HSD17B4c.58+71A>T (n.58+71A>T)
n.99+71A>T
n.106+71A>T
n.140+71A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-80+71A>T (n.-80+71A>T)
n.161+71A>T
n.118+71A>T
n.69+71A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
n.137+71A>T
n.208A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452705C=CA1577006980HSD17B4c.58+72C= (n.58+72C=)
n.99+72C=
n.106+72C=
n.140+72C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.-80+72C= (n.-80+72C=)
n.161+72C=
n.118+72C=
n.69+72C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-540C= (n.-540C=)
n.137+72C=
n.209C=
5g.119452705C>GCA3381602HSD17B4c.58+72C>G (n.58+72C>G)
n.99+72C>G
n.106+72C>G
n.140+72C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
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n.137+72C>G
n.209C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.210G>T
 gnomAD v4
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n.211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.212G>A
 dbSNP
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n.213C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.215C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.217G>T
5g.119452714C=CA1577006985HSD17B4c.58+81C= (n.58+81C=)
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n.118+81C>T
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n.137+81C>T
n.218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452715C>ACA2674977215HSD17B4c.58+82C>A (n.58+82C>A)
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n.161+82C>A
n.118+82C>A
n.69+82C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.137+82C>A
n.219C>A
 gnomAD v4
5g.119452715C=CA1577006986HSD17B4c.58+82C= (n.58+82C=)
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n.140+82C=
c.-39C= (n.-39C=)
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n.161+82C=
n.118+82C=
n.69+82C=
c.-460C= (n.-460C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-530C= (n.-530C=)
n.137+82C=
n.219C=
5g.119452715C>GCA1080719978HSD17B4c.58+82C>G (n.58+82C>G)
n.99+82C>G
n.106+82C>G
n.140+82C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-80+82C>G (n.-80+82C>G)
n.161+82C>G
n.118+82C>G
n.69+82C>G
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
n.137+82C>G
n.219C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452716G>ACA2674977216HSD17B4c.58+83G>A (n.58+83G>A)
n.99+83G>A
n.106+83G>A
n.140+83G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-80+83G>A (n.-80+83G>A)
n.161+83G>A
n.1G>A
n.118+83G>A
n.69+83G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.137+83G>A
n.220G>A
 gnomAD v4
5g.119452716G=CA1577006987HSD17B4c.58+83G= (n.58+83G=)
n.99+83G=
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c.-38G= (n.-38G=)
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n.161+83G=
n.1G=
n.118+83G=
n.69+83G=
c.-459G= (n.-459G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-586G= (n.-586G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-529G= (n.-529G=)
n.137+83G=
n.220G=
5g.119452716G>TCA3381605HSD17B4c.58+83G>T (n.58+83G>T)
n.99+83G>T
n.106+83G>T
n.140+83G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-80+83G>T (n.-80+83G>T)
n.161+83G>T
n.1G>T
n.118+83G>T
n.69+83G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.137+83G>T
n.220G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452718A=CA1577006988HSD17B4c.58+85A= (n.58+85A=)
n.99+85A=
n.106+85A=
n.140+85A=
c.-36A= (n.-36A=)
c.-80+85A= (n.-80+85A=)
n.161+85A=
n.3A=
n.118+85A=
n.69+85A=
c.-457A= (n.-457A=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-584A= (n.-584A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-527A= (n.-527A=)
n.137+85A=
n.222A=
5g.119452718A>CCA3381607HSD17B4c.58+85A>C (n.58+85A>C)
n.99+85A>C
n.106+85A>C
n.140+85A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-80+85A>C (n.-80+85A>C)
n.161+85A>C
n.3A>C
n.118+85A>C
n.69+85A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.137+85A>C
n.222A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452718A>GCA2674977217HSD17B4c.58+85A>G (n.58+85A>G)
n.99+85A>G
n.106+85A>G
n.140+85A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-80+85A>G (n.-80+85A>G)
n.161+85A>G
n.3A>G
n.118+85A>G
n.69+85A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.137+85A>G
n.222A>G
 gnomAD v4
5g.119452718A>TCA3381606HSD17B4c.58+85A>T (n.58+85A>T)
n.99+85A>T
n.106+85A>T
n.140+85A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-80+85A>T (n.-80+85A>T)
n.161+85A>T
n.3A>T
n.118+85A>T
n.69+85A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.137+85A>T
n.222A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452719G>ACA562299314HSD17B4c.58+86G>A (n.58+86G>A)
n.99+86G>A
n.106+86G>A
n.140+86G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-80+86G>A (n.-80+86G>A)
n.161+86G>A
n.4G>A
n.118+86G>A
n.69+86G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.137+86G>A
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452719G=CA1577006990HSD17B4c.58+86G= (n.58+86G=)
n.99+86G=
n.106+86G=
n.140+86G=
c.-35G= (n.-35G=)
c.-80+86G= (n.-80+86G=)
n.161+86G=
n.4G=
n.118+86G=
n.69+86G=
c.-456G= (n.-456G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.137+86G=
n.223G=
5g.119452727_119452740dupCA1577006989HSD17B4c.58+94_58+107dup (n.58+94_58+107dup)
n.99+94_99+107dup
n.106+94_106+107dup
n.140+94_140+107dup
c.-27_-14dup (n.-27_-14dup)
c.-80+94_-80+107dup (n.-80+94_-80+107dup)
n.161+94_161+107dup
n.12_25dup
n.118+94_118+107dup
n.69+94_69+107dup
c.-448_-435dup (n.-448_-435dup)
c.-382_-369dup (n.-382_-369dup)
c.-575_-562dup (n.-575_-562dup)
c.-453_-440dup (n.-453_-440dup)
c.-518_-505dup (n.-518_-505dup)
n.137+94_137+107dup
n.231_244dup
 dbSNP
5g.119452720C>ACA802755563HSD17B4c.58+87C>A (n.58+87C>A)
n.99+87C>A
n.106+87C>A
n.140+87C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-80+87C>A (n.-80+87C>A)
n.161+87C>A
n.5C>A
n.118+87C>A
n.69+87C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.137+87C>A
n.224C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452720C=CA1577006991HSD17B4c.58+87C= (n.58+87C=)
n.99+87C=
n.106+87C=
n.140+87C=
c.-34C= (n.-34C=)
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n.5C=
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n.69+87C=
c.-455C= (n.-455C=)
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c.-460C= (n.-460C=)
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n.137+87C=
n.224C=
5g.119452720C>TCA1577006992HSD17B4c.58+87C>T (n.58+87C>T)
n.99+87C>T
n.106+87C>T
n.140+87C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-80+87C>T (n.-80+87C>T)
n.161+87C>T
n.5C>T
n.118+87C>T
n.69+87C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.137+87C>T
n.224C>T
 dbSNP
5g.119452721T>CCA562299315HSD17B4c.58+88T>C (n.58+88T>C)
n.99+88T>C
n.106+88T>C
n.140+88T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-80+88T>C (n.-80+88T>C)
n.161+88T>C
n.6T>C
n.118+88T>C
n.69+88T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.137+88T>C
n.225T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.119452721T=CA1577006993HSD17B4c.58+88T= (n.58+88T=)
n.99+88T=
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c.-33T= (n.-33T=)
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n.6T=
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c.-454T= (n.-454T=)
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c.-459T= (n.-459T=)
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n.137+88T=
n.225T=
5g.119452722G>ACA3381608HSD17B4c.58+89G>A (n.58+89G>A)
n.99+89G>A
n.106+89G>A
n.140+89G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-80+89G>A (n.-80+89G>A)
n.161+89G>A
n.7G>A
n.118+89G>A
n.69+89G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.137+89G>A
n.226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452722G=CA1577006994HSD17B4c.58+89G= (n.58+89G=)
n.99+89G=
n.106+89G=
n.140+89G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.-80+89G= (n.-80+89G=)
n.161+89G=
n.7G=
n.118+89G=
n.69+89G=
c.-453G= (n.-453G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.-523G= (n.-523G=)
n.137+89G=
n.226G=
5g.119452722G>TCA2674977218HSD17B4c.58+89G>T (n.58+89G>T)
n.99+89G>T
n.106+89G>T
n.140+89G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-80+89G>T (n.-80+89G>T)
n.161+89G>T
n.7G>T
n.118+89G>T
n.69+89G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.137+89G>T
n.226G>T
 gnomAD v4
5g.119452723A=CA1577006996HSD17B4c.58+90A= (n.58+90A=)
n.99+90A=
n.106+90A=
n.140+90A=
c.-31A= (n.-31A=)
c.-80+90A= (n.-80+90A=)
n.161+90A=
n.8A=
n.118+90A=
n.69+90A=
c.-452A= (n.-452A=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.-579A= (n.-579A=)
c.-457A= (n.-457A=)
c.-522A= (n.-522A=)
n.137+90A=
n.227A=
5g.119452723A>GCA3381610HSD17B4c.58+90A>G (n.58+90A>G)
n.99+90A>G
n.106+90A>G
n.140+90A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-80+90A>G (n.-80+90A>G)
n.161+90A>G
n.8A>G
n.118+90A>G
n.69+90A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
n.137+90A>G
n.227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452723A>TCA3381611HSD17B4c.58+90A>T (n.58+90A>T)
n.99+90A>T
n.106+90A>T
n.140+90A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-80+90A>T (n.-80+90A>T)
n.161+90A>T
n.8A>T
n.118+90A>T
n.69+90A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
n.137+90A>T
n.227A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452723_119452740delinsAGGTCACCCCGCTGAGGTCA1577006995HSD17B4c.58+90_58+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.58+90_58+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
n.99+90_99+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
n.106+90_106+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
n.140+90_140+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
c.-31_-14delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-31_-14delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
c.-80+90_-80+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-80+90_-80+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
n.161+90_161+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
n.8_25delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
n.118+90_118+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
n.69+90_69+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
c.-452_-435delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-452_-435delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
c.-386_-369delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-386_-369delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
c.-579_-562delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-579_-562delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
c.-457_-440delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-457_-440delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
c.-522_-505delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-522_-505delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT)
n.137+90_137+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
n.227_244delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT
5g.119452724G>ACA2674977219HSD17B4c.58+91G>A (n.58+91G>A)
n.99+91G>A
n.106+91G>A
n.140+91G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-80+91G>A (n.-80+91G>A)
n.161+91G>A
n.9G>A
n.118+91G>A
n.69+91G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.137+91G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
5g.119452727_119452743delCA3381609HSD17B4c.58+94_58+110del (n.58+94_58+110del)
n.99+94_99+110del
n.106+94_106+110del
n.140+94_140+110del
c.-27_-11del (n.-27_-11del)
c.-80+94_-80+110del (n.-80+94_-80+110del)
n.161+94_161+110del
n.12_28del
n.118+94_118+110del
n.69+94_69+110del
c.-448_-432del (n.-448_-432del)
c.-382_-366del (n.-382_-366del)
c.-575_-559del (n.-575_-559del)
c.-453_-437del (n.-453_-437del)
c.-518_-502del (n.-518_-502del)
n.137+94_137+110del
n.231_247del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452725G>ACA2674977220HSD17B4c.58+92G>A (n.58+92G>A)
n.99+92G>A
n.106+92G>A
n.140+92G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-80+92G>A (n.-80+92G>A)
n.161+92G>A
n.10G>A
n.118+92G>A
n.69+92G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.137+92G>A
n.229G>A
 gnomAD v4
5g.119452725G>TCA2674977221HSD17B4c.58+92G>T (n.58+92G>T)
n.99+92G>T
n.106+92G>T
n.140+92G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-80+92G>T (n.-80+92G>T)
n.161+92G>T
n.10G>T
n.118+92G>T
n.69+92G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.137+92G>T
n.229G>T
 gnomAD v4
5g.119452726T>CCA1577006998HSD17B4c.58+93T>C (n.58+93T>C)
n.99+93T>C
n.106+93T>C
n.140+93T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-80+93T>C (n.-80+93T>C)
n.161+93T>C
n.11T>C
n.118+93T>C
n.69+93T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.137+93T>C
n.230T>C
 dbSNP
5g.119452726T>GCA1577006999HSD17B4c.58+93T>G (n.58+93T>G)
n.99+93T>G
n.106+93T>G
n.140+93T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-80+93T>G (n.-80+93T>G)
n.161+93T>G
n.11T>G
n.118+93T>G
n.69+93T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.137+93T>G
n.230T>G
 dbSNP
5g.119452726T=CA1577006997HSD17B4c.58+93T= (n.58+93T=)
n.99+93T=
n.106+93T=
n.140+93T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.-80+93T= (n.-80+93T=)
n.161+93T=
n.11T=
n.118+93T=
n.69+93T=
c.-449T= (n.-449T=)
c.-383T= (n.-383T=)
c.-576T= (n.-576T=)
c.-454T= (n.-454T=)
c.-519T= (n.-519T=)
n.137+93T=
n.230T=
5g.119452727C=CA1577007000HSD17B4c.58+94C= (n.58+94C=)
n.99+94C=
n.106+94C=
n.140+94C=
c.-27C= (n.-27C=)
c.-80+94C= (n.-80+94C=)
n.161+94C=
n.12C=
n.118+94C=
n.69+94C=
c.-448C= (n.-448C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-575C= (n.-575C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-518C= (n.-518C=)
n.137+94C=
n.231C=
5g.119452727C>TCA1577007001HSD17B4c.58+94C>T (n.58+94C>T)
n.99+94C>T
n.106+94C>T
n.140+94C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-80+94C>T (n.-80+94C>T)
n.161+94C>T
n.12C>T
n.118+94C>T
n.69+94C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.137+94C>T
n.231C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452728_119452729delinsACCA1577007002HSD17B4c.58+95_58+96delinsAC (n.58+95_58+96delinsAC)
n.99+95_99+96delinsAC
n.1_2delinsAC
n.106+95_106+96delinsAC
n.140+95_140+96delinsAC
c.-26_-25delinsAC (n.-26_-25delinsAC)
c.-80+95_-80+96delinsAC (n.-80+95_-80+96delinsAC)
n.161+95_161+96delinsAC
n.13_14delinsAC
n.118+95_118+96delinsAC
n.69+95_69+96delinsAC
c.-447_-446delinsAC (n.-447_-446delinsAC)
c.-381_-380delinsAC (n.-381_-380delinsAC)
c.-574_-573delinsAC (n.-574_-573delinsAC)
c.-452_-451delinsAC (n.-452_-451delinsAC)
c.-517_-516delinsAC (n.-517_-516delinsAC)
n.137+95_137+96delinsAC
n.232_233delinsAC
5g.119452729C>ACA3381613HSD17B4c.58+96C>A (n.58+96C>A)
n.99+96C>A
n.2C>A
n.106+96C>A
n.140+96C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-80+96C>A (n.-80+96C>A)
n.161+96C>A
n.14C>A
n.118+96C>A
n.69+96C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.137+96C>A
n.233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452729C=CA1577007003HSD17B4c.58+96C= (n.58+96C=)
n.99+96C=
n.2C=
n.106+96C=
n.140+96C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-80+96C= (n.-80+96C=)
n.161+96C=
n.14C=
n.118+96C=
n.69+96C=
c.-446C= (n.-446C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-516C= (n.-516C=)
n.137+96C=
n.233C=
5g.119452732dupCA3381612HSD17B4c.58+99dup (n.58+99dup)
n.99+99dup
n.5dup
n.106+99dup
n.140+99dup
c.-22dup (n.-22dup)
c.-80+99dup (n.-80+99dup)
n.161+99dup
n.17dup
n.118+99dup
n.69+99dup
c.-443dup (n.-443dup)
c.-377dup (n.-377dup)
c.-570dup (n.-570dup)
c.-448dup (n.-448dup)
c.-513dup (n.-513dup)
n.137+99dup
n.236dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.119452732delCA562299320HSD17B4c.58+99del (n.58+99del)
n.99+99del
n.5del
n.106+99del
n.140+99del
c.-22del (n.-22del)
c.-80+99del (n.-80+99del)
n.161+99del
n.17del
n.118+99del
n.69+99del
c.-443del (n.-443del)
c.-377del (n.-377del)
c.-570del (n.-570del)
c.-448del (n.-448del)
c.-513del (n.-513del)
n.137+99del
n.236del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452730C>ACA2674977222HSD17B4c.58+97C>A (n.58+97C>A)
n.99+97C>A
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n.106+97C>A
n.140+97C>A
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n.161+97C>A
n.15C>A
n.118+97C>A
n.69+97C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.137+97C>A
n.234C>A
 gnomAD v4
5g.119452730C>TCA2674977223HSD17B4c.58+97C>T (n.58+97C>T)
n.99+97C>T
n.3C>T
n.106+97C>T
n.140+97C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-80+97C>T (n.-80+97C>T)
n.161+97C>T
n.15C>T
n.118+97C>T
n.69+97C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.137+97C>T
n.234C>T
 gnomAD v4
5g.119452731C>ACA2674977224HSD17B4c.58+98C>A (n.58+98C>A)
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n.106+98C>A
n.140+98C>A
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c.-378C>A (n.-378C>A)
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c.-449C>A (n.-449C>A)
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n.137+98C>A
n.235C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.119452731C=CA1577007004HSD17B4c.58+98C= (n.58+98C=)
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n.235C=
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n.137+98C>G
n.235C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452731C>TCA3381614HSD17B4c.58+98C>T (n.58+98C>T)
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n.161+98C>T
n.16C>T
n.118+98C>T
n.69+98C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.137+98C>T
n.235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452732C>ACA2578387206HSD17B4c.58+99C>A (n.58+99C>A)
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n.140+99C>A
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n.161+99C>A
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n.118+99C>A
n.69+99C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
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c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.137+99C>A
n.236C>A
 gnomAD v4
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c.-443C= (n.-443C=)
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n.137+99C=
n.236C=
5g.119452732C>GCA3381615HSD17B4c.58+99C>G (n.58+99C>G)
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n.161+99C>G
n.17C>G
n.118+99C>G
n.69+99C>G
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n.137+99C>G
n.236C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.119452732C>TCA3381616HSD17B4c.58+99C>T (n.58+99C>T)
n.99+99C>T
n.5C>T
n.106+99C>T
n.140+99C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-80+99C>T (n.-80+99C>T)
n.161+99C>T
n.17C>T
n.118+99C>T
n.69+99C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.137+99C>T
n.236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.119452733G>CCA2674977225HSD17B4c.58+100G>C (n.58+100G>C)
n.99+100G>C
n.6G>C
n.106+100G>C
n.140+100G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-80+100G>C (n.-80+100G>C)
n.161+100G>C
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n.118+100G>C
n.69+100G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.137+100G>C
n.237G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched