Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119452629_119452635delinsGGCAGGT | CA1577006923 | HSD17B4 | c.54_58+2delinsGGCAGGT n.95_99+2delinsGGCAGGT n.102_106+2delinsGGCAGGT n.136_140+2delinsGGCAGGT c.-125_-119delinsGGCAGGT (n.-125_-119delinsGGCAGGT) c.-84_-80+2delinsGGCAGGT n.157_161+2delinsGGCAGGT n.114_118+2delinsGGCAGGT n.65_69+2delinsGGCAGGT c.-546_-540delinsGGCAGGT (n.-546_-540delinsGGCAGGT) c.-480_-474delinsGGCAGGT (n.-480_-474delinsGGCAGGT) c.-673_-667delinsGGCAGGT (n.-673_-667delinsGGCAGGT) c.-551_-545delinsGGCAGGT (n.-551_-545delinsGGCAGGT) c.-616_-610delinsGGCAGGT (n.-616_-610delinsGGCAGGT) n.133_137+2delinsGGCAGGT n.133_139delinsGGCAGGT | |
5 | g.119452630_119452636del | CA913108142 | HSD17B4 | c.55_58+3del n.96_99+3del n.103_106+3del n.137_140+3del c.-124_-118del (n.-124_-118del) c.-83_-80+3del n.158_161+3del n.115_118+3del n.66_69+3del c.-545_-539del (n.-545_-539del) c.-479_-473del (n.-479_-473del) c.-672_-666del (n.-672_-666del) c.-550_-544del (n.-550_-544del) c.-615_-609del (n.-615_-609del) n.134_137+3del n.134_140del | |
5 | g.119452631_119452636del | CA658822722 | HSD17B4 | c.56_58+3del n.97_99+3del n.104_106+3del n.138_140+3del c.-123_-118del (n.-123_-118del) c.-82_-80+3del n.159_161+3del n.116_118+3del n.67_69+3del c.-544_-539del (n.-544_-539del) c.-478_-473del (n.-478_-473del) c.-671_-666del (n.-671_-666del) c.-549_-544del (n.-549_-544del) c.-614_-609del (n.-614_-609del) n.135_137+3del n.135_140del | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452633G>A | CA360861750 | HSD17B4 | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.99G>A n.106G>A n.140G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.161G>A n.118G>A c.58G>A (p.Val20Met) n.69G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452633G>C | CA360861751 | HSD17B4 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.99G>C n.106G>C n.140G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.161G>C n.118G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.69G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-669G>C (n.-669G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) n.137G>C | |
5 | g.119452633G= | CA1577006926 | HSD17B4 | c.58G= (p.Gly20=) n.99G= n.106G= n.140G= c.-121G= (n.-121G=) c.-80G= (n.-80G=) n.161G= n.118G= c.58G= (p.Val20=) n.69G= c.-542G= (n.-542G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-669G= (n.-669G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-612G= (n.-612G=) n.137G= | |
5 | g.119452633G>T | CA360861752 | HSD17B4 | c.58G>T (p.Gly20Ter) n.99G>T n.106G>T n.140G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.161G>T n.118G>T c.58G>T (p.Val20Leu) n.69G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.137G>T | |
5 | g.119452634G>A | CA360861753 | HSD17B4 | c.58+1G>A (n.58+1G>A) n.99+1G>A n.106+1G>A n.140+1G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.161+1G>A n.118+1G>A n.69+1G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.137+1G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452634G>C | CA360861754 | HSD17B4 | c.58+1G>C (n.58+1G>C) n.99+1G>C n.106+1G>C n.140+1G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.161+1G>C n.118+1G>C n.69+1G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) n.137+1G>C n.138G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452634G= | CA1577006927 | HSD17B4 | c.58+1G= (n.58+1G=) n.99+1G= n.106+1G= n.140+1G= c.-120G= (n.-120G=) c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.161+1G= n.118+1G= n.69+1G= c.-541G= (n.-541G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-668G= (n.-668G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-611G= (n.-611G=) n.137+1G= n.138G= | |
5 | g.119452634G>T | CA360861755 | HSD17B4 | c.58+1G>T (n.58+1G>T) n.99+1G>T n.106+1G>T n.140+1G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.161+1G>T n.118+1G>T n.69+1G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) n.137+1G>T n.138G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452635T>A | CA360861756 | HSD17B4 | c.58+2T>A (n.58+2T>A) n.99+2T>A n.106+2T>A n.140+2T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.161+2T>A n.118+2T>A n.69+2T>A c.-540T>A (n.-540T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) n.137+2T>A n.139T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452635T>C | CA360861757 | HSD17B4 | c.58+2T>C (n.58+2T>C) n.99+2T>C n.106+2T>C n.140+2T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.161+2T>C n.118+2T>C n.69+2T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) n.137+2T>C n.139T>C | |
5 | g.119452635T>G | CA360861758 | HSD17B4 | c.58+2T>G (n.58+2T>G) n.99+2T>G n.106+2T>G n.140+2T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.161+2T>G n.118+2T>G n.69+2T>G c.-540T>G (n.-540T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) n.137+2T>G n.139T>G | |
5 | g.119452636G= | CA1577006928 | HSD17B4 | c.58+3G= (n.58+3G=) n.99+3G= n.106+3G= n.140+3G= c.-118G= (n.-118G=) c.-80+3G= (n.-80+3G=) n.161+3G= n.118+3G= n.69+3G= c.-539G= (n.-539G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-544G= (n.-544G=) c.-609G= (n.-609G=) n.137+3G= n.140G= | |
5 | g.119452636G>T | CA562299263 | HSD17B4 | c.58+3G>T (n.58+3G>T) n.99+3G>T n.106+3G>T n.140+3G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-80+3G>T (n.-80+3G>T) n.161+3G>T n.118+3G>T n.69+3G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) n.137+3G>T n.140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452637_119452638delinsAG | CA1577006929 | HSD17B4 | c.58+4_58+5delinsAG (n.58+4_58+5delinsAG) n.99+4_99+5delinsAG n.106+4_106+5delinsAG n.140+4_140+5delinsAG c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG) c.-80+4_-80+5delinsAG (n.-80+4_-80+5delinsAG) n.161+4_161+5delinsAG n.118+4_118+5delinsAG n.69+4_69+5delinsAG c.-538_-537delinsAG (n.-538_-537delinsAG) c.-472_-471delinsAG (n.-472_-471delinsAG) c.-665_-664delinsAG (n.-665_-664delinsAG) c.-543_-542delinsAG (n.-543_-542delinsAG) c.-608_-607delinsAG (n.-608_-607delinsAG) n.137+4_137+5delinsAG n.141_142delinsAG | |
5 | g.119452638del | CA562299264 | HSD17B4 | c.58+5del (n.58+5del) n.99+5del n.106+5del n.140+5del c.-116del (n.-116del) c.-80+5del (n.-80+5del) n.161+5del n.118+5del n.69+5del c.-537del (n.-537del) c.-471del (n.-471del) c.-664del (n.-664del) c.-542del (n.-542del) c.-607del (n.-607del) n.137+5del n.142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452639C>A | CA802755485 | HSD17B4 | c.58+6C>A (n.58+6C>A) n.99+6C>A n.106+6C>A n.140+6C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-80+6C>A (n.-80+6C>A) n.161+6C>A n.118+6C>A n.69+6C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.137+6C>A n.143C>A | dbSNP |
5 | g.119452639C= | CA1577006930 | HSD17B4 | c.58+6C= (n.58+6C=) n.99+6C= n.106+6C= n.140+6C= c.-115C= (n.-115C=) c.-80+6C= (n.-80+6C=) n.161+6C= n.118+6C= n.69+6C= c.-536C= (n.-536C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-606C= (n.-606C=) n.137+6C= n.143C= | |
5 | g.119452640A= | CA1577006931 | HSD17B4 | c.58+7A= (n.58+7A=) n.99+7A= n.106+7A= n.140+7A= c.-114A= (n.-114A=) c.-80+7A= (n.-80+7A=) n.161+7A= n.118+7A= n.69+7A= c.-535A= (n.-535A=) c.-469A= (n.-469A=) c.-662A= (n.-662A=) c.-540A= (n.-540A=) c.-605A= (n.-605A=) n.137+7A= n.144A= | |
5 | g.119452640A>G | CA562299265 | HSD17B4 | c.58+7A>G (n.58+7A>G) n.99+7A>G n.106+7A>G n.140+7A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.-80+7A>G (n.-80+7A>G) n.161+7A>G n.118+7A>G n.69+7A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) n.137+7A>G n.144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452640A>T | CA2674977177 | HSD17B4 | c.58+7A>T (n.58+7A>T) n.99+7A>T n.106+7A>T n.140+7A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.-80+7A>T (n.-80+7A>T) n.161+7A>T n.118+7A>T n.69+7A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) n.137+7A>T n.144A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452641T>A | CA2674977178 | HSD17B4 | c.58+8T>A (n.58+8T>A) n.99+8T>A n.106+8T>A n.140+8T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.-80+8T>A (n.-80+8T>A) n.161+8T>A n.118+8T>A n.69+8T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) c.-661T>A (n.-661T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) n.137+8T>A n.145T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452641T>G | CA2674977179 | HSD17B4 | c.58+8T>G (n.58+8T>G) n.99+8T>G n.106+8T>G n.140+8T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.-80+8T>G (n.-80+8T>G) n.161+8T>G n.118+8T>G n.69+8T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) c.-661T>G (n.-661T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) n.137+8T>G n.145T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452644_119452668del | CA2580072480 | HSD17B4 | c.58+11_58+35del (n.58+11_58+35del) n.99+11_99+35del n.106+11_106+35del n.140+11_140+35del c.-110_-86del (n.-110_-86del) c.-80+11_-80+35del (n.-80+11_-80+35del) n.161+11_161+35del n.118+11_118+35del n.69+11_69+35del c.-531_-507del (n.-531_-507del) c.-465_-441del (n.-465_-441del) c.-658_-634del (n.-658_-634del) c.-536_-512del (n.-536_-512del) c.-601_-577del (n.-601_-577del) n.137+11_137+35del n.148_172del | ClinVar |
5 | g.119452642G>T | CA2674977180 | HSD17B4 | c.58+9G>T (n.58+9G>T) n.99+9G>T n.106+9G>T n.140+9G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-80+9G>T (n.-80+9G>T) n.161+9G>T n.118+9G>T n.69+9G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) n.137+9G>T n.146G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452643C= | CA1577006932 | HSD17B4 | c.58+10C= (n.58+10C=) n.99+10C= n.106+10C= n.140+10C= c.-111C= (n.-111C=) c.-80+10C= (n.-80+10C=) n.161+10C= n.118+10C= n.69+10C= c.-532C= (n.-532C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-659C= (n.-659C=) c.-537C= (n.-537C=) c.-602C= (n.-602C=) n.137+10C= n.147C= | |
5 | g.119452643C>G | CA2674977181 | HSD17B4 | c.58+10C>G (n.58+10C>G) n.99+10C>G n.106+10C>G n.140+10C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-80+10C>G (n.-80+10C>G) n.161+10C>G n.118+10C>G n.69+10C>G c.-532C>G (n.-532C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) n.137+10C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452643C>T | CA802755490 | HSD17B4 | c.58+10C>T (n.58+10C>T) n.99+10C>T n.106+10C>T n.140+10C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-80+10C>T (n.-80+10C>T) n.161+10C>T n.118+10C>T n.69+10C>T c.-532C>T (n.-532C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) n.137+10C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452644G>A | CA562299266 | HSD17B4 | c.58+11G>A (n.58+11G>A) n.99+11G>A n.106+11G>A n.140+11G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.161+11G>A n.118+11G>A n.69+11G>A c.-531G>A (n.-531G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.137+11G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452644G>C | CA1080719933 | HSD17B4 | c.58+11G>C (n.58+11G>C) n.99+11G>C n.106+11G>C n.140+11G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-80+11G>C (n.-80+11G>C) n.161+11G>C n.118+11G>C n.69+11G>C c.-531G>C (n.-531G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.137+11G>C n.148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452644G= | CA1577006933 | HSD17B4 | c.58+11G= (n.58+11G=) n.99+11G= n.106+11G= n.140+11G= c.-110G= (n.-110G=) c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.161+11G= n.118+11G= n.69+11G= c.-531G= (n.-531G=) c.-465G= (n.-465G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-601G= (n.-601G=) n.137+11G= n.148G= | |
5 | g.119452646A= | CA1577006934 | HSD17B4 | c.58+13A= (n.58+13A=) n.99+13A= n.106+13A= n.140+13A= c.-108A= (n.-108A=) c.-80+13A= (n.-80+13A=) n.161+13A= n.118+13A= n.69+13A= c.-529A= (n.-529A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-656A= (n.-656A=) c.-534A= (n.-534A=) c.-599A= (n.-599A=) n.137+13A= n.150A= | |
5 | g.119452646A>C | CA562299267 | HSD17B4 | c.58+13A>C (n.58+13A>C) n.99+13A>C n.106+13A>C n.140+13A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.-80+13A>C (n.-80+13A>C) n.161+13A>C n.118+13A>C n.69+13A>C c.-529A>C (n.-529A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) n.137+13A>C n.150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452647G>A | CA2740094017 | HSD17B4 | c.58+14G>A (n.58+14G>A) n.99+14G>A n.106+14G>A n.140+14G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-80+14G>A (n.-80+14G>A) n.161+14G>A n.118+14G>A n.69+14G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) n.137+14G>A n.151G>A | ClinVar |
5 | g.119452648G>T | CA2740094018 | HSD17B4 | c.58+15G>T (n.58+15G>T) n.99+15G>T n.106+15G>T n.140+15G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-80+15G>T (n.-80+15G>T) n.161+15G>T n.118+15G>T n.69+15G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) n.137+15G>T n.152G>T | ClinVar |
5 | g.119452649T>A | CA2740094019 | HSD17B4 | c.58+16T>A (n.58+16T>A) n.99+16T>A n.106+16T>A n.140+16T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.-80+16T>A (n.-80+16T>A) n.161+16T>A n.118+16T>A n.69+16T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) n.137+16T>A n.153T>A | ClinVar |
5 | g.119452649T>C | CA2674977182 | HSD17B4 | c.58+16T>C (n.58+16T>C) n.99+16T>C n.106+16T>C n.140+16T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-80+16T>C (n.-80+16T>C) n.161+16T>C n.118+16T>C n.69+16T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) n.137+16T>C n.153T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452650T>A | CA2578387196 | HSD17B4 | c.58+17T>A (n.58+17T>A) n.99+17T>A n.106+17T>A n.140+17T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.-80+17T>A (n.-80+17T>A) n.161+17T>A n.118+17T>A n.69+17T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) n.137+17T>A n.154T>A | |
5 | g.119452651G>C | CA562299268 | HSD17B4 | c.58+18G>C (n.58+18G>C) n.99+18G>C n.106+18G>C n.140+18G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-80+18G>C (n.-80+18G>C) n.161+18G>C n.118+18G>C n.69+18G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) n.137+18G>C n.155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452651G= | CA1577006935 | HSD17B4 | c.58+18G= (n.58+18G=) n.99+18G= n.106+18G= n.140+18G= c.-103G= (n.-103G=) c.-80+18G= (n.-80+18G=) n.161+18G= n.118+18G= n.69+18G= c.-524G= (n.-524G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-651G= (n.-651G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-594G= (n.-594G=) n.137+18G= n.155G= | |
5 | g.119452653A= | CA1577006936 | HSD17B4 | c.58+20A= (n.58+20A=) n.99+20A= n.106+20A= n.140+20A= c.-101A= (n.-101A=) c.-80+20A= (n.-80+20A=) n.161+20A= n.118+20A= n.69+20A= c.-522A= (n.-522A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-649A= (n.-649A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-592A= (n.-592A=) n.137+20A= n.157A= | |
5 | g.119452653A>G | CA3381594 | HSD17B4 | c.58+20A>G (n.58+20A>G) n.99+20A>G n.106+20A>G n.140+20A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-80+20A>G (n.-80+20A>G) n.161+20A>G n.118+20A>G n.69+20A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) n.137+20A>G n.157A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452653A>T | CA2674977183 | HSD17B4 | c.58+20A>T (n.58+20A>T) n.99+20A>T n.106+20A>T n.140+20A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-80+20A>T (n.-80+20A>T) n.161+20A>T n.118+20A>T n.69+20A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-649A>T (n.-649A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) n.137+20A>T n.157A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452654G>A | CA3381595 | HSD17B4 | c.58+21G>A (n.58+21G>A) n.99+21G>A n.106+21G>A n.140+21G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-80+21G>A (n.-80+21G>A) n.161+21G>A n.118+21G>A n.69+21G>A c.-521G>A (n.-521G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) n.137+21G>A n.158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452654G= | CA1577006937 | HSD17B4 | c.58+21G= (n.58+21G=) n.99+21G= n.106+21G= n.140+21G= c.-100G= (n.-100G=) c.-80+21G= (n.-80+21G=) n.161+21G= n.118+21G= n.69+21G= c.-521G= (n.-521G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-591G= (n.-591G=) n.137+21G= n.158G= | |
5 | g.119452654G>T | CA2842509977 | HSD17B4 | c.58+21G>T (n.58+21G>T) n.99+21G>T n.106+21G>T n.140+21G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.-80+21G>T (n.-80+21G>T) n.161+21G>T n.118+21G>T n.69+21G>T c.-521G>T (n.-521G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) n.137+21G>T n.158G>T | |
5 | g.119452655G>C | CA2578387197 | HSD17B4 | c.58+22G>C (n.58+22G>C) n.99+22G>C n.106+22G>C n.140+22G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-80+22G>C (n.-80+22G>C) n.161+22G>C n.118+22G>C n.69+22G>C c.-520G>C (n.-520G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) n.137+22G>C n.159G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452655G>T | CA2839863454 | HSD17B4 | c.58+22G>T (n.58+22G>T) n.99+22G>T n.106+22G>T n.140+22G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-80+22G>T (n.-80+22G>T) n.161+22G>T n.118+22G>T n.69+22G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) n.137+22G>T n.159G>T | |
5 | g.119452656C>A | CA2578387199 | HSD17B4 | c.58+23C>A (n.58+23C>A) n.99+23C>A n.106+23C>A n.140+23C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-80+23C>A (n.-80+23C>A) n.161+23C>A n.118+23C>A n.69+23C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) n.137+23C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452656C= | CA1577006938 | HSD17B4 | c.58+23C= (n.58+23C=) n.99+23C= n.106+23C= n.140+23C= c.-98C= (n.-98C=) c.-80+23C= (n.-80+23C=) n.161+23C= n.118+23C= n.69+23C= c.-519C= (n.-519C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-646C= (n.-646C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-589C= (n.-589C=) n.137+23C= n.160C= | |
5 | g.119452656C>T | CA562299274 | HSD17B4 | c.58+23C>T (n.58+23C>T) n.99+23C>T n.106+23C>T n.140+23C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.-80+23C>T (n.-80+23C>T) n.161+23C>T n.118+23C>T n.69+23C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) n.137+23C>T n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452657C= | CA1577006939 | HSD17B4 | c.58+24C= (n.58+24C=) n.99+24C= n.106+24C= n.140+24C= c.-97C= (n.-97C=) c.-80+24C= (n.-80+24C=) n.161+24C= n.118+24C= n.69+24C= c.-518C= (n.-518C=) c.-452C= (n.-452C=) c.-645C= (n.-645C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-588C= (n.-588C=) n.137+24C= n.161C= | |
5 | g.119452657C>G | CA3381596 | HSD17B4 | c.58+24C>G (n.58+24C>G) n.99+24C>G n.106+24C>G n.140+24C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-80+24C>G (n.-80+24C>G) n.161+24C>G n.118+24C>G n.69+24C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-645C>G (n.-645C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) n.137+24C>G n.161C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452657C>T | CA562299275 | HSD17B4 | c.58+24C>T (n.58+24C>T) n.99+24C>T n.106+24C>T n.140+24C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-80+24C>T (n.-80+24C>T) n.161+24C>T n.118+24C>T n.69+24C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-645C>T (n.-645C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.137+24C>T n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452658G>A | CA2674977184 | HSD17B4 | c.58+25G>A (n.58+25G>A) n.99+25G>A n.106+25G>A n.140+25G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-80+25G>A (n.-80+25G>A) n.161+25G>A n.118+25G>A n.69+25G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) n.137+25G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452659C>A | CA2842509978 | HSD17B4 | c.58+26C>A (n.58+26C>A) n.99+26C>A n.106+26C>A n.140+26C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-80+26C>A (n.-80+26C>A) n.161+26C>A n.118+26C>A n.69+26C>A c.-516C>A (n.-516C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) n.137+26C>A n.163C>A | |
5 | g.119452659C= | CA1577006940 | HSD17B4 | c.58+26C= (n.58+26C=) n.99+26C= n.106+26C= n.140+26C= c.-95C= (n.-95C=) c.-80+26C= (n.-80+26C=) n.161+26C= n.118+26C= n.69+26C= c.-516C= (n.-516C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-586C= (n.-586C=) n.137+26C= n.163C= | |
5 | g.119452659C>G | CA2674977185 | HSD17B4 | c.58+26C>G (n.58+26C>G) n.99+26C>G n.106+26C>G n.140+26C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-80+26C>G (n.-80+26C>G) n.161+26C>G n.118+26C>G n.69+26C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) n.137+26C>G n.163C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452659C>T | CA1080719941 | HSD17B4 | c.58+26C>T (n.58+26C>T) n.99+26C>T n.106+26C>T n.140+26C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-80+26C>T (n.-80+26C>T) n.161+26C>T n.118+26C>T n.69+26C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) n.137+26C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452660G>A | CA125915407 | HSD17B4 | c.58+27G>A (n.58+27G>A) n.99+27G>A n.106+27G>A n.140+27G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.-80+27G>A (n.-80+27G>A) n.161+27G>A n.118+27G>A n.69+27G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) n.137+27G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452660G= | CA1577006941 | HSD17B4 | c.58+27G= (n.58+27G=) n.99+27G= n.106+27G= n.140+27G= c.-94G= (n.-94G=) c.-80+27G= (n.-80+27G=) n.161+27G= n.118+27G= n.69+27G= c.-515G= (n.-515G=) c.-449G= (n.-449G=) c.-642G= (n.-642G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-585G= (n.-585G=) n.137+27G= n.164G= | |
5 | g.119452661C>A | CA562299277 | HSD17B4 | c.58+28C>A (n.58+28C>A) n.99+28C>A n.106+28C>A n.140+28C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-80+28C>A (n.-80+28C>A) n.161+28C>A n.118+28C>A n.69+28C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.137+28C>A n.165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452661C= | CA1577006942 | HSD17B4 | c.58+28C= (n.58+28C=) n.99+28C= n.106+28C= n.140+28C= c.-93C= (n.-93C=) c.-80+28C= (n.-80+28C=) n.161+28C= n.118+28C= n.69+28C= c.-514C= (n.-514C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-584C= (n.-584C=) n.137+28C= n.165C= | |
5 | g.119452661C>T | CA3381597 | HSD17B4 | c.58+28C>T (n.58+28C>T) n.99+28C>T n.106+28C>T n.140+28C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-80+28C>T (n.-80+28C>T) n.161+28C>T n.118+28C>T n.69+28C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.137+28C>T n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452662C>A | CA802755516 | HSD17B4 | c.58+29C>A (n.58+29C>A) n.99+29C>A n.106+29C>A n.140+29C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-80+29C>A (n.-80+29C>A) n.161+29C>A n.118+29C>A n.69+29C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) n.137+29C>A n.166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452662C= | CA1577006943 | HSD17B4 | c.58+29C= (n.58+29C=) n.99+29C= n.106+29C= n.140+29C= c.-92C= (n.-92C=) c.-80+29C= (n.-80+29C=) n.161+29C= n.118+29C= n.69+29C= c.-513C= (n.-513C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-518C= (n.-518C=) c.-583C= (n.-583C=) n.137+29C= n.166C= | |
5 | g.119452662C>G | CA1080719953 | HSD17B4 | c.58+29C>G (n.58+29C>G) n.99+29C>G n.106+29C>G n.140+29C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-80+29C>G (n.-80+29C>G) n.161+29C>G n.118+29C>G n.69+29C>G c.-513C>G (n.-513C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.137+29C>G n.166C>G | dbSNP |
5 | g.119452662C>T | CA2768117957 | HSD17B4 | c.58+29C>T (n.58+29C>T) n.99+29C>T n.106+29C>T n.140+29C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-80+29C>T (n.-80+29C>T) n.161+29C>T n.118+29C>T n.69+29C>T c.-513C>T (n.-513C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) n.137+29C>T n.166C>T | |
5 | g.119452663C>A | CA562299280 | HSD17B4 | c.58+30C>A (n.58+30C>A) n.99+30C>A n.106+30C>A n.140+30C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-80+30C>A (n.-80+30C>A) n.161+30C>A n.118+30C>A n.69+30C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.137+30C>A n.167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452663C= | CA1577006944 | HSD17B4 | c.58+30C= (n.58+30C=) n.99+30C= n.106+30C= n.140+30C= c.-91C= (n.-91C=) c.-80+30C= (n.-80+30C=) n.161+30C= n.118+30C= n.69+30C= c.-512C= (n.-512C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-639C= (n.-639C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-582C= (n.-582C=) n.137+30C= n.167C= | |
5 | g.119452663C>G | CA2578387201 | HSD17B4 | c.58+30C>G (n.58+30C>G) n.99+30C>G n.106+30C>G n.140+30C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-80+30C>G (n.-80+30C>G) n.161+30C>G n.118+30C>G n.69+30C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) n.137+30C>G n.167C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452663C>T | CA125915421 | HSD17B4 | c.58+30C>T (n.58+30C>T) n.99+30C>T n.106+30C>T n.140+30C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-80+30C>T (n.-80+30C>T) n.161+30C>T n.118+30C>T n.69+30C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.137+30C>T n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452664C= | CA1577006945 | HSD17B4 | c.58+31C= (n.58+31C=) n.99+31C= n.106+31C= n.140+31C= c.-90C= (n.-90C=) c.-80+31C= (n.-80+31C=) n.161+31C= n.118+31C= n.69+31C= c.-511C= (n.-511C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-638C= (n.-638C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-581C= (n.-581C=) n.137+31C= n.168C= | |
5 | g.119452664C>G | CA802755520 | HSD17B4 | c.58+31C>G (n.58+31C>G) n.99+31C>G n.106+31C>G n.140+31C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-80+31C>G (n.-80+31C>G) n.161+31C>G n.118+31C>G n.69+31C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) n.137+31C>G n.168C>G | dbSNP |
5 | g.119452664C>T | CA2674977186 | HSD17B4 | c.58+31C>T (n.58+31C>T) n.99+31C>T n.106+31C>T n.140+31C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-80+31C>T (n.-80+31C>T) n.161+31C>T n.118+31C>T n.69+31C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) n.137+31C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452665T>C | CA3381598 | HSD17B4 | c.58+32T>C (n.58+32T>C) n.99+32T>C n.106+32T>C n.140+32T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-80+32T>C (n.-80+32T>C) n.161+32T>C n.118+32T>C n.69+32T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) n.137+32T>C n.169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452665T= | CA1577006946 | HSD17B4 | c.58+32T= (n.58+32T=) n.99+32T= n.106+32T= n.140+32T= c.-89T= (n.-89T=) c.-80+32T= (n.-80+32T=) n.161+32T= n.118+32T= n.69+32T= c.-510T= (n.-510T=) c.-444T= (n.-444T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-515T= (n.-515T=) c.-580T= (n.-580T=) n.137+32T= n.169T= | |
5 | g.119452666dup | CA2839258762 | HSD17B4 | c.58+33dup (n.58+33dup) n.99+33dup n.106+33dup n.140+33dup c.-88dup (n.-88dup) c.-80+33dup (n.-80+33dup) n.161+33dup n.118+33dup n.69+33dup c.-509dup (n.-509dup) c.-443dup (n.-443dup) c.-636dup (n.-636dup) c.-514dup (n.-514dup) c.-579dup (n.-579dup) n.137+33dup n.170dup | |
5 | g.119452667G>A | CA2740676348 | HSD17B4 | c.58+34G>A (n.58+34G>A) n.99+34G>A n.106+34G>A n.140+34G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.-80+34G>A (n.-80+34G>A) n.161+34G>A n.118+34G>A n.69+34G>A c.-508G>A (n.-508G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) n.137+34G>A n.171G>A | |
5 | g.119452667G>C | CA3381599 | HSD17B4 | c.58+34G>C (n.58+34G>C) n.99+34G>C n.106+34G>C n.140+34G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.-80+34G>C (n.-80+34G>C) n.161+34G>C n.118+34G>C n.69+34G>C c.-508G>C (n.-508G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) n.137+34G>C n.171G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452667G= | CA1577006947 | HSD17B4 | c.58+34G= (n.58+34G=) n.99+34G= n.106+34G= n.140+34G= c.-87G= (n.-87G=) c.-80+34G= (n.-80+34G=) n.161+34G= n.118+34G= n.69+34G= c.-508G= (n.-508G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-578G= (n.-578G=) n.137+34G= n.171G= | |
5 | g.119452668del | CA2768117958 | HSD17B4 | c.58+35del (n.58+35del) n.99+35del n.106+35del n.140+35del c.-86del (n.-86del) c.-80+35del (n.-80+35del) n.161+35del n.118+35del n.69+35del c.-507del (n.-507del) c.-441del (n.-441del) c.-634del (n.-634del) c.-512del (n.-512del) c.-577del (n.-577del) n.137+35del n.172del | |
5 | g.119452668C>G | CA2674977187 | HSD17B4 | c.58+35C>G (n.58+35C>G) n.99+35C>G n.106+35C>G n.140+35C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-80+35C>G (n.-80+35C>G) n.161+35C>G n.118+35C>G n.69+35C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) n.137+35C>G n.172C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452668C>T | CA2674977188 | HSD17B4 | c.58+35C>T (n.58+35C>T) n.99+35C>T n.106+35C>T n.140+35C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-80+35C>T (n.-80+35C>T) n.161+35C>T n.118+35C>T n.69+35C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) n.137+35C>T n.172C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452669del | CA2674977189 | HSD17B4 | c.58+36del (n.58+36del) n.99+36del n.106+36del n.140+36del c.-85del (n.-85del) c.-80+36del (n.-80+36del) n.161+36del n.118+36del n.69+36del c.-506del (n.-506del) c.-440del (n.-440del) c.-633del (n.-633del) c.-511del (n.-511del) c.-576del (n.-576del) n.137+36del n.173del | gnomAD v4 |
5 | g.119452669T>G | CA3381600 | HSD17B4 | c.58+36T>G (n.58+36T>G) n.99+36T>G n.106+36T>G n.140+36T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-80+36T>G (n.-80+36T>G) n.161+36T>G n.118+36T>G n.69+36T>G c.-506T>G (n.-506T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) n.137+36T>G n.173T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452669T= | CA1577006948 | HSD17B4 | c.58+36T= (n.58+36T=) n.99+36T= n.106+36T= n.140+36T= c.-85T= (n.-85T=) c.-80+36T= (n.-80+36T=) n.161+36T= n.118+36T= n.69+36T= c.-506T= (n.-506T=) c.-440T= (n.-440T=) c.-633T= (n.-633T=) c.-511T= (n.-511T=) c.-576T= (n.-576T=) n.137+36T= n.173T= | |
5 | g.119452670G>A | CA1080719957 | HSD17B4 | c.58+37G>A (n.58+37G>A) n.99+37G>A n.106+37G>A n.140+37G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-80+37G>A (n.-80+37G>A) n.161+37G>A n.118+37G>A n.69+37G>A c.-505G>A (n.-505G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) n.137+37G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452670G= | CA1577006949 | HSD17B4 | c.58+37G= (n.58+37G=) n.99+37G= n.106+37G= n.140+37G= c.-84G= (n.-84G=) c.-80+37G= (n.-80+37G=) n.161+37G= n.118+37G= n.69+37G= c.-505G= (n.-505G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-632G= (n.-632G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-575G= (n.-575G=) n.137+37G= n.174G= | |
5 | g.119452672G>A | CA2674977190 | HSD17B4 | c.58+39G>A (n.58+39G>A) n.99+39G>A n.106+39G>A n.140+39G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-80+39G>A (n.-80+39G>A) n.161+39G>A n.118+39G>A n.69+39G>A c.-503G>A (n.-503G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) n.137+39G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452672G>T | CA2674977191 | HSD17B4 | c.58+39G>T (n.58+39G>T) n.99+39G>T n.106+39G>T n.140+39G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-80+39G>T (n.-80+39G>T) n.161+39G>T n.118+39G>T n.69+39G>T c.-503G>T (n.-503G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) n.137+39G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452673G>A | CA562299287 | HSD17B4 | c.58+40G>A (n.58+40G>A) n.99+40G>A n.106+40G>A n.140+40G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-80+40G>A (n.-80+40G>A) n.161+40G>A n.118+40G>A n.69+40G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) n.137+40G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452673G>C | CA2674977192 | HSD17B4 | c.58+40G>C (n.58+40G>C) n.99+40G>C n.106+40G>C n.140+40G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-80+40G>C (n.-80+40G>C) n.161+40G>C n.118+40G>C n.69+40G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) n.137+40G>C n.177G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452673G= | CA1577006950 | HSD17B4 | c.58+40G= (n.58+40G=) n.99+40G= n.106+40G= n.140+40G= c.-81G= (n.-81G=) c.-80+40G= (n.-80+40G=) n.161+40G= n.118+40G= n.69+40G= c.-502G= (n.-502G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-629G= (n.-629G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-572G= (n.-572G=) n.137+40G= n.177G= | |
5 | g.119452673_119452676del | CA2768117960 | HSD17B4 | c.58+40_58+43del (n.58+40_58+43del) n.99+40_99+43del n.106+40_106+43del n.140+40_140+43del c.-81_-78del (n.-81_-78del) c.-80+40_-80+43del (n.-80+40_-80+43del) n.161+40_161+43del n.118+40_118+43del n.69+40_69+43del c.-502_-499del (n.-502_-499del) c.-436_-433del (n.-436_-433del) c.-629_-626del (n.-629_-626del) c.-507_-504del (n.-507_-504del) c.-572_-569del (n.-572_-569del) n.137+40_137+43del n.177_180del | |
5 | g.119452674C>A | CA2674977193 | HSD17B4 | c.58+41C>A (n.58+41C>A) n.99+41C>A n.106+41C>A n.140+41C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.-80+41C>A (n.-80+41C>A) n.161+41C>A n.118+41C>A n.69+41C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) n.137+41C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452674C= | CA1577006951 | HSD17B4 | c.58+41C= (n.58+41C=) n.99+41C= n.106+41C= n.140+41C= c.-80C= (n.-80C=) c.-80+41C= (n.-80+41C=) n.161+41C= n.118+41C= n.69+41C= c.-501C= (n.-501C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-571C= (n.-571C=) n.137+41C= n.178C= | |
5 | g.119452674C>G | CA2674977194 | HSD17B4 | c.58+41C>G (n.58+41C>G) n.99+41C>G n.106+41C>G n.140+41C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.-80+41C>G (n.-80+41C>G) n.161+41C>G n.118+41C>G n.69+41C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) n.137+41C>G n.178C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452674C>T | CA562299288 | HSD17B4 | c.58+41C>T (n.58+41C>T) n.99+41C>T n.106+41C>T n.140+41C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.-80+41C>T (n.-80+41C>T) n.161+41C>T n.118+41C>T n.69+41C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) n.137+41C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452675G>A | CA562299289 | HSD17B4 | c.58+42G>A (n.58+42G>A) n.99+42G>A n.106+42G>A n.140+42G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-80+42G>A (n.-80+42G>A) n.161+42G>A n.118+42G>A n.69+42G>A c.-500G>A (n.-500G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) n.137+42G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452675G>C | CA802755526 | HSD17B4 | c.58+42G>C (n.58+42G>C) n.99+42G>C n.106+42G>C n.140+42G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-80+42G>C (n.-80+42G>C) n.161+42G>C n.118+42G>C n.69+42G>C c.-500G>C (n.-500G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) n.137+42G>C n.179G>C | dbSNP |
5 | g.119452675G= | CA1577006952 | HSD17B4 | c.58+42G= (n.58+42G=) n.99+42G= n.106+42G= n.140+42G= c.-79G= (n.-79G=) c.-80+42G= (n.-80+42G=) n.161+42G= n.118+42G= n.69+42G= c.-500G= (n.-500G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-570G= (n.-570G=) n.137+42G= n.179G= | |
5 | g.119452675G>T | CA2674977195 | HSD17B4 | c.58+42G>T (n.58+42G>T) n.99+42G>T n.106+42G>T n.140+42G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-80+42G>T (n.-80+42G>T) n.161+42G>T n.118+42G>T n.69+42G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.137+42G>T n.179G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452677A= | CA1577006953 | HSD17B4 | c.58+44A= (n.58+44A=) n.99+44A= n.106+44A= n.140+44A= c.-77A= (n.-77A=) c.-80+44A= (n.-80+44A=) n.161+44A= n.118+44A= n.69+44A= c.-498A= (n.-498A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-625A= (n.-625A=) c.-503A= (n.-503A=) c.-568A= (n.-568A=) n.137+44A= n.181A= | |
5 | g.119452677A>C | CA802755528 | HSD17B4 | c.58+44A>C (n.58+44A>C) n.99+44A>C n.106+44A>C n.140+44A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.-80+44A>C (n.-80+44A>C) n.161+44A>C n.118+44A>C n.69+44A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) n.137+44A>C n.181A>C | dbSNP |
5 | g.119452677A>G | CA802755530 | HSD17B4 | c.58+44A>G (n.58+44A>G) n.99+44A>G n.106+44A>G n.140+44A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.-80+44A>G (n.-80+44A>G) n.161+44A>G n.118+44A>G n.69+44A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.137+44A>G n.181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452677A>T | CA562299290 | HSD17B4 | c.58+44A>T (n.58+44A>T) n.99+44A>T n.106+44A>T n.140+44A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.-80+44A>T (n.-80+44A>T) n.161+44A>T n.118+44A>T n.69+44A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) n.137+44A>T n.181A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452678G>A | CA1577006955 | HSD17B4 | c.58+45G>A (n.58+45G>A) n.99+45G>A n.106+45G>A n.140+45G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-80+45G>A (n.-80+45G>A) n.161+45G>A n.118+45G>A n.69+45G>A c.-497G>A (n.-497G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) n.137+45G>A n.182G>A | dbSNP |
5 | g.119452678G>C | CA1577006956 | HSD17B4 | c.58+45G>C (n.58+45G>C) n.99+45G>C n.106+45G>C n.140+45G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-80+45G>C (n.-80+45G>C) n.161+45G>C n.118+45G>C n.69+45G>C c.-497G>C (n.-497G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) n.137+45G>C n.182G>C | dbSNP |
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5 | g.119452680_119452711del | CA2768117961 | HSD17B4 | c.58+47_58+78del (n.58+47_58+78del) n.99+47_99+78del n.106+47_106+78del n.140+47_140+78del c.-74_-43del (n.-74_-43del) c.-80+47_-80+78del (n.-80+47_-80+78del) n.161+47_161+78del n.118+47_118+78del n.69+47_69+78del c.-495_-464del (n.-495_-464del) c.-429_-398del (n.-429_-398del) c.-622_-591del (n.-622_-591del) c.-500_-469del (n.-500_-469del) c.-565_-534del (n.-565_-534del) n.137+47_137+78del n.184_215del | |
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5 | g.119452685G>T | CA562299294 | HSD17B4 | c.58+52G>T (n.58+52G>T) n.99+52G>T n.106+52G>T n.140+52G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.-80+52G>T (n.-80+52G>T) n.161+52G>T n.118+52G>T n.69+52G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) n.137+52G>T n.189G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119452686C>T | CA2674977203 | HSD17B4 | c.58+53C>T (n.58+53C>T) n.99+53C>T n.106+53C>T n.140+53C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-80+53C>T (n.-80+53C>T) n.161+53C>T n.118+53C>T n.69+53C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.137+53C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452687T>C | CA802755535 | HSD17B4 | c.58+54T>C (n.58+54T>C) n.99+54T>C n.106+54T>C n.140+54T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.-80+54T>C (n.-80+54T>C) n.161+54T>C n.118+54T>C n.69+54T>C c.-488T>C (n.-488T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) n.137+54T>C n.191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119452688C>G | CA2674977206 | HSD17B4 | c.58+55C>G (n.58+55C>G) n.99+55C>G n.106+55C>G n.140+55C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.-80+55C>G (n.-80+55C>G) n.161+55C>G n.118+55C>G n.69+55C>G c.-487C>G (n.-487C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) n.137+55C>G n.192C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452688C>T | CA2674977205 | HSD17B4 | c.58+55C>T (n.58+55C>T) n.99+55C>T n.106+55C>T n.140+55C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-80+55C>T (n.-80+55C>T) n.161+55C>T n.118+55C>T n.69+55C>T c.-487C>T (n.-487C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) n.137+55C>T n.192C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452689T>C | CA2842509980 | HSD17B4 | c.58+56T>C (n.58+56T>C) n.99+56T>C n.106+56T>C n.140+56T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.-80+56T>C (n.-80+56T>C) n.161+56T>C n.118+56T>C n.69+56T>C c.-486T>C (n.-486T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) n.137+56T>C n.193T>C | |
5 | g.119452689T>G | CA1577006963 | HSD17B4 | c.58+56T>G (n.58+56T>G) n.99+56T>G n.106+56T>G n.140+56T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.-80+56T>G (n.-80+56T>G) n.161+56T>G n.118+56T>G n.69+56T>G c.-486T>G (n.-486T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) n.137+56T>G n.193T>G | dbSNP |
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5 | g.119452691T= | CA1577006964 | HSD17B4 | c.58+58T= (n.58+58T=) n.99+58T= n.106+58T= n.140+58T= c.-63T= (n.-63T=) c.-80+58T= (n.-80+58T=) n.161+58T= n.118+58T= n.69+58T= c.-484T= (n.-484T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-611T= (n.-611T=) c.-489T= (n.-489T=) c.-554T= (n.-554T=) n.137+58T= n.195T= | |
5 | g.119452692T>G | CA2674977207 | HSD17B4 | c.58+59T>G (n.58+59T>G) n.99+59T>G n.106+59T>G n.140+59T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-80+59T>G (n.-80+59T>G) n.161+59T>G n.118+59T>G n.69+59T>G c.-483T>G (n.-483T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) n.137+59T>G n.196T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452693C= | CA1577006965 | HSD17B4 | c.58+60C= (n.58+60C=) n.99+60C= n.106+60C= n.140+60C= c.-61C= (n.-61C=) c.-80+60C= (n.-80+60C=) n.161+60C= n.118+60C= n.69+60C= c.-482C= (n.-482C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-552C= (n.-552C=) n.137+60C= n.197C= | |
5 | g.119452693C>G | CA125915454 | HSD17B4 | c.58+60C>G (n.58+60C>G) n.99+60C>G n.106+60C>G n.140+60C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.-80+60C>G (n.-80+60C>G) n.161+60C>G n.118+60C>G n.69+60C>G c.-482C>G (n.-482C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.137+60C>G n.197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452693C>T | CA2578387202 | HSD17B4 | c.58+60C>T (n.58+60C>T) n.99+60C>T n.106+60C>T n.140+60C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-80+60C>T (n.-80+60C>T) n.161+60C>T n.118+60C>T n.69+60C>T c.-482C>T (n.-482C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.137+60C>T n.197C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452693_119452694delinsCG | CA1577006966 | HSD17B4 | c.58+60_58+61delinsCG (n.58+60_58+61delinsCG) n.99+60_99+61delinsCG n.106+60_106+61delinsCG n.140+60_140+61delinsCG c.-61_-60delinsCG (n.-61_-60delinsCG) c.-80+60_-80+61delinsCG (n.-80+60_-80+61delinsCG) n.161+60_161+61delinsCG n.118+60_118+61delinsCG n.69+60_69+61delinsCG c.-482_-481delinsCG (n.-482_-481delinsCG) c.-416_-415delinsCG (n.-416_-415delinsCG) c.-609_-608delinsCG (n.-609_-608delinsCG) c.-487_-486delinsCG (n.-487_-486delinsCG) c.-552_-551delinsCG (n.-552_-551delinsCG) n.137+60_137+61delinsCG n.197_198delinsCG | |
5 | g.119452694G>A | CA562299297 | HSD17B4 | c.58+61G>A (n.58+61G>A) n.99+61G>A n.106+61G>A n.140+61G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-80+61G>A (n.-80+61G>A) n.161+61G>A n.118+61G>A n.69+61G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) n.137+61G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452694G>C | CA125915460 | HSD17B4 | c.58+61G>C (n.58+61G>C) n.99+61G>C n.106+61G>C n.140+61G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.-80+61G>C (n.-80+61G>C) n.161+61G>C n.118+61G>C n.69+61G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) n.137+61G>C n.198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452694G= | CA1577006968 | HSD17B4 | c.58+61G= (n.58+61G=) n.99+61G= n.106+61G= n.140+61G= c.-60G= (n.-60G=) c.-80+61G= (n.-80+61G=) n.161+61G= n.118+61G= n.69+61G= c.-481G= (n.-481G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-551G= (n.-551G=) n.137+61G= n.198G= | |
5 | g.119452696del | CA1577006967 | HSD17B4 | c.58+63del (n.58+63del) n.99+63del n.106+63del n.140+63del c.-58del (n.-58del) c.-80+63del (n.-80+63del) n.161+63del n.118+63del n.69+63del c.-479del (n.-479del) c.-413del (n.-413del) c.-606del (n.-606del) c.-484del (n.-484del) c.-549del (n.-549del) n.137+63del n.200del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452695G>T | CA2674977208 | HSD17B4 | c.58+62G>T (n.58+62G>T) n.99+62G>T n.106+62G>T n.140+62G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-80+62G>T (n.-80+62G>T) n.161+62G>T n.118+62G>T n.69+62G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) n.137+62G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452696_119452697delinsGC | CA1577006969 | HSD17B4 | c.58+63_58+64delinsGC (n.58+63_58+64delinsGC) n.99+63_99+64delinsGC n.106+63_106+64delinsGC n.140+63_140+64delinsGC c.-58_-57delinsGC (n.-58_-57delinsGC) c.-80+63_-80+64delinsGC (n.-80+63_-80+64delinsGC) n.161+63_161+64delinsGC n.118+63_118+64delinsGC n.69+63_69+64delinsGC c.-479_-478delinsGC (n.-479_-478delinsGC) c.-413_-412delinsGC (n.-413_-412delinsGC) c.-606_-605delinsGC (n.-606_-605delinsGC) c.-484_-483delinsGC (n.-484_-483delinsGC) c.-549_-548delinsGC (n.-549_-548delinsGC) n.137+63_137+64delinsGC n.200_201delinsGC | |
5 | g.119452697C>A | CA2842509981 | HSD17B4 | c.58+64C>A (n.58+64C>A) n.99+64C>A n.106+64C>A n.140+64C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-80+64C>A (n.-80+64C>A) n.161+64C>A n.118+64C>A n.69+64C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) n.137+64C>A n.201C>A | |
5 | g.119452697C= | CA1577006970 | HSD17B4 | c.58+64C= (n.58+64C=) n.99+64C= n.106+64C= n.140+64C= c.-57C= (n.-57C=) c.-80+64C= (n.-80+64C=) n.161+64C= n.118+64C= n.69+64C= c.-478C= (n.-478C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-483C= (n.-483C=) c.-548C= (n.-548C=) n.137+64C= n.201C= | |
5 | g.119452697C>G | CA2674977209 | HSD17B4 | c.58+64C>G (n.58+64C>G) n.99+64C>G n.106+64C>G n.140+64C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.-80+64C>G (n.-80+64C>G) n.161+64C>G n.118+64C>G n.69+64C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) n.137+64C>G n.201C>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452697C>T | CA1577006971 | HSD17B4 | c.58+64C>T (n.58+64C>T) n.99+64C>T n.106+64C>T n.140+64C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.-80+64C>T (n.-80+64C>T) n.161+64C>T n.118+64C>T n.69+64C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) n.137+64C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452698del | CA360861759 | HSD17B4 | c.58+65del (n.58+65del) n.99+65del n.106+65del n.140+65del c.-56del (n.-56del) c.-80+65del (n.-80+65del) n.161+65del n.118+65del n.69+65del c.-477del (n.-477del) c.-411del (n.-411del) c.-604del (n.-604del) c.-482del (n.-482del) c.-547del (n.-547del) n.137+65del n.202del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452698C>A | CA125915467 | HSD17B4 | c.58+65C>A (n.58+65C>A) n.99+65C>A n.106+65C>A n.140+65C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-80+65C>A (n.-80+65C>A) n.161+65C>A n.118+65C>A n.69+65C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.137+65C>A n.202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452698C= | CA1577006973 | HSD17B4 | c.58+65C= (n.58+65C=) n.99+65C= n.106+65C= n.140+65C= c.-56C= (n.-56C=) c.-80+65C= (n.-80+65C=) n.161+65C= n.118+65C= n.69+65C= c.-477C= (n.-477C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-604C= (n.-604C=) c.-482C= (n.-482C=) c.-547C= (n.-547C=) n.137+65C= n.202C= | |
5 | g.119452698C>G | CA1577006972 | HSD17B4 | c.58+65C>G (n.58+65C>G) n.99+65C>G n.106+65C>G n.140+65C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.-80+65C>G (n.-80+65C>G) n.161+65C>G n.118+65C>G n.69+65C>G c.-477C>G (n.-477C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) n.137+65C>G n.202C>G | dbSNP |
5 | g.119452698C>T | CA2578387203 | HSD17B4 | c.58+65C>T (n.58+65C>T) n.99+65C>T n.106+65C>T n.140+65C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-80+65C>T (n.-80+65C>T) n.161+65C>T n.118+65C>T n.69+65C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.137+65C>T n.202C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452699G= | CA1577006974 | HSD17B4 | c.58+66G= (n.58+66G=) n.99+66G= n.106+66G= n.140+66G= c.-55G= (n.-55G=) c.-80+66G= (n.-80+66G=) n.161+66G= n.118+66G= n.69+66G= c.-476G= (n.-476G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-481G= (n.-481G=) c.-546G= (n.-546G=) n.137+66G= n.203G= | |
5 | g.119452699G>T | CA1577006975 | HSD17B4 | c.58+66G>T (n.58+66G>T) n.99+66G>T n.106+66G>T n.140+66G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-80+66G>T (n.-80+66G>T) n.161+66G>T n.118+66G>T n.69+66G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) n.137+66G>T n.203G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452700G>A | CA2517074805 | HSD17B4 | c.58+67G>A (n.58+67G>A) n.99+67G>A n.106+67G>A n.140+67G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-80+67G>A (n.-80+67G>A) n.161+67G>A n.118+67G>A n.69+67G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.137+67G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452701C>G | CA2709896624 | HSD17B4 | c.58+68C>G (n.58+68C>G) n.99+68C>G n.106+68C>G n.140+68C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.-80+68C>G (n.-80+68C>G) n.161+68C>G n.118+68C>G n.69+68C>G c.-474C>G (n.-474C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) n.137+68C>G n.205C>G | dbSNP |
5 | g.119452702A= | CA1577006976 | HSD17B4 | c.58+69A= (n.58+69A=) n.99+69A= n.106+69A= n.140+69A= c.-52A= (n.-52A=) c.-80+69A= (n.-80+69A=) n.161+69A= n.118+69A= n.69+69A= c.-473A= (n.-473A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-600A= (n.-600A=) c.-478A= (n.-478A=) c.-543A= (n.-543A=) n.137+69A= n.206A= | |
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5 | g.119452704A>C | CA1577006979 | HSD17B4 | c.58+71A>C (n.58+71A>C) n.99+71A>C n.106+71A>C n.140+71A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.-80+71A>C (n.-80+71A>C) n.161+71A>C n.118+71A>C n.69+71A>C c.-471A>C (n.-471A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) n.137+71A>C n.208A>C | dbSNP |
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5 | g.119452705C= | CA1577006980 | HSD17B4 | c.58+72C= (n.58+72C=) n.99+72C= n.106+72C= n.140+72C= c.-49C= (n.-49C=) c.-80+72C= (n.-80+72C=) n.161+72C= n.118+72C= n.69+72C= c.-470C= (n.-470C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-540C= (n.-540C=) n.137+72C= n.209C= | |
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5 | g.119452706G>T | CA2674977212 | HSD17B4 | c.58+73G>T (n.58+73G>T) n.99+73G>T n.106+73G>T n.140+73G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.-80+73G>T (n.-80+73G>T) n.161+73G>T n.118+73G>T n.69+73G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.137+73G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.119452707C>T | CA3381603 | HSD17B4 | c.58+74C>T (n.58+74C>T) n.99+74C>T n.106+74C>T n.140+74C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.-80+74C>T (n.-80+74C>T) n.161+74C>T n.118+74C>T n.69+74C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) n.137+74C>T n.211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.119452709C= | CA1577006983 | HSD17B4 | c.58+76C= (n.58+76C=) n.99+76C= n.106+76C= n.140+76C= c.-45C= (n.-45C=) c.-80+76C= (n.-80+76C=) n.161+76C= n.118+76C= n.69+76C= c.-466C= (n.-466C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-536C= (n.-536C=) n.137+76C= n.213C= | |
5 | g.119452709C>G | CA3381604 | HSD17B4 | c.58+76C>G (n.58+76C>G) n.99+76C>G n.106+76C>G n.140+76C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-80+76C>G (n.-80+76C>G) n.161+76C>G n.118+76C>G n.69+76C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) n.137+76C>G n.213C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.119452710G= | CA1577006984 | HSD17B4 | c.58+77G= (n.58+77G=) n.99+77G= n.106+77G= n.140+77G= c.-44G= (n.-44G=) c.-80+77G= (n.-80+77G=) n.161+77G= n.118+77G= n.69+77G= c.-465G= (n.-465G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-592G= (n.-592G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-535G= (n.-535G=) n.137+77G= n.214G= | |
5 | g.119452711C>A | CA2674977213 | HSD17B4 | c.58+78C>A (n.58+78C>A) n.99+78C>A n.106+78C>A n.140+78C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-80+78C>A (n.-80+78C>A) n.161+78C>A n.118+78C>A n.69+78C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) n.137+78C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452711C>T | CA2674977214 | HSD17B4 | c.58+78C>T (n.58+78C>T) n.99+78C>T n.106+78C>T n.140+78C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-80+78C>T (n.-80+78C>T) n.161+78C>T n.118+78C>T n.69+78C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) n.137+78C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452712A>G | CA2839863455 | HSD17B4 | c.58+79A>G (n.58+79A>G) n.99+79A>G n.106+79A>G n.140+79A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-80+79A>G (n.-80+79A>G) n.161+79A>G n.118+79A>G n.69+79A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) n.137+79A>G n.216A>G | |
5 | g.119452713G>T | CA2578387205 | HSD17B4 | c.58+80G>T (n.58+80G>T) n.99+80G>T n.106+80G>T n.140+80G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-80+80G>T (n.-80+80G>T) n.161+80G>T n.118+80G>T n.69+80G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.137+80G>T n.217G>T | |
5 | g.119452714C>A | CA2842509982 | HSD17B4 | c.58+81C>A (n.58+81C>A) n.99+81C>A n.106+81C>A n.140+81C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.-80+81C>A (n.-80+81C>A) n.161+81C>A n.118+81C>A n.69+81C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) n.137+81C>A n.218C>A | |
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5 | g.119452714C>T | CA802755558 | HSD17B4 | c.58+81C>T (n.58+81C>T) n.99+81C>T n.106+81C>T n.140+81C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.-80+81C>T (n.-80+81C>T) n.161+81C>T n.118+81C>T n.69+81C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) n.137+81C>T n.218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452715C>A | CA2674977215 | HSD17B4 | c.58+82C>A (n.58+82C>A) n.99+82C>A n.106+82C>A n.140+82C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-80+82C>A (n.-80+82C>A) n.161+82C>A n.118+82C>A n.69+82C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) n.137+82C>A n.219C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452715C= | CA1577006986 | HSD17B4 | c.58+82C= (n.58+82C=) n.99+82C= n.106+82C= n.140+82C= c.-39C= (n.-39C=) c.-80+82C= (n.-80+82C=) n.161+82C= n.118+82C= n.69+82C= c.-460C= (n.-460C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-530C= (n.-530C=) n.137+82C= n.219C= | |
5 | g.119452715C>G | CA1080719978 | HSD17B4 | c.58+82C>G (n.58+82C>G) n.99+82C>G n.106+82C>G n.140+82C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.-80+82C>G (n.-80+82C>G) n.161+82C>G n.118+82C>G n.69+82C>G c.-460C>G (n.-460C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) n.137+82C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452716G>A | CA2674977216 | HSD17B4 | c.58+83G>A (n.58+83G>A) n.99+83G>A n.106+83G>A n.140+83G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-80+83G>A (n.-80+83G>A) n.161+83G>A n.1G>A n.118+83G>A n.69+83G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) n.137+83G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452716G= | CA1577006987 | HSD17B4 | c.58+83G= (n.58+83G=) n.99+83G= n.106+83G= n.140+83G= c.-38G= (n.-38G=) c.-80+83G= (n.-80+83G=) n.161+83G= n.1G= n.118+83G= n.69+83G= c.-459G= (n.-459G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-586G= (n.-586G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-529G= (n.-529G=) n.137+83G= n.220G= | |
5 | g.119452716G>T | CA3381605 | HSD17B4 | c.58+83G>T (n.58+83G>T) n.99+83G>T n.106+83G>T n.140+83G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-80+83G>T (n.-80+83G>T) n.161+83G>T n.1G>T n.118+83G>T n.69+83G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) n.137+83G>T n.220G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452718A= | CA1577006988 | HSD17B4 | c.58+85A= (n.58+85A=) n.99+85A= n.106+85A= n.140+85A= c.-36A= (n.-36A=) c.-80+85A= (n.-80+85A=) n.161+85A= n.3A= n.118+85A= n.69+85A= c.-457A= (n.-457A=) c.-391A= (n.-391A=) c.-584A= (n.-584A=) c.-462A= (n.-462A=) c.-527A= (n.-527A=) n.137+85A= n.222A= | |
5 | g.119452718A>C | CA3381607 | HSD17B4 | c.58+85A>C (n.58+85A>C) n.99+85A>C n.106+85A>C n.140+85A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-80+85A>C (n.-80+85A>C) n.161+85A>C n.3A>C n.118+85A>C n.69+85A>C c.-457A>C (n.-457A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) n.137+85A>C n.222A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452718A>G | CA2674977217 | HSD17B4 | c.58+85A>G (n.58+85A>G) n.99+85A>G n.106+85A>G n.140+85A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-80+85A>G (n.-80+85A>G) n.161+85A>G n.3A>G n.118+85A>G n.69+85A>G c.-457A>G (n.-457A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) n.137+85A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452718A>T | CA3381606 | HSD17B4 | c.58+85A>T (n.58+85A>T) n.99+85A>T n.106+85A>T n.140+85A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.-80+85A>T (n.-80+85A>T) n.161+85A>T n.3A>T n.118+85A>T n.69+85A>T c.-457A>T (n.-457A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) n.137+85A>T n.222A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452719G>A | CA562299314 | HSD17B4 | c.58+86G>A (n.58+86G>A) n.99+86G>A n.106+86G>A n.140+86G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-80+86G>A (n.-80+86G>A) n.161+86G>A n.4G>A n.118+86G>A n.69+86G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.137+86G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452719G= | CA1577006990 | HSD17B4 | c.58+86G= (n.58+86G=) n.99+86G= n.106+86G= n.140+86G= c.-35G= (n.-35G=) c.-80+86G= (n.-80+86G=) n.161+86G= n.4G= n.118+86G= n.69+86G= c.-456G= (n.-456G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-526G= (n.-526G=) n.137+86G= n.223G= | |
5 | g.119452727_119452740dup | CA1577006989 | HSD17B4 | c.58+94_58+107dup (n.58+94_58+107dup) n.99+94_99+107dup n.106+94_106+107dup n.140+94_140+107dup c.-27_-14dup (n.-27_-14dup) c.-80+94_-80+107dup (n.-80+94_-80+107dup) n.161+94_161+107dup n.12_25dup n.118+94_118+107dup n.69+94_69+107dup c.-448_-435dup (n.-448_-435dup) c.-382_-369dup (n.-382_-369dup) c.-575_-562dup (n.-575_-562dup) c.-453_-440dup (n.-453_-440dup) c.-518_-505dup (n.-518_-505dup) n.137+94_137+107dup n.231_244dup | dbSNP |
5 | g.119452720C>A | CA802755563 | HSD17B4 | c.58+87C>A (n.58+87C>A) n.99+87C>A n.106+87C>A n.140+87C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.-80+87C>A (n.-80+87C>A) n.161+87C>A n.5C>A n.118+87C>A n.69+87C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) n.137+87C>A n.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452720C= | CA1577006991 | HSD17B4 | c.58+87C= (n.58+87C=) n.99+87C= n.106+87C= n.140+87C= c.-34C= (n.-34C=) c.-80+87C= (n.-80+87C=) n.161+87C= n.5C= n.118+87C= n.69+87C= c.-455C= (n.-455C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-525C= (n.-525C=) n.137+87C= n.224C= | |
5 | g.119452720C>T | CA1577006992 | HSD17B4 | c.58+87C>T (n.58+87C>T) n.99+87C>T n.106+87C>T n.140+87C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.-80+87C>T (n.-80+87C>T) n.161+87C>T n.5C>T n.118+87C>T n.69+87C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) n.137+87C>T n.224C>T | dbSNP |
5 | g.119452721T>C | CA562299315 | HSD17B4 | c.58+88T>C (n.58+88T>C) n.99+88T>C n.106+88T>C n.140+88T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.-80+88T>C (n.-80+88T>C) n.161+88T>C n.6T>C n.118+88T>C n.69+88T>C c.-454T>C (n.-454T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) n.137+88T>C n.225T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119452721T= | CA1577006993 | HSD17B4 | c.58+88T= (n.58+88T=) n.99+88T= n.106+88T= n.140+88T= c.-33T= (n.-33T=) c.-80+88T= (n.-80+88T=) n.161+88T= n.6T= n.118+88T= n.69+88T= c.-454T= (n.-454T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-581T= (n.-581T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-524T= (n.-524T=) n.137+88T= n.225T= | |
5 | g.119452722G>A | CA3381608 | HSD17B4 | c.58+89G>A (n.58+89G>A) n.99+89G>A n.106+89G>A n.140+89G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.-80+89G>A (n.-80+89G>A) n.161+89G>A n.7G>A n.118+89G>A n.69+89G>A c.-453G>A (n.-453G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) n.137+89G>A n.226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452722G= | CA1577006994 | HSD17B4 | c.58+89G= (n.58+89G=) n.99+89G= n.106+89G= n.140+89G= c.-32G= (n.-32G=) c.-80+89G= (n.-80+89G=) n.161+89G= n.7G= n.118+89G= n.69+89G= c.-453G= (n.-453G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-458G= (n.-458G=) c.-523G= (n.-523G=) n.137+89G= n.226G= | |
5 | g.119452722G>T | CA2674977218 | HSD17B4 | c.58+89G>T (n.58+89G>T) n.99+89G>T n.106+89G>T n.140+89G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.-80+89G>T (n.-80+89G>T) n.161+89G>T n.7G>T n.118+89G>T n.69+89G>T c.-453G>T (n.-453G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) n.137+89G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452723A= | CA1577006996 | HSD17B4 | c.58+90A= (n.58+90A=) n.99+90A= n.106+90A= n.140+90A= c.-31A= (n.-31A=) c.-80+90A= (n.-80+90A=) n.161+90A= n.8A= n.118+90A= n.69+90A= c.-452A= (n.-452A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-579A= (n.-579A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-522A= (n.-522A=) n.137+90A= n.227A= | |
5 | g.119452723A>G | CA3381610 | HSD17B4 | c.58+90A>G (n.58+90A>G) n.99+90A>G n.106+90A>G n.140+90A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.-80+90A>G (n.-80+90A>G) n.161+90A>G n.8A>G n.118+90A>G n.69+90A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) n.137+90A>G n.227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452723A>T | CA3381611 | HSD17B4 | c.58+90A>T (n.58+90A>T) n.99+90A>T n.106+90A>T n.140+90A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-80+90A>T (n.-80+90A>T) n.161+90A>T n.8A>T n.118+90A>T n.69+90A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) n.137+90A>T n.227A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452723_119452740delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT | CA1577006995 | HSD17B4 | c.58+90_58+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.58+90_58+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) n.99+90_99+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT n.106+90_106+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT n.140+90_140+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT c.-31_-14delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-31_-14delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) c.-80+90_-80+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-80+90_-80+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) n.161+90_161+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT n.8_25delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT n.118+90_118+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT n.69+90_69+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT c.-452_-435delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-452_-435delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) c.-386_-369delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-386_-369delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) c.-579_-562delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-579_-562delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) c.-457_-440delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-457_-440delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) c.-522_-505delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT (n.-522_-505delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT) n.137+90_137+107delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT n.227_244delinsAGGTCACCCCGCTGAGGT | |
5 | g.119452724G>A | CA2674977219 | HSD17B4 | c.58+91G>A (n.58+91G>A) n.99+91G>A n.106+91G>A n.140+91G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-80+91G>A (n.-80+91G>A) n.161+91G>A n.9G>A n.118+91G>A n.69+91G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.137+91G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452727_119452743del | CA3381609 | HSD17B4 | c.58+94_58+110del (n.58+94_58+110del) n.99+94_99+110del n.106+94_106+110del n.140+94_140+110del c.-27_-11del (n.-27_-11del) c.-80+94_-80+110del (n.-80+94_-80+110del) n.161+94_161+110del n.12_28del n.118+94_118+110del n.69+94_69+110del c.-448_-432del (n.-448_-432del) c.-382_-366del (n.-382_-366del) c.-575_-559del (n.-575_-559del) c.-453_-437del (n.-453_-437del) c.-518_-502del (n.-518_-502del) n.137+94_137+110del n.231_247del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452725G>A | CA2674977220 | HSD17B4 | c.58+92G>A (n.58+92G>A) n.99+92G>A n.106+92G>A n.140+92G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-80+92G>A (n.-80+92G>A) n.161+92G>A n.10G>A n.118+92G>A n.69+92G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) n.137+92G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452725G>T | CA2674977221 | HSD17B4 | c.58+92G>T (n.58+92G>T) n.99+92G>T n.106+92G>T n.140+92G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-80+92G>T (n.-80+92G>T) n.161+92G>T n.10G>T n.118+92G>T n.69+92G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.137+92G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452726T>C | CA1577006998 | HSD17B4 | c.58+93T>C (n.58+93T>C) n.99+93T>C n.106+93T>C n.140+93T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.-80+93T>C (n.-80+93T>C) n.161+93T>C n.11T>C n.118+93T>C n.69+93T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.137+93T>C n.230T>C | dbSNP |
5 | g.119452726T>G | CA1577006999 | HSD17B4 | c.58+93T>G (n.58+93T>G) n.99+93T>G n.106+93T>G n.140+93T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.-80+93T>G (n.-80+93T>G) n.161+93T>G n.11T>G n.118+93T>G n.69+93T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) n.137+93T>G n.230T>G | dbSNP |
5 | g.119452726T= | CA1577006997 | HSD17B4 | c.58+93T= (n.58+93T=) n.99+93T= n.106+93T= n.140+93T= c.-28T= (n.-28T=) c.-80+93T= (n.-80+93T=) n.161+93T= n.11T= n.118+93T= n.69+93T= c.-449T= (n.-449T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-576T= (n.-576T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-519T= (n.-519T=) n.137+93T= n.230T= | |
5 | g.119452727C= | CA1577007000 | HSD17B4 | c.58+94C= (n.58+94C=) n.99+94C= n.106+94C= n.140+94C= c.-27C= (n.-27C=) c.-80+94C= (n.-80+94C=) n.161+94C= n.12C= n.118+94C= n.69+94C= c.-448C= (n.-448C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-518C= (n.-518C=) n.137+94C= n.231C= | |
5 | g.119452727C>T | CA1577007001 | HSD17B4 | c.58+94C>T (n.58+94C>T) n.99+94C>T n.106+94C>T n.140+94C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-80+94C>T (n.-80+94C>T) n.161+94C>T n.12C>T n.118+94C>T n.69+94C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.137+94C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452728_119452729delinsAC | CA1577007002 | HSD17B4 | c.58+95_58+96delinsAC (n.58+95_58+96delinsAC) n.99+95_99+96delinsAC n.1_2delinsAC n.106+95_106+96delinsAC n.140+95_140+96delinsAC c.-26_-25delinsAC (n.-26_-25delinsAC) c.-80+95_-80+96delinsAC (n.-80+95_-80+96delinsAC) n.161+95_161+96delinsAC n.13_14delinsAC n.118+95_118+96delinsAC n.69+95_69+96delinsAC c.-447_-446delinsAC (n.-447_-446delinsAC) c.-381_-380delinsAC (n.-381_-380delinsAC) c.-574_-573delinsAC (n.-574_-573delinsAC) c.-452_-451delinsAC (n.-452_-451delinsAC) c.-517_-516delinsAC (n.-517_-516delinsAC) n.137+95_137+96delinsAC n.232_233delinsAC | |
5 | g.119452729C>A | CA3381613 | HSD17B4 | c.58+96C>A (n.58+96C>A) n.99+96C>A n.2C>A n.106+96C>A n.140+96C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-80+96C>A (n.-80+96C>A) n.161+96C>A n.14C>A n.118+96C>A n.69+96C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.137+96C>A n.233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452729C= | CA1577007003 | HSD17B4 | c.58+96C= (n.58+96C=) n.99+96C= n.2C= n.106+96C= n.140+96C= c.-25C= (n.-25C=) c.-80+96C= (n.-80+96C=) n.161+96C= n.14C= n.118+96C= n.69+96C= c.-446C= (n.-446C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-516C= (n.-516C=) n.137+96C= n.233C= | |
5 | g.119452732dup | CA3381612 | HSD17B4 | c.58+99dup (n.58+99dup) n.99+99dup n.5dup n.106+99dup n.140+99dup c.-22dup (n.-22dup) c.-80+99dup (n.-80+99dup) n.161+99dup n.17dup n.118+99dup n.69+99dup c.-443dup (n.-443dup) c.-377dup (n.-377dup) c.-570dup (n.-570dup) c.-448dup (n.-448dup) c.-513dup (n.-513dup) n.137+99dup n.236dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.119452732del | CA562299320 | HSD17B4 | c.58+99del (n.58+99del) n.99+99del n.5del n.106+99del n.140+99del c.-22del (n.-22del) c.-80+99del (n.-80+99del) n.161+99del n.17del n.118+99del n.69+99del c.-443del (n.-443del) c.-377del (n.-377del) c.-570del (n.-570del) c.-448del (n.-448del) c.-513del (n.-513del) n.137+99del n.236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452730C>A | CA2674977222 | HSD17B4 | c.58+97C>A (n.58+97C>A) n.99+97C>A n.3C>A n.106+97C>A n.140+97C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-80+97C>A (n.-80+97C>A) n.161+97C>A n.15C>A n.118+97C>A n.69+97C>A c.-445C>A (n.-445C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) n.137+97C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452730C>T | CA2674977223 | HSD17B4 | c.58+97C>T (n.58+97C>T) n.99+97C>T n.3C>T n.106+97C>T n.140+97C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-80+97C>T (n.-80+97C>T) n.161+97C>T n.15C>T n.118+97C>T n.69+97C>T c.-445C>T (n.-445C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) n.137+97C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452731C>A | CA2674977224 | HSD17B4 | c.58+98C>A (n.58+98C>A) n.99+98C>A n.4C>A n.106+98C>A n.140+98C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.-80+98C>A (n.-80+98C>A) n.161+98C>A n.16C>A n.118+98C>A n.69+98C>A c.-444C>A (n.-444C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) n.137+98C>A n.235C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452731C= | CA1577007004 | HSD17B4 | c.58+98C= (n.58+98C=) n.99+98C= n.4C= n.106+98C= n.140+98C= c.-23C= (n.-23C=) c.-80+98C= (n.-80+98C=) n.161+98C= n.16C= n.118+98C= n.69+98C= c.-444C= (n.-444C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-514C= (n.-514C=) n.137+98C= n.235C= | |
5 | g.119452731C>G | CA562299325 | HSD17B4 | c.58+98C>G (n.58+98C>G) n.99+98C>G n.4C>G n.106+98C>G n.140+98C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.-80+98C>G (n.-80+98C>G) n.161+98C>G n.16C>G n.118+98C>G n.69+98C>G c.-444C>G (n.-444C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) n.137+98C>G n.235C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452731C>T | CA3381614 | HSD17B4 | c.58+98C>T (n.58+98C>T) n.99+98C>T n.4C>T n.106+98C>T n.140+98C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.-80+98C>T (n.-80+98C>T) n.161+98C>T n.16C>T n.118+98C>T n.69+98C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) n.137+98C>T n.235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452732C>A | CA2578387206 | HSD17B4 | c.58+99C>A (n.58+99C>A) n.99+99C>A n.5C>A n.106+99C>A n.140+99C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-80+99C>A (n.-80+99C>A) n.161+99C>A n.17C>A n.118+99C>A n.69+99C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) n.137+99C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452732C= | CA1577007005 | HSD17B4 | c.58+99C= (n.58+99C=) n.99+99C= n.5C= n.106+99C= n.140+99C= c.-22C= (n.-22C=) c.-80+99C= (n.-80+99C=) n.161+99C= n.17C= n.118+99C= n.69+99C= c.-443C= (n.-443C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-513C= (n.-513C=) n.137+99C= n.236C= | |
5 | g.119452732C>G | CA3381615 | HSD17B4 | c.58+99C>G (n.58+99C>G) n.99+99C>G n.5C>G n.106+99C>G n.140+99C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.-80+99C>G (n.-80+99C>G) n.161+99C>G n.17C>G n.118+99C>G n.69+99C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) n.137+99C>G n.236C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452732C>T | CA3381616 | HSD17B4 | c.58+99C>T (n.58+99C>T) n.99+99C>T n.5C>T n.106+99C>T n.140+99C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-80+99C>T (n.-80+99C>T) n.161+99C>T n.17C>T n.118+99C>T n.69+99C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) n.137+99C>T n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452733G>A | CA2842509983 | HSD17B4 | c.58+100G>A (n.58+100G>A) n.99+100G>A n.6G>A n.106+100G>A n.140+100G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.-80+100G>A (n.-80+100G>A) n.161+100G>A n.18G>A n.118+100G>A n.69+100G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.137+100G>A n.237G>A | |
5 | g.119452733G>C | CA2674977225 | HSD17B4 | c.58+100G>C (n.58+100G>C) n.99+100G>C n.6G>C n.106+100G>C n.140+100G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.-80+100G>C (n.-80+100G>C) n.161+100G>C n.18G>C n.118+100G>C n.69+100G>C c.-442G>C (n.-442G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) n.137+100G>C n.237G>C | gnomAD v4 |