Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119452526G>C | CA3381562 | HSD17B4 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.33G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.54G>C n.11G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) n.30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452526G= | CA1577006845 | HSD17B4 | c.-50G= (n.-50G=) n.33G= c.-228G= (n.-228G=) n.54G= n.11G= c.-187G= (n.-187G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-719G= (n.-719G=) n.30G= | |
5 | g.119452527C= | CA1577006846 | HSD17B4 | c.-49C= (n.-49C=) n.34C= c.-227C= (n.-227C=) n.55C= n.12C= c.-186C= (n.-186C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-775C= (n.-775C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-718C= (n.-718C=) n.31C= | |
5 | g.119452527C>T | CA3381563 | HSD17B4 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.34C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.55C>T n.12C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) n.31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452527dup | CA2839258761 | HSD17B4 | c.-49dup (n.-49dup) n.34dup c.-227dup (n.-227dup) n.55dup n.12dup c.-186dup (n.-186dup) c.-648dup (n.-648dup) c.-582dup (n.-582dup) c.-775dup (n.-775dup) c.-653dup (n.-653dup) c.-718dup (n.-718dup) n.31dup | |
5 | g.119452528G>A | CA562298998 | HSD17B4 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.1G>A n.35G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.56G>A n.13G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452528G= | CA1577006847 | HSD17B4 | c.-48G= (n.-48G=) n.1G= n.35G= c.-226G= (n.-226G=) n.56G= n.13G= c.-185G= (n.-185G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-774G= (n.-774G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-717G= (n.-717G=) n.32G= | |
5 | g.119452529T>A | CA2768117934 | HSD17B4 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.2T>A n.36T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.57T>A n.14T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) c.-773T>A (n.-773T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-716T>A (n.-716T>A) n.33T>A | |
5 | g.119452529_119452530delinsTC | CA1577006848 | HSD17B4 | c.-47_-46delinsTC (n.-47_-46delinsTC) n.2_3delinsTC n.36_37delinsTC c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC) n.57_58delinsTC n.14_15delinsTC c.-184_-183delinsTC (n.-184_-183delinsTC) c.-646_-645delinsTC (n.-646_-645delinsTC) c.-580_-579delinsTC (n.-580_-579delinsTC) c.-773_-772delinsTC (n.-773_-772delinsTC) c.-651_-650delinsTC (n.-651_-650delinsTC) c.-716_-715delinsTC (n.-716_-715delinsTC) n.33_34delinsTC | |
5 | g.119452530C>A | CA2842509973 | HSD17B4 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.3C>A n.37C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.58C>A n.15C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.-645C>A (n.-645C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) n.34C>A | |
5 | g.119452531del | CA802755325 | HSD17B4 | c.-45del (n.-45del) n.4del n.38del c.-223del (n.-223del) n.59del n.16del c.-182del (n.-182del) c.-644del (n.-644del) c.-578del (n.-578del) c.-771del (n.-771del) c.-649del (n.-649del) c.-714del (n.-714del) n.35del | dbSNP |
5 | g.119452531C>A | CA2674977156 | HSD17B4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.4C>A n.38C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.59C>A n.16C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452531C= | CA1577006849 | HSD17B4 | c.-45C= (n.-45C=) n.4C= n.38C= c.-223C= (n.-223C=) n.59C= n.16C= c.-182C= (n.-182C=) c.-644C= (n.-644C=) c.-578C= (n.-578C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-714C= (n.-714C=) n.35C= | |
5 | g.119452531C>T | CA1577006850 | HSD17B4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.4C>T n.38C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.59C>T n.16C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452532A= | CA1577006851 | HSD17B4 | c.-44A= (n.-44A=) n.5A= n.39A= c.-222A= (n.-222A=) n.60A= n.17A= c.-181A= (n.-181A=) c.-643A= (n.-643A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-770A= (n.-770A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-713A= (n.-713A=) n.36A= | |
5 | g.119452532A>C | CA125915152 | HSD17B4 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.5A>C n.39A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.60A>C n.17A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) n.36A>C | dbSNP |
5 | g.119452532A>G | CA3381564 | HSD17B4 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.5A>G n.39A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.60A>G n.17A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) n.36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452532A>T | CA562298999 | HSD17B4 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.5A>T n.39A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.60A>T n.17A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) n.36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452533G>A | CA2674977157 | HSD17B4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.6G>A n.40G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.61G>A n.18G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452534del | CA2842509974 | HSD17B4 | c.-42del (n.-42del) n.7del n.41del c.-220del (n.-220del) n.62del n.19del c.-179del (n.-179del) c.-641del (n.-641del) c.-575del (n.-575del) c.-768del (n.-768del) c.-646del (n.-646del) c.-711del (n.-711del) n.38del | |
5 | g.119452534C= | CA1577006852 | HSD17B4 | c.-42C= (n.-42C=) n.7C= n.41C= c.-220C= (n.-220C=) n.62C= n.19C= c.-179C= (n.-179C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-768C= (n.-768C=) c.-646C= (n.-646C=) c.-711C= (n.-711C=) n.38C= | |
5 | g.119452534C>G | CA125915164 | HSD17B4 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.7C>G n.41C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.62C>G n.19C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452534C>T | CA2842509975 | HSD17B4 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.7C>T n.41C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.62C>T n.19C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-768C>T (n.-768C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.38C>T | |
5 | g.119452535G>A | CA562299001 | HSD17B4 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.1G>A n.8G>A n.42G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.63G>A n.20G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452535G= | CA1577006854 | HSD17B4 | c.-41G= (n.-41G=) n.1G= n.8G= n.42G= c.-219G= (n.-219G=) n.63G= n.20G= c.-178G= (n.-178G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-767G= (n.-767G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-710G= (n.-710G=) n.39G= | |
5 | g.119452535G>T | CA2768117936 | HSD17B4 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.1G>T n.8G>T n.42G>T c.-219G>T (n.-219G>T) n.63G>T n.20G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) n.39G>T | |
5 | g.119452535_119452544delinsGGCTCTGCTT | CA1577006853 | HSD17B4 | c.-41_-32delinsGGCTCTGCTT (n.-41_-32delinsGGCTCTGCTT) n.1_10delinsGGCTCTGCTT n.8_17delinsGGCTCTGCTT n.42_51delinsGGCTCTGCTT c.-219_-210delinsGGCTCTGCTT (n.-219_-210delinsGGCTCTGCTT) n.63_72delinsGGCTCTGCTT n.20_29delinsGGCTCTGCTT c.-178_-169delinsGGCTCTGCTT (n.-178_-169delinsGGCTCTGCTT) c.-640_-631delinsGGCTCTGCTT (n.-640_-631delinsGGCTCTGCTT) c.-574_-565delinsGGCTCTGCTT (n.-574_-565delinsGGCTCTGCTT) c.-767_-758delinsGGCTCTGCTT (n.-767_-758delinsGGCTCTGCTT) c.-645_-636delinsGGCTCTGCTT (n.-645_-636delinsGGCTCTGCTT) c.-710_-701delinsGGCTCTGCTT (n.-710_-701delinsGGCTCTGCTT) n.39_48delinsGGCTCTGCTT | |
5 | g.119452536G>A | CA2709896600 | HSD17B4 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.2G>A n.9G>A n.43G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.64G>A n.21G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.40G>A | dbSNP |
5 | g.119452536G>T | CA2674977158 | HSD17B4 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.2G>T n.9G>T n.43G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.64G>T n.21G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452537_119452545del | CA3381565 | HSD17B4 | c.-39_-31del (n.-39_-31del) n.3_11del n.10_18del n.44_52del c.-217_-209del (n.-217_-209del) n.65_73del n.22_30del c.-176_-168del (n.-176_-168del) c.-638_-630del (n.-638_-630del) c.-572_-564del (n.-572_-564del) c.-765_-757del (n.-765_-757del) c.-643_-635del (n.-643_-635del) c.-708_-700del (n.-708_-700del) n.41_49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452537C= | CA1577006855 | HSD17B4 | c.-39C= (n.-39C=) n.3C= n.10C= n.44C= c.-217C= (n.-217C=) n.65C= n.22C= c.-176C= (n.-176C=) c.-638C= (n.-638C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-708C= (n.-708C=) n.41C= | |
5 | g.119452537C>T | CA3381566 | HSD17B4 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.3C>T n.10C>T n.44C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.65C>T n.22C>T c.-176C>T (n.-176C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452538T>C | CA125915177 | HSD17B4 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.4T>C n.11T>C n.45T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.66T>C n.23T>C c.-637T>C (n.-637T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452538T= | CA1577006856 | HSD17B4 | c.-38T= (n.-38T=) n.4T= n.11T= n.45T= c.-216T= (n.-216T=) c.-175T= (n.-175T=) n.66T= n.23T= c.-637T= (n.-637T=) c.-571T= (n.-571T=) c.-764T= (n.-764T=) c.-642T= (n.-642T=) c.-707T= (n.-707T=) n.42T= | |
5 | g.119452539C= | CA1577006857 | HSD17B4 | c.-37C= (n.-37C=) n.5C= n.12C= n.46C= c.-215C= (n.-215C=) c.-174C= (n.-174C=) n.67C= n.24C= c.-636C= (n.-636C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-706C= (n.-706C=) n.43C= | |
5 | g.119452539C>T | CA562299004 | HSD17B4 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.5C>T n.12C>T n.46C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.67C>T n.24C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452540T>C | CA2674977159 | HSD17B4 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.6T>C n.13T>C n.47T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.68T>C n.25T>C c.-635T>C (n.-635T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) n.44T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452541G>A | CA2674977161 | HSD17B4 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.7G>A n.14G>A n.48G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.69G>A n.26G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452541G>C | CA2674977160 | HSD17B4 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.7G>C n.14G>C n.48G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.69G>C n.26G>C c.-634G>C (n.-634G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.45G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452542C= | CA1577006858 | HSD17B4 | c.-34C= (n.-34C=) n.8C= n.15C= n.49C= c.-212C= (n.-212C=) c.-171C= (n.-171C=) n.70C= n.27C= c.-633C= (n.-633C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-638C= (n.-638C=) c.-703C= (n.-703C=) n.46C= | |
5 | g.119452542C>G | CA1080719834 | HSD17B4 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.8C>G n.15C>G n.49C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) n.70C>G n.27C>G c.-633C>G (n.-633C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) n.46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452542C>T | CA802755335 | HSD17B4 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.8C>T n.15C>T n.49C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.70C>T n.27C>T c.-633C>T (n.-633C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452543T>A | CA2768117940 | HSD17B4 | c.-33T>A (n.-33T>A) n.9T>A n.16T>A n.50T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.71T>A n.28T>A c.-632T>A (n.-632T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-759T>A (n.-759T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) n.47T>A | |
5 | g.119452543T>C | CA3381567 | HSD17B4 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.9T>C n.16T>C n.50T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) n.71T>C n.28T>C c.-632T>C (n.-632T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) n.47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452543T= | CA1577006859 | HSD17B4 | c.-33T= (n.-33T=) n.9T= n.16T= n.50T= c.-211T= (n.-211T=) c.-170T= (n.-170T=) n.71T= n.28T= c.-632T= (n.-632T=) c.-566T= (n.-566T=) c.-759T= (n.-759T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-702T= (n.-702T=) n.47T= | |
5 | g.119452545G>A | CA3381568 | HSD17B4 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.11G>A n.18G>A n.52G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.73G>A n.30G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452545G>C | CA2578387182 | HSD17B4 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.11G>C n.18G>C n.52G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) n.73G>C n.30G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) n.49G>C | |
5 | g.119452545G= | CA1577006860 | HSD17B4 | c.-31G= (n.-31G=) n.11G= n.18G= n.52G= c.-209G= (n.-209G=) c.-168G= (n.-168G=) n.73G= n.30G= c.-630G= (n.-630G=) c.-564G= (n.-564G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-700G= (n.-700G=) n.49G= | |
5 | g.119452547_119452548delinsTC | CA1577006861 | HSD17B4 | c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC) n.13_14delinsTC n.20_21delinsTC n.54_55delinsTC c.-207_-206delinsTC (n.-207_-206delinsTC) c.-166_-165delinsTC (n.-166_-165delinsTC) n.75_76delinsTC n.32_33delinsTC c.-628_-627delinsTC (n.-628_-627delinsTC) c.-562_-561delinsTC (n.-562_-561delinsTC) c.-755_-754delinsTC (n.-755_-754delinsTC) c.-633_-632delinsTC (n.-633_-632delinsTC) c.-698_-697delinsTC (n.-698_-697delinsTC) n.51_52delinsTC | |
5 | g.119452547_119452549delinsTCG | CA1577006862 | HSD17B4 | c.-29_-27delinsTCG (n.-29_-27delinsTCG) n.13_15delinsTCG n.20_22delinsTCG n.54_56delinsTCG c.-207_-205delinsTCG (n.-207_-205delinsTCG) c.-166_-164delinsTCG (n.-166_-164delinsTCG) n.75_77delinsTCG n.32_34delinsTCG c.-628_-626delinsTCG (n.-628_-626delinsTCG) c.-562_-560delinsTCG (n.-562_-560delinsTCG) c.-755_-753delinsTCG (n.-755_-753delinsTCG) c.-633_-631delinsTCG (n.-633_-631delinsTCG) c.-698_-696delinsTCG (n.-698_-696delinsTCG) n.51_53delinsTCG | |
5 | g.119452548del | CA917566655 | HSD17B4 | c.-28del (n.-28del) n.14del n.21del n.55del c.-206del (n.-206del) c.-165del (n.-165del) n.76del n.33del c.-627del (n.-627del) c.-561del (n.-561del) c.-754del (n.-754del) c.-632del (n.-632del) c.-697del (n.-697del) n.52del | dbSNP |
5 | g.119452548C>A | CA3381570 | HSD17B4 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.14C>A n.21C>A n.55C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.76C>A n.33C>A c.-627C>A (n.-627C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452548C= | CA1577006863 | HSD17B4 | c.-28C= (n.-28C=) n.14C= n.21C= n.55C= c.-206C= (n.-206C=) c.-165C= (n.-165C=) n.76C= n.33C= c.-627C= (n.-627C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-632C= (n.-632C=) c.-697C= (n.-697C=) n.52C= | |
5 | g.119452548C>T | CA3381569 | HSD17B4 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.14C>T n.21C>T n.55C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.76C>T n.33C>T c.-627C>T (n.-627C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452548_119452549delinsT | CA917566659 | HSD17B4 | c.-28_-27delinsT (n.-28_-27delinsT) n.14_15delinsT n.21_22delinsT n.55_56delinsT c.-206_-205delinsT (n.-206_-205delinsT) c.-165_-164delinsT (n.-165_-164delinsT) n.76_77delinsT n.33_34delinsT c.-627_-626delinsT (n.-627_-626delinsT) c.-561_-560delinsT (n.-561_-560delinsT) c.-754_-753delinsT (n.-754_-753delinsT) c.-632_-631delinsT (n.-632_-631delinsT) c.-697_-696delinsT (n.-697_-696delinsT) n.52_53delinsT | dbSNP |
5 | g.119452548_119452549delinsCG | CA1577006864 | HSD17B4 | c.-28_-27delinsCG (n.-28_-27delinsCG) n.14_15delinsCG n.21_22delinsCG n.55_56delinsCG c.-206_-205delinsCG (n.-206_-205delinsCG) c.-165_-164delinsCG (n.-165_-164delinsCG) n.76_77delinsCG n.33_34delinsCG c.-627_-626delinsCG (n.-627_-626delinsCG) c.-561_-560delinsCG (n.-561_-560delinsCG) c.-754_-753delinsCG (n.-754_-753delinsCG) c.-632_-631delinsCG (n.-632_-631delinsCG) c.-697_-696delinsCG (n.-697_-696delinsCG) n.52_53delinsCG | |
5 | g.119452549del | CA917566660 | HSD17B4 | c.-27del (n.-27del) n.15del n.22del n.56del c.-205del (n.-205del) c.-164del (n.-164del) n.77del n.34del c.-626del (n.-626del) c.-560del (n.-560del) c.-753del (n.-753del) c.-631del (n.-631del) c.-696del (n.-696del) n.53del | dbSNP |
5 | g.119452549G>A | CA562299007 | HSD17B4 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.15G>A n.22G>A n.56G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.77G>A n.34G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452549G>C | CA3381571 | HSD17B4 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.15G>C n.22G>C n.56G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.77G>C n.34G>C c.-626G>C (n.-626G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) n.53G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452549G= | CA1577006865 | HSD17B4 | c.-27G= (n.-27G=) n.15G= n.22G= n.56G= c.-205G= (n.-205G=) c.-164G= (n.-164G=) n.77G= n.34G= c.-626G= (n.-626G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-631G= (n.-631G=) c.-696G= (n.-696G=) n.53G= | |
5 | g.119452549G>T | CA3381572 | HSD17B4 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.15G>T n.22G>T n.56G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.77G>T n.34G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) n.53G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452557_119452558dup | CA125915212 | HSD17B4 | c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) n.23_24dup n.30_31dup n.64_65dup c.-197_-196dup (n.-197_-196dup) c.-156_-155dup (n.-156_-155dup) n.85_86dup n.42_43dup c.-618_-617dup (n.-618_-617dup) c.-552_-551dup (n.-552_-551dup) c.-745_-744dup (n.-745_-744dup) c.-623_-622dup (n.-623_-622dup) c.-688_-687dup (n.-688_-687dup) n.61_62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452557_119452558del | CA2578387183 | HSD17B4 | c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.23_24del n.30_31del n.64_65del c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.-156_-155del (n.-156_-155del) n.85_86del n.42_43del c.-618_-617del (n.-618_-617del) c.-552_-551del (n.-552_-551del) c.-745_-744del (n.-745_-744del) c.-623_-622del (n.-623_-622del) c.-688_-687del (n.-688_-687del) n.61_62del | gnomAD v4 |
5 | g.119452550T>A | CA3381573 | HSD17B4 | c.-26T>A (n.-26T>A) n.16T>A n.23T>A n.57T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) n.78T>A n.35T>A c.-625T>A (n.-625T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) n.54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452550T>G | CA125915228 | HSD17B4 | c.-26T>G (n.-26T>G) n.16T>G n.23T>G n.57T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) n.78T>G n.35T>G c.-625T>G (n.-625T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) n.54T>G | dbSNP |
5 | g.119452550T= | CA1577006866 | HSD17B4 | c.-26T= (n.-26T=) n.16T= n.23T= n.57T= c.-204T= (n.-204T=) c.-163T= (n.-163T=) n.78T= n.35T= c.-625T= (n.-625T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-752T= (n.-752T=) c.-630T= (n.-630T=) c.-695T= (n.-695T=) n.54T= | |
5 | g.119452552dup | CA2578387184 | HSD17B4 | c.-24dup (n.-24dup) n.18dup n.25dup n.59dup c.-202dup (n.-202dup) c.-161dup (n.-161dup) n.80dup n.37dup c.-623dup (n.-623dup) c.-557dup (n.-557dup) c.-750dup (n.-750dup) c.-628dup (n.-628dup) c.-693dup (n.-693dup) n.56dup | |
5 | g.119452553G>C | CA125915233 | HSD17B4 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.19G>C n.26G>C n.60G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.81G>C n.38G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) n.57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452553G= | CA1577006867 | HSD17B4 | c.-23G= (n.-23G=) n.19G= n.26G= n.60G= c.-201G= (n.-201G=) c.-160G= (n.-160G=) n.81G= n.38G= c.-622G= (n.-622G=) c.-556G= (n.-556G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-692G= (n.-692G=) n.57G= | |
5 | g.119452554T>C | CA2674977162 | HSD17B4 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.20T>C n.27T>C n.61T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.82T>C n.39T>C c.-621T>C (n.-621T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452554T>G | CA2578387185 | HSD17B4 | c.-22T>G (n.-22T>G) n.20T>G n.27T>G n.61T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.82T>G n.39T>G c.-621T>G (n.-621T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) n.58T>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452556T>C | CA3381574 | HSD17B4 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.22T>C n.29T>C n.63T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) n.84T>C n.41T>C c.-619T>C (n.-619T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-746T>C (n.-746T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) n.60T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452556T= | CA1577006868 | HSD17B4 | c.-20T= (n.-20T=) n.22T= n.29T= n.63T= c.-198T= (n.-198T=) c.-157T= (n.-157T=) n.84T= n.41T= c.-619T= (n.-619T=) c.-553T= (n.-553T=) c.-746T= (n.-746T=) c.-624T= (n.-624T=) c.-689T= (n.-689T=) n.60T= | |
5 | g.119452558T>A | CA562299008 | HSD17B4 | c.-18T>A (n.-18T>A) n.24T>A n.31T>A n.65T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.86T>A n.43T>A c.-617T>A (n.-617T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-744T>A (n.-744T>A) c.-622T>A (n.-622T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) n.62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452558T>C | CA2674977163 | HSD17B4 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.24T>C n.31T>C n.65T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.86T>C n.43T>C c.-617T>C (n.-617T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) c.-622T>C (n.-622T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452558T= | CA1577006869 | HSD17B4 | c.-18T= (n.-18T=) n.24T= n.31T= n.65T= c.-196T= (n.-196T=) c.-155T= (n.-155T=) n.86T= n.43T= c.-617T= (n.-617T=) c.-551T= (n.-551T=) c.-744T= (n.-744T=) c.-622T= (n.-622T=) c.-687T= (n.-687T=) n.62T= | |
5 | g.119452558_119452559del | CA2578387186 | HSD17B4 | c.-18_-17del (n.-18_-17del) n.24_25del n.31_32del n.65_66del c.-196_-195del (n.-196_-195del) c.-155_-154del (n.-155_-154del) n.86_87del n.43_44del c.-617_-616del (n.-617_-616del) c.-551_-550del (n.-551_-550del) c.-744_-743del (n.-744_-743del) c.-622_-621del (n.-622_-621del) c.-687_-686del (n.-687_-686del) n.62_63del | gnomAD v4 |
5 | g.119452559del | CA2768117943 | HSD17B4 | c.-17del (n.-17del) n.25del n.32del n.66del c.-195del (n.-195del) c.-154del (n.-154del) n.87del n.44del c.-616del (n.-616del) c.-550del (n.-550del) c.-743del (n.-743del) c.-621del (n.-621del) c.-686del (n.-686del) n.63del | |
5 | g.119452559C>A | CA2674977164 | HSD17B4 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.25C>A n.32C>A n.66C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.87C>A n.44C>A c.-616C>A (n.-616C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452559C= | CA1577006870 | HSD17B4 | c.-17C= (n.-17C=) n.25C= n.32C= n.66C= c.-195C= (n.-195C=) c.-154C= (n.-154C=) n.87C= n.44C= c.-616C= (n.-616C=) c.-550C= (n.-550C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-686C= (n.-686C=) n.63C= | |
5 | g.119452559C>G | CA650230143 | HSD17B4 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.25C>G n.32C>G n.66C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.87C>G n.44C>G c.-616C>G (n.-616C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) n.63C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119452559C>T | CA3381575 | HSD17B4 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.25C>T n.32C>T n.66C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.87C>T n.44C>T c.-616C>T (n.-616C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) n.63C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452560G>C | CA562299009 | HSD17B4 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.26G>C n.33G>C n.67G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.88G>C n.45G>C c.-615G>C (n.-615G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452560G= | CA1577006871 | HSD17B4 | c.-16G= (n.-16G=) n.26G= n.33G= n.67G= c.-194G= (n.-194G=) c.-153G= (n.-153G=) n.88G= n.45G= c.-615G= (n.-615G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-685G= (n.-685G=) n.64G= | |
5 | g.119452560G>T | CA3381576 | HSD17B4 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.26G>T n.33G>T n.67G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.88G>T n.45G>T c.-615G>T (n.-615G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.64G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452560dup | CA650230146 | HSD17B4 | c.-16dup (n.-16dup) n.26dup n.33dup n.67dup c.-194dup (n.-194dup) c.-153dup (n.-153dup) n.88dup n.45dup c.-615dup (n.-615dup) c.-549dup (n.-549dup) c.-742dup (n.-742dup) c.-620dup (n.-620dup) c.-685dup (n.-685dup) n.64dup | COSMIC |
5 | g.119452563G= | CA1577006872 | HSD17B4 | c.-13G= (n.-13G=) n.29G= n.36G= n.70G= c.-191G= (n.-191G=) c.-150G= (n.-150G=) n.91G= n.48G= c.-612G= (n.-612G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-739G= (n.-739G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-682G= (n.-682G=) n.67G= | |
5 | g.119452563G>T | CA1577006873 | HSD17B4 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.29G>T n.36G>T n.70G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.91G>T n.48G>T c.-612G>T (n.-612G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.67G>T | dbSNP |
5 | g.119452564C>A | CA3381577 | HSD17B4 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.30C>A n.37C>A n.71C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.92C>A n.49C>A c.-611C>A (n.-611C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.68C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452564C= | CA1577006875 | HSD17B4 | c.-12C= (n.-12C=) n.30C= n.37C= n.71C= c.-190C= (n.-190C=) c.-149C= (n.-149C=) n.92C= n.49C= c.-611C= (n.-611C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-616C= (n.-616C=) c.-681C= (n.-681C=) n.68C= | |
5 | g.119452564C>G | CA1577006874 | HSD17B4 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.30C>G n.37C>G n.71C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.92C>G n.49C>G c.-611C>G (n.-611C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) n.68C>G | dbSNP |
5 | g.119452565A= | CA1577006876 | HSD17B4 | c.-11A= (n.-11A=) n.31A= n.38A= n.72A= c.-189A= (n.-189A=) c.-148A= (n.-148A=) n.93A= n.50A= n.1A= c.-610A= (n.-610A=) c.-544A= (n.-544A=) c.-737A= (n.-737A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-680A= (n.-680A=) n.69A= | |
5 | g.119452565A>C | CA2578387187 | HSD17B4 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.31A>C n.38A>C n.72A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.93A>C n.50A>C n.1A>C c.-610A>C (n.-610A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) n.69A>C | |
5 | g.119452565A>G | CA562299010 | HSD17B4 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.31A>G n.38A>G n.72A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.93A>G n.50A>G n.1A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452565A>T | CA3381578 | HSD17B4 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.31A>T n.38A>T n.72A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.93A>T n.50A>T n.1A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) n.69A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452566G>C | CA3381579 | HSD17B4 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.32G>C n.39G>C n.73G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.94G>C n.51G>C n.2G>C c.-609G>C (n.-609G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.70G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.119452566G= | CA1577006877 | HSD17B4 | c.-10G= (n.-10G=) n.32G= n.39G= n.73G= c.-188G= (n.-188G=) c.-147G= (n.-147G=) n.94G= n.51G= n.2G= c.-609G= (n.-609G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-736G= (n.-736G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-679G= (n.-679G=) n.70G= | |
5 | g.119452567G= | CA1577006878 | HSD17B4 | c.-9G= (n.-9G=) n.33G= n.40G= n.74G= c.-187G= (n.-187G=) c.-146G= (n.-146G=) n.95G= n.52G= n.3G= c.-608G= (n.-608G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-678G= (n.-678G=) n.71G= | |
5 | g.119452567G>T | CA3381580 | HSD17B4 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.33G>T n.40G>T n.74G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.95G>T n.52G>T n.3G>T c.-608G>T (n.-608G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) n.71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452568C>A | CA2740676347 | HSD17B4 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.34C>A n.41C>A n.75C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.96C>A n.53C>A n.4C>A c.-607C>A (n.-607C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.72C>A | |
5 | g.119452568C= | CA1577006879 | HSD17B4 | c.-8C= (n.-8C=) n.34C= n.41C= n.75C= c.-186C= (n.-186C=) c.-145C= (n.-145C=) n.96C= n.53C= n.4C= c.-607C= (n.-607C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-734C= (n.-734C=) c.-612C= (n.-612C=) c.-677C= (n.-677C=) n.72C= | |
5 | g.119452568C>T | CA1577006880 | HSD17B4 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.34C>T n.41C>T n.75C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.96C>T n.53C>T n.4C>T c.-607C>T (n.-607C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) n.72C>T | dbSNP |
5 | g.119452570T>A | CA2674977165 | HSD17B4 | c.-6T>A (n.-6T>A) n.36T>A n.43T>A n.77T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.98T>A n.55T>A n.6T>A c.-605T>A (n.-605T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) n.74T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452571T>A | CA1577006882 | HSD17B4 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.37T>A n.44T>A n.78T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.99T>A n.56T>A n.7T>A c.-604T>A (n.-604T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) n.75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452571T= | CA1577006881 | HSD17B4 | c.-5T= (n.-5T=) n.37T= n.44T= n.78T= c.-183T= (n.-183T=) c.-142T= (n.-142T=) n.99T= n.56T= n.7T= c.-604T= (n.-604T=) c.-538T= (n.-538T=) c.-731T= (n.-731T=) c.-609T= (n.-609T=) c.-674T= (n.-674T=) n.75T= | |
5 | g.119452572A= | CA1577006883 | HSD17B4 | c.-4A= (n.-4A=) n.38A= n.45A= n.79A= c.-182A= (n.-182A=) c.-141A= (n.-141A=) n.100A= n.57A= n.8A= c.-603A= (n.-603A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-730A= (n.-730A=) c.-608A= (n.-608A=) c.-673A= (n.-673A=) n.76A= | |
5 | g.119452572A>T | CA3381581 | HSD17B4 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.38A>T n.45A>T n.79A>T c.-182A>T (n.-182A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.100A>T n.57A>T n.8A>T c.-603A>T (n.-603A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) n.76A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452573T>C | CA562299014 | HSD17B4 | c.-3T>C (n.-3T>C) n.39T>C n.46T>C n.80T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.101T>C n.58T>C n.9T>C c.-602T>C (n.-602T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) n.77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452573T>G | CA802755368 | HSD17B4 | c.-3T>G (n.-3T>G) n.39T>G n.46T>G n.80T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.101T>G n.58T>G n.9T>G c.-602T>G (n.-602T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) n.77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452573T= | CA1577006884 | HSD17B4 | c.-3T= (n.-3T=) n.39T= n.46T= n.80T= c.-181T= (n.-181T=) c.-140T= (n.-140T=) n.101T= n.58T= n.9T= c.-602T= (n.-602T=) c.-536T= (n.-536T=) c.-729T= (n.-729T=) c.-607T= (n.-607T=) c.-672T= (n.-672T=) n.77T= | |
5 | g.119452574T>A | CA2674977166 | HSD17B4 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.40T>A n.47T>A n.81T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) n.102T>A n.59T>A n.10T>A c.-601T>A (n.-601T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-728T>A (n.-728T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) n.78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452574T>G | CA2603478915 | HSD17B4 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.40T>G n.47T>G n.81T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.102T>G n.59T>G n.10T>G c.-601T>G (n.-601T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-728T>G (n.-728T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) n.78T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452575C>A | CA2674977167 | HSD17B4 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.41C>A n.48C>A n.82C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.103C>A n.60C>A n.11C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452575C= | CA1577006885 | HSD17B4 | c.-1C= (n.-1C=) n.41C= n.48C= n.82C= c.-179C= (n.-179C=) c.-138C= (n.-138C=) n.103C= n.60C= n.11C= c.-600C= (n.-600C=) c.-534C= (n.-534C=) c.-727C= (n.-727C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-670C= (n.-670C=) n.79C= | |
5 | g.119452575C>G | CA3381582 | HSD17B4 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.41C>G n.48C>G n.82C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.103C>G n.60C>G n.11C>G c.-600C>G (n.-600C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.79C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452575C>T | CA1080719867 | HSD17B4 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.41C>T n.48C>T n.82C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.103C>T n.60C>T n.11C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452576A= | CA1577006886 | HSD17B4 | c.1A= (p.Met1=) n.42A= n.49A= n.83A= c.-178A= (n.-178A=) c.-137A= (n.-137A=) n.104A= n.61A= n.12A= c.-599A= (n.-599A=) c.-533A= (n.-533A=) c.-726A= (n.-726A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-669A= (n.-669A=) n.80A= | |
5 | g.119452576A>C | CA360861558 | HSD17B4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.42A>C n.49A>C n.83A>C c.-178A>C (n.-178A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.104A>C n.61A>C n.12A>C c.-599A>C (n.-599A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.80A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452576A>G | CA360861560 | HSD17B4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.42A>G n.49A>G n.83A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.104A>G n.61A>G n.12A>G c.-599A>G (n.-599A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452576A>T | CA360861562 | HSD17B4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.42A>T n.49A>T n.83A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) n.104A>T n.61A>T n.12A>T c.-599A>T (n.-599A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.80A>T | |
5 | g.119452577T>A | CA360861564 | HSD17B4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.43T>A n.50T>A n.84T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.105T>A n.62T>A n.13T>A c.-598T>A (n.-598T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-725T>A (n.-725T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) n.81T>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452577T>C | CA360861567 | HSD17B4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.43T>C n.50T>C n.84T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.105T>C n.62T>C n.13T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-725T>C (n.-725T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) n.81T>C | |
5 | g.119452577T>G | CA360861569 | HSD17B4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.43T>G n.50T>G n.84T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.105T>G n.62T>G n.13T>G c.-598T>G (n.-598T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) n.81T>G | |
5 | g.119452578G>A | CA360861571 | HSD17B4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.44G>A n.51G>A n.85G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.106G>A n.63G>A n.14G>A c.-597G>A (n.-597G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) n.82G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452578G>C | CA360861573 | HSD17B4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.44G>C n.51G>C n.85G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.106G>C n.63G>C n.14G>C c.-597G>C (n.-597G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) n.82G>C | |
5 | g.119452578G= | CA1577006887 | HSD17B4 | c.3G= (p.Met1=) n.44G= n.51G= n.85G= c.-176G= (n.-176G=) c.-135G= (n.-135G=) n.106G= n.63G= n.14G= c.-597G= (n.-597G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-602G= (n.-602G=) c.-667G= (n.-667G=) n.82G= | |
5 | g.119452578G>T | CA360861575 | HSD17B4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.44G>T n.51G>T n.85G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.106G>T n.63G>T n.14G>T c.-597G>T (n.-597G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) n.82G>T | |
5 | g.119452579G>A | CA360861577 | HSD17B4 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.45G>A n.52G>A n.86G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.107G>A n.64G>A n.15G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) n.83G>A | |
5 | g.119452579G>C | CA360861580 | HSD17B4 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.45G>C n.52G>C n.86G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.107G>C n.64G>C n.15G>C c.-596G>C (n.-596G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) n.83G>C | dbSNP |
5 | g.119452579G= | CA1577006888 | HSD17B4 | c.4G= (p.Gly2=) n.45G= n.52G= n.86G= c.-175G= (n.-175G=) c.-134G= (n.-134G=) n.107G= n.64G= n.15G= c.-596G= (n.-596G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-666G= (n.-666G=) n.83G= | |
5 | g.119452579G>T | CA360861582 | HSD17B4 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.45G>T n.52G>T n.86G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.107G>T n.64G>T n.15G>T c.-596G>T (n.-596G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) n.83G>T | |
5 | g.119452579_119452580insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC | CA917566664 | HSD17B4 | c.4_5insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (p.Gly2ValfsTer3) n.45_46insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC n.52_53insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC n.86_87insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC c.-175_-174insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-175_-174insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC) c.-134_-133insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-134_-133insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC) n.107_108insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC n.64_65insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC n.15_16insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC c.-596_-595insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-596_-595insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC) c.-530_-529insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-530_-529insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC) c.-723_-722insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-723_-722insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC) c.-601_-600insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-601_-600insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC) c.-666_-665insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC (n.-666_-665insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC) n.83_84insTTTATTGAGTGAATGATGAAACGACAGGTGAATAGATGAAC | dbSNP |
5 | g.119452580G>A | CA360861588 | HSD17B4 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.46G>A n.53G>A n.87G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.108G>A n.65G>A n.16G>A c.-595G>A (n.-595G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) n.84G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452580G>C | CA360861586 | HSD17B4 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.46G>C n.53G>C n.87G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.108G>C n.65G>C n.16G>C c.-595G>C (n.-595G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452580G= | CA1577006889 | HSD17B4 | c.5G= (p.Gly2=) n.46G= n.53G= n.87G= c.-174G= (n.-174G=) c.-133G= (n.-133G=) n.108G= n.65G= n.16G= c.-595G= (n.-595G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-600G= (n.-600G=) c.-665G= (n.-665G=) n.84G= | |
5 | g.119452580G>T | CA360861584 | HSD17B4 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.46G>T n.53G>T n.87G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.108G>T n.65G>T n.16G>T c.-595G>T (n.-595G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) n.84G>T | |
5 | g.119452581C>A | CA802755391 | HSD17B4 | c.6C>A (p.Gly2=) n.47C>A n.54C>A n.88C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.109C>A n.66C>A n.17C>A c.-594C>A (n.-594C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452581C= | CA1577006890 | HSD17B4 | c.6C= (p.Gly2=) n.47C= n.54C= n.88C= c.-173C= (n.-173C=) c.-132C= (n.-132C=) n.109C= n.66C= n.17C= c.-594C= (n.-594C=) c.-528C= (n.-528C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-664C= (n.-664C=) n.85C= | |
5 | g.119452581C>G | CA2740094016 | HSD17B4 | c.6C>G (p.Gly2=) n.47C>G n.54C>G n.88C>G c.-173C>G (n.-173C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) n.109C>G n.66C>G n.17C>G c.-594C>G (n.-594C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) n.85C>G | ClinVar |
5 | g.119452581C>T | CA2499217502 | HSD17B4 | c.6C>T (p.Gly2=) n.47C>T n.54C>T n.88C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.109C>T n.66C>T n.17C>T c.-594C>T (n.-594C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.85C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452581_119452582insG | CA125915257 | HSD17B4 | c.6_7insG (p.Ser3ValfsTer?) n.47_48insG n.54_55insG n.88_89insG c.-173_-172insG (n.-173_-172insG) c.-132_-131insG (n.-132_-131insG) n.109_110insG n.66_67insG c.6_7insG (p.Ser3ValfsTer20) n.17_18insG c.-594_-593insG (n.-594_-593insG) c.-528_-527insG (n.-528_-527insG) c.-721_-720insG (n.-721_-720insG) c.-599_-598insG (n.-599_-598insG) c.-664_-663insG (n.-664_-663insG) n.85_86insG | dbSNP |
5 | g.119452581_119452582insAAGGTGTCGAGT | CA917566665 | HSD17B4 | c.6_7insAAGGTGTCGAGT (p.Gly2_Ser3insLysValSerSer) n.47_48insAAGGTGTCGAGT n.54_55insAAGGTGTCGAGT n.88_89insAAGGTGTCGAGT c.-173_-172insAAGGTGTCGAGT (n.-173_-172insAAGGTGTCGAGT) c.-132_-131insAAGGTGTCGAGT (n.-132_-131insAAGGTGTCGAGT) n.109_110insAAGGTGTCGAGT n.66_67insAAGGTGTCGAGT n.17_18insAAGGTGTCGAGT c.-594_-593insAAGGTGTCGAGT (n.-594_-593insAAGGTGTCGAGT) c.-528_-527insAAGGTGTCGAGT (n.-528_-527insAAGGTGTCGAGT) c.-721_-720insAAGGTGTCGAGT (n.-721_-720insAAGGTGTCGAGT) c.-599_-598insAAGGTGTCGAGT (n.-599_-598insAAGGTGTCGAGT) c.-664_-663insAAGGTGTCGAGT (n.-664_-663insAAGGTGTCGAGT) n.85_86insAAGGTGTCGAGT | dbSNP |
5 | g.119452582T>A | CA360861591 | HSD17B4 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.48T>A n.55T>A n.89T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.110T>A n.67T>A n.18T>A c.-593T>A (n.-593T>A) c.-527T>A (n.-527T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) n.86T>A | |
5 | g.119452582T>C | CA360861593 | HSD17B4 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.48T>C n.55T>C n.89T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.110T>C n.67T>C n.18T>C c.-593T>C (n.-593T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) n.86T>C | |
5 | g.119452582T>G | CA360861595 | HSD17B4 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.48T>G n.55T>G n.89T>G c.-172T>G (n.-172T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.110T>G n.67T>G n.18T>G c.-593T>G (n.-593T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) n.86T>G | |
5 | g.119452583C>A | CA360861597 | HSD17B4 | c.8C>A (p.Ser3Ter) n.49C>A n.56C>A n.90C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.111C>A n.68C>A n.19C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) n.87C>A | |
5 | g.119452583C= | CA1577006891 | HSD17B4 | c.8C= (p.Ser3=) n.49C= n.56C= n.90C= c.-171C= (n.-171C=) c.-130C= (n.-130C=) n.111C= n.68C= n.19C= c.-592C= (n.-592C=) c.-526C= (n.-526C=) c.-719C= (n.-719C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-662C= (n.-662C=) n.87C= | |
5 | g.119452583C>G | CA360861599 | HSD17B4 | c.8C>G (p.Ser3Ter) n.49C>G n.56C>G n.90C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.111C>G n.68C>G n.19C>G c.-592C>G (n.-592C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.-719C>G (n.-719C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) n.87C>G | |
5 | g.119452583C>T | CA360861601 | HSD17B4 | c.8C>T (p.Ser3Leu) n.49C>T n.56C>T n.90C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.111C>T n.68C>T n.19C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.119452584A>G | CA2674977168 | HSD17B4 | c.9A>G (p.Ser3=) n.50A>G n.57A>G n.91A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.112A>G n.69A>G n.20A>G c.-591A>G (n.-591A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) n.88A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452585C>A | CA360861603 | HSD17B4 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.51C>A n.58C>A n.92C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.113C>A n.70C>A n.21C>A c.-590C>A (n.-590C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) n.89C>A | |
5 | g.119452585C= | CA1577006892 | HSD17B4 | c.10C= (p.Pro4=) n.51C= n.58C= n.92C= c.-169C= (n.-169C=) c.-128C= (n.-128C=) n.113C= n.70C= n.21C= c.-590C= (n.-590C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-717C= (n.-717C=) c.-595C= (n.-595C=) c.-660C= (n.-660C=) n.89C= | |
5 | g.119452585C>G | CA360861605 | HSD17B4 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.51C>G n.58C>G n.92C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.113C>G n.70C>G n.21C>G c.-590C>G (n.-590C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) n.89C>G | |
5 | g.119452585C>T | CA360861607 | HSD17B4 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.51C>T n.58C>T n.92C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.113C>T n.70C>T n.21C>T c.-590C>T (n.-590C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452586C>A | CA360861609 | HSD17B4 | c.11C>A (p.Pro4Gln) n.52C>A n.59C>A n.93C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.114C>A n.71C>A n.22C>A c.-589C>A (n.-589C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) n.90C>A | |
5 | g.119452586C= | CA1577006893 | HSD17B4 | c.11C= (p.Pro4=) n.52C= n.59C= n.93C= c.-168C= (n.-168C=) c.-127C= (n.-127C=) n.114C= n.71C= n.22C= c.-589C= (n.-589C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-659C= (n.-659C=) n.90C= | |
5 | g.119452586C>G | CA3381583 | HSD17B4 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.52C>G n.59C>G n.93C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.114C>G n.71C>G n.22C>G c.-589C>G (n.-589C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) n.90C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452586C>T | CA3381584 | HSD17B4 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.52C>T n.59C>T n.93C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.114C>T n.71C>T n.22C>T c.-589C>T (n.-589C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) n.90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452587G>A | CA1577006895 | HSD17B4 | c.12G>A (p.Pro4=) n.53G>A n.60G>A n.94G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.115G>A n.72G>A n.23G>A c.-588G>A (n.-588G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452587G>C | CA1577006896 | HSD17B4 | c.12G>C (p.Pro4=) n.53G>C n.60G>C n.94G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.115G>C n.72G>C n.23G>C c.-588G>C (n.-588G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) n.91G>C | dbSNP |
5 | g.119452587G= | CA1577006894 | HSD17B4 | c.12G= (p.Pro4=) n.53G= n.60G= n.94G= c.-167G= (n.-167G=) c.-126G= (n.-126G=) n.115G= n.72G= n.23G= c.-588G= (n.-588G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-715G= (n.-715G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-658G= (n.-658G=) n.91G= | |
5 | g.119452587G>T | CA1577006897 | HSD17B4 | c.12G>T (p.Pro4=) n.53G>T n.60G>T n.94G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.115G>T n.72G>T n.23G>T c.-588G>T (n.-588G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.91G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452588C>A | CA360861613 | HSD17B4 | c.13C>A (p.Leu5Met) n.54C>A n.61C>A n.95C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.116C>A n.73C>A n.24C>A c.-587C>A (n.-587C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.92C>A | |
5 | g.119452588C>G | CA360861615 | HSD17B4 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.54C>G n.61C>G n.95C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.116C>G n.73C>G n.24C>G c.-587C>G (n.-587C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) n.92C>G | |
5 | g.119452588C>T | CA2499217503 | HSD17B4 | c.13C>T (p.Leu5=) n.54C>T n.61C>T n.95C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.116C>T n.73C>T n.24C>T c.-587C>T (n.-587C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452588dup | CA2842509976 | HSD17B4 | c.13dup (p.Leu5ProfsTer?) n.54dup n.61dup n.95dup c.-166dup (n.-166dup) c.-125dup (n.-125dup) n.116dup n.73dup c.13dup (p.Leu5ProfsTer18) n.24dup c.-587dup (n.-587dup) c.-521dup (n.-521dup) c.-714dup (n.-714dup) c.-592dup (n.-592dup) c.-657dup (n.-657dup) n.92dup | |
5 | g.119452589del | CA2674977169 | HSD17B4 | c.14del (p.Leu5ArgfsTer?) n.55del n.62del n.96del c.-165del (n.-165del) c.-124del (n.-124del) n.117del n.74del c.14del (p.Leu5ArgfsTer16) n.25del c.-586del (n.-586del) c.-520del (n.-520del) c.-713del (n.-713del) c.-591del (n.-591del) c.-656del (n.-656del) n.93del | gnomAD v4 |
5 | g.119452589T>A | CA360861618 | HSD17B4 | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.55T>A n.62T>A n.96T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.117T>A n.74T>A n.25T>A c.-586T>A (n.-586T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-713T>A (n.-713T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) n.93T>A | |
5 | g.119452589T>C | CA360861621 | HSD17B4 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.55T>C n.62T>C n.96T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.117T>C n.74T>C n.25T>C c.-586T>C (n.-586T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) n.93T>C | |
5 | g.119452589T>G | CA360861619 | HSD17B4 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.55T>G n.62T>G n.96T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.117T>G n.74T>G n.25T>G c.-586T>G (n.-586T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) n.93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452589T= | CA1577006898 | HSD17B4 | c.14T= (p.Leu5=) n.55T= n.62T= n.96T= c.-165T= (n.-165T=) c.-124T= (n.-124T=) n.117T= n.74T= n.25T= c.-586T= (n.-586T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-713T= (n.-713T=) c.-591T= (n.-591T=) c.-656T= (n.-656T=) n.93T= | |
5 | g.119452590G>A | CA125915279 | HSD17B4 | c.15G>A (p.Leu5=) n.56G>A n.63G>A n.97G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.118G>A n.75G>A n.26G>A c.-585G>A (n.-585G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) n.94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452590G= | CA1577006899 | HSD17B4 | c.15G= (p.Leu5=) n.56G= n.63G= n.97G= c.-164G= (n.-164G=) c.-123G= (n.-123G=) n.118G= n.75G= n.26G= c.-585G= (n.-585G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-655G= (n.-655G=) n.94G= | |
5 | g.119452591A>G | CA360861624 | HSD17B4 | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.57A>G n.64A>G n.98A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.119A>G n.76A>G n.27A>G c.-584A>G (n.-584A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) n.95A>G | gnomAD v4 |
5 | g.119452591A>T | CA360861626 | HSD17B4 | c.16A>T (p.Arg6Trp) n.57A>T n.64A>T n.98A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.119A>T n.76A>T n.27A>T c.-584A>T (n.-584A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-711A>T (n.-711A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) n.95A>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452592G>A | CA360861627 | HSD17B4 | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.58G>A n.65G>A n.99G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.120G>A n.77G>A n.28G>A c.-583G>A (n.-583G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452592G>C | CA360861630 | HSD17B4 | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.58G>C n.65G>C n.99G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.120G>C n.77G>C n.28G>C c.-583G>C (n.-583G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) n.96G>C | |
5 | g.119452592G= | CA1577006900 | HSD17B4 | c.17G= (p.Arg6=) n.58G= n.65G= n.99G= c.-162G= (n.-162G=) c.-121G= (n.-121G=) n.120G= n.77G= n.28G= c.-583G= (n.-583G=) c.-517G= (n.-517G=) c.-710G= (n.-710G=) c.-588G= (n.-588G=) c.-653G= (n.-653G=) n.96G= | |
5 | g.119452592G>T | CA360861629 | HSD17B4 | c.17G>T (p.Arg6Met) n.58G>T n.65G>T n.99G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.120G>T n.77G>T n.28G>T c.-583G>T (n.-583G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) n.96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452593G>A | CA802755423 | HSD17B4 | c.18G>A (p.Arg6=) n.59G>A n.66G>A n.100G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.121G>A n.78G>A n.29G>A c.-582G>A (n.-582G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452593G>C | CA360861631 | HSD17B4 | c.18G>C (p.Arg6Ser) n.59G>C n.66G>C n.100G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.121G>C n.78G>C n.29G>C c.-582G>C (n.-582G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) n.97G>C | |
5 | g.119452593G= | CA1577006901 | HSD17B4 | c.18G= (p.Arg6=) n.59G= n.66G= n.100G= c.-161G= (n.-161G=) c.-120G= (n.-120G=) n.121G= n.78G= n.29G= c.-582G= (n.-582G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-652G= (n.-652G=) n.97G= | |
5 | g.119452593G>T | CA360861633 | HSD17B4 | c.18G>T (p.Arg6Ser) n.59G>T n.66G>T n.100G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.121G>T n.78G>T n.29G>T c.-582G>T (n.-582G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) n.97G>T | |
5 | g.119452594T>A | CA360861635 | HSD17B4 | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.60T>A n.67T>A n.101T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) n.122T>A n.79T>A n.30T>A c.-581T>A (n.-581T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.98T>A | |
5 | g.119452594T>C | CA360861637 | HSD17B4 | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.60T>C n.67T>C n.101T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.122T>C n.79T>C n.30T>C c.-581T>C (n.-581T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.98T>C | |
5 | g.119452594T>G | CA360861639 | HSD17B4 | c.19T>G (p.Phe7Val) n.60T>G n.67T>G n.101T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.122T>G n.79T>G n.30T>G c.-581T>G (n.-581T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.98T>G | |
5 | g.119452595T>A | CA360861646 | HSD17B4 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.61T>A n.68T>A n.102T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.123T>A n.80T>A n.31T>A c.-580T>A (n.-580T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-707T>A (n.-707T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) n.99T>A | |
5 | g.119452595T>C | CA360861644 | HSD17B4 | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.61T>C n.68T>C n.102T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.123T>C n.80T>C n.31T>C c.-580T>C (n.-580T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) n.99T>C | |
5 | g.119452595T>G | CA360861642 | HSD17B4 | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.61T>G n.68T>G n.102T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.123T>G n.80T>G n.31T>G c.-580T>G (n.-580T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) n.99T>G | |
5 | g.119452596C>A | CA360861648 | HSD17B4 | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.62C>A n.69C>A n.103C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.124C>A n.81C>A n.32C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.100C>A | |
5 | g.119452596C= | CA1577006902 | HSD17B4 | c.21C= (p.Phe7=) n.62C= n.69C= n.103C= c.-158C= (n.-158C=) c.-117C= (n.-117C=) n.124C= n.81C= n.32C= c.-579C= (n.-579C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-584C= (n.-584C=) c.-649C= (n.-649C=) n.100C= | |
5 | g.119452596C>G | CA360861650 | HSD17B4 | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.62C>G n.69C>G n.103C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.124C>G n.81C>G n.32C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) n.100C>G | ClinVar COSMIC |
5 | g.119452596C>T | CA125915280 | HSD17B4 | c.21C>T (p.Phe7=) n.62C>T n.69C>T n.103C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.124C>T n.81C>T n.32C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452597G>A | CA360861653 | HSD17B4 | c.22G>A (p.Asp8Asn) n.63G>A n.70G>A n.104G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.125G>A n.82G>A n.33G>A c.-578G>A (n.-578G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) n.101G>A | |
5 | g.119452597G>C | CA360861655 | HSD17B4 | c.22G>C (p.Asp8His) n.63G>C n.70G>C n.104G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.125G>C n.82G>C n.33G>C c.-578G>C (n.-578G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) n.101G>C | |
5 | g.119452597G>T | CA360861656 | HSD17B4 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.63G>T n.70G>T n.104G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.125G>T n.82G>T n.33G>T c.-578G>T (n.-578G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452598A>C | CA360861659 | HSD17B4 | c.23A>C (p.Asp8Ala) n.64A>C n.71A>C n.105A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) n.126A>C n.83A>C n.34A>C c.-577A>C (n.-577A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) n.102A>C | |
5 | g.119452598A>G | CA360861663 | HSD17B4 | c.23A>G (p.Asp8Gly) n.64A>G n.71A>G n.105A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) n.126A>G n.83A>G n.34A>G c.-577A>G (n.-577A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) n.102A>G | |
5 | g.119452598A>T | CA360861661 | HSD17B4 | c.23A>T (p.Asp8Val) n.64A>T n.71A>T n.105A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) n.126A>T n.83A>T n.34A>T c.-577A>T (n.-577A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) n.102A>T | |
5 | g.119452600_119452619del | CA2695198723 | HSD17B4 | c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer25) n.66_85del c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer23) c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer?) n.73_92del n.107_126del c.-154_-135del (n.-154_-135del) c.-113_-94del (n.-113_-94del) n.128_147del n.85_104del c.25_44del (p.Gly9ArgfsTer7) n.36_55del c.-575_-556del (n.-575_-556del) c.-509_-490del (n.-509_-490del) c.-702_-683del (n.-702_-683del) c.-580_-561del (n.-580_-561del) c.-645_-626del (n.-645_-626del) n.104_123del | ClinVar |
5 | g.119452599C>A | CA360861664 | HSD17B4 | c.24C>A (p.Asp8Glu) n.65C>A n.72C>A n.106C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.127C>A n.84C>A n.35C>A c.-576C>A (n.-576C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) n.103C>A | |
5 | g.119452599C>G | CA360861666 | HSD17B4 | c.24C>G (p.Asp8Glu) n.65C>G n.72C>G n.106C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) n.127C>G n.84C>G n.35C>G c.-576C>G (n.-576C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) n.103C>G | |
5 | g.119452599dup | CA2674977170 | HSD17B4 | c.24dup (p.Gly9ArgfsTer?) n.65dup c.24dup (p.Gly9ArgfsTer30) n.72dup n.106dup c.-155dup (n.-155dup) c.-114dup (n.-114dup) n.127dup n.84dup c.24dup (p.Gly9ArgfsTer14) n.35dup c.-576dup (n.-576dup) c.-510dup (n.-510dup) c.-703dup (n.-703dup) c.-581dup (n.-581dup) c.-646dup (n.-646dup) n.103dup | gnomAD v4 |
5 | g.119452600G>A | CA125915283 | HSD17B4 | c.25G>A (p.Gly9Arg) n.66G>A n.73G>A n.107G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.128G>A n.85G>A n.36G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.104G>A | dbSNP |
5 | g.119452600G>C | CA360861668 | HSD17B4 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.66G>C n.73G>C n.107G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.128G>C n.85G>C n.36G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) n.104G>C | gnomAD v4 |
5 | g.119452600G= | CA1577006903 | HSD17B4 | c.25G= (p.Gly9=) n.66G= n.73G= n.107G= c.-154G= (n.-154G=) c.-113G= (n.-113G=) n.128G= n.85G= n.36G= c.-575G= (n.-575G=) c.-509G= (n.-509G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-645G= (n.-645G=) n.104G= | |
5 | g.119452600G>T | CA360861670 | HSD17B4 | c.25G>T (p.Gly9Trp) n.66G>T n.73G>T n.107G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.128G>T n.85G>T n.36G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452601G>A | CA360861671 | HSD17B4 | c.26G>A (p.Gly9Glu) n.67G>A n.74G>A n.108G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.129G>A n.86G>A n.37G>A c.-574G>A (n.-574G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) n.105G>A | |
5 | g.119452601G>C | CA360861673 | HSD17B4 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.67G>C n.74G>C n.108G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.129G>C n.86G>C n.37G>C c.-574G>C (n.-574G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) n.105G>C | |
5 | g.119452601G>T | CA360861674 | HSD17B4 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.67G>T n.74G>T n.108G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.129G>T n.86G>T n.37G>T c.-574G>T (n.-574G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) n.105G>T | |
5 | g.119452602G>A | CA3381585 | HSD17B4 | c.27G>A (p.Gly9=) n.68G>A n.75G>A n.109G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.130G>A n.87G>A n.38G>A c.-573G>A (n.-573G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452602G= | CA1577006904 | HSD17B4 | c.27G= (p.Gly9=) n.68G= n.75G= n.109G= c.-152G= (n.-152G=) c.-111G= (n.-111G=) n.130G= n.87G= n.38G= c.-573G= (n.-573G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-643G= (n.-643G=) n.106G= | |
5 | g.119452603C>A | CA1577006905 | HSD17B4 | c.28C>A (p.Arg10=) n.69C>A n.76C>A n.110C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.131C>A n.88C>A n.39C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452603C= | CA1577006906 | HSD17B4 | c.28C= (p.Arg10=) n.69C= n.76C= n.110C= c.-151C= (n.-151C=) c.-110C= (n.-110C=) n.131C= n.88C= n.39C= c.-572C= (n.-572C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-699C= (n.-699C=) c.-577C= (n.-577C=) c.-642C= (n.-642C=) n.107C= | |
5 | g.119452603C>G | CA360861677 | HSD17B4 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.69C>G n.76C>G n.110C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) n.131C>G n.88C>G n.39C>G c.-572C>G (n.-572C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) n.107C>G | |
5 | g.119452603C>T | CA360861679 | HSD17B4 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.69C>T n.76C>T n.110C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.131C>T n.88C>T n.39C>T c.-572C>T (n.-572C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) n.107C>T | |
5 | g.119452604G>A | CA360861682 | HSD17B4 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.70G>A n.77G>A n.111G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.132G>A n.89G>A n.40G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) n.108G>A | |
5 | g.119452604G>C | CA360861685 | HSD17B4 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.70G>C n.77G>C n.111G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.132G>C n.89G>C n.40G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) n.108G>C | |
5 | g.119452604G>T | CA360861683 | HSD17B4 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.70G>T n.77G>T n.111G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.132G>T n.89G>T n.40G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) n.108G>T | |
5 | g.119452606dup | CA2573050762 | HSD17B4 | c.31dup (p.Val11GlyfsTer30) n.72dup c.31dup (p.Val11GlyfsTer28) c.31dup (p.Val11GlyfsTer?) n.79dup n.113dup c.-148dup (n.-148dup) c.-107dup (n.-107dup) n.134dup n.91dup c.31dup (p.Val11GlyfsTer12) n.42dup c.-569dup (n.-569dup) c.-503dup (n.-503dup) c.-696dup (n.-696dup) c.-574dup (n.-574dup) c.-639dup (n.-639dup) n.110dup | ClinVar |
5 | g.119452605G>A | CA562299262 | HSD17B4 | c.30G>A (p.Arg10=) n.71G>A n.78G>A n.112G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.133G>A n.90G>A n.41G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452605G= | CA1577006907 | HSD17B4 | c.30G= (p.Arg10=) n.71G= n.78G= n.112G= c.-149G= (n.-149G=) c.-108G= (n.-108G=) n.133G= n.90G= n.41G= c.-570G= (n.-570G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-640G= (n.-640G=) n.109G= | |
5 | g.119452606G>A | CA360861687 | HSD17B4 | c.31G>A (p.Val11Met) n.72G>A n.79G>A n.113G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.134G>A n.91G>A n.42G>A c.-569G>A (n.-569G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) n.110G>A | |
5 | g.119452606G>C | CA360861689 | HSD17B4 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.72G>C n.79G>C n.113G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.134G>C n.91G>C n.42G>C c.-569G>C (n.-569G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) n.110G>C | |
5 | g.119452606G>T | CA360861690 | HSD17B4 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.72G>T n.79G>T n.113G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.134G>T n.91G>T n.42G>T c.-569G>T (n.-569G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) n.110G>T | |
5 | g.119452607T>A | CA360861692 | HSD17B4 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.73T>A n.80T>A n.114T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.135T>A n.92T>A n.43T>A c.-568T>A (n.-568T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) n.111T>A | |
5 | g.119452607T>C | CA360861694 | HSD17B4 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.73T>C n.80T>C n.114T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.135T>C n.92T>C n.43T>C c.-568T>C (n.-568T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) n.111T>C | COSMIC |
5 | g.119452607T>G | CA360861696 | HSD17B4 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.73T>G n.80T>G n.114T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.135T>G n.92T>G n.43T>G c.-568T>G (n.-568T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) n.111T>G | |
5 | g.119452608G= | CA1577006908 | HSD17B4 | c.33G= (p.Val11=) n.74G= n.81G= n.115G= c.-146G= (n.-146G=) c.-105G= (n.-105G=) n.136G= n.93G= n.44G= c.-567G= (n.-567G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-694G= (n.-694G=) c.-572G= (n.-572G=) c.-637G= (n.-637G=) n.112G= | |
5 | g.119452608G>T | CA3381586 | HSD17B4 | c.33G>T (p.Val11=) n.74G>T n.81G>T n.115G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.136G>T n.93G>T n.44G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.112G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452609G>A | CA360861700 | HSD17B4 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.75G>A n.82G>A n.116G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.137G>A n.94G>A n.45G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) n.113G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452609G>C | CA360861702 | HSD17B4 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.75G>C n.82G>C n.116G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.137G>C n.94G>C n.45G>C c.-566G>C (n.-566G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) n.113G>C | |
5 | g.119452609G>T | CA360861704 | HSD17B4 | c.34G>T (p.Val12Leu) n.75G>T n.82G>T n.116G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.137G>T n.94G>T n.45G>T c.-566G>T (n.-566G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) n.113G>T | |
5 | g.119452610T>A | CA360861709 | HSD17B4 | c.35T>A (p.Val12Glu) n.76T>A n.83T>A n.117T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.138T>A n.95T>A n.46T>A c.-565T>A (n.-565T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) n.114T>A | |
5 | g.119452610T>C | CA360861707 | HSD17B4 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.76T>C n.83T>C n.117T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.138T>C n.95T>C n.46T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) n.114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452610T>G | CA360861706 | HSD17B4 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.76T>G n.83T>G n.117T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.138T>G n.95T>G n.46T>G c.-565T>G (n.-565T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.-692T>G (n.-692T>G) c.-570T>G (n.-570T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) n.114T>G | |
5 | g.119452610T= | CA1577006909 | HSD17B4 | c.35T= (p.Val12=) n.76T= n.83T= n.117T= c.-144T= (n.-144T=) c.-103T= (n.-103T=) n.138T= n.95T= n.46T= c.-565T= (n.-565T=) c.-499T= (n.-499T=) c.-692T= (n.-692T=) c.-570T= (n.-570T=) c.-635T= (n.-635T=) n.114T= | |
5 | g.119452612C>A | CA360861710 | HSD17B4 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.78C>A n.85C>A n.119C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.140C>A n.97C>A n.48C>A c.-563C>A (n.-563C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) n.116C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452612C= | CA1577006910 | HSD17B4 | c.37C= (p.Leu13=) n.78C= n.85C= n.119C= c.-142C= (n.-142C=) c.-101C= (n.-101C=) n.140C= n.97C= n.48C= c.-563C= (n.-563C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-690C= (n.-690C=) c.-568C= (n.-568C=) c.-633C= (n.-633C=) n.116C= | |
5 | g.119452612C>G | CA360861712 | HSD17B4 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.78C>G n.85C>G n.119C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) n.140C>G n.97C>G n.48C>G c.-563C>G (n.-563C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-690C>G (n.-690C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) n.116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.119452612C>T | CA2674977171 | HSD17B4 | c.37C>T (p.Leu13=) n.78C>T n.85C>T n.119C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.140C>T n.97C>T n.48C>T c.-563C>T (n.-563C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) n.116C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452613T>A | CA360861713 | HSD17B4 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.79T>A n.86T>A n.120T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) n.141T>A n.98T>A n.49T>A c.-562T>A (n.-562T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) n.117T>A | dbSNP |
5 | g.119452613T>C | CA360861715 | HSD17B4 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.79T>C n.86T>C n.120T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) n.141T>C n.98T>C n.49T>C c.-562T>C (n.-562T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.117T>C | |
5 | g.119452613T>G | CA360861716 | HSD17B4 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.79T>G n.86T>G n.120T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) n.141T>G n.98T>G n.49T>G c.-562T>G (n.-562T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.117T>G | |
5 | g.119452613T= | CA1577006911 | HSD17B4 | c.38T= (p.Leu13=) n.79T= n.86T= n.120T= c.-141T= (n.-141T=) c.-100T= (n.-100T=) n.141T= n.98T= n.49T= c.-562T= (n.-562T=) c.-496T= (n.-496T=) c.-689T= (n.-689T=) c.-567T= (n.-567T=) c.-632T= (n.-632T=) n.117T= | |
5 | g.119452613dup | CA2674977172 | HSD17B4 | c.38dup (p.Val14GlyfsTer27) n.79dup c.38dup (p.Val14GlyfsTer25) c.38dup (p.Val14GlyfsTer?) n.86dup n.120dup c.-141dup (n.-141dup) c.-100dup (n.-100dup) n.141dup n.98dup c.38dup (p.Val14GlyfsTer9) n.49dup c.-562dup (n.-562dup) c.-496dup (n.-496dup) c.-689dup (n.-689dup) c.-567dup (n.-567dup) c.-632dup (n.-632dup) n.117dup | gnomAD v4 |
5 | g.119452614_119452616dup | CA2578387188 | HSD17B4 | c.39_41dup (p.Val14_Thr15insVal) n.80_82dup n.87_89dup n.121_123dup c.-140_-138dup (n.-140_-138dup) c.-99_-97dup (n.-99_-97dup) n.142_144dup n.99_101dup n.50_52dup c.-561_-559dup (n.-561_-559dup) c.-495_-493dup (n.-495_-493dup) c.-688_-686dup (n.-688_-686dup) c.-566_-564dup (n.-566_-564dup) c.-631_-629dup (n.-631_-629dup) n.118_120dup | |
5 | g.119452614G>A | CA2674977173 | HSD17B4 | c.39G>A (p.Leu13=) n.80G>A n.87G>A n.121G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.142G>A n.99G>A n.50G>A c.-561G>A (n.-561G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.118G>A | gnomAD v4 |
5 | g.119452614G= | CA1577006912 | HSD17B4 | c.39G= (p.Leu13=) n.80G= n.87G= n.121G= c.-140G= (n.-140G=) c.-99G= (n.-99G=) n.142G= n.99G= n.50G= c.-561G= (n.-561G=) c.-495G= (n.-495G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-566G= (n.-566G=) c.-631G= (n.-631G=) n.118G= | |
5 | g.119452614G>T | CA3381587 | HSD17B4 | c.39G>T (p.Leu13=) n.80G>T n.87G>T n.121G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.142G>T n.99G>T n.50G>T c.-561G>T (n.-561G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.118G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452615G>A | CA360861719 | HSD17B4 | c.40G>A (p.Val14Ile) n.81G>A n.88G>A n.122G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.143G>A n.100G>A n.51G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) n.119G>A | |
5 | g.119452615G>C | CA360861721 | HSD17B4 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.81G>C n.88G>C n.122G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.143G>C n.100G>C n.51G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) n.119G>C | |
5 | g.119452615G>T | CA360861722 | HSD17B4 | c.40G>T (p.Val14Phe) n.81G>T n.88G>T n.122G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.143G>T n.100G>T n.51G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) n.119G>T | |
5 | g.119452616T>A | CA360861723 | HSD17B4 | c.41T>A (p.Val14Asp) n.82T>A n.89T>A n.123T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) n.144T>A n.101T>A n.52T>A c.-559T>A (n.-559T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) n.120T>A | |
5 | g.119452616T>C | CA3381588 | HSD17B4 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.82T>C n.89T>C n.123T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.144T>C n.101T>C n.52T>C c.-559T>C (n.-559T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) n.120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.119452616T>G | CA360861724 | HSD17B4 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.82T>G n.89T>G n.123T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.144T>G n.101T>G n.52T>G c.-559T>G (n.-559T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) n.120T>G | |
5 | g.119452616T= | CA1577006913 | HSD17B4 | c.41T= (p.Val14=) n.82T= n.89T= n.123T= c.-138T= (n.-138T=) c.-97T= (n.-97T=) n.144T= n.101T= n.52T= c.-559T= (n.-559T=) c.-493T= (n.-493T=) c.-686T= (n.-686T=) c.-564T= (n.-564T=) c.-629T= (n.-629T=) n.120T= | |
5 | g.119452618A>C | CA360861726 | HSD17B4 | c.43A>C (p.Thr15Pro) n.84A>C n.91A>C n.125A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.146A>C n.103A>C n.54A>C c.-557A>C (n.-557A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) n.122A>C | |
5 | g.119452618A>G | CA360861727 | HSD17B4 | c.43A>G (p.Thr15Ala) n.84A>G n.91A>G n.125A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.146A>G n.103A>G n.54A>G c.-557A>G (n.-557A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) n.122A>G | |
5 | g.119452618A>T | CA360861725 | HSD17B4 | c.43A>T (p.Thr15Ser) n.84A>T n.91A>T n.125A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.146A>T n.103A>T n.54A>T c.-557A>T (n.-557A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) n.122A>T | |
5 | g.119452619C>A | CA360861730 | HSD17B4 | c.44C>A (p.Thr15Asn) n.85C>A n.92C>A n.126C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.147C>A n.104C>A n.55C>A c.-556C>A (n.-556C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.123C>A | |
5 | g.119452619C= | CA1577006914 | HSD17B4 | c.44C= (p.Thr15=) n.85C= n.92C= n.126C= c.-135C= (n.-135C=) c.-94C= (n.-94C=) n.147C= n.104C= n.55C= c.-556C= (n.-556C=) c.-490C= (n.-490C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-626C= (n.-626C=) n.123C= | |
5 | g.119452619C>G | CA360861728 | HSD17B4 | c.44C>G (p.Thr15Ser) n.85C>G n.92C>G n.126C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.147C>G n.104C>G n.55C>G c.-556C>G (n.-556C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) n.123C>G | |
5 | g.119452619C>T | CA360861729 | HSD17B4 | c.44C>T (p.Thr15Ile) n.85C>T n.92C>T n.126C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.147C>T n.104C>T n.55C>T c.-556C>T (n.-556C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.123C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.119452620del | CA2695205070 | HSD17B4 | c.45del (p.Gly16AlafsTer20) n.86del n.93del n.127del c.-134del (n.-134del) c.-93del (n.-93del) n.148del n.105del c.45del (p.Gly16AlafsTer5) n.56del c.-555del (n.-555del) c.-489del (n.-489del) c.-682del (n.-682del) c.-560del (n.-560del) c.-625del (n.-625del) n.124del | |
5 | g.119452620C= | CA1577006915 | HSD17B4 | c.45C= (p.Thr15=) n.86C= n.93C= n.127C= c.-134C= (n.-134C=) c.-93C= (n.-93C=) n.148C= n.105C= n.56C= c.-555C= (n.-555C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-682C= (n.-682C=) c.-560C= (n.-560C=) c.-625C= (n.-625C=) n.124C= | |
5 | g.119452620C>T | CA3381589 | HSD17B4 | c.45C>T (p.Thr15=) n.86C>T n.93C>T n.127C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.148C>T n.105C>T n.56C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452621G>A | CA118960 | HSD17B4 | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.87G>A n.94G>A n.128G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.149G>A n.106G>A n.57G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452621G>C | CA125915322 | HSD17B4 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.87G>C n.94G>C n.128G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.149G>C n.106G>C n.57G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) n.125G>C | dbSNP |
5 | g.119452621G= | CA1577006916 | HSD17B4 | c.46G= (p.Gly16=) n.87G= n.94G= n.128G= c.-133G= (n.-133G=) c.-92G= (n.-92G=) n.149G= n.106G= n.57G= c.-554G= (n.-554G=) c.-488G= (n.-488G=) c.-681G= (n.-681G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-624G= (n.-624G=) n.125G= | |
5 | g.119452621G>T | CA360861731 | HSD17B4 | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.87G>T n.94G>T n.128G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.149G>T n.106G>T n.57G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) n.125G>T | |
5 | g.119452622G>A | CA360861732 | HSD17B4 | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.88G>A n.95G>A n.129G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.150G>A n.107G>A n.58G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) n.126G>A | |
5 | g.119452622G>C | CA360861733 | HSD17B4 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.88G>C n.95G>C n.129G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.150G>C n.107G>C n.58G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) n.126G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.119452622G= | CA1577006917 | HSD17B4 | c.47G= (p.Gly16=) n.88G= n.95G= n.129G= c.-132G= (n.-132G=) c.-91G= (n.-91G=) n.150G= n.107G= n.58G= c.-553G= (n.-553G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-623G= (n.-623G=) n.126G= | |
5 | g.119452622G>T | CA360861734 | HSD17B4 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.88G>T n.95G>T n.129G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.150G>T n.107G>T n.58G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) n.126G>T | |
5 | g.119452623C>A | CA2580072477 | HSD17B4 | c.48C>A (p.Gly16=) n.89C>A n.96C>A n.130C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.151C>A n.108C>A n.59C>A c.-552C>A (n.-552C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) n.127C>A | ClinVar |
5 | g.119452623C= | CA1577006918 | HSD17B4 | c.48C= (p.Gly16=) n.89C= n.96C= n.130C= c.-131C= (n.-131C=) c.-90C= (n.-90C=) n.151C= n.108C= n.59C= c.-552C= (n.-552C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-679C= (n.-679C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-622C= (n.-622C=) n.127C= | |
5 | g.119452623C>G | CA3381590 | HSD17B4 | c.48C>G (p.Gly16=) n.89C>G n.96C>G n.130C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.151C>G n.108C>G n.59C>G c.-552C>G (n.-552C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) n.127C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452623C>T | CA2674977174 | HSD17B4 | c.48C>T (p.Gly16=) n.89C>T n.96C>T n.130C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.151C>T n.108C>T n.59C>T c.-552C>T (n.-552C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) n.127C>T | gnomAD v4 |
5 | g.119452624G>A | CA3381591 | HSD17B4 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.90G>A n.97G>A n.131G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.152G>A n.109G>A n.60G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) n.128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452624G>C | CA360861735 | HSD17B4 | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.90G>C n.97G>C n.131G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.152G>C n.109G>C n.60G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) n.128G>C | dbSNP |
5 | g.119452624G= | CA1577006919 | HSD17B4 | c.49G= (p.Ala17=) n.90G= n.97G= n.131G= c.-130G= (n.-130G=) c.-89G= (n.-89G=) n.152G= n.109G= n.60G= c.-551G= (n.-551G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-678G= (n.-678G=) c.-556G= (n.-556G=) c.-621G= (n.-621G=) n.128G= | |
5 | g.119452624G>T | CA360861736 | HSD17B4 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.90G>T n.97G>T n.131G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.152G>T n.109G>T n.60G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) n.128G>T | |
5 | g.119452625C>A | CA360861739 | HSD17B4 | c.50C>A (p.Ala17Glu) n.91C>A n.98C>A n.132C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.153C>A n.110C>A n.61C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) n.129C>A | |
5 | g.119452625C= | CA1577006920 | HSD17B4 | c.50C= (p.Ala17=) n.91C= n.98C= n.132C= c.-129C= (n.-129C=) c.-88C= (n.-88C=) n.153C= n.110C= n.61C= c.-550C= (n.-550C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-677C= (n.-677C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-620C= (n.-620C=) n.129C= | |
5 | g.119452625C>G | CA360861737 | HSD17B4 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.91C>G n.98C>G n.132C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) n.153C>G n.110C>G n.61C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) n.129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452625C>T | CA360861738 | HSD17B4 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.91C>T n.98C>T n.132C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) n.153C>T n.110C>T n.61C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) n.129C>T | |
5 | g.119452626G>A | CA1080719897 | HSD17B4 | c.51G>A (p.Ala17=) n.92G>A n.99G>A n.133G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.154G>A n.111G>A n.62G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.119452626G= | CA1577006921 | HSD17B4 | c.51G= (p.Ala17=) n.92G= n.99G= n.133G= c.-128G= (n.-128G=) c.-87G= (n.-87G=) n.154G= n.111G= n.62G= c.-549G= (n.-549G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-676G= (n.-676G=) c.-554G= (n.-554G=) c.-619G= (n.-619G=) n.130G= | |
5 | g.119452626G>T | CA3381592 | HSD17B4 | c.51G>T (p.Ala17=) n.92G>T n.99G>T n.133G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.154G>T n.111G>T n.62G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.130G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119452630dup | CA2832542669 | HSD17B4 | c.55dup (p.Ala19GlyfsTer22) n.96dup c.55dup (p.Ala19GlyfsTer20) c.55dup (p.Ala19GlyfsTer?) c.55dup (p.Ala19GlyfsTer28) n.103dup n.137dup c.-124dup (n.-124dup) c.-83dup (n.-83dup) n.158dup n.115dup c.55dup (p.Ala19GlyfsTer4) n.66dup c.-545dup (n.-545dup) c.-479dup (n.-479dup) c.-672dup (n.-672dup) c.-550dup (n.-550dup) c.-615dup (n.-615dup) n.134dup |