| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119452463_119452466delinsTCGG | CA1577006787 | HSD17B4 | c.-113_-110delinsTCGG (n.-113_-110delinsTCGG) c.-250_-247delinsTCGG (n.-250_-247delinsTCGG) | |
| 5 | g.119452465_119452467del | CA1577006788 | HSD17B4 | c.-111_-109del (n.-111_-109del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) | dbSNP |
| 5 | g.119452465G>A | CA802755249 | HSD17B4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G>C | CA1080719765 | HSD17B4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G= | CA1577006789 | HSD17B4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
| 5 | g.119452465G>T | CA2674977099 | HSD17B4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G>A | CA125914994 | HSD17B4 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G= | CA1577006790 | HSD17B4 | c.-110G= (n.-110G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 5 | g.119452466G>T | CA802755255 | HSD17B4 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>A | CA2674977100 | HSD17B4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C= | CA1577006791 | HSD17B4 | c.-109C= (n.-109C=) c.-246C= (n.-246C=) | |
| 5 | g.119452467C>G | CA125914999 | HSD17B4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>T | CA2674977101 | HSD17B4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452468A= | CA1577006792 | HSD17B4 | c.-108A= (n.-108A=) c.-245A= (n.-245A=) | |
| 5 | g.119452468A>G | CA125915008 | HSD17B4 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452469A= | CA1577006793 | HSD17B4 | c.-107A= (n.-107A=) c.-244A= (n.-244A=) | |
| 5 | g.119452469A>C | CA1577006794 | HSD17B4 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452469A>G | CA1577006795 | HSD17B4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452470G>C | CA2674977102 | HSD17B4 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>A | CA2674977103 | HSD17B4 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>G | CA2674977104 | HSD17B4 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>T | CA2674977105 | HSD17B4 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A= | CA1577006796 | HSD17B4 | c.-103A= (n.-103A=) n.1A= c.-240A= (n.-240A=) | |
| 5 | g.119452473A>C | CA2674977106 | HSD17B4 | c.-103A>C (n.-103A>C) n.1A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A>G | CA802755267 | HSD17B4 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.1A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452474C>A | CA2674977107 | HSD17B4 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.2C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>C | CA2674977109 | HSD17B4 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.3T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>G | CA2674977108 | HSD17B4 | c.-101T>G (n.-101T>G) n.3T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G>A | CA1080719767 | HSD17B4 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.4G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G= | CA1577006797 | HSD17B4 | c.-100G= (n.-100G=) n.4G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 5 | g.119452476G>T | CA2674977110 | HSD17B4 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.4G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452477A= | CA1577006798 | HSD17B4 | c.-99A= (n.-99A=) n.5A= c.-236A= (n.-236A=) | |
| 5 | g.119452477A>C | CA125915015 | HSD17B4 | c.-99A>C (n.-99A>C) n.5A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>A | CA2674977111 | HSD17B4 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.6C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C= | CA1577006799 | HSD17B4 | c.-98C= (n.-98C=) n.6C= c.-235C= (n.-235C=) | |
| 5 | g.119452478C>G | CA2578387169 | HSD17B4 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.6C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>T | CA1577006800 | HSD17B4 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.6C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C>A | CA2674977112 | HSD17B4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.7C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C= | CA1577006801 | HSD17B4 | c.-97C= (n.-97C=) n.7C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 5 | g.119452479C>T | CA802755272 | HSD17B4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.7C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>A | CA2507090588 | HSD17B4 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.8C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>G | CA2578387171 | HSD17B4 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.8C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>T | CA2674977113 | HSD17B4 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.8C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>C | CA1577006803 | HSD17B4 | c.-95T>C (n.-95T>C) n.9T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>G | CA2674977114 | HSD17B4 | c.-95T>G (n.-95T>G) n.9T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T= | CA1577006802 | HSD17B4 | c.-95T= (n.-95T=) n.9T= c.-232T= (n.-232T=) | |
| 5 | g.119452482C>A | CA2578387172 | HSD17B4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.10C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C= | CA1577006805 | HSD17B4 | c.-94C= (n.-94C=) n.10C= c.-231C= (n.-231C=) | |
| 5 | g.119452482C>G | CA2674977115 | HSD17B4 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.10C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C>T | CA802755277 | HSD17B4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.10C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482_119452483dup | CA1577006804 | HSD17B4 | c.-94_-93dup (n.-94_-93dup) n.10_11dup c.-231_-230dup (n.-231_-230dup) | dbSNP |
| 5 | g.119452483G>A | CA2674977116 | HSD17B4 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.11G>A c.-230G>A (n.-230G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452483G>C | CA2674977117 | HSD17B4 | c.-93G>C (n.-93G>C) n.11G>C c.-230G>C (n.-230G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452483G>T | CA2674977118 | HSD17B4 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.11G>T c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452484T>C | CA1577006807 | HSD17B4 | c.-92T>C (n.-92T>C) n.12T>C c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP |
| 5 | g.119452484T= | CA1577006806 | HSD17B4 | c.-92T= (n.-92T=) n.12T= c.-229T= (n.-229T=) | |
| 5 | g.119452485C>A | CA2674977120 | HSD17B4 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.13C>A c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452485C= | CA1577006808 | HSD17B4 | c.-91C= (n.-91C=) n.13C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 5 | g.119452485C>T | CA125915026 | HSD17B4 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.13C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491_119452506dup | CA2674977119 | HSD17B4 | c.-85_-70dup (n.-85_-70dup) n.19_34dup c.-222_-207dup (n.-222_-207dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452486C>A | CA2674977121 | HSD17B4 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.14C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452486C>T | CA2674977122 | HSD17B4 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.14C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>A | CA2674977124 | HSD17B4 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.15C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>G | CA2674977123 | HSD17B4 | c.-89C>G (n.-89C>G) n.15C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>T | CA2578387173 | HSD17B4 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.15C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452488G>A | CA1080719769 | HSD17B4 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.16G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452488G= | CA1577006809 | HSD17B4 | c.-88G= (n.-88G=) n.16G= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 5 | g.119452489C>A | CA1577006811 | HSD17B4 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.17C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452489C= | CA1577006810 | HSD17B4 | c.-87C= (n.-87C=) n.17C= c.-224C= (n.-224C=) | |
| 5 | g.119452489C>T | CA125915036 | HSD17B4 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.17C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493del | CA2674977125 | HSD17B4 | c.-83del (n.-83del) n.21del c.-220del (n.-220del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452490C>A | CA2674977126 | HSD17B4 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.18C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452490C= | CA1577006812 | HSD17B4 | c.-86C= (n.-86C=) n.18C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 5 | g.119452490C>T | CA562298990 | HSD17B4 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.18C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491C>A | CA2674977127 | HSD17B4 | c.-85C>A (n.-85C>A) n.19C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491_119452494delinsCCCG | CA1577006813 | HSD17B4 | c.-85_-82delinsCCCG (n.-85_-82delinsCCCG) n.19_22delinsCCCG c.-222_-219delinsCCCG (n.-222_-219delinsCCCG) | |
| 5 | g.119452492C>A | CA2674977128 | HSD17B4 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.20C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452492C= | CA1577006814 | HSD17B4 | c.-84C= (n.-84C=) n.20C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 5 | g.119452492C>T | CA125915042 | HSD17B4 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.20C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494_119452496del | CA1080719776 | HSD17B4 | c.-82_-80del (n.-82_-80del) n.22_24del c.-219_-217del (n.-219_-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493C>A | CA2674977129 | HSD17B4 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.21C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493C= | CA1577006815 | HSD17B4 | c.-83C= (n.-83C=) n.21C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| 5 | g.119452493C>T | CA1577006816 | HSD17B4 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.21C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494G>A | CA2538878449 | HSD17B4 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.1G>A n.22G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494G= | CA1577006817 | HSD17B4 | c.-82G= (n.-82G=) n.1G= n.22G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 5 | g.119452494G>T | CA562298991 | HSD17B4 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.1G>T n.22G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452495C= | CA1577006818 | HSD17B4 | c.-81C= (n.-81C=) n.2C= n.23C= c.-218C= (n.-218C=) | |
| 5 | g.119452495C>T | CA562298993 | HSD17B4 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.2C>T n.23C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452495_119452496insTT | CA1080719783 | HSD17B4 | c.-81_-80insTT (n.-81_-80insTT) n.2_3insTT n.23_24insTT c.-218_-217insTT (n.-218_-217insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C>A | CA2674977130 | HSD17B4 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.3C>A n.24C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C= | CA1577006819 | HSD17B4 | c.-80C= (n.-80C=) n.3C= n.24C= c.-217C= (n.-217C=) | |
| 5 | g.119452496C>G | CA2674977131 | HSD17B4 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.3C>G n.24C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C>T | CA125915047 | HSD17B4 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.3C>T n.24C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452497A= | CA1577006820 | HSD17B4 | c.-79A= (n.-79A=) n.4A= c.-257A= (n.-257A=) n.25A= c.-216A= (n.-216A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-748A= (n.-748A=) n.1A= | |
| 5 | g.119452497A>C | CA1577006821 | HSD17B4 | c.-79A>C (n.-79A>C) n.4A>C c.-257A>C (n.-257A>C) n.25A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-748A>C (n.-748A>C) n.1A>C | dbSNP |
| 5 | g.119452497A>G | CA2674977132 | HSD17B4 | c.-79A>G (n.-79A>G) n.4A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.25A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452498T>G | CA2674977133 | HSD17B4 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.5T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.26T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) c.-747T>G (n.-747T>G) n.2T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C>A | CA2674977136 | HSD17B4 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.7C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.28C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C= | CA1577006822 | HSD17B4 | c.-76C= (n.-76C=) n.7C= c.-254C= (n.-254C=) n.28C= c.-213C= (n.-213C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-745C= (n.-745C=) n.4C= | |
| 5 | g.119452500C>G | CA562298994 | HSD17B4 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.7C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.28C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C>T | CA2674977137 | HSD17B4 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.7C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.28C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452503del | CA2674977134 | HSD17B4 | c.-73del (n.-73del) n.10del c.-251del (n.-251del) n.31del c.-210del (n.-210del) c.-672del (n.-672del) c.-606del (n.-606del) c.-799del (n.-799del) c.-677del (n.-677del) c.-742del (n.-742del) n.7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501_119452503del | CA2674977135 | HSD17B4 | c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.8_10del c.-253_-251del (n.-253_-251del) n.29_31del c.-212_-210del (n.-212_-210del) c.-674_-672del (n.-674_-672del) c.-608_-606del (n.-608_-606del) c.-801_-799del (n.-801_-799del) c.-679_-677del (n.-679_-677del) c.-744_-742del (n.-744_-742del) n.5_7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C>A | CA125915050 | HSD17B4 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.8C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.29C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C= | CA1577006823 | HSD17B4 | c.-75C= (n.-75C=) n.8C= c.-253C= (n.-253C=) n.29C= c.-212C= (n.-212C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-801C= (n.-801C=) c.-679C= (n.-679C=) c.-744C= (n.-744C=) n.5C= | |
| 5 | g.119452501C>G | CA10618803 | HSD17B4 | c.-75C>G (n.-75C>G) n.8C>G c.-253C>G (n.-253C>G) n.29C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) n.5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C>T | CA2581463738 | HSD17B4 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.8C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.29C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C>A | CA2674977139 | HSD17B4 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.9C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.30C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C= | CA1577006824 | HSD17B4 | c.-74C= (n.-74C=) n.9C= c.-252C= (n.-252C=) n.30C= c.-211C= (n.-211C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-607C= (n.-607C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-678C= (n.-678C=) c.-743C= (n.-743C=) n.6C= | |
| 5 | g.119452502C>G | CA2674977138 | HSD17B4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.9C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.30C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) n.6C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C>T | CA1080719798 | HSD17B4 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.9C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.30C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452503C= | CA1577006825 | HSD17B4 | c.-73C= (n.-73C=) n.10C= c.-251C= (n.-251C=) n.31C= c.-210C= (n.-210C=) c.-672C= (n.-672C=) c.-606C= (n.-606C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-677C= (n.-677C=) c.-742C= (n.-742C=) n.7C= | |
| 5 | g.119452503C>G | CA2578387175 | HSD17B4 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.10C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.31C>G c.-210C>G (n.-210C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) n.7C>G | |
| 5 | g.119452503C>T | CA1577006826 | HSD17B4 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.10C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.31C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452504G>A | CA2550124924 | HSD17B4 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.11G>A c.-250G>A (n.-250G>A) n.32G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452504G>C | CA2578387176 | HSD17B4 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.11G>C c.-250G>C (n.-250G>C) n.32G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.8G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452504G>T | CA2674977140 | HSD17B4 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.11G>T c.-250G>T (n.-250G>T) n.32G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.8G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452505C>G | CA2674977141 | HSD17B4 | c.-71C>G (n.-71C>G) n.12C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.33C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452505C>T | CA2578387177 | HSD17B4 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.12C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.33C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452506C= | CA1577006827 | HSD17B4 | c.-70C= (n.-70C=) n.13C= c.-248C= (n.-248C=) n.34C= c.-207C= (n.-207C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-603C= (n.-603C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-739C= (n.-739C=) n.10C= | |
| 5 | g.119452506C>G | CA2578387178 | HSD17B4 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.13C>G c.-248C>G (n.-248C>G) n.34C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452506C>T | CA1080719799 | HSD17B4 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.13C>T c.-248C>T (n.-248C>T) n.34C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452507T>A | CA2674977142 | HSD17B4 | c.-69T>A (n.-69T>A) n.14T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.35T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.11T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452507T>G | CA2674977143 | HSD17B4 | c.-69T>G (n.-69T>G) n.14T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.35T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.11T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452508C>T | CA2674977145 | HSD17B4 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.15C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.36C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452509del | CA2674977144 | HSD17B4 | c.-67del (n.-67del) n.16del c.-245del (n.-245del) n.37del c.-204del (n.-204del) c.-666del (n.-666del) c.-600del (n.-600del) c.-793del (n.-793del) c.-671del (n.-671del) c.-736del (n.-736del) n.13del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452509C= | CA1577006828 | HSD17B4 | c.-67C= (n.-67C=) n.16C= c.-245C= (n.-245C=) n.37C= c.-204C= (n.-204C=) c.-666C= (n.-666C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-793C= (n.-793C=) c.-671C= (n.-671C=) c.-736C= (n.-736C=) n.13C= | |
| 5 | g.119452509C>G | CA2674977146 | HSD17B4 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.16C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.37C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) n.13C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452509C>T | CA125915072 | HSD17B4 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.16C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.37C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) n.13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452510T>A | CA125915080 | HSD17B4 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.17T>A c.-244T>A (n.-244T>A) n.38T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) n.14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452510T= | CA1577006829 | HSD17B4 | c.-66T= (n.-66T=) n.17T= c.-244T= (n.-244T=) n.38T= c.-203T= (n.-203T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-599T= (n.-599T=) c.-792T= (n.-792T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-735T= (n.-735T=) n.14T= | |
| 5 | g.119452511C= | CA1577006830 | HSD17B4 | c.-65C= (n.-65C=) n.18C= c.-243C= (n.-243C=) n.39C= c.-202C= (n.-202C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-791C= (n.-791C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-734C= (n.-734C=) n.15C= | |
| 5 | g.119452511C>T | CA1080719823 | HSD17B4 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.18C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.39C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452512C>A | CA2674977147 | HSD17B4 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.19C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.40C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452512C= | CA1577006831 | HSD17B4 | c.-64C= (n.-64C=) n.19C= c.-242C= (n.-242C=) n.40C= c.-201C= (n.-201C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-790C= (n.-790C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-733C= (n.-733C=) n.16C= | |
| 5 | g.119452512C>G | CA1577006832 | HSD17B4 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.19C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.40C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-790C>G (n.-790C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) n.16C>G | dbSNP |
| 5 | g.119452513del | CA2674977148 | HSD17B4 | c.-63del (n.-63del) n.20del c.-241del (n.-241del) n.41del c.-200del (n.-200del) c.-662del (n.-662del) c.-596del (n.-596del) c.-789del (n.-789del) c.-667del (n.-667del) c.-732del (n.-732del) n.17del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452513T>G | CA125915086 | HSD17B4 | c.-63T>G (n.-63T>G) n.20T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.41T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) n.17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452513T= | CA1577006834 | HSD17B4 | c.-63T= (n.-63T=) n.20T= c.-241T= (n.-241T=) n.41T= c.-200T= (n.-200T=) c.-662T= (n.-662T=) c.-596T= (n.-596T=) c.-789T= (n.-789T=) c.-667T= (n.-667T=) c.-732T= (n.-732T=) n.17T= | |
| 5 | g.119452513_119452514delinsTG | CA1577006833 | HSD17B4 | c.-63_-62delinsTG (n.-63_-62delinsTG) n.20_21delinsTG c.-241_-240delinsTG (n.-241_-240delinsTG) n.41_42delinsTG c.-200_-199delinsTG (n.-200_-199delinsTG) c.-662_-661delinsTG (n.-662_-661delinsTG) c.-596_-595delinsTG (n.-596_-595delinsTG) c.-789_-788delinsTG (n.-789_-788delinsTG) c.-667_-666delinsTG (n.-667_-666delinsTG) c.-732_-731delinsTG (n.-732_-731delinsTG) n.17_18delinsTG | |
| 5 | g.119452514del | CA1080719829 | HSD17B4 | c.-62del (n.-62del) n.21del c.-240del (n.-240del) n.42del c.-199del (n.-199del) c.-661del (n.-661del) c.-595del (n.-595del) c.-788del (n.-788del) c.-666del (n.-666del) c.-731del (n.-731del) n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452514G>C | CA2674977149 | HSD17B4 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.21G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.42G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) n.18G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452516C>A | CA2674977150 | HSD17B4 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.23C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.44C>A n.1C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452516C= | CA1577006835 | HSD17B4 | c.-60C= (n.-60C=) n.23C= c.-238C= (n.-238C=) n.44C= n.1C= c.-197C= (n.-197C=) c.-659C= (n.-659C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-786C= (n.-786C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-729C= (n.-729C=) n.20C= | |
| 5 | g.119452516C>G | CA802755297 | HSD17B4 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.23C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.44C>G n.1C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452516C>T | CA2674977151 | HSD17B4 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.23C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.44C>T n.1C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452517C>A | CA1577006837 | HSD17B4 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.24C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.45C>A n.2C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) n.21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452517C= | CA1577006836 | HSD17B4 | c.-59C= (n.-59C=) n.24C= c.-237C= (n.-237C=) n.45C= n.2C= c.-196C= (n.-196C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-785C= (n.-785C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-728C= (n.-728C=) n.21C= | |
| 5 | g.119452517C>T | CA125915094 | HSD17B4 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.24C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.45C>T n.2C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452518C= | CA1577006838 | HSD17B4 | c.-58C= (n.-58C=) n.25C= c.-236C= (n.-236C=) n.46C= n.3C= c.-195C= (n.-195C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-784C= (n.-784C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-727C= (n.-727C=) n.22C= | |
| 5 | g.119452518C>G | CA2674977152 | HSD17B4 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.25C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.46C>G n.3C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) n.22C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452518C>T | CA125915101 | HSD17B4 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.25C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.46C>T n.3C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452519G>A | CA2674977153 | HSD17B4 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.26G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.47G>A n.4G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452520C>T | CA2674977154 | HSD17B4 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.27C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.48C>T n.5C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) n.24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452521A= | CA1577006839 | HSD17B4 | c.-55A= (n.-55A=) n.28A= c.-233A= (n.-233A=) n.49A= n.6A= c.-192A= (n.-192A=) c.-654A= (n.-654A=) c.-588A= (n.-588A=) c.-781A= (n.-781A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-724A= (n.-724A=) n.25A= | |
| 5 | g.119452521A>C | CA1577006840 | HSD17B4 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.28A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.49A>C n.6A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.-781A>C (n.-781A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) n.25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452521A>G | CA802755301 | HSD17B4 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.28A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.49A>G n.6A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.-781A>G (n.-781A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) n.25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452522G>C | CA2578387179 | HSD17B4 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.29G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.50G>C n.7G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) n.26G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452522G>T | CA2578387180 | HSD17B4 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.29G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.50G>T n.7G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452522_119452523delinsGT | CA1577006841 | HSD17B4 | c.-54_-53delinsGT (n.-54_-53delinsGT) n.29_30delinsGT c.-232_-231delinsGT (n.-232_-231delinsGT) n.50_51delinsGT n.7_8delinsGT c.-191_-190delinsGT (n.-191_-190delinsGT) c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT) c.-587_-586delinsGT (n.-587_-586delinsGT) c.-780_-779delinsGT (n.-780_-779delinsGT) c.-658_-657delinsGT (n.-658_-657delinsGT) c.-723_-722delinsGT (n.-723_-722delinsGT) n.26_27delinsGT | |
| 5 | g.119452523del | CA802755305 | HSD17B4 | c.-53del (n.-53del) n.30del c.-231del (n.-231del) n.51del n.8del c.-190del (n.-190del) c.-652del (n.-652del) c.-586del (n.-586del) c.-779del (n.-779del) c.-657del (n.-657del) c.-722del (n.-722del) n.27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452523T>A | CA2560607496 | HSD17B4 | c.-53T>A (n.-53T>A) n.30T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.51T>A n.8T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-779T>A (n.-779T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-722T>A (n.-722T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452523T>C | CA2578387181 | HSD17B4 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.30T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.51T>C n.8T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.-652T>C (n.-652T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-779T>C (n.-779T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-722T>C (n.-722T>C) n.27T>C | |
| 5 | g.119452523T>G | CA125915105 | HSD17B4 | c.-53T>G (n.-53T>G) n.30T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.51T>G n.8T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.-652T>G (n.-652T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-779T>G (n.-779T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-722T>G (n.-722T>G) n.27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452523T= | CA1577006842 | HSD17B4 | c.-53T= (n.-53T=) n.30T= c.-231T= (n.-231T=) n.51T= n.8T= c.-190T= (n.-190T=) c.-652T= (n.-652T=) c.-586T= (n.-586T=) c.-779T= (n.-779T=) c.-657T= (n.-657T=) c.-722T= (n.-722T=) n.27T= | |
| 5 | g.119452524C>A | CA125915108 | HSD17B4 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.31C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.52C>A n.9C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452524C= | CA1577006843 | HSD17B4 | c.-52C= (n.-52C=) n.31C= c.-230C= (n.-230C=) n.52C= n.9C= c.-189C= (n.-189C=) c.-651C= (n.-651C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-778C= (n.-778C=) c.-656C= (n.-656C=) c.-721C= (n.-721C=) n.28C= | |
| 5 | g.119452524C>G | CA2674977155 | HSD17B4 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.31C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.52C>G n.9C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) n.28C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452524C>T | CA802755311 | HSD17B4 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.31C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.52C>T n.9C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452525G>A | CA3381561 | HSD17B4 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.32G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.53G>A n.10G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.119452525G>C | CA3381560 | HSD17B4 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.32G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.53G>C n.10G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) n.29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.119452525G= | CA1577006844 | HSD17B4 | c.-51G= (n.-51G=) n.32G= c.-229G= (n.-229G=) n.53G= n.10G= c.-188G= (n.-188G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-584G= (n.-584G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-720G= (n.-720G=) n.29G= | |
| 5 | g.119452525G>T | CA802755318 | HSD17B4 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.32G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.53G>T n.10G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) n.29G>T | dbSNP |
| 5 | g.119452526G>C | CA3381562 | HSD17B4 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.33G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.54G>C n.11G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) n.30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452526G= | CA1577006845 | HSD17B4 | c.-50G= (n.-50G=) n.33G= c.-228G= (n.-228G=) n.54G= n.11G= c.-187G= (n.-187G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-583G= (n.-583G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-719G= (n.-719G=) n.30G= | |
| 5 | g.119452527C= | CA1577006846 | HSD17B4 | c.-49C= (n.-49C=) n.34C= c.-227C= (n.-227C=) n.55C= n.12C= c.-186C= (n.-186C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-775C= (n.-775C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-718C= (n.-718C=) n.31C= | |
| 5 | g.119452527C>T | CA3381563 | HSD17B4 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.34C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.55C>T n.12C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) n.31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452528G>A | CA562298998 | HSD17B4 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.1G>A n.35G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.56G>A n.13G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452528G= | CA1577006847 | HSD17B4 | c.-48G= (n.-48G=) n.1G= n.35G= c.-226G= (n.-226G=) n.56G= n.13G= c.-185G= (n.-185G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-774G= (n.-774G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-717G= (n.-717G=) n.32G= | |
| 5 | g.119452529T>A | CA2768117934 | HSD17B4 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.2T>A n.36T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.57T>A n.14T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) c.-773T>A (n.-773T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-716T>A (n.-716T>A) n.33T>A | |
| 5 | g.119452529_119452530delinsTC | CA1577006848 | HSD17B4 | c.-47_-46delinsTC (n.-47_-46delinsTC) n.2_3delinsTC n.36_37delinsTC c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC) n.57_58delinsTC n.14_15delinsTC c.-184_-183delinsTC (n.-184_-183delinsTC) c.-646_-645delinsTC (n.-646_-645delinsTC) c.-580_-579delinsTC (n.-580_-579delinsTC) c.-773_-772delinsTC (n.-773_-772delinsTC) c.-651_-650delinsTC (n.-651_-650delinsTC) c.-716_-715delinsTC (n.-716_-715delinsTC) n.33_34delinsTC | |
| 5 | g.119452531del | CA802755325 | HSD17B4 | c.-45del (n.-45del) n.4del n.38del c.-223del (n.-223del) n.59del n.16del c.-182del (n.-182del) c.-644del (n.-644del) c.-578del (n.-578del) c.-771del (n.-771del) c.-649del (n.-649del) c.-714del (n.-714del) n.35del | dbSNP |
| 5 | g.119452531C>A | CA2674977156 | HSD17B4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.4C>A n.38C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.59C>A n.16C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452531C= | CA1577006849 | HSD17B4 | c.-45C= (n.-45C=) n.4C= n.38C= c.-223C= (n.-223C=) n.59C= n.16C= c.-182C= (n.-182C=) c.-644C= (n.-644C=) c.-578C= (n.-578C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-714C= (n.-714C=) n.35C= | |
| 5 | g.119452531C>T | CA1577006850 | HSD17B4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.4C>T n.38C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.59C>T n.16C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452532A= | CA1577006851 | HSD17B4 | c.-44A= (n.-44A=) n.5A= n.39A= c.-222A= (n.-222A=) n.60A= n.17A= c.-181A= (n.-181A=) c.-643A= (n.-643A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-770A= (n.-770A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-713A= (n.-713A=) n.36A= | |
| 5 | g.119452532A>C | CA125915152 | HSD17B4 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.5A>C n.39A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.60A>C n.17A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) n.36A>C | dbSNP |
| 5 | g.119452532A>G | CA3381564 | HSD17B4 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.5A>G n.39A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.60A>G n.17A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) n.36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452532A>T | CA562298999 | HSD17B4 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.5A>T n.39A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.60A>T n.17A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) n.36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452533G>A | CA2674977157 | HSD17B4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.6G>A n.40G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.61G>A n.18G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452534C= | CA1577006852 | HSD17B4 | c.-42C= (n.-42C=) n.7C= n.41C= c.-220C= (n.-220C=) n.62C= n.19C= c.-179C= (n.-179C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-768C= (n.-768C=) c.-646C= (n.-646C=) c.-711C= (n.-711C=) n.38C= | |
| 5 | g.119452534C>G | CA125915164 | HSD17B4 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.7C>G n.41C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.62C>G n.19C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452535G>A | CA562299001 | HSD17B4 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.1G>A n.8G>A n.42G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.63G>A n.20G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452535G= | CA1577006854 | HSD17B4 | c.-41G= (n.-41G=) n.1G= n.8G= n.42G= c.-219G= (n.-219G=) n.63G= n.20G= c.-178G= (n.-178G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-767G= (n.-767G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-710G= (n.-710G=) n.39G= | |
| 5 | g.119452535G>T | CA2768117936 | HSD17B4 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.1G>T n.8G>T n.42G>T c.-219G>T (n.-219G>T) n.63G>T n.20G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) n.39G>T | |
| 5 | g.119452535_119452544delinsGGCTCTGCTT | CA1577006853 | HSD17B4 | c.-41_-32delinsGGCTCTGCTT (n.-41_-32delinsGGCTCTGCTT) n.1_10delinsGGCTCTGCTT n.8_17delinsGGCTCTGCTT n.42_51delinsGGCTCTGCTT c.-219_-210delinsGGCTCTGCTT (n.-219_-210delinsGGCTCTGCTT) n.63_72delinsGGCTCTGCTT n.20_29delinsGGCTCTGCTT c.-178_-169delinsGGCTCTGCTT (n.-178_-169delinsGGCTCTGCTT) c.-640_-631delinsGGCTCTGCTT (n.-640_-631delinsGGCTCTGCTT) c.-574_-565delinsGGCTCTGCTT (n.-574_-565delinsGGCTCTGCTT) c.-767_-758delinsGGCTCTGCTT (n.-767_-758delinsGGCTCTGCTT) c.-645_-636delinsGGCTCTGCTT (n.-645_-636delinsGGCTCTGCTT) c.-710_-701delinsGGCTCTGCTT (n.-710_-701delinsGGCTCTGCTT) n.39_48delinsGGCTCTGCTT | |
| 5 | g.119452536G>A | CA2709896600 | HSD17B4 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.2G>A n.9G>A n.43G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.64G>A n.21G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.40G>A | dbSNP |
| 5 | g.119452536G>T | CA2674977158 | HSD17B4 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.2G>T n.9G>T n.43G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.64G>T n.21G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452537_119452545del | CA3381565 | HSD17B4 | c.-39_-31del (n.-39_-31del) n.3_11del n.10_18del n.44_52del c.-217_-209del (n.-217_-209del) n.65_73del n.22_30del c.-176_-168del (n.-176_-168del) c.-638_-630del (n.-638_-630del) c.-572_-564del (n.-572_-564del) c.-765_-757del (n.-765_-757del) c.-643_-635del (n.-643_-635del) c.-708_-700del (n.-708_-700del) n.41_49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452537C= | CA1577006855 | HSD17B4 | c.-39C= (n.-39C=) n.3C= n.10C= n.44C= c.-217C= (n.-217C=) n.65C= n.22C= c.-176C= (n.-176C=) c.-638C= (n.-638C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-708C= (n.-708C=) n.41C= | |
| 5 | g.119452537C>T | CA3381566 | HSD17B4 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.3C>T n.10C>T n.44C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.65C>T n.22C>T c.-176C>T (n.-176C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452538T>C | CA125915177 | HSD17B4 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.4T>C n.11T>C n.45T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.66T>C n.23T>C c.-637T>C (n.-637T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452538T= | CA1577006856 | HSD17B4 | c.-38T= (n.-38T=) n.4T= n.11T= n.45T= c.-216T= (n.-216T=) c.-175T= (n.-175T=) n.66T= n.23T= c.-637T= (n.-637T=) c.-571T= (n.-571T=) c.-764T= (n.-764T=) c.-642T= (n.-642T=) c.-707T= (n.-707T=) n.42T= | |
| 5 | g.119452539C= | CA1577006857 | HSD17B4 | c.-37C= (n.-37C=) n.5C= n.12C= n.46C= c.-215C= (n.-215C=) c.-174C= (n.-174C=) n.67C= n.24C= c.-636C= (n.-636C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-706C= (n.-706C=) n.43C= | |
| 5 | g.119452539C>T | CA562299004 | HSD17B4 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.5C>T n.12C>T n.46C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.67C>T n.24C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452540T>C | CA2674977159 | HSD17B4 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.6T>C n.13T>C n.47T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.68T>C n.25T>C c.-635T>C (n.-635T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) n.44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452541G>A | CA2674977161 | HSD17B4 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.7G>A n.14G>A n.48G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.69G>A n.26G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.45G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452541G>C | CA2674977160 | HSD17B4 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.7G>C n.14G>C n.48G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.69G>C n.26G>C c.-634G>C (n.-634G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.45G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452542C= | CA1577006858 | HSD17B4 | c.-34C= (n.-34C=) n.8C= n.15C= n.49C= c.-212C= (n.-212C=) c.-171C= (n.-171C=) n.70C= n.27C= c.-633C= (n.-633C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-638C= (n.-638C=) c.-703C= (n.-703C=) n.46C= | |
| 5 | g.119452542C>G | CA1080719834 | HSD17B4 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.8C>G n.15C>G n.49C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) n.70C>G n.27C>G c.-633C>G (n.-633C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) n.46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452542C>T | CA802755335 | HSD17B4 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.8C>T n.15C>T n.49C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.70C>T n.27C>T c.-633C>T (n.-633C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452543T>A | CA2768117940 | HSD17B4 | c.-33T>A (n.-33T>A) n.9T>A n.16T>A n.50T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.71T>A n.28T>A c.-632T>A (n.-632T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-759T>A (n.-759T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) n.47T>A | |
| 5 | g.119452543T>C | CA3381567 | HSD17B4 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.9T>C n.16T>C n.50T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) n.71T>C n.28T>C c.-632T>C (n.-632T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) n.47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452543T= | CA1577006859 | HSD17B4 | c.-33T= (n.-33T=) n.9T= n.16T= n.50T= c.-211T= (n.-211T=) c.-170T= (n.-170T=) n.71T= n.28T= c.-632T= (n.-632T=) c.-566T= (n.-566T=) c.-759T= (n.-759T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-702T= (n.-702T=) n.47T= | |
| 5 | g.119452545G>A | CA3381568 | HSD17B4 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.11G>A n.18G>A n.52G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.73G>A n.30G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452545G>C | CA2578387182 | HSD17B4 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.11G>C n.18G>C n.52G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) n.73G>C n.30G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) n.49G>C | |
| 5 | g.119452545G= | CA1577006860 | HSD17B4 | c.-31G= (n.-31G=) n.11G= n.18G= n.52G= c.-209G= (n.-209G=) c.-168G= (n.-168G=) n.73G= n.30G= c.-630G= (n.-630G=) c.-564G= (n.-564G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-700G= (n.-700G=) n.49G= | |
| 5 | g.119452547_119452548delinsTC | CA1577006861 | HSD17B4 | c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC) n.13_14delinsTC n.20_21delinsTC n.54_55delinsTC c.-207_-206delinsTC (n.-207_-206delinsTC) c.-166_-165delinsTC (n.-166_-165delinsTC) n.75_76delinsTC n.32_33delinsTC c.-628_-627delinsTC (n.-628_-627delinsTC) c.-562_-561delinsTC (n.-562_-561delinsTC) c.-755_-754delinsTC (n.-755_-754delinsTC) c.-633_-632delinsTC (n.-633_-632delinsTC) c.-698_-697delinsTC (n.-698_-697delinsTC) n.51_52delinsTC | |
| 5 | g.119452547_119452549delinsTCG | CA1577006862 | HSD17B4 | c.-29_-27delinsTCG (n.-29_-27delinsTCG) n.13_15delinsTCG n.20_22delinsTCG n.54_56delinsTCG c.-207_-205delinsTCG (n.-207_-205delinsTCG) c.-166_-164delinsTCG (n.-166_-164delinsTCG) n.75_77delinsTCG n.32_34delinsTCG c.-628_-626delinsTCG (n.-628_-626delinsTCG) c.-562_-560delinsTCG (n.-562_-560delinsTCG) c.-755_-753delinsTCG (n.-755_-753delinsTCG) c.-633_-631delinsTCG (n.-633_-631delinsTCG) c.-698_-696delinsTCG (n.-698_-696delinsTCG) n.51_53delinsTCG | |
| 5 | g.119452548del | CA917566655 | HSD17B4 | c.-28del (n.-28del) n.14del n.21del n.55del c.-206del (n.-206del) c.-165del (n.-165del) n.76del n.33del c.-627del (n.-627del) c.-561del (n.-561del) c.-754del (n.-754del) c.-632del (n.-632del) c.-697del (n.-697del) n.52del | dbSNP |
| 5 | g.119452548C>A | CA3381570 | HSD17B4 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.14C>A n.21C>A n.55C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.76C>A n.33C>A c.-627C>A (n.-627C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452548C= | CA1577006863 | HSD17B4 | c.-28C= (n.-28C=) n.14C= n.21C= n.55C= c.-206C= (n.-206C=) c.-165C= (n.-165C=) n.76C= n.33C= c.-627C= (n.-627C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-632C= (n.-632C=) c.-697C= (n.-697C=) n.52C= | |
| 5 | g.119452548C>T | CA3381569 | HSD17B4 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.14C>T n.21C>T n.55C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.76C>T n.33C>T c.-627C>T (n.-627C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452548_119452549delinsT | CA917566659 | HSD17B4 | c.-28_-27delinsT (n.-28_-27delinsT) n.14_15delinsT n.21_22delinsT n.55_56delinsT c.-206_-205delinsT (n.-206_-205delinsT) c.-165_-164delinsT (n.-165_-164delinsT) n.76_77delinsT n.33_34delinsT c.-627_-626delinsT (n.-627_-626delinsT) c.-561_-560delinsT (n.-561_-560delinsT) c.-754_-753delinsT (n.-754_-753delinsT) c.-632_-631delinsT (n.-632_-631delinsT) c.-697_-696delinsT (n.-697_-696delinsT) n.52_53delinsT | dbSNP |
| 5 | g.119452548_119452549delinsCG | CA1577006864 | HSD17B4 | c.-28_-27delinsCG (n.-28_-27delinsCG) n.14_15delinsCG n.21_22delinsCG n.55_56delinsCG c.-206_-205delinsCG (n.-206_-205delinsCG) c.-165_-164delinsCG (n.-165_-164delinsCG) n.76_77delinsCG n.33_34delinsCG c.-627_-626delinsCG (n.-627_-626delinsCG) c.-561_-560delinsCG (n.-561_-560delinsCG) c.-754_-753delinsCG (n.-754_-753delinsCG) c.-632_-631delinsCG (n.-632_-631delinsCG) c.-697_-696delinsCG (n.-697_-696delinsCG) n.52_53delinsCG | |
| 5 | g.119452549del | CA917566660 | HSD17B4 | c.-27del (n.-27del) n.15del n.22del n.56del c.-205del (n.-205del) c.-164del (n.-164del) n.77del n.34del c.-626del (n.-626del) c.-560del (n.-560del) c.-753del (n.-753del) c.-631del (n.-631del) c.-696del (n.-696del) n.53del | dbSNP |
| 5 | g.119452549G>A | CA562299007 | HSD17B4 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.15G>A n.22G>A n.56G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.77G>A n.34G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452549G>C | CA3381571 | HSD17B4 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.15G>C n.22G>C n.56G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.77G>C n.34G>C c.-626G>C (n.-626G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) n.53G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452549G= | CA1577006865 | HSD17B4 | c.-27G= (n.-27G=) n.15G= n.22G= n.56G= c.-205G= (n.-205G=) c.-164G= (n.-164G=) n.77G= n.34G= c.-626G= (n.-626G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-631G= (n.-631G=) c.-696G= (n.-696G=) n.53G= | |
| 5 | g.119452549G>T | CA3381572 | HSD17B4 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.15G>T n.22G>T n.56G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.77G>T n.34G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) n.53G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452557_119452558dup | CA125915212 | HSD17B4 | c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) n.23_24dup n.30_31dup n.64_65dup c.-197_-196dup (n.-197_-196dup) c.-156_-155dup (n.-156_-155dup) n.85_86dup n.42_43dup c.-618_-617dup (n.-618_-617dup) c.-552_-551dup (n.-552_-551dup) c.-745_-744dup (n.-745_-744dup) c.-623_-622dup (n.-623_-622dup) c.-688_-687dup (n.-688_-687dup) n.61_62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452557_119452558del | CA2578387183 | HSD17B4 | c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.23_24del n.30_31del n.64_65del c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.-156_-155del (n.-156_-155del) n.85_86del n.42_43del c.-618_-617del (n.-618_-617del) c.-552_-551del (n.-552_-551del) c.-745_-744del (n.-745_-744del) c.-623_-622del (n.-623_-622del) c.-688_-687del (n.-688_-687del) n.61_62del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452550T>A | CA3381573 | HSD17B4 | c.-26T>A (n.-26T>A) n.16T>A n.23T>A n.57T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) n.78T>A n.35T>A c.-625T>A (n.-625T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) n.54T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452550T>G | CA125915228 | HSD17B4 | c.-26T>G (n.-26T>G) n.16T>G n.23T>G n.57T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) n.78T>G n.35T>G c.-625T>G (n.-625T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) n.54T>G | dbSNP |
| 5 | g.119452550T= | CA1577006866 | HSD17B4 | c.-26T= (n.-26T=) n.16T= n.23T= n.57T= c.-204T= (n.-204T=) c.-163T= (n.-163T=) n.78T= n.35T= c.-625T= (n.-625T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-752T= (n.-752T=) c.-630T= (n.-630T=) c.-695T= (n.-695T=) n.54T= | |
| 5 | g.119452552dup | CA2578387184 | HSD17B4 | c.-24dup (n.-24dup) n.18dup n.25dup n.59dup c.-202dup (n.-202dup) c.-161dup (n.-161dup) n.80dup n.37dup c.-623dup (n.-623dup) c.-557dup (n.-557dup) c.-750dup (n.-750dup) c.-628dup (n.-628dup) c.-693dup (n.-693dup) n.56dup | |
| 5 | g.119452553G>C | CA125915233 | HSD17B4 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.19G>C n.26G>C n.60G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.81G>C n.38G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) n.57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452553G= | CA1577006867 | HSD17B4 | c.-23G= (n.-23G=) n.19G= n.26G= n.60G= c.-201G= (n.-201G=) c.-160G= (n.-160G=) n.81G= n.38G= c.-622G= (n.-622G=) c.-556G= (n.-556G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-692G= (n.-692G=) n.57G= | |
| 5 | g.119452554T>C | CA2674977162 | HSD17B4 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.20T>C n.27T>C n.61T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.82T>C n.39T>C c.-621T>C (n.-621T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452554T>G | CA2578387185 | HSD17B4 | c.-22T>G (n.-22T>G) n.20T>G n.27T>G n.61T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.82T>G n.39T>G c.-621T>G (n.-621T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) n.58T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452556T>C | CA3381574 | HSD17B4 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.22T>C n.29T>C n.63T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) n.84T>C n.41T>C c.-619T>C (n.-619T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-746T>C (n.-746T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) n.60T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452556T= | CA1577006868 | HSD17B4 | c.-20T= (n.-20T=) n.22T= n.29T= n.63T= c.-198T= (n.-198T=) c.-157T= (n.-157T=) n.84T= n.41T= c.-619T= (n.-619T=) c.-553T= (n.-553T=) c.-746T= (n.-746T=) c.-624T= (n.-624T=) c.-689T= (n.-689T=) n.60T= | |
| 5 | g.119452558T>A | CA562299008 | HSD17B4 | c.-18T>A (n.-18T>A) n.24T>A n.31T>A n.65T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.86T>A n.43T>A c.-617T>A (n.-617T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-744T>A (n.-744T>A) c.-622T>A (n.-622T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) n.62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452558T>C | CA2674977163 | HSD17B4 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.24T>C n.31T>C n.65T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.86T>C n.43T>C c.-617T>C (n.-617T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) c.-622T>C (n.-622T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452558T= | CA1577006869 | HSD17B4 | c.-18T= (n.-18T=) n.24T= n.31T= n.65T= c.-196T= (n.-196T=) c.-155T= (n.-155T=) n.86T= n.43T= c.-617T= (n.-617T=) c.-551T= (n.-551T=) c.-744T= (n.-744T=) c.-622T= (n.-622T=) c.-687T= (n.-687T=) n.62T= | |
| 5 | g.119452558_119452559del | CA2578387186 | HSD17B4 | c.-18_-17del (n.-18_-17del) n.24_25del n.31_32del n.65_66del c.-196_-195del (n.-196_-195del) c.-155_-154del (n.-155_-154del) n.86_87del n.43_44del c.-617_-616del (n.-617_-616del) c.-551_-550del (n.-551_-550del) c.-744_-743del (n.-744_-743del) c.-622_-621del (n.-622_-621del) c.-687_-686del (n.-687_-686del) n.62_63del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452559del | CA2768117943 | HSD17B4 | c.-17del (n.-17del) n.25del n.32del n.66del c.-195del (n.-195del) c.-154del (n.-154del) n.87del n.44del c.-616del (n.-616del) c.-550del (n.-550del) c.-743del (n.-743del) c.-621del (n.-621del) c.-686del (n.-686del) n.63del | |
| 5 | g.119452559C>A | CA2674977164 | HSD17B4 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.25C>A n.32C>A n.66C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.87C>A n.44C>A c.-616C>A (n.-616C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452559C= | CA1577006870 | HSD17B4 | c.-17C= (n.-17C=) n.25C= n.32C= n.66C= c.-195C= (n.-195C=) c.-154C= (n.-154C=) n.87C= n.44C= c.-616C= (n.-616C=) c.-550C= (n.-550C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-686C= (n.-686C=) n.63C= | |
| 5 | g.119452559C>G | CA650230143 | HSD17B4 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.25C>G n.32C>G n.66C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.87C>G n.44C>G c.-616C>G (n.-616C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) n.63C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.119452559C>T | CA3381575 | HSD17B4 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.25C>T n.32C>T n.66C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.87C>T n.44C>T c.-616C>T (n.-616C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) n.63C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452560G>C | CA562299009 | HSD17B4 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.26G>C n.33G>C n.67G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.88G>C n.45G>C c.-615G>C (n.-615G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452560G= | CA1577006871 | HSD17B4 | c.-16G= (n.-16G=) n.26G= n.33G= n.67G= c.-194G= (n.-194G=) c.-153G= (n.-153G=) n.88G= n.45G= c.-615G= (n.-615G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-685G= (n.-685G=) n.64G= | |
| 5 | g.119452560G>T | CA3381576 | HSD17B4 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.26G>T n.33G>T n.67G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.88G>T n.45G>T c.-615G>T (n.-615G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.64G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452560dup | CA650230146 | HSD17B4 | c.-16dup (n.-16dup) n.26dup n.33dup n.67dup c.-194dup (n.-194dup) c.-153dup (n.-153dup) n.88dup n.45dup c.-615dup (n.-615dup) c.-549dup (n.-549dup) c.-742dup (n.-742dup) c.-620dup (n.-620dup) c.-685dup (n.-685dup) n.64dup | COSMIC |
| 5 | g.119452563G= | CA1577006872 | HSD17B4 | c.-13G= (n.-13G=) n.29G= n.36G= n.70G= c.-191G= (n.-191G=) c.-150G= (n.-150G=) n.91G= n.48G= c.-612G= (n.-612G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-739G= (n.-739G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-682G= (n.-682G=) n.67G= | |
| 5 | g.119452563G>T | CA1577006873 | HSD17B4 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.29G>T n.36G>T n.70G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.91G>T n.48G>T c.-612G>T (n.-612G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.67G>T | dbSNP |
| 5 | g.119452564C>A | CA3381577 | HSD17B4 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.30C>A n.37C>A n.71C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.92C>A n.49C>A c.-611C>A (n.-611C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.68C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452564C= | CA1577006875 | HSD17B4 | c.-12C= (n.-12C=) n.30C= n.37C= n.71C= c.-190C= (n.-190C=) c.-149C= (n.-149C=) n.92C= n.49C= c.-611C= (n.-611C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-616C= (n.-616C=) c.-681C= (n.-681C=) n.68C= | |
| 5 | g.119452564C>G | CA1577006874 | HSD17B4 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.30C>G n.37C>G n.71C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.92C>G n.49C>G c.-611C>G (n.-611C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) n.68C>G | dbSNP |
| 5 | g.119452565A= | CA1577006876 | HSD17B4 | c.-11A= (n.-11A=) n.31A= n.38A= n.72A= c.-189A= (n.-189A=) c.-148A= (n.-148A=) n.93A= n.50A= n.1A= c.-610A= (n.-610A=) c.-544A= (n.-544A=) c.-737A= (n.-737A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-680A= (n.-680A=) n.69A= | |
| 5 | g.119452565A>C | CA2578387187 | HSD17B4 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.31A>C n.38A>C n.72A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.93A>C n.50A>C n.1A>C c.-610A>C (n.-610A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) n.69A>C | |
| 5 | g.119452565A>G | CA562299010 | HSD17B4 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.31A>G n.38A>G n.72A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.93A>G n.50A>G n.1A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452565A>T | CA3381578 | HSD17B4 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.31A>T n.38A>T n.72A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.93A>T n.50A>T n.1A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) n.69A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |