| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119452404C>A | CA2674977052 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452404C>G | CA2674977053 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452405T>C | CA2674977054 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452405T>G | CA2674977055 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452406A>T | CA2674977056 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452407C>A | CA2674977057 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452407C>T | CA2674977058 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452408A= | CA1577006754 | |||
| 5 | g.119452408A>G | CA125914968 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452409T>C | CA2674977059 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452411T>A | CA1577006756 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452411T= | CA1577006755 | |||
| 5 | g.119452412C>A | CA2674977060 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452412C= | CA1577006757 | |||
| 5 | g.119452416_119452423dup | CA1577006758 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452414C>A | CA2674977061 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452415A>T | CA2674977062 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452416G>A | CA802755216 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452416G= | CA1577006759 | |||
| 5 | g.119452416G>T | CA2674977063 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452417G>A | CA2674977064 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452417G>T | CA2674977065 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452420T>G | CA2674977066 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452421C>A | CA2603478913 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452422C>G | CA2674977067 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452425G>A | CA2674977068 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452425G= | CA1577006760 | |||
| 5 | g.119452425G>T | CA1080719753 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452426G>A | CA125914969 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452426G= | CA1577006761 | |||
| 5 | g.119452426G>T | CA2674977069 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G>A | CA802755218 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G>C | CA2568220891 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G= | CA1577006762 | |||
| 5 | g.119452430C>A | CA2674977070 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452430C= | CA1577006763 | |||
| 5 | g.119452430C>G | CA125914971 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452430C>T | CA125914972 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452431C>A | CA802755220 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452431C= | CA1577006764 | |||
| 5 | g.119452431C>T | CA2674977071 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452432G>A | CA802755221 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452432G= | CA1577006765 | |||
| 5 | g.119452432G>T | CA2674977072 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452433C>A | CA2674977073 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452433C>T | CA2674977074 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452434G>T | CA2674977075 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452435C>A | CA2674977076 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>A | CA2674977077 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>T | CA2674977078 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452437C>A | CA2674977079 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T>C | CA802755223 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T= | CA1577006766 | |||
| 5 | g.119452439C>A | CA2674977080 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452439C= | CA1577006767 | |||
| 5 | g.119452439C>T | CA802755224 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440del | CA2674977081 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>C | CA2674977082 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>G | CA802755227 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T= | CA1577006768 | |||
| 5 | g.119452442C>A | CA802755229 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452442C= | CA1577006769 | |||
| 5 | g.119452442C>T | CA1577006770 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452443G>A | CA2674977084 | HSD17B4 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452443G>T | CA2674977083 | HSD17B4 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>A | CA2674977085 | HSD17B4 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C= | CA1577006771 | HSD17B4 | c.-132C= (n.-132C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
| 5 | g.119452444C>G | CA125914977 | HSD17B4 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>T | CA1577006772 | HSD17B4 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T>C | CA562298985 | HSD17B4 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T= | CA1577006773 | HSD17B4 | c.-131T= (n.-131T=) c.-268T= (n.-268T=) | |
| 5 | g.119452446C>A | CA2674977086 | HSD17B4 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452446C= | CA1577006774 | HSD17B4 | c.-130C= (n.-130C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| 5 | g.119452446C>G | CA2768117926 | HSD17B4 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 5 | g.119452446C>T | CA125914982 | HSD17B4 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452447A>C | CA2674977087 | HSD17B4 | c.-129A>C (n.-129A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>A | CA1577006776 | HSD17B4 | c.-128T>A (n.-128T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>C | CA1577006777 | HSD17B4 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T= | CA1577006775 | HSD17B4 | c.-128T= (n.-128T=) c.-265T= (n.-265T=) | |
| 5 | g.119452449C>A | CA2674977088 | HSD17B4 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452449C>G | CA2674977089 | HSD17B4 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452450T>A | CA2674977090 | HSD17B4 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>A | CA125914985 | HSD17B4 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C= | CA1577006778 | HSD17B4 | c.-124C= (n.-124C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 5 | g.119452452C>G | CA2674977091 | HSD17B4 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>T | CA1577006779 | HSD17B4 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452453C>A | CA125914986 | HSD17B4 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452453C= | CA1577006780 | HSD17B4 | c.-123C= (n.-123C=) c.-260C= (n.-260C=) | |
| 5 | g.119452453C>G | CA802755237 | HSD17B4 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452455A= | CA1577006781 | HSD17B4 | c.-121A= (n.-121A=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 5 | g.119452455A>C | CA1577006782 | HSD17B4 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452455A>G | CA125914988 | HSD17B4 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452456C>A | CA2674977092 | HSD17B4 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452456C>T | CA2674977093 | HSD17B4 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452457C= | CA1577006783 | HSD17B4 | c.-119C= (n.-119C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 5 | g.119452457C>G | CA125914992 | HSD17B4 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452457C>T | CA2674977094 | HSD17B4 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452458A= | CA1577006784 | HSD17B4 | c.-118A= (n.-118A=) c.-255A= (n.-255A=) | |
| 5 | g.119452458A>C | CA2674977095 | HSD17B4 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452458A>G | CA802755242 | HSD17B4 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G>A | CA125914993 | HSD17B4 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G>C | CA562298989 | HSD17B4 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G= | CA1577006785 | HSD17B4 | c.-117G= (n.-117G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 5 | g.119452462A= | CA1577006786 | HSD17B4 | c.-114A= (n.-114A=) c.-251A= (n.-251A=) | |
| 5 | g.119452462A>G | CA802755248 | HSD17B4 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452463T>A | CA2674977096 | HSD17B4 | c.-113T>A (n.-113T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452463_119452466delinsTCGG | CA1577006787 | HSD17B4 | c.-113_-110delinsTCGG (n.-113_-110delinsTCGG) c.-250_-247delinsTCGG (n.-250_-247delinsTCGG) | |
| 5 | g.119452464C>A | CA2674977097 | HSD17B4 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452464C>T | CA2674977098 | HSD17B4 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465_119452467del | CA1577006788 | HSD17B4 | c.-111_-109del (n.-111_-109del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) | dbSNP |
| 5 | g.119452465G>A | CA802755249 | HSD17B4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G>C | CA1080719765 | HSD17B4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G= | CA1577006789 | HSD17B4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
| 5 | g.119452465G>T | CA2674977099 | HSD17B4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G>A | CA125914994 | HSD17B4 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G= | CA1577006790 | HSD17B4 | c.-110G= (n.-110G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 5 | g.119452466G>T | CA802755255 | HSD17B4 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>A | CA2674977100 | HSD17B4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C= | CA1577006791 | HSD17B4 | c.-109C= (n.-109C=) c.-246C= (n.-246C=) | |
| 5 | g.119452467C>G | CA125914999 | HSD17B4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>T | CA2674977101 | HSD17B4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452468A= | CA1577006792 | HSD17B4 | c.-108A= (n.-108A=) c.-245A= (n.-245A=) | |
| 5 | g.119452468A>G | CA125915008 | HSD17B4 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452469A= | CA1577006793 | HSD17B4 | c.-107A= (n.-107A=) c.-244A= (n.-244A=) | |
| 5 | g.119452469A>C | CA1577006794 | HSD17B4 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452469A>G | CA1577006795 | HSD17B4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452470G>C | CA2674977102 | HSD17B4 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>A | CA2674977103 | HSD17B4 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>G | CA2674977104 | HSD17B4 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>T | CA2674977105 | HSD17B4 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A= | CA1577006796 | HSD17B4 | c.-103A= (n.-103A=) n.1A= c.-240A= (n.-240A=) | |
| 5 | g.119452473A>C | CA2674977106 | HSD17B4 | c.-103A>C (n.-103A>C) n.1A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A>G | CA802755267 | HSD17B4 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.1A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452474C>A | CA2674977107 | HSD17B4 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.2C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>C | CA2674977109 | HSD17B4 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.3T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>G | CA2674977108 | HSD17B4 | c.-101T>G (n.-101T>G) n.3T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G>A | CA1080719767 | HSD17B4 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.4G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G= | CA1577006797 | HSD17B4 | c.-100G= (n.-100G=) n.4G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 5 | g.119452476G>T | CA2674977110 | HSD17B4 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.4G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452477A= | CA1577006798 | HSD17B4 | c.-99A= (n.-99A=) n.5A= c.-236A= (n.-236A=) | |
| 5 | g.119452477A>C | CA125915015 | HSD17B4 | c.-99A>C (n.-99A>C) n.5A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>A | CA2674977111 | HSD17B4 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.6C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C= | CA1577006799 | HSD17B4 | c.-98C= (n.-98C=) n.6C= c.-235C= (n.-235C=) | |
| 5 | g.119452478C>G | CA2578387169 | HSD17B4 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.6C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>T | CA1577006800 | HSD17B4 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.6C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C>A | CA2674977112 | HSD17B4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.7C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C= | CA1577006801 | HSD17B4 | c.-97C= (n.-97C=) n.7C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 5 | g.119452479C>T | CA802755272 | HSD17B4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.7C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>A | CA2507090588 | HSD17B4 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.8C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>G | CA2578387171 | HSD17B4 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.8C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>T | CA2674977113 | HSD17B4 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.8C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>C | CA1577006803 | HSD17B4 | c.-95T>C (n.-95T>C) n.9T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>G | CA2674977114 | HSD17B4 | c.-95T>G (n.-95T>G) n.9T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T= | CA1577006802 | HSD17B4 | c.-95T= (n.-95T=) n.9T= c.-232T= (n.-232T=) | |
| 5 | g.119452482C>A | CA2578387172 | HSD17B4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.10C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C= | CA1577006805 | HSD17B4 | c.-94C= (n.-94C=) n.10C= c.-231C= (n.-231C=) | |
| 5 | g.119452482C>G | CA2674977115 | HSD17B4 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.10C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C>T | CA802755277 | HSD17B4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.10C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482_119452483dup | CA1577006804 | HSD17B4 | c.-94_-93dup (n.-94_-93dup) n.10_11dup c.-231_-230dup (n.-231_-230dup) | dbSNP |
| 5 | g.119452483G>A | CA2674977116 | HSD17B4 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.11G>A c.-230G>A (n.-230G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452483G>C | CA2674977117 | HSD17B4 | c.-93G>C (n.-93G>C) n.11G>C c.-230G>C (n.-230G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452483G>T | CA2674977118 | HSD17B4 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.11G>T c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452484T>C | CA1577006807 | HSD17B4 | c.-92T>C (n.-92T>C) n.12T>C c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP |
| 5 | g.119452484T= | CA1577006806 | HSD17B4 | c.-92T= (n.-92T=) n.12T= c.-229T= (n.-229T=) | |
| 5 | g.119452485C>A | CA2674977120 | HSD17B4 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.13C>A c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452485C= | CA1577006808 | HSD17B4 | c.-91C= (n.-91C=) n.13C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 5 | g.119452485C>T | CA125915026 | HSD17B4 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.13C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491_119452506dup | CA2674977119 | HSD17B4 | c.-85_-70dup (n.-85_-70dup) n.19_34dup c.-222_-207dup (n.-222_-207dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452486C>A | CA2674977121 | HSD17B4 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.14C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452486C>T | CA2674977122 | HSD17B4 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.14C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>A | CA2674977124 | HSD17B4 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.15C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>G | CA2674977123 | HSD17B4 | c.-89C>G (n.-89C>G) n.15C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452487C>T | CA2578387173 | HSD17B4 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.15C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452488G>A | CA1080719769 | HSD17B4 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.16G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452488G= | CA1577006809 | HSD17B4 | c.-88G= (n.-88G=) n.16G= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 5 | g.119452489C>A | CA1577006811 | HSD17B4 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.17C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452489C= | CA1577006810 | HSD17B4 | c.-87C= (n.-87C=) n.17C= c.-224C= (n.-224C=) | |
| 5 | g.119452489C>T | CA125915036 | HSD17B4 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.17C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493del | CA2674977125 | HSD17B4 | c.-83del (n.-83del) n.21del c.-220del (n.-220del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452490C>A | CA2674977126 | HSD17B4 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.18C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452490C= | CA1577006812 | HSD17B4 | c.-86C= (n.-86C=) n.18C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 5 | g.119452490C>T | CA562298990 | HSD17B4 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.18C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491C>A | CA2674977127 | HSD17B4 | c.-85C>A (n.-85C>A) n.19C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452491_119452494delinsCCCG | CA1577006813 | HSD17B4 | c.-85_-82delinsCCCG (n.-85_-82delinsCCCG) n.19_22delinsCCCG c.-222_-219delinsCCCG (n.-222_-219delinsCCCG) | |
| 5 | g.119452492C>A | CA2674977128 | HSD17B4 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.20C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452492C= | CA1577006814 | HSD17B4 | c.-84C= (n.-84C=) n.20C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 5 | g.119452492C>T | CA125915042 | HSD17B4 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.20C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494_119452496del | CA1080719776 | HSD17B4 | c.-82_-80del (n.-82_-80del) n.22_24del c.-219_-217del (n.-219_-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493C>A | CA2674977129 | HSD17B4 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.21C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452493C= | CA1577006815 | HSD17B4 | c.-83C= (n.-83C=) n.21C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| 5 | g.119452493C>T | CA1577006816 | HSD17B4 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.21C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494G>A | CA2538878449 | HSD17B4 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.1G>A n.22G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452494G= | CA1577006817 | HSD17B4 | c.-82G= (n.-82G=) n.1G= n.22G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 5 | g.119452494G>T | CA562298991 | HSD17B4 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.1G>T n.22G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452495C= | CA1577006818 | HSD17B4 | c.-81C= (n.-81C=) n.2C= n.23C= c.-218C= (n.-218C=) | |
| 5 | g.119452495C>T | CA562298993 | HSD17B4 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.2C>T n.23C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452495_119452496insTT | CA1080719783 | HSD17B4 | c.-81_-80insTT (n.-81_-80insTT) n.2_3insTT n.23_24insTT c.-218_-217insTT (n.-218_-217insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C>A | CA2674977130 | HSD17B4 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.3C>A n.24C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C= | CA1577006819 | HSD17B4 | c.-80C= (n.-80C=) n.3C= n.24C= c.-217C= (n.-217C=) | |
| 5 | g.119452496C>G | CA2674977131 | HSD17B4 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.3C>G n.24C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452496C>T | CA125915047 | HSD17B4 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.3C>T n.24C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452497A= | CA1577006820 | HSD17B4 | c.-79A= (n.-79A=) n.4A= c.-257A= (n.-257A=) n.25A= c.-216A= (n.-216A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-748A= (n.-748A=) n.1A= | |
| 5 | g.119452497A>C | CA1577006821 | HSD17B4 | c.-79A>C (n.-79A>C) n.4A>C c.-257A>C (n.-257A>C) n.25A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-748A>C (n.-748A>C) n.1A>C | dbSNP |
| 5 | g.119452497A>G | CA2674977132 | HSD17B4 | c.-79A>G (n.-79A>G) n.4A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.25A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452498T>G | CA2674977133 | HSD17B4 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.5T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.26T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) c.-747T>G (n.-747T>G) n.2T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C>A | CA2674977136 | HSD17B4 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.7C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.28C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C= | CA1577006822 | HSD17B4 | c.-76C= (n.-76C=) n.7C= c.-254C= (n.-254C=) n.28C= c.-213C= (n.-213C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-745C= (n.-745C=) n.4C= | |
| 5 | g.119452500C>G | CA562298994 | HSD17B4 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.7C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.28C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452500C>T | CA2674977137 | HSD17B4 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.7C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.28C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452503del | CA2674977134 | HSD17B4 | c.-73del (n.-73del) n.10del c.-251del (n.-251del) n.31del c.-210del (n.-210del) c.-672del (n.-672del) c.-606del (n.-606del) c.-799del (n.-799del) c.-677del (n.-677del) c.-742del (n.-742del) n.7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501_119452503del | CA2674977135 | HSD17B4 | c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.8_10del c.-253_-251del (n.-253_-251del) n.29_31del c.-212_-210del (n.-212_-210del) c.-674_-672del (n.-674_-672del) c.-608_-606del (n.-608_-606del) c.-801_-799del (n.-801_-799del) c.-679_-677del (n.-679_-677del) c.-744_-742del (n.-744_-742del) n.5_7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C>A | CA125915050 | HSD17B4 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.8C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.29C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C= | CA1577006823 | HSD17B4 | c.-75C= (n.-75C=) n.8C= c.-253C= (n.-253C=) n.29C= c.-212C= (n.-212C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-801C= (n.-801C=) c.-679C= (n.-679C=) c.-744C= (n.-744C=) n.5C= | |
| 5 | g.119452501C>G | CA10618803 | HSD17B4 | c.-75C>G (n.-75C>G) n.8C>G c.-253C>G (n.-253C>G) n.29C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) n.5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452501C>T | CA2581463738 | HSD17B4 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.8C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.29C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C>A | CA2674977139 | HSD17B4 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.9C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.30C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C= | CA1577006824 | HSD17B4 | c.-74C= (n.-74C=) n.9C= c.-252C= (n.-252C=) n.30C= c.-211C= (n.-211C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-607C= (n.-607C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-678C= (n.-678C=) c.-743C= (n.-743C=) n.6C= | |
| 5 | g.119452502C>G | CA2674977138 | HSD17B4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.9C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.30C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) n.6C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452502C>T | CA1080719798 | HSD17B4 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.9C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.30C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452503C= | CA1577006825 | HSD17B4 | c.-73C= (n.-73C=) n.10C= c.-251C= (n.-251C=) n.31C= c.-210C= (n.-210C=) c.-672C= (n.-672C=) c.-606C= (n.-606C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-677C= (n.-677C=) c.-742C= (n.-742C=) n.7C= | |
| 5 | g.119452503C>G | CA2578387175 | HSD17B4 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.10C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.31C>G c.-210C>G (n.-210C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) n.7C>G | |
| 5 | g.119452503C>T | CA1577006826 | HSD17B4 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.10C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.31C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |