| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119452382del | CA1577006735 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452382C>A | CA2674977032 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452382C= | CA1577006736 | |||
| 5 | g.119452382C>T | CA125914955 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452383A>G | CA2674977033 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452383A>T | CA2674977034 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452384G>T | CA2674977035 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452385C>A | CA2674977036 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452385C= | CA1577006737 | |||
| 5 | g.119452385C>T | CA1080719735 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452386G>A | CA125914959 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452386G= | CA1577006738 | |||
| 5 | g.119452386G>T | CA2674977037 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452387A= | CA1577006739 | |||
| 5 | g.119452387A>C | CA562298981 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452387A>T | CA2674977038 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452388G>A | CA2674977039 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452389T>C | CA1577006741 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452389T>G | CA2674977040 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452389T= | CA1577006740 | |||
| 5 | g.119452390G>C | CA2674977041 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452390G>T | CA2674977042 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452391del | CA2674977043 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452391G>A | CA1577006743 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452391G= | CA1577006742 | |||
| 5 | g.119452391G>T | CA2674977044 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452392A>G | CA2674977045 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452392A>T | CA2674977046 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452393G>C | CA2674977047 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452393G= | CA1577006744 | |||
| 5 | g.119452393G>T | CA802755212 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452394T>C | CA1080719743 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452394T= | CA1577006745 | |||
| 5 | g.119452395C>A | CA1080719745 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452395C= | CA1577006746 | |||
| 5 | g.119452395C>T | CA1577006747 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452396A= | CA1577006749 | |||
| 5 | g.119452396A>C | CA802755213 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452396A>G | CA1577006748 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452397C>A | CA2674977048 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452397C= | CA1577006750 | |||
| 5 | g.119452397C>T | CA1080719747 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452398T>G | CA125914963 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452398T= | CA1577006751 | |||
| 5 | g.119452399C>A | CA2674977050 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452399C= | CA1577006752 | |||
| 5 | g.119452399C>G | CA1577006753 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452399C>T | CA2674977049 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452402A>T | CA2674977051 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452404C>A | CA2674977052 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452404C>G | CA2674977053 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452405T>C | CA2674977054 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452405T>G | CA2674977055 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452406A>T | CA2674977056 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452407C>A | CA2674977057 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452407C>T | CA2674977058 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452408A= | CA1577006754 | |||
| 5 | g.119452408A>G | CA125914968 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452409T>C | CA2674977059 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452411T>A | CA1577006756 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452411T= | CA1577006755 | |||
| 5 | g.119452412C>A | CA2674977060 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452412C= | CA1577006757 | |||
| 5 | g.119452416_119452423dup | CA1577006758 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452414C>A | CA2674977061 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452415A>T | CA2674977062 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452416G>A | CA802755216 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452416G= | CA1577006759 | |||
| 5 | g.119452416G>T | CA2674977063 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452417G>A | CA2674977064 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452417G>T | CA2674977065 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452420T>G | CA2674977066 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452421C>A | CA2603478913 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452422C>G | CA2674977067 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452425G>A | CA2674977068 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452425G= | CA1577006760 | |||
| 5 | g.119452425G>T | CA1080719753 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452426G>A | CA125914969 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452426G= | CA1577006761 | |||
| 5 | g.119452426G>T | CA2674977069 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G>A | CA802755218 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G>C | CA2568220891 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G= | CA1577006762 | |||
| 5 | g.119452430C>A | CA2674977070 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452430C= | CA1577006763 | |||
| 5 | g.119452430C>G | CA125914971 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452430C>T | CA125914972 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452431C>A | CA802755220 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452431C= | CA1577006764 | |||
| 5 | g.119452431C>T | CA2674977071 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452432G>A | CA802755221 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452432G= | CA1577006765 | |||
| 5 | g.119452432G>T | CA2674977072 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452433C>A | CA2674977073 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452433C>T | CA2674977074 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452434G>T | CA2674977075 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452435C>A | CA2674977076 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>A | CA2674977077 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>T | CA2674977078 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452437C>A | CA2674977079 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T>C | CA802755223 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T= | CA1577006766 | |||
| 5 | g.119452439C>A | CA2674977080 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452439C= | CA1577006767 | |||
| 5 | g.119452439C>T | CA802755224 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440del | CA2674977081 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>C | CA2674977082 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>G | CA802755227 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T= | CA1577006768 | |||
| 5 | g.119452442C>A | CA802755229 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452442C= | CA1577006769 | |||
| 5 | g.119452442C>T | CA1577006770 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452443G>A | CA2674977084 | HSD17B4 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452443G>T | CA2674977083 | HSD17B4 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>A | CA2674977085 | HSD17B4 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C= | CA1577006771 | HSD17B4 | c.-132C= (n.-132C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
| 5 | g.119452444C>G | CA125914977 | HSD17B4 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>T | CA1577006772 | HSD17B4 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T>C | CA562298985 | HSD17B4 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T= | CA1577006773 | HSD17B4 | c.-131T= (n.-131T=) c.-268T= (n.-268T=) | |
| 5 | g.119452446C>A | CA2674977086 | HSD17B4 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452446C= | CA1577006774 | HSD17B4 | c.-130C= (n.-130C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| 5 | g.119452446C>G | CA2768117926 | HSD17B4 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 5 | g.119452446C>T | CA125914982 | HSD17B4 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452447A>C | CA2674977087 | HSD17B4 | c.-129A>C (n.-129A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>A | CA1577006776 | HSD17B4 | c.-128T>A (n.-128T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>C | CA1577006777 | HSD17B4 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T= | CA1577006775 | HSD17B4 | c.-128T= (n.-128T=) c.-265T= (n.-265T=) | |
| 5 | g.119452449C>A | CA2674977088 | HSD17B4 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452449C>G | CA2674977089 | HSD17B4 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452450T>A | CA2674977090 | HSD17B4 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>A | CA125914985 | HSD17B4 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C= | CA1577006778 | HSD17B4 | c.-124C= (n.-124C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 5 | g.119452452C>G | CA2674977091 | HSD17B4 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>T | CA1577006779 | HSD17B4 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452453C>A | CA125914986 | HSD17B4 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452453C= | CA1577006780 | HSD17B4 | c.-123C= (n.-123C=) c.-260C= (n.-260C=) | |
| 5 | g.119452453C>G | CA802755237 | HSD17B4 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452455A= | CA1577006781 | HSD17B4 | c.-121A= (n.-121A=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 5 | g.119452455A>C | CA1577006782 | HSD17B4 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452455A>G | CA125914988 | HSD17B4 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452456C>A | CA2674977092 | HSD17B4 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452456C>T | CA2674977093 | HSD17B4 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452457C= | CA1577006783 | HSD17B4 | c.-119C= (n.-119C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 5 | g.119452457C>G | CA125914992 | HSD17B4 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452457C>T | CA2674977094 | HSD17B4 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452458A= | CA1577006784 | HSD17B4 | c.-118A= (n.-118A=) c.-255A= (n.-255A=) | |
| 5 | g.119452458A>C | CA2674977095 | HSD17B4 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452458A>G | CA802755242 | HSD17B4 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G>A | CA125914993 | HSD17B4 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G>C | CA562298989 | HSD17B4 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452459G= | CA1577006785 | HSD17B4 | c.-117G= (n.-117G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 5 | g.119452462A= | CA1577006786 | HSD17B4 | c.-114A= (n.-114A=) c.-251A= (n.-251A=) | |
| 5 | g.119452462A>G | CA802755248 | HSD17B4 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452463T>A | CA2674977096 | HSD17B4 | c.-113T>A (n.-113T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452463_119452466delinsTCGG | CA1577006787 | HSD17B4 | c.-113_-110delinsTCGG (n.-113_-110delinsTCGG) c.-250_-247delinsTCGG (n.-250_-247delinsTCGG) | |
| 5 | g.119452464C>A | CA2674977097 | HSD17B4 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452464C>T | CA2674977098 | HSD17B4 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465_119452467del | CA1577006788 | HSD17B4 | c.-111_-109del (n.-111_-109del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) | dbSNP |
| 5 | g.119452465G>A | CA802755249 | HSD17B4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G>C | CA1080719765 | HSD17B4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452465G= | CA1577006789 | HSD17B4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
| 5 | g.119452465G>T | CA2674977099 | HSD17B4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G>A | CA125914994 | HSD17B4 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452466G= | CA1577006790 | HSD17B4 | c.-110G= (n.-110G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 5 | g.119452466G>T | CA802755255 | HSD17B4 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>A | CA2674977100 | HSD17B4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C= | CA1577006791 | HSD17B4 | c.-109C= (n.-109C=) c.-246C= (n.-246C=) | |
| 5 | g.119452467C>G | CA125914999 | HSD17B4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452467C>T | CA2674977101 | HSD17B4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452468A= | CA1577006792 | HSD17B4 | c.-108A= (n.-108A=) c.-245A= (n.-245A=) | |
| 5 | g.119452468A>G | CA125915008 | HSD17B4 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452469A= | CA1577006793 | HSD17B4 | c.-107A= (n.-107A=) c.-244A= (n.-244A=) | |
| 5 | g.119452469A>C | CA1577006794 | HSD17B4 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452469A>G | CA1577006795 | HSD17B4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | dbSNP |
| 5 | g.119452470G>C | CA2674977102 | HSD17B4 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>A | CA2674977103 | HSD17B4 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>G | CA2674977104 | HSD17B4 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452472C>T | CA2674977105 | HSD17B4 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A= | CA1577006796 | HSD17B4 | c.-103A= (n.-103A=) n.1A= c.-240A= (n.-240A=) | |
| 5 | g.119452473A>C | CA2674977106 | HSD17B4 | c.-103A>C (n.-103A>C) n.1A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452473A>G | CA802755267 | HSD17B4 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.1A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452474C>A | CA2674977107 | HSD17B4 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.2C>A c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>C | CA2674977109 | HSD17B4 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.3T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452475T>G | CA2674977108 | HSD17B4 | c.-101T>G (n.-101T>G) n.3T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G>A | CA1080719767 | HSD17B4 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.4G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452476G= | CA1577006797 | HSD17B4 | c.-100G= (n.-100G=) n.4G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 5 | g.119452476G>T | CA2674977110 | HSD17B4 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.4G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452477A= | CA1577006798 | HSD17B4 | c.-99A= (n.-99A=) n.5A= c.-236A= (n.-236A=) | |
| 5 | g.119452477A>C | CA125915015 | HSD17B4 | c.-99A>C (n.-99A>C) n.5A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>A | CA2674977111 | HSD17B4 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.6C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C= | CA1577006799 | HSD17B4 | c.-98C= (n.-98C=) n.6C= c.-235C= (n.-235C=) | |
| 5 | g.119452478C>G | CA2578387169 | HSD17B4 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.6C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452478C>T | CA1577006800 | HSD17B4 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.6C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C>A | CA2674977112 | HSD17B4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.7C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452479C= | CA1577006801 | HSD17B4 | c.-97C= (n.-97C=) n.7C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 5 | g.119452479C>T | CA802755272 | HSD17B4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.7C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>A | CA2507090588 | HSD17B4 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.8C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>G | CA2578387171 | HSD17B4 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.8C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452480C>T | CA2674977113 | HSD17B4 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.8C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>C | CA1577006803 | HSD17B4 | c.-95T>C (n.-95T>C) n.9T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T>G | CA2674977114 | HSD17B4 | c.-95T>G (n.-95T>G) n.9T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452481T= | CA1577006802 | HSD17B4 | c.-95T= (n.-95T=) n.9T= c.-232T= (n.-232T=) | |
| 5 | g.119452482C>A | CA2578387172 | HSD17B4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.10C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C= | CA1577006805 | HSD17B4 | c.-94C= (n.-94C=) n.10C= c.-231C= (n.-231C=) | |
| 5 | g.119452482C>G | CA2674977115 | HSD17B4 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.10C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482C>T | CA802755277 | HSD17B4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.10C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452482_119452483dup | CA1577006804 | HSD17B4 | c.-94_-93dup (n.-94_-93dup) n.10_11dup c.-231_-230dup (n.-231_-230dup) | dbSNP |