| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119452352G>A | CA12086418 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452352G= | CA1577006712 | |||
| 5 | g.119452352G>T | CA802755198 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452353C>A | CA2674977004 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452355G>A | CA2674977005 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452355G>C | CA2674977006 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452356A>C | CA2674977007 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452359T>C | CA2674977008 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452359T>G | CA125914939 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452359T= | CA1577006713 | |||
| 5 | g.119452360G>A | CA125914943 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452360G= | CA1577006714 | |||
| 5 | g.119452360G>T | CA2674977009 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452360_119452364delinsGGCCC | CA1577006715 | |||
| 5 | g.119452361G>A | CA2674977010 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452361_119452364del | CA1577006716 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452362C>A | CA2674977011 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452362C>T | CA2674977012 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452363C>A | CA2674977013 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452363C= | CA1577006717 | |||
| 5 | g.119452363C>G | CA802755204 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452363C>T | CA2674977014 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452364C= | CA1577006718 | |||
| 5 | g.119452364C>T | CA802755205 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452364_119452365insAAAT | CA1577006719 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452365C= | CA1577006720 | |||
| 5 | g.119452365C>T | CA1577006721 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452366T>A | CA2674977015 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452366T>C | CA125914946 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452366T= | CA1577006722 | |||
| 5 | g.119452367G= | CA1577006723 | |||
| 5 | g.119452367G>T | CA1577006724 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452368del | CA2674977016 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452368G>A | CA1577006726 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452368G= | CA1577006725 | |||
| 5 | g.119452368G>T | CA2674977017 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452369A= | CA1577006727 | |||
| 5 | g.119452369A>C | CA1577006728 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452371G>A | CA2674977018 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452371G>T | CA2674977019 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452372G>A | CA2674977020 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452372G>T | CA2674977021 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452373C>A | CA2674977022 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452373C>G | CA2539607756 | |||
| 5 | g.119452373C>T | CA2674977023 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452374A= | CA1577006729 | |||
| 5 | g.119452374A>C | CA125914949 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452375A>G | CA2674977024 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452376G>A | CA1577006731 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452376G= | CA1577006730 | |||
| 5 | g.119452376G>T | CA2674977025 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452377T>C | CA2674977026 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452378C>A | CA2674977027 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452378C>T | CA2674977028 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452379T>A | CA562298979 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452379T>C | CA2674977029 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452379T>G | CA125914953 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452379T= | CA1577006732 | |||
| 5 | g.119452380T>G | CA562298980 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452380T= | CA1577006733 | |||
| 5 | g.119452380_119452381delinsTC | CA1577006734 | |||
| 5 | g.119452381C>A | CA2674977030 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452381C>T | CA2674977031 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452382del | CA1577006735 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452382C>A | CA2674977032 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452382C= | CA1577006736 | |||
| 5 | g.119452382C>T | CA125914955 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452383A>G | CA2674977033 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452383A>T | CA2674977034 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452384G>T | CA2674977035 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452385C>A | CA2674977036 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452385C= | CA1577006737 | |||
| 5 | g.119452385C>T | CA1080719735 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452386G>A | CA125914959 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452386G= | CA1577006738 | |||
| 5 | g.119452386G>T | CA2674977037 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452387A= | CA1577006739 | |||
| 5 | g.119452387A>C | CA562298981 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452387A>T | CA2674977038 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452388G>A | CA2674977039 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452389T>C | CA1577006741 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452389T>G | CA2674977040 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452389T= | CA1577006740 | |||
| 5 | g.119452390G>C | CA2674977041 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452390G>T | CA2674977042 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452391del | CA2674977043 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452391G>A | CA1577006743 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452391G= | CA1577006742 | |||
| 5 | g.119452391G>T | CA2674977044 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452392A>G | CA2674977045 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452392A>T | CA2674977046 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452393G>C | CA2674977047 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452393G= | CA1577006744 | |||
| 5 | g.119452393G>T | CA802755212 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452394T>C | CA1080719743 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452394T= | CA1577006745 | |||
| 5 | g.119452395C>A | CA1080719745 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452395C= | CA1577006746 | |||
| 5 | g.119452395C>T | CA1577006747 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452396A= | CA1577006749 | |||
| 5 | g.119452396A>C | CA802755213 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452396A>G | CA1577006748 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452397C>A | CA2674977048 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452397C= | CA1577006750 | |||
| 5 | g.119452397C>T | CA1080719747 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452398T>G | CA125914963 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452398T= | CA1577006751 | |||
| 5 | g.119452399C>A | CA2674977050 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452399C= | CA1577006752 | |||
| 5 | g.119452399C>G | CA1577006753 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452399C>T | CA2674977049 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452402A>T | CA2674977051 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452404C>A | CA2674977052 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452404C>G | CA2674977053 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452405T>C | CA2674977054 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452405T>G | CA2674977055 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452406A>T | CA2674977056 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452407C>A | CA2674977057 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452407C>T | CA2674977058 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452408A= | CA1577006754 | |||
| 5 | g.119452408A>G | CA125914968 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452409T>C | CA2674977059 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452411T>A | CA1577006756 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452411T= | CA1577006755 | |||
| 5 | g.119452412C>A | CA2674977060 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452412C= | CA1577006757 | |||
| 5 | g.119452416_119452423dup | CA1577006758 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452414C>A | CA2674977061 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452415A>T | CA2674977062 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452416G>A | CA802755216 | dbSNP | ||
| 5 | g.119452416G= | CA1577006759 | |||
| 5 | g.119452416G>T | CA2674977063 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452417G>A | CA2674977064 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452417G>T | CA2674977065 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452420T>G | CA2674977066 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452421C>A | CA2603478913 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452422C>G | CA2674977067 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452425G>A | CA2674977068 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452425G= | CA1577006760 | |||
| 5 | g.119452425G>T | CA1080719753 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452426G>A | CA125914969 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452426G= | CA1577006761 | |||
| 5 | g.119452426G>T | CA2674977069 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G>A | CA802755218 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G>C | CA2568220891 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452427G= | CA1577006762 | |||
| 5 | g.119452430C>A | CA2674977070 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452430C= | CA1577006763 | |||
| 5 | g.119452430C>G | CA125914971 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452430C>T | CA125914972 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452431C>A | CA802755220 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452431C= | CA1577006764 | |||
| 5 | g.119452431C>T | CA2674977071 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452432G>A | CA802755221 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452432G= | CA1577006765 | |||
| 5 | g.119452432G>T | CA2674977072 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452433C>A | CA2674977073 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452433C>T | CA2674977074 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452434G>T | CA2674977075 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452435C>A | CA2674977076 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>A | CA2674977077 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452436G>T | CA2674977078 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452437C>A | CA2674977079 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T>C | CA802755223 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452438T= | CA1577006766 | |||
| 5 | g.119452439C>A | CA2674977080 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452439C= | CA1577006767 | |||
| 5 | g.119452439C>T | CA802755224 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440del | CA2674977081 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>C | CA2674977082 | gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T>G | CA802755227 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452440T= | CA1577006768 | |||
| 5 | g.119452442C>A | CA802755229 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452442C= | CA1577006769 | |||
| 5 | g.119452442C>T | CA1577006770 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 5 | g.119452443G>A | CA2674977084 | HSD17B4 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452443G>T | CA2674977083 | HSD17B4 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>A | CA2674977085 | HSD17B4 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C= | CA1577006771 | HSD17B4 | c.-132C= (n.-132C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
| 5 | g.119452444C>G | CA125914977 | HSD17B4 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452444C>T | CA1577006772 | HSD17B4 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T>C | CA562298985 | HSD17B4 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452445T= | CA1577006773 | HSD17B4 | c.-131T= (n.-131T=) c.-268T= (n.-268T=) | |
| 5 | g.119452446C>A | CA2674977086 | HSD17B4 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452446C= | CA1577006774 | HSD17B4 | c.-130C= (n.-130C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| 5 | g.119452446C>G | CA2768117926 | HSD17B4 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 5 | g.119452446C>T | CA125914982 | HSD17B4 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119452447A>C | CA2674977087 | HSD17B4 | c.-129A>C (n.-129A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>A | CA1577006776 | HSD17B4 | c.-128T>A (n.-128T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T>C | CA1577006777 | HSD17B4 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452448T= | CA1577006775 | HSD17B4 | c.-128T= (n.-128T=) c.-265T= (n.-265T=) | |
| 5 | g.119452449C>A | CA2674977088 | HSD17B4 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452449C>G | CA2674977089 | HSD17B4 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452450T>A | CA2674977090 | HSD17B4 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>A | CA125914985 | HSD17B4 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C= | CA1577006778 | HSD17B4 | c.-124C= (n.-124C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 5 | g.119452452C>G | CA2674977091 | HSD17B4 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.119452452C>T | CA1577006779 | HSD17B4 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |