SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119421814C>A | CA341395893 | HSD3B2 | c.313C>A (p.Gln105Lys) n.257C>A | |
| 1 | g.119421814C>G | CA341395896 | HSD3B2 | c.313C>G (p.Gln105Glu) n.257C>G | |
| 1 | g.119421814C>T | CA341395894 | HSD3B2 | c.313C>T (p.Gln105Ter) n.257C>T | |
| 1 | g.119421815A>C | CA341395897 | HSD3B2 | c.314A>C (p.Gln105Pro) n.258A>C | |
| 1 | g.119421815A>G | CA341395899 | HSD3B2 | c.314A>G (p.Gln105Arg) n.258A>G | |
| 1 | g.119421815A>T | CA341395900 | HSD3B2 | c.314A>T (p.Gln105Leu) n.258A>T | |
| 1 | g.119421816G>A | CA419994112 | HSD3B2 | c.315G>A (p.Gln105=) n.259G>A | |
| 1 | g.119421816G>C | CA341395902 | HSD3B2 | c.315G>C (p.Gln105His) n.259G>C | |
| 1 | g.119421816G>T | CA341395904 | HSD3B2 | c.315G>T (p.Gln105His) n.259G>T | |
| 1 | g.119421817C>A | CA341395906 | HSD3B2 | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.260C>A | |
| 1 | g.119421817C>G | CA341395907 | HSD3B2 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.260C>G | |
| 1 | g.119421817C>T | CA419994120 | HSD3B2 | c.316C>T (p.Leu106=) n.260C>T | |
| 1 | g.119421818T>A | CA341395909 | HSD3B2 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.261T>A | |
| 1 | g.119421818T>C | CA341395910 | HSD3B2 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.261T>C | |
| 1 | g.119421818T>G | CA341395912 | HSD3B2 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.261T>G | |
| 1 | g.119421819A= | CA1192292309 | HSD3B2 | c.318A= (p.Leu106=) n.262A= | |
| 1 | g.119421819A>C | CA419994121 | HSD3B2 | c.318A>C (p.Leu106=) n.262A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421819A>G | CA419994122 | HSD3B2 | c.318A>G (p.Leu106=) n.262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421819A>T | CA419994123 | HSD3B2 | c.318A>T (p.Leu106=) n.262A>T | |
| 1 | g.119421820C>A | CA341395914 | HSD3B2 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.263C>A | |
| 1 | g.119421820C>G | CA341395915 | HSD3B2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.263C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421820C>T | CA419994124 | HSD3B2 | c.319C>T (p.Leu107=) n.263C>T | |
| 1 | g.119421821T>A | CA341395917 | HSD3B2 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.264T>A | |
| 1 | g.119421821T>C | CA341395920 | HSD3B2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.264T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421821T>G | CA341395919 | HSD3B2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.264T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421821T= | CA1192292311 | HSD3B2 | c.320T= (p.Leu107=) n.264T= | |
| 1 | g.119421822G>A | CA419994129 | HSD3B2 | c.321G>A (p.Leu107=) n.265G>A | ClinVar |
| 1 | g.119421822G>C | CA419994130 | HSD3B2 | c.321G>C (p.Leu107=) n.265G>C | |
| 1 | g.119421822G>T | CA419994132 | HSD3B2 | c.321G>T (p.Leu107=) n.265G>T | |
| 1 | g.119421823T>A | CA341395921 | HSD3B2 | c.322T>A (p.Leu108Met) n.266T>A | |
| 1 | g.119421823T>C | CA419994133 | HSD3B2 | c.322T>C (p.Leu108=) n.266T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421823T>G | CA341395922 | HSD3B2 | c.322T>G (p.Leu108Val) n.266T>G | |
| 1 | g.119421824T>A | CA341395924 | HSD3B2 | c.323T>A (p.Leu108Ter) n.267T>A | |
| 1 | g.119421824T>C | CA341395926 | HSD3B2 | c.323T>C (p.Leu108Ser) n.267T>C | |
| 1 | g.119421824T>G | CA341395927 | HSD3B2 | c.323T>G (p.Leu108Trp) n.267T>G | |
| 1 | g.119421825G>A | CA419994138 | HSD3B2 | c.324G>A (p.Leu108=) n.268G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.119421825G>C | CA341395929 | HSD3B2 | c.324G>C (p.Leu108Phe) n.268G>C | |
| 1 | g.119421825G>T | CA341395931 | HSD3B2 | c.324G>T (p.Leu108Phe) n.268G>T | |
| 1 | g.119421826G>A | CA341395932 | HSD3B2 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.269G>A | |
| 1 | g.119421826G>C | CA341395933 | HSD3B2 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.269G>C | |
| 1 | g.119421826G>T | CA341395934 | HSD3B2 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.269G>T | |
| 1 | g.119421827A>C | CA341395935 | HSD3B2 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.270A>C | |
| 1 | g.119421827A>G | CA341395936 | HSD3B2 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.270A>G | |
| 1 | g.119421827A>T | CA341395937 | HSD3B2 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.270A>T | |
| 1 | g.119421828G>A | CA419994143 | HSD3B2 | c.327G>A (p.Glu109=) n.271G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421828G>C | CA341395938 | HSD3B2 | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.271G>C | |
| 1 | g.119421828G>T | CA341395939 | HSD3B2 | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.271G>T | |
| 1 | g.119421829G>A | CA1035956 | HSD3B2 | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421829G>C | CA341395942 | HSD3B2 | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.272G>C | |
| 1 | g.119421829G= | CA1148198025 | HSD3B2 | c.328G= (p.Ala110=) n.272G= | |
| 1 | g.119421829G>T | CA341395944 | HSD3B2 | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.272G>T | |
| 1 | g.119421830C>A | CA341395946 | HSD3B2 | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.273C>A | |
| 1 | g.119421830C>G | CA341395947 | HSD3B2 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.273C>G | |
| 1 | g.119421830C>T | CA341395949 | HSD3B2 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.273C>T | |
| 1 | g.119421830_119421831insTA | CA2647378656 | HSD3B2 | c.329_330insTA (p.Cys111ThrfsTer16) n.273_274insTA | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421831C>A | CA419994148 | HSD3B2 | c.330C>A (p.Ala110=) n.274C>A | |
| 1 | g.119421831C>G | CA419994149 | HSD3B2 | c.330C>G (p.Ala110=) n.274C>G | |
| 1 | g.119421831C>T | CA419994150 | HSD3B2 | c.330C>T (p.Ala110=) n.274C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421832T>A | CA341395950 | HSD3B2 | c.331T>A (p.Cys111Ser) n.275T>A | |
| 1 | g.119421832T>C | CA341395951 | HSD3B2 | c.331T>C (p.Cys111Arg) n.275T>C | |
| 1 | g.119421832T>G | CA341395953 | HSD3B2 | c.331T>G (p.Cys111Gly) n.275T>G | |
| 1 | g.119421832_119421834dup | CA2647378657 | HSD3B2 | c.331_333dup (p.Cys111_Val112insCys) n.275_277dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421833G>A | CA341395955 | HSD3B2 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421833G>C | CA341395956 | HSD3B2 | c.332G>C (p.Cys111Ser) n.276G>C | |
| 1 | g.119421833G= | CA1192292318 | HSD3B2 | c.332G= (p.Cys111=) n.276G= | |
| 1 | g.119421833G>T | CA341395957 | HSD3B2 | c.332G>T (p.Cys111Phe) n.276G>T | |
| 1 | g.119421834T>A | CA341395958 | HSD3B2 | c.333T>A (p.Cys111Ter) n.277T>A | |
| 1 | g.119421834T>C | CA419994155 | HSD3B2 | c.333T>C (p.Cys111=) n.277T>C | |
| 1 | g.119421834T>G | CA10607511 | HSD3B2 | c.333T>G (p.Cys111Trp) n.277T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421834T= | CA1192292325 | HSD3B2 | c.333T= (p.Cys111=) n.277T= | |
| 1 | g.119421835G>A | CA341395959 | HSD3B2 | c.334G>A (p.Val112Ile) n.278G>A | |
| 1 | g.119421835G>C | CA341395960 | HSD3B2 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.278G>C | |
| 1 | g.119421835G>T | CA341395961 | HSD3B2 | c.334G>T (p.Val112Phe) n.278G>T | |
| 1 | g.119421836T>A | CA341395963 | HSD3B2 | c.335T>A (p.Val112Asp) n.279T>A | |
| 1 | g.119421836T>C | CA341395964 | HSD3B2 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.279T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421836T>G | CA341395966 | HSD3B2 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.279T>G | |
| 1 | g.119421837C>A | CA419994158 | HSD3B2 | c.336C>A (p.Val112=) n.280C>A | |
| 1 | g.119421837C= | CA1148875052 | HSD3B2 | c.336C= (p.Val112=) n.280C= | |
| 1 | g.119421837C>G | CA419994159 | HSD3B2 | c.336C>G (p.Val112=) n.280C>G | |
| 1 | g.119421837C>T | CA1035957 | HSD3B2 | c.336C>T (p.Val112=) n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421838C>A | CA341395971 | HSD3B2 | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.281C>A | |
| 1 | g.119421838C>G | CA341395969 | HSD3B2 | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.281C>G | |
| 1 | g.119421838C>T | CA341395970 | HSD3B2 | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.281C>T | |
| 1 | g.119421839A>C | CA341395973 | HSD3B2 | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.282A>C | |
| 1 | g.119421839A>G | CA341395975 | HSD3B2 | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.282A>G | |
| 1 | g.119421839A>T | CA341395976 | HSD3B2 | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.282A>T | |
| 1 | g.119421840A>C | CA341395977 | HSD3B2 | c.339A>C (p.Gln113His) n.283A>C | |
| 1 | g.119421840A>G | CA419994165 | HSD3B2 | c.339A>G (p.Gln113=) n.283A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421840A>T | CA341395978 | HSD3B2 | c.339A>T (p.Gln113His) n.283A>T | |
| 1 | g.119421840_119421841delinsAG | CA1192292327 | HSD3B2 | c.339_340delinsAG (p.Gln113=) n.283_284delinsAG | |
| 1 | g.119421841del | CA1035958 | HSD3B2 | c.340del (p.Ala114ProfsTer12) n.284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421841G>A | CA341395979 | HSD3B2 | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.284G>A | |
| 1 | g.119421841G>C | CA341395981 | HSD3B2 | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.284G>C | |
| 1 | g.119421841G>T | CA341395980 | HSD3B2 | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.284G>T | |
| 1 | g.119421842C>A | CA341395982 | HSD3B2 | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.285C>A | |
| 1 | g.119421842C>G | CA341395984 | HSD3B2 | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.285C>G | |
| 1 | g.119421842C>T | CA341395988 | HSD3B2 | c.341C>T (p.Ala114Val) n.285C>T | |
| 1 | g.119421843C>A | CA419994168 | HSD3B2 | c.342C>A (p.Ala114=) n.286C>A | |
| 1 | g.119421843C>G | CA419994169 | HSD3B2 | c.342C>G (p.Ala114=) n.286C>G | |
| 1 | g.119421843C>T | CA419994170 | HSD3B2 | c.342C>T (p.Ala114=) n.286C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421844A= | CA1192292328 | HSD3B2 | c.343A= (p.Ser115=) n.287A= | |
| 1 | g.119421844A>C | CA341395995 | HSD3B2 | c.343A>C (p.Ser115Arg) n.287A>C | |
| 1 | g.119421844A>G | CA1035959 | HSD3B2 | c.343A>G (p.Ser115Gly) n.287A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421844A>T | CA341395997 | HSD3B2 | c.343A>T (p.Ser115Cys) n.287A>T | |
| 1 | g.119421844_119422250del | CA2580060913 | HSD3B2 | c.343_749del (p.Val116IlefsTer7) | ClinVar |
| 1 | g.119421845G>A | CA341395998 | HSD3B2 | c.344G>A (p.Ser115Asn) n.288G>A | |
| 1 | g.119421845G>C | CA341395999 | HSD3B2 | c.344G>C (p.Ser115Thr) n.288G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421845G= | CA1192292329 | HSD3B2 | c.344G= (p.Ser115=) n.288G= | |
| 1 | g.119421845G>T | CA341396000 | HSD3B2 | c.344G>T (p.Ser115Ile) n.288G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421846T>A | CA341396003 | HSD3B2 | c.345T>A (p.Ser115Arg) n.289T>A | |
| 1 | g.119421846T>C | CA419994172 | HSD3B2 | c.345T>C (p.Ser115=) n.289T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421846T>G | CA341396004 | HSD3B2 | c.345T>G (p.Ser115Arg) n.289T>G | |
| 1 | g.119421847G>A | CA341396005 | HSD3B2 | c.346G>A (p.Val116Met) n.290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421847G>C | CA341396007 | HSD3B2 | c.346G>C (p.Val116Leu) n.290G>C | |
| 1 | g.119421847G= | CA1192292330 | HSD3B2 | c.346G= (p.Val116=) n.290G= | |
| 1 | g.119421847G>T | CA341396006 | HSD3B2 | c.346G>T (p.Val116Leu) n.290G>T | |
| 1 | g.119421848T>A | CA341396009 | HSD3B2 | c.347T>A (p.Val116Glu) n.291T>A | |
| 1 | g.119421848T>C | CA341396011 | HSD3B2 | c.347T>C (p.Val116Ala) n.291T>C | |
| 1 | g.119421848T>G | CA341396013 | HSD3B2 | c.347T>G (p.Val116Gly) n.291T>G | ClinVar |
| 1 | g.119421849G>A | CA419994175 | HSD3B2 | c.348G>A (p.Val116=) n.292G>A | |
| 1 | g.119421849G>C | CA419994176 | HSD3B2 | c.348G>C (p.Val116=) n.292G>C | |
| 1 | g.119421849G>T | CA419994177 | HSD3B2 | c.348G>T (p.Val116=) n.292G>T | |
| 1 | g.119421850C>A | CA341396014 | HSD3B2 | c.349C>A (p.Pro117Thr) n.293C>A | |
| 1 | g.119421850C= | CA1192292331 | HSD3B2 | c.349C= (p.Pro117=) n.293C= | |
| 1 | g.119421850C>G | CA341396016 | HSD3B2 | c.349C>G (p.Pro117Ala) n.293C>G | |
| 1 | g.119421850C>T | CA341396018 | HSD3B2 | c.349C>T (p.Pro117Ser) n.293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421851C>A | CA341396019 | HSD3B2 | c.350C>A (p.Pro117Gln) n.294C>A | |
| 1 | g.119421851C>G | CA341396021 | HSD3B2 | c.350C>G (p.Pro117Arg) n.294C>G | |
| 1 | g.119421851C>T | CA341396023 | HSD3B2 | c.350C>T (p.Pro117Leu) n.294C>T | |
| 1 | g.119421852A= | CA1192292332 | HSD3B2 | c.351A= (p.Pro117=) n.295A= | |
| 1 | g.119421852A>C | CA419994182 | HSD3B2 | c.351A>C (p.Pro117=) n.295A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421852A>G | CA419994183 | HSD3B2 | c.351A>G (p.Pro117=) n.295A>G | |
| 1 | g.119421852A>T | CA419994184 | HSD3B2 | c.351A>T (p.Pro117=) n.295A>T | |
| 1 | g.119421853G>A | CA341396025 | HSD3B2 | c.352G>A (p.Val118Ile) n.296G>A | |
| 1 | g.119421853G>C | CA341396026 | HSD3B2 | c.352G>C (p.Val118Leu) n.296G>C | |
| 1 | g.119421853G>T | CA341396028 | HSD3B2 | c.352G>T (p.Val118Phe) n.296G>T | |
| 1 | g.119421854T>A | CA341396033 | HSD3B2 | c.353T>A (p.Val118Asp) n.297T>A | |
| 1 | g.119421854T>C | CA341396030 | HSD3B2 | c.353T>C (p.Val118Ala) n.297T>C | |
| 1 | g.119421854T>G | CA341396032 | HSD3B2 | c.353T>G (p.Val118Gly) n.297T>G | |
| 1 | g.119421854dup | CA2647378658 | HSD3B2 | c.353dup (p.Phe119LeufsTer6) n.297dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421855C>A | CA419994187 | HSD3B2 | c.354C>A (p.Val118=) n.298C>A | |
| 1 | g.119421855C>G | CA419994188 | HSD3B2 | c.354C>G (p.Val118=) n.298C>G | |
| 1 | g.119421855C>T | CA419994189 | HSD3B2 | c.354C>T (p.Val118=) n.298C>T | |
| 1 | g.119421856T>A | CA341396035 | HSD3B2 | c.355T>A (p.Phe119Ile) n.299T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421856T>C | CA341396037 | HSD3B2 | c.355T>C (p.Phe119Leu) n.299T>C | |
| 1 | g.119421856T>G | CA341396038 | HSD3B2 | c.355T>G (p.Phe119Val) n.299T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421856T= | CA1192292333 | HSD3B2 | c.355T= (p.Phe119=) n.299T= | |
| 1 | g.119421857T>A | CA341396040 | HSD3B2 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.300T>A | |
| 1 | g.119421857T>C | CA341396041 | HSD3B2 | c.356T>C (p.Phe119Ser) n.300T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421857T>G | CA341396042 | HSD3B2 | c.356T>G (p.Phe119Cys) n.300T>G | |
| 1 | g.119421857T= | CA1192292335 | HSD3B2 | c.356T= (p.Phe119=) n.300T= | |
| 1 | g.119421858C>A | CA341396044 | HSD3B2 | c.357C>A (p.Phe119Leu) n.301C>A | dbSNP |
| 1 | g.119421858C= | CA1192292336 | HSD3B2 | c.357C= (p.Phe119=) n.301C= | |
| 1 | g.119421858C>G | CA341396046 | HSD3B2 | c.357C>G (p.Phe119Leu) n.301C>G | |
| 1 | g.119421858C>T | CA419994194 | HSD3B2 | c.357C>T (p.Phe119=) n.301C>T | |
| 1 | g.119421859A>C | CA341396048 | HSD3B2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.302A>C | |
| 1 | g.119421859A>G | CA341396050 | HSD3B2 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.302A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421859A>T | CA341396051 | HSD3B2 | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.302A>T | |
| 1 | g.119421860T>A | CA341396056 | HSD3B2 | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.303T>A | |
| 1 | g.119421860T>C | CA1035960 | HSD3B2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.303T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421860T>G | CA341396054 | HSD3B2 | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.303T>G | |
| 1 | g.119421860T= | CA1192292338 | HSD3B2 | c.359T= (p.Ile120=) n.303T= | |
| 1 | g.119421861C>A | CA419994196 | HSD3B2 | c.360C>A (p.Ile120=) n.304C>A | |
| 1 | g.119421861C= | CA1192292339 | HSD3B2 | c.360C= (p.Ile120=) n.304C= | |
| 1 | g.119421861C>G | CA341396058 | HSD3B2 | c.360C>G (p.Ile120Met) n.304C>G | |
| 1 | g.119421861C>T | CA30211268 | HSD3B2 | c.360C>T (p.Ile120=) n.304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421862T>A | CA341396060 | HSD3B2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.305T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421862T>C | CA341396059 | HSD3B2 | c.361T>C (p.Tyr121His) n.305T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421862T>G | CA341396061 | HSD3B2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.305T>G | |
| 1 | g.119421863A>C | CA341396063 | HSD3B2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.306A>C | |
| 1 | g.119421863A>G | CA341396065 | HSD3B2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.306A>G | |
| 1 | g.119421863A>T | CA341396066 | HSD3B2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.306A>T | |
| 1 | g.119421863_119421872delinsACACCAGTAG | CA1192292342 | HSD3B2 | c.362_371delinsACACCAGTAG (p.Tyr121=) n.306_315delinsACACCAGTAG | |
| 1 | g.119421864C>A | CA341396067 | HSD3B2 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.307C>A | |
| 1 | g.119421864C= | CA1192292346 | HSD3B2 | c.363C= (p.Tyr121=) n.307C= | |
| 1 | g.119421864C>G | CA341396068 | HSD3B2 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.307C>G | |
| 1 | g.119421864C>T | CA419994201 | HSD3B2 | c.363C>T (p.Tyr121=) n.307C>T | dbSNP |
| 1 | g.119421866_119421874del | CA1006336904 | HSD3B2 | c.365_373del (p.Thr122_Ser124del) n.309_317del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421865A>C | CA341396069 | HSD3B2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) n.308A>C | |
| 1 | g.119421865A>G | CA341396070 | HSD3B2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) n.308A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421865A>T | CA341396071 | HSD3B2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) n.308A>T | |
| 1 | g.119421866C>A | CA341396074 | HSD3B2 | c.365C>A (p.Thr122Asn) n.309C>A | COSMIC |
| 1 | g.119421866C>G | CA341396077 | HSD3B2 | c.365C>G (p.Thr122Ser) n.309C>G | |
| 1 | g.119421866C>T | CA341396078 | HSD3B2 | c.365C>T (p.Thr122Ile) n.309C>T | |
| 1 | g.119421867C>A | CA419994205 | HSD3B2 | c.366C>A (p.Thr122=) n.310C>A | |
| 1 | g.119421867C= | CA1149139640 | HSD3B2 | c.366C= (p.Thr122=) n.310C= | |
| 1 | g.119421867C>G | CA419994206 | HSD3B2 | c.366C>G (p.Thr122=) n.310C>G | |
| 1 | g.119421867C>T | CA1035961 | HSD3B2 | c.366C>T (p.Thr122=) n.310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421868A>C | CA341396087 | HSD3B2 | c.367A>C (p.Ser123Arg) n.311A>C | |
| 1 | g.119421868A>G | CA341396084 | HSD3B2 | c.367A>G (p.Ser123Gly) n.311A>G | |
| 1 | g.119421868A>T | CA341396085 | HSD3B2 | c.367A>T (p.Ser123Cys) n.311A>T | |
| 1 | g.119421869G>A | CA341396089 | HSD3B2 | c.368G>A (p.Ser123Asn) n.312G>A | |
| 1 | g.119421869G>C | CA341396091 | HSD3B2 | c.368G>C (p.Ser123Thr) n.312G>C | |
| 1 | g.119421869G>T | CA341396092 | HSD3B2 | c.368G>T (p.Ser123Ile) n.312G>T | |
| 1 | g.119421870T>A | CA341396094 | HSD3B2 | c.369T>A (p.Ser123Arg) n.313T>A | |
| 1 | g.119421870T>C | CA1035962 | HSD3B2 | c.369T>C (p.Ser123=) n.313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421870T>G | CA341396096 | HSD3B2 | c.369T>G (p.Ser123Arg) n.313T>G | |
| 1 | g.119421870T= | CA1192292349 | HSD3B2 | c.369T= (p.Ser123=) n.313T= | |
| 1 | g.119421871A>C | CA341396100 | HSD3B2 | c.370A>C (p.Ser124Arg) n.314A>C | |
| 1 | g.119421871A>G | CA341396101 | HSD3B2 | c.370A>G (p.Ser124Gly) n.314A>G | COSMIC |
| 1 | g.119421871A>T | CA341396102 | HSD3B2 | c.370A>T (p.Ser124Cys) n.314A>T | |
| 1 | g.119421879_119421880insAACATAGAGAGCATAGAG | CA2647378659 | HSD3B2 | c.378_379insAACATAGAGAGCATAGAG (p.Glu126_Val127insAsnIleGluSerIleGlu) n.322_323insAACATAGAGAGCATAGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421872G>A | CA341396103 | HSD3B2 | c.371G>A (p.Ser124Asn) n.315G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421872G>C | CA341396104 | HSD3B2 | c.371G>C (p.Ser124Thr) n.315G>C | |
| 1 | g.119421872G>T | CA341396105 | HSD3B2 | c.371G>T (p.Ser124Ile) n.315G>T | |
| 1 | g.119421873C>A | CA341396109 | HSD3B2 | c.372C>A (p.Ser124Arg) n.316C>A | |
| 1 | g.119421873C>G | CA341396107 | HSD3B2 | c.372C>G (p.Ser124Arg) n.316C>G | |
| 1 | g.119421873C>T | CA419994214 | HSD3B2 | c.372C>T (p.Ser124=) n.316C>T | |
| 1 | g.119421874A>C | CA341396111 | HSD3B2 | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.317A>C | |
| 1 | g.119421874A>G | CA341396112 | HSD3B2 | c.373A>G (p.Ile125Val) n.317A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421874A>T | CA341396116 | HSD3B2 | c.373A>T (p.Ile125Leu) n.317A>T | |
| 1 | g.119421875T>A | CA341396118 | HSD3B2 | c.374T>A (p.Ile125Lys) n.318T>A | |
| 1 | g.119421875T>C | CA341396119 | HSD3B2 | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.318T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421875T>G | CA341396123 | HSD3B2 | c.374T>G (p.Ile125Arg) n.318T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421875T= | CA1192292352 | HSD3B2 | c.374T= (p.Ile125=) n.318T= | |
| 1 | g.119421876A>C | CA419994216 | HSD3B2 | c.375A>C (p.Ile125=) n.319A>C | |
| 1 | g.119421876A>G | CA341396125 | HSD3B2 | c.375A>G (p.Ile125Met) n.319A>G | COSMIC |
| 1 | g.119421876A>T | CA419994217 | HSD3B2 | c.375A>T (p.Ile125=) n.319A>T | |
| 1 | g.119421877G>A | CA341396126 | HSD3B2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.320G>A | |
| 1 | g.119421877G>C | CA341396127 | HSD3B2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.320G>C | |
| 1 | g.119421877G>T | CA341396128 | HSD3B2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.320G>T | ClinVar |
| 1 | g.119421878A= | CA1192292353 | HSD3B2 | c.377A= (p.Glu126=) n.321A= | |
| 1 | g.119421878A>C | CA341396130 | HSD3B2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.321A>C | |
| 1 | g.119421878A>G | CA341396133 | HSD3B2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.321A>G | |
| 1 | g.119421878A>T | CA341396136 | HSD3B2 | c.377A>T (p.Glu126Val) n.321A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421879G>A | CA419994223 | HSD3B2 | c.378G>A (p.Glu126=) n.322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421879G>C | CA341396139 | HSD3B2 | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.322G>C | |
| 1 | g.119421879G= | CA1192292356 | HSD3B2 | c.378G= (p.Glu126=) n.322G= | |
| 1 | g.119421879G>T | CA341396138 | HSD3B2 | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.322G>T | |
| 1 | g.119421880G>A | CA341396140 | HSD3B2 | c.379G>A (p.Val127Ile) n.323G>A | |
| 1 | g.119421880G>C | CA341396141 | HSD3B2 | c.379G>C (p.Val127Leu) n.323G>C | |
| 1 | g.119421880G>T | CA341396142 | HSD3B2 | c.379G>T (p.Val127Leu) n.323G>T | |
| 1 | g.119421881T>A | CA341396143 | HSD3B2 | c.380T>A (p.Val127Glu) n.324T>A | |
| 1 | g.119421881T>C | CA341396145 | HSD3B2 | c.380T>C (p.Val127Ala) n.324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421881T>G | CA341396148 | HSD3B2 | c.380T>G (p.Val127Gly) n.324T>G | |
| 1 | g.119421881T= | CA1192292359 | HSD3B2 | c.380T= (p.Val127=) n.324T= | |
| 1 | g.119421882A>C | CA419994225 | HSD3B2 | c.381A>C (p.Val127=) n.325A>C | |
| 1 | g.119421882A>G | CA419994226 | HSD3B2 | c.381A>G (p.Val127=) n.325A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421882A>T | CA419994227 | HSD3B2 | c.381A>T (p.Val127=) n.325A>T | |
| 1 | g.119421883G>A | CA341396149 | HSD3B2 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.326G>A | |
| 1 | g.119421883G>C | CA341396151 | HSD3B2 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.326G>C | |
| 1 | g.119421883G>T | CA341396152 | HSD3B2 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.326G>T | |
| 1 | g.119421884C>A | CA341396154 | HSD3B2 | c.383C>A (p.Ala128Asp) n.327C>A | |
| 1 | g.119421884C>G | CA341396156 | HSD3B2 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.327C>G | |
| 1 | g.119421884C>T | CA341396157 | HSD3B2 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.327C>T | |
| 1 | g.119421885C>A | CA419994231 | HSD3B2 | c.384C>A (p.Ala128=) n.328C>A | |
| 1 | g.119421885C= | CA1192292361 | HSD3B2 | c.384C= (p.Ala128=) n.328C= | |
| 1 | g.119421885C>G | CA419994232 | HSD3B2 | c.384C>G (p.Ala128=) n.328C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421885C>T | CA1035963 | HSD3B2 | c.384C>T (p.Ala128=) n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421886G>A | CA1035964 | HSD3B2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421886G>C | CA341396162 | HSD3B2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.329G>C | |
| 1 | g.119421886G= | CA1148140998 | HSD3B2 | c.385G= (p.Gly129=) n.329G= | |
| 1 | g.119421886G>T | CA341396160 | HSD3B2 | c.385G>T (p.Gly129Trp) n.329G>T | |
| 1 | g.119421887G>A | CA341396164 | HSD3B2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.330G>A | |
| 1 | g.119421887G>C | CA341396167 | HSD3B2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.330G>C | |
| 1 | g.119421887G>T | CA341396165 | HSD3B2 | c.386G>T (p.Gly129Val) n.330G>T | |
| 1 | g.119421888G>A | CA419994236 | HSD3B2 | c.387G>A (p.Gly129=) n.331G>A | |
| 1 | g.119421888G>C | CA419994237 | HSD3B2 | c.387G>C (p.Gly129=) n.331G>C | |
| 1 | g.119421888G>T | CA419994238 | HSD3B2 | c.387G>T (p.Gly129=) n.331G>T | |
| 1 | g.119421889C>A | CA341396169 | HSD3B2 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.332C>A | |
| 1 | g.119421889C>G | CA341396174 | HSD3B2 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.332C>G | |
| 1 | g.119421889C>T | CA341396175 | HSD3B2 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.332C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421890C>A | CA341396179 | HSD3B2 | c.389C>A (p.Pro130His) n.333C>A | |
| 1 | g.119421890C= | CA1192292367 | HSD3B2 | c.389C= (p.Pro130=) n.333C= | |
| 1 | g.119421890C>G | CA341396180 | HSD3B2 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.333C>G | |
| 1 | g.119421890C>T | CA341396182 | HSD3B2 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.333C>T | dbSNP |
| 1 | g.119421891C>A | CA419994243 | HSD3B2 | c.390C>A (p.Pro130=) n.334C>A | |
| 1 | g.119421891C>G | CA419994244 | HSD3B2 | c.390C>G (p.Pro130=) n.334C>G | |
| 1 | g.119421891C>T | CA419994245 | HSD3B2 | c.390C>T (p.Pro130=) n.334C>T | |
| 1 | g.119421892A>C | CA341396186 | HSD3B2 | c.391A>C (p.Asn131His) n.335A>C | |
| 1 | g.119421892A>G | CA341396188 | HSD3B2 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.335A>G | |
| 1 | g.119421892A>T | CA341396189 | HSD3B2 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.335A>T | |
| 1 | g.119421893A= | CA1192292371 | HSD3B2 | c.392A= (p.Asn131=) n.336A= | |
| 1 | g.119421893A>C | CA341396191 | HSD3B2 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.336A>C | |
| 1 | g.119421893A>G | CA341396192 | HSD3B2 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421893A>T | CA341396193 | HSD3B2 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.336A>T | |
| 1 | g.119421894C>A | CA341396196 | HSD3B2 | c.393C>A (p.Asn131Lys) n.337C>A | |
| 1 | g.119421894C>G | CA341396195 | HSD3B2 | c.393C>G (p.Asn131Lys) n.337C>G | |
| 1 | g.119421894C>T | CA419994248 | HSD3B2 | c.393C>T (p.Asn131=) n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.119421895T>A | CA341396198 | HSD3B2 | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.338T>A | |
| 1 | g.119421895T>C | CA341396200 | HSD3B2 | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.338T>C | |
| 1 | g.119421895T>G | CA341396201 | HSD3B2 | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.338T>G | |
| 1 | g.119421896C>A | CA341396203 | HSD3B2 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.339C>A | |
| 1 | g.119421896C= | CA1192292372 | HSD3B2 | c.395C= (p.Ser132=) n.339C= | |
| 1 | g.119421896C>G | CA30211301 | HSD3B2 | c.395C>G (p.Ser132Cys) n.339C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421896C>T | CA341396207 | HSD3B2 | c.395C>T (p.Ser132Phe) n.339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421897C>A | CA419994251 | HSD3B2 | c.396C>A (p.Ser132=) n.340C>A | |
| 1 | g.119421897C>G | CA419994252 | HSD3B2 | c.396C>G (p.Ser132=) n.340C>G | |
| 1 | g.119421897C>T | CA419994253 | HSD3B2 | c.396C>T (p.Ser132=) n.340C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.119421898T>A | CA341396210 | HSD3B2 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.341T>A | |
| 1 | g.119421898T>C | CA341396215 | HSD3B2 | c.397T>C (p.Tyr133His) n.341T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421898T>G | CA341396223 | HSD3B2 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.341T>G | |
| 1 | g.119421899A= | CA1192292373 | HSD3B2 | c.398A= (p.Tyr133=) n.342A= | |
| 1 | g.119421899A>C | CA341396226 | HSD3B2 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.342A>C | |
| 1 | g.119421899A>G | CA1035965 | HSD3B2 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421899A>T | CA341396227 | HSD3B2 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.342A>T | |
| 1 | g.119421900C>A | CA341396233 | HSD3B2 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.343C>A | |
| 1 | g.119421900C>G | CA341396230 | HSD3B2 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.343C>G | |
| 1 | g.119421900C>T | CA419994256 | HSD3B2 | c.399C>T (p.Tyr133=) n.343C>T | |
| 1 | g.119421901A>C | CA341396235 | HSD3B2 | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.344A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421901A>G | CA341396237 | HSD3B2 | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.344A>G | |
| 1 | g.119421901A>T | CA341396238 | HSD3B2 | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.344A>T | |
| 1 | g.119421902A= | CA1192292375 | HSD3B2 | c.401A= (p.Lys134=) n.345A= | |
| 1 | g.119421902A>C | CA341396239 | HSD3B2 | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.345A>C | dbSNP |
| 1 | g.119421902A>G | CA341396240 | HSD3B2 | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.345A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421902A>T | CA341396241 | HSD3B2 | c.401A>T (p.Lys134Met) n.345A>T | |
| 1 | g.119421903G>A | CA419994262 | HSD3B2 | c.402G>A (p.Lys134=) n.346G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421903G>C | CA341396242 | HSD3B2 | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.346G>C | |
| 1 | g.119421903G>T | CA341396245 | HSD3B2 | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.346G>T | COSMIC |
| 1 | g.119421904G>A | CA341396254 | HSD3B2 | c.403G>A (p.Glu135Lys) n.347G>A | |
| 1 | g.119421904G>C | CA341396255 | HSD3B2 | c.403G>C (p.Glu135Gln) n.347G>C | |
| 1 | g.119421904G>T | CA341396256 | HSD3B2 | c.403G>T (p.Glu135Ter) n.347G>T | |
| 1 | g.119421905A>C | CA341396257 | HSD3B2 | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.348A>C | |
| 1 | g.119421905A>G | CA341396258 | HSD3B2 | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.348A>G | |
| 1 | g.119421905A>T | CA341396263 | HSD3B2 | c.404A>T (p.Glu135Val) n.348A>T | |
| 1 | g.119421906A>C | CA341396265 | HSD3B2 | c.405A>C (p.Glu135Asp) n.349A>C | |
| 1 | g.119421906A>G | CA419994266 | HSD3B2 | c.405A>G (p.Glu135=) n.349A>G | |
| 1 | g.119421906A>T | CA341396266 | HSD3B2 | c.405A>T (p.Glu135Asp) n.349A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421907A>C | CA341396269 | HSD3B2 | c.406A>C (p.Ile136Leu) n.350A>C | |
| 1 | g.119421907A>G | CA341396271 | HSD3B2 | c.406A>G (p.Ile136Val) n.350A>G | |
| 1 | g.119421907A>T | CA341396272 | HSD3B2 | c.406A>T (p.Ile136Phe) n.350A>T | |
| 1 | g.119421908T>A | CA341396274 | HSD3B2 | c.407T>A (p.Ile136Asn) n.351T>A | |
| 1 | g.119421908T>C | CA341396275 | HSD3B2 | c.407T>C (p.Ile136Thr) n.351T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421908T>G | CA341396278 | HSD3B2 | c.407T>G (p.Ile136Ser) n.351T>G | |
| 1 | g.119421909C>A | CA419994268 | HSD3B2 | c.408C>A (p.Ile136=) n.352C>A | |
| 1 | g.119421909C>G | CA341396288 | HSD3B2 | c.408C>G (p.Ile136Met) n.352C>G | |
| 1 | g.119421909C>T | CA419994269 | HSD3B2 | c.408C>T (p.Ile136=) n.352C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.119421910A>C | CA341396302 | HSD3B2 | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.353A>C | |
| 1 | g.119421910A>G | CA341396303 | HSD3B2 | c.409A>G (p.Ile137Val) n.353A>G | |
| 1 | g.119421910A>T | CA341396304 | HSD3B2 | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.353A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421911T>A | CA1035966 | HSD3B2 | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.354T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421911T>C | CA341396305 | HSD3B2 | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.354T>C | |
| 1 | g.119421911T>G | CA341396308 | HSD3B2 | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.354T>G | |
| 1 | g.119421911T= | CA1192292378 | HSD3B2 | c.410T= (p.Ile137=) n.354T= | |
| 1 | g.119421912C>A | CA1035967 | HSD3B2 | c.411C>A (p.Ile137=) n.355C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119421912C= | CA1144025514 | HSD3B2 | c.411C= (p.Ile137=) n.355C= | |
| 1 | g.119421912C>G | CA341396311 | HSD3B2 | c.411C>G (p.Ile137Met) n.355C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421912C>T | CA419994272 | HSD3B2 | c.411C>T (p.Ile137=) n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.119421913C>A | CA341396314 | HSD3B2 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.356C>A | |
| 1 | g.119421913C>G | CA341396316 | HSD3B2 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.356C>G | |
| 1 | g.119421913C>T | CA341396315 | HSD3B2 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.356C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421914A>C | CA341396317 | HSD3B2 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.357A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.119421914A>G | CA341396321 | HSD3B2 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.357A>G | |
| 1 | g.119421914A>T | CA341396320 | HSD3B2 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.357A>T | gnomAD v4 |