Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119339584del | CA2793833659 | C1QTNF5,MFRP | c.479del (p.Tyr160SerfsTer10) c.*1375del (n.*1375del) n.369del | |
11 | g.119339584T>A | CA382968915 | C1QTNF5,MFRP | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.369A>T | |
11 | g.119339584T>C | CA382968912 | C1QTNF5,MFRP | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.369A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339584T>G | CA382968913 | C1QTNF5,MFRP | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.369A>C | |
11 | g.119339585A>C | CA382968916 | C1QTNF5,MFRP | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.368T>G | |
11 | g.119339585A>G | CA382968918 | C1QTNF5,MFRP | c.478T>C (p.Tyr160His) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.368T>C | COSMIC |
11 | g.119339585A>T | CA382968919 | C1QTNF5,MFRP | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.368T>A | |
11 | g.119339586G>A | CA477377429 | C1QTNF5,MFRP | c.477C>T (p.Val159=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.367C>T | |
11 | g.119339586G>C | CA477377428 | C1QTNF5,MFRP | c.477C>G (p.Val159=) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.367C>G | |
11 | g.119339586G>T | CA477377427 | C1QTNF5,MFRP | c.477C>A (p.Val159=) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.367C>A | |
11 | g.119339587A= | CA2003913640 | C1QTNF5,MFRP | c.476T= (p.Val159=) c.*1372T= (n.*1372T=) n.366T= | |
11 | g.119339587A>C | CA382968920 | C1QTNF5,MFRP | c.476T>G (p.Val159Gly) c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.366T>G | |
11 | g.119339587A>G | CA382968922 | C1QTNF5,MFRP | c.476T>C (p.Val159Ala) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.366T>C | |
11 | g.119339587A>T | CA382968924 | C1QTNF5,MFRP | c.476T>A (p.Val159Asp) c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.366T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339588C>A | CA382968925 | C1QTNF5,MFRP | c.475G>T (p.Val159Phe) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.365G>T | |
11 | g.119339588C>G | CA382968927 | C1QTNF5,MFRP | c.475G>C (p.Val159Leu) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.365G>C | |
11 | g.119339588C>T | CA382968928 | C1QTNF5,MFRP | c.475G>A (p.Val159Ile) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.365G>A | |
11 | g.119339589G>A | CA477377435 | C1QTNF5,MFRP | c.474C>T (p.Thr158=) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.364C>T | |
11 | g.119339589G>C | CA477377436 | C1QTNF5,MFRP | c.474C>G (p.Thr158=) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339589G= | CA2003913644 | C1QTNF5,MFRP | c.474C= (p.Thr158=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.364C= | |
11 | g.119339589G>T | CA477377437 | C1QTNF5,MFRP | c.474C>A (p.Thr158=) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.364C>A | |
11 | g.119339590G>A | CA382968930 | C1QTNF5,MFRP | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.363C>T | |
11 | g.119339590G>C | CA382968932 | C1QTNF5,MFRP | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.363C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339590G= | CA2003913648 | C1QTNF5,MFRP | c.473C= (p.Thr158=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.363C= | |
11 | g.119339590G>T | CA382968935 | C1QTNF5,MFRP | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.363C>A | |
11 | g.119339591T>A | CA382968939 | C1QTNF5,MFRP | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.362A>T | |
11 | g.119339591T>C | CA382968941 | C1QTNF5,MFRP | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.362A>G | dbSNP |
11 | g.119339591T>G | CA382968937 | C1QTNF5,MFRP | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.362A>C | |
11 | g.119339591T= | CA2003913650 | C1QTNF5,MFRP | c.472A= (p.Thr158=) c.*1368A= (n.*1368A=) n.362A= | |
11 | g.119339592G>A | CA477377443 | C1QTNF5,MFRP | c.471C>T (p.Ala157=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339592G>C | CA477377444 | C1QTNF5,MFRP | c.471C>G (p.Ala157=) c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.361C>G | |
11 | g.119339592G= | CA2003913651 | C1QTNF5,MFRP | c.471C= (p.Ala157=) c.*1367C= (n.*1367C=) n.361C= | |
11 | g.119339592G>T | CA477377445 | C1QTNF5,MFRP | c.471C>A (p.Ala157=) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.361C>A | |
11 | g.119339593G>A | CA382968942 | C1QTNF5,MFRP | c.470C>T (p.Ala157Val) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.360C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119339593G>C | CA382968943 | C1QTNF5,MFRP | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.360C>G | |
11 | g.119339593G>T | CA382968944 | C1QTNF5,MFRP | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.360C>A | |
11 | g.119339594C>A | CA382968945 | C1QTNF5,MFRP | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.359G>T | |
11 | g.119339594C>G | CA382968947 | C1QTNF5,MFRP | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.359G>C | |
11 | g.119339594C>T | CA382968949 | C1QTNF5,MFRP | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.359G>A | |
11 | g.119339595A>C | CA382968950 | C1QTNF5,MFRP | c.468T>G (p.His156Gln) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.358T>G | |
11 | g.119339595A>G | CA477377453 | C1QTNF5,MFRP | c.468T>C (p.His156=) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.358T>C | |
11 | g.119339595A>T | CA382968952 | C1QTNF5,MFRP | c.468T>A (p.His156Gln) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.358T>A | |
11 | g.119339596T>A | CA382968954 | C1QTNF5,MFRP | c.467A>T (p.His156Leu) c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.357A>T | |
11 | g.119339596T>C | CA382968955 | C1QTNF5,MFRP | c.467A>G (p.His156Arg) c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.357A>G | |
11 | g.119339596T>G | CA382968957 | C1QTNF5,MFRP | c.467A>C (p.His156Pro) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.357A>C | |
11 | g.119339597G>A | CA382968958 | C1QTNF5,MFRP | c.466C>T (p.His156Tyr) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.356C>T | |
11 | g.119339597G>C | CA382968960 | C1QTNF5,MFRP | c.466C>G (p.His156Asp) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.356C>G | |
11 | g.119339597G>T | CA382968962 | C1QTNF5,MFRP | c.466C>A (p.His156Asn) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.356C>A | |
11 | g.119339598G>A | CA477377455 | C1QTNF5,MFRP | c.465C>T (p.Val155=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.355C>T | |
11 | g.119339598G>C | CA477377456 | C1QTNF5,MFRP | c.465C>G (p.Val155=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.355C>G | |
11 | g.119339598G>T | CA477377457 | C1QTNF5,MFRP | c.465C>A (p.Val155=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.355C>A | |
11 | g.119339599A>C | CA382968967 | C1QTNF5,MFRP | c.464T>G (p.Val155Gly) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.354T>G | |
11 | g.119339599A>G | CA382968965 | C1QTNF5,MFRP | c.464T>C (p.Val155Ala) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.354T>C | |
11 | g.119339599A>T | CA382968963 | C1QTNF5,MFRP | c.464T>A (p.Val155Asp) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.354T>A | |
11 | g.119339600C>A | CA382968977 | C1QTNF5,MFRP | c.463G>T (p.Val155Phe) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.353G>T | |
11 | g.119339600C>G | CA382968978 | C1QTNF5,MFRP | c.463G>C (p.Val155Leu) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.353G>C | |
11 | g.119339600C>T | CA382968980 | C1QTNF5,MFRP | c.463G>A (p.Val155Ile) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.353G>A | |
11 | g.119339602_119339604del | CA2575062206 | C1QTNF5,MFRP | c.461_463del (p.Ala154del) c.*1357_*1359del (n.*1357_*1359del) n.351_353del | |
11 | g.119339601G>A | CA477377462 | C1QTNF5,MFRP | c.462C>T (p.Ala154=) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339601G>C | CA477377463 | C1QTNF5,MFRP | c.462C>G (p.Ala154=) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.352C>G | |
11 | g.119339601G= | CA2003913654 | C1QTNF5,MFRP | c.462C= (p.Ala154=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.352C= | |
11 | g.119339601G>T | CA477377465 | C1QTNF5,MFRP | c.462C>A (p.Ala154=) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.352C>A | |
11 | g.119339602G>A | CA382968983 | C1QTNF5,MFRP | c.461C>T (p.Ala154Val) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.351C>T | |
11 | g.119339602G>C | CA382968984 | C1QTNF5,MFRP | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.351C>G | |
11 | g.119339602G= | CA2003913659 | C1QTNF5,MFRP | c.461C= (p.Ala154=) c.*1357C= (n.*1357C=) n.351C= | |
11 | g.119339602G>T | CA382968989 | C1QTNF5,MFRP | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.351C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339603C>A | CA382968991 | C1QTNF5,MFRP | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.350G>T | |
11 | g.119339603C>G | CA382968992 | C1QTNF5,MFRP | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.350G>C | |
11 | g.119339603C>T | CA382968994 | C1QTNF5,MFRP | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.350G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339604G>A | CA477377467 | C1QTNF5,MFRP | c.459C>T (p.Phe153=) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339604G>C | CA382968996 | C1QTNF5,MFRP | c.459C>G (p.Phe153Leu) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.349C>G | |
11 | g.119339604G= | CA2003913666 | C1QTNF5,MFRP | c.459C= (p.Phe153=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.349C= | |
11 | g.119339604G>T | CA382968997 | C1QTNF5,MFRP | c.459C>A (p.Phe153Leu) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.349C>A | |
11 | g.119339605A>C | CA382968999 | C1QTNF5,MFRP | c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.348T>G | |
11 | g.119339605A>G | CA382969001 | C1QTNF5,MFRP | c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.348T>C | |
11 | g.119339605A>T | CA382969003 | C1QTNF5,MFRP | c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.348T>A | |
11 | g.119339606A>C | CA382969008 | C1QTNF5,MFRP | c.457T>G (p.Phe153Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.347T>G | |
11 | g.119339606A>G | CA382969009 | C1QTNF5,MFRP | c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.347T>C | |
11 | g.119339606A>T | CA382969006 | C1QTNF5,MFRP | c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.347T>A | |
11 | g.119339607G>A | CA477377471 | C1QTNF5,MFRP | c.456C>T (p.Tyr152=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339607G>C | CA382969010 | C1QTNF5,MFRP | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.346C>G | |
11 | g.119339607G= | CA2003913669 | C1QTNF5,MFRP | c.456C= (p.Tyr152=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.346C= | |
11 | g.119339607G>T | CA382969011 | C1QTNF5,MFRP | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.346C>A | |
11 | g.119339608T>A | CA382969012 | C1QTNF5,MFRP | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.345A>T | |
11 | g.119339608T>C | CA382969014 | C1QTNF5,MFRP | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.345A>G | |
11 | g.119339608T>G | CA382969013 | C1QTNF5,MFRP | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.345A>C | |
11 | g.119339609A>C | CA382969015 | C1QTNF5,MFRP | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.344T>G | |
11 | g.119339609A>G | CA382969016 | C1QTNF5,MFRP | c.454T>C (p.Tyr152His) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.344T>C | |
11 | g.119339609A>T | CA382969017 | C1QTNF5,MFRP | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.344T>A | |
11 | g.119339610G>A | CA477377476 | C1QTNF5,MFRP | c.453C>T (p.Tyr151=) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.343C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339610G>C | CA382969018 | C1QTNF5,MFRP | c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.343C>G | |
11 | g.119339610G>T | CA382969019 | C1QTNF5,MFRP | c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.343C>A | |
11 | g.119339611T>A | CA382969022 | C1QTNF5,MFRP | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.342A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339611T>C | CA382969021 | C1QTNF5,MFRP | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.342A>G | |
11 | g.119339611T>G | CA382969020 | C1QTNF5,MFRP | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.342A>C | |
11 | g.119339611T= | CA2003913672 | C1QTNF5,MFRP | c.452A= (p.Tyr151=) c.*1348A= (n.*1348A=) n.342A= | |
11 | g.119339612A>C | CA382969023 | C1QTNF5,MFRP | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.341T>G | |
11 | g.119339612A>G | CA382969024 | C1QTNF5,MFRP | c.451T>C (p.Tyr151His) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.341T>C | |
11 | g.119339612A>T | CA382969025 | C1QTNF5,MFRP | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.341T>A | |
11 | g.119339613G>A | CA477377482 | C1QTNF5,MFRP | c.450C>T (p.Val150=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.340C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339613G>C | CA477377484 | C1QTNF5,MFRP | c.450C>G (p.Val150=) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339613G= | CA2003913676 | C1QTNF5,MFRP | c.450C= (p.Val150=) c.*1346C= (n.*1346C=) n.340C= | |
11 | g.119339613G>T | CA477377485 | C1QTNF5,MFRP | c.450C>A (p.Val150=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.340C>A | |
11 | g.119339614A= | CA2003913684 | C1QTNF5,MFRP | c.449T= (p.Val150=) c.*1345T= (n.*1345T=) n.339T= | |
11 | g.119339614A>C | CA382969026 | C1QTNF5,MFRP | c.449T>G (p.Val150Gly) c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.339T>G | |
11 | g.119339614A>G | CA382969027 | C1QTNF5,MFRP | c.449T>C (p.Val150Ala) c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.339T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339614A>T | CA382969028 | C1QTNF5,MFRP | c.449T>A (p.Val150Asp) c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.339T>A | |
11 | g.119339615C>A | CA6319938 | C1QTNF5,MFRP | c.448G>T (p.Val150Phe) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.338G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339615C= | CA2003913690 | C1QTNF5,MFRP | c.448G= (p.Val150=) c.*1344G= (n.*1344G=) n.338G= | |
11 | g.119339615C>G | CA382969029 | C1QTNF5,MFRP | c.448G>C (p.Val150Leu) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.338G>C | |
11 | g.119339615C>T | CA382969030 | C1QTNF5,MFRP | c.448G>A (p.Val150Ile) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.338G>A | |
11 | g.119339616C>A | CA477377488 | C1QTNF5,MFRP | c.447G>T (p.Gly149=) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.337G>T | |
11 | g.119339616C>G | CA477377489 | C1QTNF5,MFRP | c.447G>C (p.Gly149=) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.337G>C | |
11 | g.119339616C>T | CA477377490 | C1QTNF5,MFRP | c.447G>A (p.Gly149=) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.337G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339617C>A | CA382969031 | C1QTNF5,MFRP | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.336G>T | |
11 | g.119339617C= | CA2003913698 | C1QTNF5,MFRP | c.446G= (p.Gly149=) c.*1342G= (n.*1342G=) n.336G= | |
11 | g.119339617C>G | CA382969032 | C1QTNF5,MFRP | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.336G>C | |
11 | g.119339617C>T | CA382969033 | C1QTNF5,MFRP | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339618C>A | CA382969034 | C1QTNF5,MFRP | c.445G>T (p.Gly149Trp) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.335G>T | |
11 | g.119339618C>G | CA382969035 | C1QTNF5,MFRP | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.335G>C | |
11 | g.119339618C>T | CA382969036 | C1QTNF5,MFRP | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.335G>A | |
11 | g.119339619A>C | CA477377494 | C1QTNF5,MFRP | c.444T>G (p.Pro148=) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.334T>G | |
11 | g.119339619A>G | CA477377497 | C1QTNF5,MFRP | c.444T>C (p.Pro148=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.334T>C | |
11 | g.119339619A>T | CA477377500 | C1QTNF5,MFRP | c.444T>A (p.Pro148=) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.334T>A | |
11 | g.119339620G>A | CA382969037 | C1QTNF5,MFRP | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.333C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339620G>C | CA382969038 | C1QTNF5,MFRP | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.333C>G | |
11 | g.119339620G= | CA2003913702 | C1QTNF5,MFRP | c.443C= (p.Pro148=) c.*1339C= (n.*1339C=) n.333C= | |
11 | g.119339620G>T | CA382969039 | C1QTNF5,MFRP | c.443C>A (p.Pro148His) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.333C>A | dbSNP |
11 | g.119339621G>A | CA382969040 | C1QTNF5,MFRP | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.332C>T | |
11 | g.119339621G>C | CA6319939 | C1QTNF5,MFRP | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.332C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339621G= | CA2003913705 | C1QTNF5,MFRP | c.442C= (p.Pro148=) c.*1338C= (n.*1338C=) n.332C= | |
11 | g.119339621G>T | CA382969041 | C1QTNF5,MFRP | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.332C>A | |
11 | g.119339622C>A | CA477377505 | C1QTNF5,MFRP | c.441G>T (p.Val147=) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.331G>T | |
11 | g.119339622C= | CA2003913711 | C1QTNF5,MFRP | c.441G= (p.Val147=) c.*1337G= (n.*1337G=) n.331G= | |
11 | g.119339622C>G | CA477377509 | C1QTNF5,MFRP | c.441G>C (p.Val147=) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339622C>T | CA477377510 | C1QTNF5,MFRP | c.441G>A (p.Val147=) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.331G>A | |
11 | g.119339623A= | CA2003913716 | C1QTNF5,MFRP | c.440T= (p.Val147=) c.*1336T= (n.*1336T=) n.330T= | |
11 | g.119339623A>C | CA382969042 | C1QTNF5,MFRP | c.440T>G (p.Val147Gly) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.330T>G | |
11 | g.119339623A>G | CA382969044 | C1QTNF5,MFRP | c.440T>C (p.Val147Ala) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.330T>C | dbSNP |
11 | g.119339623A>T | CA382969043 | C1QTNF5,MFRP | c.440T>A (p.Val147Glu) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.330T>A | |
11 | g.119339624C>A | CA382969045 | C1QTNF5,MFRP | c.439G>T (p.Val147Leu) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.329G>T | |
11 | g.119339624C= | CA2003913721 | C1QTNF5,MFRP | c.439G= (p.Val147=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.329G= | |
11 | g.119339624C>G | CA382969046 | C1QTNF5,MFRP | c.439G>C (p.Val147Leu) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.329G>C | |
11 | g.119339624C>T | CA382969047 | C1QTNF5,MFRP | c.439G>A (p.Val147Met) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339625C>A | CA382969048 | C1QTNF5,MFRP | c.438G>T (p.Gln146His) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.328G>T | |
11 | g.119339625C= | CA2003913727 | C1QTNF5,MFRP | c.438G= (p.Gln146=) c.*1334G= (n.*1334G=) n.328G= | |
11 | g.119339625C>G | CA382969049 | C1QTNF5,MFRP | c.438G>C (p.Gln146His) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.328G>C | |
11 | g.119339625C>T | CA6319940 | C1QTNF5,MFRP | c.438G>A (p.Gln146=) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339626T>A | CA382969050 | C1QTNF5,MFRP | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.327A>T | |
11 | g.119339626T>C | CA382969051 | C1QTNF5,MFRP | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.327A>G | |
11 | g.119339626T>G | CA382969052 | C1QTNF5,MFRP | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.327A>C | |
11 | g.119339627G>A | CA382969053 | C1QTNF5,MFRP | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.326C>T | |
11 | g.119339627G>C | CA382969054 | C1QTNF5,MFRP | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.326C>G | |
11 | g.119339627G>T | CA382969055 | C1QTNF5,MFRP | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.326C>A | |
11 | g.119339628G>A | CA477377514 | C1QTNF5,MFRP | c.435C>T (p.Cys145=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.325C>T | |
11 | g.119339628G>C | CA382969057 | C1QTNF5,MFRP | c.435C>G (p.Cys145Trp) c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.325C>G | |
11 | g.119339628G>T | CA382969056 | C1QTNF5,MFRP | c.435C>A (p.Cys145Ter) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.325C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339629C>A | CA382969058 | C1QTNF5,MFRP | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.324G>T | |
11 | g.119339629C>G | CA382969059 | C1QTNF5,MFRP | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.324G>C | |
11 | g.119339629C>T | CA382969060 | C1QTNF5,MFRP | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.324G>A | |
11 | g.119339630A>C | CA382969061 | C1QTNF5,MFRP | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.323T>G | |
11 | g.119339630A>G | CA382969062 | C1QTNF5,MFRP | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.323T>C | |
11 | g.119339630A>T | CA382969063 | C1QTNF5,MFRP | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.323T>A | |
11 | g.119339631G>A | CA477377517 | C1QTNF5,MFRP | c.432C>T (p.Thr144=) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339631G>C | CA6319941 | C1QTNF5,MFRP | c.432C>G (p.Thr144=) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.322C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339631G= | CA2003913744 | C1QTNF5,MFRP | c.432C= (p.Thr144=) c.*1328C= (n.*1328C=) n.322C= | |
11 | g.119339631G>T | CA477377518 | C1QTNF5,MFRP | c.432C>A (p.Thr144=) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.322C>A | |
11 | g.119339632G>A | CA382969064 | C1QTNF5,MFRP | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.321C>T | |
11 | g.119339632G>C | CA382969065 | C1QTNF5,MFRP | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.321C>G | |
11 | g.119339632G>T | CA382969066 | C1QTNF5,MFRP | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339633T>A | CA382969067 | C1QTNF5,MFRP | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.320A>T | |
11 | g.119339633T>C | CA382969068 | C1QTNF5,MFRP | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.320A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339633T>G | CA382969069 | C1QTNF5,MFRP | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.320A>C | |
11 | g.119339634G>A | CA477377522 | C1QTNF5,MFRP | c.429C>T (p.Phe143=) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.319C>T | |
11 | g.119339634G>C | CA382969071 | C1QTNF5,MFRP | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.319C>G | |
11 | g.119339634G>T | CA382969070 | C1QTNF5,MFRP | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.319C>A | |
11 | g.119339635A>C | CA382969072 | C1QTNF5,MFRP | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.318T>G | |
11 | g.119339635A>G | CA382969075 | C1QTNF5,MFRP | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.318T>C | |
11 | g.119339635A>T | CA382969074 | C1QTNF5,MFRP | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.318T>A | |
11 | g.119339636A>C | CA382969078 | C1QTNF5,MFRP | c.427T>G (p.Phe143Val) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.317T>G | |
11 | g.119339636A>G | CA382969079 | C1QTNF5,MFRP | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339636A>T | CA382969081 | C1QTNF5,MFRP | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.317T>A | |
11 | g.119339637C>A | CA382969083 | C1QTNF5,MFRP | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.316G>T | |
11 | g.119339637C= | CA2003913749 | C1QTNF5,MFRP | c.426G= (p.Lys142=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.316G= | |
11 | g.119339637C>G | CA382969085 | C1QTNF5,MFRP | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.316G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339637C>T | CA477377525 | C1QTNF5,MFRP | c.426G>A (p.Lys142=) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339637dup | CA2616397678 | C1QTNF5,MFRP | c.426dup (p.Phe143ValfsTer25) c.*1322dup (n.*1322dup) n.316dup | gnomAD v4 |
11 | g.119339638T>A | CA382969086 | C1QTNF5,MFRP | c.425A>T (p.Lys142Met) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.315A>T | |
11 | g.119339638T>C | CA6319942 | C1QTNF5,MFRP | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.315A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339638T>G | CA382969089 | C1QTNF5,MFRP | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.315A>C | |
11 | g.119339638T= | CA2003913756 | C1QTNF5,MFRP | c.425A= (p.Lys142=) c.*1321A= (n.*1321A=) n.315A= | |
11 | g.119339639T>A | CA382969092 | C1QTNF5,MFRP | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.314A>T | |
11 | g.119339639T>C | CA382969093 | C1QTNF5,MFRP | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.314A>G | |
11 | g.119339639T>G | CA382969095 | C1QTNF5,MFRP | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.314A>C | |
11 | g.119339640G>A | CA477377529 | C1QTNF5,MFRP | c.423C>T (p.Gly141=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339640G>C | CA477377528 | C1QTNF5,MFRP | c.423C>G (p.Gly141=) c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.313C>G | |
11 | g.119339640G= | CA2003913760 | C1QTNF5,MFRP | c.423C= (p.Gly141=) c.*1319C= (n.*1319C=) n.313C= | |
11 | g.119339640G>T | CA477377527 | C1QTNF5,MFRP | c.423C>A (p.Gly141=) c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.313C>A | |
11 | g.119339641C>A | CA382969099 | C1QTNF5,MFRP | c.422G>T (p.Gly141Val) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.312G>T | dbSNP |
11 | g.119339641C= | CA2003913764 | C1QTNF5,MFRP | c.422G= (p.Gly141=) c.*1318G= (n.*1318G=) n.312G= | |
11 | g.119339641C>G | CA382969098 | C1QTNF5,MFRP | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339641C>T | CA382969096 | C1QTNF5,MFRP | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.312G>A | |
11 | g.119339642C>A | CA382969101 | C1QTNF5,MFRP | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.311G>T | |
11 | g.119339642C= | CA2003913772 | C1QTNF5,MFRP | c.421G= (p.Gly141=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.311G= | |
11 | g.119339642C>G | CA382969103 | C1QTNF5,MFRP | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.311G>C | |
11 | g.119339642C>T | CA382969104 | C1QTNF5,MFRP | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339643G>A | CA477377531 | C1QTNF5,MFRP | c.420C>T (p.Thr140=) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339643G>C | CA477377532 | C1QTNF5,MFRP | c.420C>G (p.Thr140=) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.310C>G | |
11 | g.119339643G= | CA2003913782 | C1QTNF5,MFRP | c.420C= (p.Thr140=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.310C= | |
11 | g.119339643G>T | CA477377533 | C1QTNF5,MFRP | c.420C>A (p.Thr140=) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.310C>A | |
11 | g.119339644G>A | CA382969105 | C1QTNF5,MFRP | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.309C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339644G>C | CA382969107 | C1QTNF5,MFRP | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.309C>G | |
11 | g.119339644G>T | CA382969108 | C1QTNF5,MFRP | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.309C>A | |
11 | g.119339645T>A | CA382969110 | C1QTNF5,MFRP | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.308A>T | |
11 | g.119339645T>C | CA382969113 | C1QTNF5,MFRP | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.308A>G | |
11 | g.119339645T>G | CA382969114 | C1QTNF5,MFRP | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.308A>C | |
11 | g.119339646G>A | CA477377537 | C1QTNF5,MFRP | c.417C>T (p.Val139=) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.307C>T | |
11 | g.119339646G>C | CA477377538 | C1QTNF5,MFRP | c.417C>G (p.Val139=) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.307C>G | |
11 | g.119339646G>T | CA477377539 | C1QTNF5,MFRP | c.417C>A (p.Val139=) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.307C>A | |
11 | g.119339647A= | CA2003913784 | C1QTNF5,MFRP | c.416T= (p.Val139=) c.*1312T= (n.*1312T=) n.306T= | |
11 | g.119339647A>C | CA382969116 | C1QTNF5,MFRP | c.416T>G (p.Val139Gly) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.306T>G | |
11 | g.119339647A>G | CA6319943 | C1QTNF5,MFRP | c.416T>C (p.Val139Ala) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.306T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339647A>T | CA382969118 | C1QTNF5,MFRP | c.416T>A (p.Val139Asp) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.306T>A | |
11 | g.119339648C>A | CA229673563 | C1QTNF5,MFRP | c.415G>T (p.Val139Phe) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339648C= | CA2003913795 | C1QTNF5,MFRP | c.415G= (p.Val139=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.305G= | |
11 | g.119339648C>G | CA382969120 | C1QTNF5,MFRP | c.415G>C (p.Val139Leu) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.305G>C | |
11 | g.119339648C>T | CA6319944 | C1QTNF5,MFRP | c.415G>A (p.Val139Ile) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339649G>A | CA477377543 | C1QTNF5,MFRP | c.414C>T (p.Ala138=) c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.304C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339649G>C | CA477377544 | C1QTNF5,MFRP | c.414C>G (p.Ala138=) c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.304C>G | |
11 | g.119339649G>T | CA477377545 | C1QTNF5,MFRP | c.414C>A (p.Ala138=) c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.304C>A | |
11 | g.119339650G>A | CA382969127 | C1QTNF5,MFRP | c.413C>T (p.Ala138Val) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.303C>T | |
11 | g.119339650G>C | CA382969122 | C1QTNF5,MFRP | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*1309C>G (n.*1309C>G) n.303C>G | |
11 | g.119339650G>T | CA382969124 | C1QTNF5,MFRP | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.303C>A | |
11 | g.119339651C>A | CA382969129 | C1QTNF5,MFRP | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.302G>T | |
11 | g.119339651C>G | CA382969130 | C1QTNF5,MFRP | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.302G>C | |
11 | g.119339651C>T | CA382969132 | C1QTNF5,MFRP | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.302G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339652G>A | CA477377547 | C1QTNF5,MFRP | c.411C>T (p.Asp137=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339652G>C | CA382969136 | C1QTNF5,MFRP | c.411C>G (p.Asp137Glu) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.301C>G | |
11 | g.119339652G= | CA2003913802 | C1QTNF5,MFRP | c.411C= (p.Asp137=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.301C= | |
11 | g.119339652G>T | CA382969137 | C1QTNF5,MFRP | c.411C>A (p.Asp137Glu) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.301C>A | COSMIC |
11 | g.119339653T>A | CA382969139 | C1QTNF5,MFRP | c.410A>T (p.Asp137Val) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.300A>T | |
11 | g.119339653T>C | CA382969141 | C1QTNF5,MFRP | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.300A>G | |
11 | g.119339653T>G | CA382969143 | C1QTNF5,MFRP | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.300A>C | |
11 | g.119339654C>A | CA382969144 | C1QTNF5,MFRP | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.299G>T | |
11 | g.119339654C= | CA2003913809 | C1QTNF5,MFRP | c.409G= (p.Asp137=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.299G= | |
11 | g.119339654C>G | CA382969146 | C1QTNF5,MFRP | c.409G>C (p.Asp137His) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.299G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339654C>T | CA382969148 | C1QTNF5,MFRP | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.299G>A | |
11 | g.119339655G>A | CA477377551 | C1QTNF5,MFRP | c.408C>T (p.Tyr136=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339655G>C | CA382969151 | C1QTNF5,MFRP | c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.298C>G | |
11 | g.119339655G= | CA2003913812 | C1QTNF5,MFRP | c.408C= (p.Tyr136=) c.*1304C= (n.*1304C=) n.298C= | |
11 | g.119339655G>T | CA382969150 | C1QTNF5,MFRP | c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.298C>A | |
11 | g.119339656T>A | CA382969152 | C1QTNF5,MFRP | c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.297A>T | |
11 | g.119339656T>C | CA382969153 | C1QTNF5,MFRP | c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.297A>G | |
11 | g.119339656T>G | CA382969154 | C1QTNF5,MFRP | c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.297A>C | |
11 | g.119339657A>C | CA382969156 | C1QTNF5,MFRP | c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.296T>G | |
11 | g.119339657A>G | CA382969162 | C1QTNF5,MFRP | c.406T>C (p.Tyr136His) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.296T>C | |
11 | g.119339657A>T | CA382969164 | C1QTNF5,MFRP | c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.296T>A | |
11 | g.119339658A>C | CA382969166 | C1QTNF5,MFRP | c.405T>G (p.His135Gln) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.295T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339658A>G | CA477377554 | C1QTNF5,MFRP | c.405T>C (p.His135=) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.295T>C | |
11 | g.119339658A>T | CA382969168 | C1QTNF5,MFRP | c.405T>A (p.His135Gln) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.295T>A | |
11 | g.119339659T>A | CA382969169 | C1QTNF5,MFRP | c.404A>T (p.His135Leu) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.294A>T | |
11 | g.119339659T>C | CA382969171 | C1QTNF5,MFRP | c.404A>G (p.His135Arg) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.294A>G | |
11 | g.119339659T>G | CA382969172 | C1QTNF5,MFRP | c.404A>C (p.His135Pro) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.294A>C | |
11 | g.119339660G>A | CA6319945 | C1QTNF5,MFRP | c.403C>T (p.His135Tyr) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339660G>C | CA382969175 | C1QTNF5,MFRP | c.403C>G (p.His135Asp) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339660G= | CA2003913814 | C1QTNF5,MFRP | c.403C= (p.His135=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.293C= | |
11 | g.119339660G>T | CA382969177 | C1QTNF5,MFRP | c.403C>A (p.His135Asn) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.293C>A | |
11 | g.119339661T>A | CA477377558 | C1QTNF5,MFRP | c.402A>T (p.Gly134=) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.292A>T | |
11 | g.119339661T>C | CA477377557 | C1QTNF5,MFRP | c.402A>G (p.Gly134=) c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.292A>G | |
11 | g.119339661T>G | CA477377556 | C1QTNF5,MFRP | c.402A>C (p.Gly134=) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.292A>C | |
11 | g.119339661_119339662delinsTC | CA2003913819 | C1QTNF5,MFRP | c.401_402delinsGA (p.Gly134=) c.*1297_*1298delinsGA (n.*1297_*1298delinsGA) n.291_292delinsGA | |
11 | g.119339663_119339669del | CA2616397705 | C1QTNF5,MFRP | c.396_402del (p.Glu132AspfsTer?) c.*1292_*1298del (n.*1292_*1298del) n.286_292del | gnomAD v4 |
11 | g.119339662C>A | CA382969180 | C1QTNF5,MFRP | c.401G>T (p.Gly134Val) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.291G>T | |
11 | g.119339662C>G | CA382969178 | C1QTNF5,MFRP | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.291G>C | |
11 | g.119339662C>T | CA382969179 | C1QTNF5,MFRP | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.291G>A | |
11 | g.119339664del | CA229673569 | C1QTNF5,MFRP | c.401del (p.Gly134AspfsTer?) c.*1297del (n.*1297del) n.291del | dbSNP |
11 | g.119339663C>A | CA229673571 | C1QTNF5,MFRP | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.290G>T | dbSNP |
11 | g.119339663C= | CA2003913832 | C1QTNF5,MFRP | c.400G= (p.Gly134=) c.*1296G= (n.*1296G=) n.290G= | |
11 | g.119339663C>G | CA382969181 | C1QTNF5,MFRP | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.290G>C | |
11 | g.119339663C>T | CA382969184 | C1QTNF5,MFRP | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339664C>A | CA382969185 | C1QTNF5,MFRP | c.399G>T (p.Gln133His) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.289G>T | |
11 | g.119339664C>G | CA382969186 | C1QTNF5,MFRP | c.399G>C (p.Gln133His) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.289G>C | |
11 | g.119339664C>T | CA477377562 | C1QTNF5,MFRP | c.399G>A (p.Gln133=) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.289G>A | |
11 | g.119339665T>A | CA382969187 | C1QTNF5,MFRP | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.288A>T | |
11 | g.119339665T>C | CA382969188 | C1QTNF5,MFRP | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.288A>G | |
11 | g.119339665T>G | CA382969190 | C1QTNF5,MFRP | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.288A>C | |
11 | g.119339666G>A | CA382969192 | C1QTNF5,MFRP | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.287C>T | |
11 | g.119339666G>C | CA382969194 | C1QTNF5,MFRP | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.287C>G | |
11 | g.119339666G= | CA2003913842 | C1QTNF5,MFRP | c.397C= (p.Gln133=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.287C= | |
11 | g.119339666G>T | CA382969195 | C1QTNF5,MFRP | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.287C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339667C>A | CA382969196 | C1QTNF5,MFRP | c.396G>T (p.Glu132Asp) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.286G>T | |
11 | g.119339667C= | CA2003913847 | C1QTNF5,MFRP | c.396G= (p.Glu132=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.286G= | |
11 | g.119339667C>G | CA382969198 | C1QTNF5,MFRP | c.396G>C (p.Glu132Asp) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.286G>C | |
11 | g.119339667C>T | CA477377566 | C1QTNF5,MFRP | c.396G>A (p.Glu132=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339668T>A | CA382969199 | C1QTNF5,MFRP | c.395A>T (p.Glu132Val) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.285A>T | |
11 | g.119339668T>C | CA382969201 | C1QTNF5,MFRP | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.285A>G | |
11 | g.119339668T>G | CA382969203 | C1QTNF5,MFRP | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.285A>C | |
11 | g.119339669_119339671del | CA2616397710 | C1QTNF5,MFRP | c.393_395del (p.Asn131_Glu132delinsLys) c.*1289_*1291del (n.*1289_*1291del) n.283_285del | gnomAD v4 |
11 | g.119339669C>A | CA382969206 | C1QTNF5,MFRP | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.284G>T | |
11 | g.119339669C= | CA2003913853 | C1QTNF5,MFRP | c.394G= (p.Glu132=) c.*1290G= (n.*1290G=) n.284G= | |
11 | g.119339669C>G | CA6319946 | C1QTNF5,MFRP | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.284G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339669C>T | CA6319947 | C1QTNF5,MFRP | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339670G>A | CA477377568 | C1QTNF5,MFRP | c.393C>T (p.Asn131=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339670G>C | CA382969208 | C1QTNF5,MFRP | c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.283C>G | |
11 | g.119339670G= | CA2003913872 | C1QTNF5,MFRP | c.393C= (p.Asn131=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.283C= | |
11 | g.119339670G>T | CA6319948 | C1QTNF5,MFRP | c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.283C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339671T>A | CA382969211 | C1QTNF5,MFRP | c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.282A>T | |
11 | g.119339671T>C | CA382969212 | C1QTNF5,MFRP | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.282A>G | |
11 | g.119339671T>G | CA382969214 | C1QTNF5,MFRP | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.282A>C | |
11 | g.119339672T>A | CA382969215 | C1QTNF5,MFRP | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.281A>T | |
11 | g.119339672T>C | CA382969217 | C1QTNF5,MFRP | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.281A>G | |
11 | g.119339672T>G | CA382969218 | C1QTNF5,MFRP | c.391A>C (p.Asn131His) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.281A>C | |
11 | g.119339673C>A | CA477377570 | C1QTNF5,MFRP | c.390G>T (p.Val130=) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.280G>T | |
11 | g.119339673C= | CA2003913885 | C1QTNF5,MFRP | c.390G= (p.Val130=) c.*1286G= (n.*1286G=) n.280G= | |
11 | g.119339673C>G | CA477377571 | C1QTNF5,MFRP | c.390G>C (p.Val130=) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.280G>C | |
11 | g.119339673C>T | CA6319949 | C1QTNF5,MFRP | c.390G>A (p.Val130=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339674A>C | CA382969222 | C1QTNF5,MFRP | c.389T>G (p.Val130Gly) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.279T>G | |
11 | g.119339674A>G | CA382969224 | C1QTNF5,MFRP | c.389T>C (p.Val130Ala) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.279T>C | |
11 | g.119339674A>T | CA382969226 | C1QTNF5,MFRP | c.389T>A (p.Val130Glu) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.279T>A | |
11 | g.119339675C>A | CA382969228 | C1QTNF5,MFRP | c.388G>T (p.Val130Leu) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.278G>T | |
11 | g.119339675C>G | CA382969231 | C1QTNF5,MFRP | c.388G>C (p.Val130Leu) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.278G>C | |
11 | g.119339675C>T | CA382969229 | C1QTNF5,MFRP | c.388G>A (p.Val130Met) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.278G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339676C>A | CA477377573 | C1QTNF5,MFRP | c.387G>T (p.Leu129=) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.277G>T | |
11 | g.119339676C= | CA2003913890 | C1QTNF5,MFRP | c.387G= (p.Leu129=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.277G= | |
11 | g.119339676C>G | CA477377572 | C1QTNF5,MFRP | c.387G>C (p.Leu129=) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.277G>C | |
11 | g.119339676C>T | CA6319950 | C1QTNF5,MFRP | c.387G>A (p.Leu129=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339677A>C | CA382969232 | C1QTNF5,MFRP | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.276T>G | |
11 | g.119339677A>G | CA382969234 | C1QTNF5,MFRP | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.276T>C | |
11 | g.119339677A>T | CA382969236 | C1QTNF5,MFRP | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.276T>A | |
11 | g.119339678G>A | CA477377574 | C1QTNF5,MFRP | c.385C>T (p.Leu129=) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.275C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339678G>C | CA382969238 | C1QTNF5,MFRP | c.385C>G (p.Leu129Val) c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.275C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339678G>T | CA382969239 | C1QTNF5,MFRP | c.385C>A (p.Leu129Met) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.275C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339679C>A | CA477377575 | C1QTNF5,MFRP | c.384G>T (p.Val128=) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.274G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339679C>G | CA477377576 | C1QTNF5,MFRP | c.384G>C (p.Val128=) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.274G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339679C>T | CA477377577 | C1QTNF5,MFRP | c.384G>A (p.Val128=) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.274G>A | |
11 | g.119339680A>C | CA382969240 | C1QTNF5,MFRP | c.383T>G (p.Val128Gly) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.273T>G | |
11 | g.119339680A>G | CA382969241 | C1QTNF5,MFRP | c.383T>C (p.Val128Ala) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.273T>C | |
11 | g.119339680A>T | CA382969243 | C1QTNF5,MFRP | c.383T>A (p.Val128Glu) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.273T>A | |
11 | g.119339681C>A | CA382969245 | C1QTNF5,MFRP | c.382G>T (p.Val128Leu) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.272G>T | |
11 | g.119339681C= | CA2003913898 | C1QTNF5,MFRP | c.382G= (p.Val128=) c.*1278G= (n.*1278G=) n.272G= | |
11 | g.119339681C>G | CA6319951 | C1QTNF5,MFRP | c.382G>C (p.Val128Leu) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.272G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339681C>T | CA382969248 | C1QTNF5,MFRP | c.382G>A (p.Val128Met) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.272G>A | dbSNP |
11 | g.119339682G>A | CA477377579 | C1QTNF5,MFRP | c.381C>T (p.Arg127=) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.271C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339682G>C | CA477377580 | C1QTNF5,MFRP | c.381C>G (p.Arg127=) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.271C>G | |
11 | g.119339682G>T | CA477377578 | C1QTNF5,MFRP | c.381C>A (p.Arg127=) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.271C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339682_119339686delinsGCGGT | CA2003913899 | C1QTNF5,MFRP | c.377_381delinsACCGC (p.Asp126=) c.*1273_*1277delinsACCGC (n.*1273_*1277delinsACCGC) n.267_271delinsACCGC | |
11 | g.119339683C>A | CA382969253 | C1QTNF5,MFRP | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.270G>T | |
11 | g.119339683C>G | CA382969249 | C1QTNF5,MFRP | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.270G>C | |
11 | g.119339683C>T | CA382969251 | C1QTNF5,MFRP | c.380G>A (p.Arg127His) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339685_119339688del | CA602579122 | C1QTNF5,MFRP | c.377_380del (p.Asp126AlafsTer4) c.*1273_*1276del (n.*1273_*1276del) n.267_270del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119339684G>A | CA382969255 | C1QTNF5,MFRP | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.269C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339684G>C | CA382969257 | C1QTNF5,MFRP | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.269C>G | |
11 | g.119339684G= | CA2003913905 | C1QTNF5,MFRP | c.379C= (p.Arg127=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.269C= | |
11 | g.119339684G>T | CA382969258 | C1QTNF5,MFRP | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.269C>A | ClinVar dbSNP |