Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119339564_119339577delinsCAAACTGCAGGCTGCA2003913587C1QTNF5,MFRPc.486_499delinsCAGCCTGCAGTTTG (p.Ala162=)
c.*1382_*1395delinsCAGCCTGCAGTTTG (n.*1382_*1395delinsCAGCCTGCAGTTTG)
n.376_389delinsCAGCCTGCAGTTTG
11g.119339565A=CA2003913593C1QTNF5,MFRPc.498T= (p.Phe166=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.388T=
11g.119339565A>CCA382968838C1QTNF5,MFRPc.498T>G (p.Phe166Leu)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.388T>G
11g.119339565A>GCA6319934C1QTNF5,MFRPc.498T>C (p.Phe166=)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.388T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339565A>TCA382968841C1QTNF5,MFRPc.498T>A (p.Phe166Leu)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.388T>A
11g.119339565_119339577delCA6319933C1QTNF5,MFRPc.486_498del (p.Ser163IlefsTer3)
c.*1382_*1394del (n.*1382_*1394del)
n.376_388del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339566A>CCA382968845C1QTNF5,MFRPc.497T>G (p.Phe166Cys)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.387T>G
11g.119339566A>GCA382968847C1QTNF5,MFRPc.497T>C (p.Phe166Ser)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.387T>C
11g.119339566A>TCA382968850C1QTNF5,MFRPc.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.387T>A
11g.119339567A>CCA382968853C1QTNF5,MFRPc.496T>G (p.Phe166Val)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.386T>G
11g.119339567A>GCA382968855C1QTNF5,MFRPc.496T>C (p.Phe166Leu)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.386T>C
11g.119339567A>TCA382968857C1QTNF5,MFRPc.496T>A (p.Phe166Ile)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.386T>A
11g.119339568C>ACA382968859C1QTNF5,MFRPc.495G>T (p.Gln165His)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
n.385G>T
11g.119339568C=CA2003913604C1QTNF5,MFRPc.495G= (p.Gln165=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
n.385G=
11g.119339568C>GCA6319935C1QTNF5,MFRPc.495G>C (p.Gln165His)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
n.385G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339568C>TCA477377399C1QTNF5,MFRPc.495G>A (p.Gln165=)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
n.385G>A
11g.119339569T>ACA382968863C1QTNF5,MFRPc.494A>T (p.Gln165Leu)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.384A>T
11g.119339569T>CCA382968860C1QTNF5,MFRPc.494A>G (p.Gln165Arg)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.384A>G
11g.119339569T>GCA382968862C1QTNF5,MFRPc.494A>C (p.Gln165Pro)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.384A>C
11g.119339570G>ACA382968865C1QTNF5,MFRPc.493C>T (p.Gln165Ter)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.383C>T
11g.119339570G>CCA382968866C1QTNF5,MFRPc.493C>G (p.Gln165Glu)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.383C>G
11g.119339570G>TCA382968867C1QTNF5,MFRPc.493C>A (p.Gln165Lys)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.383C>A
11g.119339571C>ACA477377401C1QTNF5,MFRPc.492G>T (p.Leu164=)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.382G>T
11g.119339571C>GCA477377403C1QTNF5,MFRPc.492G>C (p.Leu164=)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.382G>C
11g.119339571C>TCA477377402C1QTNF5,MFRPc.492G>A (p.Leu164=)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.382G>A
11g.119339572A>CCA382968870C1QTNF5,MFRPc.491T>G (p.Leu164Arg)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.381T>G
11g.119339572A>GCA382968871C1QTNF5,MFRPc.491T>C (p.Leu164Pro)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.381T>C
11g.119339572A>TCA382968873C1QTNF5,MFRPc.491T>A (p.Leu164Gln)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.381T>A
 gnomAD v4
11g.119339573G>ACA477377405C1QTNF5,MFRPc.490C>T (p.Leu164=)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.380C>T
11g.119339573G>CCA382968875C1QTNF5,MFRPc.490C>G (p.Leu164Val)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.380C>G
11g.119339573G>TCA382968877C1QTNF5,MFRPc.490C>A (p.Leu164Met)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.380C>A
11g.119339574G>ACA477377409C1QTNF5,MFRPc.489C>T (p.Ser163=)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
n.379C>T
11g.119339574G>CCA017306C1QTNF5,MFRPc.489C>G (p.Ser163Arg)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.379C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339574G=CA2003913613C1QTNF5,MFRPc.489C= (p.Ser163=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
n.379C=
11g.119339574G>TCA382968878C1QTNF5,MFRPc.489C>A (p.Ser163Arg)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.379C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339575C>ACA382968881C1QTNF5,MFRPc.488G>T (p.Ser163Ile)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.378G>T
11g.119339575C=CA2003913621C1QTNF5,MFRPc.488G= (p.Ser163=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.378G=
11g.119339575C>GCA382968883C1QTNF5,MFRPc.488G>C (p.Ser163Thr)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.378G>C
11g.119339575C>TCA382968884C1QTNF5,MFRPc.488G>A (p.Ser163Asn)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.378G>A
11g.119339575_119339576insGGTGGGCGGAGCCTTGAGGGGCTTTGCA602579120C1QTNF5,MFRPc.487_488insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC (p.Ser163ThrfsTer16)
c.*1383_*1384insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC (n.*1383_*1384insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC)
n.377_378insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC
 dbSNP gnomAD v2
11g.119339576T>ACA382968888C1QTNF5,MFRPc.487A>T (p.Ser163Cys)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.377A>T
11g.119339576T>CCA382968890C1QTNF5,MFRPc.487A>G (p.Ser163Gly)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.377A>G
11g.119339576T>GCA382968886C1QTNF5,MFRPc.487A>C (p.Ser163Arg)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.377A>C
11g.119339577G>ACA477377411C1QTNF5,MFRPc.486C>T (p.Ala162=)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.376C>T
 gnomAD v4
11g.119339577G>CCA477377412C1QTNF5,MFRPc.486C>G (p.Ala162=)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.376C>G
11g.119339577G>TCA477377413C1QTNF5,MFRPc.486C>A (p.Ala162=)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.376C>A
11g.119339578G>ACA382968895C1QTNF5,MFRPc.485C>T (p.Ala162Val)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.375C>T
11g.119339578G>CCA382968891C1QTNF5,MFRPc.485C>G (p.Ala162Gly)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.375C>G
11g.119339578G>TCA382968893C1QTNF5,MFRPc.485C>A (p.Ala162Asp)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.375C>A
 gnomAD v4
11g.119339579C>ACA382968897C1QTNF5,MFRPc.484G>T (p.Ala162Ser)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.374G>T
11g.119339579C=CA2003913627C1QTNF5,MFRPc.484G= (p.Ala162=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
n.374G=
11g.119339579C>GCA382968898C1QTNF5,MFRPc.484G>C (p.Ala162Pro)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.374G>C
11g.119339579C>TCA6319936C1QTNF5,MFRPc.484G>A (p.Ala162Thr)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339580C>ACA477377415C1QTNF5,MFRPc.483G>T (p.Arg161=)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.373G>T
11g.119339580C>GCA477377416C1QTNF5,MFRPc.483G>C (p.Arg161=)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.373G>C
11g.119339580C>TCA477377417C1QTNF5,MFRPc.483G>A (p.Arg161=)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.373G>A
11g.119339581C>ACA382968900C1QTNF5,MFRPc.482G>T (p.Arg161Leu)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.372G>T
11g.119339581C=CA2003913636C1QTNF5,MFRPc.482G= (p.Arg161=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.372G=
11g.119339581C>GCA382968902C1QTNF5,MFRPc.482G>C (p.Arg161Pro)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.372G>C
 dbSNP
11g.119339581C>TCA382968904C1QTNF5,MFRPc.482G>A (p.Arg161Gln)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339582G>ACA382968905C1QTNF5,MFRPc.481C>T (p.Arg161Trp)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.371C>T
11g.119339582G>CCA382968906C1QTNF5,MFRPc.481C>G (p.Arg161Gly)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.371C>G
11g.119339582G=CA2003913637C1QTNF5,MFRPc.481C= (p.Arg161=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.371C=
11g.119339582G>TCA6319937C1QTNF5,MFRPc.481C>A (p.Arg161=)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.371C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339583G>ACA477377422C1QTNF5,MFRPc.480C>T (p.Tyr160=)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.370C>T
11g.119339583G>CCA382968909C1QTNF5,MFRPc.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.370C>G
11g.119339583G>TCA382968910C1QTNF5,MFRPc.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.370C>A
11g.119339584delCA2793833659C1QTNF5,MFRPc.479del (p.Tyr160SerfsTer10)
c.*1375del (n.*1375del)
n.369del
11g.119339584T>ACA382968915C1QTNF5,MFRPc.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.369A>T
11g.119339584T>CCA382968912C1QTNF5,MFRPc.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.369A>G
 gnomAD v4
11g.119339584T>GCA382968913C1QTNF5,MFRPc.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.369A>C
11g.119339585A>CCA382968916C1QTNF5,MFRPc.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.368T>G
11g.119339585A>GCA382968918C1QTNF5,MFRPc.478T>C (p.Tyr160His)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.368T>C
 COSMIC
11g.119339585A>TCA382968919C1QTNF5,MFRPc.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.368T>A
11g.119339586G>ACA477377429C1QTNF5,MFRPc.477C>T (p.Val159=)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.367C>T
11g.119339586G>CCA477377428C1QTNF5,MFRPc.477C>G (p.Val159=)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.367C>G
11g.119339586G>TCA477377427C1QTNF5,MFRPc.477C>A (p.Val159=)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.367C>A
11g.119339587A=CA2003913640C1QTNF5,MFRPc.476T= (p.Val159=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
n.366T=
11g.119339587A>CCA382968920C1QTNF5,MFRPc.476T>G (p.Val159Gly)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.366T>G
11g.119339587A>GCA382968922C1QTNF5,MFRPc.476T>C (p.Val159Ala)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.366T>C
11g.119339587A>TCA382968924C1QTNF5,MFRPc.476T>A (p.Val159Asp)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.366T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339588C>ACA382968925C1QTNF5,MFRPc.475G>T (p.Val159Phe)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.365G>T
11g.119339588C>GCA382968927C1QTNF5,MFRPc.475G>C (p.Val159Leu)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.365G>C
11g.119339588C>TCA382968928C1QTNF5,MFRPc.475G>A (p.Val159Ile)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.365G>A
11g.119339589G>ACA477377435C1QTNF5,MFRPc.474C>T (p.Thr158=)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.364C>T
11g.119339589G>CCA477377436C1QTNF5,MFRPc.474C>G (p.Thr158=)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.364C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339589G=CA2003913644C1QTNF5,MFRPc.474C= (p.Thr158=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.364C=
11g.119339589G>TCA477377437C1QTNF5,MFRPc.474C>A (p.Thr158=)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.364C>A
11g.119339590G>ACA382968930C1QTNF5,MFRPc.473C>T (p.Thr158Ile)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.363C>T
11g.119339590G>CCA382968932C1QTNF5,MFRPc.473C>G (p.Thr158Ser)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.363C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339590G=CA2003913648C1QTNF5,MFRPc.473C= (p.Thr158=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
n.363C=
11g.119339590G>TCA382968935C1QTNF5,MFRPc.473C>A (p.Thr158Asn)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.363C>A
11g.119339591T>ACA382968939C1QTNF5,MFRPc.472A>T (p.Thr158Ser)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.362A>T
11g.119339591T>CCA382968941C1QTNF5,MFRPc.472A>G (p.Thr158Ala)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.362A>G
 dbSNP
11g.119339591T>GCA382968937C1QTNF5,MFRPc.472A>C (p.Thr158Pro)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.362A>C
11g.119339591T=CA2003913650C1QTNF5,MFRPc.472A= (p.Thr158=)
c.*1368A= (n.*1368A=)
n.362A=
11g.119339592G>ACA477377443C1QTNF5,MFRPc.471C>T (p.Ala157=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339592G>CCA477377444C1QTNF5,MFRPc.471C>G (p.Ala157=)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.361C>G
11g.119339592G=CA2003913651C1QTNF5,MFRPc.471C= (p.Ala157=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
n.361C=
11g.119339592G>TCA477377445C1QTNF5,MFRPc.471C>A (p.Ala157=)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.361C>A
11g.119339593G>ACA382968942C1QTNF5,MFRPc.470C>T (p.Ala157Val)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.360C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.119339593G>CCA382968943C1QTNF5,MFRPc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
n.360C>G
11g.119339593G>TCA382968944C1QTNF5,MFRPc.470C>A (p.Ala157Asp)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.360C>A
11g.119339594C>ACA382968945C1QTNF5,MFRPc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.359G>T
11g.119339594C>GCA382968947C1QTNF5,MFRPc.469G>C (p.Ala157Pro)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.359G>C
11g.119339594C>TCA382968949C1QTNF5,MFRPc.469G>A (p.Ala157Thr)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.359G>A
11g.119339595A>CCA382968950C1QTNF5,MFRPc.468T>G (p.His156Gln)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.358T>G
11g.119339595A>GCA477377453C1QTNF5,MFRPc.468T>C (p.His156=)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.358T>C
11g.119339595A>TCA382968952C1QTNF5,MFRPc.468T>A (p.His156Gln)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.358T>A
11g.119339596T>ACA382968954C1QTNF5,MFRPc.467A>T (p.His156Leu)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
n.357A>T
11g.119339596T>CCA382968955C1QTNF5,MFRPc.467A>G (p.His156Arg)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
n.357A>G
11g.119339596T>GCA382968957C1QTNF5,MFRPc.467A>C (p.His156Pro)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
n.357A>C
11g.119339597G>ACA382968958C1QTNF5,MFRPc.466C>T (p.His156Tyr)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.356C>T
11g.119339597G>CCA382968960C1QTNF5,MFRPc.466C>G (p.His156Asp)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
n.356C>G
11g.119339597G>TCA382968962C1QTNF5,MFRPc.466C>A (p.His156Asn)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.356C>A
11g.119339598G>ACA477377455C1QTNF5,MFRPc.465C>T (p.Val155=)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.355C>T
11g.119339598G>CCA477377456C1QTNF5,MFRPc.465C>G (p.Val155=)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.355C>G
11g.119339598G>TCA477377457C1QTNF5,MFRPc.465C>A (p.Val155=)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.355C>A
11g.119339599A>CCA382968967C1QTNF5,MFRPc.464T>G (p.Val155Gly)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.354T>G
11g.119339599A>GCA382968965C1QTNF5,MFRPc.464T>C (p.Val155Ala)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.354T>C
11g.119339599A>TCA382968963C1QTNF5,MFRPc.464T>A (p.Val155Asp)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.354T>A
11g.119339600C>ACA382968977C1QTNF5,MFRPc.463G>T (p.Val155Phe)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
n.353G>T
11g.119339600C>GCA382968978C1QTNF5,MFRPc.463G>C (p.Val155Leu)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
n.353G>C
11g.119339600C>TCA382968980C1QTNF5,MFRPc.463G>A (p.Val155Ile)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
n.353G>A
11g.119339602_119339604delCA2575062206C1QTNF5,MFRPc.461_463del (p.Ala154del)
c.*1357_*1359del (n.*1357_*1359del)
n.351_353del
11g.119339601G>ACA477377462C1QTNF5,MFRPc.462C>T (p.Ala154=)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339601G>CCA477377463C1QTNF5,MFRPc.462C>G (p.Ala154=)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.352C>G
11g.119339601G=CA2003913654C1QTNF5,MFRPc.462C= (p.Ala154=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
n.352C=
11g.119339601G>TCA477377465C1QTNF5,MFRPc.462C>A (p.Ala154=)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.352C>A
11g.119339602G>ACA382968983C1QTNF5,MFRPc.461C>T (p.Ala154Val)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.351C>T
11g.119339602G>CCA382968984C1QTNF5,MFRPc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.351C>G
11g.119339602G=CA2003913659C1QTNF5,MFRPc.461C= (p.Ala154=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
n.351C=
11g.119339602G>TCA382968989C1QTNF5,MFRPc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.351C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339603C>ACA382968991C1QTNF5,MFRPc.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.350G>T
11g.119339603C>GCA382968992C1QTNF5,MFRPc.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.350G>C
11g.119339603C>TCA382968994C1QTNF5,MFRPc.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.350G>A
 gnomAD v4
11g.119339604G>ACA477377467C1QTNF5,MFRPc.459C>T (p.Phe153=)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.349C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339604G>CCA382968996C1QTNF5,MFRPc.459C>G (p.Phe153Leu)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.349C>G
11g.119339604G=CA2003913666C1QTNF5,MFRPc.459C= (p.Phe153=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.349C=
11g.119339604G>TCA382968997C1QTNF5,MFRPc.459C>A (p.Phe153Leu)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.349C>A
11g.119339605A>CCA382968999C1QTNF5,MFRPc.458T>G (p.Phe153Cys)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.348T>G
11g.119339605A>GCA382969001C1QTNF5,MFRPc.458T>C (p.Phe153Ser)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.348T>C
11g.119339605A>TCA382969003C1QTNF5,MFRPc.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.348T>A
11g.119339606A>CCA382969008C1QTNF5,MFRPc.457T>G (p.Phe153Val)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.347T>G
11g.119339606A>GCA382969009C1QTNF5,MFRPc.457T>C (p.Phe153Leu)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.347T>C
11g.119339606A>TCA382969006C1QTNF5,MFRPc.457T>A (p.Phe153Ile)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.347T>A
11g.119339607G>ACA477377471C1QTNF5,MFRPc.456C>T (p.Tyr152=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339607G>CCA382969010C1QTNF5,MFRPc.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
n.346C>G
11g.119339607G=CA2003913669C1QTNF5,MFRPc.456C= (p.Tyr152=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
n.346C=
11g.119339607G>TCA382969011C1QTNF5,MFRPc.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
n.346C>A
11g.119339608T>ACA382969012C1QTNF5,MFRPc.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.345A>T
11g.119339608T>CCA382969014C1QTNF5,MFRPc.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.345A>G
11g.119339608T>GCA382969013C1QTNF5,MFRPc.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.345A>C
11g.119339609A>CCA382969015C1QTNF5,MFRPc.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.344T>G
11g.119339609A>GCA382969016C1QTNF5,MFRPc.454T>C (p.Tyr152His)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.344T>C
11g.119339609A>TCA382969017C1QTNF5,MFRPc.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.344T>A
11g.119339610G>ACA477377476C1QTNF5,MFRPc.453C>T (p.Tyr151=)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.343C>T
 gnomAD v4
11g.119339610G>CCA382969018C1QTNF5,MFRPc.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.343C>G
11g.119339610G>TCA382969019C1QTNF5,MFRPc.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.343C>A
11g.119339611T>ACA382969022C1QTNF5,MFRPc.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
n.342A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339611T>CCA382969021C1QTNF5,MFRPc.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.342A>G
11g.119339611T>GCA382969020C1QTNF5,MFRPc.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.342A>C
11g.119339611T=CA2003913672C1QTNF5,MFRPc.452A= (p.Tyr151=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
n.342A=
11g.119339612A>CCA382969023C1QTNF5,MFRPc.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
n.341T>G
11g.119339612A>GCA382969024C1QTNF5,MFRPc.451T>C (p.Tyr151His)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.341T>C
11g.119339612A>TCA382969025C1QTNF5,MFRPc.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.341T>A
11g.119339613G>ACA477377482C1QTNF5,MFRPc.450C>T (p.Val150=)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.340C>T
 gnomAD v4
11g.119339613G>CCA477377484C1QTNF5,MFRPc.450C>G (p.Val150=)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
n.340C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339613G=CA2003913676C1QTNF5,MFRPc.450C= (p.Val150=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
n.340C=
11g.119339613G>TCA477377485C1QTNF5,MFRPc.450C>A (p.Val150=)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.340C>A
11g.119339614A=CA2003913684C1QTNF5,MFRPc.449T= (p.Val150=)
c.*1345T= (n.*1345T=)
n.339T=
11g.119339614A>CCA382969026C1QTNF5,MFRPc.449T>G (p.Val150Gly)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.339T>G
11g.119339614A>GCA382969027C1QTNF5,MFRPc.449T>C (p.Val150Ala)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.339T>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339614A>TCA382969028C1QTNF5,MFRPc.449T>A (p.Val150Asp)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.339T>A
11g.119339615C>ACA6319938C1QTNF5,MFRPc.448G>T (p.Val150Phe)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.338G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339615C=CA2003913690C1QTNF5,MFRPc.448G= (p.Val150=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
n.338G=
11g.119339615C>GCA382969029C1QTNF5,MFRPc.448G>C (p.Val150Leu)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.338G>C
11g.119339615C>TCA382969030C1QTNF5,MFRPc.448G>A (p.Val150Ile)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.338G>A
11g.119339616C>ACA477377488C1QTNF5,MFRPc.447G>T (p.Gly149=)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.337G>T
11g.119339616C>GCA477377489C1QTNF5,MFRPc.447G>C (p.Gly149=)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
n.337G>C
11g.119339616C>TCA477377490C1QTNF5,MFRPc.447G>A (p.Gly149=)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
n.337G>A
 gnomAD v4
11g.119339617C>ACA382969031C1QTNF5,MFRPc.446G>T (p.Gly149Val)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.336G>T
11g.119339617C=CA2003913698C1QTNF5,MFRPc.446G= (p.Gly149=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
n.336G=
11g.119339617C>GCA382969032C1QTNF5,MFRPc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.336G>C
11g.119339617C>TCA382969033C1QTNF5,MFRPc.446G>A (p.Gly149Glu)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339618C>ACA382969034C1QTNF5,MFRPc.445G>T (p.Gly149Trp)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.335G>T
11g.119339618C>GCA382969035C1QTNF5,MFRPc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.335G>C
11g.119339618C>TCA382969036C1QTNF5,MFRPc.445G>A (p.Gly149Arg)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.335G>A
11g.119339619A>CCA477377494C1QTNF5,MFRPc.444T>G (p.Pro148=)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
n.334T>G
11g.119339619A>GCA477377497C1QTNF5,MFRPc.444T>C (p.Pro148=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
n.334T>C
11g.119339619A>TCA477377500C1QTNF5,MFRPc.444T>A (p.Pro148=)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
n.334T>A
11g.119339620G>ACA382969037C1QTNF5,MFRPc.443C>T (p.Pro148Leu)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.333C>T
 gnomAD v4
11g.119339620G>CCA382969038C1QTNF5,MFRPc.443C>G (p.Pro148Arg)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.333C>G
11g.119339620G=CA2003913702C1QTNF5,MFRPc.443C= (p.Pro148=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
n.333C=
11g.119339620G>TCA382969039C1QTNF5,MFRPc.443C>A (p.Pro148His)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.333C>A
 dbSNP
11g.119339621G>ACA382969040C1QTNF5,MFRPc.442C>T (p.Pro148Ser)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.332C>T
11g.119339621G>CCA6319939C1QTNF5,MFRPc.442C>G (p.Pro148Ala)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.332C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339621G=CA2003913705C1QTNF5,MFRPc.442C= (p.Pro148=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
n.332C=
11g.119339621G>TCA382969041C1QTNF5,MFRPc.442C>A (p.Pro148Thr)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.332C>A
11g.119339622C>ACA477377505C1QTNF5,MFRPc.441G>T (p.Val147=)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
n.331G>T
11g.119339622C=CA2003913711C1QTNF5,MFRPc.441G= (p.Val147=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
n.331G=
11g.119339622C>GCA477377509C1QTNF5,MFRPc.441G>C (p.Val147=)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
n.331G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339622C>TCA477377510C1QTNF5,MFRPc.441G>A (p.Val147=)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
n.331G>A
11g.119339623A=CA2003913716C1QTNF5,MFRPc.440T= (p.Val147=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
n.330T=
11g.119339623A>CCA382969042C1QTNF5,MFRPc.440T>G (p.Val147Gly)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.330T>G
11g.119339623A>GCA382969044C1QTNF5,MFRPc.440T>C (p.Val147Ala)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.330T>C
 dbSNP
11g.119339623A>TCA382969043C1QTNF5,MFRPc.440T>A (p.Val147Glu)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.330T>A
11g.119339624C>ACA382969045C1QTNF5,MFRPc.439G>T (p.Val147Leu)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.329G>T
11g.119339624C=CA2003913721C1QTNF5,MFRPc.439G= (p.Val147=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.329G=
11g.119339624C>GCA382969046C1QTNF5,MFRPc.439G>C (p.Val147Leu)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.329G>C
11g.119339624C>TCA382969047C1QTNF5,MFRPc.439G>A (p.Val147Met)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339625C>ACA382969048C1QTNF5,MFRPc.438G>T (p.Gln146His)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.328G>T
11g.119339625C=CA2003913727C1QTNF5,MFRPc.438G= (p.Gln146=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
n.328G=
11g.119339625C>GCA382969049C1QTNF5,MFRPc.438G>C (p.Gln146His)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.328G>C
11g.119339625C>TCA6319940C1QTNF5,MFRPc.438G>A (p.Gln146=)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339626T>ACA382969050C1QTNF5,MFRPc.437A>T (p.Gln146Leu)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.327A>T
11g.119339626T>CCA382969051C1QTNF5,MFRPc.437A>G (p.Gln146Arg)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
n.327A>G
11g.119339626T>GCA382969052C1QTNF5,MFRPc.437A>C (p.Gln146Pro)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.327A>C
11g.119339627G>ACA382969053C1QTNF5,MFRPc.436C>T (p.Gln146Ter)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.326C>T
11g.119339627G>CCA382969054C1QTNF5,MFRPc.436C>G (p.Gln146Glu)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.326C>G
11g.119339627G>TCA382969055C1QTNF5,MFRPc.436C>A (p.Gln146Lys)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.326C>A
11g.119339628G>ACA477377514C1QTNF5,MFRPc.435C>T (p.Cys145=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.325C>T
11g.119339628G>CCA382969057C1QTNF5,MFRPc.435C>G (p.Cys145Trp)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.325C>G
11g.119339628G>TCA382969056C1QTNF5,MFRPc.435C>A (p.Cys145Ter)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.325C>A
 gnomAD v4
11g.119339629C>ACA382969058C1QTNF5,MFRPc.434G>T (p.Cys145Phe)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.324G>T
11g.119339629C>GCA382969059C1QTNF5,MFRPc.434G>C (p.Cys145Ser)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.324G>C
11g.119339629C>TCA382969060C1QTNF5,MFRPc.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.324G>A
11g.119339630A>CCA382969061C1QTNF5,MFRPc.433T>G (p.Cys145Gly)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
n.323T>G
11g.119339630A>GCA382969062C1QTNF5,MFRPc.433T>C (p.Cys145Arg)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.323T>C
11g.119339630A>TCA382969063C1QTNF5,MFRPc.433T>A (p.Cys145Ser)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
n.323T>A
11g.119339631G>ACA477377517C1QTNF5,MFRPc.432C>T (p.Thr144=)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339631G>CCA6319941C1QTNF5,MFRPc.432C>G (p.Thr144=)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.322C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339631G=CA2003913744C1QTNF5,MFRPc.432C= (p.Thr144=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
n.322C=
11g.119339631G>TCA477377518C1QTNF5,MFRPc.432C>A (p.Thr144=)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.322C>A
11g.119339632G>ACA382969064C1QTNF5,MFRPc.431C>T (p.Thr144Ile)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.321C>T
11g.119339632G>CCA382969065C1QTNF5,MFRPc.431C>G (p.Thr144Ser)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.321C>G
11g.119339632G>TCA382969066C1QTNF5,MFRPc.431C>A (p.Thr144Asn)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
11g.119339633T>ACA382969067C1QTNF5,MFRPc.430A>T (p.Thr144Ser)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.320A>T
11g.119339633T>CCA382969068C1QTNF5,MFRPc.430A>G (p.Thr144Ala)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.320A>G
 gnomAD v4
11g.119339633T>GCA382969069C1QTNF5,MFRPc.430A>C (p.Thr144Pro)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.320A>C
11g.119339634G>ACA477377522C1QTNF5,MFRPc.429C>T (p.Phe143=)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.319C>T
11g.119339634G>CCA382969071C1QTNF5,MFRPc.429C>G (p.Phe143Leu)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.319C>G
11g.119339634G>TCA382969070C1QTNF5,MFRPc.429C>A (p.Phe143Leu)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.319C>A
11g.119339635A>CCA382969072C1QTNF5,MFRPc.428T>G (p.Phe143Cys)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
n.318T>G
11g.119339635A>GCA382969075C1QTNF5,MFRPc.428T>C (p.Phe143Ser)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.318T>C
11g.119339635A>TCA382969074C1QTNF5,MFRPc.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
n.318T>A
11g.119339636A>CCA382969078C1QTNF5,MFRPc.427T>G (p.Phe143Val)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.317T>G
11g.119339636A>GCA382969079C1QTNF5,MFRPc.427T>C (p.Phe143Leu)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.317T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339636A>TCA382969081C1QTNF5,MFRPc.427T>A (p.Phe143Ile)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.317T>A
11g.119339637C>ACA382969083C1QTNF5,MFRPc.426G>T (p.Lys142Asn)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.316G>T
11g.119339637C=CA2003913749C1QTNF5,MFRPc.426G= (p.Lys142=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.316G=
11g.119339637C>GCA382969085C1QTNF5,MFRPc.426G>C (p.Lys142Asn)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.316G>C
 gnomAD v4
11g.119339637C>TCA477377525C1QTNF5,MFRPc.426G>A (p.Lys142=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.316G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339637dupCA2616397678C1QTNF5,MFRPc.426dup (p.Phe143ValfsTer25)
c.*1322dup (n.*1322dup)
n.316dup
 gnomAD v4
11g.119339638T>ACA382969086C1QTNF5,MFRPc.425A>T (p.Lys142Met)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.315A>T
11g.119339638T>CCA6319942C1QTNF5,MFRPc.425A>G (p.Lys142Arg)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.315A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339638T>GCA382969089C1QTNF5,MFRPc.425A>C (p.Lys142Thr)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.315A>C
11g.119339638T=CA2003913756C1QTNF5,MFRPc.425A= (p.Lys142=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
n.315A=
11g.119339639T>ACA382969092C1QTNF5,MFRPc.424A>T (p.Lys142Ter)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.314A>T
11g.119339639T>CCA382969093C1QTNF5,MFRPc.424A>G (p.Lys142Glu)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.314A>G
11g.119339639T>GCA382969095C1QTNF5,MFRPc.424A>C (p.Lys142Gln)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.314A>C
11g.119339640G>ACA477377529C1QTNF5,MFRPc.423C>T (p.Gly141=)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.313C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339640G>CCA477377528C1QTNF5,MFRPc.423C>G (p.Gly141=)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.313C>G
11g.119339640G=CA2003913760C1QTNF5,MFRPc.423C= (p.Gly141=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
n.313C=
11g.119339640G>TCA477377527C1QTNF5,MFRPc.423C>A (p.Gly141=)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.313C>A
11g.119339641C>ACA382969099C1QTNF5,MFRPc.422G>T (p.Gly141Val)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.312G>T
 dbSNP
11g.119339641C=CA2003913764C1QTNF5,MFRPc.422G= (p.Gly141=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.312G=
11g.119339641C>GCA382969098C1QTNF5,MFRPc.422G>C (p.Gly141Ala)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.312G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339641C>TCA382969096C1QTNF5,MFRPc.422G>A (p.Gly141Asp)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.312G>A
11g.119339642C>ACA382969101C1QTNF5,MFRPc.421G>T (p.Gly141Cys)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.311G>T
11g.119339642C=CA2003913772C1QTNF5,MFRPc.421G= (p.Gly141=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
n.311G=
11g.119339642C>GCA382969103C1QTNF5,MFRPc.421G>C (p.Gly141Arg)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.311G>C
11g.119339642C>TCA382969104C1QTNF5,MFRPc.421G>A (p.Gly141Ser)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.311G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339643G>ACA477377531C1QTNF5,MFRPc.420C>T (p.Thr140=)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339643G>CCA477377532C1QTNF5,MFRPc.420C>G (p.Thr140=)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.310C>G
11g.119339643G=CA2003913782C1QTNF5,MFRPc.420C= (p.Thr140=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
n.310C=
11g.119339643G>TCA477377533C1QTNF5,MFRPc.420C>A (p.Thr140=)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.310C>A
11g.119339644G>ACA382969105C1QTNF5,MFRPc.419C>T (p.Thr140Ile)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.309C>T
 gnomAD v4
11g.119339644G>CCA382969107C1QTNF5,MFRPc.419C>G (p.Thr140Ser)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.309C>G
11g.119339644G>TCA382969108C1QTNF5,MFRPc.419C>A (p.Thr140Asn)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.309C>A
11g.119339645T>ACA382969110C1QTNF5,MFRPc.418A>T (p.Thr140Ser)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.308A>T
11g.119339645T>CCA382969113C1QTNF5,MFRPc.418A>G (p.Thr140Ala)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.308A>G
11g.119339645T>GCA382969114C1QTNF5,MFRPc.418A>C (p.Thr140Pro)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.308A>C
11g.119339646G>ACA477377537C1QTNF5,MFRPc.417C>T (p.Val139=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
n.307C>T
11g.119339646G>CCA477377538C1QTNF5,MFRPc.417C>G (p.Val139=)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
n.307C>G
11g.119339646G>TCA477377539C1QTNF5,MFRPc.417C>A (p.Val139=)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.307C>A
11g.119339647A=CA2003913784C1QTNF5,MFRPc.416T= (p.Val139=)
c.*1312T= (n.*1312T=)
n.306T=
11g.119339647A>CCA382969116C1QTNF5,MFRPc.416T>G (p.Val139Gly)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.306T>G
11g.119339647A>GCA6319943C1QTNF5,MFRPc.416T>C (p.Val139Ala)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.306T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339647A>TCA382969118C1QTNF5,MFRPc.416T>A (p.Val139Asp)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.306T>A
11g.119339648C>ACA229673563C1QTNF5,MFRPc.415G>T (p.Val139Phe)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.305G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339648C=CA2003913795C1QTNF5,MFRPc.415G= (p.Val139=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
n.305G=
11g.119339648C>GCA382969120C1QTNF5,MFRPc.415G>C (p.Val139Leu)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.305G>C
11g.119339648C>TCA6319944C1QTNF5,MFRPc.415G>A (p.Val139Ile)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339649G>ACA477377543C1QTNF5,MFRPc.414C>T (p.Ala138=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.304C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119339649G>CCA477377544C1QTNF5,MFRPc.414C>G (p.Ala138=)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
n.304C>G
11g.119339649G>TCA477377545C1QTNF5,MFRPc.414C>A (p.Ala138=)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
n.304C>A
11g.119339650G>ACA382969127C1QTNF5,MFRPc.413C>T (p.Ala138Val)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
n.303C>T
11g.119339650G>CCA382969122C1QTNF5,MFRPc.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
n.303C>G
11g.119339650G>TCA382969124C1QTNF5,MFRPc.413C>A (p.Ala138Asp)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
n.303C>A
11g.119339651C>ACA382969129C1QTNF5,MFRPc.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.302G>T
11g.119339651C>GCA382969130C1QTNF5,MFRPc.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.302G>C
11g.119339651C>TCA382969132C1QTNF5,MFRPc.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.302G>A
 gnomAD v4
11g.119339652G>ACA477377547C1QTNF5,MFRPc.411C>T (p.Asp137=)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339652G>CCA382969136C1QTNF5,MFRPc.411C>G (p.Asp137Glu)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.301C>G
11g.119339652G=CA2003913802C1QTNF5,MFRPc.411C= (p.Asp137=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.301C=
11g.119339652G>TCA382969137C1QTNF5,MFRPc.411C>A (p.Asp137Glu)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.301C>A
 COSMIC
11g.119339653T>ACA382969139C1QTNF5,MFRPc.410A>T (p.Asp137Val)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.300A>T
11g.119339653T>CCA382969141C1QTNF5,MFRPc.410A>G (p.Asp137Gly)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.300A>G
11g.119339653T>GCA382969143C1QTNF5,MFRPc.410A>C (p.Asp137Ala)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.300A>C
11g.119339654C>ACA382969144C1QTNF5,MFRPc.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.299G>T
11g.119339654C=CA2003913809C1QTNF5,MFRPc.409G= (p.Asp137=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.299G=
11g.119339654C>GCA382969146C1QTNF5,MFRPc.409G>C (p.Asp137His)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.299G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339654C>TCA382969148C1QTNF5,MFRPc.409G>A (p.Asp137Asn)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.299G>A
11g.119339655G>ACA477377551C1QTNF5,MFRPc.408C>T (p.Tyr136=)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.298C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339655G>CCA382969151C1QTNF5,MFRPc.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.298C>G
11g.119339655G=CA2003913812C1QTNF5,MFRPc.408C= (p.Tyr136=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
n.298C=
11g.119339655G>TCA382969150C1QTNF5,MFRPc.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.298C>A
11g.119339656T>ACA382969152C1QTNF5,MFRPc.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.297A>T
11g.119339656T>CCA382969153C1QTNF5,MFRPc.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.297A>G
11g.119339656T>GCA382969154C1QTNF5,MFRPc.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.297A>C
11g.119339657A>CCA382969156C1QTNF5,MFRPc.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
n.296T>G
11g.119339657A>GCA382969162C1QTNF5,MFRPc.406T>C (p.Tyr136His)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
n.296T>C
11g.119339657A>TCA382969164C1QTNF5,MFRPc.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
n.296T>A
11g.119339658A>CCA382969166C1QTNF5,MFRPc.405T>G (p.His135Gln)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.295T>G
 gnomAD v4
11g.119339658A>GCA477377554C1QTNF5,MFRPc.405T>C (p.His135=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.295T>C
11g.119339658A>TCA382969168C1QTNF5,MFRPc.405T>A (p.His135Gln)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.295T>A
11g.119339659T>ACA382969169C1QTNF5,MFRPc.404A>T (p.His135Leu)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.294A>T
11g.119339659T>CCA382969171C1QTNF5,MFRPc.404A>G (p.His135Arg)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.294A>G
11g.119339659T>GCA382969172C1QTNF5,MFRPc.404A>C (p.His135Pro)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.294A>C
11g.119339660G>ACA6319945C1QTNF5,MFRPc.403C>T (p.His135Tyr)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339660G>CCA382969175C1QTNF5,MFRPc.403C>G (p.His135Asp)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339660G=CA2003913814C1QTNF5,MFRPc.403C= (p.His135=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
n.293C=
11g.119339660G>TCA382969177C1QTNF5,MFRPc.403C>A (p.His135Asn)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.293C>A
11g.119339661T>ACA477377558C1QTNF5,MFRPc.402A>T (p.Gly134=)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.292A>T
11g.119339661T>CCA477377557C1QTNF5,MFRPc.402A>G (p.Gly134=)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.292A>G
11g.119339661T>GCA477377556C1QTNF5,MFRPc.402A>C (p.Gly134=)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.292A>C
11g.119339661_119339662delinsTCCA2003913819C1QTNF5,MFRPc.401_402delinsGA (p.Gly134=)
c.*1297_*1298delinsGA (n.*1297_*1298delinsGA)
n.291_292delinsGA
11g.119339663_119339669delCA2616397705C1QTNF5,MFRPc.396_402del (p.Glu132AspfsTer?)
c.*1292_*1298del (n.*1292_*1298del)
n.286_292del
 gnomAD v4
11g.119339662C>ACA382969180C1QTNF5,MFRPc.401G>T (p.Gly134Val)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.291G>T
11g.119339662C>GCA382969178C1QTNF5,MFRPc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.291G>C
11g.119339662C>TCA382969179C1QTNF5,MFRPc.401G>A (p.Gly134Glu)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.291G>A
11g.119339664delCA229673569C1QTNF5,MFRPc.401del (p.Gly134AspfsTer?)
c.*1297del (n.*1297del)
n.291del
 dbSNP
11g.119339663C>ACA229673571C1QTNF5,MFRPc.400G>T (p.Gly134Ter)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.290G>T
 dbSNP
11g.119339663C=CA2003913832C1QTNF5,MFRPc.400G= (p.Gly134=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.290G=
11g.119339663C>GCA382969181C1QTNF5,MFRPc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.290G>C
11g.119339663C>TCA382969184C1QTNF5,MFRPc.400G>A (p.Gly134Arg)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339664C>ACA382969185C1QTNF5,MFRPc.399G>T (p.Gln133His)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.289G>T
11g.119339664C>GCA382969186C1QTNF5,MFRPc.399G>C (p.Gln133His)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.289G>C
11g.119339664C>TCA477377562C1QTNF5,MFRPc.399G>A (p.Gln133=)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.289G>A
11g.119339665T>ACA382969187C1QTNF5,MFRPc.398A>T (p.Gln133Leu)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.288A>T
11g.119339665T>CCA382969188C1QTNF5,MFRPc.398A>G (p.Gln133Arg)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.288A>G
11g.119339665T>GCA382969190C1QTNF5,MFRPc.398A>C (p.Gln133Pro)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.288A>C

Number of alleles fetched