Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119339487dup | CA6319913 | C1QTNF5,MFRP | c.583dup (p.Ala195GlyfsTer8) c.*1479dup (n.*1479dup) n.473dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.119339486_119339487dup | CA602579121 | C1QTNF5,MFRP | c.582_583dup (p.Ala195GlyfsTer4) c.*1478_*1479dup (n.*1478_*1479dup) n.472_473dup | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339485_119339487dup | CA2793833658 | C1QTNF5,MFRP | c.581_583dup (p.Gly194_Ala195insGly) c.*1477_*1479dup (n.*1477_*1479dup) n.471_473dup | |
11 | g.119339487del | CA6319914 | C1QTNF5,MFRP | c.583del (p.Ala195ProfsTer3) c.*1479del (n.*1479del) n.473del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339481C>A | CA6319917 | C1QTNF5,MFRP | c.582G>T (p.Gly194=) c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.472G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339481C= | CA2003913408 | C1QTNF5,MFRP | c.582G= (p.Gly194=) c.*1478G= (n.*1478G=) n.472G= | |
11 | g.119339481C>G | CA477377474 | C1QTNF5,MFRP | c.582G>C (p.Gly194=) c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.472G>C | |
11 | g.119339481C>T | CA477377475 | C1QTNF5,MFRP | c.582G>A (p.Gly194=) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339482C>A | CA229673508 | C1QTNF5,MFRP | c.581G>T (p.Gly194Val) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339482C= | CA2003913417 | C1QTNF5,MFRP | c.581G= (p.Gly194=) c.*1477G= (n.*1477G=) n.471G= | |
11 | g.119339482C>G | CA382968407 | C1QTNF5,MFRP | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.471G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339482C>T | CA382968410 | C1QTNF5,MFRP | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.471G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.119339498_119339499insAGGCTTGGGCCACCCCCCGAGAGCGAGGC | CA6319918 | C1QTNF5,MFRP | c.581_582insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (p.Ala195GlyfsTer13) c.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (n.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG) n.471_472insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339483C>A | CA382968412 | C1QTNF5,MFRP | c.580G>T (p.Gly194Trp) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.470G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339483C>G | CA382968414 | C1QTNF5,MFRP | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.470G>C | |
11 | g.119339483C>T | CA382968416 | C1QTNF5,MFRP | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.470G>A | |
11 | g.119339484C>A | CA477377479 | C1QTNF5,MFRP | c.579G>T (p.Gly193=) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.469G>T | |
11 | g.119339484C= | CA2003913421 | C1QTNF5,MFRP | c.579G= (p.Gly193=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.469G= | |
11 | g.119339484C>G | CA477377480 | C1QTNF5,MFRP | c.579G>C (p.Gly193=) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.469G>C | |
11 | g.119339484C>T | CA477377481 | C1QTNF5,MFRP | c.579G>A (p.Gly193=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339485C>A | CA382968422 | C1QTNF5,MFRP | c.578G>T (p.Gly193Val) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339485C= | CA2003913423 | C1QTNF5,MFRP | c.578G= (p.Gly193=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.468G= | |
11 | g.119339485C>G | CA382968425 | C1QTNF5,MFRP | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.468G>C | |
11 | g.119339485C>T | CA382968419 | C1QTNF5,MFRP | c.578G>A (p.Gly193Glu) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.468G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339486C>A | CA382968426 | C1QTNF5,MFRP | c.577G>T (p.Gly193Trp) c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.467G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339486C= | CA2003913426 | C1QTNF5,MFRP | c.577G= (p.Gly193=) c.*1473G= (n.*1473G=) n.467G= | |
11 | g.119339486C>G | CA382968428 | C1QTNF5,MFRP | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.467G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339486C>T | CA382968431 | C1QTNF5,MFRP | c.577G>A (p.Gly193Arg) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.467G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339487C>A | CA6319920 | C1QTNF5,MFRP | c.576G>T (p.Ser192=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.466G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339487C= | CA2003913428 | C1QTNF5,MFRP | c.576G= (p.Ser192=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.466G= | |
11 | g.119339487C>G | CA477377486 | C1QTNF5,MFRP | c.576G>C (p.Ser192=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339487C>T | CA6319919 | C1QTNF5,MFRP | c.576G>A (p.Ser192=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339488del | CA2616397479 | C1QTNF5,MFRP | c.575del (p.Ser192TrpfsTer6) c.*1471del (n.*1471del) n.465del | gnomAD v4 |
11 | g.119339488G>A | CA382968441 | C1QTNF5,MFRP | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.465C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.119339488G>C | CA382968439 | C1QTNF5,MFRP | c.575C>G (p.Ser192Trp) c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.465C>G | |
11 | g.119339488G= | CA2003913434 | C1QTNF5,MFRP | c.575C= (p.Ser192=) c.*1471C= (n.*1471C=) n.465C= | |
11 | g.119339488G>T | CA382968437 | C1QTNF5,MFRP | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.465C>A | |
11 | g.119339488dup | CA2725144476 | C1QTNF5,MFRP | c.575dup (p.Ala195GlyfsTer8) c.*1471dup (n.*1471dup) n.465dup | dbSNP |
11 | g.119339489A>C | CA382968444 | C1QTNF5,MFRP | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.464T>G | |
11 | g.119339489A>G | CA382968446 | C1QTNF5,MFRP | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.464T>C | |
11 | g.119339489A>T | CA382968449 | C1QTNF5,MFRP | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.464T>A | |
11 | g.119339490G>A | CA477377491 | C1QTNF5,MFRP | c.573C>T (p.Leu191=) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.463C>T | |
11 | g.119339490G>C | CA477377493 | C1QTNF5,MFRP | c.573C>G (p.Leu191=) c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.463C>G | |
11 | g.119339490G>T | CA477377492 | C1QTNF5,MFRP | c.573C>A (p.Leu191=) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.463C>A | |
11 | g.119339491A= | CA2003913438 | C1QTNF5,MFRP | c.572T= (p.Leu191=) c.*1468T= (n.*1468T=) n.462T= | |
11 | g.119339491A>C | CA382968451 | C1QTNF5,MFRP | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.462T>G | |
11 | g.119339491A>G | CA6319921 | C1QTNF5,MFRP | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339491A>T | CA382968454 | C1QTNF5,MFRP | c.572T>A (p.Leu191His) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.462T>A | |
11 | g.119339492G>A | CA382968456 | C1QTNF5,MFRP | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.461C>T | COSMIC |
11 | g.119339492G>C | CA382968460 | C1QTNF5,MFRP | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.461C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339492G= | CA2003913440 | C1QTNF5,MFRP | c.571C= (p.Leu191=) c.*1467C= (n.*1467C=) n.461C= | |
11 | g.119339492G>T | CA382968458 | C1QTNF5,MFRP | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.461C>A | |
11 | g.119339493C>A | CA477377501 | C1QTNF5,MFRP | c.570G>T (p.Ser190=) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.460G>T | |
11 | g.119339493C>G | CA477377495 | C1QTNF5,MFRP | c.570G>C (p.Ser190=) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.460G>C | |
11 | g.119339493C>T | CA477377498 | C1QTNF5,MFRP | c.570G>A (p.Ser190=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.460G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339494G>A | CA229673514 | C1QTNF5,MFRP | c.569C>T (p.Ser190Leu) c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.459C>T | dbSNP |
11 | g.119339494G>C | CA382968463 | C1QTNF5,MFRP | c.569C>G (p.Ser190Trp) c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.459C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339494G= | CA2003913447 | C1QTNF5,MFRP | c.569C= (p.Ser190=) c.*1465C= (n.*1465C=) n.459C= | |
11 | g.119339494G>T | CA382968465 | C1QTNF5,MFRP | c.569C>A (p.Ser190Ter) c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.459C>A | |
11 | g.119339494_119339507delinsCAGGCTGGCTTGGA | CA2695215883 | C1QTNF5,MFRP | c.556_569delinsTCCAAGCCAGCCTG (p.Pro186_Ser190delinsSerLysProAlaTrp) c.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG (n.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG) n.446_459delinsTCCAAGCCAGCCTG | |
11 | g.119339495A>C | CA382968467 | C1QTNF5,MFRP | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.458T>G | dbSNP |
11 | g.119339495A>G | CA382968469 | C1QTNF5,MFRP | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.458T>C | |
11 | g.119339495A>T | CA382968471 | C1QTNF5,MFRP | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.458T>A | |
11 | g.119339496G>A | CA6319922 | C1QTNF5,MFRP | c.567C>T (p.Ala189=) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339496G>C | CA477377503 | C1QTNF5,MFRP | c.567C>G (p.Ala189=) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.457C>G | |
11 | g.119339496G= | CA2003913453 | C1QTNF5,MFRP | c.567C= (p.Ala189=) c.*1463C= (n.*1463C=) n.457C= | |
11 | g.119339496G>T | CA477377504 | C1QTNF5,MFRP | c.567C>A (p.Ala189=) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.457C>A | |
11 | g.119339497G>A | CA6319923 | C1QTNF5,MFRP | c.566C>T (p.Ala189Val) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339497G>C | CA382968477 | C1QTNF5,MFRP | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.456C>G | |
11 | g.119339497G= | CA2003913462 | C1QTNF5,MFRP | c.566C= (p.Ala189=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.456C= | |
11 | g.119339497G>T | CA382968479 | C1QTNF5,MFRP | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.456C>A | |
11 | g.119339498C>A | CA382968487 | C1QTNF5,MFRP | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.455G>T | |
11 | g.119339498C>G | CA382968488 | C1QTNF5,MFRP | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.455G>C | |
11 | g.119339498C>T | CA382968491 | C1QTNF5,MFRP | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.455G>A | |
11 | g.119339499T>A | CA477377317 | C1QTNF5,MFRP | c.564A>T (p.Pro188=) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.454A>T | |
11 | g.119339499T>C | CA477377319 | C1QTNF5,MFRP | c.564A>G (p.Pro188=) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.454A>G | |
11 | g.119339499T>G | CA477377320 | C1QTNF5,MFRP | c.564A>C (p.Pro188=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.454A>C | |
11 | g.119339500G>A | CA382968497 | C1QTNF5,MFRP | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.453C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339500G>C | CA382968499 | C1QTNF5,MFRP | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.453C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339500G= | CA2003913467 | C1QTNF5,MFRP | c.563C= (p.Pro188=) c.*1459C= (n.*1459C=) n.453C= | |
11 | g.119339500G>T | CA382968493 | C1QTNF5,MFRP | c.563C>A (p.Pro188Gln) c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.453C>A | |
11 | g.119339501G>A | CA382968505 | C1QTNF5,MFRP | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.452C>T | |
11 | g.119339501G>C | CA382968501 | C1QTNF5,MFRP | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.452C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339501G= | CA2003913479 | C1QTNF5,MFRP | c.562C= (p.Pro188=) c.*1458C= (n.*1458C=) n.452C= | |
11 | g.119339501G>T | CA382968502 | C1QTNF5,MFRP | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.452C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339502C>A | CA382968508 | C1QTNF5,MFRP | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.451G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339502C= | CA2003913488 | C1QTNF5,MFRP | c.561G= (p.Lys187=) c.*1457G= (n.*1457G=) n.451G= | |
11 | g.119339502C>G | CA382968511 | C1QTNF5,MFRP | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.451G>C | |
11 | g.119339502C>T | CA477377324 | C1QTNF5,MFRP | c.561G>A (p.Lys187=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.451G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339503T>A | CA382968513 | C1QTNF5,MFRP | c.560A>T (p.Lys187Met) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.450A>T | |
11 | g.119339503T>C | CA382968514 | C1QTNF5,MFRP | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.450A>G | |
11 | g.119339503T>G | CA382968516 | C1QTNF5,MFRP | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.450A>C | |
11 | g.119339504T>A | CA382968518 | C1QTNF5,MFRP | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.449A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339504T>C | CA382968523 | C1QTNF5,MFRP | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.449A>G | |
11 | g.119339504T>G | CA382968521 | C1QTNF5,MFRP | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.449A>C | |
11 | g.119339504T= | CA2003913490 | C1QTNF5,MFRP | c.559A= (p.Lys187=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.449A= | |
11 | g.119339505G>A | CA6319924 | C1QTNF5,MFRP | c.558C>T (p.Pro186=) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339505G>C | CA477377326 | C1QTNF5,MFRP | c.558C>G (p.Pro186=) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.448C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339505G= | CA2003913493 | C1QTNF5,MFRP | c.558C= (p.Pro186=) c.*1454C= (n.*1454C=) n.448C= | |
11 | g.119339505G>T | CA477377327 | C1QTNF5,MFRP | c.558C>A (p.Pro186=) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.448C>A | |
11 | g.119339506G>A | CA382968528 | C1QTNF5,MFRP | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.447C>T | |
11 | g.119339506G>C | CA382968530 | C1QTNF5,MFRP | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.447C>G | |
11 | g.119339506G>T | CA382968532 | C1QTNF5,MFRP | c.557C>A (p.Pro186His) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.447C>A | |
11 | g.119339507G>A | CA382968539 | C1QTNF5,MFRP | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.446C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339507G>C | CA382968536 | C1QTNF5,MFRP | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.446C>G | |
11 | g.119339507G= | CA2003913496 | C1QTNF5,MFRP | c.556C= (p.Pro186=) c.*1452C= (n.*1452C=) n.446C= | |
11 | g.119339507G>T | CA382968537 | C1QTNF5,MFRP | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.446C>A | |
11 | g.119339508C>A | CA382968540 | C1QTNF5,MFRP | c.555G>T (p.Trp185Cys) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.445G>T | |
11 | g.119339508C= | CA2003913499 | C1QTNF5,MFRP | c.555G= (p.Trp185=) c.*1451G= (n.*1451G=) n.445G= | |
11 | g.119339508C>G | CA382968541 | C1QTNF5,MFRP | c.555G>C (p.Trp185Cys) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.445G>C | |
11 | g.119339508C>T | CA382968543 | C1QTNF5,MFRP | c.555G>A (p.Trp185Ter) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.445G>A | dbSNP |
11 | g.119339509C>A | CA382968546 | C1QTNF5,MFRP | c.554G>T (p.Trp185Leu) c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.444G>T | |
11 | g.119339509C>G | CA382968549 | C1QTNF5,MFRP | c.554G>C (p.Trp185Ser) c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.444G>C | |
11 | g.119339509C>T | CA382968550 | C1QTNF5,MFRP | c.554G>A (p.Trp185Ter) c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.444G>A | |
11 | g.119339509_119339510delinsCA | CA2003913502 | C1QTNF5,MFRP | c.553_554delinsTG (p.Trp185=) c.*1449_*1450delinsTG (n.*1449_*1450delinsTG) n.443_444delinsTG | |
11 | g.119339510del | CA6319925 | C1QTNF5,MFRP | c.553del (p.Trp185GlyfsTer13) c.*1449del (n.*1449del) n.443del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339510A= | CA2003913510 | C1QTNF5,MFRP | c.553T= (p.Trp185=) c.*1449T= (n.*1449T=) n.443T= | |
11 | g.119339510A>C | CA382968553 | C1QTNF5,MFRP | c.553T>G (p.Trp185Gly) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.443T>G | dbSNP |
11 | g.119339510A>G | CA382968554 | C1QTNF5,MFRP | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.443T>C | |
11 | g.119339510A>T | CA382968556 | C1QTNF5,MFRP | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.443T>A | |
11 | g.119339510_119339511delinsAC | CA2003913509 | C1QTNF5,MFRP | c.552_553delinsGT (p.Gly184=) c.*1448_*1449delinsGT (n.*1448_*1449delinsGT) n.442_443delinsGT | |
11 | g.119339511C>A | CA6319927 | C1QTNF5,MFRP | c.552G>T (p.Gly184=) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.442G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339511C= | CA2003913516 | C1QTNF5,MFRP | c.552G= (p.Gly184=) c.*1448G= (n.*1448G=) n.442G= | |
11 | g.119339511C>G | CA477377332 | C1QTNF5,MFRP | c.552G>C (p.Gly184=) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.442G>C | |
11 | g.119339511C>T | CA6319928 | C1QTNF5,MFRP | c.552G>A (p.Gly184=) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339516dup | CA6319926 | C1QTNF5,MFRP | c.552dup (p.Trp185ValfsTer18) c.*1448dup (n.*1448dup) n.442dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119339516del | CA918980437 | C1QTNF5,MFRP | c.552del (p.Trp185GlyfsTer13) c.*1448del (n.*1448del) n.442del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339512C>A | CA382968566 | C1QTNF5,MFRP | c.551G>T (p.Gly184Val) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.441G>T | |
11 | g.119339512C= | CA2003913523 | C1QTNF5,MFRP | c.551G= (p.Gly184=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.441G= | |
11 | g.119339512C>G | CA382968562 | C1QTNF5,MFRP | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.441G>C | |
11 | g.119339512C>T | CA382968565 | C1QTNF5,MFRP | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339513C>A | CA382968567 | C1QTNF5,MFRP | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.440G>T | |
11 | g.119339513C>G | CA382968568 | C1QTNF5,MFRP | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.440G>C | |
11 | g.119339513C>T | CA382968570 | C1QTNF5,MFRP | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.440G>A | |
11 | g.119339514C>A | CA477377333 | C1QTNF5,MFRP | c.549G>T (p.Gly183=) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.439G>T | |
11 | g.119339514C= | CA2003913527 | C1QTNF5,MFRP | c.549G= (p.Gly183=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.439G= | |
11 | g.119339514C>G | CA477377335 | C1QTNF5,MFRP | c.549G>C (p.Gly183=) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.439G>C | |
11 | g.119339514C>T | CA6319929 | C1QTNF5,MFRP | c.549G>A (p.Gly183=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339515C>A | CA382968574 | C1QTNF5,MFRP | c.548G>T (p.Gly183Val) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.438G>T | |
11 | g.119339515C= | CA2003913531 | C1QTNF5,MFRP | c.548G= (p.Gly183=) c.*1444G= (n.*1444G=) n.438G= | |
11 | g.119339515C>G | CA6319930 | C1QTNF5,MFRP | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.438G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339515C>T | CA382968576 | C1QTNF5,MFRP | c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.438G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339516C>A | CA382968582 | C1QTNF5,MFRP | c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.437G>T | |
11 | g.119339516C>G | CA382968578 | C1QTNF5,MFRP | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.437G>C | |
11 | g.119339516C>T | CA382968579 | C1QTNF5,MFRP | c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.437G>A | |
11 | g.119339517G>A | CA477377337 | C1QTNF5,MFRP | c.546C>T (p.Phe182=) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.436C>T | COSMIC |
11 | g.119339517G>C | CA382968584 | C1QTNF5,MFRP | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.436C>G | |
11 | g.119339517G>T | CA382968587 | C1QTNF5,MFRP | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.436C>A | |
11 | g.119339518A= | CA2003913536 | C1QTNF5,MFRP | c.545T= (p.Phe182=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.435T= | |
11 | g.119339518A>C | CA382968588 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.435T>G | |
11 | g.119339518A>G | CA382968590 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.435T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339518A>T | CA382968591 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.435T>A | |
11 | g.119339519A>C | CA382968594 | C1QTNF5,MFRP | c.544T>G (p.Phe182Val) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.434T>G | |
11 | g.119339519A>G | CA382968598 | C1QTNF5,MFRP | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.434T>C | |
11 | g.119339519A>T | CA382968596 | C1QTNF5,MFRP | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.434T>A | |
11 | g.119339520A= | CA2003913539 | C1QTNF5,MFRP | c.543T= (p.Phe181=) c.*1439T= (n.*1439T=) n.433T= | |
11 | g.119339520A>C | CA382968601 | C1QTNF5,MFRP | c.543T>G (p.Phe181Leu) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.433T>G | |
11 | g.119339520A>G | CA477377339 | C1QTNF5,MFRP | c.543T>C (p.Phe181=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.433T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119339520A>T | CA382968602 | C1QTNF5,MFRP | c.543T>A (p.Phe181Leu) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.433T>A | |
11 | g.119339521A>C | CA382968606 | C1QTNF5,MFRP | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.432T>G | |
11 | g.119339521A>G | CA382968608 | C1QTNF5,MFRP | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.432T>C | |
11 | g.119339521A>T | CA382968610 | C1QTNF5,MFRP | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.432T>A | |
11 | g.119339522A>C | CA382968613 | C1QTNF5,MFRP | c.541T>G (p.Phe181Val) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.431T>G | |
11 | g.119339522A>G | CA382968615 | C1QTNF5,MFRP | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.431T>C | |
11 | g.119339522A>T | CA382968617 | C1QTNF5,MFRP | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.431T>A | |
11 | g.119339523C>A | CA382968620 | C1QTNF5,MFRP | c.540G>T (p.Gln180His) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.430G>T | |
11 | g.119339523C= | CA2003913541 | C1QTNF5,MFRP | c.540G= (p.Gln180=) c.*1436G= (n.*1436G=) n.430G= | |
11 | g.119339523C>G | CA382968622 | C1QTNF5,MFRP | c.540G>C (p.Gln180His) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.430G>C | |
11 | g.119339523C>T | CA6319931 | C1QTNF5,MFRP | c.540G>A (p.Gln180=) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339524T>A | CA382968626 | C1QTNF5,MFRP | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.429A>T | |
11 | g.119339524T>C | CA382968631 | C1QTNF5,MFRP | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.429A>G | |
11 | g.119339524T>G | CA382968629 | C1QTNF5,MFRP | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.429A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339525G>A | CA382968634 | C1QTNF5,MFRP | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.428C>T | |
11 | g.119339525G>C | CA382968637 | C1QTNF5,MFRP | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.428C>G | |
11 | g.119339525G>T | CA382968635 | C1QTNF5,MFRP | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.428C>A | |
11 | g.119339526G>A | CA477377343 | C1QTNF5,MFRP | c.537C>T (p.Phe179=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.427C>T | |
11 | g.119339526G>C | CA382968639 | C1QTNF5,MFRP | c.537C>G (p.Phe179Leu) c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.427C>G | |
11 | g.119339526G= | CA2003913552 | C1QTNF5,MFRP | c.537C= (p.Phe179=) c.*1433C= (n.*1433C=) n.427C= | |
11 | g.119339526G>T | CA382968640 | C1QTNF5,MFRP | c.537C>A (p.Phe179Leu) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.427C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339527A>C | CA382968642 | C1QTNF5,MFRP | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.426T>G | |
11 | g.119339527A>G | CA382968643 | C1QTNF5,MFRP | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.426T>C | |
11 | g.119339527A>T | CA382968646 | C1QTNF5,MFRP | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.426T>A | |
11 | g.119339531_119339534del | CA2616397523 | C1QTNF5,MFRP | c.533_536del (p.Phe178SerfsTer19) c.*1429_*1432del (n.*1429_*1432del) n.423_426del | gnomAD v4 |
11 | g.119339528A>C | CA382968649 | C1QTNF5,MFRP | c.535T>G (p.Phe179Val) c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.425T>G | |
11 | g.119339528A>G | CA382968651 | C1QTNF5,MFRP | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.425T>C | |
11 | g.119339528A>T | CA382968653 | C1QTNF5,MFRP | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.425T>A | |
11 | g.119339529G>A | CA477377345 | C1QTNF5,MFRP | c.534C>T (p.Phe178=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.424C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339529G>C | CA382968655 | C1QTNF5,MFRP | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.424C>G | |
11 | g.119339529G>T | CA382968657 | C1QTNF5,MFRP | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.424C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339530A>C | CA382968659 | C1QTNF5,MFRP | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.423T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339530A>G | CA382968661 | C1QTNF5,MFRP | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.423T>C | |
11 | g.119339530A>T | CA382968663 | C1QTNF5,MFRP | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.423T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339532dup | CA2616397554 | C1QTNF5,MFRP | c.533dup (p.Phe179LeufsTer24) c.*1429dup (n.*1429dup) n.423dup | gnomAD v4 |
11 | g.119339531A>C | CA382968667 | C1QTNF5,MFRP | c.532T>G (p.Phe178Val) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.422T>G | |
11 | g.119339531A>G | CA382968671 | C1QTNF5,MFRP | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.422T>C | |
11 | g.119339531A>T | CA382968669 | C1QTNF5,MFRP | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.422T>A | |
11 | g.119339532A>C | CA477377347 | C1QTNF5,MFRP | c.531T>G (p.Ser177=) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.421T>G | |
11 | g.119339532A>G | CA477377348 | C1QTNF5,MFRP | c.531T>C (p.Ser177=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.421T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339532A>T | CA477377349 | C1QTNF5,MFRP | c.531T>A (p.Ser177=) c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.421T>A | |
11 | g.119339533G>A | CA382968674 | C1QTNF5,MFRP | c.530C>T (p.Ser177Phe) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.420C>T | |
11 | g.119339533G>C | CA382968675 | C1QTNF5,MFRP | c.530C>G (p.Ser177Cys) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.420C>G | |
11 | g.119339533G>T | CA382968677 | C1QTNF5,MFRP | c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.420C>A | |
11 | g.119339534A>C | CA382968680 | C1QTNF5,MFRP | c.529T>G (p.Ser177Ala) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.419T>G | |
11 | g.119339534A>G | CA382968682 | C1QTNF5,MFRP | c.529T>C (p.Ser177Pro) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.419T>C | |
11 | g.119339534A>T | CA382968683 | C1QTNF5,MFRP | c.529T>A (p.Ser177Thr) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.419T>A | |
11 | g.119339535G>A | CA477377354 | C1QTNF5,MFRP | c.528C>T (p.Ala176=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.418C>T | |
11 | g.119339535G>C | CA477377355 | C1QTNF5,MFRP | c.528C>G (p.Ala176=) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.418C>G | |
11 | g.119339535G>T | CA477377353 | C1QTNF5,MFRP | c.528C>A (p.Ala176=) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.418C>A | |
11 | g.119339536G>A | CA382968685 | C1QTNF5,MFRP | c.527C>T (p.Ala176Val) c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.417C>T | |
11 | g.119339536G>C | CA382968686 | C1QTNF5,MFRP | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.417C>G | |
11 | g.119339536G>T | CA382968688 | C1QTNF5,MFRP | c.527C>A (p.Ala176Asp) c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.417C>A | |
11 | g.119339537C>A | CA382968693 | C1QTNF5,MFRP | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.416G>T | |
11 | g.119339537C>G | CA382968691 | C1QTNF5,MFRP | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.416G>C | |
11 | g.119339537C>T | CA382968690 | C1QTNF5,MFRP | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.416G>A | |
11 | g.119339538A>C | CA382968695 | C1QTNF5,MFRP | c.525T>G (p.Ile175Met) c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.415T>G | |
11 | g.119339538A>G | CA477377358 | C1QTNF5,MFRP | c.525T>C (p.Ile175=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.415T>C | |
11 | g.119339538A>T | CA477377359 | C1QTNF5,MFRP | c.525T>A (p.Ile175=) c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.415T>A | |
11 | g.119339539A>C | CA382968698 | C1QTNF5,MFRP | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.414T>G | |
11 | g.119339539A>G | CA382968701 | C1QTNF5,MFRP | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.414T>C | |
11 | g.119339539A>T | CA382968702 | C1QTNF5,MFRP | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.414T>A | |
11 | g.119339540T>A | CA382968705 | C1QTNF5,MFRP | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339540T>C | CA6319932 | C1QTNF5,MFRP | c.523A>G (p.Ile175Val) c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.413A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339540T>G | CA382968707 | C1QTNF5,MFRP | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.413A>C | |
11 | g.119339540T= | CA2003913558 | C1QTNF5,MFRP | c.523A= (p.Ile175=) c.*1419A= (n.*1419A=) n.413A= | |
11 | g.119339541G>A | CA477377360 | C1QTNF5,MFRP | c.522C>T (p.Ser174=) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.412C>T | |
11 | g.119339541G>C | CA477377361 | C1QTNF5,MFRP | c.522C>G (p.Ser174=) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.412C>G | |
11 | g.119339541G>T | CA477377362 | C1QTNF5,MFRP | c.522C>A (p.Ser174=) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.412C>A | |
11 | g.119339542G>A | CA382968709 | C1QTNF5,MFRP | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.411C>T | |
11 | g.119339542G>C | CA382968710 | C1QTNF5,MFRP | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.411C>G | |
11 | g.119339542G>T | CA382968712 | C1QTNF5,MFRP | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.411C>A | |
11 | g.119339543A>C | CA382968715 | C1QTNF5,MFRP | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.410T>G | |
11 | g.119339543A>G | CA382968717 | C1QTNF5,MFRP | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.410T>C | |
11 | g.119339543A>T | CA382968720 | C1QTNF5,MFRP | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.410T>A | |
11 | g.119339544T>A | CA382968722 | C1QTNF5,MFRP | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.409A>T | |
11 | g.119339544T>C | CA477377364 | C1QTNF5,MFRP | c.519A>G (p.Glu173=) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.409A>G | |
11 | g.119339544T>G | CA382968721 | C1QTNF5,MFRP | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.409A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339545T>A | CA382968724 | C1QTNF5,MFRP | c.518A>T (p.Glu173Val) c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.408A>T | |
11 | g.119339545T>C | CA382968726 | C1QTNF5,MFRP | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.408A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339545T>G | CA382968728 | C1QTNF5,MFRP | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.408A>C | |
11 | g.119339546C>A | CA382968729 | C1QTNF5,MFRP | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.407G>T | |
11 | g.119339546C>G | CA382968732 | C1QTNF5,MFRP | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.407G>C | |
11 | g.119339546C>T | CA382968733 | C1QTNF5,MFRP | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.407G>A | |
11 | g.119339547G>A | CA477377368 | C1QTNF5,MFRP | c.516C>T (p.Gly172=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.406C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119339547G>C | CA477377369 | C1QTNF5,MFRP | c.516C>G (p.Gly172=) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.406C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119339547G= | CA2003913563 | C1QTNF5,MFRP | c.516C= (p.Gly172=) c.*1412C= (n.*1412C=) n.406C= | |
11 | g.119339547G>T | CA229673534 | C1QTNF5,MFRP | c.516C>A (p.Gly172=) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.406C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339548C>A | CA382968735 | C1QTNF5,MFRP | c.515G>T (p.Gly172Val) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.405G>T | |
11 | g.119339548C>G | CA382968737 | C1QTNF5,MFRP | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.405G>C | |
11 | g.119339548C>T | CA382968740 | C1QTNF5,MFRP | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.405G>A | |
11 | g.119339549C>A | CA382968743 | C1QTNF5,MFRP | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.404G>T | |
11 | g.119339549C>G | CA382968745 | C1QTNF5,MFRP | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.404G>C | |
11 | g.119339549C>T | CA382968747 | C1QTNF5,MFRP | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.404G>A | |
11 | g.119339550A= | CA2003913568 | C1QTNF5,MFRP | c.513T= (p.Asn171=) c.*1409T= (n.*1409T=) n.403T= | |
11 | g.119339550A>C | CA382968752 | C1QTNF5,MFRP | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.403T>G | |
11 | g.119339550A>G | CA477377373 | C1QTNF5,MFRP | c.513T>C (p.Asn171=) c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.403T>C | |
11 | g.119339550A>T | CA382968750 | C1QTNF5,MFRP | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.403T>A | dbSNP |
11 | g.119339551T>A | CA382968756 | C1QTNF5,MFRP | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.402A>T | |
11 | g.119339551T>C | CA382968759 | C1QTNF5,MFRP | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.402A>G | |
11 | g.119339551T>G | CA382968758 | C1QTNF5,MFRP | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.402A>C | |
11 | g.119339552T>A | CA382968763 | C1QTNF5,MFRP | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.401A>T | |
11 | g.119339552T>C | CA382968768 | C1QTNF5,MFRP | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.401A>G | |
11 | g.119339552T>G | CA382968765 | C1QTNF5,MFRP | c.511A>C (p.Asn171His) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.401A>C | |
11 | g.119339553C>A | CA382968770 | C1QTNF5,MFRP | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.400G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339553C= | CA2003913575 | C1QTNF5,MFRP | c.510G= (p.Lys170=) c.*1406G= (n.*1406G=) n.400G= | |
11 | g.119339553C>G | CA382968773 | C1QTNF5,MFRP | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.400G>C | |
11 | g.119339553C>T | CA477377376 | C1QTNF5,MFRP | c.510G>A (p.Lys170=) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339554T>A | CA382968776 | C1QTNF5,MFRP | c.509A>T (p.Lys170Met) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.399A>T | |
11 | g.119339554T>C | CA382968778 | C1QTNF5,MFRP | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.399A>G | |
11 | g.119339554T>G | CA382968780 | C1QTNF5,MFRP | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.399A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119339555T>A | CA382968782 | C1QTNF5,MFRP | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.398A>T | |
11 | g.119339555T>C | CA382968783 | C1QTNF5,MFRP | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.398A>G | |
11 | g.119339555T>G | CA382968786 | C1QTNF5,MFRP | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.398A>C | |
11 | g.119339556C>A | CA477377380 | C1QTNF5,MFRP | c.507G>T (p.Val169=) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.397G>T | |
11 | g.119339556C>G | CA477377381 | C1QTNF5,MFRP | c.507G>C (p.Val169=) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.397G>C | |
11 | g.119339556C>T | CA477377379 | C1QTNF5,MFRP | c.507G>A (p.Val169=) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.397G>A | |
11 | g.119339557A>C | CA382968788 | C1QTNF5,MFRP | c.506T>G (p.Val169Gly) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.396T>G | |
11 | g.119339557A>G | CA382968790 | C1QTNF5,MFRP | c.506T>C (p.Val169Ala) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.396T>C | |
11 | g.119339557A>T | CA382968792 | C1QTNF5,MFRP | c.506T>A (p.Val169Glu) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.396T>A | |
11 | g.119339558C>A | CA382968800 | C1QTNF5,MFRP | c.505G>T (p.Val169Leu) c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.395G>T | |
11 | g.119339558C>G | CA382968795 | C1QTNF5,MFRP | c.505G>C (p.Val169Leu) c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.395G>C | |
11 | g.119339558C>T | CA382968797 | C1QTNF5,MFRP | c.505G>A (p.Val169Met) c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.395G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119339559C>A | CA477377382 | C1QTNF5,MFRP | c.504G>T (p.Leu168=) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.394G>T | |
11 | g.119339559C>G | CA477377384 | C1QTNF5,MFRP | c.504G>C (p.Leu168=) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.394G>C | |
11 | g.119339559C>T | CA477377385 | C1QTNF5,MFRP | c.504G>A (p.Leu168=) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.394G>A | |
11 | g.119339560A>C | CA382968803 | C1QTNF5,MFRP | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.393T>G | |
11 | g.119339560A>G | CA382968804 | C1QTNF5,MFRP | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.393T>C | ClinVar |
11 | g.119339560A>T | CA382968806 | C1QTNF5,MFRP | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.393T>A | |
11 | g.119339561G>A | CA477377386 | C1QTNF5,MFRP | c.502C>T (p.Leu168=) c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.392C>T | |
11 | g.119339561G>C | CA382968814 | C1QTNF5,MFRP | c.502C>G (p.Leu168Val) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.392C>G | |
11 | g.119339561G>T | CA382968815 | C1QTNF5,MFRP | c.502C>A (p.Leu168Met) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.392C>A | |
11 | g.119339562A= | CA2003913580 | C1QTNF5,MFRP | c.501T= (p.Asp167=) c.*1397T= (n.*1397T=) n.391T= | |
11 | g.119339562A>C | CA382968818 | C1QTNF5,MFRP | c.501T>G (p.Asp167Glu) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.391T>G | |
11 | g.119339562A>G | CA477377389 | C1QTNF5,MFRP | c.501T>C (p.Asp167=) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.391T>C | dbSNP |
11 | g.119339562A>T | CA382968821 | C1QTNF5,MFRP | c.501T>A (p.Asp167Glu) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.391T>A | |
11 | g.119339563T>A | CA382968823 | C1QTNF5,MFRP | c.500A>T (p.Asp167Val) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.390A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339563T>C | CA382968825 | C1QTNF5,MFRP | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.390A>G | |
11 | g.119339563T>G | CA382968827 | C1QTNF5,MFRP | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.390A>C | |
11 | g.119339563T= | CA2003913584 | C1QTNF5,MFRP | c.500A= (p.Asp167=) c.*1396A= (n.*1396A=) n.390A= | |
11 | g.119339564C>A | CA382968832 | C1QTNF5,MFRP | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.389G>T | |
11 | g.119339564C>G | CA382968834 | C1QTNF5,MFRP | c.499G>C (p.Asp167His) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.389G>C | |
11 | g.119339564C>T | CA382968831 | C1QTNF5,MFRP | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.389G>A | |
11 | g.119339564_119339577delinsCAAACTGCAGGCTG | CA2003913587 | C1QTNF5,MFRP | c.486_499delinsCAGCCTGCAGTTTG (p.Ala162=) c.*1382_*1395delinsCAGCCTGCAGTTTG (n.*1382_*1395delinsCAGCCTGCAGTTTG) n.376_389delinsCAGCCTGCAGTTTG | |
11 | g.119339565A= | CA2003913593 | C1QTNF5,MFRP | c.498T= (p.Phe166=) c.*1394T= (n.*1394T=) n.388T= | |
11 | g.119339565A>C | CA382968838 | C1QTNF5,MFRP | c.498T>G (p.Phe166Leu) c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.388T>G | |
11 | g.119339565A>G | CA6319934 | C1QTNF5,MFRP | c.498T>C (p.Phe166=) c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.388T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339565A>T | CA382968841 | C1QTNF5,MFRP | c.498T>A (p.Phe166Leu) c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.388T>A | |
11 | g.119339565_119339577del | CA6319933 | C1QTNF5,MFRP | c.486_498del (p.Ser163IlefsTer3) c.*1382_*1394del (n.*1382_*1394del) n.376_388del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339566A>C | CA382968845 | C1QTNF5,MFRP | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.387T>G | |
11 | g.119339566A>G | CA382968847 | C1QTNF5,MFRP | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.387T>C | |
11 | g.119339566A>T | CA382968850 | C1QTNF5,MFRP | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.387T>A | |
11 | g.119339567A>C | CA382968853 | C1QTNF5,MFRP | c.496T>G (p.Phe166Val) c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.386T>G | |
11 | g.119339567A>G | CA382968855 | C1QTNF5,MFRP | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.386T>C | |
11 | g.119339567A>T | CA382968857 | C1QTNF5,MFRP | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.386T>A | |
11 | g.119339568C>A | CA382968859 | C1QTNF5,MFRP | c.495G>T (p.Gln165His) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.385G>T | |
11 | g.119339568C= | CA2003913604 | C1QTNF5,MFRP | c.495G= (p.Gln165=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.385G= | |
11 | g.119339568C>G | CA6319935 | C1QTNF5,MFRP | c.495G>C (p.Gln165His) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.385G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119339568C>T | CA477377399 | C1QTNF5,MFRP | c.495G>A (p.Gln165=) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.385G>A | |
11 | g.119339569T>A | CA382968863 | C1QTNF5,MFRP | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.384A>T | |
11 | g.119339569T>C | CA382968860 | C1QTNF5,MFRP | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.384A>G | |
11 | g.119339569T>G | CA382968862 | C1QTNF5,MFRP | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.384A>C | |
11 | g.119339570G>A | CA382968865 | C1QTNF5,MFRP | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.383C>T | |
11 | g.119339570G>C | CA382968866 | C1QTNF5,MFRP | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.383C>G | |
11 | g.119339570G>T | CA382968867 | C1QTNF5,MFRP | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.383C>A | |
11 | g.119339571C>A | CA477377401 | C1QTNF5,MFRP | c.492G>T (p.Leu164=) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.382G>T | |
11 | g.119339571C>G | CA477377403 | C1QTNF5,MFRP | c.492G>C (p.Leu164=) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.382G>C | |
11 | g.119339571C>T | CA477377402 | C1QTNF5,MFRP | c.492G>A (p.Leu164=) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.382G>A | |
11 | g.119339572A>C | CA382968870 | C1QTNF5,MFRP | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.381T>G | |
11 | g.119339572A>G | CA382968871 | C1QTNF5,MFRP | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.381T>C | |
11 | g.119339572A>T | CA382968873 | C1QTNF5,MFRP | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.381T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339573G>A | CA477377405 | C1QTNF5,MFRP | c.490C>T (p.Leu164=) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.380C>T | |
11 | g.119339573G>C | CA382968875 | C1QTNF5,MFRP | c.490C>G (p.Leu164Val) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.380C>G | |
11 | g.119339573G>T | CA382968877 | C1QTNF5,MFRP | c.490C>A (p.Leu164Met) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.380C>A | |
11 | g.119339574G>A | CA477377409 | C1QTNF5,MFRP | c.489C>T (p.Ser163=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.379C>T | |
11 | g.119339574G>C | CA017306 | C1QTNF5,MFRP | c.489C>G (p.Ser163Arg) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.379C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339574G= | CA2003913613 | C1QTNF5,MFRP | c.489C= (p.Ser163=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.379C= | |
11 | g.119339574G>T | CA382968878 | C1QTNF5,MFRP | c.489C>A (p.Ser163Arg) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119339575C>A | CA382968881 | C1QTNF5,MFRP | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.378G>T | |
11 | g.119339575C= | CA2003913621 | C1QTNF5,MFRP | c.488G= (p.Ser163=) c.*1384G= (n.*1384G=) n.378G= | |
11 | g.119339575C>G | CA382968883 | C1QTNF5,MFRP | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.378G>C | |
11 | g.119339575C>T | CA382968884 | C1QTNF5,MFRP | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.378G>A | |
11 | g.119339575_119339576insGGTGGGCGGAGCCTTGAGGGGCTTTG | CA602579120 | C1QTNF5,MFRP | c.487_488insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC (p.Ser163ThrfsTer16) c.*1383_*1384insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC (n.*1383_*1384insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC) n.377_378insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119339576T>A | CA382968888 | C1QTNF5,MFRP | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.377A>T | |
11 | g.119339576T>C | CA382968890 | C1QTNF5,MFRP | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.377A>G | |
11 | g.119339576T>G | CA382968886 | C1QTNF5,MFRP | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.377A>C | |
11 | g.119339577G>A | CA477377411 | C1QTNF5,MFRP | c.486C>T (p.Ala162=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.376C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119339577G>C | CA477377412 | C1QTNF5,MFRP | c.486C>G (p.Ala162=) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.376C>G | |
11 | g.119339577G>T | CA477377413 | C1QTNF5,MFRP | c.486C>A (p.Ala162=) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.376C>A | |
11 | g.119339578G>A | CA382968895 | C1QTNF5,MFRP | c.485C>T (p.Ala162Val) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.375C>T | |
11 | g.119339578G>C | CA382968891 | C1QTNF5,MFRP | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.375C>G | |
11 | g.119339578G>T | CA382968893 | C1QTNF5,MFRP | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.375C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119339579C>A | CA382968897 | C1QTNF5,MFRP | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.374G>T | |
11 | g.119339579C= | CA2003913627 | C1QTNF5,MFRP | c.484G= (p.Ala162=) c.*1380G= (n.*1380G=) n.374G= | |
11 | g.119339579C>G | CA382968898 | C1QTNF5,MFRP | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.374G>C | |
11 | g.119339579C>T | CA6319936 | C1QTNF5,MFRP | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119339580C>A | CA477377415 | C1QTNF5,MFRP | c.483G>T (p.Arg161=) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.373G>T | |
11 | g.119339580C>G | CA477377416 | C1QTNF5,MFRP | c.483G>C (p.Arg161=) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.373G>C | |
11 | g.119339580C>T | CA477377417 | C1QTNF5,MFRP | c.483G>A (p.Arg161=) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.373G>A | |
11 | g.119339581C>A | CA382968900 | C1QTNF5,MFRP | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.372G>T | |
11 | g.119339581C= | CA2003913636 | C1QTNF5,MFRP | c.482G= (p.Arg161=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.372G= | |
11 | g.119339581C>G | CA382968902 | C1QTNF5,MFRP | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.372G>C | dbSNP |
11 | g.119339581C>T | CA382968904 | C1QTNF5,MFRP | c.482G>A (p.Arg161Gln) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |