Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119339476A>CCA382968375C1QTNF5,MFRPc.587T>G (p.Met196Arg)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.477T>G
11g.119339476A>GCA382968376C1QTNF5,MFRPc.587T>C (p.Met196Thr)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.477T>C
 gnomAD v4
11g.119339476A>TCA382968377C1QTNF5,MFRPc.587T>A (p.Met196Lys)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.477T>A
11g.119339477T>ACA382968378C1QTNF5,MFRPc.586A>T (p.Met196Leu)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.476A>T
11g.119339477T>CCA382968380C1QTNF5,MFRPc.586A>G (p.Met196Val)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.476A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339477T>GCA382968384C1QTNF5,MFRPc.586A>C (p.Met196Leu)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.476A>C
11g.119339477T=CA2003913320C1QTNF5,MFRPc.586A= (p.Met196=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
n.476A=
11g.119339478G>ACA229673497C1QTNF5,MFRPc.585C>T (p.Ala195=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
n.475C>T
 dbSNP COSMIC
11g.119339478G>CCA477377461C1QTNF5,MFRPc.585C>G (p.Ala195=)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
n.475C>G
11g.119339478G=CA2003913327C1QTNF5,MFRPc.585C= (p.Ala195=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
n.475C=
11g.119339478G>TCA477377464C1QTNF5,MFRPc.585C>A (p.Ala195=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
n.475C>A
11g.119339479dupCA2695215882C1QTNF5,MFRPc.585dup (p.Met196HisfsTer7)
c.*1481dup (n.*1481dup)
n.475dup
11g.119339478_119339479insCCA645596088C1QTNF5,MFRPc.584_585insG (p.Met196HisfsTer7)
c.*1480_*1481insG (n.*1480_*1481insG)
n.474_475insG
 COSMIC
11g.119339479G>ACA382968390C1QTNF5,MFRPc.584C>T (p.Ala195Val)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.474C>T
11g.119339479G>CCA6319915C1QTNF5,MFRPc.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339479G=CA2003913362C1QTNF5,MFRPc.584C= (p.Ala195=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.474C=
11g.119339479G>TCA382968387C1QTNF5,MFRPc.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.474C>A
 gnomAD v4
11g.119339479_119339480delinsGCCA2003913330C1QTNF5,MFRPc.583_584delinsGC (p.Ala195=)
c.*1479_*1480delinsGC (n.*1479_*1480delinsGC)
n.473_474delinsGC
11g.119339480C>ACA382968394C1QTNF5,MFRPc.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
n.473G>T
11g.119339480C=CA2003913391C1QTNF5,MFRPc.583G= (p.Ala195=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
n.473G=
11g.119339480C>GCA382968397C1QTNF5,MFRPc.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.473G>C
 gnomAD v4
11g.119339480C>TCA6319916C1QTNF5,MFRPc.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339487dupCA6319913C1QTNF5,MFRPc.583dup (p.Ala195GlyfsTer8)
c.*1479dup (n.*1479dup)
n.473dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.119339486_119339487dupCA602579121C1QTNF5,MFRPc.582_583dup (p.Ala195GlyfsTer4)
c.*1478_*1479dup (n.*1478_*1479dup)
n.472_473dup
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339485_119339487dupCA2793833658C1QTNF5,MFRPc.581_583dup (p.Gly194_Ala195insGly)
c.*1477_*1479dup (n.*1477_*1479dup)
n.471_473dup
11g.119339487delCA6319914C1QTNF5,MFRPc.583del (p.Ala195ProfsTer3)
c.*1479del (n.*1479del)
n.473del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339480_119339481insGCA477377469C1QTNF5,MFRPc.582_583insC (p.Ala195ArgfsTer8)
c.*1478_*1479insC (n.*1478_*1479insC)
n.472_473insC
11g.119339481C>ACA6319917C1QTNF5,MFRPc.582G>T (p.Gly194=)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.472G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339481C=CA2003913408C1QTNF5,MFRPc.582G= (p.Gly194=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
n.472G=
11g.119339481C>GCA477377474C1QTNF5,MFRPc.582G>C (p.Gly194=)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.472G>C
11g.119339481C>TCA477377475C1QTNF5,MFRPc.582G>A (p.Gly194=)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339482C>ACA229673508C1QTNF5,MFRPc.581G>T (p.Gly194Val)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
n.471G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339482C=CA2003913417C1QTNF5,MFRPc.581G= (p.Gly194=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
n.471G=
11g.119339482C>GCA382968407C1QTNF5,MFRPc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.471G>C
 gnomAD v4
11g.119339482C>TCA382968410C1QTNF5,MFRPc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
n.471G>A
 dbSNP COSMIC
11g.119339498_119339499insAGGCTTGGGCCACCCCCCGAGAGCGAGGCCA6319918C1QTNF5,MFRPc.581_582insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (p.Ala195GlyfsTer13)
c.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (n.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG)
n.471_472insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339483C>ACA382968412C1QTNF5,MFRPc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
n.470G>T
 gnomAD v4
11g.119339483C>GCA382968414C1QTNF5,MFRPc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
n.470G>C
11g.119339483C>TCA382968416C1QTNF5,MFRPc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
n.470G>A
11g.119339484C>ACA477377479C1QTNF5,MFRPc.579G>T (p.Gly193=)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.469G>T
11g.119339484C=CA2003913421C1QTNF5,MFRPc.579G= (p.Gly193=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
n.469G=
11g.119339484C>GCA477377480C1QTNF5,MFRPc.579G>C (p.Gly193=)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.469G>C
11g.119339484C>TCA477377481C1QTNF5,MFRPc.579G>A (p.Gly193=)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339485C>ACA382968422C1QTNF5,MFRPc.578G>T (p.Gly193Val)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339485C=CA2003913423C1QTNF5,MFRPc.578G= (p.Gly193=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
n.468G=
11g.119339485C>GCA382968425C1QTNF5,MFRPc.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.468G>C
11g.119339485C>TCA382968419C1QTNF5,MFRPc.578G>A (p.Gly193Glu)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.468G>A
 gnomAD v4
11g.119339486C>ACA382968426C1QTNF5,MFRPc.577G>T (p.Gly193Trp)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.467G>T
 gnomAD v4
11g.119339486C=CA2003913426C1QTNF5,MFRPc.577G= (p.Gly193=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
n.467G=
11g.119339486C>GCA382968428C1QTNF5,MFRPc.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.467G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339486C>TCA382968431C1QTNF5,MFRPc.577G>A (p.Gly193Arg)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.467G>A
 gnomAD v4
11g.119339487C>ACA6319920C1QTNF5,MFRPc.576G>T (p.Ser192=)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.466G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339487C=CA2003913428C1QTNF5,MFRPc.576G= (p.Ser192=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
n.466G=
11g.119339487C>GCA477377486C1QTNF5,MFRPc.576G>C (p.Ser192=)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.466G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339487C>TCA6319919C1QTNF5,MFRPc.576G>A (p.Ser192=)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339488delCA2616397479C1QTNF5,MFRPc.575del (p.Ser192TrpfsTer6)
c.*1471del (n.*1471del)
n.465del
 gnomAD v4
11g.119339488G>ACA382968441C1QTNF5,MFRPc.575C>T (p.Ser192Leu)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.465C>T
 dbSNP COSMIC
11g.119339488G>CCA382968439C1QTNF5,MFRPc.575C>G (p.Ser192Trp)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.465C>G
11g.119339488G=CA2003913434C1QTNF5,MFRPc.575C= (p.Ser192=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
n.465C=
11g.119339488G>TCA382968437C1QTNF5,MFRPc.575C>A (p.Ser192Ter)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.465C>A
11g.119339488dupCA2725144476C1QTNF5,MFRPc.575dup (p.Ala195GlyfsTer8)
c.*1471dup (n.*1471dup)
n.465dup
 dbSNP
11g.119339489A>CCA382968444C1QTNF5,MFRPc.574T>G (p.Ser192Ala)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.464T>G
11g.119339489A>GCA382968446C1QTNF5,MFRPc.574T>C (p.Ser192Pro)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.464T>C
11g.119339489A>TCA382968449C1QTNF5,MFRPc.574T>A (p.Ser192Thr)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.464T>A
11g.119339490G>ACA477377491C1QTNF5,MFRPc.573C>T (p.Leu191=)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.463C>T
11g.119339490G>CCA477377493C1QTNF5,MFRPc.573C>G (p.Leu191=)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.463C>G
11g.119339490G>TCA477377492C1QTNF5,MFRPc.573C>A (p.Leu191=)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.463C>A
11g.119339491A=CA2003913438C1QTNF5,MFRPc.572T= (p.Leu191=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
n.462T=
11g.119339491A>CCA382968451C1QTNF5,MFRPc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.462T>G
11g.119339491A>GCA6319921C1QTNF5,MFRPc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.462T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339491A>TCA382968454C1QTNF5,MFRPc.572T>A (p.Leu191His)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.462T>A
11g.119339492G>ACA382968456C1QTNF5,MFRPc.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.461C>T
 COSMIC
11g.119339492G>CCA382968460C1QTNF5,MFRPc.571C>G (p.Leu191Val)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.461C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339492G=CA2003913440C1QTNF5,MFRPc.571C= (p.Leu191=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
n.461C=
11g.119339492G>TCA382968458C1QTNF5,MFRPc.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.461C>A
11g.119339493C>ACA477377501C1QTNF5,MFRPc.570G>T (p.Ser190=)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
n.460G>T
11g.119339493C>GCA477377495C1QTNF5,MFRPc.570G>C (p.Ser190=)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
n.460G>C
11g.119339493C>TCA477377498C1QTNF5,MFRPc.570G>A (p.Ser190=)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
n.460G>A
 gnomAD v4
11g.119339494G>ACA229673514C1QTNF5,MFRPc.569C>T (p.Ser190Leu)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.459C>T
 dbSNP
11g.119339494G>CCA382968463C1QTNF5,MFRPc.569C>G (p.Ser190Trp)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.459C>G
 ClinVar dbSNP
11g.119339494G=CA2003913447C1QTNF5,MFRPc.569C= (p.Ser190=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.459C=
11g.119339494G>TCA382968465C1QTNF5,MFRPc.569C>A (p.Ser190Ter)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.459C>A
11g.119339494_119339507delinsCAGGCTGGCTTGGACA2695215883C1QTNF5,MFRPc.556_569delinsTCCAAGCCAGCCTG (p.Pro186_Ser190delinsSerLysProAlaTrp)
c.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG (n.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG)
n.446_459delinsTCCAAGCCAGCCTG
11g.119339495A>CCA382968467C1QTNF5,MFRPc.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.458T>G
 dbSNP
11g.119339495A>GCA382968469C1QTNF5,MFRPc.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
n.458T>C
11g.119339495A>TCA382968471C1QTNF5,MFRPc.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.458T>A
11g.119339496G>ACA6319922C1QTNF5,MFRPc.567C>T (p.Ala189=)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
n.457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339496G>CCA477377503C1QTNF5,MFRPc.567C>G (p.Ala189=)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
n.457C>G
11g.119339496G=CA2003913453C1QTNF5,MFRPc.567C= (p.Ala189=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
n.457C=
11g.119339496G>TCA477377504C1QTNF5,MFRPc.567C>A (p.Ala189=)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
n.457C>A
11g.119339497G>ACA6319923C1QTNF5,MFRPc.566C>T (p.Ala189Val)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339497G>CCA382968477C1QTNF5,MFRPc.566C>G (p.Ala189Gly)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.456C>G
11g.119339497G=CA2003913462C1QTNF5,MFRPc.566C= (p.Ala189=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.456C=
11g.119339497G>TCA382968479C1QTNF5,MFRPc.566C>A (p.Ala189Asp)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.456C>A
11g.119339498C>ACA382968487C1QTNF5,MFRPc.565G>T (p.Ala189Ser)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.455G>T
11g.119339498C>GCA382968488C1QTNF5,MFRPc.565G>C (p.Ala189Pro)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.455G>C
11g.119339498C>TCA382968491C1QTNF5,MFRPc.565G>A (p.Ala189Thr)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.455G>A
11g.119339499T>ACA477377317C1QTNF5,MFRPc.564A>T (p.Pro188=)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
n.454A>T
11g.119339499T>CCA477377319C1QTNF5,MFRPc.564A>G (p.Pro188=)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.454A>G
11g.119339499T>GCA477377320C1QTNF5,MFRPc.564A>C (p.Pro188=)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.454A>C
11g.119339500G>ACA382968497C1QTNF5,MFRPc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
n.453C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119339500G>CCA382968499C1QTNF5,MFRPc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
n.453C>G
 gnomAD v4
11g.119339500G=CA2003913467C1QTNF5,MFRPc.563C= (p.Pro188=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
n.453C=
11g.119339500G>TCA382968493C1QTNF5,MFRPc.563C>A (p.Pro188Gln)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.453C>A
11g.119339501G>ACA382968505C1QTNF5,MFRPc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.452C>T
11g.119339501G>CCA382968501C1QTNF5,MFRPc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.452C>G
 ClinVar dbSNP
11g.119339501G=CA2003913479C1QTNF5,MFRPc.562C= (p.Pro188=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.452C=
11g.119339501G>TCA382968502C1QTNF5,MFRPc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.452C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119339502C>ACA382968508C1QTNF5,MFRPc.561G>T (p.Lys187Asn)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.451G>T
 ClinVar dbSNP
11g.119339502C=CA2003913488C1QTNF5,MFRPc.561G= (p.Lys187=)
c.*1457G= (n.*1457G=)
n.451G=
11g.119339502C>GCA382968511C1QTNF5,MFRPc.561G>C (p.Lys187Asn)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.451G>C
11g.119339502C>TCA477377324C1QTNF5,MFRPc.561G>A (p.Lys187=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.451G>A
 gnomAD v4
11g.119339503T>ACA382968513C1QTNF5,MFRPc.560A>T (p.Lys187Met)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.450A>T
11g.119339503T>CCA382968514C1QTNF5,MFRPc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.450A>G
11g.119339503T>GCA382968516C1QTNF5,MFRPc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.450A>C
11g.119339504T>ACA382968518C1QTNF5,MFRPc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.449A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339504T>CCA382968523C1QTNF5,MFRPc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.449A>G
11g.119339504T>GCA382968521C1QTNF5,MFRPc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.449A>C
11g.119339504T=CA2003913490C1QTNF5,MFRPc.559A= (p.Lys187=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
n.449A=
11g.119339505G>ACA6319924C1QTNF5,MFRPc.558C>T (p.Pro186=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339505G>CCA477377326C1QTNF5,MFRPc.558C>G (p.Pro186=)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.448C>G
 gnomAD v4
11g.119339505G=CA2003913493C1QTNF5,MFRPc.558C= (p.Pro186=)
c.*1454C= (n.*1454C=)
n.448C=
11g.119339505G>TCA477377327C1QTNF5,MFRPc.558C>A (p.Pro186=)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.448C>A
11g.119339506G>ACA382968528C1QTNF5,MFRPc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.447C>T
11g.119339506G>CCA382968530C1QTNF5,MFRPc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.447C>G
11g.119339506G>TCA382968532C1QTNF5,MFRPc.557C>A (p.Pro186His)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.447C>A
11g.119339507G>ACA382968539C1QTNF5,MFRPc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119339507G>CCA382968536C1QTNF5,MFRPc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
n.446C>G
11g.119339507G=CA2003913496C1QTNF5,MFRPc.556C= (p.Pro186=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
n.446C=
11g.119339507G>TCA382968537C1QTNF5,MFRPc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
n.446C>A
11g.119339508C>ACA382968540C1QTNF5,MFRPc.555G>T (p.Trp185Cys)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.445G>T
11g.119339508C=CA2003913499C1QTNF5,MFRPc.555G= (p.Trp185=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
n.445G=
11g.119339508C>GCA382968541C1QTNF5,MFRPc.555G>C (p.Trp185Cys)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.445G>C
11g.119339508C>TCA382968543C1QTNF5,MFRPc.555G>A (p.Trp185Ter)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.445G>A
 dbSNP
11g.119339509C>ACA382968546C1QTNF5,MFRPc.554G>T (p.Trp185Leu)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
n.444G>T
11g.119339509C>GCA382968549C1QTNF5,MFRPc.554G>C (p.Trp185Ser)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
n.444G>C
11g.119339509C>TCA382968550C1QTNF5,MFRPc.554G>A (p.Trp185Ter)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
n.444G>A
11g.119339509_119339510delinsCACA2003913502C1QTNF5,MFRPc.553_554delinsTG (p.Trp185=)
c.*1449_*1450delinsTG (n.*1449_*1450delinsTG)
n.443_444delinsTG
11g.119339510delCA6319925C1QTNF5,MFRPc.553del (p.Trp185GlyfsTer13)
c.*1449del (n.*1449del)
n.443del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339510A=CA2003913510C1QTNF5,MFRPc.553T= (p.Trp185=)
c.*1449T= (n.*1449T=)
n.443T=
11g.119339510A>CCA382968553C1QTNF5,MFRPc.553T>G (p.Trp185Gly)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.443T>G
 dbSNP
11g.119339510A>GCA382968554C1QTNF5,MFRPc.553T>C (p.Trp185Arg)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.443T>C
11g.119339510A>TCA382968556C1QTNF5,MFRPc.553T>A (p.Trp185Arg)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.443T>A
11g.119339510_119339511delinsACCA2003913509C1QTNF5,MFRPc.552_553delinsGT (p.Gly184=)
c.*1448_*1449delinsGT (n.*1448_*1449delinsGT)
n.442_443delinsGT
11g.119339511C>ACA6319927C1QTNF5,MFRPc.552G>T (p.Gly184=)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.442G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339511C=CA2003913516C1QTNF5,MFRPc.552G= (p.Gly184=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.442G=
11g.119339511C>GCA477377332C1QTNF5,MFRPc.552G>C (p.Gly184=)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.442G>C
11g.119339511C>TCA6319928C1QTNF5,MFRPc.552G>A (p.Gly184=)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339516dupCA6319926C1QTNF5,MFRPc.552dup (p.Trp185ValfsTer18)
c.*1448dup (n.*1448dup)
n.442dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119339516delCA918980437C1QTNF5,MFRPc.552del (p.Trp185GlyfsTer13)
c.*1448del (n.*1448del)
n.442del
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339512C>ACA382968566C1QTNF5,MFRPc.551G>T (p.Gly184Val)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.441G>T
11g.119339512C=CA2003913523C1QTNF5,MFRPc.551G= (p.Gly184=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.441G=
11g.119339512C>GCA382968562C1QTNF5,MFRPc.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.441G>C
11g.119339512C>TCA382968565C1QTNF5,MFRPc.551G>A (p.Gly184Glu)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.441G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339513C>ACA382968567C1QTNF5,MFRPc.550G>T (p.Gly184Trp)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.440G>T
11g.119339513C>GCA382968568C1QTNF5,MFRPc.550G>C (p.Gly184Arg)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.440G>C
11g.119339513C>TCA382968570C1QTNF5,MFRPc.550G>A (p.Gly184Arg)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.440G>A
11g.119339514C>ACA477377333C1QTNF5,MFRPc.549G>T (p.Gly183=)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.439G>T
11g.119339514C=CA2003913527C1QTNF5,MFRPc.549G= (p.Gly183=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.439G=
11g.119339514C>GCA477377335C1QTNF5,MFRPc.549G>C (p.Gly183=)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.439G>C
11g.119339514C>TCA6319929C1QTNF5,MFRPc.549G>A (p.Gly183=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.439G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339515C>ACA382968574C1QTNF5,MFRPc.548G>T (p.Gly183Val)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
n.438G>T
11g.119339515C=CA2003913531C1QTNF5,MFRPc.548G= (p.Gly183=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
n.438G=
11g.119339515C>GCA6319930C1QTNF5,MFRPc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
n.438G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339515C>TCA382968576C1QTNF5,MFRPc.548G>A (p.Gly183Glu)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
n.438G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119339516C>ACA382968582C1QTNF5,MFRPc.547G>T (p.Gly183Trp)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.437G>T
11g.119339516C>GCA382968578C1QTNF5,MFRPc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.437G>C
11g.119339516C>TCA382968579C1QTNF5,MFRPc.547G>A (p.Gly183Arg)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.437G>A
11g.119339517G>ACA477377337C1QTNF5,MFRPc.546C>T (p.Phe182=)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.436C>T
 COSMIC
11g.119339517G>CCA382968584C1QTNF5,MFRPc.546C>G (p.Phe182Leu)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.436C>G
11g.119339517G>TCA382968587C1QTNF5,MFRPc.546C>A (p.Phe182Leu)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.436C>A
11g.119339518A=CA2003913536C1QTNF5,MFRPc.545T= (p.Phe182=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
n.435T=
11g.119339518A>CCA382968588C1QTNF5,MFRPc.545T>G (p.Phe182Cys)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.435T>G
11g.119339518A>GCA382968590C1QTNF5,MFRPc.545T>C (p.Phe182Ser)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.435T>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339518A>TCA382968591C1QTNF5,MFRPc.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.435T>A
11g.119339519A>CCA382968594C1QTNF5,MFRPc.544T>G (p.Phe182Val)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.434T>G
11g.119339519A>GCA382968598C1QTNF5,MFRPc.544T>C (p.Phe182Leu)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.434T>C
11g.119339519A>TCA382968596C1QTNF5,MFRPc.544T>A (p.Phe182Ile)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.434T>A
11g.119339520A=CA2003913539C1QTNF5,MFRPc.543T= (p.Phe181=)
c.*1439T= (n.*1439T=)
n.433T=
11g.119339520A>CCA382968601C1QTNF5,MFRPc.543T>G (p.Phe181Leu)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
n.433T>G
11g.119339520A>GCA477377339C1QTNF5,MFRPc.543T>C (p.Phe181=)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.433T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.119339520A>TCA382968602C1QTNF5,MFRPc.543T>A (p.Phe181Leu)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
n.433T>A
11g.119339521A>CCA382968606C1QTNF5,MFRPc.542T>G (p.Phe181Cys)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.432T>G
11g.119339521A>GCA382968608C1QTNF5,MFRPc.542T>C (p.Phe181Ser)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.432T>C
11g.119339521A>TCA382968610C1QTNF5,MFRPc.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.432T>A
11g.119339522A>CCA382968613C1QTNF5,MFRPc.541T>G (p.Phe181Val)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
n.431T>G
11g.119339522A>GCA382968615C1QTNF5,MFRPc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
n.431T>C
11g.119339522A>TCA382968617C1QTNF5,MFRPc.541T>A (p.Phe181Ile)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
n.431T>A
11g.119339523C>ACA382968620C1QTNF5,MFRPc.540G>T (p.Gln180His)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.430G>T
11g.119339523C=CA2003913541C1QTNF5,MFRPc.540G= (p.Gln180=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
n.430G=
11g.119339523C>GCA382968622C1QTNF5,MFRPc.540G>C (p.Gln180His)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.430G>C
11g.119339523C>TCA6319931C1QTNF5,MFRPc.540G>A (p.Gln180=)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339524T>ACA382968626C1QTNF5,MFRPc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.429A>T
11g.119339524T>CCA382968631C1QTNF5,MFRPc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.429A>G
11g.119339524T>GCA382968629C1QTNF5,MFRPc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.429A>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339525G>ACA382968634C1QTNF5,MFRPc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.428C>T
11g.119339525G>CCA382968637C1QTNF5,MFRPc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.428C>G
11g.119339525G>TCA382968635C1QTNF5,MFRPc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.428C>A
11g.119339526G>ACA477377343C1QTNF5,MFRPc.537C>T (p.Phe179=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.427C>T
11g.119339526G>CCA382968639C1QTNF5,MFRPc.537C>G (p.Phe179Leu)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.427C>G
11g.119339526G=CA2003913552C1QTNF5,MFRPc.537C= (p.Phe179=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.427C=
11g.119339526G>TCA382968640C1QTNF5,MFRPc.537C>A (p.Phe179Leu)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.427C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339527A>CCA382968642C1QTNF5,MFRPc.536T>G (p.Phe179Cys)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.426T>G
11g.119339527A>GCA382968643C1QTNF5,MFRPc.536T>C (p.Phe179Ser)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.426T>C
11g.119339527A>TCA382968646C1QTNF5,MFRPc.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.426T>A
11g.119339531_119339534delCA2616397523C1QTNF5,MFRPc.533_536del (p.Phe178SerfsTer19)
c.*1429_*1432del (n.*1429_*1432del)
n.423_426del
 gnomAD v4
11g.119339528A>CCA382968649C1QTNF5,MFRPc.535T>G (p.Phe179Val)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.425T>G
11g.119339528A>GCA382968651C1QTNF5,MFRPc.535T>C (p.Phe179Leu)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.425T>C
11g.119339528A>TCA382968653C1QTNF5,MFRPc.535T>A (p.Phe179Ile)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.425T>A
11g.119339529G>ACA477377345C1QTNF5,MFRPc.534C>T (p.Phe178=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.424C>T
 gnomAD v4
11g.119339529G>CCA382968655C1QTNF5,MFRPc.534C>G (p.Phe178Leu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.424C>G
11g.119339529G>TCA382968657C1QTNF5,MFRPc.534C>A (p.Phe178Leu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.424C>A
 gnomAD v4
11g.119339530A>CCA382968659C1QTNF5,MFRPc.533T>G (p.Phe178Cys)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.423T>G
 gnomAD v4
11g.119339530A>GCA382968661C1QTNF5,MFRPc.533T>C (p.Phe178Ser)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.423T>C
11g.119339530A>TCA382968663C1QTNF5,MFRPc.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.423T>A
 gnomAD v4
11g.119339532dupCA2616397554C1QTNF5,MFRPc.533dup (p.Phe179LeufsTer24)
c.*1429dup (n.*1429dup)
n.423dup
 gnomAD v4
11g.119339531A>CCA382968667C1QTNF5,MFRPc.532T>G (p.Phe178Val)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
n.422T>G
11g.119339531A>GCA382968671C1QTNF5,MFRPc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.422T>C
11g.119339531A>TCA382968669C1QTNF5,MFRPc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
n.422T>A
11g.119339532A>CCA477377347C1QTNF5,MFRPc.531T>G (p.Ser177=)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
n.421T>G
11g.119339532A>GCA477377348C1QTNF5,MFRPc.531T>C (p.Ser177=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
n.421T>C
 gnomAD v4
11g.119339532A>TCA477377349C1QTNF5,MFRPc.531T>A (p.Ser177=)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
n.421T>A
11g.119339533G>ACA382968674C1QTNF5,MFRPc.530C>T (p.Ser177Phe)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
n.420C>T
11g.119339533G>CCA382968675C1QTNF5,MFRPc.530C>G (p.Ser177Cys)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
n.420C>G
11g.119339533G>TCA382968677C1QTNF5,MFRPc.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.420C>A
11g.119339534A>CCA382968680C1QTNF5,MFRPc.529T>G (p.Ser177Ala)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.419T>G
11g.119339534A>GCA382968682C1QTNF5,MFRPc.529T>C (p.Ser177Pro)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.419T>C
11g.119339534A>TCA382968683C1QTNF5,MFRPc.529T>A (p.Ser177Thr)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.419T>A
11g.119339535G>ACA477377354C1QTNF5,MFRPc.528C>T (p.Ala176=)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.418C>T
11g.119339535G>CCA477377355C1QTNF5,MFRPc.528C>G (p.Ala176=)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.418C>G
11g.119339535G>TCA477377353C1QTNF5,MFRPc.528C>A (p.Ala176=)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.418C>A
11g.119339536G>ACA382968685C1QTNF5,MFRPc.527C>T (p.Ala176Val)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.417C>T
11g.119339536G>CCA382968686C1QTNF5,MFRPc.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.417C>G
11g.119339536G>TCA382968688C1QTNF5,MFRPc.527C>A (p.Ala176Asp)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.417C>A
11g.119339537C>ACA382968693C1QTNF5,MFRPc.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.416G>T
11g.119339537C>GCA382968691C1QTNF5,MFRPc.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.416G>C
11g.119339537C>TCA382968690C1QTNF5,MFRPc.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.416G>A
11g.119339538A>CCA382968695C1QTNF5,MFRPc.525T>G (p.Ile175Met)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.415T>G
11g.119339538A>GCA477377358C1QTNF5,MFRPc.525T>C (p.Ile175=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.415T>C
11g.119339538A>TCA477377359C1QTNF5,MFRPc.525T>A (p.Ile175=)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.415T>A
11g.119339539A>CCA382968698C1QTNF5,MFRPc.524T>G (p.Ile175Ser)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.414T>G
11g.119339539A>GCA382968701C1QTNF5,MFRPc.524T>C (p.Ile175Thr)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.414T>C
11g.119339539A>TCA382968702C1QTNF5,MFRPc.524T>A (p.Ile175Asn)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.414T>A
11g.119339540T>ACA382968705C1QTNF5,MFRPc.523A>T (p.Ile175Phe)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
n.413A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339540T>CCA6319932C1QTNF5,MFRPc.523A>G (p.Ile175Val)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
n.413A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339540T>GCA382968707C1QTNF5,MFRPc.523A>C (p.Ile175Leu)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
n.413A>C
11g.119339540T=CA2003913558C1QTNF5,MFRPc.523A= (p.Ile175=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
n.413A=
11g.119339541G>ACA477377360C1QTNF5,MFRPc.522C>T (p.Ser174=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
n.412C>T
11g.119339541G>CCA477377361C1QTNF5,MFRPc.522C>G (p.Ser174=)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
n.412C>G
11g.119339541G>TCA477377362C1QTNF5,MFRPc.522C>A (p.Ser174=)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.412C>A
11g.119339542G>ACA382968709C1QTNF5,MFRPc.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.411C>T
11g.119339542G>CCA382968710C1QTNF5,MFRPc.521C>G (p.Ser174Cys)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.411C>G
11g.119339542G>TCA382968712C1QTNF5,MFRPc.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.411C>A
11g.119339543A>CCA382968715C1QTNF5,MFRPc.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.410T>G
11g.119339543A>GCA382968717C1QTNF5,MFRPc.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.410T>C
11g.119339543A>TCA382968720C1QTNF5,MFRPc.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.410T>A
11g.119339544T>ACA382968722C1QTNF5,MFRPc.519A>T (p.Glu173Asp)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.409A>T
11g.119339544T>CCA477377364C1QTNF5,MFRPc.519A>G (p.Glu173=)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.409A>G
11g.119339544T>GCA382968721C1QTNF5,MFRPc.519A>C (p.Glu173Asp)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.409A>C
 gnomAD v4
11g.119339545T>ACA382968724C1QTNF5,MFRPc.518A>T (p.Glu173Val)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.408A>T
11g.119339545T>CCA382968726C1QTNF5,MFRPc.518A>G (p.Glu173Gly)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.408A>G
 gnomAD v4
11g.119339545T>GCA382968728C1QTNF5,MFRPc.518A>C (p.Glu173Ala)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.408A>C
11g.119339546C>ACA382968729C1QTNF5,MFRPc.517G>T (p.Glu173Ter)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.407G>T
11g.119339546C>GCA382968732C1QTNF5,MFRPc.517G>C (p.Glu173Gln)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.407G>C
11g.119339546C>TCA382968733C1QTNF5,MFRPc.517G>A (p.Glu173Lys)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.407G>A
11g.119339547G>ACA477377368C1QTNF5,MFRPc.516C>T (p.Gly172=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.406C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339547G>CCA477377369C1QTNF5,MFRPc.516C>G (p.Gly172=)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.406C>G
 gnomAD v4
11g.119339547G=CA2003913563C1QTNF5,MFRPc.516C= (p.Gly172=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
n.406C=
11g.119339547G>TCA229673534C1QTNF5,MFRPc.516C>A (p.Gly172=)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.406C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339548C>ACA382968735C1QTNF5,MFRPc.515G>T (p.Gly172Val)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.405G>T
11g.119339548C>GCA382968737C1QTNF5,MFRPc.515G>C (p.Gly172Ala)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.405G>C
11g.119339548C>TCA382968740C1QTNF5,MFRPc.515G>A (p.Gly172Asp)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.405G>A
11g.119339549C>ACA382968743C1QTNF5,MFRPc.514G>T (p.Gly172Cys)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.404G>T
11g.119339549C>GCA382968745C1QTNF5,MFRPc.514G>C (p.Gly172Arg)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.404G>C
11g.119339549C>TCA382968747C1QTNF5,MFRPc.514G>A (p.Gly172Ser)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.404G>A
11g.119339550A=CA2003913568C1QTNF5,MFRPc.513T= (p.Asn171=)
c.*1409T= (n.*1409T=)
n.403T=
11g.119339550A>CCA382968752C1QTNF5,MFRPc.513T>G (p.Asn171Lys)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.403T>G
11g.119339550A>GCA477377373C1QTNF5,MFRPc.513T>C (p.Asn171=)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.403T>C
11g.119339550A>TCA382968750C1QTNF5,MFRPc.513T>A (p.Asn171Lys)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.403T>A
 dbSNP
11g.119339551T>ACA382968756C1QTNF5,MFRPc.512A>T (p.Asn171Ile)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.402A>T
11g.119339551T>CCA382968759C1QTNF5,MFRPc.512A>G (p.Asn171Ser)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.402A>G
11g.119339551T>GCA382968758C1QTNF5,MFRPc.512A>C (p.Asn171Thr)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.402A>C
11g.119339552T>ACA382968763C1QTNF5,MFRPc.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.401A>T
11g.119339552T>CCA382968768C1QTNF5,MFRPc.511A>G (p.Asn171Asp)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.401A>G
11g.119339552T>GCA382968765C1QTNF5,MFRPc.511A>C (p.Asn171His)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.401A>C
11g.119339553C>ACA382968770C1QTNF5,MFRPc.510G>T (p.Lys170Asn)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.400G>T
 gnomAD v4
11g.119339553C=CA2003913575C1QTNF5,MFRPc.510G= (p.Lys170=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.400G=
11g.119339553C>GCA382968773C1QTNF5,MFRPc.510G>C (p.Lys170Asn)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.400G>C
11g.119339553C>TCA477377376C1QTNF5,MFRPc.510G>A (p.Lys170=)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.400G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339554T>ACA382968776C1QTNF5,MFRPc.509A>T (p.Lys170Met)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.399A>T
11g.119339554T>CCA382968778C1QTNF5,MFRPc.509A>G (p.Lys170Arg)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.399A>G
11g.119339554T>GCA382968780C1QTNF5,MFRPc.509A>C (p.Lys170Thr)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.399A>C
 gnomAD v4
11g.119339555T>ACA382968782C1QTNF5,MFRPc.508A>T (p.Lys170Ter)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.398A>T
11g.119339555T>CCA382968783C1QTNF5,MFRPc.508A>G (p.Lys170Glu)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.398A>G
11g.119339555T>GCA382968786C1QTNF5,MFRPc.508A>C (p.Lys170Gln)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.398A>C
11g.119339556C>ACA477377380C1QTNF5,MFRPc.507G>T (p.Val169=)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.397G>T
11g.119339556C>GCA477377381C1QTNF5,MFRPc.507G>C (p.Val169=)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.397G>C
11g.119339556C>TCA477377379C1QTNF5,MFRPc.507G>A (p.Val169=)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.397G>A
11g.119339557A>CCA382968788C1QTNF5,MFRPc.506T>G (p.Val169Gly)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.396T>G
11g.119339557A>GCA382968790C1QTNF5,MFRPc.506T>C (p.Val169Ala)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.396T>C
11g.119339557A>TCA382968792C1QTNF5,MFRPc.506T>A (p.Val169Glu)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.396T>A
11g.119339558C>ACA382968800C1QTNF5,MFRPc.505G>T (p.Val169Leu)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.395G>T
11g.119339558C>GCA382968795C1QTNF5,MFRPc.505G>C (p.Val169Leu)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.395G>C
11g.119339558C>TCA382968797C1QTNF5,MFRPc.505G>A (p.Val169Met)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.395G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119339559C>ACA477377382C1QTNF5,MFRPc.504G>T (p.Leu168=)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.394G>T
11g.119339559C>GCA477377384C1QTNF5,MFRPc.504G>C (p.Leu168=)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.394G>C
11g.119339559C>TCA477377385C1QTNF5,MFRPc.504G>A (p.Leu168=)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.394G>A
11g.119339560A>CCA382968803C1QTNF5,MFRPc.503T>G (p.Leu168Arg)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.393T>G
11g.119339560A>GCA382968804C1QTNF5,MFRPc.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.393T>C
 ClinVar
11g.119339560A>TCA382968806C1QTNF5,MFRPc.503T>A (p.Leu168Gln)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.393T>A
11g.119339561G>ACA477377386C1QTNF5,MFRPc.502C>T (p.Leu168=)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.392C>T
11g.119339561G>CCA382968814C1QTNF5,MFRPc.502C>G (p.Leu168Val)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.392C>G
11g.119339561G>TCA382968815C1QTNF5,MFRPc.502C>A (p.Leu168Met)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.392C>A
11g.119339562A=CA2003913580C1QTNF5,MFRPc.501T= (p.Asp167=)
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.391T=
11g.119339562A>CCA382968818C1QTNF5,MFRPc.501T>G (p.Asp167Glu)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.391T>G
11g.119339562A>GCA477377389C1QTNF5,MFRPc.501T>C (p.Asp167=)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.391T>C
 dbSNP
11g.119339562A>TCA382968821C1QTNF5,MFRPc.501T>A (p.Asp167Glu)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.391T>A
11g.119339563T>ACA382968823C1QTNF5,MFRPc.500A>T (p.Asp167Val)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
n.390A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339563T>CCA382968825C1QTNF5,MFRPc.500A>G (p.Asp167Gly)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
n.390A>G
11g.119339563T>GCA382968827C1QTNF5,MFRPc.500A>C (p.Asp167Ala)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
n.390A>C
11g.119339563T=CA2003913584C1QTNF5,MFRPc.500A= (p.Asp167=)
c.*1396A= (n.*1396A=)
n.390A=
11g.119339564C>ACA382968832C1QTNF5,MFRPc.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.389G>T
11g.119339564C>GCA382968834C1QTNF5,MFRPc.499G>C (p.Asp167His)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.389G>C
11g.119339564C>TCA382968831C1QTNF5,MFRPc.499G>A (p.Asp167Asn)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.389G>A
11g.119339564_119339577delinsCAAACTGCAGGCTGCA2003913587C1QTNF5,MFRPc.486_499delinsCAGCCTGCAGTTTG (p.Ala162=)
c.*1382_*1395delinsCAGCCTGCAGTTTG (n.*1382_*1395delinsCAGCCTGCAGTTTG)
n.376_389delinsCAGCCTGCAGTTTG
11g.119339565A=CA2003913593C1QTNF5,MFRPc.498T= (p.Phe166=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.388T=
11g.119339565A>CCA382968838C1QTNF5,MFRPc.498T>G (p.Phe166Leu)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.388T>G
11g.119339565A>GCA6319934C1QTNF5,MFRPc.498T>C (p.Phe166=)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.388T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339565A>TCA382968841C1QTNF5,MFRPc.498T>A (p.Phe166Leu)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.388T>A
11g.119339565_119339577delCA6319933C1QTNF5,MFRPc.486_498del (p.Ser163IlefsTer3)
c.*1382_*1394del (n.*1382_*1394del)
n.376_388del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339566A>CCA382968845C1QTNF5,MFRPc.497T>G (p.Phe166Cys)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.387T>G
11g.119339566A>GCA382968847C1QTNF5,MFRPc.497T>C (p.Phe166Ser)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.387T>C
11g.119339566A>TCA382968850C1QTNF5,MFRPc.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.387T>A
11g.119339567A>CCA382968853C1QTNF5,MFRPc.496T>G (p.Phe166Val)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.386T>G
11g.119339567A>GCA382968855C1QTNF5,MFRPc.496T>C (p.Phe166Leu)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.386T>C
11g.119339567A>TCA382968857C1QTNF5,MFRPc.496T>A (p.Phe166Ile)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.386T>A
11g.119339568C>ACA382968859C1QTNF5,MFRPc.495G>T (p.Gln165His)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
n.385G>T
11g.119339568C=CA2003913604C1QTNF5,MFRPc.495G= (p.Gln165=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
n.385G=
11g.119339568C>GCA6319935C1QTNF5,MFRPc.495G>C (p.Gln165His)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
n.385G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339568C>TCA477377399C1QTNF5,MFRPc.495G>A (p.Gln165=)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
n.385G>A
11g.119339569T>ACA382968863C1QTNF5,MFRPc.494A>T (p.Gln165Leu)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.384A>T
11g.119339569T>CCA382968860C1QTNF5,MFRPc.494A>G (p.Gln165Arg)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.384A>G
11g.119339569T>GCA382968862C1QTNF5,MFRPc.494A>C (p.Gln165Pro)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.384A>C
11g.119339570G>ACA382968865C1QTNF5,MFRPc.493C>T (p.Gln165Ter)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.383C>T
11g.119339570G>CCA382968866C1QTNF5,MFRPc.493C>G (p.Gln165Glu)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.383C>G
11g.119339570G>TCA382968867C1QTNF5,MFRPc.493C>A (p.Gln165Lys)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.383C>A
11g.119339571C>ACA477377401C1QTNF5,MFRPc.492G>T (p.Leu164=)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.382G>T
11g.119339571C>GCA477377403C1QTNF5,MFRPc.492G>C (p.Leu164=)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.382G>C
11g.119339571C>TCA477377402C1QTNF5,MFRPc.492G>A (p.Leu164=)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.382G>A
11g.119339572A>CCA382968870C1QTNF5,MFRPc.491T>G (p.Leu164Arg)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.381T>G
11g.119339572A>GCA382968871C1QTNF5,MFRPc.491T>C (p.Leu164Pro)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.381T>C
11g.119339572A>TCA382968873C1QTNF5,MFRPc.491T>A (p.Leu164Gln)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.381T>A
 gnomAD v4
11g.119339573G>ACA477377405C1QTNF5,MFRPc.490C>T (p.Leu164=)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.380C>T
11g.119339573G>CCA382968875C1QTNF5,MFRPc.490C>G (p.Leu164Val)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.380C>G
11g.119339573G>TCA382968877C1QTNF5,MFRPc.490C>A (p.Leu164Met)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.380C>A
11g.119339574G>ACA477377409C1QTNF5,MFRPc.489C>T (p.Ser163=)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
n.379C>T
11g.119339574G>CCA017306C1QTNF5,MFRPc.489C>G (p.Ser163Arg)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.379C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339574G=CA2003913613C1QTNF5,MFRPc.489C= (p.Ser163=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
n.379C=
11g.119339574G>TCA382968878C1QTNF5,MFRPc.489C>A (p.Ser163Arg)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.379C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339575C>ACA382968881C1QTNF5,MFRPc.488G>T (p.Ser163Ile)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.378G>T
11g.119339575C=CA2003913621C1QTNF5,MFRPc.488G= (p.Ser163=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.378G=
11g.119339575C>GCA382968883C1QTNF5,MFRPc.488G>C (p.Ser163Thr)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.378G>C
11g.119339575C>TCA382968884C1QTNF5,MFRPc.488G>A (p.Ser163Asn)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.378G>A
11g.119339575_119339576insGGTGGGCGGAGCCTTGAGGGGCTTTGCA602579120C1QTNF5,MFRPc.487_488insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC (p.Ser163ThrfsTer16)
c.*1383_*1384insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC (n.*1383_*1384insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC)
n.377_378insCAAAGCCCCTCAAGGCTCCGCCCACC
 dbSNP gnomAD v2
11g.119339576T>ACA382968888C1QTNF5,MFRPc.487A>T (p.Ser163Cys)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.377A>T
11g.119339576T>CCA382968890C1QTNF5,MFRPc.487A>G (p.Ser163Gly)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.377A>G
11g.119339576T>GCA382968886C1QTNF5,MFRPc.487A>C (p.Ser163Arg)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.377A>C

Number of alleles fetched