Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119339437A=CA2003913258C1QTNF5,MFRPc.626T= (p.Val209=)
c.*1522T= (n.*1522T=)
n.516T=
11g.119339437A>CCA382968169C1QTNF5,MFRPc.626T>G (p.Val209Gly)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
n.516T>G
 dbSNP
11g.119339437A>GCA382968172C1QTNF5,MFRPc.626T>C (p.Val209Ala)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
n.516T>C
11g.119339437A>TCA382968173C1QTNF5,MFRPc.626T>A (p.Val209Glu)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
n.516T>A
11g.119339438C>ACA382968175C1QTNF5,MFRPc.625G>T (p.Val209Leu)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.515G>T
11g.119339438C=CA2003913261C1QTNF5,MFRPc.625G= (p.Val209=)
c.*1521G= (n.*1521G=)
n.515G=
11g.119339438C>GCA382968176C1QTNF5,MFRPc.625G>C (p.Val209Leu)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.515G>C
11g.119339438C>TCA6319910C1QTNF5,MFRPc.625G>A (p.Val209Met)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339439C>ACA382968180C1QTNF5,MFRPc.624G>T (p.Gln208His)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.514G>T
11g.119339439C>GCA382968183C1QTNF5,MFRPc.624G>C (p.Gln208His)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.514G>C
11g.119339439C>TCA477377383C1QTNF5,MFRPc.624G>A (p.Gln208=)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.514G>A
 gnomAD v4
11g.119339440T>ACA382968189C1QTNF5,MFRPc.623A>T (p.Gln208Leu)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.513A>T
11g.119339440T>CCA382968185C1QTNF5,MFRPc.623A>G (p.Gln208Arg)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.513A>G
11g.119339440T>GCA382968186C1QTNF5,MFRPc.623A>C (p.Gln208Pro)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.513A>C
11g.119339441G>ACA382968190C1QTNF5,MFRPc.622C>T (p.Gln208Ter)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.512C>T
 gnomAD v4
11g.119339441G>CCA382968193C1QTNF5,MFRPc.622C>G (p.Gln208Glu)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.512C>G
11g.119339441G>TCA382968195C1QTNF5,MFRPc.622C>A (p.Gln208Lys)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.512C>A
11g.119339442C>ACA477377390C1QTNF5,MFRPc.621G>T (p.Val207=)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.511G>T
11g.119339442C=CA2003913265C1QTNF5,MFRPc.621G= (p.Val207=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
n.511G=
11g.119339442C>GCA477377388C1QTNF5,MFRPc.621G>C (p.Val207=)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
n.511G>C
11g.119339442C>TCA477377387C1QTNF5,MFRPc.621G>A (p.Val207=)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
n.511G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339443_119339444dupCA2575062205C1QTNF5,MFRPc.620_621dup (p.Gln208CysfsTer?)
c.*1516_*1517dup (n.*1516_*1517dup)
n.510_511dup
11g.119339443A=CA2003913271C1QTNF5,MFRPc.620T= (p.Val207=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
n.510T=
11g.119339443A>CCA382968196C1QTNF5,MFRPc.620T>G (p.Val207Gly)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
n.510T>G
 dbSNP
11g.119339443A>GCA382968199C1QTNF5,MFRPc.620T>C (p.Val207Ala)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
n.510T>C
 dbSNP
11g.119339443A>TCA382968200C1QTNF5,MFRPc.620T>A (p.Val207Glu)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
n.510T>A
11g.119339444C>ACA382968203C1QTNF5,MFRPc.619G>T (p.Val207Leu)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.509G>T
11g.119339444C>GCA382968205C1QTNF5,MFRPc.619G>C (p.Val207Leu)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.509G>C
11g.119339444C>TCA382968207C1QTNF5,MFRPc.619G>A (p.Val207Met)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.509G>A
11g.119339445C>ACA382968208C1QTNF5,MFRPc.618G>T (p.Trp206Cys)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.508G>T
11g.119339445C>GCA382968211C1QTNF5,MFRPc.618G>C (p.Trp206Cys)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.508G>C
11g.119339445C>TCA382968214C1QTNF5,MFRPc.618G>A (p.Trp206Ter)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.508G>A
11g.119339446C>ACA382968220C1QTNF5,MFRPc.617G>T (p.Trp206Leu)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
n.507G>T
11g.119339446C>GCA382968218C1QTNF5,MFRPc.617G>C (p.Trp206Ser)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
n.507G>C
11g.119339446C>TCA382968215C1QTNF5,MFRPc.617G>A (p.Trp206Ter)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
n.507G>A
11g.119339447A=CA2003913278C1QTNF5,MFRPc.616T= (p.Trp206=)
c.*1512T= (n.*1512T=)
n.506T=
11g.119339447A>CCA382968223C1QTNF5,MFRPc.616T>G (p.Trp206Gly)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.506T>G
11g.119339447A>GCA382968227C1QTNF5,MFRPc.616T>C (p.Trp206Arg)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339447A>TCA382968225C1QTNF5,MFRPc.616T>A (p.Trp206Arg)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.506T>A
11g.119339448C>ACA477377396C1QTNF5,MFRPc.615G>T (p.Val205=)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
n.505G>T
11g.119339448C>GCA477377397C1QTNF5,MFRPc.615G>C (p.Val205=)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
n.505G>C
11g.119339448C>TCA477377398C1QTNF5,MFRPc.615G>A (p.Val205=)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
n.505G>A
 gnomAD v4
11g.119339449A>CCA382968230C1QTNF5,MFRPc.614T>G (p.Val205Gly)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
n.504T>G
 gnomAD v4
11g.119339449A>GCA382968234C1QTNF5,MFRPc.614T>C (p.Val205Ala)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
n.504T>C
11g.119339449A>TCA382968232C1QTNF5,MFRPc.614T>A (p.Val205Glu)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
n.504T>A
11g.119339450C>ACA382968235C1QTNF5,MFRPc.613G>T (p.Val205Leu)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.503G>T
11g.119339450C=CA2003913284C1QTNF5,MFRPc.613G= (p.Val205=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
n.503G=
11g.119339450C>GCA382968236C1QTNF5,MFRPc.613G>C (p.Val205Leu)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.503G>C
 ClinVar
11g.119339450C>TCA382968238C1QTNF5,MFRPc.613G>A (p.Val205Met)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339451T>ACA382968241C1QTNF5,MFRPc.612A>T (p.Gln204His)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.502A>T
11g.119339451T>CCA477377404C1QTNF5,MFRPc.612A>G (p.Gln204=)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.502A>G
11g.119339451T>GCA382968242C1QTNF5,MFRPc.612A>C (p.Gln204His)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.502A>C
 gnomAD v4
11g.119339452T>ACA382968244C1QTNF5,MFRPc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.501A>T
11g.119339452T>CCA382968245C1QTNF5,MFRPc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.501A>G
11g.119339452T>GCA382968248C1QTNF5,MFRPc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.501A>C
11g.119339453G>ACA382968250C1QTNF5,MFRPc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
n.500C>T
11g.119339453G>CCA382968251C1QTNF5,MFRPc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
n.500C>G
11g.119339453G>TCA382968254C1QTNF5,MFRPc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
n.500C>A
11g.119339454G>ACA477377410C1QTNF5,MFRPc.609C>T (p.Asp203=)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339454G>CCA382968259C1QTNF5,MFRPc.609C>G (p.Asp203Glu)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
n.499C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339454G=CA2003913291C1QTNF5,MFRPc.609C= (p.Asp203=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
n.499C=
11g.119339454G>TCA382968256C1QTNF5,MFRPc.609C>A (p.Asp203Glu)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.499C>A
11g.119339455T>ACA382968261C1QTNF5,MFRPc.608A>T (p.Asp203Val)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
n.498A>T
11g.119339455T>CCA382968263C1QTNF5,MFRPc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.498A>G
11g.119339455T>GCA382968265C1QTNF5,MFRPc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.498A>C
11g.119339456C>ACA382968268C1QTNF5,MFRPc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.497G>T
11g.119339456C>GCA382968270C1QTNF5,MFRPc.607G>C (p.Asp203His)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
n.497G>C
11g.119339456C>TCA382968272C1QTNF5,MFRPc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
n.497G>A
11g.119339457C>ACA382968273C1QTNF5,MFRPc.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.496G>T
11g.119339457C=CA2003913295C1QTNF5,MFRPc.606G= (p.Glu202=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
n.496G=
11g.119339457C>GCA382968276C1QTNF5,MFRPc.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.496G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339457C>TCA477377414C1QTNF5,MFRPc.606G>A (p.Glu202=)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.496G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339458T>ACA382968280C1QTNF5,MFRPc.605A>T (p.Glu202Val)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.495A>T
11g.119339458T>CCA382968282C1QTNF5,MFRPc.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.495A>G
11g.119339458T>GCA382968284C1QTNF5,MFRPc.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.495A>C
11g.119339459C>ACA382968291C1QTNF5,MFRPc.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
n.494G>T
11g.119339459C>GCA382968289C1QTNF5,MFRPc.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
n.494G>C
 gnomAD v4
11g.119339459C>TCA382968287C1QTNF5,MFRPc.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
n.494G>A
 gnomAD v4
11g.119339460A>CCA477377418C1QTNF5,MFRPc.603T>G (p.Pro201=)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
n.493T>G
 gnomAD v4
11g.119339460A>GCA477377419C1QTNF5,MFRPc.603T>C (p.Pro201=)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
n.493T>C
11g.119339460A>TCA477377420C1QTNF5,MFRPc.603T>A (p.Pro201=)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
n.493T>A
11g.119339461G>ACA382968294C1QTNF5,MFRPc.602C>T (p.Pro201Leu)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.492C>T
11g.119339461G>CCA382968296C1QTNF5,MFRPc.602C>G (p.Pro201Arg)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.492C>G
11g.119339461G>TCA382968298C1QTNF5,MFRPc.602C>A (p.Pro201His)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.492C>A
11g.119339462G>ACA6319911C1QTNF5,MFRPc.601C>T (p.Pro201Ser)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339462G>CCA382968302C1QTNF5,MFRPc.601C>G (p.Pro201Ala)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
n.491C>G
 gnomAD v4
11g.119339462G=CA2003913301C1QTNF5,MFRPc.601C= (p.Pro201=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
n.491C=
11g.119339462G>TCA382968304C1QTNF5,MFRPc.601C>A (p.Pro201Thr)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.491C>A
11g.119339463C>ACA382968307C1QTNF5,MFRPc.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.490G>T
11g.119339463C=CA2003913303C1QTNF5,MFRPc.600G= (p.Glu200=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
n.490G=
11g.119339463C>GCA382968310C1QTNF5,MFRPc.600G>C (p.Glu200Asp)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339463C>TCA477377423C1QTNF5,MFRPc.600G>A (p.Glu200=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.490G>A
11g.119339464T>ACA382968313C1QTNF5,MFRPc.599A>T (p.Glu200Val)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.489A>T
11g.119339464T>CCA382968315C1QTNF5,MFRPc.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.489A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339464T>GCA382968318C1QTNF5,MFRPc.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.489A>C
11g.119339464T=CA2003913306C1QTNF5,MFRPc.599A= (p.Glu200=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.489A=
11g.119339465C>ACA382968324C1QTNF5,MFRPc.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
n.488G>T
11g.119339465C=CA2003913312C1QTNF5,MFRPc.598G= (p.Glu200=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
n.488G=
11g.119339465C>GCA6319912C1QTNF5,MFRPc.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.488G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339465C>TCA382968320C1QTNF5,MFRPc.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339466C>ACA477377430C1QTNF5,MFRPc.597G>T (p.Leu199=)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.487G>T
11g.119339466C=CA2003913315C1QTNF5,MFRPc.597G= (p.Leu199=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
n.487G=
11g.119339466C>GCA477377432C1QTNF5,MFRPc.597G>C (p.Leu199=)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.487G>C
11g.119339466C>TCA477377434C1QTNF5,MFRPc.597G>A (p.Leu199=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.487G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119339467A>CCA382968326C1QTNF5,MFRPc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.486T>G
11g.119339467A>GCA382968328C1QTNF5,MFRPc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.486T>C
 gnomAD v4
11g.119339467A>TCA382968330C1QTNF5,MFRPc.596T>A (p.Leu199Gln)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.486T>A
11g.119339468G>ACA477377439C1QTNF5,MFRPc.595C>T (p.Leu199=)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.485C>T
11g.119339468G>CCA382968333C1QTNF5,MFRPc.595C>G (p.Leu199Val)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.485C>G
11g.119339468G>TCA382968335C1QTNF5,MFRPc.595C>A (p.Leu199Met)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.485C>A
 gnomAD v4
11g.119339469C>ACA382968338C1QTNF5,MFRPc.594G>T (p.Arg198Ser)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.484G>T
11g.119339469C>GCA382968339C1QTNF5,MFRPc.594G>C (p.Arg198Ser)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.484G>C
11g.119339469C>TCA477377442C1QTNF5,MFRPc.594G>A (p.Arg198=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.484G>A
11g.119339470C>ACA382968341C1QTNF5,MFRPc.593G>T (p.Arg198Met)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
n.483G>T
11g.119339470C>GCA382968344C1QTNF5,MFRPc.593G>C (p.Arg198Thr)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
n.483G>C
11g.119339470C>TCA382968347C1QTNF5,MFRPc.593G>A (p.Arg198Lys)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
n.483G>A
11g.119339471T>ACA382968349C1QTNF5,MFRPc.592A>T (p.Arg198Trp)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.482A>T
11g.119339471T>CCA382968352C1QTNF5,MFRPc.592A>G (p.Arg198Gly)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.482A>G
11g.119339471T>GCA477377448C1QTNF5,MFRPc.592A>C (p.Arg198=)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.482A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339472C>ACA477377450C1QTNF5,MFRPc.591G>T (p.Val197=)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.481G>T
11g.119339472C>GCA477377451C1QTNF5,MFRPc.591G>C (p.Val197=)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.481G>C
11g.119339472C>TCA477377452C1QTNF5,MFRPc.591G>A (p.Val197=)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.481G>A
11g.119339473A>CCA382968356C1QTNF5,MFRPc.590T>G (p.Val197Gly)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
n.480T>G
11g.119339473A>GCA382968358C1QTNF5,MFRPc.590T>C (p.Val197Ala)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.480T>C
11g.119339473A>TCA382968354C1QTNF5,MFRPc.590T>A (p.Val197Glu)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
n.480T>A
11g.119339474C>ACA382968365C1QTNF5,MFRPc.589G>T (p.Val197Leu)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
n.479G>T
11g.119339474C>GCA382968361C1QTNF5,MFRPc.589G>C (p.Val197Leu)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
n.479G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339474C>TCA382968364C1QTNF5,MFRPc.589G>A (p.Val197Met)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
n.479G>A
11g.119339475C>ACA382968368C1QTNF5,MFRPc.588G>T (p.Met196Ile)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
n.478G>T
11g.119339475C>GCA382968371C1QTNF5,MFRPc.588G>C (p.Met196Ile)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
n.478G>C
11g.119339475C>TCA382968372C1QTNF5,MFRPc.588G>A (p.Met196Ile)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
n.478G>A
11g.119339476A>CCA382968375C1QTNF5,MFRPc.587T>G (p.Met196Arg)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.477T>G
11g.119339476A>GCA382968376C1QTNF5,MFRPc.587T>C (p.Met196Thr)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.477T>C
 gnomAD v4
11g.119339476A>TCA382968377C1QTNF5,MFRPc.587T>A (p.Met196Lys)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.477T>A
11g.119339477T>ACA382968378C1QTNF5,MFRPc.586A>T (p.Met196Leu)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.476A>T
11g.119339477T>CCA382968380C1QTNF5,MFRPc.586A>G (p.Met196Val)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.476A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339477T>GCA382968384C1QTNF5,MFRPc.586A>C (p.Met196Leu)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.476A>C
11g.119339477T=CA2003913320C1QTNF5,MFRPc.586A= (p.Met196=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
n.476A=
11g.119339478G>ACA229673497C1QTNF5,MFRPc.585C>T (p.Ala195=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
n.475C>T
 dbSNP COSMIC
11g.119339478G>CCA477377461C1QTNF5,MFRPc.585C>G (p.Ala195=)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
n.475C>G
11g.119339478G=CA2003913327C1QTNF5,MFRPc.585C= (p.Ala195=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
n.475C=
11g.119339478G>TCA477377464C1QTNF5,MFRPc.585C>A (p.Ala195=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
n.475C>A
11g.119339479dupCA2695215882C1QTNF5,MFRPc.585dup (p.Met196HisfsTer7)
c.*1481dup (n.*1481dup)
n.475dup
11g.119339478_119339479insCCA645596088C1QTNF5,MFRPc.584_585insG (p.Met196HisfsTer7)
c.*1480_*1481insG (n.*1480_*1481insG)
n.474_475insG
 COSMIC
11g.119339479G>ACA382968390C1QTNF5,MFRPc.584C>T (p.Ala195Val)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.474C>T
11g.119339479G>CCA6319915C1QTNF5,MFRPc.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339479G=CA2003913362C1QTNF5,MFRPc.584C= (p.Ala195=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.474C=
11g.119339479G>TCA382968387C1QTNF5,MFRPc.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.474C>A
 gnomAD v4
11g.119339479_119339480delinsGCCA2003913330C1QTNF5,MFRPc.583_584delinsGC (p.Ala195=)
c.*1479_*1480delinsGC (n.*1479_*1480delinsGC)
n.473_474delinsGC
11g.119339480C>ACA382968394C1QTNF5,MFRPc.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
n.473G>T
11g.119339480C=CA2003913391C1QTNF5,MFRPc.583G= (p.Ala195=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
n.473G=
11g.119339480C>GCA382968397C1QTNF5,MFRPc.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.473G>C
 gnomAD v4
11g.119339480C>TCA6319916C1QTNF5,MFRPc.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339487dupCA6319913C1QTNF5,MFRPc.583dup (p.Ala195GlyfsTer8)
c.*1479dup (n.*1479dup)
n.473dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.119339486_119339487dupCA602579121C1QTNF5,MFRPc.582_583dup (p.Ala195GlyfsTer4)
c.*1478_*1479dup (n.*1478_*1479dup)
n.472_473dup
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339485_119339487dupCA2793833658C1QTNF5,MFRPc.581_583dup (p.Gly194_Ala195insGly)
c.*1477_*1479dup (n.*1477_*1479dup)
n.471_473dup
11g.119339487delCA6319914C1QTNF5,MFRPc.583del (p.Ala195ProfsTer3)
c.*1479del (n.*1479del)
n.473del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339480_119339481insGCA477377469C1QTNF5,MFRPc.582_583insC (p.Ala195ArgfsTer8)
c.*1478_*1479insC (n.*1478_*1479insC)
n.472_473insC
11g.119339481C>ACA6319917C1QTNF5,MFRPc.582G>T (p.Gly194=)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.472G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339481C=CA2003913408C1QTNF5,MFRPc.582G= (p.Gly194=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
n.472G=
11g.119339481C>GCA477377474C1QTNF5,MFRPc.582G>C (p.Gly194=)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.472G>C
11g.119339481C>TCA477377475C1QTNF5,MFRPc.582G>A (p.Gly194=)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339482C>ACA229673508C1QTNF5,MFRPc.581G>T (p.Gly194Val)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
n.471G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339482C=CA2003913417C1QTNF5,MFRPc.581G= (p.Gly194=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
n.471G=
11g.119339482C>GCA382968407C1QTNF5,MFRPc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.471G>C
 gnomAD v4
11g.119339482C>TCA382968410C1QTNF5,MFRPc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
n.471G>A
 dbSNP COSMIC
11g.119339498_119339499insAGGCTTGGGCCACCCCCCGAGAGCGAGGCCA6319918C1QTNF5,MFRPc.581_582insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (p.Ala195GlyfsTer13)
c.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (n.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG)
n.471_472insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339483C>ACA382968412C1QTNF5,MFRPc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
n.470G>T
 gnomAD v4
11g.119339483C>GCA382968414C1QTNF5,MFRPc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
n.470G>C
11g.119339483C>TCA382968416C1QTNF5,MFRPc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
n.470G>A
11g.119339484C>ACA477377479C1QTNF5,MFRPc.579G>T (p.Gly193=)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.469G>T
11g.119339484C=CA2003913421C1QTNF5,MFRPc.579G= (p.Gly193=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
n.469G=
11g.119339484C>GCA477377480C1QTNF5,MFRPc.579G>C (p.Gly193=)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.469G>C
11g.119339484C>TCA477377481C1QTNF5,MFRPc.579G>A (p.Gly193=)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339485C>ACA382968422C1QTNF5,MFRPc.578G>T (p.Gly193Val)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339485C=CA2003913423C1QTNF5,MFRPc.578G= (p.Gly193=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
n.468G=
11g.119339485C>GCA382968425C1QTNF5,MFRPc.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.468G>C
11g.119339485C>TCA382968419C1QTNF5,MFRPc.578G>A (p.Gly193Glu)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.468G>A
 gnomAD v4
11g.119339486C>ACA382968426C1QTNF5,MFRPc.577G>T (p.Gly193Trp)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.467G>T
 gnomAD v4
11g.119339486C=CA2003913426C1QTNF5,MFRPc.577G= (p.Gly193=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
n.467G=
11g.119339486C>GCA382968428C1QTNF5,MFRPc.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.467G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339486C>TCA382968431C1QTNF5,MFRPc.577G>A (p.Gly193Arg)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.467G>A
 gnomAD v4
11g.119339487C>ACA6319920C1QTNF5,MFRPc.576G>T (p.Ser192=)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.466G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339487C=CA2003913428C1QTNF5,MFRPc.576G= (p.Ser192=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
n.466G=
11g.119339487C>GCA477377486C1QTNF5,MFRPc.576G>C (p.Ser192=)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.466G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339487C>TCA6319919C1QTNF5,MFRPc.576G>A (p.Ser192=)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339488delCA2616397479C1QTNF5,MFRPc.575del (p.Ser192TrpfsTer6)
c.*1471del (n.*1471del)
n.465del
 gnomAD v4
11g.119339488G>ACA382968441C1QTNF5,MFRPc.575C>T (p.Ser192Leu)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.465C>T
 dbSNP COSMIC
11g.119339488G>CCA382968439C1QTNF5,MFRPc.575C>G (p.Ser192Trp)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.465C>G
11g.119339488G=CA2003913434C1QTNF5,MFRPc.575C= (p.Ser192=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
n.465C=
11g.119339488G>TCA382968437C1QTNF5,MFRPc.575C>A (p.Ser192Ter)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.465C>A
11g.119339488dupCA2725144476C1QTNF5,MFRPc.575dup (p.Ala195GlyfsTer8)
c.*1471dup (n.*1471dup)
n.465dup
 dbSNP
11g.119339489A>CCA382968444C1QTNF5,MFRPc.574T>G (p.Ser192Ala)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.464T>G
11g.119339489A>GCA382968446C1QTNF5,MFRPc.574T>C (p.Ser192Pro)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.464T>C
11g.119339489A>TCA382968449C1QTNF5,MFRPc.574T>A (p.Ser192Thr)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.464T>A
11g.119339490G>ACA477377491C1QTNF5,MFRPc.573C>T (p.Leu191=)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.463C>T
11g.119339490G>CCA477377493C1QTNF5,MFRPc.573C>G (p.Leu191=)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.463C>G
11g.119339490G>TCA477377492C1QTNF5,MFRPc.573C>A (p.Leu191=)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.463C>A
11g.119339491A=CA2003913438C1QTNF5,MFRPc.572T= (p.Leu191=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
n.462T=
11g.119339491A>CCA382968451C1QTNF5,MFRPc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.462T>G
11g.119339491A>GCA6319921C1QTNF5,MFRPc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.462T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339491A>TCA382968454C1QTNF5,MFRPc.572T>A (p.Leu191His)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.462T>A
11g.119339492G>ACA382968456C1QTNF5,MFRPc.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.461C>T
 COSMIC
11g.119339492G>CCA382968460C1QTNF5,MFRPc.571C>G (p.Leu191Val)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.461C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339492G=CA2003913440C1QTNF5,MFRPc.571C= (p.Leu191=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
n.461C=
11g.119339492G>TCA382968458C1QTNF5,MFRPc.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.461C>A
11g.119339493C>ACA477377501C1QTNF5,MFRPc.570G>T (p.Ser190=)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
n.460G>T
11g.119339493C>GCA477377495C1QTNF5,MFRPc.570G>C (p.Ser190=)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
n.460G>C
11g.119339493C>TCA477377498C1QTNF5,MFRPc.570G>A (p.Ser190=)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
n.460G>A
 gnomAD v4
11g.119339494G>ACA229673514C1QTNF5,MFRPc.569C>T (p.Ser190Leu)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.459C>T
 dbSNP
11g.119339494G>CCA382968463C1QTNF5,MFRPc.569C>G (p.Ser190Trp)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.459C>G
 ClinVar dbSNP
11g.119339494G=CA2003913447C1QTNF5,MFRPc.569C= (p.Ser190=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.459C=
11g.119339494G>TCA382968465C1QTNF5,MFRPc.569C>A (p.Ser190Ter)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.459C>A
11g.119339494_119339507delinsCAGGCTGGCTTGGACA2695215883C1QTNF5,MFRPc.556_569delinsTCCAAGCCAGCCTG (p.Pro186_Ser190delinsSerLysProAlaTrp)
c.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG (n.*1452_*1465delinsTCCAAGCCAGCCTG)
n.446_459delinsTCCAAGCCAGCCTG
11g.119339495A>CCA382968467C1QTNF5,MFRPc.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.458T>G
 dbSNP
11g.119339495A>GCA382968469C1QTNF5,MFRPc.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
n.458T>C
11g.119339495A>TCA382968471C1QTNF5,MFRPc.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.458T>A
11g.119339496G>ACA6319922C1QTNF5,MFRPc.567C>T (p.Ala189=)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
n.457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339496G>CCA477377503C1QTNF5,MFRPc.567C>G (p.Ala189=)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
n.457C>G
11g.119339496G=CA2003913453C1QTNF5,MFRPc.567C= (p.Ala189=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
n.457C=
11g.119339496G>TCA477377504C1QTNF5,MFRPc.567C>A (p.Ala189=)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
n.457C>A
11g.119339497G>ACA6319923C1QTNF5,MFRPc.566C>T (p.Ala189Val)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339497G>CCA382968477C1QTNF5,MFRPc.566C>G (p.Ala189Gly)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.456C>G
11g.119339497G=CA2003913462C1QTNF5,MFRPc.566C= (p.Ala189=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.456C=
11g.119339497G>TCA382968479C1QTNF5,MFRPc.566C>A (p.Ala189Asp)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.456C>A
11g.119339498C>ACA382968487C1QTNF5,MFRPc.565G>T (p.Ala189Ser)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.455G>T
11g.119339498C>GCA382968488C1QTNF5,MFRPc.565G>C (p.Ala189Pro)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.455G>C
11g.119339498C>TCA382968491C1QTNF5,MFRPc.565G>A (p.Ala189Thr)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.455G>A
11g.119339499T>ACA477377317C1QTNF5,MFRPc.564A>T (p.Pro188=)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
n.454A>T
11g.119339499T>CCA477377319C1QTNF5,MFRPc.564A>G (p.Pro188=)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.454A>G
11g.119339499T>GCA477377320C1QTNF5,MFRPc.564A>C (p.Pro188=)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.454A>C
11g.119339500G>ACA382968497C1QTNF5,MFRPc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
n.453C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119339500G>CCA382968499C1QTNF5,MFRPc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
n.453C>G
 gnomAD v4
11g.119339500G=CA2003913467C1QTNF5,MFRPc.563C= (p.Pro188=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
n.453C=
11g.119339500G>TCA382968493C1QTNF5,MFRPc.563C>A (p.Pro188Gln)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.453C>A
11g.119339501G>ACA382968505C1QTNF5,MFRPc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.452C>T
11g.119339501G>CCA382968501C1QTNF5,MFRPc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.452C>G
 ClinVar dbSNP
11g.119339501G=CA2003913479C1QTNF5,MFRPc.562C= (p.Pro188=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.452C=
11g.119339501G>TCA382968502C1QTNF5,MFRPc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.452C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119339502C>ACA382968508C1QTNF5,MFRPc.561G>T (p.Lys187Asn)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.451G>T
 ClinVar dbSNP
11g.119339502C=CA2003913488C1QTNF5,MFRPc.561G= (p.Lys187=)
c.*1457G= (n.*1457G=)
n.451G=
11g.119339502C>GCA382968511C1QTNF5,MFRPc.561G>C (p.Lys187Asn)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.451G>C
11g.119339502C>TCA477377324C1QTNF5,MFRPc.561G>A (p.Lys187=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.451G>A
 gnomAD v4
11g.119339503T>ACA382968513C1QTNF5,MFRPc.560A>T (p.Lys187Met)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.450A>T
11g.119339503T>CCA382968514C1QTNF5,MFRPc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.450A>G
11g.119339503T>GCA382968516C1QTNF5,MFRPc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.450A>C
11g.119339504T>ACA382968518C1QTNF5,MFRPc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.449A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339504T>CCA382968523C1QTNF5,MFRPc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.449A>G
11g.119339504T>GCA382968521C1QTNF5,MFRPc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.449A>C
11g.119339504T=CA2003913490C1QTNF5,MFRPc.559A= (p.Lys187=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
n.449A=
11g.119339505G>ACA6319924C1QTNF5,MFRPc.558C>T (p.Pro186=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339505G>CCA477377326C1QTNF5,MFRPc.558C>G (p.Pro186=)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.448C>G
 gnomAD v4
11g.119339505G=CA2003913493C1QTNF5,MFRPc.558C= (p.Pro186=)
c.*1454C= (n.*1454C=)
n.448C=
11g.119339505G>TCA477377327C1QTNF5,MFRPc.558C>A (p.Pro186=)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.448C>A
11g.119339506G>ACA382968528C1QTNF5,MFRPc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.447C>T
11g.119339506G>CCA382968530C1QTNF5,MFRPc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.447C>G
11g.119339506G>TCA382968532C1QTNF5,MFRPc.557C>A (p.Pro186His)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.447C>A
11g.119339507G>ACA382968539C1QTNF5,MFRPc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119339507G>CCA382968536C1QTNF5,MFRPc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
n.446C>G
11g.119339507G=CA2003913496C1QTNF5,MFRPc.556C= (p.Pro186=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
n.446C=
11g.119339507G>TCA382968537C1QTNF5,MFRPc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
n.446C>A
11g.119339508C>ACA382968540C1QTNF5,MFRPc.555G>T (p.Trp185Cys)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.445G>T
11g.119339508C=CA2003913499C1QTNF5,MFRPc.555G= (p.Trp185=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
n.445G=
11g.119339508C>GCA382968541C1QTNF5,MFRPc.555G>C (p.Trp185Cys)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.445G>C
11g.119339508C>TCA382968543C1QTNF5,MFRPc.555G>A (p.Trp185Ter)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.445G>A
 dbSNP
11g.119339509C>ACA382968546C1QTNF5,MFRPc.554G>T (p.Trp185Leu)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
n.444G>T
11g.119339509C>GCA382968549C1QTNF5,MFRPc.554G>C (p.Trp185Ser)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
n.444G>C
11g.119339509C>TCA382968550C1QTNF5,MFRPc.554G>A (p.Trp185Ter)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
n.444G>A
11g.119339509_119339510delinsCACA2003913502C1QTNF5,MFRPc.553_554delinsTG (p.Trp185=)
c.*1449_*1450delinsTG (n.*1449_*1450delinsTG)
n.443_444delinsTG
11g.119339510delCA6319925C1QTNF5,MFRPc.553del (p.Trp185GlyfsTer13)
c.*1449del (n.*1449del)
n.443del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339510A=CA2003913510C1QTNF5,MFRPc.553T= (p.Trp185=)
c.*1449T= (n.*1449T=)
n.443T=
11g.119339510A>CCA382968553C1QTNF5,MFRPc.553T>G (p.Trp185Gly)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.443T>G
 dbSNP
11g.119339510A>GCA382968554C1QTNF5,MFRPc.553T>C (p.Trp185Arg)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.443T>C
11g.119339510A>TCA382968556C1QTNF5,MFRPc.553T>A (p.Trp185Arg)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.443T>A
11g.119339510_119339511delinsACCA2003913509C1QTNF5,MFRPc.552_553delinsGT (p.Gly184=)
c.*1448_*1449delinsGT (n.*1448_*1449delinsGT)
n.442_443delinsGT
11g.119339511C>ACA6319927C1QTNF5,MFRPc.552G>T (p.Gly184=)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.442G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339511C=CA2003913516C1QTNF5,MFRPc.552G= (p.Gly184=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.442G=
11g.119339511C>GCA477377332C1QTNF5,MFRPc.552G>C (p.Gly184=)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.442G>C
11g.119339511C>TCA6319928C1QTNF5,MFRPc.552G>A (p.Gly184=)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339516dupCA6319926C1QTNF5,MFRPc.552dup (p.Trp185ValfsTer18)
c.*1448dup (n.*1448dup)
n.442dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119339516delCA918980437C1QTNF5,MFRPc.552del (p.Trp185GlyfsTer13)
c.*1448del (n.*1448del)
n.442del
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339512C>ACA382968566C1QTNF5,MFRPc.551G>T (p.Gly184Val)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.441G>T
11g.119339512C=CA2003913523C1QTNF5,MFRPc.551G= (p.Gly184=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.441G=
11g.119339512C>GCA382968562C1QTNF5,MFRPc.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.441G>C
11g.119339512C>TCA382968565C1QTNF5,MFRPc.551G>A (p.Gly184Glu)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.441G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339513C>ACA382968567C1QTNF5,MFRPc.550G>T (p.Gly184Trp)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.440G>T
11g.119339513C>GCA382968568C1QTNF5,MFRPc.550G>C (p.Gly184Arg)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.440G>C
11g.119339513C>TCA382968570C1QTNF5,MFRPc.550G>A (p.Gly184Arg)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.440G>A
11g.119339514C>ACA477377333C1QTNF5,MFRPc.549G>T (p.Gly183=)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.439G>T
11g.119339514C=CA2003913527C1QTNF5,MFRPc.549G= (p.Gly183=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.439G=
11g.119339514C>GCA477377335C1QTNF5,MFRPc.549G>C (p.Gly183=)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.439G>C
11g.119339514C>TCA6319929C1QTNF5,MFRPc.549G>A (p.Gly183=)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.439G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339515C>ACA382968574C1QTNF5,MFRPc.548G>T (p.Gly183Val)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
n.438G>T
11g.119339515C=CA2003913531C1QTNF5,MFRPc.548G= (p.Gly183=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
n.438G=
11g.119339515C>GCA6319930C1QTNF5,MFRPc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
n.438G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339515C>TCA382968576C1QTNF5,MFRPc.548G>A (p.Gly183Glu)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
n.438G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119339516C>ACA382968582C1QTNF5,MFRPc.547G>T (p.Gly183Trp)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.437G>T
11g.119339516C>GCA382968578C1QTNF5,MFRPc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.437G>C
11g.119339516C>TCA382968579C1QTNF5,MFRPc.547G>A (p.Gly183Arg)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.437G>A
11g.119339517G>ACA477377337C1QTNF5,MFRPc.546C>T (p.Phe182=)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.436C>T
 COSMIC
11g.119339517G>CCA382968584C1QTNF5,MFRPc.546C>G (p.Phe182Leu)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.436C>G
11g.119339517G>TCA382968587C1QTNF5,MFRPc.546C>A (p.Phe182Leu)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.436C>A
11g.119339518A=CA2003913536C1QTNF5,MFRPc.545T= (p.Phe182=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
n.435T=
11g.119339518A>CCA382968588C1QTNF5,MFRPc.545T>G (p.Phe182Cys)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.435T>G
11g.119339518A>GCA382968590C1QTNF5,MFRPc.545T>C (p.Phe182Ser)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.435T>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339518A>TCA382968591C1QTNF5,MFRPc.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.435T>A
11g.119339519A>CCA382968594C1QTNF5,MFRPc.544T>G (p.Phe182Val)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.434T>G
11g.119339519A>GCA382968598C1QTNF5,MFRPc.544T>C (p.Phe182Leu)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.434T>C
11g.119339519A>TCA382968596C1QTNF5,MFRPc.544T>A (p.Phe182Ile)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.434T>A
11g.119339520A=CA2003913539C1QTNF5,MFRPc.543T= (p.Phe181=)
c.*1439T= (n.*1439T=)
n.433T=
11g.119339520A>CCA382968601C1QTNF5,MFRPc.543T>G (p.Phe181Leu)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
n.433T>G
11g.119339520A>GCA477377339C1QTNF5,MFRPc.543T>C (p.Phe181=)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.433T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.119339520A>TCA382968602C1QTNF5,MFRPc.543T>A (p.Phe181Leu)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
n.433T>A
11g.119339521A>CCA382968606C1QTNF5,MFRPc.542T>G (p.Phe181Cys)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.432T>G
11g.119339521A>GCA382968608C1QTNF5,MFRPc.542T>C (p.Phe181Ser)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.432T>C
11g.119339521A>TCA382968610C1QTNF5,MFRPc.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.432T>A
11g.119339522A>CCA382968613C1QTNF5,MFRPc.541T>G (p.Phe181Val)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
n.431T>G
11g.119339522A>GCA382968615C1QTNF5,MFRPc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
n.431T>C
11g.119339522A>TCA382968617C1QTNF5,MFRPc.541T>A (p.Phe181Ile)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
n.431T>A
11g.119339523C>ACA382968620C1QTNF5,MFRPc.540G>T (p.Gln180His)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.430G>T
11g.119339523C=CA2003913541C1QTNF5,MFRPc.540G= (p.Gln180=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
n.430G=
11g.119339523C>GCA382968622C1QTNF5,MFRPc.540G>C (p.Gln180His)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.430G>C
11g.119339523C>TCA6319931C1QTNF5,MFRPc.540G>A (p.Gln180=)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339524T>ACA382968626C1QTNF5,MFRPc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.429A>T
11g.119339524T>CCA382968631C1QTNF5,MFRPc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.429A>G
11g.119339524T>GCA382968629C1QTNF5,MFRPc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.429A>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339525G>ACA382968634C1QTNF5,MFRPc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.428C>T
11g.119339525G>CCA382968637C1QTNF5,MFRPc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.428C>G
11g.119339525G>TCA382968635C1QTNF5,MFRPc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.428C>A
11g.119339526G>ACA477377343C1QTNF5,MFRPc.537C>T (p.Phe179=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.427C>T
11g.119339526G>CCA382968639C1QTNF5,MFRPc.537C>G (p.Phe179Leu)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.427C>G
11g.119339526G=CA2003913552C1QTNF5,MFRPc.537C= (p.Phe179=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.427C=
11g.119339526G>TCA382968640C1QTNF5,MFRPc.537C>A (p.Phe179Leu)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.427C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339527A>CCA382968642C1QTNF5,MFRPc.536T>G (p.Phe179Cys)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.426T>G
11g.119339527A>GCA382968643C1QTNF5,MFRPc.536T>C (p.Phe179Ser)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.426T>C
11g.119339527A>TCA382968646C1QTNF5,MFRPc.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.426T>A
11g.119339531_119339534delCA2616397523C1QTNF5,MFRPc.533_536del (p.Phe178SerfsTer19)
c.*1429_*1432del (n.*1429_*1432del)
n.423_426del
 gnomAD v4
11g.119339528A>CCA382968649C1QTNF5,MFRPc.535T>G (p.Phe179Val)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.425T>G
11g.119339528A>GCA382968651C1QTNF5,MFRPc.535T>C (p.Phe179Leu)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.425T>C
11g.119339528A>TCA382968653C1QTNF5,MFRPc.535T>A (p.Phe179Ile)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.425T>A
11g.119339529G>ACA477377345C1QTNF5,MFRPc.534C>T (p.Phe178=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.424C>T
 gnomAD v4
11g.119339529G>CCA382968655C1QTNF5,MFRPc.534C>G (p.Phe178Leu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.424C>G
11g.119339529G>TCA382968657C1QTNF5,MFRPc.534C>A (p.Phe178Leu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.424C>A
 gnomAD v4
11g.119339530A>CCA382968659C1QTNF5,MFRPc.533T>G (p.Phe178Cys)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.423T>G
 gnomAD v4
11g.119339530A>GCA382968661C1QTNF5,MFRPc.533T>C (p.Phe178Ser)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.423T>C
11g.119339530A>TCA382968663C1QTNF5,MFRPc.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.423T>A
 gnomAD v4
11g.119339532dupCA2616397554C1QTNF5,MFRPc.533dup (p.Phe179LeufsTer24)
c.*1429dup (n.*1429dup)
n.423dup
 gnomAD v4
11g.119339531A>CCA382968667C1QTNF5,MFRPc.532T>G (p.Phe178Val)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
n.422T>G
11g.119339531A>GCA382968671C1QTNF5,MFRPc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.422T>C
11g.119339531A>TCA382968669C1QTNF5,MFRPc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
n.422T>A
11g.119339532A>CCA477377347C1QTNF5,MFRPc.531T>G (p.Ser177=)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
n.421T>G
11g.119339532A>GCA477377348C1QTNF5,MFRPc.531T>C (p.Ser177=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
n.421T>C
 gnomAD v4
11g.119339532A>TCA477377349C1QTNF5,MFRPc.531T>A (p.Ser177=)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
n.421T>A
11g.119339533G>ACA382968674C1QTNF5,MFRPc.530C>T (p.Ser177Phe)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
n.420C>T
11g.119339533G>CCA382968675C1QTNF5,MFRPc.530C>G (p.Ser177Cys)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
n.420C>G
11g.119339533G>TCA382968677C1QTNF5,MFRPc.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.420C>A
11g.119339534A>CCA382968680C1QTNF5,MFRPc.529T>G (p.Ser177Ala)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.419T>G
11g.119339534A>GCA382968682C1QTNF5,MFRPc.529T>C (p.Ser177Pro)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.419T>C
11g.119339534A>TCA382968683C1QTNF5,MFRPc.529T>A (p.Ser177Thr)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.419T>A
11g.119339535G>ACA477377354C1QTNF5,MFRPc.528C>T (p.Ala176=)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.418C>T
11g.119339535G>CCA477377355C1QTNF5,MFRPc.528C>G (p.Ala176=)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.418C>G
11g.119339535G>TCA477377353C1QTNF5,MFRPc.528C>A (p.Ala176=)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.418C>A
11g.119339536G>ACA382968685C1QTNF5,MFRPc.527C>T (p.Ala176Val)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.417C>T
11g.119339536G>CCA382968686C1QTNF5,MFRPc.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.417C>G
11g.119339536G>TCA382968688C1QTNF5,MFRPc.527C>A (p.Ala176Asp)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.417C>A
11g.119339537C>ACA382968693C1QTNF5,MFRPc.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.416G>T
11g.119339537C>GCA382968691C1QTNF5,MFRPc.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.416G>C
11g.119339537C>TCA382968690C1QTNF5,MFRPc.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.416G>A

Number of alleles fetched