Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119339388G>ACA477377325C1QTNF5,MFRPc.675C>T (p.Ser225=)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
n.565C>T
11g.119339388G>CCA382967922C1QTNF5,MFRPc.675C>G (p.Ser225Arg)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
n.565C>G
11g.119339388G>TCA382967923C1QTNF5,MFRPc.675C>A (p.Ser225Arg)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
n.565C>A
11g.119339388_119339392delinsGCTGTCA2003913153C1QTNF5,MFRPc.671_675delinsACAGC (p.Asp224=)
c.*1567_*1571delinsACAGC (n.*1567_*1571delinsACAGC)
n.561_565delinsACAGC
11g.119339389C>ACA382967928C1QTNF5,MFRPc.674G>T (p.Ser225Ile)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.564G>T
11g.119339389C>GCA382967930C1QTNF5,MFRPc.674G>C (p.Ser225Thr)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.564G>C
11g.119339389C>TCA382967934C1QTNF5,MFRPc.674G>A (p.Ser225Asn)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.564G>A
11g.119339395_119339398delCA6319901C1QTNF5,MFRPc.671_674del (p.Asp224AlafsTer?)
c.*1567_*1570del (n.*1567_*1570del)
n.561_564del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339390T>ACA382967938C1QTNF5,MFRPc.673A>T (p.Ser225Cys)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
n.563A>T
11g.119339390T>CCA382967941C1QTNF5,MFRPc.673A>G (p.Ser225Gly)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
n.563A>G
11g.119339390T>GCA382967944C1QTNF5,MFRPc.673A>C (p.Ser225Arg)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
n.563A>C
11g.119339391G>ACA477377328C1QTNF5,MFRPc.672C>T (p.Asp224=)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.562C>T
11g.119339391G>CCA6319902C1QTNF5,MFRPc.672C>G (p.Asp224Glu)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.562C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339391G=CA2003913160C1QTNF5,MFRPc.672C= (p.Asp224=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.562C=
11g.119339391G>TCA382967948C1QTNF5,MFRPc.672C>A (p.Asp224Glu)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.562C>A
11g.119339392T>ACA382967955C1QTNF5,MFRPc.671A>T (p.Asp224Val)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.561A>T
11g.119339392T>CCA382967953C1QTNF5,MFRPc.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.561A>G
11g.119339392T>GCA382967951C1QTNF5,MFRPc.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.561A>C
11g.119339393C>ACA382967960C1QTNF5,MFRPc.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.560G>T
11g.119339393C>GCA382967958C1QTNF5,MFRPc.670G>C (p.Asp224His)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.560G>C
11g.119339393C>TCA382967961C1QTNF5,MFRPc.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.560G>A
11g.119339394T>ACA477377329C1QTNF5,MFRPc.669A>T (p.Thr223=)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.559A>T
11g.119339394T>CCA477377330C1QTNF5,MFRPc.669A>G (p.Thr223=)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.559A>G
11g.119339394T>GCA477377331C1QTNF5,MFRPc.669A>C (p.Thr223=)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.559A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339394T=CA2003913161C1QTNF5,MFRPc.669A= (p.Thr223=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
n.559A=
11g.119339395G>ACA382967963C1QTNF5,MFRPc.668C>T (p.Thr223Ile)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.558C>T
11g.119339395G>CCA382967967C1QTNF5,MFRPc.668C>G (p.Thr223Arg)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.558C>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339395G>TCA382967965C1QTNF5,MFRPc.668C>A (p.Thr223Lys)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.558C>A
11g.119339396_119339407delCA2616397355C1QTNF5,MFRPc.657_668del (p.Ser220_Thr223del)
c.*1553_*1564del (n.*1553_*1564del)
n.547_558del
 gnomAD v4
11g.119339396T>ACA382967970C1QTNF5,MFRPc.667A>T (p.Thr223Ser)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.557A>T
11g.119339396T>CCA382967973C1QTNF5,MFRPc.667A>G (p.Thr223Ala)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.557A>G
11g.119339396T>GCA382967976C1QTNF5,MFRPc.667A>C (p.Thr223Pro)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.557A>C
11g.119339397C>ACA382967984C1QTNF5,MFRPc.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.556G>T
11g.119339397C>GCA382967986C1QTNF5,MFRPc.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.556G>C
11g.119339397C>TCA477377334C1QTNF5,MFRPc.666G>A (p.Lys222=)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.556G>A
 gnomAD v4
11g.119339398T>ACA382967989C1QTNF5,MFRPc.665A>T (p.Lys222Met)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.555A>T
11g.119339398T>CCA382967992C1QTNF5,MFRPc.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.555A>G
11g.119339398T>GCA382967994C1QTNF5,MFRPc.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.555A>C
11g.119339399T>ACA382967996C1QTNF5,MFRPc.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.554A>T
11g.119339399T>CCA382967998C1QTNF5,MFRPc.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.554A>G
11g.119339399T>GCA382967999C1QTNF5,MFRPc.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.554A>C
 gnomAD v4
11g.119339400G>ACA6319903C1QTNF5,MFRPc.663C>T (p.Ile221=)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.553C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339400G>CCA382968002C1QTNF5,MFRPc.663C>G (p.Ile221Met)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
n.553C>G
11g.119339400G=CA2003913165C1QTNF5,MFRPc.663C= (p.Ile221=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
n.553C=
11g.119339400G>TCA477377336C1QTNF5,MFRPc.663C>A (p.Ile221=)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.553C>A
11g.119339401A>CCA382968007C1QTNF5,MFRPc.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.552T>G
11g.119339401A>GCA382968005C1QTNF5,MFRPc.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.552T>C
11g.119339401A>TCA382968004C1QTNF5,MFRPc.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.552T>A
11g.119339402T>ACA382968009C1QTNF5,MFRPc.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.551A>T
 gnomAD v4
11g.119339402T>CCA382968010C1QTNF5,MFRPc.661A>G (p.Ile221Val)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.551A>G
11g.119339402T>GCA382968013C1QTNF5,MFRPc.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.551A>C
11g.119339403G>ACA477377338C1QTNF5,MFRPc.660C>T (p.Ser220=)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.550C>T
11g.119339403G>CCA382968015C1QTNF5,MFRPc.660C>G (p.Ser220Arg)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.550C>G
11g.119339403G>TCA382968016C1QTNF5,MFRPc.660C>A (p.Ser220Arg)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.550C>A
11g.119339404C>ACA382968018C1QTNF5,MFRPc.659G>T (p.Ser220Ile)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.549G>T
11g.119339404C=CA2003913166C1QTNF5,MFRPc.659G= (p.Ser220=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
n.549G=
11g.119339404C>GCA382968020C1QTNF5,MFRPc.659G>C (p.Ser220Thr)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.549G>C
 dbSNP
11g.119339404C>TCA382968022C1QTNF5,MFRPc.659G>A (p.Ser220Asn)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.549G>A
11g.119339405T>ACA382968024C1QTNF5,MFRPc.658A>T (p.Ser220Cys)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
n.548A>T
11g.119339405T>CCA382968026C1QTNF5,MFRPc.658A>G (p.Ser220Gly)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
n.548A>G
11g.119339405T>GCA382968027C1QTNF5,MFRPc.658A>C (p.Ser220Arg)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
n.548A>C
 gnomAD v4
11g.119339406G>ACA229673477C1QTNF5,MFRPc.657C>T (p.Ala219=)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
n.547C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339406G>CCA477377340C1QTNF5,MFRPc.657C>G (p.Ala219=)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
n.547C>G
11g.119339406G=CA2003913169C1QTNF5,MFRPc.657C= (p.Ala219=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
n.547C=
11g.119339406G>TCA477377341C1QTNF5,MFRPc.657C>A (p.Ala219=)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
n.547C>A
11g.119339407G>ACA382968028C1QTNF5,MFRPc.656C>T (p.Ala219Val)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.546C>T
 gnomAD v4
11g.119339407G>CCA382968030C1QTNF5,MFRPc.656C>G (p.Ala219Gly)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.546C>G
 gnomAD v4
11g.119339407G>TCA382968031C1QTNF5,MFRPc.656C>A (p.Ala219Asp)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.546C>A
11g.119339408C>ACA382968036C1QTNF5,MFRPc.655G>T (p.Ala219Ser)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.545G>T
11g.119339408C>GCA382968035C1QTNF5,MFRPc.655G>C (p.Ala219Pro)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.545G>C
11g.119339408C>TCA382968033C1QTNF5,MFRPc.655G>A (p.Ala219Thr)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.545G>A
11g.119339409A=CA2003913179C1QTNF5,MFRPc.654T= (p.Tyr218=)
c.*1550T= (n.*1550T=)
n.544T=
11g.119339409A>CCA382968037C1QTNF5,MFRPc.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.544T>G
11g.119339409A>GCA477377342C1QTNF5,MFRPc.654T>C (p.Tyr218=)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.544T>C
 dbSNP
11g.119339409A>TCA382968039C1QTNF5,MFRPc.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.544T>A
11g.119339410T>ACA6319904C1QTNF5,MFRPc.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.543A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339410T>CCA382968042C1QTNF5,MFRPc.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.543A>G
 dbSNP
11g.119339410T>GCA382968043C1QTNF5,MFRPc.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.543A>C
11g.119339410T=CA2003913182C1QTNF5,MFRPc.653A= (p.Tyr218=)
c.*1549A= (n.*1549A=)
n.543A=
11g.119339411A>CCA382968044C1QTNF5,MFRPc.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
n.542T>G
11g.119339411A>GCA382968045C1QTNF5,MFRPc.652T>C (p.Tyr218His)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
n.542T>C
11g.119339411A>TCA382968046C1QTNF5,MFRPc.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
n.542T>A
11g.119339412G>ACA477377344C1QTNF5,MFRPc.651C>T (p.Ile217=)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
n.541C>T
11g.119339412G>CCA382968047C1QTNF5,MFRPc.651C>G (p.Ile217Met)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
n.541C>G
 COSMIC
11g.119339412G>TCA477377346C1QTNF5,MFRPc.651C>A (p.Ile217=)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
n.541C>A
11g.119339413A>CCA382968048C1QTNF5,MFRPc.650T>G (p.Ile217Ser)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.540T>G
11g.119339413A>GCA382968051C1QTNF5,MFRPc.650T>C (p.Ile217Thr)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.540T>C
11g.119339413A>TCA382968052C1QTNF5,MFRPc.650T>A (p.Ile217Asn)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.540T>A
11g.119339414T>ACA382968059C1QTNF5,MFRPc.649A>T (p.Ile217Phe)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
n.539A>T
 gnomAD v4
11g.119339414T>CCA382968056C1QTNF5,MFRPc.649A>G (p.Ile217Val)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
n.539A>G
11g.119339414T>GCA382968055C1QTNF5,MFRPc.649A>C (p.Ile217Leu)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.539A>C
11g.119339415G>ACA477377350C1QTNF5,MFRPc.648C>T (p.Gly216=)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
n.538C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.119339415G>CCA477377351C1QTNF5,MFRPc.648C>G (p.Gly216=)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
n.538C>G
11g.119339415G>TCA477377352C1QTNF5,MFRPc.648C>A (p.Gly216=)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
n.538C>A
11g.119339416C>ACA382968061C1QTNF5,MFRPc.647G>T (p.Gly216Val)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
n.537G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339416C=CA2003913186C1QTNF5,MFRPc.647G= (p.Gly216=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
n.537G=
11g.119339416C>GCA382968063C1QTNF5,MFRPc.647G>C (p.Gly216Ala)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
n.537G>C
11g.119339416C>TCA382968065C1QTNF5,MFRPc.647G>A (p.Gly216Asp)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.537G>A
11g.119339417C>ACA382968068C1QTNF5,MFRPc.646G>T (p.Gly216Cys)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.536G>T
11g.119339417C>GCA382968071C1QTNF5,MFRPc.646G>C (p.Gly216Arg)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.536G>C
11g.119339417C>TCA382968072C1QTNF5,MFRPc.646G>A (p.Gly216Ser)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.536G>A
11g.119339418A>CCA382968074C1QTNF5,MFRPc.645T>G (p.Ile215Met)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.535T>G
11g.119339418A>GCA477377356C1QTNF5,MFRPc.645T>C (p.Ile215=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.535T>C
11g.119339418A>TCA477377357C1QTNF5,MFRPc.645T>A (p.Ile215=)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.535T>A
11g.119339419A=CA2003913199C1QTNF5,MFRPc.644T= (p.Ile215=)
c.*1540T= (n.*1540T=)
n.534T=
11g.119339419A>CCA382968076C1QTNF5,MFRPc.644T>G (p.Ile215Ser)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
n.534T>G
11g.119339419A>GCA6319905C1QTNF5,MFRPc.644T>C (p.Ile215Thr)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
n.534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339419A>TCA382968081C1QTNF5,MFRPc.644T>A (p.Ile215Asn)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
n.534T>A
11g.119339420T>ACA382968083C1QTNF5,MFRPc.643A>T (p.Ile215Phe)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.533A>T
11g.119339420T>CCA382968084C1QTNF5,MFRPc.643A>G (p.Ile215Val)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.533A>G
11g.119339420T>GCA382968086C1QTNF5,MFRPc.643A>C (p.Ile215Leu)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.533A>C
11g.119339421G>ACA6319906C1QTNF5,MFRPc.642C>T (p.Tyr214=)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339421G>CCA382968091C1QTNF5,MFRPc.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.532C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339421G=CA2003913201C1QTNF5,MFRPc.642C= (p.Tyr214=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
n.532C=
11g.119339421G>TCA382968087C1QTNF5,MFRPc.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.532C>A
11g.119339422T>ACA382968094C1QTNF5,MFRPc.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.531A>T
11g.119339422T>CCA382968099C1QTNF5,MFRPc.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.531A>G
11g.119339422T>GCA382968096C1QTNF5,MFRPc.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.531A>C
11g.119339423A>CCA382968104C1QTNF5,MFRPc.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
n.530T>G
11g.119339423A>GCA382968105C1QTNF5,MFRPc.640T>C (p.Tyr214His)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
n.530T>C
11g.119339423A>TCA382968107C1QTNF5,MFRPc.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
n.530T>A
11g.119339423_119339424insTATGACTATCTCGAACGGAATGCCACTGATGAGGATAAAGTGGCAGGACTGGACATCGCAGATTTCCTTCTACGGCAAATGCCCAACCTGAAAGTACCATCTGCAAAAGCTGATGAAGGAGTCA2793833657C1QTNF5,MFRPc.639_640insACTCCTTCATCAGCTTTTGCAGATGGTACTTTCAGGTTGGGCATTTGCCGTAGAAGGAAATCTGCGATGTCCAGTCCTGCCACTTTATCCTCATCAGTGGCATTCCGTTCGAGATAGTCATA (p.Tyr214ThrfsTer39)
c.*1535_*1536insACTCCTTCATCAGCTTTTGCAGATGGTACTTTCAGGTTGGGCATTTGCCGTAGAAGGAAATCTGCGATGTCCAGTCCTGCCACTTTATCCTCATCAGTGGCATTCCGTTCGAGATAGTCATA (n.*1535_*1536insACTCCTTCATCAGCTTTTGCAGATGGTACTTTCAGGTTGGGCATTTGCCGTAGAAGGAAATCTGCGATGTCCAGTCCTGCCACTTTATCCTCATCAGTGGCATTCCGTTCGAGATAGTCATA)
n.529_530insACTCCTTCATCAGCTTTTGCAGATGGTACTTTCAGGTTGGGCATTTGCCGTAGAAGGAAATCTGCGATGTCCAGTCCTGCCACTTTATCCTCATCAGTGGCATTCCGTTCGAGATAGTCATA
11g.119339424G>ACA477377363C1QTNF5,MFRPc.639C>T (p.Asp213=)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
n.529C>T
11g.119339424G>CCA382968109C1QTNF5,MFRPc.639C>G (p.Asp213Glu)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
n.529C>G
11g.119339424G>TCA382968111C1QTNF5,MFRPc.639C>A (p.Asp213Glu)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
n.529C>A
11g.119339425T>ACA382968113C1QTNF5,MFRPc.638A>T (p.Asp213Val)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.528A>T
11g.119339425T>CCA382968114C1QTNF5,MFRPc.638A>G (p.Asp213Gly)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.528A>G
11g.119339425T>GCA382968117C1QTNF5,MFRPc.638A>C (p.Asp213Ala)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.528A>C
11g.119339426C>ACA382968118C1QTNF5,MFRPc.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
n.527G>T
11g.119339426C>GCA382968120C1QTNF5,MFRPc.637G>C (p.Asp213His)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
n.527G>C
11g.119339426C>TCA382968123C1QTNF5,MFRPc.637G>A (p.Asp213Asn)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
n.527G>A
11g.119339427A=CA2003913207C1QTNF5,MFRPc.636T= (p.Gly212=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
n.526T=
11g.119339427A>CCA477377365C1QTNF5,MFRPc.636T>G (p.Gly212=)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
n.526T>G
 dbSNP
11g.119339427A>GCA477377366C1QTNF5,MFRPc.636T>C (p.Gly212=)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
n.526T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339427A>TCA477377367C1QTNF5,MFRPc.636T>A (p.Gly212=)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
n.526T>A
 gnomAD v4
11g.119339428C>ACA382968129C1QTNF5,MFRPc.635G>T (p.Gly212Val)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.525G>T
11g.119339428C=CA2003913213C1QTNF5,MFRPc.635G= (p.Gly212=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
n.525G=
11g.119339428C>GCA382968125C1QTNF5,MFRPc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.525G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339428C>TCA382968127C1QTNF5,MFRPc.635G>A (p.Gly212Asp)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.525G>A
11g.119339429C>ACA382968131C1QTNF5,MFRPc.634G>T (p.Gly212Cys)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.524G>T
11g.119339429C=CA2003913219C1QTNF5,MFRPc.634G= (p.Gly212=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
n.524G=
11g.119339429C>GCA382968134C1QTNF5,MFRPc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
n.524G>C
11g.119339429C>TCA6319907C1QTNF5,MFRPc.634G>A (p.Gly212Ser)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339430C>ACA477377370C1QTNF5,MFRPc.633G>T (p.Val211=)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
n.523G>T
11g.119339430C>GCA477377371C1QTNF5,MFRPc.633G>C (p.Val211=)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
n.523G>C
 COSMIC
11g.119339430C>TCA477377372C1QTNF5,MFRPc.633G>A (p.Val211=)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
n.523G>A
11g.119339431A>CCA382968137C1QTNF5,MFRPc.632T>G (p.Val211Gly)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
n.522T>G
11g.119339431A>GCA382968138C1QTNF5,MFRPc.632T>C (p.Val211Ala)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
n.522T>C
11g.119339431A>TCA382968142C1QTNF5,MFRPc.632T>A (p.Val211Glu)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
n.522T>A
11g.119339432C>ACA382968145C1QTNF5,MFRPc.631G>T (p.Val211Leu)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
n.521G>T
11g.119339432C>GCA382968146C1QTNF5,MFRPc.631G>C (p.Val211Leu)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
n.521G>C
11g.119339432C>TCA382968148C1QTNF5,MFRPc.631G>A (p.Val211Met)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
n.521G>A
 gnomAD v4
11g.119339433A=CA2003913227C1QTNF5,MFRPc.630T= (p.Gly210=)
c.*1526T= (n.*1526T=)
n.520T=
11g.119339433A>CCA477377374C1QTNF5,MFRPc.630T>G (p.Gly210=)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
n.520T>G
 dbSNP
11g.119339433A>GCA6319908C1QTNF5,MFRPc.630T>C (p.Gly210=)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
n.520T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339433A>TCA477377375C1QTNF5,MFRPc.630T>A (p.Gly210=)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
n.520T>A
11g.119339434C>ACA382968155C1QTNF5,MFRPc.629G>T (p.Gly210Val)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.519G>T
11g.119339434C=CA2003913232C1QTNF5,MFRPc.629G= (p.Gly210=)
c.*1525G= (n.*1525G=)
n.519G=
11g.119339434C>GCA382968157C1QTNF5,MFRPc.629G>C (p.Gly210Ala)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.519G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339434C>TCA382968152C1QTNF5,MFRPc.629G>A (p.Gly210Asp)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.519G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.119339435C>ACA382968159C1QTNF5,MFRPc.628G>T (p.Gly210Cys)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.518G>T
11g.119339435C=CA2003913246C1QTNF5,MFRPc.628G= (p.Gly210=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
n.518G=
11g.119339435C>GCA382968162C1QTNF5,MFRPc.628G>C (p.Gly210Arg)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
n.518G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339435C>TCA382968164C1QTNF5,MFRPc.628G>A (p.Gly210Ser)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
n.518G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.119339436C>ACA477377377C1QTNF5,MFRPc.627G>T (p.Val209=)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
n.517G>T
 gnomAD v4
11g.119339436C=CA2003913255C1QTNF5,MFRPc.627G= (p.Val209=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
n.517G=
11g.119339436C>GCA6319909C1QTNF5,MFRPc.627G>C (p.Val209=)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.517G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339436C>TCA477377378C1QTNF5,MFRPc.627G>A (p.Val209=)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
n.517G>A
 dbSNP
11g.119339437A=CA2003913258C1QTNF5,MFRPc.626T= (p.Val209=)
c.*1522T= (n.*1522T=)
n.516T=
11g.119339437A>CCA382968169C1QTNF5,MFRPc.626T>G (p.Val209Gly)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
n.516T>G
 dbSNP
11g.119339437A>GCA382968172C1QTNF5,MFRPc.626T>C (p.Val209Ala)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
n.516T>C
11g.119339437A>TCA382968173C1QTNF5,MFRPc.626T>A (p.Val209Glu)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
n.516T>A
11g.119339438C>ACA382968175C1QTNF5,MFRPc.625G>T (p.Val209Leu)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.515G>T
11g.119339438C=CA2003913261C1QTNF5,MFRPc.625G= (p.Val209=)
c.*1521G= (n.*1521G=)
n.515G=
11g.119339438C>GCA382968176C1QTNF5,MFRPc.625G>C (p.Val209Leu)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.515G>C
11g.119339438C>TCA6319910C1QTNF5,MFRPc.625G>A (p.Val209Met)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339439C>ACA382968180C1QTNF5,MFRPc.624G>T (p.Gln208His)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.514G>T
11g.119339439C>GCA382968183C1QTNF5,MFRPc.624G>C (p.Gln208His)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.514G>C
11g.119339439C>TCA477377383C1QTNF5,MFRPc.624G>A (p.Gln208=)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.514G>A
 gnomAD v4
11g.119339440T>ACA382968189C1QTNF5,MFRPc.623A>T (p.Gln208Leu)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.513A>T
11g.119339440T>CCA382968185C1QTNF5,MFRPc.623A>G (p.Gln208Arg)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.513A>G
11g.119339440T>GCA382968186C1QTNF5,MFRPc.623A>C (p.Gln208Pro)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.513A>C
11g.119339441G>ACA382968190C1QTNF5,MFRPc.622C>T (p.Gln208Ter)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.512C>T
 gnomAD v4
11g.119339441G>CCA382968193C1QTNF5,MFRPc.622C>G (p.Gln208Glu)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.512C>G
11g.119339441G>TCA382968195C1QTNF5,MFRPc.622C>A (p.Gln208Lys)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.512C>A
11g.119339442C>ACA477377390C1QTNF5,MFRPc.621G>T (p.Val207=)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.511G>T
11g.119339442C=CA2003913265C1QTNF5,MFRPc.621G= (p.Val207=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
n.511G=
11g.119339442C>GCA477377388C1QTNF5,MFRPc.621G>C (p.Val207=)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
n.511G>C
11g.119339442C>TCA477377387C1QTNF5,MFRPc.621G>A (p.Val207=)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
n.511G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339443_119339444dupCA2575062205C1QTNF5,MFRPc.620_621dup (p.Gln208CysfsTer?)
c.*1516_*1517dup (n.*1516_*1517dup)
n.510_511dup
11g.119339443A=CA2003913271C1QTNF5,MFRPc.620T= (p.Val207=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
n.510T=
11g.119339443A>CCA382968196C1QTNF5,MFRPc.620T>G (p.Val207Gly)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
n.510T>G
 dbSNP
11g.119339443A>GCA382968199C1QTNF5,MFRPc.620T>C (p.Val207Ala)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
n.510T>C
 dbSNP
11g.119339443A>TCA382968200C1QTNF5,MFRPc.620T>A (p.Val207Glu)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
n.510T>A
11g.119339444C>ACA382968203C1QTNF5,MFRPc.619G>T (p.Val207Leu)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.509G>T
11g.119339444C>GCA382968205C1QTNF5,MFRPc.619G>C (p.Val207Leu)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.509G>C
11g.119339444C>TCA382968207C1QTNF5,MFRPc.619G>A (p.Val207Met)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.509G>A
11g.119339445C>ACA382968208C1QTNF5,MFRPc.618G>T (p.Trp206Cys)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.508G>T
11g.119339445C>GCA382968211C1QTNF5,MFRPc.618G>C (p.Trp206Cys)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.508G>C
11g.119339445C>TCA382968214C1QTNF5,MFRPc.618G>A (p.Trp206Ter)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.508G>A
11g.119339446C>ACA382968220C1QTNF5,MFRPc.617G>T (p.Trp206Leu)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
n.507G>T
11g.119339446C>GCA382968218C1QTNF5,MFRPc.617G>C (p.Trp206Ser)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
n.507G>C
11g.119339446C>TCA382968215C1QTNF5,MFRPc.617G>A (p.Trp206Ter)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
n.507G>A
11g.119339447A=CA2003913278C1QTNF5,MFRPc.616T= (p.Trp206=)
c.*1512T= (n.*1512T=)
n.506T=
11g.119339447A>CCA382968223C1QTNF5,MFRPc.616T>G (p.Trp206Gly)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.506T>G
11g.119339447A>GCA382968227C1QTNF5,MFRPc.616T>C (p.Trp206Arg)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339447A>TCA382968225C1QTNF5,MFRPc.616T>A (p.Trp206Arg)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.506T>A
11g.119339448C>ACA477377396C1QTNF5,MFRPc.615G>T (p.Val205=)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
n.505G>T
11g.119339448C>GCA477377397C1QTNF5,MFRPc.615G>C (p.Val205=)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
n.505G>C
11g.119339448C>TCA477377398C1QTNF5,MFRPc.615G>A (p.Val205=)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
n.505G>A
 gnomAD v4
11g.119339449A>CCA382968230C1QTNF5,MFRPc.614T>G (p.Val205Gly)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
n.504T>G
 gnomAD v4
11g.119339449A>GCA382968234C1QTNF5,MFRPc.614T>C (p.Val205Ala)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
n.504T>C
11g.119339449A>TCA382968232C1QTNF5,MFRPc.614T>A (p.Val205Glu)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
n.504T>A
11g.119339450C>ACA382968235C1QTNF5,MFRPc.613G>T (p.Val205Leu)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.503G>T
11g.119339450C=CA2003913284C1QTNF5,MFRPc.613G= (p.Val205=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
n.503G=
11g.119339450C>GCA382968236C1QTNF5,MFRPc.613G>C (p.Val205Leu)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.503G>C
 ClinVar
11g.119339450C>TCA382968238C1QTNF5,MFRPc.613G>A (p.Val205Met)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339451T>ACA382968241C1QTNF5,MFRPc.612A>T (p.Gln204His)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.502A>T
11g.119339451T>CCA477377404C1QTNF5,MFRPc.612A>G (p.Gln204=)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.502A>G
11g.119339451T>GCA382968242C1QTNF5,MFRPc.612A>C (p.Gln204His)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.502A>C
 gnomAD v4
11g.119339452T>ACA382968244C1QTNF5,MFRPc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.501A>T
11g.119339452T>CCA382968245C1QTNF5,MFRPc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.501A>G
11g.119339452T>GCA382968248C1QTNF5,MFRPc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.501A>C
11g.119339453G>ACA382968250C1QTNF5,MFRPc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
n.500C>T
11g.119339453G>CCA382968251C1QTNF5,MFRPc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
n.500C>G
11g.119339453G>TCA382968254C1QTNF5,MFRPc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
n.500C>A
11g.119339454G>ACA477377410C1QTNF5,MFRPc.609C>T (p.Asp203=)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339454G>CCA382968259C1QTNF5,MFRPc.609C>G (p.Asp203Glu)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
n.499C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339454G=CA2003913291C1QTNF5,MFRPc.609C= (p.Asp203=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
n.499C=
11g.119339454G>TCA382968256C1QTNF5,MFRPc.609C>A (p.Asp203Glu)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.499C>A
11g.119339455T>ACA382968261C1QTNF5,MFRPc.608A>T (p.Asp203Val)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
n.498A>T
11g.119339455T>CCA382968263C1QTNF5,MFRPc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.498A>G
11g.119339455T>GCA382968265C1QTNF5,MFRPc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.498A>C
11g.119339456C>ACA382968268C1QTNF5,MFRPc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.497G>T
11g.119339456C>GCA382968270C1QTNF5,MFRPc.607G>C (p.Asp203His)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
n.497G>C
11g.119339456C>TCA382968272C1QTNF5,MFRPc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
n.497G>A
11g.119339457C>ACA382968273C1QTNF5,MFRPc.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.496G>T
11g.119339457C=CA2003913295C1QTNF5,MFRPc.606G= (p.Glu202=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
n.496G=
11g.119339457C>GCA382968276C1QTNF5,MFRPc.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.496G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339457C>TCA477377414C1QTNF5,MFRPc.606G>A (p.Glu202=)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.496G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119339458T>ACA382968280C1QTNF5,MFRPc.605A>T (p.Glu202Val)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.495A>T
11g.119339458T>CCA382968282C1QTNF5,MFRPc.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.495A>G
11g.119339458T>GCA382968284C1QTNF5,MFRPc.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.495A>C
11g.119339459C>ACA382968291C1QTNF5,MFRPc.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
n.494G>T
11g.119339459C>GCA382968289C1QTNF5,MFRPc.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
n.494G>C
 gnomAD v4
11g.119339459C>TCA382968287C1QTNF5,MFRPc.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
n.494G>A
 gnomAD v4
11g.119339460A>CCA477377418C1QTNF5,MFRPc.603T>G (p.Pro201=)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
n.493T>G
 gnomAD v4
11g.119339460A>GCA477377419C1QTNF5,MFRPc.603T>C (p.Pro201=)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
n.493T>C
11g.119339460A>TCA477377420C1QTNF5,MFRPc.603T>A (p.Pro201=)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
n.493T>A
11g.119339461G>ACA382968294C1QTNF5,MFRPc.602C>T (p.Pro201Leu)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.492C>T
11g.119339461G>CCA382968296C1QTNF5,MFRPc.602C>G (p.Pro201Arg)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.492C>G
11g.119339461G>TCA382968298C1QTNF5,MFRPc.602C>A (p.Pro201His)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.492C>A
11g.119339462G>ACA6319911C1QTNF5,MFRPc.601C>T (p.Pro201Ser)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339462G>CCA382968302C1QTNF5,MFRPc.601C>G (p.Pro201Ala)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
n.491C>G
 gnomAD v4
11g.119339462G=CA2003913301C1QTNF5,MFRPc.601C= (p.Pro201=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
n.491C=
11g.119339462G>TCA382968304C1QTNF5,MFRPc.601C>A (p.Pro201Thr)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.491C>A
11g.119339463C>ACA382968307C1QTNF5,MFRPc.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.490G>T
11g.119339463C=CA2003913303C1QTNF5,MFRPc.600G= (p.Glu200=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
n.490G=
11g.119339463C>GCA382968310C1QTNF5,MFRPc.600G>C (p.Glu200Asp)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339463C>TCA477377423C1QTNF5,MFRPc.600G>A (p.Glu200=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.490G>A
11g.119339464T>ACA382968313C1QTNF5,MFRPc.599A>T (p.Glu200Val)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.489A>T
11g.119339464T>CCA382968315C1QTNF5,MFRPc.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.489A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339464T>GCA382968318C1QTNF5,MFRPc.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.489A>C
11g.119339464T=CA2003913306C1QTNF5,MFRPc.599A= (p.Glu200=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.489A=
11g.119339465C>ACA382968324C1QTNF5,MFRPc.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
n.488G>T
11g.119339465C=CA2003913312C1QTNF5,MFRPc.598G= (p.Glu200=)
c.*1494G= (n.*1494G=)
n.488G=
11g.119339465C>GCA6319912C1QTNF5,MFRPc.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.488G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339465C>TCA382968320C1QTNF5,MFRPc.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339466C>ACA477377430C1QTNF5,MFRPc.597G>T (p.Leu199=)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.487G>T
11g.119339466C=CA2003913315C1QTNF5,MFRPc.597G= (p.Leu199=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
n.487G=
11g.119339466C>GCA477377432C1QTNF5,MFRPc.597G>C (p.Leu199=)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.487G>C
11g.119339466C>TCA477377434C1QTNF5,MFRPc.597G>A (p.Leu199=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.487G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119339467A>CCA382968326C1QTNF5,MFRPc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.486T>G
11g.119339467A>GCA382968328C1QTNF5,MFRPc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.486T>C
 gnomAD v4
11g.119339467A>TCA382968330C1QTNF5,MFRPc.596T>A (p.Leu199Gln)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.486T>A
11g.119339468G>ACA477377439C1QTNF5,MFRPc.595C>T (p.Leu199=)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.485C>T
11g.119339468G>CCA382968333C1QTNF5,MFRPc.595C>G (p.Leu199Val)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.485C>G
11g.119339468G>TCA382968335C1QTNF5,MFRPc.595C>A (p.Leu199Met)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.485C>A
 gnomAD v4
11g.119339469C>ACA382968338C1QTNF5,MFRPc.594G>T (p.Arg198Ser)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.484G>T
11g.119339469C>GCA382968339C1QTNF5,MFRPc.594G>C (p.Arg198Ser)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.484G>C
11g.119339469C>TCA477377442C1QTNF5,MFRPc.594G>A (p.Arg198=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.484G>A
11g.119339470C>ACA382968341C1QTNF5,MFRPc.593G>T (p.Arg198Met)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
n.483G>T
11g.119339470C>GCA382968344C1QTNF5,MFRPc.593G>C (p.Arg198Thr)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
n.483G>C
11g.119339470C>TCA382968347C1QTNF5,MFRPc.593G>A (p.Arg198Lys)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
n.483G>A
11g.119339471T>ACA382968349C1QTNF5,MFRPc.592A>T (p.Arg198Trp)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.482A>T
11g.119339471T>CCA382968352C1QTNF5,MFRPc.592A>G (p.Arg198Gly)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.482A>G
11g.119339471T>GCA477377448C1QTNF5,MFRPc.592A>C (p.Arg198=)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.482A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339472C>ACA477377450C1QTNF5,MFRPc.591G>T (p.Val197=)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.481G>T
11g.119339472C>GCA477377451C1QTNF5,MFRPc.591G>C (p.Val197=)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.481G>C
11g.119339472C>TCA477377452C1QTNF5,MFRPc.591G>A (p.Val197=)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.481G>A
11g.119339473A>CCA382968356C1QTNF5,MFRPc.590T>G (p.Val197Gly)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
n.480T>G
11g.119339473A>GCA382968358C1QTNF5,MFRPc.590T>C (p.Val197Ala)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.480T>C
11g.119339473A>TCA382968354C1QTNF5,MFRPc.590T>A (p.Val197Glu)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
n.480T>A
11g.119339474C>ACA382968365C1QTNF5,MFRPc.589G>T (p.Val197Leu)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
n.479G>T
11g.119339474C>GCA382968361C1QTNF5,MFRPc.589G>C (p.Val197Leu)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
n.479G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119339474C>TCA382968364C1QTNF5,MFRPc.589G>A (p.Val197Met)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
n.479G>A
11g.119339475C>ACA382968368C1QTNF5,MFRPc.588G>T (p.Met196Ile)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
n.478G>T
11g.119339475C>GCA382968371C1QTNF5,MFRPc.588G>C (p.Met196Ile)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
n.478G>C
11g.119339475C>TCA382968372C1QTNF5,MFRPc.588G>A (p.Met196Ile)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
n.478G>A
11g.119339476A>CCA382968375C1QTNF5,MFRPc.587T>G (p.Met196Arg)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.477T>G
11g.119339476A>GCA382968376C1QTNF5,MFRPc.587T>C (p.Met196Thr)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.477T>C
 gnomAD v4
11g.119339476A>TCA382968377C1QTNF5,MFRPc.587T>A (p.Met196Lys)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.477T>A
11g.119339477T>ACA382968378C1QTNF5,MFRPc.586A>T (p.Met196Leu)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.476A>T
11g.119339477T>CCA382968380C1QTNF5,MFRPc.586A>G (p.Met196Val)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.476A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339477T>GCA382968384C1QTNF5,MFRPc.586A>C (p.Met196Leu)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.476A>C
11g.119339477T=CA2003913320C1QTNF5,MFRPc.586A= (p.Met196=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
n.476A=
11g.119339478G>ACA229673497C1QTNF5,MFRPc.585C>T (p.Ala195=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
n.475C>T
 dbSNP COSMIC
11g.119339478G>CCA477377461C1QTNF5,MFRPc.585C>G (p.Ala195=)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
n.475C>G
11g.119339478G=CA2003913327C1QTNF5,MFRPc.585C= (p.Ala195=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
n.475C=
11g.119339478G>TCA477377464C1QTNF5,MFRPc.585C>A (p.Ala195=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
n.475C>A
11g.119339479dupCA2695215882C1QTNF5,MFRPc.585dup (p.Met196HisfsTer7)
c.*1481dup (n.*1481dup)
n.475dup
11g.119339478_119339479insCCA645596088C1QTNF5,MFRPc.584_585insG (p.Met196HisfsTer7)
c.*1480_*1481insG (n.*1480_*1481insG)
n.474_475insG
 COSMIC
11g.119339479G>ACA382968390C1QTNF5,MFRPc.584C>T (p.Ala195Val)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.474C>T
11g.119339479G>CCA6319915C1QTNF5,MFRPc.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339479G=CA2003913362C1QTNF5,MFRPc.584C= (p.Ala195=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.474C=
11g.119339479G>TCA382968387C1QTNF5,MFRPc.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.474C>A
 gnomAD v4
11g.119339479_119339480delinsGCCA2003913330C1QTNF5,MFRPc.583_584delinsGC (p.Ala195=)
c.*1479_*1480delinsGC (n.*1479_*1480delinsGC)
n.473_474delinsGC
11g.119339480C>ACA382968394C1QTNF5,MFRPc.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
n.473G>T
11g.119339480C=CA2003913391C1QTNF5,MFRPc.583G= (p.Ala195=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
n.473G=
11g.119339480C>GCA382968397C1QTNF5,MFRPc.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.473G>C
 gnomAD v4
11g.119339480C>TCA6319916C1QTNF5,MFRPc.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339487dupCA6319913C1QTNF5,MFRPc.583dup (p.Ala195GlyfsTer8)
c.*1479dup (n.*1479dup)
n.473dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.119339486_119339487dupCA602579121C1QTNF5,MFRPc.582_583dup (p.Ala195GlyfsTer4)
c.*1478_*1479dup (n.*1478_*1479dup)
n.472_473dup
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339485_119339487dupCA2793833658C1QTNF5,MFRPc.581_583dup (p.Gly194_Ala195insGly)
c.*1477_*1479dup (n.*1477_*1479dup)
n.471_473dup
11g.119339487delCA6319914C1QTNF5,MFRPc.583del (p.Ala195ProfsTer3)
c.*1479del (n.*1479del)
n.473del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119339480_119339481insGCA477377469C1QTNF5,MFRPc.582_583insC (p.Ala195ArgfsTer8)
c.*1478_*1479insC (n.*1478_*1479insC)
n.472_473insC
11g.119339481C>ACA6319917C1QTNF5,MFRPc.582G>T (p.Gly194=)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.472G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339481C=CA2003913408C1QTNF5,MFRPc.582G= (p.Gly194=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
n.472G=
11g.119339481C>GCA477377474C1QTNF5,MFRPc.582G>C (p.Gly194=)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.472G>C
11g.119339481C>TCA477377475C1QTNF5,MFRPc.582G>A (p.Gly194=)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339482C>ACA229673508C1QTNF5,MFRPc.581G>T (p.Gly194Val)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
n.471G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339482C=CA2003913417C1QTNF5,MFRPc.581G= (p.Gly194=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
n.471G=
11g.119339482C>GCA382968407C1QTNF5,MFRPc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.471G>C
 gnomAD v4
11g.119339482C>TCA382968410C1QTNF5,MFRPc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
n.471G>A
 dbSNP COSMIC
11g.119339498_119339499insAGGCTTGGGCCACCCCCCGAGAGCGAGGCCA6319918C1QTNF5,MFRPc.581_582insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (p.Ala195GlyfsTer13)
c.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG (n.*1477_*1478insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG)
n.471_472insTGGCCCAAGCCTGCCTCGCTCTCGGGGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339483C>ACA382968412C1QTNF5,MFRPc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
n.470G>T
 gnomAD v4
11g.119339483C>GCA382968414C1QTNF5,MFRPc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
n.470G>C
11g.119339483C>TCA382968416C1QTNF5,MFRPc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
n.470G>A
11g.119339484C>ACA477377479C1QTNF5,MFRPc.579G>T (p.Gly193=)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.469G>T
11g.119339484C=CA2003913421C1QTNF5,MFRPc.579G= (p.Gly193=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
n.469G=
11g.119339484C>GCA477377480C1QTNF5,MFRPc.579G>C (p.Gly193=)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.469G>C
11g.119339484C>TCA477377481C1QTNF5,MFRPc.579G>A (p.Gly193=)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339485C>ACA382968422C1QTNF5,MFRPc.578G>T (p.Gly193Val)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339485C=CA2003913423C1QTNF5,MFRPc.578G= (p.Gly193=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
n.468G=
11g.119339485C>GCA382968425C1QTNF5,MFRPc.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.468G>C
11g.119339485C>TCA382968419C1QTNF5,MFRPc.578G>A (p.Gly193Glu)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.468G>A
 gnomAD v4
11g.119339486C>ACA382968426C1QTNF5,MFRPc.577G>T (p.Gly193Trp)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.467G>T
 gnomAD v4
11g.119339486C=CA2003913426C1QTNF5,MFRPc.577G= (p.Gly193=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
n.467G=
11g.119339486C>GCA382968428C1QTNF5,MFRPc.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.467G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339486C>TCA382968431C1QTNF5,MFRPc.577G>A (p.Gly193Arg)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.467G>A
 gnomAD v4
11g.119339487C>ACA6319920C1QTNF5,MFRPc.576G>T (p.Ser192=)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.466G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119339487C=CA2003913428C1QTNF5,MFRPc.576G= (p.Ser192=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
n.466G=
11g.119339487C>GCA477377486C1QTNF5,MFRPc.576G>C (p.Ser192=)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.466G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119339487C>TCA6319919C1QTNF5,MFRPc.576G>A (p.Ser192=)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119339488delCA2616397479C1QTNF5,MFRPc.575del (p.Ser192TrpfsTer6)
c.*1471del (n.*1471del)
n.465del
 gnomAD v4
11g.119339488G>ACA382968441C1QTNF5,MFRPc.575C>T (p.Ser192Leu)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
n.465C>T
 dbSNP COSMIC
11g.119339488G>CCA382968439C1QTNF5,MFRPc.575C>G (p.Ser192Trp)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
n.465C>G
11g.119339488G=CA2003913434C1QTNF5,MFRPc.575C= (p.Ser192=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
n.465C=
11g.119339488G>TCA382968437C1QTNF5,MFRPc.575C>A (p.Ser192Ter)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
n.465C>A
11g.119339488dupCA2725144476C1QTNF5,MFRPc.575dup (p.Ala195GlyfsTer8)
c.*1471dup (n.*1471dup)
n.465dup
 dbSNP

Number of alleles fetched