Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119278167_119278714delCA645576430CBLc.*549_*883+1del
c.1097_1431+1del
c.1091_1425+1del
COSMIC
11g.119278167_119278298delCA645576432CBLc.*549_*679+1del
c.1097_1227+1del
c.1091_1221+1del
COSMIC
11g.119278179_119278513delCA645576437CBLc.*561_*683del
c.1109_1231del
c.1103_1225del
COSMIC
11g.119278249_119278477delCA645576441CBLc.*631_*680-33del
c.1179_1228-33del
c.1173_1222-33del
COSMIC
11g.119278260_119278570delCA645576443CBLc.*642_*740del
c.1190_1288del
c.1184_1282del
COSMIC
11g.119278261A=CA2003906011CBLc.*643A= (n.*643A=)
c.1191A= (p.Gly397=)
c.1185A= (p.Gly395=)
11g.119278261A>CCA477135930CBLc.*643A>C (n.*643A>C)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1185A>C (p.Gly395=)
dbSNP
11g.119278261A>GCA6318450CBLc.*643A>G (n.*643A>G)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1185A>G (p.Gly395=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278261A>TCA477135936CBLc.*643A>T (n.*643A>T)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1185A>T (p.Gly395=)
dbSNP
11g.119278262C>ACA382912750CBLc.*644C>A (n.*644C>A)
c.1192C>A (p.His398Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278262C=CA2003906012CBLc.*644C= (n.*644C=)
c.1192C= (p.His398=)
c.1186C= (p.His396=)
11g.119278262C>GCA382912751CBLc.*644C>G (n.*644C>G)
c.1192C>G (p.His398Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
dbSNP
11g.119278262C>TCA229661898CBLc.*644C>T (n.*644C>T)
c.1192C>T (p.His398Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278263A=CA2003906019CBLc.*645A= (n.*645A=)
c.1193A= (p.His398=)
c.1187A= (p.His396=)
11g.119278263A>CCA382912753CBLc.*645A>C (n.*645A>C)
c.1193A>C (p.His398Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278263A>GCA382912755CBLc.*645A>G (n.*645A>G)
c.1193A>G (p.His398Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278263A>TCA382912752CBLc.*645A>T (n.*645A>T)
c.1193A>T (p.His398Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
dbSNP
11g.119278264C>ACA382912756CBLc.*646C>A (n.*646C>A)
c.1194C>A (p.His398Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
dbSNP COSMIC
11g.119278264C>GCA382912757CBLc.*646C>G (n.*646C>G)
c.1194C>G (p.His398Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
dbSNP
11g.119278264C>TCA477135965CBLc.*646C>T (n.*646C>T)
c.1194C>T (p.His398=)
c.1188C>T (p.His396=)
dbSNP
11g.119278265C>ACA382912758CBLc.*647C>A (n.*647C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278265C>GCA382912760CBLc.*647C>G (n.*647C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278265C>TCA382912761CBLc.*647C>T (n.*647C>T)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278266T>ACA382912764CBLc.*648T>A (n.*648T>A)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.119278266T>CCA382912763CBLc.*648T>C (n.*648T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278266T>GCA382912762CBLc.*648T>G (n.*648T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
11g.119278266T=CA2003906023CBLc.*648T= (n.*648T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.1190T= (p.Leu397=)
11g.119278267C>ACA477135993CBLc.*649C>A (n.*649C>A)
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
ClinVar gnomAD v4
11g.119278267C>GCA477135996CBLc.*649C>G (n.*649C>G)
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
dbSNP
11g.119278267C>TCA477136001CBLc.*649C>T (n.*649C>T)
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278268A=CA2003906027CBLc.*650A= (n.*650A=)
c.1198A= (p.Met400=)
c.1192A= (p.Met398=)
11g.119278268A>CCA382912765CBLc.*650A>C (n.*650A>C)
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278268A>GCA382912767CBLc.*650A>G (n.*650A>G)
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278268A>TCA229661901CBLc.*650A>T (n.*650A>T)
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278269T>ACA382912771CBLc.*651T>A (n.*651T>A)
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278269T>CCA382912773CBLc.*651T>C (n.*651T>C)
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278269T>GCA282021CBLc.*651T>G (n.*651T>G)
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278269T=CA2003906033CBLc.*651T= (n.*651T=)
c.1199T= (p.Met400=)
c.1193T= (p.Met398=)
11g.119278270G>ACA382912781CBLc.*652G>A (n.*652G>A)
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278270G>CCA382912779CBLc.*652G>C (n.*652G>C)
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
dbSNP
11g.119278270G>TCA382912777CBLc.*652G>T (n.*652G>T)
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
11g.119278271T>ACA382912786CBLc.*653T>A (n.*653T>A)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
dbSNP COSMIC
11g.119278271T>CCA282024CBLc.*653T>C (n.*653T>C)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
ClinVar dbSNP
11g.119278271T>GCA382912788CBLc.*653T>G (n.*653T>G)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
dbSNP COSMIC
11g.119278271T=CA2003906036CBLc.*653T= (n.*653T=)
c.1201T= (p.Cys401=)
c.1195T= (p.Cys399=)
11g.119278272G>ACA382912791CBLc.*654G>A (n.*654G>A)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278272G>CCA382912794CBLc.*654G>C (n.*654G>C)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
dbSNP COSMIC
11g.119278272G=CA2003906046CBLc.*654G= (n.*654G=)
c.1202G= (p.Cys401=)
c.1196G= (p.Cys399=)
11g.119278272G>TCA382912797CBLc.*654G>T (n.*654G>T)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278273delCA645576444CBLc.*655del (n.*655del)
c.1203del (p.Cys401Ter)
c.1197del (p.Cys399Ter)
COSMIC
11g.119278273C>ACA382912804CBLc.*655C>A (n.*655C>A)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
11g.119278273C>GCA382912815CBLc.*655C>G (n.*655C>G)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
11g.119278273C>TCA477136049CBLc.*655C>T (n.*655C>T)
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
11g.119278274delCA477136052CBLc.*656del (n.*656del)
c.1204del (p.Thr402HisfsTer30)
c.1198del (p.Thr400HisfsTer30)
COSMIC
11g.119278274A>CCA382912816CBLc.*656A>C (n.*656A>C)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
dbSNP
11g.119278274A>GCA382912818CBLc.*656A>G (n.*656A>G)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
11g.119278274A>TCA382912820CBLc.*656A>T (n.*656A>T)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
dbSNP
11g.119278282_119278293dupCA2573053445CBLc.*664_*675dup (n.*664_*675dup)
c.1212_1223dup (p.Ser407_Trp408insCysLeuThrSer)
c.1206_1217dup (p.Ser405_Trp406insCysLeuThrSer)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119278282_119278293delCA2793839083CBLc.*664_*675del (n.*664_*675del)
c.1212_1223del (p.Cys404_Ser407del)
c.1206_1217del (p.Cys402_Ser405del)
11g.119278275C>ACA382912824CBLc.*657C>A (n.*657C>A)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
11g.119278275C>GCA382912825CBLc.*657C>G (n.*657C>G)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
dbSNP
11g.119278275C>TCA382912826CBLc.*657C>T (n.*657C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278276A=CA2003906053CBLc.*658A= (n.*658A=)
c.1206A= (p.Thr402=)
c.1200A= (p.Thr400=)
11g.119278276A>CCA477136064CBLc.*658A>C (n.*658A>C)
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
dbSNP
11g.119278276A>GCA6318451CBLc.*658A>G (n.*658A>G)
c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1200A>G (p.Thr400=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278276A>TCA477136072CBLc.*658A>T (n.*658A>T)
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278276_119278277insGGGCA645576446CBLc.*658_*659insGGG (n.*658_*659insGGG)
c.1206_1207insGGG (p.Thr402_Ser403insGly)
c.1200_1201insGGG (p.Thr400_Ser401insGly)
COSMIC
11g.119278277T>ACA382912839CBLc.*659T>A (n.*659T>A)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
dbSNP
11g.119278277T>CCA382912829CBLc.*659T>C (n.*659T>C)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
dbSNP
11g.119278277T>GCA382912836CBLc.*659T>G (n.*659T>G)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
11g.119278277_119278313delinsCTTTCA645576445CBLc.*659_*679+16delinsCTTT
c.1207_1227+16delinsCTTT
c.1201_1221+16delinsCTTT
COSMIC
11g.119278278C>ACA382912841CBLc.*660C>A (n.*660C>A)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
dbSNP
11g.119278278C>GCA382912842CBLc.*660C>G (n.*660C>G)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
gnomAD v4 COSMIC
11g.119278278C>TCA382912843CBLc.*660C>T (n.*660C>T)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
dbSNP COSMIC
11g.119278279C>ACA477136092CBLc.*661C>A (n.*661C>A)
c.1209C>A (p.Ser403=)
c.1203C>A (p.Ser401=)
dbSNP
11g.119278279C=CA2003906057CBLc.*661C= (n.*661C=)
c.1209C= (p.Ser403=)
c.1203C= (p.Ser401=)
11g.119278279C>GCA477136090CBLc.*661C>G (n.*661C>G)
c.1209C>G (p.Ser403=)
c.1203C>G (p.Ser401=)
dbSNP
11g.119278279C>TCA229661908CBLc.*661C>T (n.*661C>T)
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.1203C>T (p.Ser401=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278280T>ACA382912846CBLc.*662T>A (n.*662T>A)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119278280T>CCA382912847CBLc.*662T>C (n.*662T>C)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119278280T>GCA382912852CBLc.*662T>G (n.*662T>G)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
dbSNP COSMIC
11g.119278280T=CA2003906061CBLc.*662T= (n.*662T=)
c.1210T= (p.Cys404=)
c.1204T= (p.Cys402=)
11g.119278280_119278303delinsATCA2580610931CBLc.*662_*679+6delinsAT
c.1210_1227+6delinsAT
c.1204_1221+6delinsAT
11g.119278281G>ACA6318452CBLc.*663G>A (n.*663G>A)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278281G>CCA382912855CBLc.*663G>C (n.*663G>C)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278281G=CA2003906066CBLc.*663G= (n.*663G=)
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1205G= (p.Cys402=)
11g.119278281G>TCA382912857CBLc.*663G>T (n.*663G>T)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278282T>ACA382912861CBLc.*664T>A (n.*664T>A)
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.1206T>A (p.Cys402Ter)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278282T>CCA477136104CBLc.*664T>C (n.*664T>C)
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.1206T>C (p.Cys402=)
dbSNP
11g.119278282T>GCA382912863CBLc.*664T>G (n.*664T>G)
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.1206T>G (p.Cys402Trp)
dbSNP COSMIC
11g.119278283C>ACA382912868CBLc.*665C>A (n.*665C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
11g.119278283C>GCA382912870CBLc.*665C>G (n.*665C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
11g.119278283C>TCA382912866CBLc.*665C>T (n.*665C>T)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
11g.119278284T>ACA382912876CBLc.*666T>A (n.*666T>A)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.1208T>A (p.Leu403His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278284T>CCA382912878CBLc.*666T>C (n.*666T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
COSMIC
11g.119278284T>GCA382912880CBLc.*666T>G (n.*666T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278284T=CA2003906069CBLc.*666T= (n.*666T=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1208T= (p.Leu403=)
11g.119278285T>ACA477136127CBLc.*667T>A (n.*667T>A)
c.1215T>A (p.Leu405=)
c.1209T>A (p.Leu403=)
11g.119278285T>CCA477136129CBLc.*667T>C (n.*667T>C)
c.1215T>C (p.Leu405=)
c.1209T>C (p.Leu403=)
11g.119278285T>GCA477136132CBLc.*667T>G (n.*667T>G)
c.1215T>G (p.Leu405=)
c.1209T>G (p.Leu403=)
11g.119278287_119278308delCA2695215606CBLc.*669_*679+11del
c.1217_1227+11del
c.1211_1221+11del
11g.119278286A=CA2003906071CBLc.*668A= (n.*668A=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.1210A= (p.Thr404=)
11g.119278286A>CCA382912885CBLc.*668A>C (n.*668A>C)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278286A>GCA382912886CBLc.*668A>G (n.*668A>G)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
dbSNP
11g.119278286A>TCA382912888CBLc.*668A>T (n.*668A>T)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
dbSNP
11g.119278287C>ACA382912889CBLc.*669C>A (n.*669C>A)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
dbSNP
11g.119278287C=CA2003906073CBLc.*669C= (n.*669C=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.1211C= (p.Thr404=)
11g.119278287C>GCA382912891CBLc.*669C>G (n.*669C>G)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
dbSNP
11g.119278287C>TCA6318453CBLc.*669C>T (n.*669C>T)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278288A=CA2003906078CBLc.*670A= (n.*670A=)
c.1218A= (p.Thr406=)
c.1212A= (p.Thr404=)
11g.119278288A>CCA477136150CBLc.*670A>C (n.*670A>C)
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.1212A>C (p.Thr404=)
ClinVar dbSNP
11g.119278288A>GCA6318454CBLc.*670A>G (n.*670A>G)
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.1212A>G (p.Thr404=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278288A>TCA477136154CBLc.*670A>T (n.*670A>T)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1212A>T (p.Thr404=)
dbSNP
11g.119278289T>ACA382912894CBLc.*671T>A (n.*671T>A)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
dbSNP
11g.119278289T>CCA382912895CBLc.*671T>C (n.*671T>C)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
ClinVar dbSNP
11g.119278289T>GCA382912896CBLc.*671T>G (n.*671T>G)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
11g.119278290C>ACA382912903CBLc.*672C>A (n.*672C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
ClinVar dbSNP
11g.119278290C>GCA382912900CBLc.*672C>G (n.*672C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
dbSNP COSMIC
11g.119278290C>TCA382912897CBLc.*672C>T (n.*672C>T)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278291C>ACA477136169CBLc.*673C>A (n.*673C>A)
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.1215C>A (p.Ser405=)
dbSNP
11g.119278291C=CA2003906082CBLc.*673C= (n.*673C=)
c.1221C= (p.Ser407=)
c.1215C= (p.Ser405=)
11g.119278291C>GCA477136172CBLc.*673C>G (n.*673C>G)
c.1221C>G (p.Ser407=)
c.1215C>G (p.Ser405=)
dbSNP
11g.119278291C>TCA6318455CBLc.*673C>T (n.*673C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278292T>ACA6318457CBLc.*674T>A (n.*674T>A)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278292T>CCA382912908CBLc.*674T>C (n.*674T>C)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278292T>GCA382912910CBLc.*674T>G (n.*674T>G)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
dbSNP COSMIC
11g.119278292T=CA2003906085CBLc.*674T= (n.*674T=)
c.1222T= (p.Trp408=)
c.1216T= (p.Trp406=)
11g.119278292_119278297delinsTGGCAGCA2003906086CBLc.*674_*679delinsTGGCAG (n.*674_*679delinsTGGCAG)
c.1222_1227delinsTGGCAG (p.Trp408=)
c.1216_1221delinsTGGCAG (p.Trp406=)
11g.119278293G>ACA382912914CBLc.*675G>A (n.*675G>A)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
dbSNP
11g.119278293G>CCA382912916CBLc.*675G>C (n.*675G>C)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278293G=CA2003906092CBLc.*675G= (n.*675G=)
c.1223G= (p.Trp408=)
c.1217G= (p.Trp406=)
11g.119278293G>TCA382912919CBLc.*675G>T (n.*675G>T)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
dbSNP COSMIC
11g.119278294_119278298delCA6318456CBLc.*676_*679+1del
c.1224_1227+1del
c.1218_1221+1del
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119278294G>ACA382912922CBLc.*676G>A (n.*676G>A)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
dbSNP
11g.119278294G>CCA382912930CBLc.*676G>C (n.*676G>C)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119278294G>TCA382912931CBLc.*676G>T (n.*676G>T)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119278295C>ACA382912943CBLc.*677C>A (n.*677C>A)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
11g.119278295C>GCA382912945CBLc.*677C>G (n.*677C>G)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
dbSNP
11g.119278295C>TCA382912947CBLc.*677C>T (n.*677C>T)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
dbSNP
11g.119278296A=CA2003906095CBLc.*678A= (n.*678A=)
c.1226A= (p.Gln409=)
c.1220A= (p.Gln407=)
11g.119278296A>CCA382912950CBLc.*678A>C (n.*678A>C)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
11g.119278296A>GCA382912951CBLc.*678A>G (n.*678A>G)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
dbSNP gnomAD v2
11g.119278296A>TCA382912948CBLc.*678A>T (n.*678A>T)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
dbSNP
11g.119278297G>ACA477136219CBLc.*679G>A (n.*679G>A)
c.1227G>A (p.Gln409=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
dbSNP
11g.119278297G>CCA382912953CBLc.*679G>C (n.*679G>C)
c.1227G>C (p.Gln409His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
dbSNP
11g.119278297G=CA2003906097CBLc.*679G= (n.*679G=)
c.1227G= (p.Gln409=)
c.1221G= (p.Gln407=)
11g.119278297G>TCA382912952CBLc.*679G>T (n.*679G>T)
c.1227G>T (p.Gln409His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278298dupCA2575031915CBLc.*679+1dup
c.1227+1dup
c.1221+1dup
11g.119278298G>ACA382912955CBLc.*679+1G>A (n.*679+1G>A)
c.1227+1G>A (n.1227+1G>A)
c.1221+1G>A (n.1221+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278298G>CCA382912954CBLc.*679+1G>C (n.*679+1G>C)
c.1227+1G>C (n.1227+1G>C)
c.1221+1G>C (n.1221+1G>C)
dbSNP
11g.119278298G>TCA382912956CBLc.*679+1G>T (n.*679+1G>T)
c.1227+1G>T (n.1227+1G>T)
c.1221+1G>T (n.1221+1G>T)
11g.119278299T>ACA382912960CBLc.*679+2T>A (n.*679+2T>A)
c.1227+2T>A (n.1227+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
dbSNP
11g.119278299T>CCA382912962CBLc.*679+2T>C (n.*679+2T>C)
c.1227+2T>C (n.1227+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278299T>GCA382912963CBLc.*679+2T>G (n.*679+2T>G)
c.1227+2T>G (n.1227+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
dbSNP
11g.119278299_119278301delinsAAGCA282027CBLc.*679+2_*679+4delinsAAG (n.*679+2_*679+4delinsAAG)
c.1227+2_1227+4delinsAAG (n.1227+2_1227+4delinsAAG)
c.1221+2_1221+4delinsAAG (n.1221+2_1221+4delinsAAG)
ClinVar dbSNP
11g.119278299_119278301delinsTACCA2003906101CBLc.*679+2_*679+4delinsTAC (n.*679+2_*679+4delinsTAC)
c.1227+2_1227+4delinsTAC (n.1227+2_1227+4delinsTAC)
c.1221+2_1221+4delinsTAC (n.1221+2_1221+4delinsTAC)
11g.119278299_119278311delCA2695202280CBLc.*679+2_*679+14del (n.*679+2_*679+14del)
c.1227+2_1227+14del (n.1227+2_1227+14del)
c.1221+2_1221+14del (n.1221+2_1221+14del)
11g.119278300A=CA2003906105CBLc.*679+3A= (n.*679+3A=)
c.1227+3A= (n.1227+3A=)
c.1221+3A= (n.1221+3A=)
11g.119278300A>CCA2724946266CBLc.*679+3A>C (n.*679+3A>C)
c.1227+3A>C (n.1227+3A>C)
c.1221+3A>C (n.1221+3A>C)
dbSNP
11g.119278300A>GCA6318458CBLc.*679+3A>G (n.*679+3A>G)
c.1227+3A>G (n.1227+3A>G)
c.1221+3A>G (n.1221+3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278300A>TCA2724946265CBLc.*679+3A>T (n.*679+3A>T)
c.1227+3A>T (n.1227+3A>T)
c.1221+3A>T (n.1221+3A>T)
dbSNP
11g.119278301C>ACA2724941179CBLc.*679+4C>A (n.*679+4C>A)
c.1227+4C>A (n.1227+4C>A)
c.1221+4C>A (n.1221+4C>A)
dbSNP
11g.119278301C=CA2003906107CBLc.*679+4C= (n.*679+4C=)
c.1227+4C= (n.1227+4C=)
c.1221+4C= (n.1221+4C=)
11g.119278301C>GCA602578943CBLc.*679+4C>G (n.*679+4C>G)
c.1227+4C>G (n.1227+4C>G)
c.1221+4C>G (n.1221+4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278301C>TCA135698CBLc.*679+4C>T (n.*679+4C>T)
c.1227+4C>T (n.1227+4C>T)
c.1221+4C>T (n.1221+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278302G>ACA6318459CBLc.*679+5G>A (n.*679+5G>A)
c.1227+5G>A (n.1227+5G>A)
c.1221+5G>A (n.1221+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119278302G>CCA2580083692CBLc.*679+5G>C (n.*679+5G>C)
c.1227+5G>C (n.1227+5G>C)
c.1221+5G>C (n.1221+5G>C)
ClinVar dbSNP
11g.119278302G=CA2003906110CBLc.*679+5G= (n.*679+5G=)
c.1227+5G= (n.1227+5G=)
c.1221+5G= (n.1221+5G=)
11g.119278302G>TCA2724944584CBLc.*679+5G>T (n.*679+5G>T)
c.1227+5G>T (n.1227+5G>T)
c.1221+5G>T (n.1221+5G>T)
dbSNP
11g.119278302_119278305delCA2695215607CBLc.*679+5_*679+8del (n.*679+5_*679+8del)
c.1227+5_1227+8del (n.1227+5_1227+8del)
c.1221+5_1221+8del (n.1221+5_1221+8del)
11g.119278303G>ACA2725174979CBLc.*679+6G>A (n.*679+6G>A)
c.1227+6G>A (n.1227+6G>A)
c.1221+6G>A (n.1221+6G>A)
dbSNP
11g.119278303G>CCA2725174943CBLc.*679+6G>C (n.*679+6G>C)
c.1227+6G>C (n.1227+6G>C)
c.1221+6G>C (n.1221+6G>C)
dbSNP
11g.119278303G>TCA2725174950CBLc.*679+6G>T (n.*679+6G>T)
c.1227+6G>T (n.1227+6G>T)
c.1221+6G>T (n.1221+6G>T)
dbSNP
11g.119278304A=CA2003906112CBLc.*679+7A= (n.*679+7A=)
c.1227+7A= (n.1227+7A=)
c.1221+7A= (n.1221+7A=)
11g.119278304A>CCA2003906113CBLc.*679+7A>C (n.*679+7A>C)
c.1227+7A>C (n.1227+7A>C)
c.1221+7A>C (n.1221+7A>C)
dbSNP
11g.119278304A>GCA2724997572CBLc.*679+7A>G (n.*679+7A>G)
c.1227+7A>G (n.1227+7A>G)
c.1221+7A>G (n.1221+7A>G)
dbSNP
11g.119278304A>TCA2724997570CBLc.*679+7A>T (n.*679+7A>T)
c.1227+7A>T (n.1227+7A>T)
c.1221+7A>T (n.1221+7A>T)
dbSNP
11g.119278305T>ACA2724946267CBLc.*679+8T>A (n.*679+8T>A)
c.1227+8T>A (n.1227+8T>A)
c.1221+8T>A (n.1221+8T>A)
dbSNP
11g.119278305T>GCA6318460CBLc.*679+8T>G (n.*679+8T>G)
c.1227+8T>G (n.1227+8T>G)
c.1221+8T>G (n.1221+8T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119278305T=CA2003906114CBLc.*679+8T= (n.*679+8T=)
c.1227+8T= (n.1227+8T=)
c.1221+8T= (n.1221+8T=)
11g.119278306C>GCA2725174998CBLc.*679+9C>G (n.*679+9C>G)
c.1227+9C>G (n.1227+9C>G)
c.1221+9C>G (n.1221+9C>G)
dbSNP
11g.119278306C>TCA2725174984CBLc.*679+9C>T (n.*679+9C>T)
c.1227+9C>T (n.1227+9C>T)
c.1221+9C>T (n.1221+9C>T)
dbSNP
11g.119278307T>CCA10637375CBLc.*679+10T>C (n.*679+10T>C)
c.1227+10T>C (n.1227+10T>C)
c.1221+10T>C (n.1221+10T>C)
ClinVar dbSNP
11g.119278307T=CA2003906116CBLc.*679+10T= (n.*679+10T=)
c.1227+10T= (n.1227+10T=)
c.1221+10T= (n.1221+10T=)
11g.119278308A>GCA2725175071CBLc.*679+11A>G (n.*679+11A>G)
c.1227+11A>G (n.1227+11A>G)
c.1221+11A>G (n.1221+11A>G)
dbSNP
11g.119278308A>TCA2725175086CBLc.*679+11A>T (n.*679+11A>T)
c.1227+11A>T (n.1227+11A>T)
c.1221+11A>T (n.1221+11A>T)
dbSNP
11g.119278309A>CCA2725175202CBLc.*679+12A>C (n.*679+12A>C)
c.1227+12A>C (n.1227+12A>C)
c.1221+12A>C (n.1221+12A>C)
dbSNP
11g.119278309A>GCA2725175201CBLc.*679+12A>G (n.*679+12A>G)
c.1227+12A>G (n.1227+12A>G)
c.1221+12A>G (n.1221+12A>G)
dbSNP
11g.119278309A>TCA2725175200CBLc.*679+12A>T (n.*679+12A>T)
c.1227+12A>T (n.1227+12A>T)
c.1221+12A>T (n.1221+12A>T)
dbSNP
11g.119278310A>CCA2725175203CBLc.*679+13A>C (n.*679+13A>C)
c.1227+13A>C (n.1227+13A>C)
c.1221+13A>C (n.1221+13A>C)
dbSNP
11g.119278310A>TCA2725175204CBLc.*679+13A>T (n.*679+13A>T)
c.1227+13A>T (n.1227+13A>T)
c.1221+13A>T (n.1221+13A>T)
dbSNP
11g.119278311C>ACA2725175207CBLc.*679+14C>A (n.*679+14C>A)
c.1227+14C>A (n.1227+14C>A)
c.1221+14C>A (n.1221+14C>A)
dbSNP
11g.119278311C>GCA2725175210CBLc.*679+14C>G (n.*679+14C>G)
c.1227+14C>G (n.1227+14C>G)
c.1221+14C>G (n.1221+14C>G)
dbSNP
11g.119278311C>TCA2616387234CBLc.*679+14C>T (n.*679+14C>T)
c.1227+14C>T (n.1227+14C>T)
c.1221+14C>T (n.1221+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278312A=CA2003906118CBLc.*679+15A= (n.*679+15A=)
c.1227+15A= (n.1227+15A=)
c.1221+15A= (n.1221+15A=)
11g.119278312A>GCA672425431CBLc.*679+15A>G (n.*679+15A>G)
c.1227+15A>G (n.1227+15A>G)
c.1221+15A>G (n.1221+15A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278312A>TCA2724975273CBLc.*679+15A>T (n.*679+15A>T)
c.1227+15A>T (n.1227+15A>T)
c.1221+15A>T (n.1221+15A>T)
dbSNP
11g.119278313G>ACA2575031920CBLc.*679+16G>A (n.*679+16G>A)
c.1227+16G>A (n.1227+16G>A)
c.1221+16G>A (n.1221+16G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278313G>CCA2725175307CBLc.*679+16G>C (n.*679+16G>C)
c.1227+16G>C (n.1227+16G>C)
c.1221+16G>C (n.1221+16G>C)
dbSNP
11g.119278314C>ACA6318461CBLc.*679+17C>A (n.*679+17C>A)
c.1227+17C>A (n.1227+17C>A)
c.1221+17C>A (n.1221+17C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278314C=CA2003906120CBLc.*679+17C= (n.*679+17C=)
c.1227+17C= (n.1227+17C=)
c.1221+17C= (n.1221+17C=)
11g.119278314C>GCA2724944177CBLc.*679+17C>G (n.*679+17C>G)
c.1227+17C>G (n.1227+17C>G)
c.1221+17C>G (n.1221+17C>G)
dbSNP
11g.119278314C>TCA6318462CBLc.*679+17C>T (n.*679+17C>T)
c.1227+17C>T (n.1227+17C>T)
c.1221+17C>T (n.1221+17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278315G>ACA6318463CBLc.*679+18G>A (n.*679+18G>A)
c.1227+18G>A (n.1227+18G>A)
c.1221+18G>A (n.1221+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278315G>CCA2724945839CBLc.*679+18G>C (n.*679+18G>C)
c.1227+18G>C (n.1227+18G>C)
c.1221+18G>C (n.1221+18G>C)
dbSNP
11g.119278315G=CA2003906122CBLc.*679+18G= (n.*679+18G=)
c.1227+18G= (n.1227+18G=)
c.1221+18G= (n.1221+18G=)
11g.119278315G>TCA2724945838CBLc.*679+18G>T (n.*679+18G>T)
c.1227+18G>T (n.1227+18G>T)
c.1221+18G>T (n.1221+18G>T)
dbSNP
11g.119278316A=CA2003906123CBLc.*679+19A= (n.*679+19A=)
c.1227+19A= (n.1227+19A=)
c.1221+19A= (n.1221+19A=)
11g.119278316A>CCA2725175345CBLc.*679+19A>C (n.*679+19A>C)
c.1227+19A>C (n.1227+19A>C)
c.1221+19A>C (n.1221+19A>C)
dbSNP
11g.119278316A>GCA2725175347CBLc.*679+19A>G (n.*679+19A>G)
c.1227+19A>G (n.1227+19A>G)
c.1221+19A>G (n.1221+19A>G)
dbSNP
11g.119278316A>TCA2725175344CBLc.*679+19A>T (n.*679+19A>T)
c.1227+19A>T (n.1227+19A>T)
c.1221+19A>T (n.1221+19A>T)
dbSNP
11g.119278317dupCA6318464CBLc.*679+20dup (n.*679+20dup)
c.1227+20dup (n.1227+20dup)
c.1221+20dup (n.1221+20dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278318T>CCA6318465CBLc.*679+21T>C (n.*679+21T>C)
c.1227+21T>C (n.1227+21T>C)
c.1221+21T>C (n.1221+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278318T=CA2003906126CBLc.*679+21T= (n.*679+21T=)
c.1227+21T= (n.1227+21T=)
c.1221+21T= (n.1221+21T=)
11g.119278322_119278323dupCA2793839084CBLc.*679+25_*679+26dup (n.*679+25_*679+26dup)
c.1227+25_1227+26dup (n.1227+25_1227+26dup)
c.1221+25_1221+26dup (n.1221+25_1221+26dup)
11g.119278319T>ACA2725175357CBLc.*679+22T>A (n.*679+22T>A)
c.1227+22T>A (n.1227+22T>A)
c.1221+22T>A (n.1221+22T>A)
dbSNP
11g.119278320T>ACA2724970589CBLc.*679+23T>A (n.*679+23T>A)
c.1227+23T>A (n.1227+23T>A)
c.1221+23T>A (n.1221+23T>A)
dbSNP
11g.119278320T>CCA602578953CBLc.*679+23T>C (n.*679+23T>C)
c.1227+23T>C (n.1227+23T>C)
c.1221+23T>C (n.1221+23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278320T=CA2003906128CBLc.*679+23T= (n.*679+23T=)
c.1227+23T= (n.1227+23T=)
c.1221+23T= (n.1221+23T=)
11g.119278321T>ACA602578954CBLc.*679+24T>A (n.*679+24T>A)
c.1227+24T>A (n.1227+24T>A)
c.1221+24T>A (n.1221+24T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278321T=CA2003906129CBLc.*679+24T= (n.*679+24T=)
c.1227+24T= (n.1227+24T=)
c.1221+24T= (n.1221+24T=)
11g.119278322T>CCA2725175410CBLc.*679+25T>C (n.*679+25T>C)
c.1227+25T>C (n.1227+25T>C)
c.1221+25T>C (n.1221+25T>C)
dbSNP
11g.119278322T>GCA2616387236CBLc.*679+25T>G (n.*679+25T>G)
c.1227+25T>G (n.1227+25T>G)
c.1221+25T>G (n.1221+25T>G)
gnomAD v4
11g.119278323T>CCA6318466CBLc.*679+26T>C (n.*679+26T>C)
c.1227+26T>C (n.1227+26T>C)
c.1221+26T>C (n.1221+26T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278323T=CA2003906131CBLc.*679+26T= (n.*679+26T=)
c.1227+26T= (n.1227+26T=)
c.1221+26T= (n.1221+26T=)
11g.119278324C>GCA2725175425CBLc.*679+27C>G (n.*679+27C>G)
c.1227+27C>G (n.1227+27C>G)
c.1221+27C>G (n.1221+27C>G)
dbSNP
11g.119278324C>TCA2616387237CBLc.*679+27C>T (n.*679+27C>T)
c.1227+27C>T (n.1227+27C>T)
c.1221+27C>T (n.1221+27C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278324dupCA918980499CBLc.*679+27dup (n.*679+27dup)
c.1227+27dup (n.1227+27dup)
c.1221+27dup (n.1221+27dup)
dbSNP
11g.119278325A>GCA2725175514CBLc.*679+28A>G (n.*679+28A>G)
c.1227+28A>G (n.1227+28A>G)
c.1221+28A>G (n.1221+28A>G)
dbSNP
11g.119278325A>TCA2725175503CBLc.*679+28A>T (n.*679+28A>T)
c.1227+28A>T (n.1227+28A>T)
c.1221+28A>T (n.1221+28A>T)
dbSNP
11g.119278326G>ACA654427831CBLc.*679+29G>A (n.*679+29G>A)
c.1227+29G>A (n.1227+29G>A)
c.1221+29G>A (n.1221+29G>A)
dbSNP COSMIC
11g.119278326G>CCA2725175531CBLc.*679+29G>C (n.*679+29G>C)
c.1227+29G>C (n.1227+29G>C)
c.1221+29G>C (n.1221+29G>C)
dbSNP
11g.119278326G>TCA2725175540CBLc.*679+29G>T (n.*679+29G>T)
c.1227+29G>T (n.1227+29G>T)
c.1221+29G>T (n.1221+29G>T)
dbSNP
11g.119278327C>ACA2725175607CBLc.*679+30C>A (n.*679+30C>A)
c.1227+30C>A (n.1227+30C>A)
c.1221+30C>A (n.1221+30C>A)
dbSNP
11g.119278327C>GCA2725175542CBLc.*679+30C>G (n.*679+30C>G)
c.1227+30C>G (n.1227+30C>G)
c.1221+30C>G (n.1221+30C>G)
dbSNP
11g.119278327C>TCA2616387238CBLc.*679+30C>T (n.*679+30C>T)
c.1227+30C>T (n.1227+30C>T)
c.1221+30C>T (n.1221+30C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278328T>ACA2724946268CBLc.*679+31T>A (n.*679+31T>A)
c.1227+31T>A (n.1227+31T>A)
c.1221+31T>A (n.1221+31T>A)
dbSNP
11g.119278328T>CCA6318467CBLc.*679+31T>C (n.*679+31T>C)
c.1227+31T>C (n.1227+31T>C)
c.1221+31T>C (n.1221+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278328T=CA2003906133CBLc.*679+31T= (n.*679+31T=)
c.1227+31T= (n.1227+31T=)
c.1221+31T= (n.1221+31T=)
11g.119278329A=CA2003906135CBLc.*679+32A= (n.*679+32A=)
c.1227+32A= (n.1227+32A=)
c.1221+32A= (n.1221+32A=)
11g.119278329A>GCA672425452CBLc.*679+32A>G (n.*679+32A>G)
c.1227+32A>G (n.1227+32A>G)
c.1221+32A>G (n.1221+32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278329A>TCA2724963839CBLc.*679+32A>T (n.*679+32A>T)
c.1227+32A>T (n.1227+32A>T)
c.1221+32A>T (n.1221+32A>T)
dbSNP
11g.119278330T>CCA6318468CBLc.*679+33T>C (n.*679+33T>C)
c.1227+33T>C (n.1227+33T>C)
c.1221+33T>C (n.1221+33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278330T>GCA2616387240CBLc.*679+33T>G (n.*679+33T>G)
c.1227+33T>G (n.1227+33T>G)
c.1221+33T>G (n.1221+33T>G)
gnomAD v4
11g.119278330T=CA2003906136CBLc.*679+33T= (n.*679+33T=)
c.1227+33T= (n.1227+33T=)
c.1221+33T= (n.1221+33T=)
11g.119278331G>ACA229661935CBLc.*679+34G>A (n.*679+34G>A)
c.1227+34G>A (n.1227+34G>A)
c.1221+34G>A (n.1221+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278331G=CA2003906138CBLc.*679+34G= (n.*679+34G=)
c.1227+34G= (n.1227+34G=)
c.1221+34G= (n.1221+34G=)
11g.119278332T>CCA942792359CBLc.*679+35T>C (n.*679+35T>C)
c.1227+35T>C (n.1227+35T>C)
c.1221+35T>C (n.1221+35T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278332T=CA2003906140CBLc.*679+35T= (n.*679+35T=)
c.1227+35T= (n.1227+35T=)
c.1221+35T= (n.1221+35T=)
11g.119278335_119278337dupCA2575031928CBLc.*679+38_*679+40dup (n.*679+38_*679+40dup)
c.1227+38_1227+40dup (n.1227+38_1227+40dup)
c.1221+38_1221+40dup (n.1221+38_1221+40dup)
11g.119278333A=CA2003906142CBLc.*679+36A= (n.*679+36A=)
c.1227+36A= (n.1227+36A=)
c.1221+36A= (n.1221+36A=)
11g.119278333A>CCA2724976117CBLc.*679+36A>C (n.*679+36A>C)
c.1227+36A>C (n.1227+36A>C)
c.1221+36A>C (n.1221+36A>C)
dbSNP
11g.119278333A>GCA602578955CBLc.*679+36A>G (n.*679+36A>G)
c.1227+36A>G (n.1227+36A>G)
c.1221+36A>G (n.1221+36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278333A>TCA2724976116CBLc.*679+36A>T (n.*679+36A>T)
c.1227+36A>T (n.1227+36A>T)
c.1221+36A>T (n.1221+36A>T)
dbSNP
11g.119278334A>GCA2725175614CBLc.*679+37A>G (n.*679+37A>G)
c.1227+37A>G (n.1227+37A>G)
c.1221+37A>G (n.1221+37A>G)
dbSNP
11g.119278334A>TCA2725175620CBLc.*679+37A>T (n.*679+37A>T)
c.1227+37A>T (n.1227+37A>T)
c.1221+37A>T (n.1221+37A>T)
dbSNP
11g.119278334_119278335insATACA602578956CBLc.*679+37_*679+38insATA (n.*679+37_*679+38insATA)
c.1227+37_1227+38insATA (n.1227+37_1227+38insATA)
c.1221+37_1221+38insATA (n.1221+37_1221+38insATA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278335_119278336insTATCA602578957CBLc.*679+38_*679+39insTAT (n.*679+38_*679+39insTAT)
c.1227+38_1227+39insTAT (n.1227+38_1227+39insTAT)
c.1221+38_1221+39insTAT (n.1221+38_1221+39insTAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278336A>CCA2725175683CBLc.*679+39A>C (n.*679+39A>C)
c.1227+39A>C (n.1227+39A>C)
c.1221+39A>C (n.1221+39A>C)
dbSNP
11g.119278336A>GCA2725175638CBLc.*679+39A>G (n.*679+39A>G)
c.1227+39A>G (n.1227+39A>G)
c.1221+39A>G (n.1221+39A>G)
dbSNP
11g.119278336A>TCA2725175680CBLc.*679+39A>T (n.*679+39A>T)
c.1227+39A>T (n.1227+39A>T)
c.1221+39A>T (n.1221+39A>T)
dbSNP
11g.119278337A>GCA2575031929CBLc.*679+40A>G (n.*679+40A>G)
c.1227+40A>G (n.1227+40A>G)
c.1221+40A>G (n.1221+40A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278337A>TCA2725175735CBLc.*679+40A>T (n.*679+40A>T)
c.1227+40A>T (n.1227+40A>T)
c.1221+40A>T (n.1221+40A>T)
dbSNP
11g.119278338C>ACA2003906145CBLc.*679+41C>A (n.*679+41C>A)
c.1227+41C>A (n.1227+41C>A)
c.1221+41C>A (n.1221+41C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278338C=CA2003906144CBLc.*679+41C= (n.*679+41C=)
c.1227+41C= (n.1227+41C=)
c.1221+41C= (n.1221+41C=)
11g.119278338C>GCA2724997574CBLc.*679+41C>G (n.*679+41C>G)
c.1227+41C>G (n.1227+41C>G)
c.1221+41C>G (n.1221+41C>G)
dbSNP
11g.119278338C>TCA2724997573CBLc.*679+41C>T (n.*679+41C>T)
c.1227+41C>T (n.1227+41C>T)
c.1221+41C>T (n.1221+41C>T)
dbSNP
11g.119278339C>ACA2724945427CBLc.*679+42C>A (n.*679+42C>A)
c.1227+42C>A (n.1227+42C>A)
c.1221+42C>A (n.1221+42C>A)
dbSNP
11g.119278339C=CA2003906147CBLc.*679+42C= (n.*679+42C=)
c.1227+42C= (n.1227+42C=)
c.1221+42C= (n.1221+42C=)
11g.119278339C>GCA6318469CBLc.*679+42C>G (n.*679+42C>G)
c.1227+42C>G (n.1227+42C>G)
c.1221+42C>G (n.1221+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119278339C>TCA2724945426CBLc.*679+42C>T (n.*679+42C>T)
c.1227+42C>T (n.1227+42C>T)
c.1221+42C>T (n.1221+42C>T)
dbSNP
11g.119278340T>ACA2725175752CBLc.*679+43T>A (n.*679+43T>A)
c.1227+43T>A (n.1227+43T>A)
c.1221+43T>A (n.1221+43T>A)
dbSNP
11g.119278340T>GCA2616387244CBLc.*679+43T>G (n.*679+43T>G)
c.1227+43T>G (n.1227+43T>G)
c.1221+43T>G (n.1221+43T>G)
gnomAD v4
11g.119278343G>ACA2725175841CBLc.*679+46G>A (n.*679+46G>A)
c.1227+46G>A (n.1227+46G>A)
c.1221+46G>A (n.1221+46G>A)
dbSNP
11g.119278343G>TCA2725175805CBLc.*679+46G>T (n.*679+46G>T)
c.1227+46G>T (n.1227+46G>T)
c.1221+46G>T (n.1221+46G>T)
dbSNP
11g.119278344A>GCA2616387245CBLc.*679+47A>G (n.*679+47A>G)
c.1227+47A>G (n.1227+47A>G)
c.1221+47A>G (n.1221+47A>G)
gnomAD v4
11g.119278344A>TCA2725175843CBLc.*679+47A>T (n.*679+47A>T)
c.1227+47A>T (n.1227+47A>T)
c.1221+47A>T (n.1221+47A>T)
dbSNP
11g.119278345A>GCA2725175851CBLc.*679+48A>G (n.*679+48A>G)
c.1227+48A>G (n.1227+48A>G)
c.1221+48A>G (n.1221+48A>G)
dbSNP
11g.119278345A>TCA2725175844CBLc.*679+48A>T (n.*679+48A>T)
c.1227+48A>T (n.1227+48A>T)
c.1221+48A>T (n.1221+48A>T)
dbSNP
11g.119278346A>TCA2725175853CBLc.*679+49A>T (n.*679+49A>T)
c.1227+49A>T (n.1227+49A>T)
c.1221+49A>T (n.1221+49A>T)
dbSNP
11g.119278347A>CCA2725175866CBLc.*679+50A>C (n.*679+50A>C)
c.1227+50A>C (n.1227+50A>C)
c.1221+50A>C (n.1221+50A>C)
dbSNP
11g.119278347A>TCA2725175880CBLc.*679+50A>T (n.*679+50A>T)
c.1227+50A>T (n.1227+50A>T)
c.1221+50A>T (n.1221+50A>T)
dbSNP
11g.119278348T>ACA2725175888CBLc.*679+51T>A (n.*679+51T>A)
c.1227+51T>A (n.1227+51T>A)
c.1221+51T>A (n.1221+51T>A)
dbSNP
11g.119278348T>GCA2725175954CBLc.*679+51T>G (n.*679+51T>G)
c.1227+51T>G (n.1227+51T>G)
c.1221+51T>G (n.1221+51T>G)
dbSNP
11g.119278349delCA2616387248CBLc.*679+52del (n.*679+52del)
c.1227+52del (n.1227+52del)
c.1221+52del (n.1221+52del)
gnomAD v4
11g.119278349T>ACA2724974443CBLc.*679+52T>A (n.*679+52T>A)
c.1227+52T>A (n.1227+52T>A)
c.1221+52T>A (n.1221+52T>A)
dbSNP
11g.119278349T>GCA602578958CBLc.*679+52T>G (n.*679+52T>G)
c.1227+52T>G (n.1227+52T>G)
c.1221+52T>G (n.1221+52T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119278349T=CA2003906148CBLc.*679+52T= (n.*679+52T=)
c.1227+52T= (n.1227+52T=)
c.1221+52T= (n.1221+52T=)
11g.119278350C>ACA2575031931CBLc.*679+53C>A (n.*679+53C>A)
c.1227+53C>A (n.1227+53C>A)
c.1221+53C>A (n.1221+53C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278350C=CA2003906150CBLc.*679+53C= (n.*679+53C=)
c.1227+53C= (n.1227+53C=)
c.1221+53C= (n.1221+53C=)
11g.119278350C>GCA2724950561CBLc.*679+53C>G (n.*679+53C>G)
c.1227+53C>G (n.1227+53C>G)
c.1221+53C>G (n.1221+53C>G)
dbSNP
11g.119278350C>TCA229661937CBLc.*679+53C>T (n.*679+53C>T)
c.1227+53C>T (n.1227+53C>T)
c.1221+53C>T (n.1221+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278351G>ACA229661938CBLc.*679+54G>A (n.*679+54G>A)
c.1227+54G>A (n.1227+54G>A)
c.1221+54G>A (n.1221+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278351G>CCA2003906152CBLc.*679+54G>C (n.*679+54G>C)
c.1227+54G>C (n.1227+54G>C)
c.1221+54G>C (n.1221+54G>C)
dbSNP
11g.119278351G=CA2003906151CBLc.*679+54G= (n.*679+54G=)
c.1227+54G= (n.1227+54G=)
c.1221+54G= (n.1221+54G=)
11g.119278351G>TCA2724943830CBLc.*679+54G>T (n.*679+54G>T)
c.1227+54G>T (n.1227+54G>T)
c.1221+54G>T (n.1221+54G>T)
dbSNP
11g.119278352G>ACA2616387254CBLc.*679+55G>A (n.*679+55G>A)
c.1227+55G>A (n.1227+55G>A)
c.1221+55G>A (n.1221+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278352G>CCA2724945005CBLc.*679+55G>C (n.*679+55G>C)
c.1227+55G>C (n.1227+55G>C)
c.1221+55G>C (n.1221+55G>C)
dbSNP
11g.119278352G=CA2003906154CBLc.*679+55G= (n.*679+55G=)
c.1227+55G= (n.1227+55G=)
c.1221+55G= (n.1221+55G=)
11g.119278352G>TCA229661939CBLc.*679+55G>T (n.*679+55G>T)
c.1227+55G>T (n.1227+55G>T)
c.1221+55G>T (n.1221+55G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278353T>ACA2725175957CBLc.*679+56T>A (n.*679+56T>A)
c.1227+56T>A (n.1227+56T>A)
c.1221+56T>A (n.1221+56T>A)
dbSNP
11g.119278353T>GCA2725175970CBLc.*679+56T>G (n.*679+56T>G)
c.1227+56T>G (n.1227+56T>G)
c.1221+56T>G (n.1221+56T>G)
dbSNP
11g.119278354A=CA2003906155CBLc.*679+57A= (n.*679+57A=)
c.1227+57A= (n.1227+57A=)
c.1221+57A= (n.1221+57A=)
11g.119278354A>GCA229661940CBLc.*679+57A>G (n.*679+57A>G)
c.1227+57A>G (n.1227+57A>G)
c.1221+57A>G (n.1221+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278355T>ACA2724942176CBLc.*679+58T>A (n.*679+58T>A)
c.1227+58T>A (n.1227+58T>A)
c.1221+58T>A (n.1221+58T>A)
dbSNP
11g.119278355T>CCA229661941CBLc.*679+58T>C (n.*679+58T>C)
c.1227+58T>C (n.1227+58T>C)
c.1221+58T>C (n.1221+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119278355T=CA2003906157CBLc.*679+58T= (n.*679+58T=)
c.1227+58T= (n.1227+58T=)
c.1221+58T= (n.1221+58T=)
11g.119278357A>GCA2725175978CBLc.*679+60A>G (n.*679+60A>G)
c.1227+60A>G (n.1227+60A>G)
c.1221+60A>G (n.1221+60A>G)
dbSNP
11g.119278357A>TCA2616387255CBLc.*679+60A>T (n.*679+60A>T)
c.1227+60A>T (n.1227+60A>T)
c.1221+60A>T (n.1221+60A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278358T>ACA2725175987CBLc.*679+61T>A (n.*679+61T>A)
c.1227+61T>A (n.1227+61T>A)
c.1221+61T>A (n.1221+61T>A)
dbSNP
11g.119278358T>CCA2616387256CBLc.*679+61T>C (n.*679+61T>C)
c.1227+61T>C (n.1227+61T>C)
c.1221+61T>C (n.1221+61T>C)
gnomAD v4
11g.119278358T>GCA2725175989CBLc.*679+61T>G (n.*679+61T>G)
c.1227+61T>G (n.1227+61T>G)
c.1221+61T>G (n.1221+61T>G)
dbSNP
11g.119278359A=CA2003906159CBLc.*679+62A= (n.*679+62A=)
c.1227+62A= (n.1227+62A=)
c.1221+62A= (n.1221+62A=)
11g.119278359A>CCA2724997579CBLc.*679+62A>C (n.*679+62A>C)
c.1227+62A>C (n.1227+62A>C)
c.1221+62A>C (n.1221+62A>C)
dbSNP
11g.119278359A>GCA2003906160CBLc.*679+62A>G (n.*679+62A>G)
c.1227+62A>G (n.1227+62A>G)
c.1221+62A>G (n.1221+62A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278359A>TCA2724997578CBLc.*679+62A>T (n.*679+62A>T)
c.1227+62A>T (n.1227+62A>T)
c.1221+62A>T (n.1221+62A>T)
dbSNP
11g.119278360T>ACA2725175992CBLc.*679+63T>A (n.*679+63T>A)
c.1227+63T>A (n.1227+63T>A)
c.1221+63T>A (n.1221+63T>A)
dbSNP
11g.119278360T>CCA2616387258CBLc.*679+63T>C (n.*679+63T>C)
c.1227+63T>C (n.1227+63T>C)
c.1221+63T>C (n.1221+63T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278361A>GCA2616387261CBLc.*679+64A>G (n.*679+64A>G)
c.1227+64A>G (n.1227+64A>G)
c.1221+64A>G (n.1221+64A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119278361A>TCA2725176007CBLc.*679+64A>T (n.*679+64A>T)
c.1227+64A>T (n.1227+64A>T)
c.1221+64A>T (n.1221+64A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched