Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119277821_119277833delinsCAAGACCATATCACA2003905256CBLc.*524_*536delinsCAAGACCATATCA (n.*524_*536delinsCAAGACCATATCA)
c.1072_1084delinsCAAGACCATATCA (p.Gln358=)
c.1066_1078delinsCAAGACCATATCA (p.Gln356=)
11g.119277825_119277836delCA282018CBLc.*528_*539del (n.*528_*539del)
c.1076_1087del (p.Asp359_Lys362del)
c.1070_1081del (p.Asp357_Lys360del)
 ClinVar dbSNP
11g.119277831_119277853delCA645576426CBLc.*534_*547+9del
c.1082_1095+9del
c.1076_1089+9del
 COSMIC
11g.119277833A>CCA382912076CBLc.*536A>C (n.*536A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
 gnomAD v4
11g.119277833A>GCA382912073CBLc.*536A>G (n.*536A>G)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
11g.119277833A>TCA382912075CBLc.*536A>T (n.*536A>T)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
11g.119277835delCA2616387239CBLc.*538del (n.*538del)
c.1086del (p.Val363Ter)
c.1080del (p.Val361Ter)
 gnomAD v4
11g.119277834A>CCA382912078CBLc.*537A>C (n.*537A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
11g.119277834A>GCA382912079CBLc.*537A>G (n.*537A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
11g.119277834A>TCA382912080CBLc.*537A>T (n.*537A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
11g.119277835_119277843delCA2793839045CBLc.*538_*546del (n.*538_*546del)
c.1086_1094del (p.Val363_Gln365del)
c.1080_1088del (p.Val361_Gln363del)
11g.119277835A>CCA382912082CBLc.*538A>C (n.*538A>C)
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
11g.119277835A>GCA477135049CBLc.*538A>G (n.*538A>G)
c.1086A>G (p.Lys362=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
11g.119277835A>TCA382912084CBLc.*538A>T (n.*538A>T)
c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
11g.119277836G>ACA382912085CBLc.*539G>A (n.*539G>A)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.1081G>A (p.Val361Met)
11g.119277836G>CCA382912086CBLc.*539G>C (n.*539G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
11g.119277836G>TCA382912088CBLc.*539G>T (n.*539G>T)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
11g.119277840_119277848delCA2580083681CBLc.*543_*547+4del
c.1091_1095+4del
c.1085_1089+4del
 ClinVar gnomAD v4
11g.119277837T>ACA382912091CBLc.*540T>A (n.*540T>A)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
11g.119277837T>CCA382912093CBLc.*540T>C (n.*540T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.119277837T>GCA382912094CBLc.*540T>G (n.*540T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.119277837T=CA2003905307CBLc.*540T= (n.*540T=)
c.1088T= (p.Val363=)
c.1082T= (p.Val361=)
11g.119277838G>ACA477135086CBLc.*541G>A (n.*541G>A)
c.1089G>A (p.Val363=)
c.1083G>A (p.Val361=)
11g.119277838G>CCA477135087CBLc.*541G>C (n.*541G>C)
c.1089G>C (p.Val363=)
c.1083G>C (p.Val361=)
11g.119277838G>TCA477135088CBLc.*541G>T (n.*541G>T)
c.1089G>T (p.Val363=)
c.1083G>T (p.Val361=)
 gnomAD v4
11g.119277839A>CCA382912097CBLc.*542A>C (n.*542A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
11g.119277839A>GCA382912100CBLc.*542A>G (n.*542A>G)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
11g.119277839A>TCA382912099CBLc.*542A>T (n.*542A>T)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
11g.119277840C>ACA382912104CBLc.*543C>A (n.*543C>A)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
11g.119277840C>GCA382912110CBLc.*543C>G (n.*543C>G)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
11g.119277840C>TCA382912106CBLc.*543C>T (n.*543C>T)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119277842delCA2616387241CBLc.*545del (n.*545del)
c.1093del (p.Gln365ArgfsTer27)
c.1087del (p.Gln363ArgfsTer27)
 gnomAD v4
11g.119277841C>ACA477135098CBLc.*544C>A (n.*544C>A)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
 gnomAD v4
11g.119277841C>GCA477135103CBLc.*544C>G (n.*544C>G)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
11g.119277841C>TCA477135100CBLc.*544C>T (n.*544C>T)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
11g.119277842C>ACA382912112CBLc.*545C>A (n.*545C>A)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
 gnomAD v4
11g.119277842C>GCA382912116CBLc.*545C>G (n.*545C>G)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
11g.119277842C>TCA382912113CBLc.*545C>T (n.*545C>T)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
 gnomAD v4
11g.119277843A=CA2003905312CBLc.*546A= (n.*546A=)
c.1094A= (p.Gln365=)
c.1088A= (p.Gln363=)
11g.119277843A>CCA382912117CBLc.*546A>C (n.*546A>C)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
11g.119277843A>GCA6318418CBLc.*546A>G (n.*546A>G)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119277843A>TCA382912127CBLc.*546A>T (n.*546A>T)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
 dbSNP
11g.119277844G>ACA477135142CBLc.*547G>A (n.*547G>A)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
11g.119277844G>CCA382912130CBLc.*547G>C (n.*547G>C)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
11g.119277844G>TCA382912133CBLc.*547G>T (n.*547G>T)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
11g.119277845G>ACA382912135CBLc.*547+1G>A (n.*547+1G>A)
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.1089+1G>A (n.1089+1G>A)
11g.119277845G>CCA382912138CBLc.*547+1G>C (n.*547+1G>C)
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.1089+1G>C (n.1089+1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119277845G=CA2003905322CBLc.*547+1G= (n.*547+1G=)
c.1095+1G= (n.1095+1G=)
c.1089+1G= (n.1089+1G=)
11g.119277845G>TCA382912139CBLc.*547+1G>T (n.*547+1G>T)
c.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
c.1089+1G>T (n.1089+1G>T)
11g.119277846T>ACA382912141CBLc.*547+2T>A (n.*547+2T>A)
c.1095+2T>A (n.1095+2T>A)
c.1089+2T>A (n.1089+2T>A)
11g.119277846T>CCA382912143CBLc.*547+2T>C (n.*547+2T>C)
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.1089+2T>C (n.1089+2T>C)
11g.119277846T>GCA382912145CBLc.*547+2T>G (n.*547+2T>G)
c.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
c.1089+2T>G (n.1089+2T>G)
11g.119277847G>ACA229661724CBLc.*547+3G>A (n.*547+3G>A)
c.1095+3G>A (n.1095+3G>A)
c.1089+3G>A (n.1089+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277847G>CCA2616387242CBLc.*547+3G>C (n.*547+3G>C)
c.1095+3G>C (n.1095+3G>C)
c.1089+3G>C (n.1089+3G>C)
 gnomAD v4
11g.119277847G=CA2003905329CBLc.*547+3G= (n.*547+3G=)
c.1095+3G= (n.1095+3G=)
c.1089+3G= (n.1089+3G=)
11g.119277849G>ACA2575013235CBLc.*547+5G>A (n.*547+5G>A)
c.1095+5G>A (n.1095+5G>A)
c.1089+5G>A (n.1089+5G>A)
11g.119277851T>CCA2616387243CBLc.*547+7T>C (n.*547+7T>C)
c.1095+7T>C (n.1095+7T>C)
c.1089+7T>C (n.1089+7T>C)
 gnomAD v4
11g.119277852T>CCA672424935CBLc.*547+8T>C (n.*547+8T>C)
c.1095+8T>C (n.1095+8T>C)
c.1089+8T>C (n.1089+8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277852T>GCA2793839046CBLc.*547+8T>G (n.*547+8T>G)
c.1095+8T>G (n.1095+8T>G)
c.1089+8T>G (n.1089+8T>G)
11g.119277852T=CA2003905332CBLc.*547+8T= (n.*547+8T=)
c.1095+8T= (n.1095+8T=)
c.1089+8T= (n.1089+8T=)
11g.119277854G>ACA2003905336CBLc.*547+10G>A (n.*547+10G>A)
c.1095+10G>A (n.1095+10G>A)
c.1089+10G>A (n.1089+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277854G=CA2003905335CBLc.*547+10G= (n.*547+10G=)
c.1095+10G= (n.1095+10G=)
c.1089+10G= (n.1089+10G=)
11g.119277854G>TCA2739271724CBLc.*547+10G>T (n.*547+10G>T)
c.1095+10G>T (n.1095+10G>T)
c.1089+10G>T (n.1089+10G>T)
 ClinVar
11g.119277855T>CCA2616387246CBLc.*547+11T>C (n.*547+11T>C)
c.1095+11T>C (n.1095+11T>C)
c.1089+11T>C (n.1089+11T>C)
 gnomAD v4
11g.119277856T>GCA2616387247CBLc.*547+12T>G (n.*547+12T>G)
c.1095+12T>G (n.1095+12T>G)
c.1089+12T>G (n.1089+12T>G)
 gnomAD v4
11g.119277857T>CCA2575013236CBLc.*547+13T>C (n.*547+13T>C)
c.1095+13T>C (n.1095+13T>C)
c.1089+13T>C (n.1089+13T>C)
 gnomAD v4
11g.119277858C>ACA2616387249CBLc.*547+14C>A (n.*547+14C>A)
c.1095+14C>A (n.1095+14C>A)
c.1089+14C>A (n.1089+14C>A)
 gnomAD v4
11g.119277858C=CA2003905337CBLc.*547+14C= (n.*547+14C=)
c.1095+14C= (n.1095+14C=)
c.1089+14C= (n.1089+14C=)
11g.119277858C>GCA229661726CBLc.*547+14C>G (n.*547+14C>G)
c.1095+14C>G (n.1095+14C>G)
c.1089+14C>G (n.1089+14C>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119277859A=CA2003905340CBLc.*547+15A= (n.*547+15A=)
c.1095+15A= (n.1095+15A=)
c.1089+15A= (n.1089+15A=)
11g.119277859A>CCA602578944CBLc.*547+15A>C (n.*547+15A>C)
c.1095+15A>C (n.1095+15A>C)
c.1089+15A>C (n.1089+15A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119277859A>GCA6318419CBLc.*547+15A>G (n.*547+15A>G)
c.1095+15A>G (n.1095+15A>G)
c.1089+15A>G (n.1089+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119277860C>ACA2616387250CBLc.*547+16C>A (n.*547+16C>A)
c.1095+16C>A (n.1095+16C>A)
c.1089+16C>A (n.1089+16C>A)
 gnomAD v4
11g.119277860C>GCA2616387251CBLc.*547+16C>G (n.*547+16C>G)
c.1095+16C>G (n.1095+16C>G)
c.1089+16C>G (n.1089+16C>G)
 gnomAD v4
11g.119277861A=CA2003905347CBLc.*547+17A= (n.*547+17A=)
c.1095+17A= (n.1095+17A=)
c.1089+17A= (n.1089+17A=)
11g.119277861A>CCA2003905351CBLc.*547+17A>C (n.*547+17A>C)
c.1095+17A>C (n.1095+17A>C)
c.1089+17A>C (n.1089+17A>C)
 dbSNP
11g.119277861A>GCA602578945CBLc.*547+17A>G (n.*547+17A>G)
c.1095+17A>G (n.1095+17A>G)
c.1089+17A>G (n.1089+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277861A>TCA2616387252CBLc.*547+17A>T (n.*547+17A>T)
c.1095+17A>T (n.1095+17A>T)
c.1089+17A>T (n.1089+17A>T)
 gnomAD v4
11g.119277863_119277865delCA2575013237CBLc.*547+19_*547+21del (n.*547+19_*547+21del)
c.1095+19_1095+21del (n.1095+19_1095+21del)
c.1089+19_1089+21del (n.1089+19_1089+21del)
11g.119277862T>CCA229661729CBLc.*547+18T>C (n.*547+18T>C)
c.1095+18T>C (n.1095+18T>C)
c.1089+18T>C (n.1089+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277862T>GCA289963CBLc.*547+18T>G (n.*547+18T>G)
c.1095+18T>G (n.1095+18T>G)
c.1089+18T>G (n.1089+18T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277862T=CA2003905360CBLc.*547+18T= (n.*547+18T=)
c.1095+18T= (n.1095+18T=)
c.1089+18T= (n.1089+18T=)
11g.119277862_119277863insTATTCA2616387253CBLc.*547+18_*547+19insTATT (n.*547+18_*547+19insTATT)
c.1095+18_1095+19insTATT (n.1095+18_1095+19insTATT)
c.1089+18_1089+19insTATT (n.1089+18_1089+19insTATT)
 gnomAD v4
11g.119277862_119277863delinsGTCA2573146901CBLc.*547+18_*547+19delinsGT (n.*547+18_*547+19delinsGT)
c.1095+18_1095+19delinsGT (n.1095+18_1095+19delinsGT)
c.1089+18_1089+19delinsGT (n.1089+18_1089+19delinsGT)
 ClinVar dbSNP
11g.119277863delCA2575013238CBLc.*547+19del (n.*547+19del)
c.1095+19del (n.1095+19del)
c.1089+19del (n.1089+19del)
 gnomAD v4
11g.119277863G>ACA2581033974CBLc.*547+19G>A (n.*547+19G>A)
c.1095+19G>A (n.1095+19G>A)
c.1089+19G>A (n.1089+19G>A)
 gnomAD v4
11g.119277863G>CCA2003905374CBLc.*547+19G>C (n.*547+19G>C)
c.1095+19G>C (n.1095+19G>C)
c.1089+19G>C (n.1089+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277863G=CA1630855392CBLc.*547+19G= (n.*547+19G=)
c.1095+19G= (n.1095+19G=)
c.1089+19G= (n.1089+19G=)
11g.119277863G>TCA284661CBLc.*547+19G>T (n.*547+19G>T)
c.1095+19G>T (n.1095+19G>T)
c.1089+19G>T (n.1089+19G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277864A>GCA2616387257CBLc.*547+20A>G (n.*547+20A>G)
c.1095+20A>G (n.1095+20A>G)
c.1089+20A>G (n.1089+20A>G)
 gnomAD v4
11g.119277864_119277865insCCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATTACA942792257CBLc.*547+20_*547+21insCCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATTA (n.*547+20_*547+21insCCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATTA)
c.1095+20_1095+21insCCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATTA (n.1095+20_1095+21insCCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATTA)
c.1089+20_1089+21insCCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATTA (n.1089+20_1089+21insCCCAGGTGAGTTTTGTTTCACATTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277865T>CCA2616387259CBLc.*547+21T>C (n.*547+21T>C)
c.1095+21T>C (n.1095+21T>C)
c.1089+21T>C (n.1089+21T>C)
 gnomAD v4
11g.119277866A=CA2003905390CBLc.*547+22A= (n.*547+22A=)
c.1095+22A= (n.1095+22A=)
c.1089+22A= (n.1089+22A=)
11g.119277866A>GCA602578946CBLc.*547+22A>G (n.*547+22A>G)
c.1095+22A>G (n.1095+22A>G)
c.1089+22A>G (n.1089+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119277867delCA2616387260CBLc.*547+23del (n.*547+23del)
c.1095+23del (n.1095+23del)
c.1089+23del (n.1089+23del)
 gnomAD v4
11g.119277868C>ACA229661731CBLc.*547+24C>A (n.*547+24C>A)
c.1095+24C>A (n.1095+24C>A)
c.1089+24C>A (n.1089+24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277868C=CA2003905392CBLc.*547+24C= (n.*547+24C=)
c.1095+24C= (n.1095+24C=)
c.1089+24C= (n.1089+24C=)
11g.119277868C>TCA2616387263CBLc.*547+24C>T (n.*547+24C>T)
c.1095+24C>T (n.1095+24C>T)
c.1089+24C>T (n.1089+24C>T)
 gnomAD v4
11g.119277869delCA2616387262CBLc.*547+25del (n.*547+25del)
c.1095+25del (n.1095+25del)
c.1089+25del (n.1089+25del)
 gnomAD v4
11g.119277869C>ACA2616387265CBLc.*547+25C>A (n.*547+25C>A)
c.1095+25C>A (n.1095+25C>A)
c.1089+25C>A (n.1089+25C>A)
 gnomAD v4
11g.119277870A=CA2003905400CBLc.*547+26A= (n.*547+26A=)
c.1095+26A= (n.1095+26A=)
c.1089+26A= (n.1089+26A=)
11g.119277870A>GCA2616387266CBLc.*547+26A>G (n.*547+26A>G)
c.1095+26A>G (n.1095+26A>G)
c.1089+26A>G (n.1089+26A>G)
 gnomAD v4
11g.119277870A>TCA2616387267CBLc.*547+26A>T (n.*547+26A>T)
c.1095+26A>T (n.1095+26A>T)
c.1089+26A>T (n.1089+26A>T)
 gnomAD v4
11g.119277871T>CCA2616387270CBLc.*547+27T>C (n.*547+27T>C)
c.1095+27T>C (n.1095+27T>C)
c.1089+27T>C (n.1089+27T>C)
 gnomAD v4
11g.119277871dupCA602578947CBLc.*547+27dup (n.*547+27dup)
c.1095+27dup (n.1095+27dup)
c.1089+27dup (n.1089+27dup)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119277872A>GCA2616387272CBLc.*547+28A>G (n.*547+28A>G)
c.1095+28A>G (n.1095+28A>G)
c.1089+28A>G (n.1089+28A>G)
 gnomAD v4
11g.119277872A>TCA2616387271CBLc.*547+28A>T (n.*547+28A>T)
c.1095+28A>T (n.1095+28A>T)
c.1089+28A>T (n.1089+28A>T)
 gnomAD v4
11g.119277873T>ACA2616387273CBLc.*547+29T>A (n.*547+29T>A)
c.1095+29T>A (n.1095+29T>A)
c.1089+29T>A (n.1089+29T>A)
 gnomAD v4
11g.119277873T>CCA2616387274CBLc.*547+29T>C (n.*547+29T>C)
c.1095+29T>C (n.1095+29T>C)
c.1089+29T>C (n.1089+29T>C)
 gnomAD v4
11g.119277873T>GCA2616387275CBLc.*547+29T>G (n.*547+29T>G)
c.1095+29T>G (n.1095+29T>G)
c.1089+29T>G (n.1089+29T>G)
 gnomAD v4
11g.119277874C>ACA2616387277CBLc.*547+30C>A (n.*547+30C>A)
c.1095+30C>A (n.1095+30C>A)
c.1089+30C>A (n.1089+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277874C>TCA2616387278CBLc.*547+30C>T (n.*547+30C>T)
c.1095+30C>T (n.1095+30C>T)
c.1089+30C>T (n.1089+30C>T)
 gnomAD v4
11g.119277875A=CA2003905405CBLc.*547+31A= (n.*547+31A=)
c.1095+31A= (n.1095+31A=)
c.1089+31A= (n.1089+31A=)
11g.119277875A>CCA2616387280CBLc.*547+31A>C (n.*547+31A>C)
c.1095+31A>C (n.1095+31A>C)
c.1089+31A>C (n.1089+31A>C)
 gnomAD v4
11g.119277875A>GCA6318420CBLc.*547+31A>G (n.*547+31A>G)
c.1095+31A>G (n.1095+31A>G)
c.1089+31A>G (n.1089+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277876C>ACA2616387281CBLc.*547+32C>A (n.*547+32C>A)
c.1095+32C>A (n.1095+32C>A)
c.1089+32C>A (n.1089+32C>A)
 gnomAD v4
11g.119277876C=CA2003905407CBLc.*547+32C= (n.*547+32C=)
c.1095+32C= (n.1095+32C=)
c.1089+32C= (n.1089+32C=)
11g.119277876C>TCA2003905408CBLc.*547+32C>T (n.*547+32C>T)
c.1095+32C>T (n.1095+32C>T)
c.1089+32C>T (n.1089+32C>T)
 dbSNP
11g.119277877T>ACA2616387282CBLc.*547+33T>A (n.*547+33T>A)
c.1095+33T>A (n.1095+33T>A)
c.1089+33T>A (n.1089+33T>A)
 gnomAD v4
11g.119277877T>CCA2616387283CBLc.*547+33T>C (n.*547+33T>C)
c.1095+33T>C (n.1095+33T>C)
c.1089+33T>C (n.1089+33T>C)
 gnomAD v4
11g.119277878G>ACA2003905417CBLc.*547+34G>A (n.*547+34G>A)
c.1095+34G>A (n.1095+34G>A)
c.1089+34G>A (n.1089+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277878G=CA2003905415CBLc.*547+34G= (n.*547+34G=)
c.1095+34G= (n.1095+34G=)
c.1089+34G= (n.1089+34G=)
11g.119277878G>TCA2616387285CBLc.*547+34G>T (n.*547+34G>T)
c.1095+34G>T (n.1095+34G>T)
c.1089+34G>T (n.1089+34G>T)
 gnomAD v4
11g.119277879delCA2616387284CBLc.*547+35del (n.*547+35del)
c.1095+35del (n.1095+35del)
c.1089+35del (n.1089+35del)
 gnomAD v4
11g.119277879G>ACA2616387286CBLc.*547+35G>A (n.*547+35G>A)
c.1095+35G>A (n.1095+35G>A)
c.1089+35G>A (n.1089+35G>A)
 gnomAD v4
11g.119277879G=CA2003905420CBLc.*547+35G= (n.*547+35G=)
c.1095+35G= (n.1095+35G=)
c.1089+35G= (n.1089+35G=)
11g.119277879G>TCA2003905419CBLc.*547+35G>T (n.*547+35G>T)
c.1095+35G>T (n.1095+35G>T)
c.1089+35G>T (n.1089+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277879_119277881delinsGACCA2003905421CBLc.*547+35_*547+37delinsGAC (n.*547+35_*547+37delinsGAC)
c.1095+35_1095+37delinsGAC (n.1095+35_1095+37delinsGAC)
c.1089+35_1089+37delinsGAC (n.1089+35_1089+37delinsGAC)
11g.119277880A>GCA2616387287CBLc.*547+36A>G (n.*547+36A>G)
c.1095+36A>G (n.1095+36A>G)
c.1089+36A>G (n.1089+36A>G)
 gnomAD v4
11g.119277883_119277884delCA6318421CBLc.*547+39_*547+40del (n.*547+39_*547+40del)
c.1095+39_1095+40del (n.1095+39_1095+40del)
c.1089+39_1089+40del (n.1089+39_1089+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277881C>ACA2575013239CBLc.*547+37C>A (n.*547+37C>A)
c.1095+37C>A (n.1095+37C>A)
c.1089+37C>A (n.1089+37C>A)
 gnomAD v4
11g.119277883C>ACA2575013240CBLc.*547+39C>A (n.*547+39C>A)
c.1095+39C>A (n.1095+39C>A)
c.1089+39C>A (n.1089+39C>A)
 gnomAD v4
11g.119277883C=CA2003905425CBLc.*547+39C= (n.*547+39C=)
c.1095+39C= (n.1095+39C=)
c.1089+39C= (n.1089+39C=)
11g.119277883C>TCA602578948CBLc.*547+39C>T (n.*547+39C>T)
c.1095+39C>T (n.1095+39C>T)
c.1089+39C>T (n.1089+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277885A=CA2003905427CBLc.*547+41A= (n.*547+41A=)
c.1095+41A= (n.1095+41A=)
c.1089+41A= (n.1089+41A=)
11g.119277885A>GCA6318422CBLc.*547+41A>G (n.*547+41A>G)
c.1095+41A>G (n.1095+41A>G)
c.1089+41A>G (n.1089+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119277887C>ACA2616387288CBLc.*547+43C>A (n.*547+43C>A)
c.1095+43C>A (n.1095+43C>A)
c.1089+43C>A (n.1089+43C>A)
 gnomAD v4
11g.119277890dupCA2616387289CBLc.*547+46dup (n.*547+46dup)
c.1095+46dup (n.1095+46dup)
c.1089+46dup (n.1089+46dup)
 gnomAD v4
11g.119277889T>ACA2616387290CBLc.*547+45T>A (n.*547+45T>A)
c.1095+45T>A (n.1095+45T>A)
c.1089+45T>A (n.1089+45T>A)
 gnomAD v4
11g.119277891_119277892insAAACA2575013241CBLc.*547+47_*547+48insAAA (n.*547+47_*547+48insAAA)
c.1095+47_1095+48insAAA (n.1095+47_1095+48insAAA)
c.1089+47_1089+48insAAA (n.1089+47_1089+48insAAA)
11g.119277892G>ACA2616387291CBLc.*547+48G>A (n.*547+48G>A)
c.1095+48G>A (n.1095+48G>A)
c.1089+48G>A (n.1089+48G>A)
 gnomAD v4
11g.119277892G>TCA2616387292CBLc.*547+48G>T (n.*547+48G>T)
c.1095+48G>T (n.1095+48G>T)
c.1089+48G>T (n.1089+48G>T)
 gnomAD v4
11g.119277893T>ACA2616387293CBLc.*547+49T>A (n.*547+49T>A)
c.1095+49T>A (n.1095+49T>A)
c.1089+49T>A (n.1089+49T>A)
 gnomAD v4
11g.119277894A=CA2003905429CBLc.*547+50A= (n.*547+50A=)
c.1095+50A= (n.1095+50A=)
c.1089+50A= (n.1089+50A=)
11g.119277894A>GCA6318423CBLc.*547+50A>G (n.*547+50A>G)
c.1095+50A>G (n.1095+50A>G)
c.1089+50A>G (n.1089+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277895T>CCA2616387295CBLc.*547+51T>C (n.*547+51T>C)
c.1095+51T>C (n.1095+51T>C)
c.1089+51T>C (n.1089+51T>C)
 gnomAD v4
11g.119277896A=CA2003905430CBLc.*547+52A= (n.*547+52A=)
c.1095+52A= (n.1095+52A=)
c.1089+52A= (n.1089+52A=)
11g.119277896A>GCA6318424CBLc.*547+52A>G (n.*547+52A>G)
c.1095+52A>G (n.1095+52A>G)
c.1089+52A>G (n.1089+52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277896A>TCA2616387297CBLc.*547+52A>T (n.*547+52A>T)
c.1095+52A>T (n.1095+52A>T)
c.1089+52A>T (n.1089+52A>T)
 gnomAD v4
11g.119277897T>CCA2575013242CBLc.*547+53T>C (n.*547+53T>C)
c.1095+53T>C (n.1095+53T>C)
c.1089+53T>C (n.1089+53T>C)
11g.119277899_119277901delCA2616387299CBLc.*547+55_*547+57del (n.*547+55_*547+57del)
c.1095+55_1095+57del (n.1095+55_1095+57del)
c.1089+55_1089+57del (n.1089+55_1089+57del)
 gnomAD v4
11g.119277899C>ACA2616387300CBLc.*547+55C>A (n.*547+55C>A)
c.1095+55C>A (n.1095+55C>A)
c.1089+55C>A (n.1089+55C>A)
 gnomAD v4
11g.119277899C=CA2003905434CBLc.*547+55C= (n.*547+55C=)
c.1095+55C= (n.1095+55C=)
c.1089+55C= (n.1089+55C=)
11g.119277899C>TCA2003905435CBLc.*547+55C>T (n.*547+55C>T)
c.1095+55C>T (n.1095+55C>T)
c.1089+55C>T (n.1089+55C>T)
 dbSNP
11g.119277900T>CCA2616387302CBLc.*547+56T>C (n.*547+56T>C)
c.1095+56T>C (n.1095+56T>C)
c.1089+56T>C (n.1089+56T>C)
 gnomAD v4
11g.119277901T>ACA2616387304CBLc.*547+57T>A (n.*547+57T>A)
c.1095+57T>A (n.1095+57T>A)
c.1089+57T>A (n.1089+57T>A)
 gnomAD v4
11g.119277901T>GCA2616387305CBLc.*547+57T>G (n.*547+57T>G)
c.1095+57T>G (n.1095+57T>G)
c.1089+57T>G (n.1089+57T>G)
 gnomAD v4
11g.119277902T>CCA602578949CBLc.*547+58T>C (n.*547+58T>C)
c.1095+58T>C (n.1095+58T>C)
c.1089+58T>C (n.1089+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277902T=CA2003905436CBLc.*547+58T= (n.*547+58T=)
c.1095+58T= (n.1095+58T=)
c.1089+58T= (n.1089+58T=)
11g.119277903A>TCA2575013243CBLc.*547+59A>T (n.*547+59A>T)
c.1095+59A>T (n.1095+59A>T)
c.1089+59A>T (n.1089+59A>T)
 gnomAD v4
11g.119277904_119277908delinsTAGAACA2003905438CBLc.*547+60_*547+64delinsTAGAA (n.*547+60_*547+64delinsTAGAA)
c.1095+60_1095+64delinsTAGAA (n.1095+60_1095+64delinsTAGAA)
c.1089+60_1089+64delinsTAGAA (n.1089+60_1089+64delinsTAGAA)
11g.119277905A>GCA2793839053CBLc.*547+61A>G (n.*547+61A>G)
c.1095+61A>G (n.1095+61A>G)
c.1089+61A>G (n.1089+61A>G)
11g.119277905_119277908delCA672424953CBLc.*547+61_*547+64del (n.*547+61_*547+64del)
c.1095+61_1095+64del (n.1095+61_1095+64del)
c.1089+61_1089+64del (n.1089+61_1089+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277906G>ACA2003905449CBLc.*547+62G>A (n.*547+62G>A)
c.1095+62G>A (n.1095+62G>A)
c.1089+62G>A (n.1089+62G>A)
 dbSNP
11g.119277906G=CA2003905445CBLc.*547+62G= (n.*547+62G=)
c.1095+62G= (n.1095+62G=)
c.1089+62G= (n.1089+62G=)
11g.119277906G>TCA2616387306CBLc.*547+62G>T (n.*547+62G>T)
c.1095+62G>T (n.1095+62G>T)
c.1089+62G>T (n.1089+62G>T)
 gnomAD v4
11g.119277909C>ACA2575013244CBLc.*547+65C>A (n.*547+65C>A)
c.1095+65C>A (n.1095+65C>A)
c.1089+65C>A (n.1089+65C>A)
 gnomAD v4
11g.119277910T>ACA2616387307CBLc.*547+66T>A (n.*547+66T>A)
c.1095+66T>A (n.1095+66T>A)
c.1089+66T>A (n.1089+66T>A)
 gnomAD v4
11g.119277910T>CCA2575013245CBLc.*547+66T>C (n.*547+66T>C)
c.1095+66T>C (n.1095+66T>C)
c.1089+66T>C (n.1089+66T>C)
11g.119277910_119277911delinsTGCA2003905451CBLc.*547+66_*547+67delinsTG (n.*547+66_*547+67delinsTG)
c.1095+66_1095+67delinsTG (n.1095+66_1095+67delinsTG)
c.1089+66_1089+67delinsTG (n.1089+66_1089+67delinsTG)
11g.119277911delCA2003905452CBLc.*547+67del (n.*547+67del)
c.1095+67del (n.1095+67del)
c.1089+67del (n.1089+67del)
 dbSNP
11g.119277911G>TCA2616387308CBLc.*547+67G>T (n.*547+67G>T)
c.1095+67G>T (n.1095+67G>T)
c.1089+67G>T (n.1089+67G>T)
 gnomAD v4
11g.119277912A=CA2003905455CBLc.*547+68A= (n.*547+68A=)
c.1095+68A= (n.1095+68A=)
c.1089+68A= (n.1089+68A=)
11g.119277912A>GCA229661735CBLc.*547+68A>G (n.*547+68A>G)
c.1095+68A>G (n.1095+68A>G)
c.1089+68A>G (n.1089+68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277912A>TCA672424954CBLc.*547+68A>T (n.*547+68A>T)
c.1095+68A>T (n.1095+68A>T)
c.1089+68A>T (n.1089+68A>T)
 dbSNP
11g.119277913C>ACA2616387309CBLc.*547+69C>A (n.*547+69C>A)
c.1095+69C>A (n.1095+69C>A)
c.1089+69C>A (n.1089+69C>A)
 gnomAD v4
11g.119277913C=CA2003905463CBLc.*547+69C= (n.*547+69C=)
c.1095+69C= (n.1095+69C=)
c.1089+69C= (n.1089+69C=)
11g.119277913C>GCA672424957CBLc.*547+69C>G (n.*547+69C>G)
c.1095+69C>G (n.1095+69C>G)
c.1089+69C>G (n.1089+69C>G)
 dbSNP
11g.119277915G>ACA2616387310CBLc.*547+71G>A (n.*547+71G>A)
c.1095+71G>A (n.1095+71G>A)
c.1089+71G>A (n.1089+71G>A)
 gnomAD v4
11g.119277916C>ACA2616387311CBLc.*547+72C>A (n.*547+72C>A)
c.1095+72C>A (n.1095+72C>A)
c.1089+72C>A (n.1089+72C>A)
 gnomAD v4
11g.119277917A=CA2003905469CBLc.*547+73A= (n.*547+73A=)
c.1095+73A= (n.1095+73A=)
c.1089+73A= (n.1089+73A=)
11g.119277917A>GCA229661736CBLc.*547+73A>G (n.*547+73A>G)
c.1095+73A>G (n.1095+73A>G)
c.1089+73A>G (n.1089+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277918T>CCA2616387312CBLc.*547+74T>C (n.*547+74T>C)
c.1095+74T>C (n.1095+74T>C)
c.1089+74T>C (n.1089+74T>C)
 gnomAD v4
11g.119277919A>GCA2616387313CBLc.*547+75A>G (n.*547+75A>G)
c.1095+75A>G (n.1095+75A>G)
c.1089+75A>G (n.1089+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277919A>TCA2575013246CBLc.*547+75A>T (n.*547+75A>T)
c.1095+75A>T (n.1095+75A>T)
c.1089+75A>T (n.1089+75A>T)
11g.119277921T>CCA2575013247CBLc.*547+77T>C (n.*547+77T>C)
c.1095+77T>C (n.1095+77T>C)
c.1089+77T>C (n.1089+77T>C)
11g.119277922T>CCA2575013248CBLc.*547+78T>C (n.*547+78T>C)
c.1095+78T>C (n.1095+78T>C)
c.1089+78T>C (n.1089+78T>C)
11g.119277922T>GCA2616387315CBLc.*547+78T>G (n.*547+78T>G)
c.1095+78T>G (n.1095+78T>G)
c.1089+78T>G (n.1089+78T>G)
 gnomAD v4
11g.119277923G>TCA2575013249CBLc.*547+79G>T (n.*547+79G>T)
c.1095+79G>T (n.1095+79G>T)
c.1089+79G>T (n.1089+79G>T)
11g.119277925A>GCA2575013250CBLc.*547+81A>G (n.*547+81A>G)
c.1095+81A>G (n.1095+81A>G)
c.1089+81A>G (n.1089+81A>G)
 gnomAD v4
11g.119277928C>ACA2003905475CBLc.*547+84C>A (n.*547+84C>A)
c.1095+84C>A (n.1095+84C>A)
c.1089+84C>A (n.1089+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119277928C=CA2003905472CBLc.*547+84C= (n.*547+84C=)
c.1095+84C= (n.1095+84C=)
c.1089+84C= (n.1089+84C=)
11g.119277928C>TCA2575013251CBLc.*547+84C>T (n.*547+84C>T)
c.1095+84C>T (n.1095+84C>T)
c.1089+84C>T (n.1089+84C>T)
 gnomAD v4
11g.119277930T>ACA2616387316CBLc.*547+86T>A (n.*547+86T>A)
c.1095+86T>A (n.1095+86T>A)
c.1089+86T>A (n.1089+86T>A)
 gnomAD v4
11g.119277930T>CCA229661737CBLc.*547+86T>C (n.*547+86T>C)
c.1095+86T>C (n.1095+86T>C)
c.1089+86T>C (n.1089+86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119277930T=CA2003905478CBLc.*547+86T= (n.*547+86T=)
c.1095+86T= (n.1095+86T=)
c.1089+86T= (n.1089+86T=)
11g.119277932G>TCA2575013252CBLc.*547+88G>T (n.*547+88G>T)
c.1095+88G>T (n.1095+88G>T)
c.1089+88G>T (n.1089+88G>T)
11g.119277933G>ACA2616387317CBLc.*547+89G>A (n.*547+89G>A)
c.1095+89G>A (n.1095+89G>A)
c.1089+89G>A (n.1089+89G>A)
 gnomAD v4
11g.119277933G>TCA2616387318CBLc.*547+89G>T (n.*547+89G>T)
c.1095+89G>T (n.1095+89G>T)
c.1089+89G>T (n.1089+89G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched