| 4 | g.119164122C>A | CA2578177019 | MYOZ2 | c.377-89C>A (n.377-89C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164122C>T | CA2671884406 | MYOZ2 | c.377-89C>T (n.377-89C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164123A= | CA1488811802 | MYOZ2 | c.377-88A= (n.377-88A=)
| |
| 4 | g.119164123A>C | CA1488811803 | MYOZ2 | c.377-88A>C (n.377-88A>C)
| dbSNP |
| 4 | g.119164123A>G | CA2671884407 | MYOZ2 | c.377-88A>G (n.377-88A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164124T>A | CA1488811805 | MYOZ2 | c.377-87T>A (n.377-87T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119164124T>C | CA2578177020 | MYOZ2 | c.377-87T>C (n.377-87T>C)
| |
| 4 | g.119164124T= | CA1488811804 | MYOZ2 | c.377-87T= (n.377-87T=)
| |
| 4 | g.119164125G= | CA1488811808 | MYOZ2 | c.377-86G= (n.377-86G=)
| |
| 4 | g.119164125G>T | CA1488811807 | MYOZ2 | c.377-86G>T (n.377-86G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119164125_119164126delinsGA | CA1488811806 | MYOZ2 | c.377-86_377-85delinsGA (n.377-86_377-85delinsGA)
| |
| 4 | g.119164130dup | CA2763273740 | MYOZ2 | c.377-81dup (n.377-81dup)
| |
| 4 | g.119164130del | CA1488811809 | MYOZ2 | c.377-81del (n.377-81del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119164127A= | CA1488811810 | MYOZ2 | c.377-84A= (n.377-84A=)
| |
| 4 | g.119164127A>C | CA104971821 | MYOZ2 | c.377-84A>C (n.377-84A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164129A>T | CA2671884408 | MYOZ2 | c.377-82A>T (n.377-82A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164130A>T | CA2671884409 | MYOZ2 | c.377-81A>T (n.377-81A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164132C>A | CA2671884410 | MYOZ2 | c.377-79C>A (n.377-79C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164134A>G | CA2671884411 | MYOZ2 | c.377-77A>G (n.377-77A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164136C>A | CA2671884412 | MYOZ2 | c.377-75C>A (n.377-75C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164137A>G | CA2671884413 | MYOZ2 | c.377-74A>G (n.377-74A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164137A>T | CA2578177021 | MYOZ2 | c.377-74A>T (n.377-74A>T)
| |
| 4 | g.119164138T>A | CA2671884414 | MYOZ2 | c.377-73T>A (n.377-73T>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164138T>C | CA1067265455 | MYOZ2 | c.377-73T>C (n.377-73T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164138T= | CA1488811811 | MYOZ2 | c.377-73T= (n.377-73T=)
| |
| 4 | g.119164139G>A | CA1067265456 | MYOZ2 | c.377-72G>A (n.377-72G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164139G= | CA1488811812 | MYOZ2 | c.377-72G= (n.377-72G=)
| |
| 4 | g.119164140del | CA2578177022 | MYOZ2 | c.377-71del (n.377-71del)
| |
| 4 | g.119164140G>A | CA2671884415 | MYOZ2 | c.377-71G>A (n.377-71G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164145del | CA2578177023 | MYOZ2 | c.377-66del (n.377-66del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164143A= | CA1488811813 | MYOZ2 | c.377-68A= (n.377-68A=)
| |
| 4 | g.119164143A>G | CA786082565 | MYOZ2 | c.377-68A>G (n.377-68A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164146T>A | CA2671884416 | MYOZ2 | c.377-65T>A (n.377-65T>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164148T>G | CA2671884417 | MYOZ2 | c.377-63T>G (n.377-63T>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164149T>C | CA2523168801 | MYOZ2 | c.377-62T>C (n.377-62T>C)
| |
| 4 | g.119164150A= | CA1488811814 | MYOZ2 | c.377-61A= (n.377-61A=)
| |
| 4 | g.119164150A>C | CA1488811815 | MYOZ2 | c.377-61A>C (n.377-61A>C)
| dbSNP |
| 4 | g.119164151G>C | CA2671884418 | MYOZ2 | c.377-60G>C (n.377-60G>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164152G>A | CA104971822 | MYOZ2 | c.377-59G>A (n.377-59G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.119164152G= | CA1488811816 | MYOZ2 | c.377-59G= (n.377-59G=)
| |
| 4 | g.119164154G>A | CA2707156850 | MYOZ2 | c.377-57G>A (n.377-57G>A)
| dbSNP |
| 4 | g.119164155G>A | CA2671884419 | MYOZ2 | c.377-56G>A (n.377-56G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164156A>G | CA2578177024 | MYOZ2 | c.377-55A>G (n.377-55A>G)
| |
| 4 | g.119164157G>A | CA2671884420 | MYOZ2 | c.377-54G>A (n.377-54G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164157G>C | CA786082573 | MYOZ2 | c.377-54G>C (n.377-54G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164157G= | CA1488811817 | MYOZ2 | c.377-54G= (n.377-54G=)
| |
| 4 | g.119164157G>T | CA2578177025 | MYOZ2 | c.377-54G>T (n.377-54G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164158G>A | CA2671884421 | MYOZ2 | c.377-53G>A (n.377-53G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164158G>C | CA104971823 | MYOZ2 | c.377-53G>C (n.377-53G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164158G= | CA1488811818 | MYOZ2 | c.377-53G= (n.377-53G=)
| |
| 4 | g.119164158G>T | CA1067265463 | MYOZ2 | c.377-53G>T (n.377-53G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164161A>T | CA2578177026 | MYOZ2 | c.377-50A>T (n.377-50A>T)
| |
| 4 | g.119164162G>A | CA3058611 | MYOZ2 | c.377-49G>A (n.377-49G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164162G= | CA1488811819 | MYOZ2 | c.377-49G= (n.377-49G=)
| |
| 4 | g.119164162G>T | CA648822664 | MYOZ2 | c.377-49G>T (n.377-49G>T)
| COSMIC |
| 4 | g.119164163_119164164delinsTA | CA1488811820 | MYOZ2 | c.377-48_377-47delinsTA (n.377-48_377-47delinsTA)
| |
| 4 | g.119164164A= | CA1488811821 | MYOZ2 | c.377-47A= (n.377-47A=)
| |
| 4 | g.119164164A>C | CA2671884422 | MYOZ2 | c.377-47A>C (n.377-47A>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164164A>G | CA3058612 | MYOZ2 | c.377-47A>G (n.377-47A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164165dup | CA554526243 | MYOZ2 | c.377-46dup (n.377-46dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164165del | CA1067265467 | MYOZ2 | c.377-46del (n.377-46del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164165A>G | CA2671884423 | MYOZ2 | c.377-46A>G (n.377-46A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164166C= | CA1488811822 | MYOZ2 | c.377-45C= (n.377-45C=)
| |
| 4 | g.119164166C>T | CA1488811823 | MYOZ2 | c.377-45C>T (n.377-45C>T)
| dbSNP |
| 4 | g.119164167T>C | CA2671884424 | MYOZ2 | c.377-44T>C (n.377-44T>C)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164168C>A | CA1488811825 | MYOZ2 | c.377-43C>A (n.377-43C>A)
| dbSNP |
| 4 | g.119164168C= | CA1488811824 | MYOZ2 | c.377-43C= (n.377-43C=)
| |
| 4 | g.119164168C>T | CA2671884425 | MYOZ2 | c.377-43C>T (n.377-43C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164170C>A | CA2671884426 | MYOZ2 | c.377-41C>A (n.377-41C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164170C= | CA1488811826 | MYOZ2 | c.377-41C= (n.377-41C=)
| |
| 4 | g.119164170C>T | CA104971824 | MYOZ2 | c.377-41C>T (n.377-41C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164171G>A | CA3058613 | MYOZ2 | c.377-40G>A (n.377-40G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164171G>C | CA3058614 | MYOZ2 | c.377-40G>C (n.377-40G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164171G= | CA1488811827 | MYOZ2 | c.377-40G= (n.377-40G=)
| |
| 4 | g.119164171G>T | CA2671884427 | MYOZ2 | c.377-40G>T (n.377-40G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164172G>A | CA2671884428 | MYOZ2 | c.377-39G>A (n.377-39G>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164173G>A | CA3058615 | MYOZ2 | c.377-38G>A (n.377-38G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164173G= | CA1488811828 | MYOZ2 | c.377-38G= (n.377-38G=)
| |
| 4 | g.119164174C>A | CA2671884429 | MYOZ2 | c.377-37C>A (n.377-37C>A)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164174C= | CA1488811829 | MYOZ2 | c.377-37C= (n.377-37C=)
| |
| 4 | g.119164174C>T | CA3058616 | MYOZ2 | c.377-37C>T (n.377-37C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164176C= | CA1488811831 | MYOZ2 | c.377-35C= (n.377-35C=)
| |
| 4 | g.119164176C>G | CA1488811830 | MYOZ2 | c.377-35C>G (n.377-35C>G)
| dbSNP |
| 4 | g.119164176C>T | CA2671884430 | MYOZ2 | c.377-35C>T (n.377-35C>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164178G>A | CA3058617 | MYOZ2 | c.377-33G>A (n.377-33G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164178G= | CA1488811832 | MYOZ2 | c.377-33G= (n.377-33G=)
| |
| 4 | g.119164178G>T | CA2578177027 | MYOZ2 | c.377-33G>T (n.377-33G>T)
| |
| 4 | g.119164179T>C | CA3058618 | MYOZ2 | c.377-32T>C (n.377-32T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164179T= | CA1488811833 | MYOZ2 | c.377-32T= (n.377-32T=)
| |
| 4 | g.119164180A= | CA1488811834 | MYOZ2 | c.377-31A= (n.377-31A=)
| |
| 4 | g.119164180A>G | CA104971825 | MYOZ2 | c.377-31A>G (n.377-31A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164181T>C | CA2707156869 | MYOZ2 | c.377-30T>C (n.377-30T>C)
| dbSNP |
| 4 | g.119164182T>G | CA3058619 | MYOZ2 | c.377-29T>G (n.377-29T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164182T= | CA1488811835 | MYOZ2 | c.377-29T= (n.377-29T=)
| |
| 4 | g.119164184A= | CA1488811836 | MYOZ2 | c.377-27A= (n.377-27A=)
| |
| 4 | g.119164184A>G | CA1488811837 | MYOZ2 | c.377-27A>G (n.377-27A>G)
| dbSNP |
| 4 | g.119164187T>C | CA2578177028 | MYOZ2 | c.377-24T>C (n.377-24T>C)
| |
| 4 | g.119164188A>G | CA2671884431 | MYOZ2 | c.377-23A>G (n.377-23A>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164189C= | CA1488811838 | MYOZ2 | c.377-22C= (n.377-22C=)
| |
| 4 | g.119164189C>G | CA2671884432 | MYOZ2 | c.377-22C>G (n.377-22C>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164189C>T | CA3058620 | MYOZ2 | c.377-22C>T (n.377-22C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164190T>G | CA2763273741 | MYOZ2 | c.377-21T>G (n.377-21T>G)
| |
| 4 | g.119164191T>C | CA3058621 | MYOZ2 | c.377-20T>C (n.377-20T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164191T= | CA1488811839 | MYOZ2 | c.377-20T= (n.377-20T=)
| |
| 4 | g.119164192T>G | CA2671884433 | MYOZ2 | c.377-19T>G (n.377-19T>G)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164193T>C | CA2578177029 | MYOZ2 | c.377-18T>C (n.377-18T>C)
| |
| 4 | g.119164196T>C | CA3058622 | MYOZ2 | c.377-15T>C (n.377-15T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164196T= | CA1488811840 | MYOZ2 | c.377-15T= (n.377-15T=)
| |
| 4 | g.119164197A= | CA1488811841 | MYOZ2 | c.377-14A= (n.377-14A=)
| |
| 4 | g.119164197A>G | CA3058623 | MYOZ2 | c.377-14A>G (n.377-14A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164197A>T | CA2671884434 | MYOZ2 | c.377-14A>T (n.377-14A>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164199A= | CA1488811842 | MYOZ2 | c.377-12A= (n.377-12A=)
| |
| 4 | g.119164199A>G | CA3058625 | MYOZ2 | c.377-12A>G (n.377-12A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164204dup | CA3058624 | MYOZ2 | c.377-7dup (n.377-7dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.119164206C= | CA1488811843 | MYOZ2 | c.377-5C= (n.377-5C=)
| |
| 4 | g.119164206C>T | CA3058626 | MYOZ2 | c.377-5C>T (n.377-5C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164207A= | CA1488811844 | MYOZ2 | c.377-4A= (n.377-4A=)
| |
| 4 | g.119164207A>G | CA554526244 | MYOZ2 | c.377-4A>G (n.377-4A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164209del | CA2671884435 | MYOZ2 | c.377-2del (n.377-2del)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164208A>G | CA2578177030 | MYOZ2 | c.377-3A>G (n.377-3A>G)
| |
| 4 | g.119164209A>C | CA358204067 | MYOZ2 | c.377-2A>C (n.377-2A>C)
| |
| 4 | g.119164209A>G | CA358204068 | MYOZ2 | c.377-2A>G (n.377-2A>G)
| |
| 4 | g.119164209A>T | CA358204069 | MYOZ2 | c.377-2A>T (n.377-2A>T)
| |
| 4 | g.119164210G>A | CA358204070 | MYOZ2 | c.377-1G>A (n.377-1G>A)
| |
| 4 | g.119164210G>C | CA358204072 | MYOZ2 | c.377-1G>C (n.377-1G>C)
| |
| 4 | g.119164210G>T | CA358204071 | MYOZ2 | c.377-1G>T (n.377-1G>T)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164211G>A | CA358204073 | MYOZ2 | c.377G>A (p.Gly126Glu)
| |
| 4 | g.119164211G>C | CA358204075 | MYOZ2 | c.377G>C (p.Gly126Ala)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164211G>T | CA358204074 | MYOZ2 | c.377G>T (p.Gly126Val)
| |
| 4 | g.119164212A>C | CA441009707 | MYOZ2 | c.378A>C (p.Gly126=)
| |
| 4 | g.119164212A>G | CA441009708 | MYOZ2 | c.378A>G (p.Gly126=)
| |
| 4 | g.119164212A>T | CA441009709 | MYOZ2 | c.378A>T (p.Gly126=)
| |
| 4 | g.119164213T>A | CA358204076 | MYOZ2 | c.379T>A (p.Tyr127Asn)
| |
| 4 | g.119164213T>C | CA358204077 | MYOZ2 | c.379T>C (p.Tyr127His)
| |
| 4 | g.119164213T>G | CA358204078 | MYOZ2 | c.379T>G (p.Tyr127Asp)
| |
| 4 | g.119164214A= | CA1488811845 | MYOZ2 | c.380A= (p.Tyr127=)
| |
| 4 | g.119164214A>C | CA358204079 | MYOZ2 | c.380A>C (p.Tyr127Ser)
| |
| 4 | g.119164214A>G | CA358204080 | MYOZ2 | c.380A>G (p.Tyr127Cys)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164214A>T | CA358204081 | MYOZ2 | c.380A>T (p.Tyr127Phe)
| |
| 4 | g.119164215T>A | CA358204083 | MYOZ2 | c.381T>A (p.Tyr127Ter)
| |
| 4 | g.119164215T>C | CA441009711 | MYOZ2 | c.381T>C (p.Tyr127=)
| |
| 4 | g.119164215T>G | CA358204082 | MYOZ2 | c.381T>G (p.Tyr127Ter)
| |
| 4 | g.119164216T>A | CA358204084 | MYOZ2 | c.382T>A (p.Ser128Thr)
| |
| 4 | g.119164216T>C | CA358204085 | MYOZ2 | c.382T>C (p.Ser128Pro)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164216T>G | CA358204086 | MYOZ2 | c.382T>G (p.Ser128Ala)
| |
| 4 | g.119164217C>A | CA358204087 | MYOZ2 | c.383C>A (p.Ser128Tyr)
| |
| 4 | g.119164217C= | CA1488811846 | MYOZ2 | c.383C= (p.Ser128=)
| |
| 4 | g.119164217C>G | CA358204088 | MYOZ2 | c.383C>G (p.Ser128Cys)
| ClinVar |
| 4 | g.119164217C>T | CA104971826 | MYOZ2 | c.383C>T (p.Ser128Phe)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164218T>A | CA441009712 | MYOZ2 | c.384T>A (p.Ser128=)
| |
| 4 | g.119164218T>C | CA441009713 | MYOZ2 | c.384T>C (p.Ser128=)
| |
| 4 | g.119164218T>G | CA441009714 | MYOZ2 | c.384T>G (p.Ser128=)
| |
| 4 | g.119164219G>A | CA358204089 | MYOZ2 | c.385G>A (p.Gly129Arg)
| gnomAD v4 |
| 4 | g.119164219G>C | CA358204091 | MYOZ2 | c.385G>C (p.Gly129Arg)
| |
| 4 | g.119164219G>T | CA358204090 | MYOZ2 | c.385G>T (p.Gly129Ter)
| |
| 4 | g.119164220G>A | CA3058627 | MYOZ2 | c.386G>A (p.Gly129Glu)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164220G>C | CA358204092 | MYOZ2 | c.386G>C (p.Gly129Ala)
| |
| 4 | g.119164220G= | CA1488811847 | MYOZ2 | c.386G= (p.Gly129=)
| |
| 4 | g.119164220G>T | CA358204093 | MYOZ2 | c.386G>T (p.Gly129Val)
| |
| 4 | g.119164221A= | CA1488811848 | MYOZ2 | c.387A= (p.Gly129=)
| |
| 4 | g.119164221A>C | CA441009717 | MYOZ2 | c.387A>C (p.Gly129=)
| |
| 4 | g.119164221A>G | CA441009716 | MYOZ2 | c.387A>G (p.Gly129=)
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| 4 | g.119164221A>T | CA441009715 | MYOZ2 | c.387A>T (p.Gly129=)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.119164222C>A | CA358204094 | MYOZ2 | c.388C>A (p.Pro130Thr)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119164222C= | CA1488811849 | MYOZ2 | c.388C= (p.Pro130=)
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| 4 | g.119164222C>G | CA358204095 | MYOZ2 | c.388C>G (p.Pro130Ala)
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| 4 | g.119164222C>T | CA358204096 | MYOZ2 | c.388C>T (p.Pro130Ser)
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