| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119147691_119147692insAAACACACATCACAGCTAAGACAGGCGGATTGATTGTGATGTGTGTTTATGGGAAGGTTACTGAGCCAACTTCTCCCCAC | CA2789693512 | SFXN4 | c.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) c.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.847+129_847+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.148+129_148+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.281+129_281+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.836+129_836+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA c.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.880+129_880+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.1069+129_1069+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.963+129_963+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.899+129_899+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA | |
| 10 | g.119147690A>C | CA2611135591 | SFXN4 | c.818+85T>G (n.818+85T>G) c.470+85T>G (n.470+85T>G) n.847+85T>G n.148+85T>G n.281+85T>G n.836+85T>G c.791+85T>G (n.791+85T>G) n.880+85T>G n.1069+85T>G n.963+85T>G n.899+85T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147691C>A | CA2534180962 | SFXN4 | c.818+84G>T (n.818+84G>T) c.470+84G>T (n.470+84G>T) n.847+84G>T n.148+84G>T n.281+84G>T n.836+84G>T c.791+84G>T (n.791+84G>T) n.880+84G>T n.1069+84G>T n.963+84G>T n.899+84G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147691C= | CA1939953665 | SFXN4 | c.818+84G= (n.818+84G=) c.470+84G= (n.470+84G=) n.847+84G= n.148+84G= n.281+84G= n.836+84G= c.791+84G= (n.791+84G=) n.880+84G= n.1069+84G= n.963+84G= n.899+84G= | |
| 10 | g.119147691C>G | CA2580970148 | SFXN4 | c.818+84G>C (n.818+84G>C) c.470+84G>C (n.470+84G>C) n.847+84G>C n.148+84G>C n.281+84G>C n.836+84G>C c.791+84G>C (n.791+84G>C) n.880+84G>C n.1069+84G>C n.963+84G>C n.899+84G>C | |
| 10 | g.119147691C>T | CA13367526 | SFXN4 | c.818+84G>A (n.818+84G>A) c.470+84G>A (n.470+84G>A) n.847+84G>A n.148+84G>A n.281+84G>A n.836+84G>A c.791+84G>A (n.791+84G>A) n.880+84G>A n.1069+84G>A n.963+84G>A n.899+84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147692C>A | CA2611135592 | SFXN4 | c.818+83G>T (n.818+83G>T) c.470+83G>T (n.470+83G>T) n.847+83G>T n.148+83G>T n.281+83G>T n.836+83G>T c.791+83G>T (n.791+83G>T) n.880+83G>T n.1069+83G>T n.963+83G>T n.899+83G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147692C= | CA1939953666 | SFXN4 | c.818+83G= (n.818+83G=) c.470+83G= (n.470+83G=) n.847+83G= n.148+83G= n.281+83G= n.836+83G= c.791+83G= (n.791+83G=) n.880+83G= n.1069+83G= n.963+83G= n.899+83G= | |
| 10 | g.119147692C>T | CA596305034 | SFXN4 | c.818+83G>A (n.818+83G>A) c.470+83G>A (n.470+83G>A) n.847+83G>A n.148+83G>A n.281+83G>A n.836+83G>A c.791+83G>A (n.791+83G>A) n.880+83G>A n.1069+83G>A n.963+83G>A n.899+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147693C>A | CA2611135593 | SFXN4 | c.818+82G>T (n.818+82G>T) c.470+82G>T (n.470+82G>T) n.847+82G>T n.148+82G>T n.281+82G>T n.836+82G>T c.791+82G>T (n.791+82G>T) n.880+82G>T n.1069+82G>T n.963+82G>T n.899+82G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147694T>C | CA2611135594 | SFXN4 | c.818+81A>G (n.818+81A>G) c.470+81A>G (n.470+81A>G) n.847+81A>G n.148+81A>G n.281+81A>G n.836+81A>G c.791+81A>G (n.791+81A>G) n.880+81A>G n.1069+81A>G n.963+81A>G n.899+81A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147695C>T | CA2611135595 | SFXN4 | c.818+80G>A (n.818+80G>A) c.470+80G>A (n.470+80G>A) n.847+80G>A n.148+80G>A n.281+80G>A n.836+80G>A c.791+80G>A (n.791+80G>A) n.880+80G>A n.1069+80G>A n.963+80G>A n.899+80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147696C>G | CA2611135596 | SFXN4 | c.818+79G>C (n.818+79G>C) c.470+79G>C (n.470+79G>C) n.847+79G>C n.148+79G>C n.281+79G>C n.836+79G>C c.791+79G>C (n.791+79G>C) n.880+79G>C n.1069+79G>C n.963+79G>C n.899+79G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147696C>T | CA2574686952 | SFXN4 | c.818+79G>A (n.818+79G>A) c.470+79G>A (n.470+79G>A) n.847+79G>A n.148+79G>A n.281+79G>A n.836+79G>A c.791+79G>A (n.791+79G>A) n.880+79G>A n.1069+79G>A n.963+79G>A n.899+79G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147697A>C | CA2611135597 | SFXN4 | c.818+78T>G (n.818+78T>G) c.470+78T>G (n.470+78T>G) n.847+78T>G n.148+78T>G n.281+78T>G n.836+78T>G c.791+78T>G (n.791+78T>G) n.880+78T>G n.1069+78T>G n.963+78T>G n.899+78T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147697A>T | CA2574686953 | SFXN4 | c.818+78T>A (n.818+78T>A) c.470+78T>A (n.470+78T>A) n.847+78T>A n.148+78T>A n.281+78T>A n.836+78T>A c.791+78T>A (n.791+78T>A) n.880+78T>A n.1069+78T>A n.963+78T>A n.899+78T>A | |
| 10 | g.119147698C>A | CA2611135598 | SFXN4 | c.818+77G>T (n.818+77G>T) c.470+77G>T (n.470+77G>T) n.847+77G>T n.148+77G>T n.281+77G>T n.836+77G>T c.791+77G>T (n.791+77G>T) n.880+77G>T n.1069+77G>T n.963+77G>T n.899+77G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147699C>T | CA2611135599 | SFXN4 | c.818+76G>A (n.818+76G>A) c.470+76G>A (n.470+76G>A) n.847+76G>A n.148+76G>A n.281+76G>A n.836+76G>A c.791+76G>A (n.791+76G>A) n.880+76G>A n.1069+76G>A n.963+76G>A n.899+76G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147700A>G | CA2574686954 | SFXN4 | c.818+75T>C (n.818+75T>C) c.470+75T>C (n.470+75T>C) n.847+75T>C n.148+75T>C n.281+75T>C n.836+75T>C c.791+75T>C (n.791+75T>C) n.880+75T>C n.1069+75T>C n.963+75T>C n.899+75T>C | |
| 10 | g.119147701G>A | CA214166312 | SFXN4 | c.818+74C>T (n.818+74C>T) c.470+74C>T (n.470+74C>T) n.847+74C>T n.148+74C>T n.281+74C>T n.836+74C>T c.791+74C>T (n.791+74C>T) n.880+74C>T n.1069+74C>T n.963+74C>T n.899+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147701G>C | CA2611135600 | SFXN4 | c.818+74C>G (n.818+74C>G) c.470+74C>G (n.470+74C>G) n.847+74C>G n.148+74C>G n.281+74C>G n.836+74C>G c.791+74C>G (n.791+74C>G) n.880+74C>G n.1069+74C>G n.963+74C>G n.899+74C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147701G= | CA1939953667 | SFXN4 | c.818+74C= (n.818+74C=) c.470+74C= (n.470+74C=) n.847+74C= n.148+74C= n.281+74C= n.836+74C= c.791+74C= (n.791+74C=) n.880+74C= n.1069+74C= n.963+74C= n.899+74C= | |
| 10 | g.119147701G>T | CA2574686955 | SFXN4 | c.818+74C>A (n.818+74C>A) c.470+74C>A (n.470+74C>A) n.847+74C>A n.148+74C>A n.281+74C>A n.836+74C>A c.791+74C>A (n.791+74C>A) n.880+74C>A n.1069+74C>A n.963+74C>A n.899+74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147702G>A | CA2611135601 | SFXN4 | c.818+73C>T (n.818+73C>T) c.470+73C>T (n.470+73C>T) n.847+73C>T n.148+73C>T n.281+73C>T n.836+73C>T c.791+73C>T (n.791+73C>T) n.880+73C>T n.1069+73C>T n.963+73C>T n.899+73C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147702G>T | CA2611135602 | SFXN4 | c.818+73C>A (n.818+73C>A) c.470+73C>A (n.470+73C>A) n.847+73C>A n.148+73C>A n.281+73C>A n.836+73C>A c.791+73C>A (n.791+73C>A) n.880+73C>A n.1069+73C>A n.963+73C>A n.899+73C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147703G>A | CA1939953669 | SFXN4 | c.818+72C>T (n.818+72C>T) c.470+72C>T (n.470+72C>T) n.847+72C>T n.148+72C>T n.281+72C>T n.836+72C>T c.791+72C>T (n.791+72C>T) n.880+72C>T n.1069+72C>T n.963+72C>T n.899+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147703G>C | CA1939953670 | SFXN4 | c.818+72C>G (n.818+72C>G) c.470+72C>G (n.470+72C>G) n.847+72C>G n.148+72C>G n.281+72C>G n.836+72C>G c.791+72C>G (n.791+72C>G) n.880+72C>G n.1069+72C>G n.963+72C>G n.899+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147703G= | CA1939953668 | SFXN4 | c.818+72C= (n.818+72C=) c.470+72C= (n.470+72C=) n.847+72C= n.148+72C= n.281+72C= n.836+72C= c.791+72C= (n.791+72C=) n.880+72C= n.1069+72C= n.963+72C= n.899+72C= | |
| 10 | g.119147703G>T | CA1939953671 | SFXN4 | c.818+72C>A (n.818+72C>A) c.470+72C>A (n.470+72C>A) n.847+72C>A n.148+72C>A n.281+72C>A n.836+72C>A c.791+72C>A (n.791+72C>A) n.880+72C>A n.1069+72C>A n.963+72C>A n.899+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147704T>A | CA2611135605 | SFXN4 | c.818+71A>T (n.818+71A>T) c.470+71A>T (n.470+71A>T) n.847+71A>T n.148+71A>T n.281+71A>T n.836+71A>T c.791+71A>T (n.791+71A>T) n.880+71A>T n.1069+71A>T n.963+71A>T n.899+71A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147704T>C | CA2611135603 | SFXN4 | c.818+71A>G (n.818+71A>G) c.470+71A>G (n.470+71A>G) n.847+71A>G n.148+71A>G n.281+71A>G n.836+71A>G c.791+71A>G (n.791+71A>G) n.880+71A>G n.1069+71A>G n.963+71A>G n.899+71A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147704T>G | CA2611135604 | SFXN4 | c.818+71A>C (n.818+71A>C) c.470+71A>C (n.470+71A>C) n.847+71A>C n.148+71A>C n.281+71A>C n.836+71A>C c.791+71A>C (n.791+71A>C) n.880+71A>C n.1069+71A>C n.963+71A>C n.899+71A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147705C>A | CA2509972705 | SFXN4 | c.818+70G>T (n.818+70G>T) c.470+70G>T (n.470+70G>T) n.847+70G>T n.148+70G>T n.281+70G>T n.836+70G>T c.791+70G>T (n.791+70G>T) n.880+70G>T n.1069+70G>T n.963+70G>T n.899+70G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147705C>T | CA2574686956 | SFXN4 | c.818+70G>A (n.818+70G>A) c.470+70G>A (n.470+70G>A) n.847+70G>A n.148+70G>A n.281+70G>A n.836+70G>A c.791+70G>A (n.791+70G>A) n.880+70G>A n.1069+70G>A n.963+70G>A n.899+70G>A | |
| 10 | g.119147706A>G | CA2611135606 | SFXN4 | c.818+69T>C (n.818+69T>C) c.470+69T>C (n.470+69T>C) n.847+69T>C n.148+69T>C n.281+69T>C n.836+69T>C c.791+69T>C (n.791+69T>C) n.880+69T>C n.1069+69T>C n.963+69T>C n.899+69T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147707G>T | CA2611135607 | SFXN4 | c.818+68C>A (n.818+68C>A) c.470+68C>A (n.470+68C>A) n.847+68C>A n.148+68C>A n.281+68C>A n.836+68C>A c.791+68C>A (n.791+68C>A) n.880+68C>A n.1069+68C>A n.963+68C>A n.899+68C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147708T>C | CA2611135608 | SFXN4 | c.818+67A>G (n.818+67A>G) c.470+67A>G (n.470+67A>G) n.847+67A>G n.148+67A>G n.281+67A>G n.836+67A>G c.791+67A>G (n.791+67A>G) n.880+67A>G n.1069+67A>G n.963+67A>G n.899+67A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147711C>G | CA2611135609 | SFXN4 | c.818+64G>C (n.818+64G>C) c.470+64G>C (n.470+64G>C) n.847+64G>C n.148+64G>C n.281+64G>C n.836+64G>C c.791+64G>C (n.791+64G>C) n.880+64G>C n.1069+64G>C n.963+64G>C n.899+64G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147716_119147735del | CA2789693515 | SFXN4 | c.818+44_818+63del (n.818+44_818+63del) c.470+44_470+63del (n.470+44_470+63del) n.847+44_847+63del n.148+44_148+63del n.281+44_281+63del n.836+44_836+63del c.791+44_791+63del (n.791+44_791+63del) n.880+44_880+63del n.1069+44_1069+63del n.963+44_963+63del n.899+44_899+63del | |
| 10 | g.119147713G>T | CA2574686957 | SFXN4 | c.818+62C>A (n.818+62C>A) c.470+62C>A (n.470+62C>A) n.847+62C>A n.148+62C>A n.281+62C>A n.836+62C>A c.791+62C>A (n.791+62C>A) n.880+62C>A n.1069+62C>A n.963+62C>A n.899+62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147717G>C | CA214166319 | SFXN4 | c.818+58C>G (n.818+58C>G) c.470+58C>G (n.470+58C>G) n.847+58C>G n.148+58C>G n.281+58C>G n.836+58C>G c.791+58C>G (n.791+58C>G) n.880+58C>G n.1069+58C>G n.963+58C>G n.899+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147717G= | CA1939953672 | SFXN4 | c.818+58C= (n.818+58C=) c.470+58C= (n.470+58C=) n.847+58C= n.148+58C= n.281+58C= n.836+58C= c.791+58C= (n.791+58C=) n.880+58C= n.1069+58C= n.963+58C= n.899+58C= | |
| 10 | g.119147717G>T | CA2611135610 | SFXN4 | c.818+58C>A (n.818+58C>A) c.470+58C>A (n.470+58C>A) n.847+58C>A n.148+58C>A n.281+58C>A n.836+58C>A c.791+58C>A (n.791+58C>A) n.880+58C>A n.1069+58C>A n.963+58C>A n.899+58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147718G>T | CA2611135611 | SFXN4 | c.818+57C>A (n.818+57C>A) c.470+57C>A (n.470+57C>A) n.847+57C>A n.148+57C>A n.281+57C>A n.836+57C>A c.791+57C>A (n.791+57C>A) n.880+57C>A n.1069+57C>A n.963+57C>A n.899+57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147720_119147723delinsTTTA | CA1939953673 | SFXN4 | c.818+52_818+55delinsTAAA (n.818+52_818+55delinsTAAA) c.470+52_470+55delinsTAAA (n.470+52_470+55delinsTAAA) n.847+52_847+55delinsTAAA n.148+52_148+55delinsTAAA n.281+52_281+55delinsTAAA n.836+52_836+55delinsTAAA c.791+52_791+55delinsTAAA (n.791+52_791+55delinsTAAA) n.880+52_880+55delinsTAAA n.1069+52_1069+55delinsTAAA n.963+52_963+55delinsTAAA n.899+52_899+55delinsTAAA | |
| 10 | g.119147722_119147724del | CA471625112 | SFXN4 | c.818+52_818+54del (n.818+52_818+54del) c.470+52_470+54del (n.470+52_470+54del) n.847+52_847+54del n.148+52_148+54del n.281+52_281+54del n.836+52_836+54del c.791+52_791+54del (n.791+52_791+54del) n.880+52_880+54del n.1069+52_1069+54del n.963+52_963+54del n.899+52_899+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147723del | CA2611135612 | SFXN4 | c.818+52del (n.818+52del) c.470+52del (n.470+52del) n.847+52del n.148+52del n.281+52del n.836+52del c.791+52del (n.791+52del) n.880+52del n.1069+52del n.963+52del n.899+52del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147723A>G | CA2611135613 | SFXN4 | c.818+52T>C (n.818+52T>C) c.470+52T>C (n.470+52T>C) n.847+52T>C n.148+52T>C n.281+52T>C n.836+52T>C c.791+52T>C (n.791+52T>C) n.880+52T>C n.1069+52T>C n.963+52T>C n.899+52T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147723A>T | CA2611135614 | SFXN4 | c.818+52T>A (n.818+52T>A) c.470+52T>A (n.470+52T>A) n.847+52T>A n.148+52T>A n.281+52T>A n.836+52T>A c.791+52T>A (n.791+52T>A) n.880+52T>A n.1069+52T>A n.963+52T>A n.899+52T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147726A= | CA1939953675 | SFXN4 | c.818+49T= (n.818+49T=) c.470+49T= (n.470+49T=) n.847+49T= n.148+49T= n.281+49T= n.836+49T= c.791+49T= (n.791+49T=) n.880+49T= n.1069+49T= n.963+49T= n.899+49T= | |
| 10 | g.119147726A>T | CA1939953674 | SFXN4 | c.818+49T>A (n.818+49T>A) c.470+49T>A (n.470+49T>A) n.847+49T>A n.148+49T>A n.281+49T>A n.836+49T>A c.791+49T>A (n.791+49T>A) n.880+49T>A n.1069+49T>A n.963+49T>A n.899+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147728G>A | CA2611135615 | SFXN4 | c.818+47C>T (n.818+47C>T) c.470+47C>T (n.470+47C>T) n.847+47C>T n.148+47C>T n.281+47C>T n.836+47C>T c.791+47C>T (n.791+47C>T) n.880+47C>T n.1069+47C>T n.963+47C>T n.899+47C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147728G>T | CA2574686958 | SFXN4 | c.818+47C>A (n.818+47C>A) c.470+47C>A (n.470+47C>A) n.847+47C>A n.148+47C>A n.281+47C>A n.836+47C>A c.791+47C>A (n.791+47C>A) n.880+47C>A n.1069+47C>A n.963+47C>A n.899+47C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147729A>G | CA2611135616 | SFXN4 | c.818+46T>C (n.818+46T>C) c.470+46T>C (n.470+46T>C) n.847+46T>C n.148+46T>C n.281+46T>C n.836+46T>C c.791+46T>C (n.791+46T>C) n.880+46T>C n.1069+46T>C n.963+46T>C n.899+46T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147733G>C | CA2611135618 | SFXN4 | c.818+42C>G (n.818+42C>G) c.470+42C>G (n.470+42C>G) n.847+42C>G n.148+42C>G n.281+42C>G n.836+42C>G c.791+42C>G (n.791+42C>G) n.880+42C>G n.1069+42C>G n.963+42C>G n.899+42C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147733G>T | CA2574686959 | SFXN4 | c.818+42C>A (n.818+42C>A) c.470+42C>A (n.470+42C>A) n.847+42C>A n.148+42C>A n.281+42C>A n.836+42C>A c.791+42C>A (n.791+42C>A) n.880+42C>A n.1069+42C>A n.963+42C>A n.899+42C>A | |
| 10 | g.119147733dup | CA2611135617 | SFXN4 | c.818+42dup (n.818+42dup) c.470+42dup (n.470+42dup) n.847+42dup n.148+42dup n.281+42dup n.836+42dup c.791+42dup (n.791+42dup) n.880+42dup n.1069+42dup n.963+42dup n.899+42dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147735C>A | CA2574686960 | SFXN4 | c.818+40G>T (n.818+40G>T) c.470+40G>T (n.470+40G>T) n.847+40G>T n.148+40G>T n.281+40G>T n.836+40G>T c.791+40G>T (n.791+40G>T) n.880+40G>T n.1069+40G>T n.963+40G>T n.899+40G>T | |
| 10 | g.119147736T>A | CA2574686961 | SFXN4 | c.818+39A>T (n.818+39A>T) c.470+39A>T (n.470+39A>T) n.847+39A>T n.148+39A>T n.281+39A>T n.836+39A>T c.791+39A>T (n.791+39A>T) n.880+39A>T n.1069+39A>T n.963+39A>T n.899+39A>T | |
| 10 | g.119147737T>G | CA2574686962 | SFXN4 | c.818+38A>C (n.818+38A>C) c.470+38A>C (n.470+38A>C) n.847+38A>C n.148+38A>C n.281+38A>C n.836+38A>C c.791+38A>C (n.791+38A>C) n.880+38A>C n.1069+38A>C n.963+38A>C n.899+38A>C | |
| 10 | g.119147743T>A | CA660629366 | SFXN4 | c.818+32A>T (n.818+32A>T) c.470+32A>T (n.470+32A>T) n.847+32A>T n.148+32A>T n.281+32A>T n.836+32A>T c.791+32A>T (n.791+32A>T) n.880+32A>T n.1069+32A>T n.963+32A>T n.899+32A>T | dbSNP |
| 10 | g.119147743T>C | CA596305038 | SFXN4 | c.818+32A>G (n.818+32A>G) c.470+32A>G (n.470+32A>G) n.847+32A>G n.148+32A>G n.281+32A>G n.836+32A>G c.791+32A>G (n.791+32A>G) n.880+32A>G n.1069+32A>G n.963+32A>G n.899+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147743T= | CA1939953676 | SFXN4 | c.818+32A= (n.818+32A=) c.470+32A= (n.470+32A=) n.847+32A= n.148+32A= n.281+32A= n.836+32A= c.791+32A= (n.791+32A=) n.880+32A= n.1069+32A= n.963+32A= n.899+32A= | |
| 10 | g.119147744C= | CA1939953677 | SFXN4 | c.818+31G= (n.818+31G=) c.470+31G= (n.470+31G=) n.847+31G= n.148+31G= n.281+31G= n.836+31G= c.791+31G= (n.791+31G=) n.880+31G= n.1069+31G= n.963+31G= n.899+31G= | |
| 10 | g.119147744C>G | CA596305041 | SFXN4 | c.818+31G>C (n.818+31G>C) c.470+31G>C (n.470+31G>C) n.847+31G>C n.148+31G>C n.281+31G>C n.836+31G>C c.791+31G>C (n.791+31G>C) n.880+31G>C n.1069+31G>C n.963+31G>C n.899+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147744C>T | CA2574686963 | SFXN4 | c.818+31G>A (n.818+31G>A) c.470+31G>A (n.470+31G>A) n.847+31G>A n.148+31G>A n.281+31G>A n.836+31G>A c.791+31G>A (n.791+31G>A) n.880+31G>A n.1069+31G>A n.963+31G>A n.899+31G>A | |
| 10 | g.119147746C= | CA1939953678 | SFXN4 | c.818+29G= (n.818+29G=) c.470+29G= (n.470+29G=) n.847+29G= n.148+29G= n.281+29G= n.836+29G= c.791+29G= (n.791+29G=) n.880+29G= n.1069+29G= n.963+29G= n.899+29G= | |
| 10 | g.119147746C>G | CA1939953679 | SFXN4 | c.818+29G>C (n.818+29G>C) c.470+29G>C (n.470+29G>C) n.847+29G>C n.148+29G>C n.281+29G>C n.836+29G>C c.791+29G>C (n.791+29G>C) n.880+29G>C n.1069+29G>C n.963+29G>C n.899+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147746C>T | CA596305045 | SFXN4 | c.818+29G>A (n.818+29G>A) c.470+29G>A (n.470+29G>A) n.847+29G>A n.148+29G>A n.281+29G>A n.836+29G>A c.791+29G>A (n.791+29G>A) n.880+29G>A n.1069+29G>A n.963+29G>A n.899+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147749C>A | CA2574686964 | SFXN4 | c.818+26G>T (n.818+26G>T) c.470+26G>T (n.470+26G>T) n.847+26G>T n.148+26G>T n.281+26G>T n.836+26G>T c.791+26G>T (n.791+26G>T) n.880+26G>T n.1069+26G>T n.963+26G>T n.899+26G>T | |
| 10 | g.119147749C>T | CA2611135619 | SFXN4 | c.818+26G>A (n.818+26G>A) c.470+26G>A (n.470+26G>A) n.847+26G>A n.148+26G>A n.281+26G>A n.836+26G>A c.791+26G>A (n.791+26G>A) n.880+26G>A n.1069+26G>A n.963+26G>A n.899+26G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147750C>T | CA2611135620 | SFXN4 | c.818+25G>A (n.818+25G>A) c.470+25G>A (n.470+25G>A) n.847+25G>A n.148+25G>A n.281+25G>A n.836+25G>A c.791+25G>A (n.791+25G>A) n.880+25G>A n.1069+25G>A n.963+25G>A n.899+25G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147751T>C | CA1939953681 | SFXN4 | c.818+24A>G (n.818+24A>G) c.470+24A>G (n.470+24A>G) n.847+24A>G n.148+24A>G n.281+24A>G n.836+24A>G c.791+24A>G (n.791+24A>G) n.880+24A>G n.1069+24A>G n.963+24A>G n.899+24A>G | dbSNP |
| 10 | g.119147751T= | CA1939953680 | SFXN4 | c.818+24A= (n.818+24A=) c.470+24A= (n.470+24A=) n.847+24A= n.148+24A= n.281+24A= n.836+24A= c.791+24A= (n.791+24A=) n.880+24A= n.1069+24A= n.963+24A= n.899+24A= | |
| 10 | g.119147752G>T | CA2611135621 | SFXN4 | c.818+23C>A (n.818+23C>A) c.470+23C>A (n.470+23C>A) n.847+23C>A n.148+23C>A n.281+23C>A n.836+23C>A c.791+23C>A (n.791+23C>A) n.880+23C>A n.1069+23C>A n.963+23C>A n.899+23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147753G>T | CA2611135622 | SFXN4 | c.818+22C>A (n.818+22C>A) c.470+22C>A (n.470+22C>A) n.847+22C>A n.148+22C>A n.281+22C>A n.836+22C>A c.791+22C>A (n.791+22C>A) n.880+22C>A n.1069+22C>A n.963+22C>A n.899+22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147754G>C | CA2574686965 | SFXN4 | c.818+21C>G (n.818+21C>G) c.470+21C>G (n.470+21C>G) n.847+21C>G n.148+21C>G n.281+21C>G n.836+21C>G c.791+21C>G (n.791+21C>G) n.880+21C>G n.1069+21C>G n.963+21C>G n.899+21C>G | |
| 10 | g.119147755G>A | CA2789693516 | SFXN4 | c.818+20C>T (n.818+20C>T) c.470+20C>T (n.470+20C>T) n.847+20C>T n.148+20C>T n.281+20C>T n.836+20C>T c.791+20C>T (n.791+20C>T) n.880+20C>T n.1069+20C>T n.963+20C>T n.899+20C>T | |
| 10 | g.119147755G>C | CA5714379 | SFXN4 | c.818+20C>G (n.818+20C>G) c.470+20C>G (n.470+20C>G) n.847+20C>G n.148+20C>G n.281+20C>G n.836+20C>G c.791+20C>G (n.791+20C>G) n.880+20C>G n.1069+20C>G n.963+20C>G n.899+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147755G= | CA1939953682 | SFXN4 | c.818+20C= (n.818+20C=) c.470+20C= (n.470+20C=) n.847+20C= n.148+20C= n.281+20C= n.836+20C= c.791+20C= (n.791+20C=) n.880+20C= n.1069+20C= n.963+20C= n.899+20C= | |
| 10 | g.119147755G>T | CA5714380 | SFXN4 | c.818+20C>A (n.818+20C>A) c.470+20C>A (n.470+20C>A) n.847+20C>A n.148+20C>A n.281+20C>A n.836+20C>A c.791+20C>A (n.791+20C>A) n.880+20C>A n.1069+20C>A n.963+20C>A n.899+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147756A= | CA1939953683 | SFXN4 | c.818+19T= (n.818+19T=) c.470+19T= (n.470+19T=) n.847+19T= n.148+19T= n.281+19T= n.836+19T= c.791+19T= (n.791+19T=) n.880+19T= n.1069+19T= n.963+19T= n.899+19T= | |
| 10 | g.119147756A>G | CA5714381 | SFXN4 | c.818+19T>C (n.818+19T>C) c.470+19T>C (n.470+19T>C) n.847+19T>C n.148+19T>C n.281+19T>C n.836+19T>C c.791+19T>C (n.791+19T>C) n.880+19T>C n.1069+19T>C n.963+19T>C n.899+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147757T>A | CA596305064 | SFXN4 | c.818+18A>T (n.818+18A>T) c.470+18A>T (n.470+18A>T) n.847+18A>T n.148+18A>T n.281+18A>T n.836+18A>T c.791+18A>T (n.791+18A>T) n.880+18A>T n.1069+18A>T n.963+18A>T n.899+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147757T>G | CA2611135623 | SFXN4 | c.818+18A>C (n.818+18A>C) c.470+18A>C (n.470+18A>C) n.847+18A>C n.148+18A>C n.281+18A>C n.836+18A>C c.791+18A>C (n.791+18A>C) n.880+18A>C n.1069+18A>C n.963+18A>C n.899+18A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147757T= | CA1939953684 | SFXN4 | c.818+18A= (n.818+18A=) c.470+18A= (n.470+18A=) n.847+18A= n.148+18A= n.281+18A= n.836+18A= c.791+18A= (n.791+18A=) n.880+18A= n.1069+18A= n.963+18A= n.899+18A= | |
| 10 | g.119147758A>G | CA2789693517 | SFXN4 | c.818+17T>C (n.818+17T>C) c.470+17T>C (n.470+17T>C) n.847+17T>C n.148+17T>C n.281+17T>C n.836+17T>C c.791+17T>C (n.791+17T>C) n.880+17T>C n.1069+17T>C n.963+17T>C n.899+17T>C | |
| 10 | g.119147759T>A | CA5714382 | SFXN4 | c.818+16A>T (n.818+16A>T) c.470+16A>T (n.470+16A>T) n.847+16A>T n.148+16A>T n.281+16A>T n.836+16A>T c.791+16A>T (n.791+16A>T) n.880+16A>T n.1069+16A>T n.963+16A>T n.899+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.119147759T= | CA1939953685 | SFXN4 | c.818+16A= (n.818+16A=) c.470+16A= (n.470+16A=) n.847+16A= n.148+16A= n.281+16A= n.836+16A= c.791+16A= (n.791+16A=) n.880+16A= n.1069+16A= n.963+16A= n.899+16A= | |
| 10 | g.119147760G>A | CA2574686966 | SFXN4 | c.818+15C>T (n.818+15C>T) c.470+15C>T (n.470+15C>T) n.847+15C>T n.148+15C>T n.281+15C>T n.836+15C>T c.791+15C>T (n.791+15C>T) n.880+15C>T n.1069+15C>T n.963+15C>T n.899+15C>T | |
| 10 | g.119147760G>T | CA2611135624 | SFXN4 | c.818+15C>A (n.818+15C>A) c.470+15C>A (n.470+15C>A) n.847+15C>A n.148+15C>A n.281+15C>A n.836+15C>A c.791+15C>A (n.791+15C>A) n.880+15C>A n.1069+15C>A n.963+15C>A n.899+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147762C= | CA1939953686 | SFXN4 | c.818+13G= (n.818+13G=) c.470+13G= (n.470+13G=) n.847+13G= n.148+13G= n.281+13G= n.836+13G= c.791+13G= (n.791+13G=) n.880+13G= n.1069+13G= n.963+13G= n.899+13G= | |
| 10 | g.119147762C>T | CA1939953687 | SFXN4 | c.818+13G>A (n.818+13G>A) c.470+13G>A (n.470+13G>A) n.847+13G>A n.148+13G>A n.281+13G>A n.836+13G>A c.791+13G>A (n.791+13G>A) n.880+13G>A n.1069+13G>A n.963+13G>A n.899+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147763dup | CA2574686967 | SFXN4 | c.818+13dup (n.818+13dup) c.470+13dup (n.470+13dup) n.847+13dup n.148+13dup n.281+13dup n.836+13dup c.791+13dup (n.791+13dup) n.880+13dup n.1069+13dup n.963+13dup n.899+13dup | |
| 10 | g.119147763C= | CA1939953688 | SFXN4 | c.818+12G= (n.818+12G=) c.470+12G= (n.470+12G=) n.847+12G= n.148+12G= n.281+12G= n.836+12G= c.791+12G= (n.791+12G=) n.880+12G= n.1069+12G= n.963+12G= n.899+12G= | |
| 10 | g.119147763C>T | CA5714383 | SFXN4 | c.818+12G>A (n.818+12G>A) c.470+12G>A (n.470+12G>A) n.847+12G>A n.148+12G>A n.281+12G>A n.836+12G>A c.791+12G>A (n.791+12G>A) n.880+12G>A n.1069+12G>A n.963+12G>A n.899+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147764G>A | CA5714384 | SFXN4 | c.818+11C>T (n.818+11C>T) c.470+11C>T (n.470+11C>T) n.847+11C>T n.148+11C>T n.281+11C>T n.836+11C>T c.791+11C>T (n.791+11C>T) n.880+11C>T n.1069+11C>T n.963+11C>T n.899+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147764G= | CA1939953689 | SFXN4 | c.818+11C= (n.818+11C=) c.470+11C= (n.470+11C=) n.847+11C= n.148+11C= n.281+11C= n.836+11C= c.791+11C= (n.791+11C=) n.880+11C= n.1069+11C= n.963+11C= n.899+11C= | |
| 10 | g.119147764G>T | CA2611135625 | SFXN4 | c.818+11C>A (n.818+11C>A) c.470+11C>A (n.470+11C>A) n.847+11C>A n.148+11C>A n.281+11C>A n.836+11C>A c.791+11C>A (n.791+11C>A) n.880+11C>A n.1069+11C>A n.963+11C>A n.899+11C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147765dup | CA660629396 | SFXN4 | c.818+10dup (n.818+10dup) c.470+10dup (n.470+10dup) n.847+10dup n.148+10dup n.281+10dup n.836+10dup c.791+10dup (n.791+10dup) n.880+10dup n.1069+10dup n.963+10dup n.899+10dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147766G>A | CA2574686968 | SFXN4 | c.818+9C>T (n.818+9C>T) c.470+9C>T (n.470+9C>T) n.847+9C>T n.148+9C>T n.281+9C>T n.836+9C>T c.791+9C>T (n.791+9C>T) n.880+9C>T n.1069+9C>T n.963+9C>T n.899+9C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147766G>C | CA2611135626 | SFXN4 | c.818+9C>G (n.818+9C>G) c.470+9C>G (n.470+9C>G) n.847+9C>G n.148+9C>G n.281+9C>G n.836+9C>G c.791+9C>G (n.791+9C>G) n.880+9C>G n.1069+9C>G n.963+9C>G n.899+9C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147767T>C | CA2611135627 | SFXN4 | c.818+8A>G (n.818+8A>G) c.470+8A>G (n.470+8A>G) n.847+8A>G n.148+8A>G n.281+8A>G n.836+8A>G c.791+8A>G (n.791+8A>G) n.880+8A>G n.1069+8A>G n.963+8A>G n.899+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147769T>C | CA5714385 | SFXN4 | c.818+6A>G (n.818+6A>G) c.470+6A>G (n.470+6A>G) n.847+6A>G n.148+6A>G n.281+6A>G n.836+6A>G c.791+6A>G (n.791+6A>G) n.880+6A>G n.1069+6A>G n.963+6A>G n.899+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147769T= | CA1939953690 | SFXN4 | c.818+6A= (n.818+6A=) c.470+6A= (n.470+6A=) n.847+6A= n.148+6A= n.281+6A= n.836+6A= c.791+6A= (n.791+6A=) n.880+6A= n.1069+6A= n.963+6A= n.899+6A= | |
| 10 | g.119147770C>T | CA2574686969 | SFXN4 | c.818+5G>A (n.818+5G>A) c.470+5G>A (n.470+5G>A) n.847+5G>A n.148+5G>A n.281+5G>A n.836+5G>A c.791+5G>A (n.791+5G>A) n.880+5G>A n.1069+5G>A n.963+5G>A n.899+5G>A | |
| 10 | g.119147771T>C | CA5714386 | SFXN4 | c.818+4A>G (n.818+4A>G) c.470+4A>G (n.470+4A>G) n.847+4A>G n.148+4A>G n.281+4A>G n.836+4A>G c.791+4A>G (n.791+4A>G) n.880+4A>G n.1069+4A>G n.963+4A>G n.899+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147771T= | CA1939953691 | SFXN4 | c.818+4A= (n.818+4A=) c.470+4A= (n.470+4A=) n.847+4A= n.148+4A= n.281+4A= n.836+4A= c.791+4A= (n.791+4A=) n.880+4A= n.1069+4A= n.963+4A= n.899+4A= | |
| 10 | g.119147772T>C | CA2789693519 | SFXN4 | c.818+3A>G (n.818+3A>G) c.470+3A>G (n.470+3A>G) n.847+3A>G n.148+3A>G n.281+3A>G n.836+3A>G c.791+3A>G (n.791+3A>G) n.880+3A>G n.1069+3A>G n.963+3A>G n.899+3A>G | |
| 10 | g.119147773A= | CA1939953692 | SFXN4 | c.818+2T= (n.818+2T=) c.470+2T= (n.470+2T=) n.847+2T= n.148+2T= n.281+2T= n.836+2T= c.791+2T= (n.791+2T=) n.880+2T= n.1069+2T= n.963+2T= n.899+2T= | |
| 10 | g.119147773A>C | CA378271244 | SFXN4 | c.818+2T>G (n.818+2T>G) c.470+2T>G (n.470+2T>G) n.847+2T>G n.148+2T>G n.281+2T>G n.836+2T>G c.791+2T>G (n.791+2T>G) n.880+2T>G n.1069+2T>G n.963+2T>G n.899+2T>G | |
| 10 | g.119147773A>G | CA378271246 | SFXN4 | c.818+2T>C (n.818+2T>C) c.470+2T>C (n.470+2T>C) n.847+2T>C n.148+2T>C n.281+2T>C n.836+2T>C c.791+2T>C (n.791+2T>C) n.880+2T>C n.1069+2T>C n.963+2T>C n.899+2T>C | |
| 10 | g.119147773A>T | CA5714387 | SFXN4 | c.818+2T>A (n.818+2T>A) c.470+2T>A (n.470+2T>A) n.847+2T>A n.148+2T>A n.281+2T>A n.836+2T>A c.791+2T>A (n.791+2T>A) n.880+2T>A n.1069+2T>A n.963+2T>A n.899+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147774C>A | CA378271250 | SFXN4 | c.818+1G>T (n.818+1G>T) c.470+1G>T (n.470+1G>T) n.847+1G>T n.148+1G>T n.281+1G>T n.836+1G>T c.791+1G>T (n.791+1G>T) n.880+1G>T n.1069+1G>T n.963+1G>T n.899+1G>T | |
| 10 | g.119147774C>G | CA378271253 | SFXN4 | c.818+1G>C (n.818+1G>C) c.470+1G>C (n.470+1G>C) n.847+1G>C n.148+1G>C n.281+1G>C n.836+1G>C c.791+1G>C (n.791+1G>C) n.880+1G>C n.1069+1G>C n.963+1G>C n.899+1G>C | |
| 10 | g.119147774C>T | CA378271249 | SFXN4 | c.818+1G>A (n.818+1G>A) c.470+1G>A (n.470+1G>A) n.847+1G>A n.148+1G>A n.281+1G>A n.836+1G>A c.791+1G>A (n.791+1G>A) n.880+1G>A n.1069+1G>A n.963+1G>A n.899+1G>A | |
| 10 | g.119147775C>A | CA378271255 | SFXN4 | c.818G>T (p.Arg273Met) c.470G>T (p.Arg157Met) n.847G>T n.148G>T n.281G>T n.836G>T c.791G>T (p.Arg264Met) n.880G>T n.1069G>T n.963G>T n.899G>T | |
| 10 | g.119147775C>G | CA378271257 | SFXN4 | c.818G>C (p.Arg273Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.847G>C n.148G>C n.281G>C n.836G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) n.880G>C n.1069G>C n.963G>C n.899G>C | |
| 10 | g.119147775C>T | CA378271259 | SFXN4 | c.818G>A (p.Arg273Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.847G>A n.148G>A n.281G>A n.836G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) n.880G>A n.1069G>A n.963G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147776T>A | CA378271261 | SFXN4 | c.817A>T (p.Arg273Trp) c.469A>T (p.Arg157Trp) n.846A>T n.147A>T n.280A>T n.835A>T c.790A>T (p.Arg264Trp) n.879A>T n.1068A>T n.962A>T n.898A>T | |
| 10 | g.119147776T>C | CA378271263 | SFXN4 | c.817A>G (p.Arg273Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.846A>G n.147A>G n.280A>G n.835A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) n.879A>G n.1068A>G n.962A>G n.898A>G | |
| 10 | g.119147776T>G | CA471625113 | SFXN4 | c.817A>C (p.Arg273=) c.469A>C (p.Arg157=) n.846A>C n.147A>C n.280A>C n.835A>C c.790A>C (p.Arg264=) n.879A>C n.1068A>C n.962A>C n.898A>C | |
| 10 | g.119147779del | CA2574686970 | SFXN4 | c.817del (p.Arg273GlyfsTer15) c.469del (p.Arg157GlyfsTer15) n.846del n.147del n.280del n.835del c.790del (p.Arg264GlyfsTer15) n.879del n.1068del n.962del n.898del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147777T>A | CA378271265 | SFXN4 | c.816A>T (p.Lys272Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) n.845A>T n.146A>T n.279A>T n.834A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) n.878A>T n.1067A>T n.961A>T n.897A>T | |
| 10 | g.119147777T>C | CA471625114 | SFXN4 | c.816A>G (p.Lys272=) c.468A>G (p.Lys156=) n.845A>G n.146A>G n.279A>G n.834A>G c.789A>G (p.Lys263=) n.878A>G n.1067A>G n.961A>G n.897A>G | |
| 10 | g.119147777T>G | CA378271267 | SFXN4 | c.816A>C (p.Lys272Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) n.845A>C n.146A>C n.279A>C n.834A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) n.878A>C n.1067A>C n.961A>C n.897A>C | |
| 10 | g.119147778T>A | CA378271268 | SFXN4 | c.815A>T (p.Lys272Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) n.844A>T n.764A>T n.145A>T n.278A>T n.833A>T c.788A>T (p.Lys263Ile) n.877A>T n.1066A>T n.960A>T n.896A>T | |
| 10 | g.119147778T>C | CA5714388 | SFXN4 | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.844A>G n.764A>G n.145A>G n.278A>G n.833A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) n.877A>G n.1066A>G n.960A>G n.896A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147778T>G | CA378271269 | SFXN4 | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.844A>C n.764A>C n.145A>C n.278A>C n.833A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) n.877A>C n.1066A>C n.960A>C n.896A>C | |
| 10 | g.119147778T= | CA1939953693 | SFXN4 | c.815A= (p.Lys272=) c.467A= (p.Lys156=) n.844A= n.764A= n.145A= n.278A= n.833A= c.788A= (p.Lys263=) n.877A= n.1066A= n.960A= n.896A= | |
| 10 | g.119147779T>A | CA378271270 | SFXN4 | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.843A>T n.763A>T n.144A>T n.277A>T n.832A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) n.876A>T n.1065A>T n.959A>T n.895A>T | |
| 10 | g.119147779T>C | CA378271271 | SFXN4 | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.843A>G n.763A>G n.144A>G n.277A>G n.832A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) n.876A>G n.1065A>G n.959A>G n.895A>G | |
| 10 | g.119147779T>G | CA378271272 | SFXN4 | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.843A>C n.763A>C n.144A>C n.277A>C n.832A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) n.876A>C n.1065A>C n.959A>C n.895A>C | COSMIC |
| 10 | g.119147780A>C | CA378271277 | SFXN4 | c.813T>G (p.Phe271Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu) n.842T>G n.762T>G n.143T>G n.276T>G n.831T>G c.786T>G (p.Phe262Leu) n.875T>G n.1064T>G n.958T>G n.894T>G | COSMIC |
| 10 | g.119147780A>G | CA471625115 | SFXN4 | c.813T>C (p.Phe271=) c.465T>C (p.Phe155=) n.842T>C n.762T>C n.143T>C n.276T>C n.831T>C c.786T>C (p.Phe262=) n.875T>C n.1064T>C n.958T>C n.894T>C | |
| 10 | g.119147780A>T | CA378271274 | SFXN4 | c.813T>A (p.Phe271Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu) n.842T>A n.762T>A n.143T>A n.276T>A n.831T>A c.786T>A (p.Phe262Leu) n.875T>A n.1064T>A n.958T>A n.894T>A | |
| 10 | g.119147785del | CA2574686971 | SFXN4 | c.813del (p.Phe271LeufsTer17) c.465del (p.Phe155LeufsTer17) n.842del n.762del n.143del n.276del n.831del c.786del (p.Phe262LeufsTer17) n.875del n.1064del n.958del n.894del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147781A>C | CA378271279 | SFXN4 | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.841T>G n.761T>G n.142T>G n.275T>G n.830T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) n.874T>G n.1063T>G n.957T>G n.893T>G | |
| 10 | g.119147781A>G | CA378271281 | SFXN4 | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.841T>C n.761T>C n.142T>C n.275T>C n.830T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) n.874T>C n.1063T>C n.957T>C n.893T>C | |
| 10 | g.119147781A>T | CA378271283 | SFXN4 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.841T>A n.761T>A n.142T>A n.275T>A n.830T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.874T>A n.1063T>A n.957T>A n.893T>A | |
| 10 | g.119147782A>C | CA378271285 | SFXN4 | c.811T>G (p.Phe271Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.840T>G n.760T>G n.141T>G n.274T>G n.829T>G c.784T>G (p.Phe262Val) n.873T>G n.1062T>G n.956T>G n.892T>G | |
| 10 | g.119147782A>G | CA378271287 | SFXN4 | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.840T>C n.760T>C n.141T>C n.274T>C n.829T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) n.873T>C n.1062T>C n.956T>C n.892T>C | |
| 10 | g.119147782A>T | CA378271293 | SFXN4 | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.840T>A n.760T>A n.141T>A n.274T>A n.829T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) n.873T>A n.1062T>A n.956T>A n.892T>A | |
| 10 | g.119147783A>C | CA378271296 | SFXN4 | c.810T>G (p.Phe270Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.839T>G n.759T>G n.140T>G n.273T>G n.828T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) n.872T>G n.1061T>G n.955T>G n.891T>G | |
| 10 | g.119147783A>G | CA471625116 | SFXN4 | c.810T>C (p.Phe270=) c.462T>C (p.Phe154=) n.839T>C n.759T>C n.140T>C n.273T>C n.828T>C c.783T>C (p.Phe261=) n.872T>C n.1061T>C n.955T>C n.891T>C | |
| 10 | g.119147783A>T | CA378271297 | SFXN4 | c.810T>A (p.Phe270Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.839T>A n.759T>A n.140T>A n.273T>A n.828T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) n.872T>A n.1061T>A n.955T>A n.891T>A | |
| 10 | g.119147784A>C | CA378271299 | SFXN4 | c.809T>G (p.Phe270Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.838T>G n.758T>G n.139T>G n.272T>G n.827T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.871T>G n.1060T>G n.954T>G n.890T>G | |
| 10 | g.119147784A>G | CA378271301 | SFXN4 | c.809T>C (p.Phe270Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.838T>C n.758T>C n.139T>C n.272T>C n.827T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.871T>C n.1060T>C n.954T>C n.890T>C | |
| 10 | g.119147784A>T | CA378271303 | SFXN4 | c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.838T>A n.758T>A n.139T>A n.272T>A n.827T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.871T>A n.1060T>A n.954T>A n.890T>A | |
| 10 | g.119147785A= | CA1939953694 | SFXN4 | c.808T= (p.Phe270=) c.460T= (p.Phe154=) n.837T= n.757T= n.138T= n.271T= n.826T= c.781T= (p.Phe261=) n.870T= n.1059T= n.953T= n.889T= | |
| 10 | g.119147785A>C | CA378271305 | SFXN4 | c.808T>G (p.Phe270Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.837T>G n.757T>G n.138T>G n.271T>G n.826T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.870T>G n.1059T>G n.953T>G n.889T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147785A>G | CA378271306 | SFXN4 | c.808T>C (p.Phe270Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.837T>C n.757T>C n.138T>C n.271T>C n.826T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.870T>C n.1059T>C n.953T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147785A>T | CA378271308 | SFXN4 | c.808T>A (p.Phe270Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.837T>A n.757T>A n.138T>A n.271T>A n.826T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.870T>A n.1059T>A n.953T>A n.889T>A | |
| 10 | g.119147786G>A | CA471625117 | SFXN4 | c.807C>T (p.Tyr269=) c.459C>T (p.Tyr153=) n.836C>T n.756C>T n.137C>T n.270C>T n.825C>T c.780C>T (p.Tyr260=) n.869C>T n.1058C>T n.952C>T n.888C>T | |
| 10 | g.119147786G>C | CA378271312 | SFXN4 | c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.836C>G n.756C>G n.137C>G n.270C>G n.825C>G c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.869C>G n.1058C>G n.952C>G n.888C>G | |
| 10 | g.119147786G>T | CA378271310 | SFXN4 | c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.836C>A n.756C>A n.137C>A n.270C>A n.825C>A c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.869C>A n.1058C>A n.952C>A n.888C>A | |
| 10 | g.119147787T>A | CA378271315 | SFXN4 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.835A>T n.755A>T n.136A>T n.269A>T n.824A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.868A>T n.1057A>T n.951A>T n.887A>T | |
| 10 | g.119147787T>C | CA378271323 | SFXN4 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.835A>G n.755A>G n.136A>G n.269A>G n.824A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.868A>G n.1057A>G n.951A>G n.887A>G | |
| 10 | g.119147787T>G | CA378271321 | SFXN4 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.835A>C n.755A>C n.136A>C n.269A>C n.824A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.868A>C n.1057A>C n.951A>C n.887A>C | |
| 10 | g.119147788A>C | CA378271326 | SFXN4 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.834T>G n.754T>G n.135T>G n.268T>G n.823T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.867T>G n.1056T>G n.950T>G n.886T>G | |
| 10 | g.119147788A>G | CA378271328 | SFXN4 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.457T>C (p.Tyr153His) n.834T>C n.754T>C n.135T>C n.268T>C n.823T>C c.778T>C (p.Tyr260His) n.867T>C n.1056T>C n.950T>C n.886T>C | |
| 10 | g.119147788A>T | CA378271330 | SFXN4 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.834T>A n.754T>A n.135T>A n.268T>A n.823T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.867T>A n.1056T>A n.950T>A n.886T>A | |
| 10 | g.119147789G>A | CA471625118 | SFXN4 | c.804C>T (p.Thr268=) c.456C>T (p.Thr152=) n.833C>T n.753C>T n.134C>T n.267C>T n.822C>T c.777C>T (p.Thr259=) n.866C>T n.1055C>T n.949C>T n.885C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147789G>C | CA471625119 | SFXN4 | c.804C>G (p.Thr268=) c.456C>G (p.Thr152=) n.833C>G n.753C>G n.134C>G n.267C>G n.822C>G c.777C>G (p.Thr259=) n.866C>G n.1055C>G n.949C>G n.885C>G | |
| 10 | g.119147789G= | CA1939953695 | SFXN4 | c.804C= (p.Thr268=) c.456C= (p.Thr152=) n.833C= n.753C= n.134C= n.267C= n.822C= c.777C= (p.Thr259=) n.866C= n.1055C= n.949C= n.885C= | |
| 10 | g.119147789G>T | CA471625120 | SFXN4 | c.804C>A (p.Thr268=) c.456C>A (p.Thr152=) n.833C>A n.753C>A n.134C>A n.267C>A n.822C>A c.777C>A (p.Thr259=) n.866C>A n.1055C>A n.949C>A n.885C>A | |
| 10 | g.119147790G>A | CA378271332 | SFXN4 | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.832C>T n.752C>T n.133C>T n.266C>T n.821C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) n.865C>T n.1054C>T n.948C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147790G>C | CA378271334 | SFXN4 | c.803C>G (p.Thr268Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) n.832C>G n.752C>G n.133C>G n.266C>G n.821C>G c.776C>G (p.Thr259Ser) n.865C>G n.1054C>G n.948C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147790G= | CA1939953696 | SFXN4 | c.803C= (p.Thr268=) c.455C= (p.Thr152=) n.832C= n.752C= n.133C= n.266C= n.821C= c.776C= (p.Thr259=) n.865C= n.1054C= n.948C= n.884C= | |
| 10 | g.119147790G>T | CA378271339 | SFXN4 | c.803C>A (p.Thr268Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) n.832C>A n.752C>A n.133C>A n.266C>A n.821C>A c.776C>A (p.Thr259Asn) n.865C>A n.1054C>A n.948C>A n.884C>A |