| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119147691_119147692insAAACACACATCACAGCTAAGACAGGCGGATTGATTGTGATGTGTGTTTATGGGAAGGTTACTGAGCCAACTTCTCCCCAC | CA2789693512 | SFXN4 | c.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) c.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.847+129_847+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.148+129_148+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.281+129_281+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.836+129_836+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA c.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.880+129_880+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.1069+129_1069+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.963+129_963+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.899+129_899+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA | |
| 10 | g.119147651T>A | CA933099023 | SFXN4 | c.818+124A>T (n.818+124A>T) c.470+124A>T (n.470+124A>T) n.847+124A>T n.148+124A>T n.281+124A>T n.836+124A>T c.791+124A>T (n.791+124A>T) n.880+124A>T n.1069+124A>T n.963+124A>T n.899+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147651T>C | CA2611135543 | SFXN4 | c.818+124A>G (n.818+124A>G) c.470+124A>G (n.470+124A>G) n.847+124A>G n.148+124A>G n.281+124A>G n.836+124A>G c.791+124A>G (n.791+124A>G) n.880+124A>G n.1069+124A>G n.963+124A>G n.899+124A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147651T>G | CA2611135544 | SFXN4 | c.818+124A>C (n.818+124A>C) c.470+124A>C (n.470+124A>C) n.847+124A>C n.148+124A>C n.281+124A>C n.836+124A>C c.791+124A>C (n.791+124A>C) n.880+124A>C n.1069+124A>C n.963+124A>C n.899+124A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147651T= | CA1939953644 | SFXN4 | c.818+124A= (n.818+124A=) c.470+124A= (n.470+124A=) n.847+124A= n.148+124A= n.281+124A= n.836+124A= c.791+124A= (n.791+124A=) n.880+124A= n.1069+124A= n.963+124A= n.899+124A= | |
| 10 | g.119147654_119147657del | CA2611135542 | SFXN4 | c.818+121_818+124del (n.818+121_818+124del) c.470+121_470+124del (n.470+121_470+124del) n.847+121_847+124del n.148+121_148+124del n.281+121_281+124del n.836+121_836+124del c.791+121_791+124del (n.791+121_791+124del) n.880+121_880+124del n.1069+121_1069+124del n.963+121_963+124del n.899+121_899+124del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147652G>A | CA660629325 | SFXN4 | c.818+123C>T (n.818+123C>T) c.470+123C>T (n.470+123C>T) n.847+123C>T n.148+123C>T n.281+123C>T n.836+123C>T c.791+123C>T (n.791+123C>T) n.880+123C>T n.1069+123C>T n.963+123C>T n.899+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147652G= | CA1939953645 | SFXN4 | c.818+123C= (n.818+123C=) c.470+123C= (n.470+123C=) n.847+123C= n.148+123C= n.281+123C= n.836+123C= c.791+123C= (n.791+123C=) n.880+123C= n.1069+123C= n.963+123C= n.899+123C= | |
| 10 | g.119147652G>T | CA2611135545 | SFXN4 | c.818+123C>A (n.818+123C>A) c.470+123C>A (n.470+123C>A) n.847+123C>A n.148+123C>A n.281+123C>A n.836+123C>A c.791+123C>A (n.791+123C>A) n.880+123C>A n.1069+123C>A n.963+123C>A n.899+123C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147653T>A | CA214166237 | SFXN4 | c.818+122A>T (n.818+122A>T) c.470+122A>T (n.470+122A>T) n.847+122A>T n.148+122A>T n.281+122A>T n.836+122A>T c.791+122A>T (n.791+122A>T) n.880+122A>T n.1069+122A>T n.963+122A>T n.899+122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147653T>C | CA2611135546 | SFXN4 | c.818+122A>G (n.818+122A>G) c.470+122A>G (n.470+122A>G) n.847+122A>G n.148+122A>G n.281+122A>G n.836+122A>G c.791+122A>G (n.791+122A>G) n.880+122A>G n.1069+122A>G n.963+122A>G n.899+122A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147653T= | CA1939953646 | SFXN4 | c.818+122A= (n.818+122A=) c.470+122A= (n.470+122A=) n.847+122A= n.148+122A= n.281+122A= n.836+122A= c.791+122A= (n.791+122A=) n.880+122A= n.1069+122A= n.963+122A= n.899+122A= | |
| 10 | g.119147654G>T | CA2611135547 | SFXN4 | c.818+121C>A (n.818+121C>A) c.470+121C>A (n.470+121C>A) n.847+121C>A n.148+121C>A n.281+121C>A n.836+121C>A c.791+121C>A (n.791+121C>A) n.880+121C>A n.1069+121C>A n.963+121C>A n.899+121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147655T>A | CA2611135548 | SFXN4 | c.818+120A>T (n.818+120A>T) c.470+120A>T (n.470+120A>T) n.847+120A>T n.148+120A>T n.281+120A>T n.836+120A>T c.791+120A>T (n.791+120A>T) n.880+120A>T n.1069+120A>T n.963+120A>T n.899+120A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147655T>C | CA2611135550 | SFXN4 | c.818+120A>G (n.818+120A>G) c.470+120A>G (n.470+120A>G) n.847+120A>G n.148+120A>G n.281+120A>G n.836+120A>G c.791+120A>G (n.791+120A>G) n.880+120A>G n.1069+120A>G n.963+120A>G n.899+120A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147655T>G | CA2611135549 | SFXN4 | c.818+120A>C (n.818+120A>C) c.470+120A>C (n.470+120A>C) n.847+120A>C n.148+120A>C n.281+120A>C n.836+120A>C c.791+120A>C (n.791+120A>C) n.880+120A>C n.1069+120A>C n.963+120A>C n.899+120A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147655_119147656insAAAC | CA2611135551 | SFXN4 | c.818+119_818+120insGTTT (n.818+119_818+120insGTTT) c.470+119_470+120insGTTT (n.470+119_470+120insGTTT) n.847+119_847+120insGTTT n.148+119_148+120insGTTT n.281+119_281+120insGTTT n.836+119_836+120insGTTT c.791+119_791+120insGTTT (n.791+119_791+120insGTTT) n.880+119_880+120insGTTT n.1069+119_1069+120insGTTT n.963+119_963+120insGTTT n.899+119_899+120insGTTT | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147656G>A | CA2611135552 | SFXN4 | c.818+119C>T (n.818+119C>T) c.470+119C>T (n.470+119C>T) n.847+119C>T n.148+119C>T n.281+119C>T n.836+119C>T c.791+119C>T (n.791+119C>T) n.880+119C>T n.1069+119C>T n.963+119C>T n.899+119C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147656G>T | CA2611135553 | SFXN4 | c.818+119C>A (n.818+119C>A) c.470+119C>A (n.470+119C>A) n.847+119C>A n.148+119C>A n.281+119C>A n.836+119C>A c.791+119C>A (n.791+119C>A) n.880+119C>A n.1069+119C>A n.963+119C>A n.899+119C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147657T>A | CA214166245 | SFXN4 | c.818+118A>T (n.818+118A>T) c.470+118A>T (n.470+118A>T) n.847+118A>T n.148+118A>T n.281+118A>T n.836+118A>T c.791+118A>T (n.791+118A>T) n.880+118A>T n.1069+118A>T n.963+118A>T n.899+118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147657T>C | CA660629331 | SFXN4 | c.818+118A>G (n.818+118A>G) c.470+118A>G (n.470+118A>G) n.847+118A>G n.148+118A>G n.281+118A>G n.836+118A>G c.791+118A>G (n.791+118A>G) n.880+118A>G n.1069+118A>G n.963+118A>G n.899+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147657T>G | CA2611135554 | SFXN4 | c.818+118A>C (n.818+118A>C) c.470+118A>C (n.470+118A>C) n.847+118A>C n.148+118A>C n.281+118A>C n.836+118A>C c.791+118A>C (n.791+118A>C) n.880+118A>C n.1069+118A>C n.963+118A>C n.899+118A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147657T= | CA1939953647 | SFXN4 | c.818+118A= (n.818+118A=) c.470+118A= (n.470+118A=) n.847+118A= n.148+118A= n.281+118A= n.836+118A= c.791+118A= (n.791+118A=) n.880+118A= n.1069+118A= n.963+118A= n.899+118A= | |
| 10 | g.119147658T>C | CA2611135555 | SFXN4 | c.818+117A>G (n.818+117A>G) c.470+117A>G (n.470+117A>G) n.847+117A>G n.148+117A>G n.281+117A>G n.836+117A>G c.791+117A>G (n.791+117A>G) n.880+117A>G n.1069+117A>G n.963+117A>G n.899+117A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147658T>G | CA2611135556 | SFXN4 | c.818+117A>C (n.818+117A>C) c.470+117A>C (n.470+117A>C) n.847+117A>C n.148+117A>C n.281+117A>C n.836+117A>C c.791+117A>C (n.791+117A>C) n.880+117A>C n.1069+117A>C n.963+117A>C n.899+117A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147660A= | CA1939953648 | SFXN4 | c.818+115T= (n.818+115T=) c.470+115T= (n.470+115T=) n.847+115T= n.148+115T= n.281+115T= n.836+115T= c.791+115T= (n.791+115T=) n.880+115T= n.1069+115T= n.963+115T= n.899+115T= | |
| 10 | g.119147660A>G | CA1939953649 | SFXN4 | c.818+115T>C (n.818+115T>C) c.470+115T>C (n.470+115T>C) n.847+115T>C n.148+115T>C n.281+115T>C n.836+115T>C c.791+115T>C (n.791+115T>C) n.880+115T>C n.1069+115T>C n.963+115T>C n.899+115T>C | dbSNP |
| 10 | g.119147660A>T | CA2611135557 | SFXN4 | c.818+115T>A (n.818+115T>A) c.470+115T>A (n.470+115T>A) n.847+115T>A n.148+115T>A n.281+115T>A n.836+115T>A c.791+115T>A (n.791+115T>A) n.880+115T>A n.1069+115T>A n.963+115T>A n.899+115T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147661T>G | CA2611135558 | SFXN4 | c.818+114A>C (n.818+114A>C) c.470+114A>C (n.470+114A>C) n.847+114A>C n.148+114A>C n.281+114A>C n.836+114A>C c.791+114A>C (n.791+114A>C) n.880+114A>C n.1069+114A>C n.963+114A>C n.899+114A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147661T= | CA1939953650 | SFXN4 | c.818+114A= (n.818+114A=) c.470+114A= (n.470+114A=) n.847+114A= n.148+114A= n.281+114A= n.836+114A= c.791+114A= (n.791+114A=) n.880+114A= n.1069+114A= n.963+114A= n.899+114A= | |
| 10 | g.119147662G>T | CA2611135560 | SFXN4 | c.818+113C>A (n.818+113C>A) c.470+113C>A (n.470+113C>A) n.847+113C>A n.148+113C>A n.281+113C>A n.836+113C>A c.791+113C>A (n.791+113C>A) n.880+113C>A n.1069+113C>A n.963+113C>A n.899+113C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147664dup | CA214166248 | SFXN4 | c.818+113dup (n.818+113dup) c.470+113dup (n.470+113dup) n.847+113dup n.148+113dup n.281+113dup n.836+113dup c.791+113dup (n.791+113dup) n.880+113dup n.1069+113dup n.963+113dup n.899+113dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147664del | CA2611135559 | SFXN4 | c.818+113del (n.818+113del) c.470+113del (n.470+113del) n.847+113del n.148+113del n.281+113del n.836+113del c.791+113del (n.791+113del) n.880+113del n.1069+113del n.963+113del n.899+113del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147663G>A | CA2611135562 | SFXN4 | c.818+112C>T (n.818+112C>T) c.470+112C>T (n.470+112C>T) n.847+112C>T n.148+112C>T n.281+112C>T n.836+112C>T c.791+112C>T (n.791+112C>T) n.880+112C>T n.1069+112C>T n.963+112C>T n.899+112C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147663G>T | CA2611135561 | SFXN4 | c.818+112C>A (n.818+112C>A) c.470+112C>A (n.470+112C>A) n.847+112C>A n.148+112C>A n.281+112C>A n.836+112C>A c.791+112C>A (n.791+112C>A) n.880+112C>A n.1069+112C>A n.963+112C>A n.899+112C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147664G>A | CA660629338 | SFXN4 | c.818+111C>T (n.818+111C>T) c.470+111C>T (n.470+111C>T) n.847+111C>T n.148+111C>T n.281+111C>T n.836+111C>T c.791+111C>T (n.791+111C>T) n.880+111C>T n.1069+111C>T n.963+111C>T n.899+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147664G= | CA1939953651 | SFXN4 | c.818+111C= (n.818+111C=) c.470+111C= (n.470+111C=) n.847+111C= n.148+111C= n.281+111C= n.836+111C= c.791+111C= (n.791+111C=) n.880+111C= n.1069+111C= n.963+111C= n.899+111C= | |
| 10 | g.119147665A= | CA1939953652 | SFXN4 | c.818+110T= (n.818+110T=) c.470+110T= (n.470+110T=) n.847+110T= n.148+110T= n.281+110T= n.836+110T= c.791+110T= (n.791+110T=) n.880+110T= n.1069+110T= n.963+110T= n.899+110T= | |
| 10 | g.119147665A>G | CA1939953653 | SFXN4 | c.818+110T>C (n.818+110T>C) c.470+110T>C (n.470+110T>C) n.847+110T>C n.148+110T>C n.281+110T>C n.836+110T>C c.791+110T>C (n.791+110T>C) n.880+110T>C n.1069+110T>C n.963+110T>C n.899+110T>C | dbSNP |
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| 10 | g.119147666A>C | CA2611135564 | SFXN4 | c.818+109T>G (n.818+109T>G) c.470+109T>G (n.470+109T>G) n.847+109T>G n.148+109T>G n.281+109T>G n.836+109T>G c.791+109T>G (n.791+109T>G) n.880+109T>G n.1069+109T>G n.963+109T>G n.899+109T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147666A>G | CA214166273 | SFXN4 | c.818+109T>C (n.818+109T>C) c.470+109T>C (n.470+109T>C) n.847+109T>C n.148+109T>C n.281+109T>C n.836+109T>C c.791+109T>C (n.791+109T>C) n.880+109T>C n.1069+109T>C n.963+109T>C n.899+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147666A>T | CA2611135565 | SFXN4 | c.818+109T>A (n.818+109T>A) c.470+109T>A (n.470+109T>A) n.847+109T>A n.148+109T>A n.281+109T>A n.836+109T>A c.791+109T>A (n.791+109T>A) n.880+109T>A n.1069+109T>A n.963+109T>A n.899+109T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147667G>A | CA2611135566 | SFXN4 | c.818+108C>T (n.818+108C>T) c.470+108C>T (n.470+108C>T) n.847+108C>T n.148+108C>T n.281+108C>T n.836+108C>T c.791+108C>T (n.791+108C>T) n.880+108C>T n.1069+108C>T n.963+108C>T n.899+108C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147667G>C | CA2611135567 | SFXN4 | c.818+108C>G (n.818+108C>G) c.470+108C>G (n.470+108C>G) n.847+108C>G n.148+108C>G n.281+108C>G n.836+108C>G c.791+108C>G (n.791+108C>G) n.880+108C>G n.1069+108C>G n.963+108C>G n.899+108C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147667G>T | CA2611135568 | SFXN4 | c.818+108C>A (n.818+108C>A) c.470+108C>A (n.470+108C>A) n.847+108C>A n.148+108C>A n.281+108C>A n.836+108C>A c.791+108C>A (n.791+108C>A) n.880+108C>A n.1069+108C>A n.963+108C>A n.899+108C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147668G>A | CA2611135569 | SFXN4 | c.818+107C>T (n.818+107C>T) c.470+107C>T (n.470+107C>T) n.847+107C>T n.148+107C>T n.281+107C>T n.836+107C>T c.791+107C>T (n.791+107C>T) n.880+107C>T n.1069+107C>T n.963+107C>T n.899+107C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147668G>T | CA2611135570 | SFXN4 | c.818+107C>A (n.818+107C>A) c.470+107C>A (n.470+107C>A) n.847+107C>A n.148+107C>A n.281+107C>A n.836+107C>A c.791+107C>A (n.791+107C>A) n.880+107C>A n.1069+107C>A n.963+107C>A n.899+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147669T>C | CA2611135571 | SFXN4 | c.818+106A>G (n.818+106A>G) c.470+106A>G (n.470+106A>G) n.847+106A>G n.148+106A>G n.281+106A>G n.836+106A>G c.791+106A>G (n.791+106A>G) n.880+106A>G n.1069+106A>G n.963+106A>G n.899+106A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147670T>A | CA2611135572 | SFXN4 | c.818+105A>T (n.818+105A>T) c.470+105A>T (n.470+105A>T) n.847+105A>T n.148+105A>T n.281+105A>T n.836+105A>T c.791+105A>T (n.791+105A>T) n.880+105A>T n.1069+105A>T n.963+105A>T n.899+105A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147671A= | CA1939953655 | SFXN4 | c.818+104T= (n.818+104T=) c.470+104T= (n.470+104T=) n.847+104T= n.148+104T= n.281+104T= n.836+104T= c.791+104T= (n.791+104T=) n.880+104T= n.1069+104T= n.963+104T= n.899+104T= | |
| 10 | g.119147671A>G | CA2611135573 | SFXN4 | c.818+104T>C (n.818+104T>C) c.470+104T>C (n.470+104T>C) n.847+104T>C n.148+104T>C n.281+104T>C n.836+104T>C c.791+104T>C (n.791+104T>C) n.880+104T>C n.1069+104T>C n.963+104T>C n.899+104T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147671A>T | CA933099028 | SFXN4 | c.818+104T>A (n.818+104T>A) c.470+104T>A (n.470+104T>A) n.847+104T>A n.148+104T>A n.281+104T>A n.836+104T>A c.791+104T>A (n.791+104T>A) n.880+104T>A n.1069+104T>A n.963+104T>A n.899+104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.119147672C>T | CA214166278 | SFXN4 | c.818+103G>A (n.818+103G>A) c.470+103G>A (n.470+103G>A) n.847+103G>A n.148+103G>A n.281+103G>A n.836+103G>A c.791+103G>A (n.791+103G>A) n.880+103G>A n.1069+103G>A n.963+103G>A n.899+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147673T>A | CA2611135575 | SFXN4 | c.818+102A>T (n.818+102A>T) c.470+102A>T (n.470+102A>T) n.847+102A>T n.148+102A>T n.281+102A>T n.836+102A>T c.791+102A>T (n.791+102A>T) n.880+102A>T n.1069+102A>T n.963+102A>T n.899+102A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147673T>C | CA214166285 | SFXN4 | c.818+102A>G (n.818+102A>G) c.470+102A>G (n.470+102A>G) n.847+102A>G n.148+102A>G n.281+102A>G n.836+102A>G c.791+102A>G (n.791+102A>G) n.880+102A>G n.1069+102A>G n.963+102A>G n.899+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.119147674G>T | CA2611135576 | SFXN4 | c.818+101C>A (n.818+101C>A) c.470+101C>A (n.470+101C>A) n.847+101C>A n.148+101C>A n.281+101C>A n.836+101C>A c.791+101C>A (n.791+101C>A) n.880+101C>A n.1069+101C>A n.963+101C>A n.899+101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147676G>A | CA1939953659 | SFXN4 | c.818+99C>T (n.818+99C>T) c.470+99C>T (n.470+99C>T) n.847+99C>T n.148+99C>T n.281+99C>T n.836+99C>T c.791+99C>T (n.791+99C>T) n.880+99C>T n.1069+99C>T n.963+99C>T n.899+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.119147677C>A | CA2611135577 | SFXN4 | c.818+98G>T (n.818+98G>T) c.470+98G>T (n.470+98G>T) n.847+98G>T n.148+98G>T n.281+98G>T n.836+98G>T c.791+98G>T (n.791+98G>T) n.880+98G>T n.1069+98G>T n.963+98G>T n.899+98G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147678C>A | CA2611135578 | SFXN4 | c.818+97G>T (n.818+97G>T) c.470+97G>T (n.470+97G>T) n.847+97G>T n.148+97G>T n.281+97G>T n.836+97G>T c.791+97G>T (n.791+97G>T) n.880+97G>T n.1069+97G>T n.963+97G>T n.899+97G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147678C= | CA1939953660 | SFXN4 | c.818+97G= (n.818+97G=) c.470+97G= (n.470+97G=) n.847+97G= n.148+97G= n.281+97G= n.836+97G= c.791+97G= (n.791+97G=) n.880+97G= n.1069+97G= n.963+97G= n.899+97G= | |
| 10 | g.119147678C>T | CA660629341 | SFXN4 | c.818+97G>A (n.818+97G>A) c.470+97G>A (n.470+97G>A) n.847+97G>A n.148+97G>A n.281+97G>A n.836+97G>A c.791+97G>A (n.791+97G>A) n.880+97G>A n.1069+97G>A n.963+97G>A n.899+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147680A= | CA1939953661 | SFXN4 | c.818+95T= (n.818+95T=) c.470+95T= (n.470+95T=) n.847+95T= n.148+95T= n.281+95T= n.836+95T= c.791+95T= (n.791+95T=) n.880+95T= n.1069+95T= n.963+95T= n.899+95T= | |
| 10 | g.119147680A>G | CA1939953662 | SFXN4 | c.818+95T>C (n.818+95T>C) c.470+95T>C (n.470+95T>C) n.847+95T>C n.148+95T>C n.281+95T>C n.836+95T>C c.791+95T>C (n.791+95T>C) n.880+95T>C n.1069+95T>C n.963+95T>C n.899+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147681C>A | CA2611135579 | SFXN4 | c.818+94G>T (n.818+94G>T) c.470+94G>T (n.470+94G>T) n.847+94G>T n.148+94G>T n.281+94G>T n.836+94G>T c.791+94G>T (n.791+94G>T) n.880+94G>T n.1069+94G>T n.963+94G>T n.899+94G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147682T>A | CA2611135580 | SFXN4 | c.818+93A>T (n.818+93A>T) c.470+93A>T (n.470+93A>T) n.847+93A>T n.148+93A>T n.281+93A>T n.836+93A>T c.791+93A>T (n.791+93A>T) n.880+93A>T n.1069+93A>T n.963+93A>T n.899+93A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147682T>C | CA2722869542 | SFXN4 | c.818+93A>G (n.818+93A>G) c.470+93A>G (n.470+93A>G) n.847+93A>G n.148+93A>G n.281+93A>G n.836+93A>G c.791+93A>G (n.791+93A>G) n.880+93A>G n.1069+93A>G n.963+93A>G n.899+93A>G | dbSNP |
| 10 | g.119147683T>C | CA2574686949 | SFXN4 | c.818+92A>G (n.818+92A>G) c.470+92A>G (n.470+92A>G) n.847+92A>G n.148+92A>G n.281+92A>G n.836+92A>G c.791+92A>G (n.791+92A>G) n.880+92A>G n.1069+92A>G n.963+92A>G n.899+92A>G | |
| 10 | g.119147684C>A | CA2611135581 | SFXN4 | c.818+91G>T (n.818+91G>T) c.470+91G>T (n.470+91G>T) n.847+91G>T n.148+91G>T n.281+91G>T n.836+91G>T c.791+91G>T (n.791+91G>T) n.880+91G>T n.1069+91G>T n.963+91G>T n.899+91G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147684C= | CA1939953663 | SFXN4 | c.818+91G= (n.818+91G=) c.470+91G= (n.470+91G=) n.847+91G= n.148+91G= n.281+91G= n.836+91G= c.791+91G= (n.791+91G=) n.880+91G= n.1069+91G= n.963+91G= n.899+91G= | |
| 10 | g.119147684C>G | CA660629343 | SFXN4 | c.818+91G>C (n.818+91G>C) c.470+91G>C (n.470+91G>C) n.847+91G>C n.148+91G>C n.281+91G>C n.836+91G>C c.791+91G>C (n.791+91G>C) n.880+91G>C n.1069+91G>C n.963+91G>C n.899+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147684C>T | CA2611135582 | SFXN4 | c.818+91G>A (n.818+91G>A) c.470+91G>A (n.470+91G>A) n.847+91G>A n.148+91G>A n.281+91G>A n.836+91G>A c.791+91G>A (n.791+91G>A) n.880+91G>A n.1069+91G>A n.963+91G>A n.899+91G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147685T>C | CA2574686950 | SFXN4 | c.818+90A>G (n.818+90A>G) c.470+90A>G (n.470+90A>G) n.847+90A>G n.148+90A>G n.281+90A>G n.836+90A>G c.791+90A>G (n.791+90A>G) n.880+90A>G n.1069+90A>G n.963+90A>G n.899+90A>G | |
| 10 | g.119147686C>A | CA2611135584 | SFXN4 | c.818+89G>T (n.818+89G>T) c.470+89G>T (n.470+89G>T) n.847+89G>T n.148+89G>T n.281+89G>T n.836+89G>T c.791+89G>T (n.791+89G>T) n.880+89G>T n.1069+89G>T n.963+89G>T n.899+89G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147686C>T | CA2611135583 | SFXN4 | c.818+89G>A (n.818+89G>A) c.470+89G>A (n.470+89G>A) n.847+89G>A n.148+89G>A n.281+89G>A n.836+89G>A c.791+89G>A (n.791+89G>A) n.880+89G>A n.1069+89G>A n.963+89G>A n.899+89G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147686_119147689dup | CA2611135585 | SFXN4 | c.818+86_818+89dup (n.818+86_818+89dup) c.470+86_470+89dup (n.470+86_470+89dup) n.847+86_847+89dup n.148+86_148+89dup n.281+86_281+89dup n.836+86_836+89dup c.791+86_791+89dup (n.791+86_791+89dup) n.880+86_880+89dup n.1069+86_1069+89dup n.963+86_963+89dup n.899+86_899+89dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147689del | CA2574686951 | SFXN4 | c.818+89del (n.818+89del) c.470+89del (n.470+89del) n.847+89del n.148+89del n.281+89del n.836+89del c.791+89del (n.791+89del) n.880+89del n.1069+89del n.963+89del n.899+89del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147687C>A | CA2611135586 | SFXN4 | c.818+88G>T (n.818+88G>T) c.470+88G>T (n.470+88G>T) n.847+88G>T n.148+88G>T n.281+88G>T n.836+88G>T c.791+88G>T (n.791+88G>T) n.880+88G>T n.1069+88G>T n.963+88G>T n.899+88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147687C>T | CA2611135587 | SFXN4 | c.818+88G>A (n.818+88G>A) c.470+88G>A (n.470+88G>A) n.847+88G>A n.148+88G>A n.281+88G>A n.836+88G>A c.791+88G>A (n.791+88G>A) n.880+88G>A n.1069+88G>A n.963+88G>A n.899+88G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147688C>A | CA2611135588 | SFXN4 | c.818+87G>T (n.818+87G>T) c.470+87G>T (n.470+87G>T) n.847+87G>T n.148+87G>T n.281+87G>T n.836+87G>T c.791+87G>T (n.791+87G>T) n.880+87G>T n.1069+87G>T n.963+87G>T n.899+87G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147688C= | CA1939953664 | SFXN4 | c.818+87G= (n.818+87G=) c.470+87G= (n.470+87G=) n.847+87G= n.148+87G= n.281+87G= n.836+87G= c.791+87G= (n.791+87G=) n.880+87G= n.1069+87G= n.963+87G= n.899+87G= | |
| 10 | g.119147688C>T | CA660629348 | SFXN4 | c.818+87G>A (n.818+87G>A) c.470+87G>A (n.470+87G>A) n.847+87G>A n.148+87G>A n.281+87G>A n.836+87G>A c.791+87G>A (n.791+87G>A) n.880+87G>A n.1069+87G>A n.963+87G>A n.899+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147689C>A | CA2611135589 | SFXN4 | c.818+86G>T (n.818+86G>T) c.470+86G>T (n.470+86G>T) n.847+86G>T n.148+86G>T n.281+86G>T n.836+86G>T c.791+86G>T (n.791+86G>T) n.880+86G>T n.1069+86G>T n.963+86G>T n.899+86G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147689C>T | CA2611135590 | SFXN4 | c.818+86G>A (n.818+86G>A) c.470+86G>A (n.470+86G>A) n.847+86G>A n.148+86G>A n.281+86G>A n.836+86G>A c.791+86G>A (n.791+86G>A) n.880+86G>A n.1069+86G>A n.963+86G>A n.899+86G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147690A>C | CA2611135591 | SFXN4 | c.818+85T>G (n.818+85T>G) c.470+85T>G (n.470+85T>G) n.847+85T>G n.148+85T>G n.281+85T>G n.836+85T>G c.791+85T>G (n.791+85T>G) n.880+85T>G n.1069+85T>G n.963+85T>G n.899+85T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147691C>A | CA2534180962 | SFXN4 | c.818+84G>T (n.818+84G>T) c.470+84G>T (n.470+84G>T) n.847+84G>T n.148+84G>T n.281+84G>T n.836+84G>T c.791+84G>T (n.791+84G>T) n.880+84G>T n.1069+84G>T n.963+84G>T n.899+84G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147691C= | CA1939953665 | SFXN4 | c.818+84G= (n.818+84G=) c.470+84G= (n.470+84G=) n.847+84G= n.148+84G= n.281+84G= n.836+84G= c.791+84G= (n.791+84G=) n.880+84G= n.1069+84G= n.963+84G= n.899+84G= | |
| 10 | g.119147691C>G | CA2580970148 | SFXN4 | c.818+84G>C (n.818+84G>C) c.470+84G>C (n.470+84G>C) n.847+84G>C n.148+84G>C n.281+84G>C n.836+84G>C c.791+84G>C (n.791+84G>C) n.880+84G>C n.1069+84G>C n.963+84G>C n.899+84G>C | |
| 10 | g.119147691C>T | CA13367526 | SFXN4 | c.818+84G>A (n.818+84G>A) c.470+84G>A (n.470+84G>A) n.847+84G>A n.148+84G>A n.281+84G>A n.836+84G>A c.791+84G>A (n.791+84G>A) n.880+84G>A n.1069+84G>A n.963+84G>A n.899+84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147692C>A | CA2611135592 | SFXN4 | c.818+83G>T (n.818+83G>T) c.470+83G>T (n.470+83G>T) n.847+83G>T n.148+83G>T n.281+83G>T n.836+83G>T c.791+83G>T (n.791+83G>T) n.880+83G>T n.1069+83G>T n.963+83G>T n.899+83G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147692C= | CA1939953666 | SFXN4 | c.818+83G= (n.818+83G=) c.470+83G= (n.470+83G=) n.847+83G= n.148+83G= n.281+83G= n.836+83G= c.791+83G= (n.791+83G=) n.880+83G= n.1069+83G= n.963+83G= n.899+83G= | |
| 10 | g.119147692C>T | CA596305034 | SFXN4 | c.818+83G>A (n.818+83G>A) c.470+83G>A (n.470+83G>A) n.847+83G>A n.148+83G>A n.281+83G>A n.836+83G>A c.791+83G>A (n.791+83G>A) n.880+83G>A n.1069+83G>A n.963+83G>A n.899+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147693C>A | CA2611135593 | SFXN4 | c.818+82G>T (n.818+82G>T) c.470+82G>T (n.470+82G>T) n.847+82G>T n.148+82G>T n.281+82G>T n.836+82G>T c.791+82G>T (n.791+82G>T) n.880+82G>T n.1069+82G>T n.963+82G>T n.899+82G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147694T>C | CA2611135594 | SFXN4 | c.818+81A>G (n.818+81A>G) c.470+81A>G (n.470+81A>G) n.847+81A>G n.148+81A>G n.281+81A>G n.836+81A>G c.791+81A>G (n.791+81A>G) n.880+81A>G n.1069+81A>G n.963+81A>G n.899+81A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147695C>T | CA2611135595 | SFXN4 | c.818+80G>A (n.818+80G>A) c.470+80G>A (n.470+80G>A) n.847+80G>A n.148+80G>A n.281+80G>A n.836+80G>A c.791+80G>A (n.791+80G>A) n.880+80G>A n.1069+80G>A n.963+80G>A n.899+80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147696C>G | CA2611135596 | SFXN4 | c.818+79G>C (n.818+79G>C) c.470+79G>C (n.470+79G>C) n.847+79G>C n.148+79G>C n.281+79G>C n.836+79G>C c.791+79G>C (n.791+79G>C) n.880+79G>C n.1069+79G>C n.963+79G>C n.899+79G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147696C>T | CA2574686952 | SFXN4 | c.818+79G>A (n.818+79G>A) c.470+79G>A (n.470+79G>A) n.847+79G>A n.148+79G>A n.281+79G>A n.836+79G>A c.791+79G>A (n.791+79G>A) n.880+79G>A n.1069+79G>A n.963+79G>A n.899+79G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147697A>C | CA2611135597 | SFXN4 | c.818+78T>G (n.818+78T>G) c.470+78T>G (n.470+78T>G) n.847+78T>G n.148+78T>G n.281+78T>G n.836+78T>G c.791+78T>G (n.791+78T>G) n.880+78T>G n.1069+78T>G n.963+78T>G n.899+78T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147697A>T | CA2574686953 | SFXN4 | c.818+78T>A (n.818+78T>A) c.470+78T>A (n.470+78T>A) n.847+78T>A n.148+78T>A n.281+78T>A n.836+78T>A c.791+78T>A (n.791+78T>A) n.880+78T>A n.1069+78T>A n.963+78T>A n.899+78T>A | |
| 10 | g.119147698C>A | CA2611135598 | SFXN4 | c.818+77G>T (n.818+77G>T) c.470+77G>T (n.470+77G>T) n.847+77G>T n.148+77G>T n.281+77G>T n.836+77G>T c.791+77G>T (n.791+77G>T) n.880+77G>T n.1069+77G>T n.963+77G>T n.899+77G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147699C>T | CA2611135599 | SFXN4 | c.818+76G>A (n.818+76G>A) c.470+76G>A (n.470+76G>A) n.847+76G>A n.148+76G>A n.281+76G>A n.836+76G>A c.791+76G>A (n.791+76G>A) n.880+76G>A n.1069+76G>A n.963+76G>A n.899+76G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147700A>G | CA2574686954 | SFXN4 | c.818+75T>C (n.818+75T>C) c.470+75T>C (n.470+75T>C) n.847+75T>C n.148+75T>C n.281+75T>C n.836+75T>C c.791+75T>C (n.791+75T>C) n.880+75T>C n.1069+75T>C n.963+75T>C n.899+75T>C | |
| 10 | g.119147701G>A | CA214166312 | SFXN4 | c.818+74C>T (n.818+74C>T) c.470+74C>T (n.470+74C>T) n.847+74C>T n.148+74C>T n.281+74C>T n.836+74C>T c.791+74C>T (n.791+74C>T) n.880+74C>T n.1069+74C>T n.963+74C>T n.899+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147701G>C | CA2611135600 | SFXN4 | c.818+74C>G (n.818+74C>G) c.470+74C>G (n.470+74C>G) n.847+74C>G n.148+74C>G n.281+74C>G n.836+74C>G c.791+74C>G (n.791+74C>G) n.880+74C>G n.1069+74C>G n.963+74C>G n.899+74C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147701G= | CA1939953667 | SFXN4 | c.818+74C= (n.818+74C=) c.470+74C= (n.470+74C=) n.847+74C= n.148+74C= n.281+74C= n.836+74C= c.791+74C= (n.791+74C=) n.880+74C= n.1069+74C= n.963+74C= n.899+74C= | |
| 10 | g.119147701G>T | CA2574686955 | SFXN4 | c.818+74C>A (n.818+74C>A) c.470+74C>A (n.470+74C>A) n.847+74C>A n.148+74C>A n.281+74C>A n.836+74C>A c.791+74C>A (n.791+74C>A) n.880+74C>A n.1069+74C>A n.963+74C>A n.899+74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147702G>A | CA2611135601 | SFXN4 | c.818+73C>T (n.818+73C>T) c.470+73C>T (n.470+73C>T) n.847+73C>T n.148+73C>T n.281+73C>T n.836+73C>T c.791+73C>T (n.791+73C>T) n.880+73C>T n.1069+73C>T n.963+73C>T n.899+73C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147702G>T | CA2611135602 | SFXN4 | c.818+73C>A (n.818+73C>A) c.470+73C>A (n.470+73C>A) n.847+73C>A n.148+73C>A n.281+73C>A n.836+73C>A c.791+73C>A (n.791+73C>A) n.880+73C>A n.1069+73C>A n.963+73C>A n.899+73C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147703G>A | CA1939953669 | SFXN4 | c.818+72C>T (n.818+72C>T) c.470+72C>T (n.470+72C>T) n.847+72C>T n.148+72C>T n.281+72C>T n.836+72C>T c.791+72C>T (n.791+72C>T) n.880+72C>T n.1069+72C>T n.963+72C>T n.899+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.119147703G= | CA1939953668 | SFXN4 | c.818+72C= (n.818+72C=) c.470+72C= (n.470+72C=) n.847+72C= n.148+72C= n.281+72C= n.836+72C= c.791+72C= (n.791+72C=) n.880+72C= n.1069+72C= n.963+72C= n.899+72C= | |
| 10 | g.119147703G>T | CA1939953671 | SFXN4 | c.818+72C>A (n.818+72C>A) c.470+72C>A (n.470+72C>A) n.847+72C>A n.148+72C>A n.281+72C>A n.836+72C>A c.791+72C>A (n.791+72C>A) n.880+72C>A n.1069+72C>A n.963+72C>A n.899+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147704T>A | CA2611135605 | SFXN4 | c.818+71A>T (n.818+71A>T) c.470+71A>T (n.470+71A>T) n.847+71A>T n.148+71A>T n.281+71A>T n.836+71A>T c.791+71A>T (n.791+71A>T) n.880+71A>T n.1069+71A>T n.963+71A>T n.899+71A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147704T>C | CA2611135603 | SFXN4 | c.818+71A>G (n.818+71A>G) c.470+71A>G (n.470+71A>G) n.847+71A>G n.148+71A>G n.281+71A>G n.836+71A>G c.791+71A>G (n.791+71A>G) n.880+71A>G n.1069+71A>G n.963+71A>G n.899+71A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147704T>G | CA2611135604 | SFXN4 | c.818+71A>C (n.818+71A>C) c.470+71A>C (n.470+71A>C) n.847+71A>C n.148+71A>C n.281+71A>C n.836+71A>C c.791+71A>C (n.791+71A>C) n.880+71A>C n.1069+71A>C n.963+71A>C n.899+71A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147705C>A | CA2509972705 | SFXN4 | c.818+70G>T (n.818+70G>T) c.470+70G>T (n.470+70G>T) n.847+70G>T n.148+70G>T n.281+70G>T n.836+70G>T c.791+70G>T (n.791+70G>T) n.880+70G>T n.1069+70G>T n.963+70G>T n.899+70G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147705C>T | CA2574686956 | SFXN4 | c.818+70G>A (n.818+70G>A) c.470+70G>A (n.470+70G>A) n.847+70G>A n.148+70G>A n.281+70G>A n.836+70G>A c.791+70G>A (n.791+70G>A) n.880+70G>A n.1069+70G>A n.963+70G>A n.899+70G>A | |
| 10 | g.119147706A>G | CA2611135606 | SFXN4 | c.818+69T>C (n.818+69T>C) c.470+69T>C (n.470+69T>C) n.847+69T>C n.148+69T>C n.281+69T>C n.836+69T>C c.791+69T>C (n.791+69T>C) n.880+69T>C n.1069+69T>C n.963+69T>C n.899+69T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147707G>T | CA2611135607 | SFXN4 | c.818+68C>A (n.818+68C>A) c.470+68C>A (n.470+68C>A) n.847+68C>A n.148+68C>A n.281+68C>A n.836+68C>A c.791+68C>A (n.791+68C>A) n.880+68C>A n.1069+68C>A n.963+68C>A n.899+68C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147708T>C | CA2611135608 | SFXN4 | c.818+67A>G (n.818+67A>G) c.470+67A>G (n.470+67A>G) n.847+67A>G n.148+67A>G n.281+67A>G n.836+67A>G c.791+67A>G (n.791+67A>G) n.880+67A>G n.1069+67A>G n.963+67A>G n.899+67A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147711C>G | CA2611135609 | SFXN4 | c.818+64G>C (n.818+64G>C) c.470+64G>C (n.470+64G>C) n.847+64G>C n.148+64G>C n.281+64G>C n.836+64G>C c.791+64G>C (n.791+64G>C) n.880+64G>C n.1069+64G>C n.963+64G>C n.899+64G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147716_119147735del | CA2789693515 | SFXN4 | c.818+44_818+63del (n.818+44_818+63del) c.470+44_470+63del (n.470+44_470+63del) n.847+44_847+63del n.148+44_148+63del n.281+44_281+63del n.836+44_836+63del c.791+44_791+63del (n.791+44_791+63del) n.880+44_880+63del n.1069+44_1069+63del n.963+44_963+63del n.899+44_899+63del | |
| 10 | g.119147713G>T | CA2574686957 | SFXN4 | c.818+62C>A (n.818+62C>A) c.470+62C>A (n.470+62C>A) n.847+62C>A n.148+62C>A n.281+62C>A n.836+62C>A c.791+62C>A (n.791+62C>A) n.880+62C>A n.1069+62C>A n.963+62C>A n.899+62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147717G>C | CA214166319 | SFXN4 | c.818+58C>G (n.818+58C>G) c.470+58C>G (n.470+58C>G) n.847+58C>G n.148+58C>G n.281+58C>G n.836+58C>G c.791+58C>G (n.791+58C>G) n.880+58C>G n.1069+58C>G n.963+58C>G n.899+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147717G= | CA1939953672 | SFXN4 | c.818+58C= (n.818+58C=) c.470+58C= (n.470+58C=) n.847+58C= n.148+58C= n.281+58C= n.836+58C= c.791+58C= (n.791+58C=) n.880+58C= n.1069+58C= n.963+58C= n.899+58C= | |
| 10 | g.119147717G>T | CA2611135610 | SFXN4 | c.818+58C>A (n.818+58C>A) c.470+58C>A (n.470+58C>A) n.847+58C>A n.148+58C>A n.281+58C>A n.836+58C>A c.791+58C>A (n.791+58C>A) n.880+58C>A n.1069+58C>A n.963+58C>A n.899+58C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147718G>T | CA2611135611 | SFXN4 | c.818+57C>A (n.818+57C>A) c.470+57C>A (n.470+57C>A) n.847+57C>A n.148+57C>A n.281+57C>A n.836+57C>A c.791+57C>A (n.791+57C>A) n.880+57C>A n.1069+57C>A n.963+57C>A n.899+57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147720_119147723delinsTTTA | CA1939953673 | SFXN4 | c.818+52_818+55delinsTAAA (n.818+52_818+55delinsTAAA) c.470+52_470+55delinsTAAA (n.470+52_470+55delinsTAAA) n.847+52_847+55delinsTAAA n.148+52_148+55delinsTAAA n.281+52_281+55delinsTAAA n.836+52_836+55delinsTAAA c.791+52_791+55delinsTAAA (n.791+52_791+55delinsTAAA) n.880+52_880+55delinsTAAA n.1069+52_1069+55delinsTAAA n.963+52_963+55delinsTAAA n.899+52_899+55delinsTAAA | |
| 10 | g.119147722_119147724del | CA471625112 | SFXN4 | c.818+52_818+54del (n.818+52_818+54del) c.470+52_470+54del (n.470+52_470+54del) n.847+52_847+54del n.148+52_148+54del n.281+52_281+54del n.836+52_836+54del c.791+52_791+54del (n.791+52_791+54del) n.880+52_880+54del n.1069+52_1069+54del n.963+52_963+54del n.899+52_899+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147723del | CA2611135612 | SFXN4 | c.818+52del (n.818+52del) c.470+52del (n.470+52del) n.847+52del n.148+52del n.281+52del n.836+52del c.791+52del (n.791+52del) n.880+52del n.1069+52del n.963+52del n.899+52del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147723A>G | CA2611135613 | SFXN4 | c.818+52T>C (n.818+52T>C) c.470+52T>C (n.470+52T>C) n.847+52T>C n.148+52T>C n.281+52T>C n.836+52T>C c.791+52T>C (n.791+52T>C) n.880+52T>C n.1069+52T>C n.963+52T>C n.899+52T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147723A>T | CA2611135614 | SFXN4 | c.818+52T>A (n.818+52T>A) c.470+52T>A (n.470+52T>A) n.847+52T>A n.148+52T>A n.281+52T>A n.836+52T>A c.791+52T>A (n.791+52T>A) n.880+52T>A n.1069+52T>A n.963+52T>A n.899+52T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147726A= | CA1939953675 | SFXN4 | c.818+49T= (n.818+49T=) c.470+49T= (n.470+49T=) n.847+49T= n.148+49T= n.281+49T= n.836+49T= c.791+49T= (n.791+49T=) n.880+49T= n.1069+49T= n.963+49T= n.899+49T= | |
| 10 | g.119147726A>T | CA1939953674 | SFXN4 | c.818+49T>A (n.818+49T>A) c.470+49T>A (n.470+49T>A) n.847+49T>A n.148+49T>A n.281+49T>A n.836+49T>A c.791+49T>A (n.791+49T>A) n.880+49T>A n.1069+49T>A n.963+49T>A n.899+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147728G>A | CA2611135615 | SFXN4 | c.818+47C>T (n.818+47C>T) c.470+47C>T (n.470+47C>T) n.847+47C>T n.148+47C>T n.281+47C>T n.836+47C>T c.791+47C>T (n.791+47C>T) n.880+47C>T n.1069+47C>T n.963+47C>T n.899+47C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147728G>T | CA2574686958 | SFXN4 | c.818+47C>A (n.818+47C>A) c.470+47C>A (n.470+47C>A) n.847+47C>A n.148+47C>A n.281+47C>A n.836+47C>A c.791+47C>A (n.791+47C>A) n.880+47C>A n.1069+47C>A n.963+47C>A n.899+47C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147729A>G | CA2611135616 | SFXN4 | c.818+46T>C (n.818+46T>C) c.470+46T>C (n.470+46T>C) n.847+46T>C n.148+46T>C n.281+46T>C n.836+46T>C c.791+46T>C (n.791+46T>C) n.880+46T>C n.1069+46T>C n.963+46T>C n.899+46T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147733G>C | CA2611135618 | SFXN4 | c.818+42C>G (n.818+42C>G) c.470+42C>G (n.470+42C>G) n.847+42C>G n.148+42C>G n.281+42C>G n.836+42C>G c.791+42C>G (n.791+42C>G) n.880+42C>G n.1069+42C>G n.963+42C>G n.899+42C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147733G>T | CA2574686959 | SFXN4 | c.818+42C>A (n.818+42C>A) c.470+42C>A (n.470+42C>A) n.847+42C>A n.148+42C>A n.281+42C>A n.836+42C>A c.791+42C>A (n.791+42C>A) n.880+42C>A n.1069+42C>A n.963+42C>A n.899+42C>A | |
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| 10 | g.119147736T>A | CA2574686961 | SFXN4 | c.818+39A>T (n.818+39A>T) c.470+39A>T (n.470+39A>T) n.847+39A>T n.148+39A>T n.281+39A>T n.836+39A>T c.791+39A>T (n.791+39A>T) n.880+39A>T n.1069+39A>T n.963+39A>T n.899+39A>T | |
| 10 | g.119147737T>G | CA2574686962 | SFXN4 | c.818+38A>C (n.818+38A>C) c.470+38A>C (n.470+38A>C) n.847+38A>C n.148+38A>C n.281+38A>C n.836+38A>C c.791+38A>C (n.791+38A>C) n.880+38A>C n.1069+38A>C n.963+38A>C n.899+38A>C | |
| 10 | g.119147743T>A | CA660629366 | SFXN4 | c.818+32A>T (n.818+32A>T) c.470+32A>T (n.470+32A>T) n.847+32A>T n.148+32A>T n.281+32A>T n.836+32A>T c.791+32A>T (n.791+32A>T) n.880+32A>T n.1069+32A>T n.963+32A>T n.899+32A>T | dbSNP |
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| 10 | g.119147744C>G | CA596305041 | SFXN4 | c.818+31G>C (n.818+31G>C) c.470+31G>C (n.470+31G>C) n.847+31G>C n.148+31G>C n.281+31G>C n.836+31G>C c.791+31G>C (n.791+31G>C) n.880+31G>C n.1069+31G>C n.963+31G>C n.899+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.119147746C>G | CA1939953679 | SFXN4 | c.818+29G>C (n.818+29G>C) c.470+29G>C (n.470+29G>C) n.847+29G>C n.148+29G>C n.281+29G>C n.836+29G>C c.791+29G>C (n.791+29G>C) n.880+29G>C n.1069+29G>C n.963+29G>C n.899+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.119147749C>A | CA2574686964 | SFXN4 | c.818+26G>T (n.818+26G>T) c.470+26G>T (n.470+26G>T) n.847+26G>T n.148+26G>T n.281+26G>T n.836+26G>T c.791+26G>T (n.791+26G>T) n.880+26G>T n.1069+26G>T n.963+26G>T n.899+26G>T | |
| 10 | g.119147749C>T | CA2611135619 | SFXN4 | c.818+26G>A (n.818+26G>A) c.470+26G>A (n.470+26G>A) n.847+26G>A n.148+26G>A n.281+26G>A n.836+26G>A c.791+26G>A (n.791+26G>A) n.880+26G>A n.1069+26G>A n.963+26G>A n.899+26G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147750C>T | CA2611135620 | SFXN4 | c.818+25G>A (n.818+25G>A) c.470+25G>A (n.470+25G>A) n.847+25G>A n.148+25G>A n.281+25G>A n.836+25G>A c.791+25G>A (n.791+25G>A) n.880+25G>A n.1069+25G>A n.963+25G>A n.899+25G>A | gnomAD v4 |
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