Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.119147603C>A | CA214166168 | SFXN4 | c.818+172G>T (n.818+172G>T) c.470+172G>T (n.470+172G>T) n.847+172G>T n.148+172G>T n.281+172G>T n.836+172G>T c.791+172G>T (n.791+172G>T) n.880+172G>T n.1069+172G>T n.963+172G>T n.899+172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147603C= | CA1939953623 | SFXN4 | c.818+172G= (n.818+172G=) c.470+172G= (n.470+172G=) n.847+172G= n.148+172G= n.281+172G= n.836+172G= c.791+172G= (n.791+172G=) n.880+172G= n.1069+172G= n.963+172G= n.899+172G= | |
10 | g.119147606G>A | CA13171072 | SFXN4 | c.818+169C>T (n.818+169C>T) c.470+169C>T (n.470+169C>T) n.847+169C>T n.148+169C>T n.281+169C>T n.836+169C>T c.791+169C>T (n.791+169C>T) n.880+169C>T n.1069+169C>T n.963+169C>T n.899+169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147606G= | CA1939953624 | SFXN4 | c.818+169C= (n.818+169C=) c.470+169C= (n.470+169C=) n.847+169C= n.148+169C= n.281+169C= n.836+169C= c.791+169C= (n.791+169C=) n.880+169C= n.1069+169C= n.963+169C= n.899+169C= | |
10 | g.119147607G= | CA1939953625 | SFXN4 | c.818+168C= (n.818+168C=) c.470+168C= (n.470+168C=) n.847+168C= n.148+168C= n.281+168C= n.836+168C= c.791+168C= (n.791+168C=) n.880+168C= n.1069+168C= n.963+168C= n.899+168C= | |
10 | g.119147607G>T | CA660629272 | SFXN4 | c.818+168C>A (n.818+168C>A) c.470+168C>A (n.470+168C>A) n.847+168C>A n.148+168C>A n.281+168C>A n.836+168C>A c.791+168C>A (n.791+168C>A) n.880+168C>A n.1069+168C>A n.963+168C>A n.899+168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147610T>C | CA660629273 | SFXN4 | c.818+165A>G (n.818+165A>G) c.470+165A>G (n.470+165A>G) n.847+165A>G n.148+165A>G n.281+165A>G n.836+165A>G c.791+165A>G (n.791+165A>G) n.880+165A>G n.1069+165A>G n.963+165A>G n.899+165A>G | dbSNP |
10 | g.119147610T= | CA1939953626 | SFXN4 | c.818+165A= (n.818+165A=) c.470+165A= (n.470+165A=) n.847+165A= n.148+165A= n.281+165A= n.836+165A= c.791+165A= (n.791+165A=) n.880+165A= n.1069+165A= n.963+165A= n.899+165A= | |
10 | g.119147615C= | CA1939953627 | SFXN4 | c.818+160G= (n.818+160G=) c.470+160G= (n.470+160G=) n.847+160G= n.148+160G= n.281+160G= n.836+160G= c.791+160G= (n.791+160G=) n.880+160G= n.1069+160G= n.963+160G= n.899+160G= | |
10 | g.119147615C>T | CA660629277 | SFXN4 | c.818+160G>A (n.818+160G>A) c.470+160G>A (n.470+160G>A) n.847+160G>A n.148+160G>A n.281+160G>A n.836+160G>A c.791+160G>A (n.791+160G>A) n.880+160G>A n.1069+160G>A n.963+160G>A n.899+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147616G>A | CA214166181 | SFXN4 | c.818+159C>T (n.818+159C>T) c.470+159C>T (n.470+159C>T) n.847+159C>T n.148+159C>T n.281+159C>T n.836+159C>T c.791+159C>T (n.791+159C>T) n.880+159C>T n.1069+159C>T n.963+159C>T n.899+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147616G>C | CA660629290 | SFXN4 | c.818+159C>G (n.818+159C>G) c.470+159C>G (n.470+159C>G) n.847+159C>G n.148+159C>G n.281+159C>G n.836+159C>G c.791+159C>G (n.791+159C>G) n.880+159C>G n.1069+159C>G n.963+159C>G n.899+159C>G | dbSNP |
10 | g.119147616G= | CA1939953628 | SFXN4 | c.818+159C= (n.818+159C=) c.470+159C= (n.470+159C=) n.847+159C= n.148+159C= n.281+159C= n.836+159C= c.791+159C= (n.791+159C=) n.880+159C= n.1069+159C= n.963+159C= n.899+159C= | |
10 | g.119147621C>A | CA660629298 | SFXN4 | c.818+154G>T (n.818+154G>T) c.470+154G>T (n.470+154G>T) n.847+154G>T n.148+154G>T n.281+154G>T n.836+154G>T c.791+154G>T (n.791+154G>T) n.880+154G>T n.1069+154G>T n.963+154G>T n.899+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147621C= | CA1939953629 | SFXN4 | c.818+154G= (n.818+154G=) c.470+154G= (n.470+154G=) n.847+154G= n.148+154G= n.281+154G= n.836+154G= c.791+154G= (n.791+154G=) n.880+154G= n.1069+154G= n.963+154G= n.899+154G= | |
10 | g.119147621C>T | CA660629299 | SFXN4 | c.818+154G>A (n.818+154G>A) c.470+154G>A (n.470+154G>A) n.847+154G>A n.148+154G>A n.281+154G>A n.836+154G>A c.791+154G>A (n.791+154G>A) n.880+154G>A n.1069+154G>A n.963+154G>A n.899+154G>A | dbSNP |
10 | g.119147623A>G | CA2611135519 | SFXN4 | c.818+152T>C (n.818+152T>C) c.470+152T>C (n.470+152T>C) n.847+152T>C n.148+152T>C n.281+152T>C n.836+152T>C c.791+152T>C (n.791+152T>C) n.880+152T>C n.1069+152T>C n.963+152T>C n.899+152T>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147623A>T | CA2611135520 | SFXN4 | c.818+152T>A (n.818+152T>A) c.470+152T>A (n.470+152T>A) n.847+152T>A n.148+152T>A n.281+152T>A n.836+152T>A c.791+152T>A (n.791+152T>A) n.880+152T>A n.1069+152T>A n.963+152T>A n.899+152T>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147625A= | CA1939953630 | SFXN4 | c.818+150T= (n.818+150T=) c.470+150T= (n.470+150T=) n.847+150T= n.148+150T= n.281+150T= n.836+150T= c.791+150T= (n.791+150T=) n.880+150T= n.1069+150T= n.963+150T= n.899+150T= | |
10 | g.119147625A>G | CA596305025 | SFXN4 | c.818+150T>C (n.818+150T>C) c.470+150T>C (n.470+150T>C) n.847+150T>C n.148+150T>C n.281+150T>C n.836+150T>C c.791+150T>C (n.791+150T>C) n.880+150T>C n.1069+150T>C n.963+150T>C n.899+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147627T>A | CA2611135521 | SFXN4 | c.818+148A>T (n.818+148A>T) c.470+148A>T (n.470+148A>T) n.847+148A>T n.148+148A>T n.281+148A>T n.836+148A>T c.791+148A>T (n.791+148A>T) n.880+148A>T n.1069+148A>T n.963+148A>T n.899+148A>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147629A= | CA1939953631 | SFXN4 | c.818+146T= (n.818+146T=) c.470+146T= (n.470+146T=) n.847+146T= n.148+146T= n.281+146T= n.836+146T= c.791+146T= (n.791+146T=) n.880+146T= n.1069+146T= n.963+146T= n.899+146T= | |
10 | g.119147629A>C | CA660629314 | SFXN4 | c.818+146T>G (n.818+146T>G) c.470+146T>G (n.470+146T>G) n.847+146T>G n.148+146T>G n.281+146T>G n.836+146T>G c.791+146T>G (n.791+146T>G) n.880+146T>G n.1069+146T>G n.963+146T>G n.899+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147629A>T | CA2611135522 | SFXN4 | c.818+146T>A (n.818+146T>A) c.470+146T>A (n.470+146T>A) n.847+146T>A n.148+146T>A n.281+146T>A n.836+146T>A c.791+146T>A (n.791+146T>A) n.880+146T>A n.1069+146T>A n.963+146T>A n.899+146T>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147630A>G | CA2611135523 | SFXN4 | c.818+145T>C (n.818+145T>C) c.470+145T>C (n.470+145T>C) n.847+145T>C n.148+145T>C n.281+145T>C n.836+145T>C c.791+145T>C (n.791+145T>C) n.880+145T>C n.1069+145T>C n.963+145T>C n.899+145T>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147632C>A | CA2611135524 | SFXN4 | c.818+143G>T (n.818+143G>T) c.470+143G>T (n.470+143G>T) n.847+143G>T n.148+143G>T n.281+143G>T n.836+143G>T c.791+143G>T (n.791+143G>T) n.880+143G>T n.1069+143G>T n.963+143G>T n.899+143G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147633C>A | CA2611135525 | SFXN4 | c.818+142G>T (n.818+142G>T) c.470+142G>T (n.470+142G>T) n.847+142G>T n.148+142G>T n.281+142G>T n.836+142G>T c.791+142G>T (n.791+142G>T) n.880+142G>T n.1069+142G>T n.963+142G>T n.899+142G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147633C= | CA1939953632 | SFXN4 | c.818+142G= (n.818+142G=) c.470+142G= (n.470+142G=) n.847+142G= n.148+142G= n.281+142G= n.836+142G= c.791+142G= (n.791+142G=) n.880+142G= n.1069+142G= n.963+142G= n.899+142G= | |
10 | g.119147633C>T | CA214166184 | SFXN4 | c.818+142G>A (n.818+142G>A) c.470+142G>A (n.470+142G>A) n.847+142G>A n.148+142G>A n.281+142G>A n.836+142G>A c.791+142G>A (n.791+142G>A) n.880+142G>A n.1069+142G>A n.963+142G>A n.899+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147634G>A | CA214166188 | SFXN4 | c.818+141C>T (n.818+141C>T) c.470+141C>T (n.470+141C>T) n.847+141C>T n.148+141C>T n.281+141C>T n.836+141C>T c.791+141C>T (n.791+141C>T) n.880+141C>T n.1069+141C>T n.963+141C>T n.899+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147634G>C | CA2611135526 | SFXN4 | c.818+141C>G (n.818+141C>G) c.470+141C>G (n.470+141C>G) n.847+141C>G n.148+141C>G n.281+141C>G n.836+141C>G c.791+141C>G (n.791+141C>G) n.880+141C>G n.1069+141C>G n.963+141C>G n.899+141C>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147634G= | CA1939953633 | SFXN4 | c.818+141C= (n.818+141C=) c.470+141C= (n.470+141C=) n.847+141C= n.148+141C= n.281+141C= n.836+141C= c.791+141C= (n.791+141C=) n.880+141C= n.1069+141C= n.963+141C= n.899+141C= | |
10 | g.119147634G>T | CA214166190 | SFXN4 | c.818+141C>A (n.818+141C>A) c.470+141C>A (n.470+141C>A) n.847+141C>A n.148+141C>A n.281+141C>A n.836+141C>A c.791+141C>A (n.791+141C>A) n.880+141C>A n.1069+141C>A n.963+141C>A n.899+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147635C>A | CA1939953635 | SFXN4 | c.818+140G>T (n.818+140G>T) c.470+140G>T (n.470+140G>T) n.847+140G>T n.148+140G>T n.281+140G>T n.836+140G>T c.791+140G>T (n.791+140G>T) n.880+140G>T n.1069+140G>T n.963+140G>T n.899+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147635C= | CA1939953634 | SFXN4 | c.818+140G= (n.818+140G=) c.470+140G= (n.470+140G=) n.847+140G= n.148+140G= n.281+140G= n.836+140G= c.791+140G= (n.791+140G=) n.880+140G= n.1069+140G= n.963+140G= n.899+140G= | |
10 | g.119147635C>T | CA2611135527 | SFXN4 | c.818+140G>A (n.818+140G>A) c.470+140G>A (n.470+140G>A) n.847+140G>A n.148+140G>A n.281+140G>A n.836+140G>A c.791+140G>A (n.791+140G>A) n.880+140G>A n.1069+140G>A n.963+140G>A n.899+140G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147636C>A | CA2611135528 | SFXN4 | c.818+139G>T (n.818+139G>T) c.470+139G>T (n.470+139G>T) n.847+139G>T n.148+139G>T n.281+139G>T n.836+139G>T c.791+139G>T (n.791+139G>T) n.880+139G>T n.1069+139G>T n.963+139G>T n.899+139G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147637T>C | CA1939953637 | SFXN4 | c.818+138A>G (n.818+138A>G) c.470+138A>G (n.470+138A>G) n.847+138A>G n.148+138A>G n.281+138A>G n.836+138A>G c.791+138A>G (n.791+138A>G) n.880+138A>G n.1069+138A>G n.963+138A>G n.899+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147637T= | CA1939953636 | SFXN4 | c.818+138A= (n.818+138A=) c.470+138A= (n.470+138A=) n.847+138A= n.148+138A= n.281+138A= n.836+138A= c.791+138A= (n.791+138A=) n.880+138A= n.1069+138A= n.963+138A= n.899+138A= | |
10 | g.119147638G>A | CA214166195 | SFXN4 | c.818+137C>T (n.818+137C>T) c.470+137C>T (n.470+137C>T) n.847+137C>T n.148+137C>T n.281+137C>T n.836+137C>T c.791+137C>T (n.791+137C>T) n.880+137C>T n.1069+137C>T n.963+137C>T n.899+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147638G>C | CA2611135529 | SFXN4 | c.818+137C>G (n.818+137C>G) c.470+137C>G (n.470+137C>G) n.847+137C>G n.148+137C>G n.281+137C>G n.836+137C>G c.791+137C>G (n.791+137C>G) n.880+137C>G n.1069+137C>G n.963+137C>G n.899+137C>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147638G= | CA1939953638 | SFXN4 | c.818+137C= (n.818+137C=) c.470+137C= (n.470+137C=) n.847+137C= n.148+137C= n.281+137C= n.836+137C= c.791+137C= (n.791+137C=) n.880+137C= n.1069+137C= n.963+137C= n.899+137C= | |
10 | g.119147638G>T | CA2611135530 | SFXN4 | c.818+137C>A (n.818+137C>A) c.470+137C>A (n.470+137C>A) n.847+137C>A n.148+137C>A n.281+137C>A n.836+137C>A c.791+137C>A (n.791+137C>A) n.880+137C>A n.1069+137C>A n.963+137C>A n.899+137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147639T>C | CA1939953640 | SFXN4 | c.818+136A>G (n.818+136A>G) c.470+136A>G (n.470+136A>G) n.847+136A>G n.148+136A>G n.281+136A>G n.836+136A>G c.791+136A>G (n.791+136A>G) n.880+136A>G n.1069+136A>G n.963+136A>G n.899+136A>G | dbSNP |
10 | g.119147639T= | CA1939953639 | SFXN4 | c.818+136A= (n.818+136A=) c.470+136A= (n.470+136A=) n.847+136A= n.148+136A= n.281+136A= n.836+136A= c.791+136A= (n.791+136A=) n.880+136A= n.1069+136A= n.963+136A= n.899+136A= | |
10 | g.119147640C>A | CA2611135531 | SFXN4 | c.818+135G>T (n.818+135G>T) c.470+135G>T (n.470+135G>T) n.847+135G>T n.148+135G>T n.281+135G>T n.836+135G>T c.791+135G>T (n.791+135G>T) n.880+135G>T n.1069+135G>T n.963+135G>T n.899+135G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147640C= | CA1939953641 | SFXN4 | c.818+135G= (n.818+135G=) c.470+135G= (n.470+135G=) n.847+135G= n.148+135G= n.281+135G= n.836+135G= c.791+135G= (n.791+135G=) n.880+135G= n.1069+135G= n.963+135G= n.899+135G= | |
10 | g.119147640C>T | CA214166207 | SFXN4 | c.818+135G>A (n.818+135G>A) c.470+135G>A (n.470+135G>A) n.847+135G>A n.148+135G>A n.281+135G>A n.836+135G>A c.791+135G>A (n.791+135G>A) n.880+135G>A n.1069+135G>A n.963+135G>A n.899+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147641T>A | CA2611135532 | SFXN4 | c.818+134A>T (n.818+134A>T) c.470+134A>T (n.470+134A>T) n.847+134A>T n.148+134A>T n.281+134A>T n.836+134A>T c.791+134A>T (n.791+134A>T) n.880+134A>T n.1069+134A>T n.963+134A>T n.899+134A>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147643A>G | CA2611135533 | SFXN4 | c.818+132T>C (n.818+132T>C) c.470+132T>C (n.470+132T>C) n.847+132T>C n.148+132T>C n.281+132T>C n.836+132T>C c.791+132T>C (n.791+132T>C) n.880+132T>C n.1069+132T>C n.963+132T>C n.899+132T>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147643A>T | CA2611135534 | SFXN4 | c.818+132T>A (n.818+132T>A) c.470+132T>A (n.470+132T>A) n.847+132T>A n.148+132T>A n.281+132T>A n.836+132T>A c.791+132T>A (n.791+132T>A) n.880+132T>A n.1069+132T>A n.963+132T>A n.899+132T>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147644G>A | CA2611135535 | SFXN4 | c.818+131C>T (n.818+131C>T) c.470+131C>T (n.470+131C>T) n.847+131C>T n.148+131C>T n.281+131C>T n.836+131C>T c.791+131C>T (n.791+131C>T) n.880+131C>T n.1069+131C>T n.963+131C>T n.899+131C>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147644G>T | CA2611135536 | SFXN4 | c.818+131C>A (n.818+131C>A) c.470+131C>A (n.470+131C>A) n.847+131C>A n.148+131C>A n.281+131C>A n.836+131C>A c.791+131C>A (n.791+131C>A) n.880+131C>A n.1069+131C>A n.963+131C>A n.899+131C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147645C>A | CA2611135537 | SFXN4 | c.818+130G>T (n.818+130G>T) c.470+130G>T (n.470+130G>T) n.847+130G>T n.148+130G>T n.281+130G>T n.836+130G>T c.791+130G>T (n.791+130G>T) n.880+130G>T n.1069+130G>T n.963+130G>T n.899+130G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147645C= | CA1939953642 | SFXN4 | c.818+130G= (n.818+130G=) c.470+130G= (n.470+130G=) n.847+130G= n.148+130G= n.281+130G= n.836+130G= c.791+130G= (n.791+130G=) n.880+130G= n.1069+130G= n.963+130G= n.899+130G= | |
10 | g.119147645C>T | CA214166214 | SFXN4 | c.818+130G>A (n.818+130G>A) c.470+130G>A (n.470+130G>A) n.847+130G>A n.148+130G>A n.281+130G>A n.836+130G>A c.791+130G>A (n.791+130G>A) n.880+130G>A n.1069+130G>A n.963+130G>A n.899+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147691_119147692insAAACACACATCACAGCTAAGACAGGCGGATTGATTGTGATGTGTGTTTATGGGAAGGTTACTGAGCCAACTTCTCCCCAC | CA2789693512 | SFXN4 | c.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) c.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.847+129_847+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.148+129_148+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.281+129_281+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.836+129_836+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA c.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.880+129_880+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.1069+129_1069+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.963+129_963+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.899+129_899+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA | |
10 | g.119147647G>A | CA660629318 | SFXN4 | c.818+128C>T (n.818+128C>T) c.470+128C>T (n.470+128C>T) n.847+128C>T n.148+128C>T n.281+128C>T n.836+128C>T c.791+128C>T (n.791+128C>T) n.880+128C>T n.1069+128C>T n.963+128C>T n.899+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147647G>C | CA2611135538 | SFXN4 | c.818+128C>G (n.818+128C>G) c.470+128C>G (n.470+128C>G) n.847+128C>G n.148+128C>G n.281+128C>G n.836+128C>G c.791+128C>G (n.791+128C>G) n.880+128C>G n.1069+128C>G n.963+128C>G n.899+128C>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147647G= | CA1939953643 | SFXN4 | c.818+128C= (n.818+128C=) c.470+128C= (n.470+128C=) n.847+128C= n.148+128C= n.281+128C= n.836+128C= c.791+128C= (n.791+128C=) n.880+128C= n.1069+128C= n.963+128C= n.899+128C= | |
10 | g.119147647G>T | CA2611135539 | SFXN4 | c.818+128C>A (n.818+128C>A) c.470+128C>A (n.470+128C>A) n.847+128C>A n.148+128C>A n.281+128C>A n.836+128C>A c.791+128C>A (n.791+128C>A) n.880+128C>A n.1069+128C>A n.963+128C>A n.899+128C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147648T>G | CA2611135540 | SFXN4 | c.818+127A>C (n.818+127A>C) c.470+127A>C (n.470+127A>C) n.847+127A>C n.148+127A>C n.281+127A>C n.836+127A>C c.791+127A>C (n.791+127A>C) n.880+127A>C n.1069+127A>C n.963+127A>C n.899+127A>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147649G>A | CA2789693513 | SFXN4 | c.818+126C>T (n.818+126C>T) c.470+126C>T (n.470+126C>T) n.847+126C>T n.148+126C>T n.281+126C>T n.836+126C>T c.791+126C>T (n.791+126C>T) n.880+126C>T n.1069+126C>T n.963+126C>T n.899+126C>T | |
10 | g.119147649G>T | CA2611135541 | SFXN4 | c.818+126C>A (n.818+126C>A) c.470+126C>A (n.470+126C>A) n.847+126C>A n.148+126C>A n.281+126C>A n.836+126C>A c.791+126C>A (n.791+126C>A) n.880+126C>A n.1069+126C>A n.963+126C>A n.899+126C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147651T>A | CA933099023 | SFXN4 | c.818+124A>T (n.818+124A>T) c.470+124A>T (n.470+124A>T) n.847+124A>T n.148+124A>T n.281+124A>T n.836+124A>T c.791+124A>T (n.791+124A>T) n.880+124A>T n.1069+124A>T n.963+124A>T n.899+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147651T>C | CA2611135543 | SFXN4 | c.818+124A>G (n.818+124A>G) c.470+124A>G (n.470+124A>G) n.847+124A>G n.148+124A>G n.281+124A>G n.836+124A>G c.791+124A>G (n.791+124A>G) n.880+124A>G n.1069+124A>G n.963+124A>G n.899+124A>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147651T>G | CA2611135544 | SFXN4 | c.818+124A>C (n.818+124A>C) c.470+124A>C (n.470+124A>C) n.847+124A>C n.148+124A>C n.281+124A>C n.836+124A>C c.791+124A>C (n.791+124A>C) n.880+124A>C n.1069+124A>C n.963+124A>C n.899+124A>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147651T= | CA1939953644 | SFXN4 | c.818+124A= (n.818+124A=) c.470+124A= (n.470+124A=) n.847+124A= n.148+124A= n.281+124A= n.836+124A= c.791+124A= (n.791+124A=) n.880+124A= n.1069+124A= n.963+124A= n.899+124A= | |
10 | g.119147654_119147657del | CA2611135542 | SFXN4 | c.818+121_818+124del (n.818+121_818+124del) c.470+121_470+124del (n.470+121_470+124del) n.847+121_847+124del n.148+121_148+124del n.281+121_281+124del n.836+121_836+124del c.791+121_791+124del (n.791+121_791+124del) n.880+121_880+124del n.1069+121_1069+124del n.963+121_963+124del n.899+121_899+124del | gnomAD v4 |
10 | g.119147652G>A | CA660629325 | SFXN4 | c.818+123C>T (n.818+123C>T) c.470+123C>T (n.470+123C>T) n.847+123C>T n.148+123C>T n.281+123C>T n.836+123C>T c.791+123C>T (n.791+123C>T) n.880+123C>T n.1069+123C>T n.963+123C>T n.899+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147652G= | CA1939953645 | SFXN4 | c.818+123C= (n.818+123C=) c.470+123C= (n.470+123C=) n.847+123C= n.148+123C= n.281+123C= n.836+123C= c.791+123C= (n.791+123C=) n.880+123C= n.1069+123C= n.963+123C= n.899+123C= | |
10 | g.119147652G>T | CA2611135545 | SFXN4 | c.818+123C>A (n.818+123C>A) c.470+123C>A (n.470+123C>A) n.847+123C>A n.148+123C>A n.281+123C>A n.836+123C>A c.791+123C>A (n.791+123C>A) n.880+123C>A n.1069+123C>A n.963+123C>A n.899+123C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147653T>A | CA214166237 | SFXN4 | c.818+122A>T (n.818+122A>T) c.470+122A>T (n.470+122A>T) n.847+122A>T n.148+122A>T n.281+122A>T n.836+122A>T c.791+122A>T (n.791+122A>T) n.880+122A>T n.1069+122A>T n.963+122A>T n.899+122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147653T>C | CA2611135546 | SFXN4 | c.818+122A>G (n.818+122A>G) c.470+122A>G (n.470+122A>G) n.847+122A>G n.148+122A>G n.281+122A>G n.836+122A>G c.791+122A>G (n.791+122A>G) n.880+122A>G n.1069+122A>G n.963+122A>G n.899+122A>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147653T= | CA1939953646 | SFXN4 | c.818+122A= (n.818+122A=) c.470+122A= (n.470+122A=) n.847+122A= n.148+122A= n.281+122A= n.836+122A= c.791+122A= (n.791+122A=) n.880+122A= n.1069+122A= n.963+122A= n.899+122A= | |
10 | g.119147654G>T | CA2611135547 | SFXN4 | c.818+121C>A (n.818+121C>A) c.470+121C>A (n.470+121C>A) n.847+121C>A n.148+121C>A n.281+121C>A n.836+121C>A c.791+121C>A (n.791+121C>A) n.880+121C>A n.1069+121C>A n.963+121C>A n.899+121C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147655T>A | CA2611135548 | SFXN4 | c.818+120A>T (n.818+120A>T) c.470+120A>T (n.470+120A>T) n.847+120A>T n.148+120A>T n.281+120A>T n.836+120A>T c.791+120A>T (n.791+120A>T) n.880+120A>T n.1069+120A>T n.963+120A>T n.899+120A>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147655T>C | CA2611135550 | SFXN4 | c.818+120A>G (n.818+120A>G) c.470+120A>G (n.470+120A>G) n.847+120A>G n.148+120A>G n.281+120A>G n.836+120A>G c.791+120A>G (n.791+120A>G) n.880+120A>G n.1069+120A>G n.963+120A>G n.899+120A>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147655T>G | CA2611135549 | SFXN4 | c.818+120A>C (n.818+120A>C) c.470+120A>C (n.470+120A>C) n.847+120A>C n.148+120A>C n.281+120A>C n.836+120A>C c.791+120A>C (n.791+120A>C) n.880+120A>C n.1069+120A>C n.963+120A>C n.899+120A>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147655_119147656insAAAC | CA2611135551 | SFXN4 | c.818+119_818+120insGTTT (n.818+119_818+120insGTTT) c.470+119_470+120insGTTT (n.470+119_470+120insGTTT) n.847+119_847+120insGTTT n.148+119_148+120insGTTT n.281+119_281+120insGTTT n.836+119_836+120insGTTT c.791+119_791+120insGTTT (n.791+119_791+120insGTTT) n.880+119_880+120insGTTT n.1069+119_1069+120insGTTT n.963+119_963+120insGTTT n.899+119_899+120insGTTT | gnomAD v4 |
10 | g.119147656G>A | CA2611135552 | SFXN4 | c.818+119C>T (n.818+119C>T) c.470+119C>T (n.470+119C>T) n.847+119C>T n.148+119C>T n.281+119C>T n.836+119C>T c.791+119C>T (n.791+119C>T) n.880+119C>T n.1069+119C>T n.963+119C>T n.899+119C>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147656G>T | CA2611135553 | SFXN4 | c.818+119C>A (n.818+119C>A) c.470+119C>A (n.470+119C>A) n.847+119C>A n.148+119C>A n.281+119C>A n.836+119C>A c.791+119C>A (n.791+119C>A) n.880+119C>A n.1069+119C>A n.963+119C>A n.899+119C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147657T>A | CA214166245 | SFXN4 | c.818+118A>T (n.818+118A>T) c.470+118A>T (n.470+118A>T) n.847+118A>T n.148+118A>T n.281+118A>T n.836+118A>T c.791+118A>T (n.791+118A>T) n.880+118A>T n.1069+118A>T n.963+118A>T n.899+118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147657T>C | CA660629331 | SFXN4 | c.818+118A>G (n.818+118A>G) c.470+118A>G (n.470+118A>G) n.847+118A>G n.148+118A>G n.281+118A>G n.836+118A>G c.791+118A>G (n.791+118A>G) n.880+118A>G n.1069+118A>G n.963+118A>G n.899+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147657T>G | CA2611135554 | SFXN4 | c.818+118A>C (n.818+118A>C) c.470+118A>C (n.470+118A>C) n.847+118A>C n.148+118A>C n.281+118A>C n.836+118A>C c.791+118A>C (n.791+118A>C) n.880+118A>C n.1069+118A>C n.963+118A>C n.899+118A>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147657T= | CA1939953647 | SFXN4 | c.818+118A= (n.818+118A=) c.470+118A= (n.470+118A=) n.847+118A= n.148+118A= n.281+118A= n.836+118A= c.791+118A= (n.791+118A=) n.880+118A= n.1069+118A= n.963+118A= n.899+118A= | |
10 | g.119147658T>C | CA2611135555 | SFXN4 | c.818+117A>G (n.818+117A>G) c.470+117A>G (n.470+117A>G) n.847+117A>G n.148+117A>G n.281+117A>G n.836+117A>G c.791+117A>G (n.791+117A>G) n.880+117A>G n.1069+117A>G n.963+117A>G n.899+117A>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147658T>G | CA2611135556 | SFXN4 | c.818+117A>C (n.818+117A>C) c.470+117A>C (n.470+117A>C) n.847+117A>C n.148+117A>C n.281+117A>C n.836+117A>C c.791+117A>C (n.791+117A>C) n.880+117A>C n.1069+117A>C n.963+117A>C n.899+117A>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147660A= | CA1939953648 | SFXN4 | c.818+115T= (n.818+115T=) c.470+115T= (n.470+115T=) n.847+115T= n.148+115T= n.281+115T= n.836+115T= c.791+115T= (n.791+115T=) n.880+115T= n.1069+115T= n.963+115T= n.899+115T= | |
10 | g.119147660A>G | CA1939953649 | SFXN4 | c.818+115T>C (n.818+115T>C) c.470+115T>C (n.470+115T>C) n.847+115T>C n.148+115T>C n.281+115T>C n.836+115T>C c.791+115T>C (n.791+115T>C) n.880+115T>C n.1069+115T>C n.963+115T>C n.899+115T>C | dbSNP |
10 | g.119147660A>T | CA2611135557 | SFXN4 | c.818+115T>A (n.818+115T>A) c.470+115T>A (n.470+115T>A) n.847+115T>A n.148+115T>A n.281+115T>A n.836+115T>A c.791+115T>A (n.791+115T>A) n.880+115T>A n.1069+115T>A n.963+115T>A n.899+115T>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147661T>G | CA2611135558 | SFXN4 | c.818+114A>C (n.818+114A>C) c.470+114A>C (n.470+114A>C) n.847+114A>C n.148+114A>C n.281+114A>C n.836+114A>C c.791+114A>C (n.791+114A>C) n.880+114A>C n.1069+114A>C n.963+114A>C n.899+114A>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147661T= | CA1939953650 | SFXN4 | c.818+114A= (n.818+114A=) c.470+114A= (n.470+114A=) n.847+114A= n.148+114A= n.281+114A= n.836+114A= c.791+114A= (n.791+114A=) n.880+114A= n.1069+114A= n.963+114A= n.899+114A= | |
10 | g.119147662G>T | CA2611135560 | SFXN4 | c.818+113C>A (n.818+113C>A) c.470+113C>A (n.470+113C>A) n.847+113C>A n.148+113C>A n.281+113C>A n.836+113C>A c.791+113C>A (n.791+113C>A) n.880+113C>A n.1069+113C>A n.963+113C>A n.899+113C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147664dup | CA214166248 | SFXN4 | c.818+113dup (n.818+113dup) c.470+113dup (n.470+113dup) n.847+113dup n.148+113dup n.281+113dup n.836+113dup c.791+113dup (n.791+113dup) n.880+113dup n.1069+113dup n.963+113dup n.899+113dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147664del | CA2611135559 | SFXN4 | c.818+113del (n.818+113del) c.470+113del (n.470+113del) n.847+113del n.148+113del n.281+113del n.836+113del c.791+113del (n.791+113del) n.880+113del n.1069+113del n.963+113del n.899+113del | gnomAD v4 |
10 | g.119147663G>A | CA2611135562 | SFXN4 | c.818+112C>T (n.818+112C>T) c.470+112C>T (n.470+112C>T) n.847+112C>T n.148+112C>T n.281+112C>T n.836+112C>T c.791+112C>T (n.791+112C>T) n.880+112C>T n.1069+112C>T n.963+112C>T n.899+112C>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147663G>T | CA2611135561 | SFXN4 | c.818+112C>A (n.818+112C>A) c.470+112C>A (n.470+112C>A) n.847+112C>A n.148+112C>A n.281+112C>A n.836+112C>A c.791+112C>A (n.791+112C>A) n.880+112C>A n.1069+112C>A n.963+112C>A n.899+112C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147664G>A | CA660629338 | SFXN4 | c.818+111C>T (n.818+111C>T) c.470+111C>T (n.470+111C>T) n.847+111C>T n.148+111C>T n.281+111C>T n.836+111C>T c.791+111C>T (n.791+111C>T) n.880+111C>T n.1069+111C>T n.963+111C>T n.899+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147664G= | CA1939953651 | SFXN4 | c.818+111C= (n.818+111C=) c.470+111C= (n.470+111C=) n.847+111C= n.148+111C= n.281+111C= n.836+111C= c.791+111C= (n.791+111C=) n.880+111C= n.1069+111C= n.963+111C= n.899+111C= | |
10 | g.119147665A= | CA1939953652 | SFXN4 | c.818+110T= (n.818+110T=) c.470+110T= (n.470+110T=) n.847+110T= n.148+110T= n.281+110T= n.836+110T= c.791+110T= (n.791+110T=) n.880+110T= n.1069+110T= n.963+110T= n.899+110T= | |
10 | g.119147665A>G | CA1939953653 | SFXN4 | c.818+110T>C (n.818+110T>C) c.470+110T>C (n.470+110T>C) n.847+110T>C n.148+110T>C n.281+110T>C n.836+110T>C c.791+110T>C (n.791+110T>C) n.880+110T>C n.1069+110T>C n.963+110T>C n.899+110T>C | dbSNP |
10 | g.119147666dup | CA2611135563 | SFXN4 | c.818+110dup (n.818+110dup) c.470+110dup (n.470+110dup) n.847+110dup n.148+110dup n.281+110dup n.836+110dup c.791+110dup (n.791+110dup) n.880+110dup n.1069+110dup n.963+110dup n.899+110dup | gnomAD v4 |
10 | g.119147666A= | CA1939953654 | SFXN4 | c.818+109T= (n.818+109T=) c.470+109T= (n.470+109T=) n.847+109T= n.148+109T= n.281+109T= n.836+109T= c.791+109T= (n.791+109T=) n.880+109T= n.1069+109T= n.963+109T= n.899+109T= | |
10 | g.119147666A>C | CA2611135564 | SFXN4 | c.818+109T>G (n.818+109T>G) c.470+109T>G (n.470+109T>G) n.847+109T>G n.148+109T>G n.281+109T>G n.836+109T>G c.791+109T>G (n.791+109T>G) n.880+109T>G n.1069+109T>G n.963+109T>G n.899+109T>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147666A>G | CA214166273 | SFXN4 | c.818+109T>C (n.818+109T>C) c.470+109T>C (n.470+109T>C) n.847+109T>C n.148+109T>C n.281+109T>C n.836+109T>C c.791+109T>C (n.791+109T>C) n.880+109T>C n.1069+109T>C n.963+109T>C n.899+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147666A>T | CA2611135565 | SFXN4 | c.818+109T>A (n.818+109T>A) c.470+109T>A (n.470+109T>A) n.847+109T>A n.148+109T>A n.281+109T>A n.836+109T>A c.791+109T>A (n.791+109T>A) n.880+109T>A n.1069+109T>A n.963+109T>A n.899+109T>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147667G>A | CA2611135566 | SFXN4 | c.818+108C>T (n.818+108C>T) c.470+108C>T (n.470+108C>T) n.847+108C>T n.148+108C>T n.281+108C>T n.836+108C>T c.791+108C>T (n.791+108C>T) n.880+108C>T n.1069+108C>T n.963+108C>T n.899+108C>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147667G>C | CA2611135567 | SFXN4 | c.818+108C>G (n.818+108C>G) c.470+108C>G (n.470+108C>G) n.847+108C>G n.148+108C>G n.281+108C>G n.836+108C>G c.791+108C>G (n.791+108C>G) n.880+108C>G n.1069+108C>G n.963+108C>G n.899+108C>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147667G>T | CA2611135568 | SFXN4 | c.818+108C>A (n.818+108C>A) c.470+108C>A (n.470+108C>A) n.847+108C>A n.148+108C>A n.281+108C>A n.836+108C>A c.791+108C>A (n.791+108C>A) n.880+108C>A n.1069+108C>A n.963+108C>A n.899+108C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147668G>A | CA2611135569 | SFXN4 | c.818+107C>T (n.818+107C>T) c.470+107C>T (n.470+107C>T) n.847+107C>T n.148+107C>T n.281+107C>T n.836+107C>T c.791+107C>T (n.791+107C>T) n.880+107C>T n.1069+107C>T n.963+107C>T n.899+107C>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147668G>T | CA2611135570 | SFXN4 | c.818+107C>A (n.818+107C>A) c.470+107C>A (n.470+107C>A) n.847+107C>A n.148+107C>A n.281+107C>A n.836+107C>A c.791+107C>A (n.791+107C>A) n.880+107C>A n.1069+107C>A n.963+107C>A n.899+107C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147669T>C | CA2611135571 | SFXN4 | c.818+106A>G (n.818+106A>G) c.470+106A>G (n.470+106A>G) n.847+106A>G n.148+106A>G n.281+106A>G n.836+106A>G c.791+106A>G (n.791+106A>G) n.880+106A>G n.1069+106A>G n.963+106A>G n.899+106A>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147670T>A | CA2611135572 | SFXN4 | c.818+105A>T (n.818+105A>T) c.470+105A>T (n.470+105A>T) n.847+105A>T n.148+105A>T n.281+105A>T n.836+105A>T c.791+105A>T (n.791+105A>T) n.880+105A>T n.1069+105A>T n.963+105A>T n.899+105A>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147671A= | CA1939953655 | SFXN4 | c.818+104T= (n.818+104T=) c.470+104T= (n.470+104T=) n.847+104T= n.148+104T= n.281+104T= n.836+104T= c.791+104T= (n.791+104T=) n.880+104T= n.1069+104T= n.963+104T= n.899+104T= | |
10 | g.119147671A>G | CA2611135573 | SFXN4 | c.818+104T>C (n.818+104T>C) c.470+104T>C (n.470+104T>C) n.847+104T>C n.148+104T>C n.281+104T>C n.836+104T>C c.791+104T>C (n.791+104T>C) n.880+104T>C n.1069+104T>C n.963+104T>C n.899+104T>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147671A>T | CA933099028 | SFXN4 | c.818+104T>A (n.818+104T>A) c.470+104T>A (n.470+104T>A) n.847+104T>A n.148+104T>A n.281+104T>A n.836+104T>A c.791+104T>A (n.791+104T>A) n.880+104T>A n.1069+104T>A n.963+104T>A n.899+104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147672C>A | CA2611135574 | SFXN4 | c.818+103G>T (n.818+103G>T) c.470+103G>T (n.470+103G>T) n.847+103G>T n.148+103G>T n.281+103G>T n.836+103G>T c.791+103G>T (n.791+103G>T) n.880+103G>T n.1069+103G>T n.963+103G>T n.899+103G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147672C= | CA1939953656 | SFXN4 | c.818+103G= (n.818+103G=) c.470+103G= (n.470+103G=) n.847+103G= n.148+103G= n.281+103G= n.836+103G= c.791+103G= (n.791+103G=) n.880+103G= n.1069+103G= n.963+103G= n.899+103G= | |
10 | g.119147672C>T | CA214166278 | SFXN4 | c.818+103G>A (n.818+103G>A) c.470+103G>A (n.470+103G>A) n.847+103G>A n.148+103G>A n.281+103G>A n.836+103G>A c.791+103G>A (n.791+103G>A) n.880+103G>A n.1069+103G>A n.963+103G>A n.899+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147673T>A | CA2611135575 | SFXN4 | c.818+102A>T (n.818+102A>T) c.470+102A>T (n.470+102A>T) n.847+102A>T n.148+102A>T n.281+102A>T n.836+102A>T c.791+102A>T (n.791+102A>T) n.880+102A>T n.1069+102A>T n.963+102A>T n.899+102A>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147673T>C | CA214166285 | SFXN4 | c.818+102A>G (n.818+102A>G) c.470+102A>G (n.470+102A>G) n.847+102A>G n.148+102A>G n.281+102A>G n.836+102A>G c.791+102A>G (n.791+102A>G) n.880+102A>G n.1069+102A>G n.963+102A>G n.899+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147673T= | CA1939953657 | SFXN4 | c.818+102A= (n.818+102A=) c.470+102A= (n.470+102A=) n.847+102A= n.148+102A= n.281+102A= n.836+102A= c.791+102A= (n.791+102A=) n.880+102A= n.1069+102A= n.963+102A= n.899+102A= | |
10 | g.119147674G>T | CA2611135576 | SFXN4 | c.818+101C>A (n.818+101C>A) c.470+101C>A (n.470+101C>A) n.847+101C>A n.148+101C>A n.281+101C>A n.836+101C>A c.791+101C>A (n.791+101C>A) n.880+101C>A n.1069+101C>A n.963+101C>A n.899+101C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147676G>A | CA1939953659 | SFXN4 | c.818+99C>T (n.818+99C>T) c.470+99C>T (n.470+99C>T) n.847+99C>T n.148+99C>T n.281+99C>T n.836+99C>T c.791+99C>T (n.791+99C>T) n.880+99C>T n.1069+99C>T n.963+99C>T n.899+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147676G= | CA1939953658 | SFXN4 | c.818+99C= (n.818+99C=) c.470+99C= (n.470+99C=) n.847+99C= n.148+99C= n.281+99C= n.836+99C= c.791+99C= (n.791+99C=) n.880+99C= n.1069+99C= n.963+99C= n.899+99C= | |
10 | g.119147676G>T | CA2574686948 | SFXN4 | c.818+99C>A (n.818+99C>A) c.470+99C>A (n.470+99C>A) n.847+99C>A n.148+99C>A n.281+99C>A n.836+99C>A c.791+99C>A (n.791+99C>A) n.880+99C>A n.1069+99C>A n.963+99C>A n.899+99C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147677C>A | CA2611135577 | SFXN4 | c.818+98G>T (n.818+98G>T) c.470+98G>T (n.470+98G>T) n.847+98G>T n.148+98G>T n.281+98G>T n.836+98G>T c.791+98G>T (n.791+98G>T) n.880+98G>T n.1069+98G>T n.963+98G>T n.899+98G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147678C>A | CA2611135578 | SFXN4 | c.818+97G>T (n.818+97G>T) c.470+97G>T (n.470+97G>T) n.847+97G>T n.148+97G>T n.281+97G>T n.836+97G>T c.791+97G>T (n.791+97G>T) n.880+97G>T n.1069+97G>T n.963+97G>T n.899+97G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147678C= | CA1939953660 | SFXN4 | c.818+97G= (n.818+97G=) c.470+97G= (n.470+97G=) n.847+97G= n.148+97G= n.281+97G= n.836+97G= c.791+97G= (n.791+97G=) n.880+97G= n.1069+97G= n.963+97G= n.899+97G= | |
10 | g.119147678C>T | CA660629341 | SFXN4 | c.818+97G>A (n.818+97G>A) c.470+97G>A (n.470+97G>A) n.847+97G>A n.148+97G>A n.281+97G>A n.836+97G>A c.791+97G>A (n.791+97G>A) n.880+97G>A n.1069+97G>A n.963+97G>A n.899+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147680A= | CA1939953661 | SFXN4 | c.818+95T= (n.818+95T=) c.470+95T= (n.470+95T=) n.847+95T= n.148+95T= n.281+95T= n.836+95T= c.791+95T= (n.791+95T=) n.880+95T= n.1069+95T= n.963+95T= n.899+95T= | |
10 | g.119147680A>G | CA1939953662 | SFXN4 | c.818+95T>C (n.818+95T>C) c.470+95T>C (n.470+95T>C) n.847+95T>C n.148+95T>C n.281+95T>C n.836+95T>C c.791+95T>C (n.791+95T>C) n.880+95T>C n.1069+95T>C n.963+95T>C n.899+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147681C>A | CA2611135579 | SFXN4 | c.818+94G>T (n.818+94G>T) c.470+94G>T (n.470+94G>T) n.847+94G>T n.148+94G>T n.281+94G>T n.836+94G>T c.791+94G>T (n.791+94G>T) n.880+94G>T n.1069+94G>T n.963+94G>T n.899+94G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147682T>A | CA2611135580 | SFXN4 | c.818+93A>T (n.818+93A>T) c.470+93A>T (n.470+93A>T) n.847+93A>T n.148+93A>T n.281+93A>T n.836+93A>T c.791+93A>T (n.791+93A>T) n.880+93A>T n.1069+93A>T n.963+93A>T n.899+93A>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147682T>C | CA2722869542 | SFXN4 | c.818+93A>G (n.818+93A>G) c.470+93A>G (n.470+93A>G) n.847+93A>G n.148+93A>G n.281+93A>G n.836+93A>G c.791+93A>G (n.791+93A>G) n.880+93A>G n.1069+93A>G n.963+93A>G n.899+93A>G | dbSNP |
10 | g.119147683T>C | CA2574686949 | SFXN4 | c.818+92A>G (n.818+92A>G) c.470+92A>G (n.470+92A>G) n.847+92A>G n.148+92A>G n.281+92A>G n.836+92A>G c.791+92A>G (n.791+92A>G) n.880+92A>G n.1069+92A>G n.963+92A>G n.899+92A>G | |
10 | g.119147684C>A | CA2611135581 | SFXN4 | c.818+91G>T (n.818+91G>T) c.470+91G>T (n.470+91G>T) n.847+91G>T n.148+91G>T n.281+91G>T n.836+91G>T c.791+91G>T (n.791+91G>T) n.880+91G>T n.1069+91G>T n.963+91G>T n.899+91G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147684C= | CA1939953663 | SFXN4 | c.818+91G= (n.818+91G=) c.470+91G= (n.470+91G=) n.847+91G= n.148+91G= n.281+91G= n.836+91G= c.791+91G= (n.791+91G=) n.880+91G= n.1069+91G= n.963+91G= n.899+91G= | |
10 | g.119147684C>G | CA660629343 | SFXN4 | c.818+91G>C (n.818+91G>C) c.470+91G>C (n.470+91G>C) n.847+91G>C n.148+91G>C n.281+91G>C n.836+91G>C c.791+91G>C (n.791+91G>C) n.880+91G>C n.1069+91G>C n.963+91G>C n.899+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147684C>T | CA2611135582 | SFXN4 | c.818+91G>A (n.818+91G>A) c.470+91G>A (n.470+91G>A) n.847+91G>A n.148+91G>A n.281+91G>A n.836+91G>A c.791+91G>A (n.791+91G>A) n.880+91G>A n.1069+91G>A n.963+91G>A n.899+91G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147685T>C | CA2574686950 | SFXN4 | c.818+90A>G (n.818+90A>G) c.470+90A>G (n.470+90A>G) n.847+90A>G n.148+90A>G n.281+90A>G n.836+90A>G c.791+90A>G (n.791+90A>G) n.880+90A>G n.1069+90A>G n.963+90A>G n.899+90A>G | |
10 | g.119147686C>A | CA2611135584 | SFXN4 | c.818+89G>T (n.818+89G>T) c.470+89G>T (n.470+89G>T) n.847+89G>T n.148+89G>T n.281+89G>T n.836+89G>T c.791+89G>T (n.791+89G>T) n.880+89G>T n.1069+89G>T n.963+89G>T n.899+89G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147686C>T | CA2611135583 | SFXN4 | c.818+89G>A (n.818+89G>A) c.470+89G>A (n.470+89G>A) n.847+89G>A n.148+89G>A n.281+89G>A n.836+89G>A c.791+89G>A (n.791+89G>A) n.880+89G>A n.1069+89G>A n.963+89G>A n.899+89G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147686_119147689dup | CA2611135585 | SFXN4 | c.818+86_818+89dup (n.818+86_818+89dup) c.470+86_470+89dup (n.470+86_470+89dup) n.847+86_847+89dup n.148+86_148+89dup n.281+86_281+89dup n.836+86_836+89dup c.791+86_791+89dup (n.791+86_791+89dup) n.880+86_880+89dup n.1069+86_1069+89dup n.963+86_963+89dup n.899+86_899+89dup | gnomAD v4 |
10 | g.119147689del | CA2574686951 | SFXN4 | c.818+89del (n.818+89del) c.470+89del (n.470+89del) n.847+89del n.148+89del n.281+89del n.836+89del c.791+89del (n.791+89del) n.880+89del n.1069+89del n.963+89del n.899+89del | gnomAD v4 |
10 | g.119147687C>A | CA2611135586 | SFXN4 | c.818+88G>T (n.818+88G>T) c.470+88G>T (n.470+88G>T) n.847+88G>T n.148+88G>T n.281+88G>T n.836+88G>T c.791+88G>T (n.791+88G>T) n.880+88G>T n.1069+88G>T n.963+88G>T n.899+88G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147687C>T | CA2611135587 | SFXN4 | c.818+88G>A (n.818+88G>A) c.470+88G>A (n.470+88G>A) n.847+88G>A n.148+88G>A n.281+88G>A n.836+88G>A c.791+88G>A (n.791+88G>A) n.880+88G>A n.1069+88G>A n.963+88G>A n.899+88G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147688C>A | CA2611135588 | SFXN4 | c.818+87G>T (n.818+87G>T) c.470+87G>T (n.470+87G>T) n.847+87G>T n.148+87G>T n.281+87G>T n.836+87G>T c.791+87G>T (n.791+87G>T) n.880+87G>T n.1069+87G>T n.963+87G>T n.899+87G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147688C= | CA1939953664 | SFXN4 | c.818+87G= (n.818+87G=) c.470+87G= (n.470+87G=) n.847+87G= n.148+87G= n.281+87G= n.836+87G= c.791+87G= (n.791+87G=) n.880+87G= n.1069+87G= n.963+87G= n.899+87G= | |
10 | g.119147688C>T | CA660629348 | SFXN4 | c.818+87G>A (n.818+87G>A) c.470+87G>A (n.470+87G>A) n.847+87G>A n.148+87G>A n.281+87G>A n.836+87G>A c.791+87G>A (n.791+87G>A) n.880+87G>A n.1069+87G>A n.963+87G>A n.899+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147689C>A | CA2611135589 | SFXN4 | c.818+86G>T (n.818+86G>T) c.470+86G>T (n.470+86G>T) n.847+86G>T n.148+86G>T n.281+86G>T n.836+86G>T c.791+86G>T (n.791+86G>T) n.880+86G>T n.1069+86G>T n.963+86G>T n.899+86G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147689C>T | CA2611135590 | SFXN4 | c.818+86G>A (n.818+86G>A) c.470+86G>A (n.470+86G>A) n.847+86G>A n.148+86G>A n.281+86G>A n.836+86G>A c.791+86G>A (n.791+86G>A) n.880+86G>A n.1069+86G>A n.963+86G>A n.899+86G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147690A>C | CA2611135591 | SFXN4 | c.818+85T>G (n.818+85T>G) c.470+85T>G (n.470+85T>G) n.847+85T>G n.148+85T>G n.281+85T>G n.836+85T>G c.791+85T>G (n.791+85T>G) n.880+85T>G n.1069+85T>G n.963+85T>G n.899+85T>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147691C>A | CA2534180962 | SFXN4 | c.818+84G>T (n.818+84G>T) c.470+84G>T (n.470+84G>T) n.847+84G>T n.148+84G>T n.281+84G>T n.836+84G>T c.791+84G>T (n.791+84G>T) n.880+84G>T n.1069+84G>T n.963+84G>T n.899+84G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147691C= | CA1939953665 | SFXN4 | c.818+84G= (n.818+84G=) c.470+84G= (n.470+84G=) n.847+84G= n.148+84G= n.281+84G= n.836+84G= c.791+84G= (n.791+84G=) n.880+84G= n.1069+84G= n.963+84G= n.899+84G= | |
10 | g.119147691C>G | CA2580970148 | SFXN4 | c.818+84G>C (n.818+84G>C) c.470+84G>C (n.470+84G>C) n.847+84G>C n.148+84G>C n.281+84G>C n.836+84G>C c.791+84G>C (n.791+84G>C) n.880+84G>C n.1069+84G>C n.963+84G>C n.899+84G>C | |
10 | g.119147691C>T | CA13367526 | SFXN4 | c.818+84G>A (n.818+84G>A) c.470+84G>A (n.470+84G>A) n.847+84G>A n.148+84G>A n.281+84G>A n.836+84G>A c.791+84G>A (n.791+84G>A) n.880+84G>A n.1069+84G>A n.963+84G>A n.899+84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147692C>A | CA2611135592 | SFXN4 | c.818+83G>T (n.818+83G>T) c.470+83G>T (n.470+83G>T) n.847+83G>T n.148+83G>T n.281+83G>T n.836+83G>T c.791+83G>T (n.791+83G>T) n.880+83G>T n.1069+83G>T n.963+83G>T n.899+83G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147692C= | CA1939953666 | SFXN4 | c.818+83G= (n.818+83G=) c.470+83G= (n.470+83G=) n.847+83G= n.148+83G= n.281+83G= n.836+83G= c.791+83G= (n.791+83G=) n.880+83G= n.1069+83G= n.963+83G= n.899+83G= | |
10 | g.119147692C>T | CA596305034 | SFXN4 | c.818+83G>A (n.818+83G>A) c.470+83G>A (n.470+83G>A) n.847+83G>A n.148+83G>A n.281+83G>A n.836+83G>A c.791+83G>A (n.791+83G>A) n.880+83G>A n.1069+83G>A n.963+83G>A n.899+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147693C>A | CA2611135593 | SFXN4 | c.818+82G>T (n.818+82G>T) c.470+82G>T (n.470+82G>T) n.847+82G>T n.148+82G>T n.281+82G>T n.836+82G>T c.791+82G>T (n.791+82G>T) n.880+82G>T n.1069+82G>T n.963+82G>T n.899+82G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147694T>C | CA2611135594 | SFXN4 | c.818+81A>G (n.818+81A>G) c.470+81A>G (n.470+81A>G) n.847+81A>G n.148+81A>G n.281+81A>G n.836+81A>G c.791+81A>G (n.791+81A>G) n.880+81A>G n.1069+81A>G n.963+81A>G n.899+81A>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147695C>T | CA2611135595 | SFXN4 | c.818+80G>A (n.818+80G>A) c.470+80G>A (n.470+80G>A) n.847+80G>A n.148+80G>A n.281+80G>A n.836+80G>A c.791+80G>A (n.791+80G>A) n.880+80G>A n.1069+80G>A n.963+80G>A n.899+80G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147696C>G | CA2611135596 | SFXN4 | c.818+79G>C (n.818+79G>C) c.470+79G>C (n.470+79G>C) n.847+79G>C n.148+79G>C n.281+79G>C n.836+79G>C c.791+79G>C (n.791+79G>C) n.880+79G>C n.1069+79G>C n.963+79G>C n.899+79G>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147696C>T | CA2574686952 | SFXN4 | c.818+79G>A (n.818+79G>A) c.470+79G>A (n.470+79G>A) n.847+79G>A n.148+79G>A n.281+79G>A n.836+79G>A c.791+79G>A (n.791+79G>A) n.880+79G>A n.1069+79G>A n.963+79G>A n.899+79G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147697A>C | CA2611135597 | SFXN4 | c.818+78T>G (n.818+78T>G) c.470+78T>G (n.470+78T>G) n.847+78T>G n.148+78T>G n.281+78T>G n.836+78T>G c.791+78T>G (n.791+78T>G) n.880+78T>G n.1069+78T>G n.963+78T>G n.899+78T>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147697A>T | CA2574686953 | SFXN4 | c.818+78T>A (n.818+78T>A) c.470+78T>A (n.470+78T>A) n.847+78T>A n.148+78T>A n.281+78T>A n.836+78T>A c.791+78T>A (n.791+78T>A) n.880+78T>A n.1069+78T>A n.963+78T>A n.899+78T>A | |
10 | g.119147698C>A | CA2611135598 | SFXN4 | c.818+77G>T (n.818+77G>T) c.470+77G>T (n.470+77G>T) n.847+77G>T n.148+77G>T n.281+77G>T n.836+77G>T c.791+77G>T (n.791+77G>T) n.880+77G>T n.1069+77G>T n.963+77G>T n.899+77G>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147699C>T | CA2611135599 | SFXN4 | c.818+76G>A (n.818+76G>A) c.470+76G>A (n.470+76G>A) n.847+76G>A n.148+76G>A n.281+76G>A n.836+76G>A c.791+76G>A (n.791+76G>A) n.880+76G>A n.1069+76G>A n.963+76G>A n.899+76G>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147700A>G | CA2574686954 | SFXN4 | c.818+75T>C (n.818+75T>C) c.470+75T>C (n.470+75T>C) n.847+75T>C n.148+75T>C n.281+75T>C n.836+75T>C c.791+75T>C (n.791+75T>C) n.880+75T>C n.1069+75T>C n.963+75T>C n.899+75T>C | |
10 | g.119147701G>A | CA214166312 | SFXN4 | c.818+74C>T (n.818+74C>T) c.470+74C>T (n.470+74C>T) n.847+74C>T n.148+74C>T n.281+74C>T n.836+74C>T c.791+74C>T (n.791+74C>T) n.880+74C>T n.1069+74C>T n.963+74C>T n.899+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147701G>C | CA2611135600 | SFXN4 | c.818+74C>G (n.818+74C>G) c.470+74C>G (n.470+74C>G) n.847+74C>G n.148+74C>G n.281+74C>G n.836+74C>G c.791+74C>G (n.791+74C>G) n.880+74C>G n.1069+74C>G n.963+74C>G n.899+74C>G | gnomAD v4 |
10 | g.119147701G= | CA1939953667 | SFXN4 | c.818+74C= (n.818+74C=) c.470+74C= (n.470+74C=) n.847+74C= n.148+74C= n.281+74C= n.836+74C= c.791+74C= (n.791+74C=) n.880+74C= n.1069+74C= n.963+74C= n.899+74C= | |
10 | g.119147701G>T | CA2574686955 | SFXN4 | c.818+74C>A (n.818+74C>A) c.470+74C>A (n.470+74C>A) n.847+74C>A n.148+74C>A n.281+74C>A n.836+74C>A c.791+74C>A (n.791+74C>A) n.880+74C>A n.1069+74C>A n.963+74C>A n.899+74C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147702G>A | CA2611135601 | SFXN4 | c.818+73C>T (n.818+73C>T) c.470+73C>T (n.470+73C>T) n.847+73C>T n.148+73C>T n.281+73C>T n.836+73C>T c.791+73C>T (n.791+73C>T) n.880+73C>T n.1069+73C>T n.963+73C>T n.899+73C>T | gnomAD v4 |
10 | g.119147702G>T | CA2611135602 | SFXN4 | c.818+73C>A (n.818+73C>A) c.470+73C>A (n.470+73C>A) n.847+73C>A n.148+73C>A n.281+73C>A n.836+73C>A c.791+73C>A (n.791+73C>A) n.880+73C>A n.1069+73C>A n.963+73C>A n.899+73C>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147703G>A | CA1939953669 | SFXN4 | c.818+72C>T (n.818+72C>T) c.470+72C>T (n.470+72C>T) n.847+72C>T n.148+72C>T n.281+72C>T n.836+72C>T c.791+72C>T (n.791+72C>T) n.880+72C>T n.1069+72C>T n.963+72C>T n.899+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147703G>C | CA1939953670 | SFXN4 | c.818+72C>G (n.818+72C>G) c.470+72C>G (n.470+72C>G) n.847+72C>G n.148+72C>G n.281+72C>G n.836+72C>G c.791+72C>G (n.791+72C>G) n.880+72C>G n.1069+72C>G n.963+72C>G n.899+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.119147703G= | CA1939953668 | SFXN4 | c.818+72C= (n.818+72C=) c.470+72C= (n.470+72C=) n.847+72C= n.148+72C= n.281+72C= n.836+72C= c.791+72C= (n.791+72C=) n.880+72C= n.1069+72C= n.963+72C= n.899+72C= | |
10 | g.119147703G>T | CA1939953671 | SFXN4 | c.818+72C>A (n.818+72C>A) c.470+72C>A (n.470+72C>A) n.847+72C>A n.148+72C>A n.281+72C>A n.836+72C>A c.791+72C>A (n.791+72C>A) n.880+72C>A n.1069+72C>A n.963+72C>A n.899+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |