| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119147556T>C | CA2508098065 | SFXN4 | c.818+219A>G (n.818+219A>G) c.470+219A>G (n.470+219A>G) n.847+219A>G n.148+219A>G n.281+219A>G n.836+219A>G c.791+219A>G (n.791+219A>G) n.880+219A>G n.1069+219A>G n.963+219A>G n.899+219A>G | |
| 10 | g.119147566G>A | CA660629250 | SFXN4 | c.818+209C>T (n.818+209C>T) c.470+209C>T (n.470+209C>T) n.847+209C>T n.148+209C>T n.281+209C>T n.836+209C>T c.791+209C>T (n.791+209C>T) n.880+209C>T n.1069+209C>T n.963+209C>T n.899+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147566G= | CA1939953611 | SFXN4 | c.818+209C= (n.818+209C=) c.470+209C= (n.470+209C=) n.847+209C= n.148+209C= n.281+209C= n.836+209C= c.791+209C= (n.791+209C=) n.880+209C= n.1069+209C= n.963+209C= n.899+209C= | |
| 10 | g.119147567C= | CA1939953612 | SFXN4 | c.818+208G= (n.818+208G=) c.470+208G= (n.470+208G=) n.847+208G= n.148+208G= n.281+208G= n.836+208G= c.791+208G= (n.791+208G=) n.880+208G= n.1069+208G= n.963+208G= n.899+208G= | |
| 10 | g.119147567C>G | CA1939953613 | SFXN4 | c.818+208G>C (n.818+208G>C) c.470+208G>C (n.470+208G>C) n.847+208G>C n.148+208G>C n.281+208G>C n.836+208G>C c.791+208G>C (n.791+208G>C) n.880+208G>C n.1069+208G>C n.963+208G>C n.899+208G>C | dbSNP |
| 10 | g.119147568C= | CA1939953614 | SFXN4 | c.818+207G= (n.818+207G=) c.470+207G= (n.470+207G=) n.847+207G= n.148+207G= n.281+207G= n.836+207G= c.791+207G= (n.791+207G=) n.880+207G= n.1069+207G= n.963+207G= n.899+207G= | |
| 10 | g.119147568C>T | CA214166140 | SFXN4 | c.818+207G>A (n.818+207G>A) c.470+207G>A (n.470+207G>A) n.847+207G>A n.148+207G>A n.281+207G>A n.836+207G>A c.791+207G>A (n.791+207G>A) n.880+207G>A n.1069+207G>A n.963+207G>A n.899+207G>A | dbSNP |
| 10 | g.119147575G>A | CA660629253 | SFXN4 | c.818+200C>T (n.818+200C>T) c.470+200C>T (n.470+200C>T) n.847+200C>T n.148+200C>T n.281+200C>T n.836+200C>T c.791+200C>T (n.791+200C>T) n.880+200C>T n.1069+200C>T n.963+200C>T n.899+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147575G= | CA1939953615 | SFXN4 | c.818+200C= (n.818+200C=) c.470+200C= (n.470+200C=) n.847+200C= n.148+200C= n.281+200C= n.836+200C= c.791+200C= (n.791+200C=) n.880+200C= n.1069+200C= n.963+200C= n.899+200C= | |
| 10 | g.119147587C>A | CA2569894286 | SFXN4 | c.818+188G>T (n.818+188G>T) c.470+188G>T (n.470+188G>T) n.847+188G>T n.148+188G>T n.281+188G>T n.836+188G>T c.791+188G>T (n.791+188G>T) n.880+188G>T n.1069+188G>T n.963+188G>T n.899+188G>T | |
| 10 | g.119147587C= | CA1939953616 | SFXN4 | c.818+188G= (n.818+188G=) c.470+188G= (n.470+188G=) n.847+188G= n.148+188G= n.281+188G= n.836+188G= c.791+188G= (n.791+188G=) n.880+188G= n.1069+188G= n.963+188G= n.899+188G= | |
| 10 | g.119147587C>T | CA214166142 | SFXN4 | c.818+188G>A (n.818+188G>A) c.470+188G>A (n.470+188G>A) n.847+188G>A n.148+188G>A n.281+188G>A n.836+188G>A c.791+188G>A (n.791+188G>A) n.880+188G>A n.1069+188G>A n.963+188G>A n.899+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147588G>A | CA214166146 | SFXN4 | c.818+187C>T (n.818+187C>T) c.470+187C>T (n.470+187C>T) n.847+187C>T n.148+187C>T n.281+187C>T n.836+187C>T c.791+187C>T (n.791+187C>T) n.880+187C>T n.1069+187C>T n.963+187C>T n.899+187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147588G= | CA1939953617 | SFXN4 | c.818+187C= (n.818+187C=) c.470+187C= (n.470+187C=) n.847+187C= n.148+187C= n.281+187C= n.836+187C= c.791+187C= (n.791+187C=) n.880+187C= n.1069+187C= n.963+187C= n.899+187C= | |
| 10 | g.119147590T>C | CA596305015 | SFXN4 | c.818+185A>G (n.818+185A>G) c.470+185A>G (n.470+185A>G) n.847+185A>G n.148+185A>G n.281+185A>G n.836+185A>G c.791+185A>G (n.791+185A>G) n.880+185A>G n.1069+185A>G n.963+185A>G n.899+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147590T= | CA1939953618 | SFXN4 | c.818+185A= (n.818+185A=) c.470+185A= (n.470+185A=) n.847+185A= n.148+185A= n.281+185A= n.836+185A= c.791+185A= (n.791+185A=) n.880+185A= n.1069+185A= n.963+185A= n.899+185A= | |
| 10 | g.119147591G>A | CA660629261 | SFXN4 | c.818+184C>T (n.818+184C>T) c.470+184C>T (n.470+184C>T) n.847+184C>T n.148+184C>T n.281+184C>T n.836+184C>T c.791+184C>T (n.791+184C>T) n.880+184C>T n.1069+184C>T n.963+184C>T n.899+184C>T | dbSNP |
| 10 | g.119147591G= | CA1939953619 | SFXN4 | c.818+184C= (n.818+184C=) c.470+184C= (n.470+184C=) n.847+184C= n.148+184C= n.281+184C= n.836+184C= c.791+184C= (n.791+184C=) n.880+184C= n.1069+184C= n.963+184C= n.899+184C= | |
| 10 | g.119147597C= | CA1939953621 | SFXN4 | c.818+178G= (n.818+178G=) c.470+178G= (n.470+178G=) n.847+178G= n.148+178G= n.281+178G= n.836+178G= c.791+178G= (n.791+178G=) n.880+178G= n.1069+178G= n.963+178G= n.899+178G= | |
| 10 | g.119147597C>T | CA1939953620 | SFXN4 | c.818+178G>A (n.818+178G>A) c.470+178G>A (n.470+178G>A) n.847+178G>A n.148+178G>A n.281+178G>A n.836+178G>A c.791+178G>A (n.791+178G>A) n.880+178G>A n.1069+178G>A n.963+178G>A n.899+178G>A | dbSNP |
| 10 | g.119147598G>A | CA214166153 | SFXN4 | c.818+177C>T (n.818+177C>T) c.470+177C>T (n.470+177C>T) n.847+177C>T n.148+177C>T n.281+177C>T n.836+177C>T c.791+177C>T (n.791+177C>T) n.880+177C>T n.1069+177C>T n.963+177C>T n.899+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147598G>C | CA596305016 | SFXN4 | c.818+177C>G (n.818+177C>G) c.470+177C>G (n.470+177C>G) n.847+177C>G n.148+177C>G n.281+177C>G n.836+177C>G c.791+177C>G (n.791+177C>G) n.880+177C>G n.1069+177C>G n.963+177C>G n.899+177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147598G= | CA1939953622 | SFXN4 | c.818+177C= (n.818+177C=) c.470+177C= (n.470+177C=) n.847+177C= n.148+177C= n.281+177C= n.836+177C= c.791+177C= (n.791+177C=) n.880+177C= n.1069+177C= n.963+177C= n.899+177C= | |
| 10 | g.119147602A>C | CA2722869526 | SFXN4 | c.818+173T>G (n.818+173T>G) c.470+173T>G (n.470+173T>G) n.847+173T>G n.148+173T>G n.281+173T>G n.836+173T>G c.791+173T>G (n.791+173T>G) n.880+173T>G n.1069+173T>G n.963+173T>G n.899+173T>G | dbSNP |
| 10 | g.119147603C>A | CA214166168 | SFXN4 | c.818+172G>T (n.818+172G>T) c.470+172G>T (n.470+172G>T) n.847+172G>T n.148+172G>T n.281+172G>T n.836+172G>T c.791+172G>T (n.791+172G>T) n.880+172G>T n.1069+172G>T n.963+172G>T n.899+172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147603C= | CA1939953623 | SFXN4 | c.818+172G= (n.818+172G=) c.470+172G= (n.470+172G=) n.847+172G= n.148+172G= n.281+172G= n.836+172G= c.791+172G= (n.791+172G=) n.880+172G= n.1069+172G= n.963+172G= n.899+172G= | |
| 10 | g.119147606G>A | CA13171072 | SFXN4 | c.818+169C>T (n.818+169C>T) c.470+169C>T (n.470+169C>T) n.847+169C>T n.148+169C>T n.281+169C>T n.836+169C>T c.791+169C>T (n.791+169C>T) n.880+169C>T n.1069+169C>T n.963+169C>T n.899+169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147606G= | CA1939953624 | SFXN4 | c.818+169C= (n.818+169C=) c.470+169C= (n.470+169C=) n.847+169C= n.148+169C= n.281+169C= n.836+169C= c.791+169C= (n.791+169C=) n.880+169C= n.1069+169C= n.963+169C= n.899+169C= | |
| 10 | g.119147607G= | CA1939953625 | SFXN4 | c.818+168C= (n.818+168C=) c.470+168C= (n.470+168C=) n.847+168C= n.148+168C= n.281+168C= n.836+168C= c.791+168C= (n.791+168C=) n.880+168C= n.1069+168C= n.963+168C= n.899+168C= | |
| 10 | g.119147607G>T | CA660629272 | SFXN4 | c.818+168C>A (n.818+168C>A) c.470+168C>A (n.470+168C>A) n.847+168C>A n.148+168C>A n.281+168C>A n.836+168C>A c.791+168C>A (n.791+168C>A) n.880+168C>A n.1069+168C>A n.963+168C>A n.899+168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147610T>C | CA660629273 | SFXN4 | c.818+165A>G (n.818+165A>G) c.470+165A>G (n.470+165A>G) n.847+165A>G n.148+165A>G n.281+165A>G n.836+165A>G c.791+165A>G (n.791+165A>G) n.880+165A>G n.1069+165A>G n.963+165A>G n.899+165A>G | dbSNP |
| 10 | g.119147610T= | CA1939953626 | SFXN4 | c.818+165A= (n.818+165A=) c.470+165A= (n.470+165A=) n.847+165A= n.148+165A= n.281+165A= n.836+165A= c.791+165A= (n.791+165A=) n.880+165A= n.1069+165A= n.963+165A= n.899+165A= | |
| 10 | g.119147615C= | CA1939953627 | SFXN4 | c.818+160G= (n.818+160G=) c.470+160G= (n.470+160G=) n.847+160G= n.148+160G= n.281+160G= n.836+160G= c.791+160G= (n.791+160G=) n.880+160G= n.1069+160G= n.963+160G= n.899+160G= | |
| 10 | g.119147615C>T | CA660629277 | SFXN4 | c.818+160G>A (n.818+160G>A) c.470+160G>A (n.470+160G>A) n.847+160G>A n.148+160G>A n.281+160G>A n.836+160G>A c.791+160G>A (n.791+160G>A) n.880+160G>A n.1069+160G>A n.963+160G>A n.899+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147616G>A | CA214166181 | SFXN4 | c.818+159C>T (n.818+159C>T) c.470+159C>T (n.470+159C>T) n.847+159C>T n.148+159C>T n.281+159C>T n.836+159C>T c.791+159C>T (n.791+159C>T) n.880+159C>T n.1069+159C>T n.963+159C>T n.899+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147616G>C | CA660629290 | SFXN4 | c.818+159C>G (n.818+159C>G) c.470+159C>G (n.470+159C>G) n.847+159C>G n.148+159C>G n.281+159C>G n.836+159C>G c.791+159C>G (n.791+159C>G) n.880+159C>G n.1069+159C>G n.963+159C>G n.899+159C>G | dbSNP |
| 10 | g.119147616G= | CA1939953628 | SFXN4 | c.818+159C= (n.818+159C=) c.470+159C= (n.470+159C=) n.847+159C= n.148+159C= n.281+159C= n.836+159C= c.791+159C= (n.791+159C=) n.880+159C= n.1069+159C= n.963+159C= n.899+159C= | |
| 10 | g.119147621C>A | CA660629298 | SFXN4 | c.818+154G>T (n.818+154G>T) c.470+154G>T (n.470+154G>T) n.847+154G>T n.148+154G>T n.281+154G>T n.836+154G>T c.791+154G>T (n.791+154G>T) n.880+154G>T n.1069+154G>T n.963+154G>T n.899+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147621C= | CA1939953629 | SFXN4 | c.818+154G= (n.818+154G=) c.470+154G= (n.470+154G=) n.847+154G= n.148+154G= n.281+154G= n.836+154G= c.791+154G= (n.791+154G=) n.880+154G= n.1069+154G= n.963+154G= n.899+154G= | |
| 10 | g.119147621C>T | CA660629299 | SFXN4 | c.818+154G>A (n.818+154G>A) c.470+154G>A (n.470+154G>A) n.847+154G>A n.148+154G>A n.281+154G>A n.836+154G>A c.791+154G>A (n.791+154G>A) n.880+154G>A n.1069+154G>A n.963+154G>A n.899+154G>A | dbSNP |
| 10 | g.119147623A>G | CA2611135519 | SFXN4 | c.818+152T>C (n.818+152T>C) c.470+152T>C (n.470+152T>C) n.847+152T>C n.148+152T>C n.281+152T>C n.836+152T>C c.791+152T>C (n.791+152T>C) n.880+152T>C n.1069+152T>C n.963+152T>C n.899+152T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147623A>T | CA2611135520 | SFXN4 | c.818+152T>A (n.818+152T>A) c.470+152T>A (n.470+152T>A) n.847+152T>A n.148+152T>A n.281+152T>A n.836+152T>A c.791+152T>A (n.791+152T>A) n.880+152T>A n.1069+152T>A n.963+152T>A n.899+152T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147625A= | CA1939953630 | SFXN4 | c.818+150T= (n.818+150T=) c.470+150T= (n.470+150T=) n.847+150T= n.148+150T= n.281+150T= n.836+150T= c.791+150T= (n.791+150T=) n.880+150T= n.1069+150T= n.963+150T= n.899+150T= | |
| 10 | g.119147625A>G | CA596305025 | SFXN4 | c.818+150T>C (n.818+150T>C) c.470+150T>C (n.470+150T>C) n.847+150T>C n.148+150T>C n.281+150T>C n.836+150T>C c.791+150T>C (n.791+150T>C) n.880+150T>C n.1069+150T>C n.963+150T>C n.899+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147627T>A | CA2611135521 | SFXN4 | c.818+148A>T (n.818+148A>T) c.470+148A>T (n.470+148A>T) n.847+148A>T n.148+148A>T n.281+148A>T n.836+148A>T c.791+148A>T (n.791+148A>T) n.880+148A>T n.1069+148A>T n.963+148A>T n.899+148A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147629A= | CA1939953631 | SFXN4 | c.818+146T= (n.818+146T=) c.470+146T= (n.470+146T=) n.847+146T= n.148+146T= n.281+146T= n.836+146T= c.791+146T= (n.791+146T=) n.880+146T= n.1069+146T= n.963+146T= n.899+146T= | |
| 10 | g.119147629A>C | CA660629314 | SFXN4 | c.818+146T>G (n.818+146T>G) c.470+146T>G (n.470+146T>G) n.847+146T>G n.148+146T>G n.281+146T>G n.836+146T>G c.791+146T>G (n.791+146T>G) n.880+146T>G n.1069+146T>G n.963+146T>G n.899+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147629A>T | CA2611135522 | SFXN4 | c.818+146T>A (n.818+146T>A) c.470+146T>A (n.470+146T>A) n.847+146T>A n.148+146T>A n.281+146T>A n.836+146T>A c.791+146T>A (n.791+146T>A) n.880+146T>A n.1069+146T>A n.963+146T>A n.899+146T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147630A>G | CA2611135523 | SFXN4 | c.818+145T>C (n.818+145T>C) c.470+145T>C (n.470+145T>C) n.847+145T>C n.148+145T>C n.281+145T>C n.836+145T>C c.791+145T>C (n.791+145T>C) n.880+145T>C n.1069+145T>C n.963+145T>C n.899+145T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147632C>A | CA2611135524 | SFXN4 | c.818+143G>T (n.818+143G>T) c.470+143G>T (n.470+143G>T) n.847+143G>T n.148+143G>T n.281+143G>T n.836+143G>T c.791+143G>T (n.791+143G>T) n.880+143G>T n.1069+143G>T n.963+143G>T n.899+143G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147633C>A | CA2611135525 | SFXN4 | c.818+142G>T (n.818+142G>T) c.470+142G>T (n.470+142G>T) n.847+142G>T n.148+142G>T n.281+142G>T n.836+142G>T c.791+142G>T (n.791+142G>T) n.880+142G>T n.1069+142G>T n.963+142G>T n.899+142G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147633C= | CA1939953632 | SFXN4 | c.818+142G= (n.818+142G=) c.470+142G= (n.470+142G=) n.847+142G= n.148+142G= n.281+142G= n.836+142G= c.791+142G= (n.791+142G=) n.880+142G= n.1069+142G= n.963+142G= n.899+142G= | |
| 10 | g.119147633C>T | CA214166184 | SFXN4 | c.818+142G>A (n.818+142G>A) c.470+142G>A (n.470+142G>A) n.847+142G>A n.148+142G>A n.281+142G>A n.836+142G>A c.791+142G>A (n.791+142G>A) n.880+142G>A n.1069+142G>A n.963+142G>A n.899+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147634G>A | CA214166188 | SFXN4 | c.818+141C>T (n.818+141C>T) c.470+141C>T (n.470+141C>T) n.847+141C>T n.148+141C>T n.281+141C>T n.836+141C>T c.791+141C>T (n.791+141C>T) n.880+141C>T n.1069+141C>T n.963+141C>T n.899+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147634G>C | CA2611135526 | SFXN4 | c.818+141C>G (n.818+141C>G) c.470+141C>G (n.470+141C>G) n.847+141C>G n.148+141C>G n.281+141C>G n.836+141C>G c.791+141C>G (n.791+141C>G) n.880+141C>G n.1069+141C>G n.963+141C>G n.899+141C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147634G= | CA1939953633 | SFXN4 | c.818+141C= (n.818+141C=) c.470+141C= (n.470+141C=) n.847+141C= n.148+141C= n.281+141C= n.836+141C= c.791+141C= (n.791+141C=) n.880+141C= n.1069+141C= n.963+141C= n.899+141C= | |
| 10 | g.119147634G>T | CA214166190 | SFXN4 | c.818+141C>A (n.818+141C>A) c.470+141C>A (n.470+141C>A) n.847+141C>A n.148+141C>A n.281+141C>A n.836+141C>A c.791+141C>A (n.791+141C>A) n.880+141C>A n.1069+141C>A n.963+141C>A n.899+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147635C>A | CA1939953635 | SFXN4 | c.818+140G>T (n.818+140G>T) c.470+140G>T (n.470+140G>T) n.847+140G>T n.148+140G>T n.281+140G>T n.836+140G>T c.791+140G>T (n.791+140G>T) n.880+140G>T n.1069+140G>T n.963+140G>T n.899+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147635C= | CA1939953634 | SFXN4 | c.818+140G= (n.818+140G=) c.470+140G= (n.470+140G=) n.847+140G= n.148+140G= n.281+140G= n.836+140G= c.791+140G= (n.791+140G=) n.880+140G= n.1069+140G= n.963+140G= n.899+140G= | |
| 10 | g.119147635C>T | CA2611135527 | SFXN4 | c.818+140G>A (n.818+140G>A) c.470+140G>A (n.470+140G>A) n.847+140G>A n.148+140G>A n.281+140G>A n.836+140G>A c.791+140G>A (n.791+140G>A) n.880+140G>A n.1069+140G>A n.963+140G>A n.899+140G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147636C>A | CA2611135528 | SFXN4 | c.818+139G>T (n.818+139G>T) c.470+139G>T (n.470+139G>T) n.847+139G>T n.148+139G>T n.281+139G>T n.836+139G>T c.791+139G>T (n.791+139G>T) n.880+139G>T n.1069+139G>T n.963+139G>T n.899+139G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147637T>C | CA1939953637 | SFXN4 | c.818+138A>G (n.818+138A>G) c.470+138A>G (n.470+138A>G) n.847+138A>G n.148+138A>G n.281+138A>G n.836+138A>G c.791+138A>G (n.791+138A>G) n.880+138A>G n.1069+138A>G n.963+138A>G n.899+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147637T= | CA1939953636 | SFXN4 | c.818+138A= (n.818+138A=) c.470+138A= (n.470+138A=) n.847+138A= n.148+138A= n.281+138A= n.836+138A= c.791+138A= (n.791+138A=) n.880+138A= n.1069+138A= n.963+138A= n.899+138A= | |
| 10 | g.119147638G>A | CA214166195 | SFXN4 | c.818+137C>T (n.818+137C>T) c.470+137C>T (n.470+137C>T) n.847+137C>T n.148+137C>T n.281+137C>T n.836+137C>T c.791+137C>T (n.791+137C>T) n.880+137C>T n.1069+137C>T n.963+137C>T n.899+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147638G>C | CA2611135529 | SFXN4 | c.818+137C>G (n.818+137C>G) c.470+137C>G (n.470+137C>G) n.847+137C>G n.148+137C>G n.281+137C>G n.836+137C>G c.791+137C>G (n.791+137C>G) n.880+137C>G n.1069+137C>G n.963+137C>G n.899+137C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147638G= | CA1939953638 | SFXN4 | c.818+137C= (n.818+137C=) c.470+137C= (n.470+137C=) n.847+137C= n.148+137C= n.281+137C= n.836+137C= c.791+137C= (n.791+137C=) n.880+137C= n.1069+137C= n.963+137C= n.899+137C= | |
| 10 | g.119147638G>T | CA2611135530 | SFXN4 | c.818+137C>A (n.818+137C>A) c.470+137C>A (n.470+137C>A) n.847+137C>A n.148+137C>A n.281+137C>A n.836+137C>A c.791+137C>A (n.791+137C>A) n.880+137C>A n.1069+137C>A n.963+137C>A n.899+137C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147639T>C | CA1939953640 | SFXN4 | c.818+136A>G (n.818+136A>G) c.470+136A>G (n.470+136A>G) n.847+136A>G n.148+136A>G n.281+136A>G n.836+136A>G c.791+136A>G (n.791+136A>G) n.880+136A>G n.1069+136A>G n.963+136A>G n.899+136A>G | dbSNP |
| 10 | g.119147639T= | CA1939953639 | SFXN4 | c.818+136A= (n.818+136A=) c.470+136A= (n.470+136A=) n.847+136A= n.148+136A= n.281+136A= n.836+136A= c.791+136A= (n.791+136A=) n.880+136A= n.1069+136A= n.963+136A= n.899+136A= | |
| 10 | g.119147640C>A | CA2611135531 | SFXN4 | c.818+135G>T (n.818+135G>T) c.470+135G>T (n.470+135G>T) n.847+135G>T n.148+135G>T n.281+135G>T n.836+135G>T c.791+135G>T (n.791+135G>T) n.880+135G>T n.1069+135G>T n.963+135G>T n.899+135G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147640C= | CA1939953641 | SFXN4 | c.818+135G= (n.818+135G=) c.470+135G= (n.470+135G=) n.847+135G= n.148+135G= n.281+135G= n.836+135G= c.791+135G= (n.791+135G=) n.880+135G= n.1069+135G= n.963+135G= n.899+135G= | |
| 10 | g.119147640C>T | CA214166207 | SFXN4 | c.818+135G>A (n.818+135G>A) c.470+135G>A (n.470+135G>A) n.847+135G>A n.148+135G>A n.281+135G>A n.836+135G>A c.791+135G>A (n.791+135G>A) n.880+135G>A n.1069+135G>A n.963+135G>A n.899+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147641T>A | CA2611135532 | SFXN4 | c.818+134A>T (n.818+134A>T) c.470+134A>T (n.470+134A>T) n.847+134A>T n.148+134A>T n.281+134A>T n.836+134A>T c.791+134A>T (n.791+134A>T) n.880+134A>T n.1069+134A>T n.963+134A>T n.899+134A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147643A>G | CA2611135533 | SFXN4 | c.818+132T>C (n.818+132T>C) c.470+132T>C (n.470+132T>C) n.847+132T>C n.148+132T>C n.281+132T>C n.836+132T>C c.791+132T>C (n.791+132T>C) n.880+132T>C n.1069+132T>C n.963+132T>C n.899+132T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147643A>T | CA2611135534 | SFXN4 | c.818+132T>A (n.818+132T>A) c.470+132T>A (n.470+132T>A) n.847+132T>A n.148+132T>A n.281+132T>A n.836+132T>A c.791+132T>A (n.791+132T>A) n.880+132T>A n.1069+132T>A n.963+132T>A n.899+132T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147644G>A | CA2611135535 | SFXN4 | c.818+131C>T (n.818+131C>T) c.470+131C>T (n.470+131C>T) n.847+131C>T n.148+131C>T n.281+131C>T n.836+131C>T c.791+131C>T (n.791+131C>T) n.880+131C>T n.1069+131C>T n.963+131C>T n.899+131C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147644G>T | CA2611135536 | SFXN4 | c.818+131C>A (n.818+131C>A) c.470+131C>A (n.470+131C>A) n.847+131C>A n.148+131C>A n.281+131C>A n.836+131C>A c.791+131C>A (n.791+131C>A) n.880+131C>A n.1069+131C>A n.963+131C>A n.899+131C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147645C>A | CA2611135537 | SFXN4 | c.818+130G>T (n.818+130G>T) c.470+130G>T (n.470+130G>T) n.847+130G>T n.148+130G>T n.281+130G>T n.836+130G>T c.791+130G>T (n.791+130G>T) n.880+130G>T n.1069+130G>T n.963+130G>T n.899+130G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147645C= | CA1939953642 | SFXN4 | c.818+130G= (n.818+130G=) c.470+130G= (n.470+130G=) n.847+130G= n.148+130G= n.281+130G= n.836+130G= c.791+130G= (n.791+130G=) n.880+130G= n.1069+130G= n.963+130G= n.899+130G= | |
| 10 | g.119147645C>T | CA214166214 | SFXN4 | c.818+130G>A (n.818+130G>A) c.470+130G>A (n.470+130G>A) n.847+130G>A n.148+130G>A n.281+130G>A n.836+130G>A c.791+130G>A (n.791+130G>A) n.880+130G>A n.1069+130G>A n.963+130G>A n.899+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147691_119147692insAAACACACATCACAGCTAAGACAGGCGGATTGATTGTGATGTGTGTTTATGGGAAGGTTACTGAGCCAACTTCTCCCCAC | CA2789693512 | SFXN4 | c.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.818+129_818+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) c.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.470+129_470+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.847+129_847+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.148+129_148+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.281+129_281+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.836+129_836+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA c.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA (n.791+129_791+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA) n.880+129_880+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.1069+129_1069+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.963+129_963+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA n.899+129_899+130insATCAATCCGCCTGTCTTAGCTGTGATGTGTGTTTGTGGGGAGAAGTTGGCTCAGTAACCTTCCCATAAACACACATCACA | |
| 10 | g.119147647G>A | CA660629318 | SFXN4 | c.818+128C>T (n.818+128C>T) c.470+128C>T (n.470+128C>T) n.847+128C>T n.148+128C>T n.281+128C>T n.836+128C>T c.791+128C>T (n.791+128C>T) n.880+128C>T n.1069+128C>T n.963+128C>T n.899+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147647G>C | CA2611135538 | SFXN4 | c.818+128C>G (n.818+128C>G) c.470+128C>G (n.470+128C>G) n.847+128C>G n.148+128C>G n.281+128C>G n.836+128C>G c.791+128C>G (n.791+128C>G) n.880+128C>G n.1069+128C>G n.963+128C>G n.899+128C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147647G= | CA1939953643 | SFXN4 | c.818+128C= (n.818+128C=) c.470+128C= (n.470+128C=) n.847+128C= n.148+128C= n.281+128C= n.836+128C= c.791+128C= (n.791+128C=) n.880+128C= n.1069+128C= n.963+128C= n.899+128C= | |
| 10 | g.119147647G>T | CA2611135539 | SFXN4 | c.818+128C>A (n.818+128C>A) c.470+128C>A (n.470+128C>A) n.847+128C>A n.148+128C>A n.281+128C>A n.836+128C>A c.791+128C>A (n.791+128C>A) n.880+128C>A n.1069+128C>A n.963+128C>A n.899+128C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147648T>G | CA2611135540 | SFXN4 | c.818+127A>C (n.818+127A>C) c.470+127A>C (n.470+127A>C) n.847+127A>C n.148+127A>C n.281+127A>C n.836+127A>C c.791+127A>C (n.791+127A>C) n.880+127A>C n.1069+127A>C n.963+127A>C n.899+127A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147649G>A | CA2789693513 | SFXN4 | c.818+126C>T (n.818+126C>T) c.470+126C>T (n.470+126C>T) n.847+126C>T n.148+126C>T n.281+126C>T n.836+126C>T c.791+126C>T (n.791+126C>T) n.880+126C>T n.1069+126C>T n.963+126C>T n.899+126C>T | |
| 10 | g.119147649G>T | CA2611135541 | SFXN4 | c.818+126C>A (n.818+126C>A) c.470+126C>A (n.470+126C>A) n.847+126C>A n.148+126C>A n.281+126C>A n.836+126C>A c.791+126C>A (n.791+126C>A) n.880+126C>A n.1069+126C>A n.963+126C>A n.899+126C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147651T>A | CA933099023 | SFXN4 | c.818+124A>T (n.818+124A>T) c.470+124A>T (n.470+124A>T) n.847+124A>T n.148+124A>T n.281+124A>T n.836+124A>T c.791+124A>T (n.791+124A>T) n.880+124A>T n.1069+124A>T n.963+124A>T n.899+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147651T>C | CA2611135543 | SFXN4 | c.818+124A>G (n.818+124A>G) c.470+124A>G (n.470+124A>G) n.847+124A>G n.148+124A>G n.281+124A>G n.836+124A>G c.791+124A>G (n.791+124A>G) n.880+124A>G n.1069+124A>G n.963+124A>G n.899+124A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147651T>G | CA2611135544 | SFXN4 | c.818+124A>C (n.818+124A>C) c.470+124A>C (n.470+124A>C) n.847+124A>C n.148+124A>C n.281+124A>C n.836+124A>C c.791+124A>C (n.791+124A>C) n.880+124A>C n.1069+124A>C n.963+124A>C n.899+124A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147651T= | CA1939953644 | SFXN4 | c.818+124A= (n.818+124A=) c.470+124A= (n.470+124A=) n.847+124A= n.148+124A= n.281+124A= n.836+124A= c.791+124A= (n.791+124A=) n.880+124A= n.1069+124A= n.963+124A= n.899+124A= | |
| 10 | g.119147654_119147657del | CA2611135542 | SFXN4 | c.818+121_818+124del (n.818+121_818+124del) c.470+121_470+124del (n.470+121_470+124del) n.847+121_847+124del n.148+121_148+124del n.281+121_281+124del n.836+121_836+124del c.791+121_791+124del (n.791+121_791+124del) n.880+121_880+124del n.1069+121_1069+124del n.963+121_963+124del n.899+121_899+124del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147652G>A | CA660629325 | SFXN4 | c.818+123C>T (n.818+123C>T) c.470+123C>T (n.470+123C>T) n.847+123C>T n.148+123C>T n.281+123C>T n.836+123C>T c.791+123C>T (n.791+123C>T) n.880+123C>T n.1069+123C>T n.963+123C>T n.899+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147652G= | CA1939953645 | SFXN4 | c.818+123C= (n.818+123C=) c.470+123C= (n.470+123C=) n.847+123C= n.148+123C= n.281+123C= n.836+123C= c.791+123C= (n.791+123C=) n.880+123C= n.1069+123C= n.963+123C= n.899+123C= | |
| 10 | g.119147652G>T | CA2611135545 | SFXN4 | c.818+123C>A (n.818+123C>A) c.470+123C>A (n.470+123C>A) n.847+123C>A n.148+123C>A n.281+123C>A n.836+123C>A c.791+123C>A (n.791+123C>A) n.880+123C>A n.1069+123C>A n.963+123C>A n.899+123C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147653T>A | CA214166237 | SFXN4 | c.818+122A>T (n.818+122A>T) c.470+122A>T (n.470+122A>T) n.847+122A>T n.148+122A>T n.281+122A>T n.836+122A>T c.791+122A>T (n.791+122A>T) n.880+122A>T n.1069+122A>T n.963+122A>T n.899+122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147653T>C | CA2611135546 | SFXN4 | c.818+122A>G (n.818+122A>G) c.470+122A>G (n.470+122A>G) n.847+122A>G n.148+122A>G n.281+122A>G n.836+122A>G c.791+122A>G (n.791+122A>G) n.880+122A>G n.1069+122A>G n.963+122A>G n.899+122A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147653T= | CA1939953646 | SFXN4 | c.818+122A= (n.818+122A=) c.470+122A= (n.470+122A=) n.847+122A= n.148+122A= n.281+122A= n.836+122A= c.791+122A= (n.791+122A=) n.880+122A= n.1069+122A= n.963+122A= n.899+122A= |