Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.119147529T>C | CA596305005 | SFXN4 | c.818+246A>G (n.818+246A>G) c.470+246A>G (n.470+246A>G) n.847+246A>G n.148+246A>G n.281+246A>G n.836+246A>G c.791+246A>G (n.791+246A>G) n.880+246A>G n.1069+246A>G n.963+246A>G n.899+246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147529T= | CA1939953596 | SFXN4 | c.818+246A= (n.818+246A=) c.470+246A= (n.470+246A=) n.847+246A= n.148+246A= n.281+246A= n.836+246A= c.791+246A= (n.791+246A=) n.880+246A= n.1069+246A= n.963+246A= n.899+246A= | |
10 | g.119147530T>G | CA214166113 | SFXN4 | c.818+245A>C (n.818+245A>C) c.470+245A>C (n.470+245A>C) n.847+245A>C n.148+245A>C n.281+245A>C n.836+245A>C c.791+245A>C (n.791+245A>C) n.880+245A>C n.1069+245A>C n.963+245A>C n.899+245A>C | dbSNP |
10 | g.119147530T= | CA1939953597 | SFXN4 | c.818+245A= (n.818+245A=) c.470+245A= (n.470+245A=) n.847+245A= n.148+245A= n.281+245A= n.836+245A= c.791+245A= (n.791+245A=) n.880+245A= n.1069+245A= n.963+245A= n.899+245A= | |
10 | g.119147531C>A | CA933098971 | SFXN4 | c.818+244G>T (n.818+244G>T) c.470+244G>T (n.470+244G>T) n.847+244G>T n.148+244G>T n.281+244G>T n.836+244G>T c.791+244G>T (n.791+244G>T) n.880+244G>T n.1069+244G>T n.963+244G>T n.899+244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147531C= | CA1939953598 | SFXN4 | c.818+244G= (n.818+244G=) c.470+244G= (n.470+244G=) n.847+244G= n.148+244G= n.281+244G= n.836+244G= c.791+244G= (n.791+244G=) n.880+244G= n.1069+244G= n.963+244G= n.899+244G= | |
10 | g.119147531C>G | CA214166114 | SFXN4 | c.818+244G>C (n.818+244G>C) c.470+244G>C (n.470+244G>C) n.847+244G>C n.148+244G>C n.281+244G>C n.836+244G>C c.791+244G>C (n.791+244G>C) n.880+244G>C n.1069+244G>C n.963+244G>C n.899+244G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147531C>T | CA1939953599 | SFXN4 | c.818+244G>A (n.818+244G>A) c.470+244G>A (n.470+244G>A) n.847+244G>A n.148+244G>A n.281+244G>A n.836+244G>A c.791+244G>A (n.791+244G>A) n.880+244G>A n.1069+244G>A n.963+244G>A n.899+244G>A | dbSNP |
10 | g.119147534C= | CA1939953600 | SFXN4 | c.818+241G= (n.818+241G=) c.470+241G= (n.470+241G=) n.847+241G= n.148+241G= n.281+241G= n.836+241G= c.791+241G= (n.791+241G=) n.880+241G= n.1069+241G= n.963+241G= n.899+241G= | |
10 | g.119147534C>T | CA660629219 | SFXN4 | c.818+241G>A (n.818+241G>A) c.470+241G>A (n.470+241G>A) n.847+241G>A n.148+241G>A n.281+241G>A n.836+241G>A c.791+241G>A (n.791+241G>A) n.880+241G>A n.1069+241G>A n.963+241G>A n.899+241G>A | dbSNP |
10 | g.119147536C= | CA1939953601 | SFXN4 | c.818+239G= (n.818+239G=) c.470+239G= (n.470+239G=) n.847+239G= n.148+239G= n.281+239G= n.836+239G= c.791+239G= (n.791+239G=) n.880+239G= n.1069+239G= n.963+239G= n.899+239G= | |
10 | g.119147536C>T | CA596305009 | SFXN4 | c.818+239G>A (n.818+239G>A) c.470+239G>A (n.470+239G>A) n.847+239G>A n.148+239G>A n.281+239G>A n.836+239G>A c.791+239G>A (n.791+239G>A) n.880+239G>A n.1069+239G>A n.963+239G>A n.899+239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147537G>A | CA596305011 | SFXN4 | c.818+238C>T (n.818+238C>T) c.470+238C>T (n.470+238C>T) n.847+238C>T n.148+238C>T n.281+238C>T n.836+238C>T c.791+238C>T (n.791+238C>T) n.880+238C>T n.1069+238C>T n.963+238C>T n.899+238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147537G= | CA1939953602 | SFXN4 | c.818+238C= (n.818+238C=) c.470+238C= (n.470+238C=) n.847+238C= n.148+238C= n.281+238C= n.836+238C= c.791+238C= (n.791+238C=) n.880+238C= n.1069+238C= n.963+238C= n.899+238C= | |
10 | g.119147539C= | CA1939953603 | SFXN4 | c.818+236G= (n.818+236G=) c.470+236G= (n.470+236G=) n.847+236G= n.148+236G= n.281+236G= n.836+236G= c.791+236G= (n.791+236G=) n.880+236G= n.1069+236G= n.963+236G= n.899+236G= | |
10 | g.119147539C>T | CA660629224 | SFXN4 | c.818+236G>A (n.818+236G>A) c.470+236G>A (n.470+236G>A) n.847+236G>A n.148+236G>A n.281+236G>A n.836+236G>A c.791+236G>A (n.791+236G>A) n.880+236G>A n.1069+236G>A n.963+236G>A n.899+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147546A= | CA1939953604 | SFXN4 | c.818+229T= (n.818+229T=) c.470+229T= (n.470+229T=) n.847+229T= n.148+229T= n.281+229T= n.836+229T= c.791+229T= (n.791+229T=) n.880+229T= n.1069+229T= n.963+229T= n.899+229T= | |
10 | g.119147546A>G | CA214166121 | SFXN4 | c.818+229T>C (n.818+229T>C) c.470+229T>C (n.470+229T>C) n.847+229T>C n.148+229T>C n.281+229T>C n.836+229T>C c.791+229T>C (n.791+229T>C) n.880+229T>C n.1069+229T>C n.963+229T>C n.899+229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147547C>A | CA660629241 | SFXN4 | c.818+228G>T (n.818+228G>T) c.470+228G>T (n.470+228G>T) n.847+228G>T n.148+228G>T n.281+228G>T n.836+228G>T c.791+228G>T (n.791+228G>T) n.880+228G>T n.1069+228G>T n.963+228G>T n.899+228G>T | dbSNP |
10 | g.119147547C= | CA1939953605 | SFXN4 | c.818+228G= (n.818+228G=) c.470+228G= (n.470+228G=) n.847+228G= n.148+228G= n.281+228G= n.836+228G= c.791+228G= (n.791+228G=) n.880+228G= n.1069+228G= n.963+228G= n.899+228G= | |
10 | g.119147547C>T | CA214166122 | SFXN4 | c.818+228G>A (n.818+228G>A) c.470+228G>A (n.470+228G>A) n.847+228G>A n.148+228G>A n.281+228G>A n.836+228G>A c.791+228G>A (n.791+228G>A) n.880+228G>A n.1069+228G>A n.963+228G>A n.899+228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147547_119147548delinsCG | CA1939953606 | SFXN4 | c.818+227_818+228delinsCG (n.818+227_818+228delinsCG) c.470+227_470+228delinsCG (n.470+227_470+228delinsCG) n.847+227_847+228delinsCG n.148+227_148+228delinsCG n.281+227_281+228delinsCG n.836+227_836+228delinsCG c.791+227_791+228delinsCG (n.791+227_791+228delinsCG) n.880+227_880+228delinsCG n.1069+227_1069+228delinsCG n.963+227_963+228delinsCG n.899+227_899+228delinsCG | |
10 | g.119147548G>A | CA214166123 | SFXN4 | c.818+227C>T (n.818+227C>T) c.470+227C>T (n.470+227C>T) n.847+227C>T n.148+227C>T n.281+227C>T n.836+227C>T c.791+227C>T (n.791+227C>T) n.880+227C>T n.1069+227C>T n.963+227C>T n.899+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147548G= | CA1939953607 | SFXN4 | c.818+227C= (n.818+227C=) c.470+227C= (n.470+227C=) n.847+227C= n.148+227C= n.281+227C= n.836+227C= c.791+227C= (n.791+227C=) n.880+227C= n.1069+227C= n.963+227C= n.899+227C= | |
10 | g.119147551del | CA933098984 | SFXN4 | c.818+227del (n.818+227del) c.470+227del (n.470+227del) n.847+227del n.148+227del n.281+227del n.836+227del c.791+227del (n.791+227del) n.880+227del n.1069+227del n.963+227del n.899+227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147551G>A | CA214166134 | SFXN4 | c.818+224C>T (n.818+224C>T) c.470+224C>T (n.470+224C>T) n.847+224C>T n.148+224C>T n.281+224C>T n.836+224C>T c.791+224C>T (n.791+224C>T) n.880+224C>T n.1069+224C>T n.963+224C>T n.899+224C>T | dbSNP |
10 | g.119147551G= | CA1939953608 | SFXN4 | c.818+224C= (n.818+224C=) c.470+224C= (n.470+224C=) n.847+224C= n.148+224C= n.281+224C= n.836+224C= c.791+224C= (n.791+224C=) n.880+224C= n.1069+224C= n.963+224C= n.899+224C= | |
10 | g.119147552T>G | CA1939953609 | SFXN4 | c.818+223A>C (n.818+223A>C) c.470+223A>C (n.470+223A>C) n.847+223A>C n.148+223A>C n.281+223A>C n.836+223A>C c.791+223A>C (n.791+223A>C) n.880+223A>C n.1069+223A>C n.963+223A>C n.899+223A>C | dbSNP |
10 | g.119147552T= | CA1939953610 | SFXN4 | c.818+223A= (n.818+223A=) c.470+223A= (n.470+223A=) n.847+223A= n.148+223A= n.281+223A= n.836+223A= c.791+223A= (n.791+223A=) n.880+223A= n.1069+223A= n.963+223A= n.899+223A= | |
10 | g.119147556T>C | CA2508098065 | SFXN4 | c.818+219A>G (n.818+219A>G) c.470+219A>G (n.470+219A>G) n.847+219A>G n.148+219A>G n.281+219A>G n.836+219A>G c.791+219A>G (n.791+219A>G) n.880+219A>G n.1069+219A>G n.963+219A>G n.899+219A>G | |
10 | g.119147566G>A | CA660629250 | SFXN4 | c.818+209C>T (n.818+209C>T) c.470+209C>T (n.470+209C>T) n.847+209C>T n.148+209C>T n.281+209C>T n.836+209C>T c.791+209C>T (n.791+209C>T) n.880+209C>T n.1069+209C>T n.963+209C>T n.899+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147566G= | CA1939953611 | SFXN4 | c.818+209C= (n.818+209C=) c.470+209C= (n.470+209C=) n.847+209C= n.148+209C= n.281+209C= n.836+209C= c.791+209C= (n.791+209C=) n.880+209C= n.1069+209C= n.963+209C= n.899+209C= | |
10 | g.119147567C= | CA1939953612 | SFXN4 | c.818+208G= (n.818+208G=) c.470+208G= (n.470+208G=) n.847+208G= n.148+208G= n.281+208G= n.836+208G= c.791+208G= (n.791+208G=) n.880+208G= n.1069+208G= n.963+208G= n.899+208G= | |
10 | g.119147567C>G | CA1939953613 | SFXN4 | c.818+208G>C (n.818+208G>C) c.470+208G>C (n.470+208G>C) n.847+208G>C n.148+208G>C n.281+208G>C n.836+208G>C c.791+208G>C (n.791+208G>C) n.880+208G>C n.1069+208G>C n.963+208G>C n.899+208G>C | dbSNP |
10 | g.119147568C= | CA1939953614 | SFXN4 | c.818+207G= (n.818+207G=) c.470+207G= (n.470+207G=) n.847+207G= n.148+207G= n.281+207G= n.836+207G= c.791+207G= (n.791+207G=) n.880+207G= n.1069+207G= n.963+207G= n.899+207G= | |
10 | g.119147568C>T | CA214166140 | SFXN4 | c.818+207G>A (n.818+207G>A) c.470+207G>A (n.470+207G>A) n.847+207G>A n.148+207G>A n.281+207G>A n.836+207G>A c.791+207G>A (n.791+207G>A) n.880+207G>A n.1069+207G>A n.963+207G>A n.899+207G>A | dbSNP |
10 | g.119147575G>A | CA660629253 | SFXN4 | c.818+200C>T (n.818+200C>T) c.470+200C>T (n.470+200C>T) n.847+200C>T n.148+200C>T n.281+200C>T n.836+200C>T c.791+200C>T (n.791+200C>T) n.880+200C>T n.1069+200C>T n.963+200C>T n.899+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147575G= | CA1939953615 | SFXN4 | c.818+200C= (n.818+200C=) c.470+200C= (n.470+200C=) n.847+200C= n.148+200C= n.281+200C= n.836+200C= c.791+200C= (n.791+200C=) n.880+200C= n.1069+200C= n.963+200C= n.899+200C= | |
10 | g.119147587C>A | CA2569894286 | SFXN4 | c.818+188G>T (n.818+188G>T) c.470+188G>T (n.470+188G>T) n.847+188G>T n.148+188G>T n.281+188G>T n.836+188G>T c.791+188G>T (n.791+188G>T) n.880+188G>T n.1069+188G>T n.963+188G>T n.899+188G>T | |
10 | g.119147587C= | CA1939953616 | SFXN4 | c.818+188G= (n.818+188G=) c.470+188G= (n.470+188G=) n.847+188G= n.148+188G= n.281+188G= n.836+188G= c.791+188G= (n.791+188G=) n.880+188G= n.1069+188G= n.963+188G= n.899+188G= | |
10 | g.119147587C>T | CA214166142 | SFXN4 | c.818+188G>A (n.818+188G>A) c.470+188G>A (n.470+188G>A) n.847+188G>A n.148+188G>A n.281+188G>A n.836+188G>A c.791+188G>A (n.791+188G>A) n.880+188G>A n.1069+188G>A n.963+188G>A n.899+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147588G>A | CA214166146 | SFXN4 | c.818+187C>T (n.818+187C>T) c.470+187C>T (n.470+187C>T) n.847+187C>T n.148+187C>T n.281+187C>T n.836+187C>T c.791+187C>T (n.791+187C>T) n.880+187C>T n.1069+187C>T n.963+187C>T n.899+187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147588G= | CA1939953617 | SFXN4 | c.818+187C= (n.818+187C=) c.470+187C= (n.470+187C=) n.847+187C= n.148+187C= n.281+187C= n.836+187C= c.791+187C= (n.791+187C=) n.880+187C= n.1069+187C= n.963+187C= n.899+187C= | |
10 | g.119147590T>C | CA596305015 | SFXN4 | c.818+185A>G (n.818+185A>G) c.470+185A>G (n.470+185A>G) n.847+185A>G n.148+185A>G n.281+185A>G n.836+185A>G c.791+185A>G (n.791+185A>G) n.880+185A>G n.1069+185A>G n.963+185A>G n.899+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147590T= | CA1939953618 | SFXN4 | c.818+185A= (n.818+185A=) c.470+185A= (n.470+185A=) n.847+185A= n.148+185A= n.281+185A= n.836+185A= c.791+185A= (n.791+185A=) n.880+185A= n.1069+185A= n.963+185A= n.899+185A= | |
10 | g.119147591G>A | CA660629261 | SFXN4 | c.818+184C>T (n.818+184C>T) c.470+184C>T (n.470+184C>T) n.847+184C>T n.148+184C>T n.281+184C>T n.836+184C>T c.791+184C>T (n.791+184C>T) n.880+184C>T n.1069+184C>T n.963+184C>T n.899+184C>T | dbSNP |
10 | g.119147591G= | CA1939953619 | SFXN4 | c.818+184C= (n.818+184C=) c.470+184C= (n.470+184C=) n.847+184C= n.148+184C= n.281+184C= n.836+184C= c.791+184C= (n.791+184C=) n.880+184C= n.1069+184C= n.963+184C= n.899+184C= | |
10 | g.119147597C= | CA1939953621 | SFXN4 | c.818+178G= (n.818+178G=) c.470+178G= (n.470+178G=) n.847+178G= n.148+178G= n.281+178G= n.836+178G= c.791+178G= (n.791+178G=) n.880+178G= n.1069+178G= n.963+178G= n.899+178G= | |
10 | g.119147597C>T | CA1939953620 | SFXN4 | c.818+178G>A (n.818+178G>A) c.470+178G>A (n.470+178G>A) n.847+178G>A n.148+178G>A n.281+178G>A n.836+178G>A c.791+178G>A (n.791+178G>A) n.880+178G>A n.1069+178G>A n.963+178G>A n.899+178G>A | dbSNP |
10 | g.119147598G>A | CA214166153 | SFXN4 | c.818+177C>T (n.818+177C>T) c.470+177C>T (n.470+177C>T) n.847+177C>T n.148+177C>T n.281+177C>T n.836+177C>T c.791+177C>T (n.791+177C>T) n.880+177C>T n.1069+177C>T n.963+177C>T n.899+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147598G>C | CA596305016 | SFXN4 | c.818+177C>G (n.818+177C>G) c.470+177C>G (n.470+177C>G) n.847+177C>G n.148+177C>G n.281+177C>G n.836+177C>G c.791+177C>G (n.791+177C>G) n.880+177C>G n.1069+177C>G n.963+177C>G n.899+177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147598G= | CA1939953622 | SFXN4 | c.818+177C= (n.818+177C=) c.470+177C= (n.470+177C=) n.847+177C= n.148+177C= n.281+177C= n.836+177C= c.791+177C= (n.791+177C=) n.880+177C= n.1069+177C= n.963+177C= n.899+177C= | |
10 | g.119147602A>C | CA2722869526 | SFXN4 | c.818+173T>G (n.818+173T>G) c.470+173T>G (n.470+173T>G) n.847+173T>G n.148+173T>G n.281+173T>G n.836+173T>G c.791+173T>G (n.791+173T>G) n.880+173T>G n.1069+173T>G n.963+173T>G n.899+173T>G | dbSNP |
10 | g.119147603C>A | CA214166168 | SFXN4 | c.818+172G>T (n.818+172G>T) c.470+172G>T (n.470+172G>T) n.847+172G>T n.148+172G>T n.281+172G>T n.836+172G>T c.791+172G>T (n.791+172G>T) n.880+172G>T n.1069+172G>T n.963+172G>T n.899+172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147603C= | CA1939953623 | SFXN4 | c.818+172G= (n.818+172G=) c.470+172G= (n.470+172G=) n.847+172G= n.148+172G= n.281+172G= n.836+172G= c.791+172G= (n.791+172G=) n.880+172G= n.1069+172G= n.963+172G= n.899+172G= | |
10 | g.119147606G>A | CA13171072 | SFXN4 | c.818+169C>T (n.818+169C>T) c.470+169C>T (n.470+169C>T) n.847+169C>T n.148+169C>T n.281+169C>T n.836+169C>T c.791+169C>T (n.791+169C>T) n.880+169C>T n.1069+169C>T n.963+169C>T n.899+169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147606G= | CA1939953624 | SFXN4 | c.818+169C= (n.818+169C=) c.470+169C= (n.470+169C=) n.847+169C= n.148+169C= n.281+169C= n.836+169C= c.791+169C= (n.791+169C=) n.880+169C= n.1069+169C= n.963+169C= n.899+169C= | |
10 | g.119147607G= | CA1939953625 | SFXN4 | c.818+168C= (n.818+168C=) c.470+168C= (n.470+168C=) n.847+168C= n.148+168C= n.281+168C= n.836+168C= c.791+168C= (n.791+168C=) n.880+168C= n.1069+168C= n.963+168C= n.899+168C= | |
10 | g.119147607G>T | CA660629272 | SFXN4 | c.818+168C>A (n.818+168C>A) c.470+168C>A (n.470+168C>A) n.847+168C>A n.148+168C>A n.281+168C>A n.836+168C>A c.791+168C>A (n.791+168C>A) n.880+168C>A n.1069+168C>A n.963+168C>A n.899+168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147610T>C | CA660629273 | SFXN4 | c.818+165A>G (n.818+165A>G) c.470+165A>G (n.470+165A>G) n.847+165A>G n.148+165A>G n.281+165A>G n.836+165A>G c.791+165A>G (n.791+165A>G) n.880+165A>G n.1069+165A>G n.963+165A>G n.899+165A>G | dbSNP |
10 | g.119147610T= | CA1939953626 | SFXN4 | c.818+165A= (n.818+165A=) c.470+165A= (n.470+165A=) n.847+165A= n.148+165A= n.281+165A= n.836+165A= c.791+165A= (n.791+165A=) n.880+165A= n.1069+165A= n.963+165A= n.899+165A= | |
10 | g.119147615C= | CA1939953627 | SFXN4 | c.818+160G= (n.818+160G=) c.470+160G= (n.470+160G=) n.847+160G= n.148+160G= n.281+160G= n.836+160G= c.791+160G= (n.791+160G=) n.880+160G= n.1069+160G= n.963+160G= n.899+160G= | |
10 | g.119147615C>T | CA660629277 | SFXN4 | c.818+160G>A (n.818+160G>A) c.470+160G>A (n.470+160G>A) n.847+160G>A n.148+160G>A n.281+160G>A n.836+160G>A c.791+160G>A (n.791+160G>A) n.880+160G>A n.1069+160G>A n.963+160G>A n.899+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147616G>A | CA214166181 | SFXN4 | c.818+159C>T (n.818+159C>T) c.470+159C>T (n.470+159C>T) n.847+159C>T n.148+159C>T n.281+159C>T n.836+159C>T c.791+159C>T (n.791+159C>T) n.880+159C>T n.1069+159C>T n.963+159C>T n.899+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147616G>C | CA660629290 | SFXN4 | c.818+159C>G (n.818+159C>G) c.470+159C>G (n.470+159C>G) n.847+159C>G n.148+159C>G n.281+159C>G n.836+159C>G c.791+159C>G (n.791+159C>G) n.880+159C>G n.1069+159C>G n.963+159C>G n.899+159C>G | dbSNP |
10 | g.119147616G= | CA1939953628 | SFXN4 | c.818+159C= (n.818+159C=) c.470+159C= (n.470+159C=) n.847+159C= n.148+159C= n.281+159C= n.836+159C= c.791+159C= (n.791+159C=) n.880+159C= n.1069+159C= n.963+159C= n.899+159C= | |
10 | g.119147621C>A | CA660629298 | SFXN4 | c.818+154G>T (n.818+154G>T) c.470+154G>T (n.470+154G>T) n.847+154G>T n.148+154G>T n.281+154G>T n.836+154G>T c.791+154G>T (n.791+154G>T) n.880+154G>T n.1069+154G>T n.963+154G>T n.899+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147621C= | CA1939953629 | SFXN4 | c.818+154G= (n.818+154G=) c.470+154G= (n.470+154G=) n.847+154G= n.148+154G= n.281+154G= n.836+154G= c.791+154G= (n.791+154G=) n.880+154G= n.1069+154G= n.963+154G= n.899+154G= | |
10 | g.119147621C>T | CA660629299 | SFXN4 | c.818+154G>A (n.818+154G>A) c.470+154G>A (n.470+154G>A) n.847+154G>A n.148+154G>A n.281+154G>A n.836+154G>A c.791+154G>A (n.791+154G>A) n.880+154G>A n.1069+154G>A n.963+154G>A n.899+154G>A | dbSNP |
10 | g.119147623A>G | CA2611135519 | SFXN4 | c.818+152T>C (n.818+152T>C) c.470+152T>C (n.470+152T>C) n.847+152T>C n.148+152T>C n.281+152T>C n.836+152T>C c.791+152T>C (n.791+152T>C) n.880+152T>C n.1069+152T>C n.963+152T>C n.899+152T>C | gnomAD v4 |
10 | g.119147623A>T | CA2611135520 | SFXN4 | c.818+152T>A (n.818+152T>A) c.470+152T>A (n.470+152T>A) n.847+152T>A n.148+152T>A n.281+152T>A n.836+152T>A c.791+152T>A (n.791+152T>A) n.880+152T>A n.1069+152T>A n.963+152T>A n.899+152T>A | gnomAD v4 |
10 | g.119147625A= | CA1939953630 | SFXN4 | c.818+150T= (n.818+150T=) c.470+150T= (n.470+150T=) n.847+150T= n.148+150T= n.281+150T= n.836+150T= c.791+150T= (n.791+150T=) n.880+150T= n.1069+150T= n.963+150T= n.899+150T= | |
10 | g.119147625A>G | CA596305025 | SFXN4 | c.818+150T>C (n.818+150T>C) c.470+150T>C (n.470+150T>C) n.847+150T>C n.148+150T>C n.281+150T>C n.836+150T>C c.791+150T>C (n.791+150T>C) n.880+150T>C n.1069+150T>C n.963+150T>C n.899+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147627T>A | CA2611135521 | SFXN4 | c.818+148A>T (n.818+148A>T) c.470+148A>T (n.470+148A>T) n.847+148A>T n.148+148A>T n.281+148A>T n.836+148A>T c.791+148A>T (n.791+148A>T) n.880+148A>T n.1069+148A>T n.963+148A>T n.899+148A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.119147629A>C | CA660629314 | SFXN4 | c.818+146T>G (n.818+146T>G) c.470+146T>G (n.470+146T>G) n.847+146T>G n.148+146T>G n.281+146T>G n.836+146T>G c.791+146T>G (n.791+146T>G) n.880+146T>G n.1069+146T>G n.963+146T>G n.899+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.119147629A>T | CA2611135522 | SFXN4 | c.818+146T>A (n.818+146T>A) c.470+146T>A (n.470+146T>A) n.847+146T>A n.148+146T>A n.281+146T>A n.836+146T>A c.791+146T>A (n.791+146T>A) n.880+146T>A n.1069+146T>A n.963+146T>A n.899+146T>A | gnomAD v4 |