Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119140554C>A | CA341437695 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+1G>T (n.90+1G>T) n.100+1G>T n.84+1G>T n.159C>A c.-479G>T (n.-479G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-65+1G>T (n.-65+1G>T) c.-256+1G>T (n.-256+1G>T) c.-384+1G>T (n.-384+1G>T) | |
1 | g.119140554C>G | CA341437696 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+1G>C (n.90+1G>C) n.100+1G>C n.84+1G>C n.159C>G c.-479G>C (n.-479G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-65+1G>C (n.-65+1G>C) c.-256+1G>C (n.-256+1G>C) c.-384+1G>C (n.-384+1G>C) | |
1 | g.119140554C>T | CA341437694 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+1G>A (n.90+1G>A) n.100+1G>A n.84+1G>A n.159C>T c.-479G>A (n.-479G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-65+1G>A (n.-65+1G>A) c.-256+1G>A (n.-256+1G>A) c.-384+1G>A (n.-384+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140555C>A | CA30387457 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90G>T (p.Gln30His) n.100G>T n.84G>T n.160C>A c.-480G>T (n.-480G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | dbSNP |
1 | g.119140555C= | CA1192170869 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90G= (p.Gln30=) n.100G= n.84G= n.160C= c.-480G= (n.-480G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
1 | g.119140555C>G | CA341437697 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90G>C (p.Gln30His) n.100G>C n.84G>C n.160C>G c.-480G>C (n.-480G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
1 | g.119140555C>T | CA420068871 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90G>A (p.Gln30=) n.100G>A n.84G>A n.160C>T c.-480G>A (n.-480G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140556T>A | CA341437698 | WARS2,WARS2-AS1 | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.99A>T n.83A>T n.161T>A c.-481A>T (n.-481A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) | |
1 | g.119140556T>C | CA341437699 | WARS2,WARS2-AS1 | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.99A>G n.83A>G n.161T>C c.-481A>G (n.-481A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) | |
1 | g.119140556T>G | CA341437700 | WARS2,WARS2-AS1 | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.99A>C n.83A>C n.161T>G c.-481A>C (n.-481A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) | |
1 | g.119140557G>A | CA341437701 | WARS2,WARS2-AS1 | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.98C>T n.82C>T n.162G>A c.-482C>T (n.-482C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | |
1 | g.119140557G>C | CA341437702 | WARS2,WARS2-AS1 | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.98C>G n.82C>G n.162G>C c.-482C>G (n.-482C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
1 | g.119140557G>T | CA341437703 | WARS2,WARS2-AS1 | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.98C>A n.82C>A n.162G>T c.-482C>A (n.-482C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140558G>A | CA30387458 | WARS2,WARS2-AS1 | c.87C>T (p.Leu29=) n.97C>T n.81C>T n.163G>A c.-483C>T (n.-483C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP |
1 | g.119140558G>C | CA420068888 | WARS2,WARS2-AS1 | c.87C>G (p.Leu29=) n.97C>G n.81C>G n.163G>C c.-483C>G (n.-483C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) | |
1 | g.119140558G= | CA1192170870 | WARS2,WARS2-AS1 | c.87C= (p.Leu29=) n.97C= n.81C= n.163G= c.-483C= (n.-483C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-68C= (n.-68C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
1 | g.119140558G>T | CA420068890 | WARS2,WARS2-AS1 | c.87C>A (p.Leu29=) n.97C>A n.81C>A n.163G>T c.-483C>A (n.-483C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | |
1 | g.119140559A= | CA1192170871 | WARS2,WARS2-AS1 | c.86T= (p.Leu29=) n.96T= n.80T= n.164A= c.-484T= (n.-484T=) c.-356T= (n.-356T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-388T= (n.-388T=) | |
1 | g.119140559A>C | CA341437704 | WARS2,WARS2-AS1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.96T>G n.80T>G n.164A>C c.-484T>G (n.-484T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
1 | g.119140559A>G | CA341437705 | WARS2,WARS2-AS1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.96T>C n.80T>C n.164A>G c.-484T>C (n.-484T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140559A>T | CA341437706 | WARS2,WARS2-AS1 | c.86T>A (p.Leu29His) n.96T>A n.80T>A n.164A>T c.-484T>A (n.-484T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
1 | g.119140560G>A | CA341437708 | WARS2,WARS2-AS1 | c.85C>T (p.Leu29Phe) n.95C>T n.79C>T n.165G>A c.-485C>T (n.-485C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140560G>C | CA341437709 | WARS2,WARS2-AS1 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.95C>G n.79C>G n.165G>C c.-485C>G (n.-485C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140560G= | CA1192170872 | WARS2,WARS2-AS1 | c.85C= (p.Leu29=) n.95C= n.79C= n.165G= c.-485C= (n.-485C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-389C= (n.-389C=) | |
1 | g.119140560G>T | CA341437707 | WARS2,WARS2-AS1 | c.85C>A (p.Leu29Ile) n.95C>A n.79C>A n.165G>T c.-485C>A (n.-485C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
1 | g.119140561A= | CA1149106132 | WARS2,WARS2-AS1 | c.84T= (p.Ala28=) n.94T= n.78T= n.166A= c.-486T= (n.-486T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-71T= (n.-71T=) c.-262T= (n.-262T=) c.-390T= (n.-390T=) | |
1 | g.119140561A>C | CA420068898 | WARS2,WARS2-AS1 | c.84T>G (p.Ala28=) n.94T>G n.78T>G n.166A>C c.-486T>G (n.-486T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140561A>G | CA420068899 | WARS2,WARS2-AS1 | c.84T>C (p.Ala28=) n.94T>C n.78T>C n.166A>G c.-486T>C (n.-486T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | |
1 | g.119140561A>T | CA1035406 | WARS2,WARS2-AS1 | c.84T>A (p.Ala28=) n.94T>A n.78T>A n.166A>T c.-486T>A (n.-486T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140562G>A | CA341437710 | WARS2,WARS2-AS1 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.93C>T n.77C>T n.167G>A c.-487C>T (n.-487C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | |
1 | g.119140562G>C | CA341437711 | WARS2,WARS2-AS1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.93C>G n.77C>G n.167G>C c.-487C>G (n.-487C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
1 | g.119140562G>T | CA341437712 | WARS2,WARS2-AS1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.93C>A n.77C>A n.167G>T c.-487C>A (n.-487C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
1 | g.119140563C>A | CA341437715 | WARS2,WARS2-AS1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.92G>T n.76G>T n.168C>A c.-488G>T (n.-488G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140563C= | CA1192170873 | WARS2,WARS2-AS1 | c.82G= (p.Ala28=) n.92G= n.76G= n.168C= c.-488G= (n.-488G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-392G= (n.-392G=) | |
1 | g.119140563C>G | CA341437714 | WARS2,WARS2-AS1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.92G>C n.76G>C n.168C>G c.-488G>C (n.-488G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
1 | g.119140563C>T | CA341437713 | WARS2,WARS2-AS1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.92G>A n.76G>A n.168C>T c.-488G>A (n.-488G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140564G>A | CA420068913 | WARS2,WARS2-AS1 | c.81C>T (p.Pro27=) n.91C>T n.75C>T n.169G>A c.-489C>T (n.-489C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | |
1 | g.119140564G>C | CA420068912 | WARS2,WARS2-AS1 | c.81C>G (p.Pro27=) n.91C>G n.75C>G n.169G>C c.-489C>G (n.-489C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140564G>T | CA420068911 | WARS2,WARS2-AS1 | c.81C>A (p.Pro27=) n.91C>A n.75C>A n.169G>T c.-489C>A (n.-489C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140565G>A | CA341437716 | WARS2,WARS2-AS1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.90C>T n.74C>T n.170G>A c.-490C>T (n.-490C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140565G>C | CA341437717 | WARS2,WARS2-AS1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.90C>G n.74C>G n.170G>C c.-490C>G (n.-490C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
1 | g.119140565G>T | CA341437718 | WARS2,WARS2-AS1 | c.80C>A (p.Pro27His) n.90C>A n.74C>A n.170G>T c.-490C>A (n.-490C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | |
1 | g.119140566G>A | CA341437719 | WARS2,WARS2-AS1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.89C>T n.73C>T n.171G>A c.-491C>T (n.-491C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
1 | g.119140566G>C | CA341437720 | WARS2,WARS2-AS1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.89C>G n.73C>G n.171G>C c.-491C>G (n.-491C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140566G= | CA1192170874 | WARS2,WARS2-AS1 | c.79C= (p.Pro27=) n.89C= n.73C= n.171G= c.-491C= (n.-491C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-76C= (n.-76C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
1 | g.119140566G>T | CA341437721 | WARS2,WARS2-AS1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.89C>A n.73C>A n.171G>T c.-491C>A (n.-491C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | |
1 | g.119140567A>C | CA420068927 | WARS2,WARS2-AS1 | c.78T>G (p.Ala26=) n.88T>G n.72T>G n.172A>C c.-492T>G (n.-492T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) | |
1 | g.119140567A>G | CA420068928 | WARS2,WARS2-AS1 | c.78T>C (p.Ala26=) n.88T>C n.72T>C n.172A>G c.-492T>C (n.-492T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) | |
1 | g.119140567A>T | CA420068930 | WARS2,WARS2-AS1 | c.78T>A (p.Ala26=) n.88T>A n.72T>A n.172A>T c.-492T>A (n.-492T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) | |
1 | g.119140568G>A | CA341437724 | WARS2,WARS2-AS1 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.87C>T n.71C>T n.173G>A c.-493C>T (n.-493C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140568G>C | CA341437723 | WARS2,WARS2-AS1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.87C>G n.71C>G n.173G>C c.-493C>G (n.-493C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) | |
1 | g.119140568G>T | CA341437722 | WARS2,WARS2-AS1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.87C>A n.71C>A n.173G>T c.-493C>A (n.-493C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) | |
1 | g.119140569C>A | CA341437725 | WARS2,WARS2-AS1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.86G>T n.70G>T n.174C>A c.-494G>T (n.-494G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140569C= | CA1192170875 | WARS2,WARS2-AS1 | c.76G= (p.Ala26=) n.86G= n.70G= n.174C= c.-494G= (n.-494G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-79G= (n.-79G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-398G= (n.-398G=) | |
1 | g.119140569C>G | CA341437727 | WARS2,WARS2-AS1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.86G>C n.70G>C n.174C>G c.-494G>C (n.-494G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | |
1 | g.119140569C>T | CA341437726 | WARS2,WARS2-AS1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.86G>A n.70G>A n.174C>T c.-494G>A (n.-494G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
1 | g.119140570A= | CA1192170876 | WARS2,WARS2-AS1 | c.75T= (p.Ala25=) n.85T= n.69T= n.175A= c.-495T= (n.-495T=) c.-367T= (n.-367T=) c.-80T= (n.-80T=) c.-271T= (n.-271T=) c.-399T= (n.-399T=) | |
1 | g.119140570A>C | CA420068935 | WARS2,WARS2-AS1 | c.75T>G (p.Ala25=) n.85T>G n.69T>G n.175A>C c.-495T>G (n.-495T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) | |
1 | g.119140570A>G | CA420068940 | WARS2,WARS2-AS1 | c.75T>C (p.Ala25=) n.85T>C n.69T>C n.175A>G c.-495T>C (n.-495T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) | |
1 | g.119140570A>T | CA420068938 | WARS2,WARS2-AS1 | c.75T>A (p.Ala25=) n.85T>A n.69T>A n.175A>T c.-495T>A (n.-495T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140571G>A | CA341437728 | WARS2,WARS2-AS1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.84C>T n.68C>T n.176G>A c.-496C>T (n.-496C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | |
1 | g.119140571G>C | CA341437729 | WARS2,WARS2-AS1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.84C>G n.68C>G n.176G>C c.-496C>G (n.-496C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | |
1 | g.119140571G>T | CA341437730 | WARS2,WARS2-AS1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.84C>A n.68C>A n.176G>T c.-496C>A (n.-496C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | |
1 | g.119140572C>A | CA341437731 | WARS2,WARS2-AS1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.83G>T n.67G>T n.177C>A c.-497G>T (n.-497G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | |
1 | g.119140572C>G | CA341437732 | WARS2,WARS2-AS1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.83G>C n.67G>C n.177C>G c.-497G>C (n.-497G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140572C>T | CA341437733 | WARS2,WARS2-AS1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.83G>A n.67G>A n.177C>T c.-497G>A (n.-497G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | |
1 | g.119140573T>A | CA420068947 | WARS2,WARS2-AS1 | c.72A>T (p.Ala24=) n.82A>T n.66A>T n.178T>A c.-498A>T (n.-498A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) | |
1 | g.119140573T>C | CA1035408 | WARS2,WARS2-AS1 | c.72A>G (p.Ala24=) n.82A>G n.66A>G n.178T>C c.-498A>G (n.-498A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140573T>G | CA1035407 | WARS2,WARS2-AS1 | c.72A>C (p.Ala24=) n.82A>C n.66A>C n.178T>G c.-498A>C (n.-498A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140573T= | CA1192170877 | WARS2,WARS2-AS1 | c.72A= (p.Ala24=) n.82A= n.66A= n.178T= c.-498A= (n.-498A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-83A= (n.-83A=) c.-274A= (n.-274A=) c.-402A= (n.-402A=) | |
1 | g.119140574G>A | CA341437734 | WARS2,WARS2-AS1 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.81C>T n.65C>T n.179G>A c.-499C>T (n.-499C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | |
1 | g.119140574G>C | CA341437735 | WARS2,WARS2-AS1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.81C>G n.65C>G n.179G>C c.-499C>G (n.-499C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140574G>T | CA341437736 | WARS2,WARS2-AS1 | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.81C>A n.65C>A n.179G>T c.-499C>A (n.-499C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | |
1 | g.119140575C>A | CA341437739 | WARS2,WARS2-AS1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.80G>T n.64G>T n.180C>A c.-500G>T (n.-500G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
1 | g.119140575C= | CA1192170878 | WARS2,WARS2-AS1 | c.70G= (p.Ala24=) n.80G= n.64G= n.180C= c.-500G= (n.-500G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
1 | g.119140575C>G | CA341437737 | WARS2,WARS2-AS1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.80G>C n.64G>C n.180C>G c.-500G>C (n.-500G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
1 | g.119140575C>T | CA341437738 | WARS2,WARS2-AS1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.80G>A n.64G>A n.180C>T c.-500G>A (n.-500G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP |
1 | g.119140576G>A | CA30387459 | WARS2,WARS2-AS1 | c.69C>T (p.Ser23=) n.79C>T n.63C>T n.181G>A c.-501C>T (n.-501C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | dbSNP |
1 | g.119140576G>C | CA420068966 | WARS2,WARS2-AS1 | c.69C>G (p.Ser23=) n.79C>G n.63C>G n.181G>C c.-501C>G (n.-501C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140576G= | CA1148279298 | WARS2,WARS2-AS1 | c.69C= (p.Ser23=) n.79C= n.63C= n.181G= c.-501C= (n.-501C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-86C= (n.-86C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-405C= (n.-405C=) | |
1 | g.119140576G>T | CA1035409 | WARS2,WARS2-AS1 | c.69C>A (p.Ser23=) n.79C>A n.63C>A n.181G>T c.-501C>A (n.-501C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140577G>A | CA341437740 | WARS2,WARS2-AS1 | c.68C>T (p.Ser23Phe) n.78C>T n.62C>T n.182G>A c.-502C>T (n.-502C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140577G>C | CA341437741 | WARS2,WARS2-AS1 | c.68C>G (p.Ser23Cys) n.78C>G n.62C>G n.182G>C c.-502C>G (n.-502C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) | |
1 | g.119140577G>T | CA341437742 | WARS2,WARS2-AS1 | c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.78C>A n.62C>A n.182G>T c.-502C>A (n.-502C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140578A= | CA1192170879 | WARS2,WARS2-AS1 | c.67T= (p.Ser23=) n.77T= n.61T= n.183A= c.-503T= (n.-503T=) c.-375T= (n.-375T=) c.-88T= (n.-88T=) c.-279T= (n.-279T=) c.-407T= (n.-407T=) | |
1 | g.119140578A>C | CA341437743 | WARS2,WARS2-AS1 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.77T>G n.61T>G n.183A>C c.-503T>G (n.-503T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
1 | g.119140578A>G | CA341437744 | WARS2,WARS2-AS1 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.77T>C n.61T>C n.183A>G c.-503T>C (n.-503T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | |
1 | g.119140578A>T | CA341437745 | WARS2,WARS2-AS1 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.77T>A n.61T>A n.183A>T c.-503T>A (n.-503T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | dbSNP |
1 | g.119140579del | CA2647372180 | WARS2,WARS2-AS1 | c.66del (p.Ser23ProfsTer?) n.76del n.60del n.184del c.-504del (n.-504del) c.-376del (n.-376del) c.-89del (n.-89del) c.66del (p.Ser23ProfsTer15) c.-280del (n.-280del) c.-408del (n.-408del) | gnomAD v4 |
1 | g.119140579T>A | CA30387460 | WARS2,WARS2-AS1 | c.66A>T (p.Gly22=) n.76A>T n.60A>T n.184T>A c.-504A>T (n.-504A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140579T>C | CA420068980 | WARS2,WARS2-AS1 | c.66A>G (p.Gly22=) n.76A>G n.60A>G n.184T>C c.-504A>G (n.-504A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) | |
1 | g.119140579T>G | CA420068977 | WARS2,WARS2-AS1 | c.66A>C (p.Gly22=) n.76A>C n.60A>C n.184T>G c.-504A>C (n.-504A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
1 | g.119140579T= | CA1192170880 | WARS2,WARS2-AS1 | c.66A= (p.Gly22=) n.76A= n.60A= n.184T= c.-504A= (n.-504A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-89A= (n.-89A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-408A= (n.-408A=) | |
1 | g.119140580C>A | CA341437746 | WARS2,WARS2-AS1 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.75G>T n.59G>T n.185C>A c.-505G>T (n.-505G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140580C>G | CA341437747 | WARS2,WARS2-AS1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.75G>C n.59G>C n.185C>G c.-505G>C (n.-505G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140580C>T | CA341437748 | WARS2,WARS2-AS1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.75G>A n.59G>A n.185C>T c.-505G>A (n.-505G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140581C>A | CA341437750 | WARS2,WARS2-AS1 | c.64G>T (p.Gly22Ter) n.74G>T n.58G>T n.186C>A c.-506G>T (n.-506G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) | |
1 | g.119140581C>G | CA341437751 | WARS2,WARS2-AS1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.74G>C n.58G>C n.186C>G c.-506G>C (n.-506G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) | |
1 | g.119140581C>T | CA341437749 | WARS2,WARS2-AS1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.74G>A n.58G>A n.186C>T c.-506G>A (n.-506G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) | |
1 | g.119140582C>A | CA341437752 | WARS2,WARS2-AS1 | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.73G>T n.57G>T n.187C>A c.-507G>T (n.-507G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) | |
1 | g.119140582C= | CA1192170882 | WARS2,WARS2-AS1 | c.63G= (p.Lys21=) n.73G= n.57G= n.187C= c.-507G= (n.-507G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-411G= (n.-411G=) | |
1 | g.119140582C>G | CA341437753 | WARS2,WARS2-AS1 | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.73G>C n.57G>C n.187C>G c.-507G>C (n.-507G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) | |
1 | g.119140582C>T | CA420068991 | WARS2,WARS2-AS1 | c.63G>A (p.Lys21=) n.73G>A n.57G>A n.187C>T c.-507G>A (n.-507G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140582_119140585delinsCTTA | CA1192170881 | WARS2,WARS2-AS1 | c.60_63delinsTAAG (p.His20=) n.70_73delinsTAAG n.54_57delinsTAAG n.187_190delinsCTTA c.-510_-507delinsTAAG (n.-510_-507delinsTAAG) c.-382_-379delinsTAAG (n.-382_-379delinsTAAG) c.-95_-92delinsTAAG (n.-95_-92delinsTAAG) c.-286_-283delinsTAAG (n.-286_-283delinsTAAG) c.-414_-411delinsTAAG (n.-414_-411delinsTAAG) | |
1 | g.119140583T>A | CA341437754 | WARS2,WARS2-AS1 | c.62A>T (p.Lys21Met) n.72A>T n.56A>T n.188T>A c.-508A>T (n.-508A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) | |
1 | g.119140583T>C | CA341437755 | WARS2,WARS2-AS1 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.72A>G n.56A>G n.188T>C c.-508A>G (n.-508A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) | |
1 | g.119140583T>G | CA341437756 | WARS2,WARS2-AS1 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.72A>C n.56A>C n.188T>G c.-508A>C (n.-508A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) | |
1 | g.119140584dup | CA2647372181 | WARS2,WARS2-AS1 | c.62dup (p.Ser23IlefsTer?) n.72dup n.56dup n.189dup c.-508dup (n.-508dup) c.-380dup (n.-380dup) c.-93dup (n.-93dup) c.62dup (p.Ser23IlefsTer11) c.-284dup (n.-284dup) c.-412dup (n.-412dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119140584_119140586del | CA1035410 | WARS2,WARS2-AS1 | c.60_62del (p.His20_Lys21delinsGln) n.70_72del n.54_56del n.189_191del c.-510_-508del (n.-510_-508del) c.-382_-380del (n.-382_-380del) c.-95_-93del (n.-95_-93del) c.-286_-284del (n.-286_-284del) c.-414_-412del (n.-414_-412del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140584T>A | CA341437759 | WARS2,WARS2-AS1 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.71A>T n.55A>T n.189T>A c.-509A>T (n.-509A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) | |
1 | g.119140584T>C | CA341437757 | WARS2,WARS2-AS1 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.71A>G n.55A>G n.189T>C c.-509A>G (n.-509A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) | |
1 | g.119140584T>G | CA341437758 | WARS2,WARS2-AS1 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.71A>C n.55A>C n.189T>G c.-509A>C (n.-509A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) | |
1 | g.119140585A= | CA1192170883 | WARS2,WARS2-AS1 | c.60T= (p.His20=) n.70T= n.54T= n.190A= c.-510T= (n.-510T=) c.-382T= (n.-382T=) c.-95T= (n.-95T=) c.-286T= (n.-286T=) c.-414T= (n.-414T=) | |
1 | g.119140585A>C | CA341437760 | WARS2,WARS2-AS1 | c.60T>G (p.His20Gln) n.70T>G n.54T>G n.190A>C c.-510T>G (n.-510T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) | dbSNP |
1 | g.119140585A>G | CA420069006 | WARS2,WARS2-AS1 | c.60T>C (p.His20=) n.70T>C n.54T>C n.190A>G c.-510T>C (n.-510T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | dbSNP |
1 | g.119140585A>T | CA341437761 | WARS2,WARS2-AS1 | c.60T>A (p.His20Gln) n.70T>A n.54T>A n.190A>T c.-510T>A (n.-510T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140586T>A | CA341437762 | WARS2,WARS2-AS1 | c.59A>T (p.His20Leu) n.69A>T n.53A>T n.191T>A c.-511A>T (n.-511A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) | |
1 | g.119140586T>C | CA341437763 | WARS2,WARS2-AS1 | c.59A>G (p.His20Arg) n.69A>G n.53A>G n.191T>C c.-511A>G (n.-511A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140586T>G | CA30387461 | WARS2,WARS2-AS1 | c.59A>C (p.His20Pro) n.69A>C n.53A>C n.191T>G c.-511A>C (n.-511A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140586T= | CA1192170884 | WARS2,WARS2-AS1 | c.59A= (p.His20=) n.69A= n.53A= n.191T= c.-511A= (n.-511A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-96A= (n.-96A=) c.-287A= (n.-287A=) c.-415A= (n.-415A=) | |
1 | g.119140587G>A | CA1035411 | WARS2,WARS2-AS1 | c.58C>T (p.His20Tyr) n.68C>T n.52C>T n.192G>A c.-512C>T (n.-512C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119140587G>C | CA341437765 | WARS2,WARS2-AS1 | c.58C>G (p.His20Asp) n.68C>G n.52C>G n.192G>C c.-512C>G (n.-512C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) | |
1 | g.119140587G= | CA1192170885 | WARS2,WARS2-AS1 | c.58C= (p.His20=) n.68C= n.52C= n.192G= c.-512C= (n.-512C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-416C= (n.-416C=) | |
1 | g.119140587G>T | CA341437764 | WARS2,WARS2-AS1 | c.58C>A (p.His20Asn) n.68C>A n.52C>A n.192G>T c.-512C>A (n.-512C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) | |
1 | g.119140588A>C | CA420069023 | WARS2,WARS2-AS1 | c.57T>G (p.Leu19=) n.67T>G n.51T>G n.193A>C c.-513T>G (n.-513T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) | |
1 | g.119140588A>G | CA420069021 | WARS2,WARS2-AS1 | c.57T>C (p.Leu19=) n.67T>C n.51T>C n.193A>G c.-513T>C (n.-513T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) | |
1 | g.119140588A>T | CA420069019 | WARS2,WARS2-AS1 | c.57T>A (p.Leu19=) n.67T>A n.51T>A n.193A>T c.-513T>A (n.-513T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) | |
1 | g.119140589A= | CA1192170886 | WARS2,WARS2-AS1 | c.56T= (p.Leu19=) n.66T= n.50T= n.194A= c.-514T= (n.-514T=) c.-386T= (n.-386T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-290T= (n.-290T=) c.-418T= (n.-418T=) | |
1 | g.119140589A>C | CA341437766 | WARS2,WARS2-AS1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.66T>G n.50T>G n.194A>C c.-514T>G (n.-514T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140589A>G | CA341437767 | WARS2,WARS2-AS1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.66T>C n.50T>C n.194A>G c.-514T>C (n.-514T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) | |
1 | g.119140589A>T | CA30387462 | WARS2,WARS2-AS1 | c.56T>A (p.Leu19His) n.66T>A n.50T>A n.194A>T c.-514T>A (n.-514T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) | dbSNP |
1 | g.119140590G>A | CA30387463 | WARS2,WARS2-AS1 | c.55C>T (p.Leu19Phe) n.65C>T n.49C>T n.195G>A c.-515C>T (n.-515C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140590G>C | CA341437768 | WARS2,WARS2-AS1 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.65C>G n.49C>G n.195G>C c.-515C>G (n.-515C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
1 | g.119140590G= | CA1192170887 | WARS2,WARS2-AS1 | c.55C= (p.Leu19=) n.65C= n.49C= n.195G= c.-515C= (n.-515C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-100C= (n.-100C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-419C= (n.-419C=) | |
1 | g.119140590G>T | CA341437769 | WARS2,WARS2-AS1 | c.55C>A (p.Leu19Ile) n.65C>A n.49C>A n.195G>T c.-515C>A (n.-515C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
1 | g.119140591T>A | CA420069035 | WARS2,WARS2-AS1 | c.54A>T (p.Ala18=) n.64A>T n.48A>T n.196T>A c.-516A>T (n.-516A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) | |
1 | g.119140591T>C | CA420069037 | WARS2,WARS2-AS1 | c.54A>G (p.Ala18=) n.64A>G n.48A>G n.196T>C c.-516A>G (n.-516A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) | |
1 | g.119140591T>G | CA420069040 | WARS2,WARS2-AS1 | c.54A>C (p.Ala18=) n.64A>C n.48A>C n.196T>G c.-516A>C (n.-516A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) | |
1 | g.119140592G>A | CA341437770 | WARS2,WARS2-AS1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.63C>T n.47C>T n.197G>A c.-517C>T (n.-517C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140592G>C | CA341437771 | WARS2,WARS2-AS1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.63C>G n.47C>G n.197G>C c.-517C>G (n.-517C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | |
1 | g.119140592G>T | CA341437772 | WARS2,WARS2-AS1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.63C>A n.47C>A n.197G>T c.-517C>A (n.-517C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | |
1 | g.119140593C>A | CA341437773 | WARS2,WARS2-AS1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.62G>T n.46G>T n.198C>A c.-518G>T (n.-518G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140593C>G | CA341437774 | WARS2,WARS2-AS1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.62G>C n.46G>C n.198C>G c.-518G>C (n.-518G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) | |
1 | g.119140593C>T | CA341437775 | WARS2,WARS2-AS1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.62G>A n.46G>A n.198C>T c.-518G>A (n.-518G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.119140594C>A | CA1035413 | WARS2,WARS2-AS1 | c.51G>T (p.Arg17=) n.61G>T n.45G>T n.199C>A c.-519G>T (n.-519G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140594C= | CA1141834133 | WARS2,WARS2-AS1 | c.51G= (p.Arg17=) n.61G= n.45G= n.199C= c.-519G= (n.-519G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-423G= (n.-423G=) | |
1 | g.119140594C>G | CA420069046 | WARS2,WARS2-AS1 | c.51G>C (p.Arg17=) n.61G>C n.45G>C n.199C>G c.-519G>C (n.-519G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) | |
1 | g.119140594C>T | CA1035412 | WARS2,WARS2-AS1 | c.51G>A (p.Arg17=) n.61G>A n.45G>A n.199C>T c.-519G>A (n.-519G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140595C>A | CA341437776 | WARS2,WARS2-AS1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.60G>T n.44G>T n.200C>A c.-520G>T (n.-520G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140595C= | CA1192170888 | WARS2,WARS2-AS1 | c.50G= (p.Arg17=) n.60G= n.44G= n.200C= c.-520G= (n.-520G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-105G= (n.-105G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
1 | g.119140595C>G | CA341437778 | WARS2,WARS2-AS1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.60G>C n.44G>C n.200C>G c.-520G>C (n.-520G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140595C>T | CA341437777 | WARS2,WARS2-AS1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) n.60G>A n.44G>A n.200C>T c.-520G>A (n.-520G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140596G>A | CA341437779 | WARS2,WARS2-AS1 | c.49C>T (p.Arg17Trp) n.59C>T n.43C>T n.201G>A c.-521C>T (n.-521C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140596G>C | CA341437780 | WARS2,WARS2-AS1 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.59C>G n.43C>G n.201G>C c.-521C>G (n.-521C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
1 | g.119140596G= | CA1192170890 | WARS2,WARS2-AS1 | c.49C= (p.Arg17=) n.59C= n.43C= n.201G= c.-521C= (n.-521C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-425C= (n.-425C=) | |
1 | g.119140596G>T | CA420069052 | WARS2,WARS2-AS1 | c.49C>A (p.Arg17=) n.59C>A n.43C>A n.201G>T c.-521C>A (n.-521C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | |
1 | g.119140596_119140606delinsGGATGAAGCTC | CA1192170889 | WARS2,WARS2-AS1 | c.39_49delinsGAGCTTCATCC (p.Trp13=) n.49_59delinsGAGCTTCATCC n.33_43delinsGAGCTTCATCC n.201_211delinsGGATGAAGCTC c.-531_-521delinsGAGCTTCATCC (n.-531_-521delinsGAGCTTCATCC) c.-403_-393delinsGAGCTTCATCC (n.-403_-393delinsGAGCTTCATCC) c.-116_-106delinsGAGCTTCATCC (n.-116_-106delinsGAGCTTCATCC) c.-307_-297delinsGAGCTTCATCC (n.-307_-297delinsGAGCTTCATCC) c.-435_-425delinsGAGCTTCATCC (n.-435_-425delinsGAGCTTCATCC) | |
1 | g.119140597G>A | CA420069054 | WARS2,WARS2-AS1 | c.48C>T (p.Ile16=) n.58C>T n.42C>T n.202G>A c.-522C>T (n.-522C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
1 | g.119140597G>C | CA341437781 | WARS2,WARS2-AS1 | c.48C>G (p.Ile16Met) n.58C>G n.42C>G n.202G>C c.-522C>G (n.-522C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | ClinVar |
1 | g.119140597G>T | CA420069059 | WARS2,WARS2-AS1 | c.48C>A (p.Ile16=) n.58C>A n.42C>A n.202G>T c.-522C>A (n.-522C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
1 | g.119140597_119140606del | CA526250339 | WARS2,WARS2-AS1 | c.39_48del (p.Trp13CysfsTer?) n.49_58del n.33_42del n.202_211del c.-531_-522del (n.-531_-522del) c.-403_-394del (n.-403_-394del) c.-116_-107del (n.-116_-107del) c.39_48del (p.Trp13CysfsTer22) c.-307_-298del (n.-307_-298del) c.-435_-426del (n.-435_-426del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140598A= | CA1192170891 | WARS2,WARS2-AS1 | c.47T= (p.Ile16=) n.57T= n.41T= n.203A= c.-523T= (n.-523T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-108T= (n.-108T=) c.-299T= (n.-299T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
1 | g.119140598A>C | CA341437782 | WARS2,WARS2-AS1 | c.47T>G (p.Ile16Ser) n.57T>G n.41T>G n.203A>C c.-523T>G (n.-523T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | |
1 | g.119140598A>G | CA341437783 | WARS2,WARS2-AS1 | c.47T>C (p.Ile16Thr) n.57T>C n.41T>C n.203A>G c.-523T>C (n.-523T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140598A>T | CA341437784 | WARS2,WARS2-AS1 | c.47T>A (p.Ile16Asn) n.57T>A n.41T>A n.203A>T c.-523T>A (n.-523T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) | |
1 | g.119140599T>A | CA341437785 | WARS2,WARS2-AS1 | c.46A>T (p.Ile16Phe) n.56A>T n.40A>T n.204T>A c.-524A>T (n.-524A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) | ClinVar |
1 | g.119140599T>C | CA341437786 | WARS2,WARS2-AS1 | c.46A>G (p.Ile16Val) n.56A>G n.40A>G n.204T>C c.-524A>G (n.-524A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) | |
1 | g.119140599T>G | CA341437787 | WARS2,WARS2-AS1 | c.46A>C (p.Ile16Leu) n.56A>C n.40A>C n.204T>G c.-524A>C (n.-524A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) | |
1 | g.119140600G>A | CA420069080 | WARS2,WARS2-AS1 | c.45C>T (p.Phe15=) n.55C>T n.39C>T n.205G>A c.-525C>T (n.-525C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) | |
1 | g.119140600G>C | CA341437788 | WARS2,WARS2-AS1 | c.45C>G (p.Phe15Leu) n.55C>G n.39C>G n.205G>C c.-525C>G (n.-525C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | |
1 | g.119140600G>T | CA341437789 | WARS2,WARS2-AS1 | c.45C>A (p.Phe15Leu) n.55C>A n.39C>A n.205G>T c.-525C>A (n.-525C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | |
1 | g.119140601A>C | CA341437790 | WARS2,WARS2-AS1 | c.44T>G (p.Phe15Cys) n.54T>G n.38T>G n.206A>C c.-526T>G (n.-526T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) | |
1 | g.119140601A>G | CA341437791 | WARS2,WARS2-AS1 | c.44T>C (p.Phe15Ser) n.54T>C n.38T>C n.206A>G c.-526T>C (n.-526T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) | |
1 | g.119140601A>T | CA341437792 | WARS2,WARS2-AS1 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.54T>A n.38T>A n.206A>T c.-526T>A (n.-526T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) | |
1 | g.119140602A>C | CA341437795 | WARS2,WARS2-AS1 | c.43T>G (p.Phe15Val) n.53T>G n.37T>G n.207A>C c.-527T>G (n.-527T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) | |
1 | g.119140602A>G | CA341437793 | WARS2,WARS2-AS1 | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.53T>C n.37T>C n.207A>G c.-527T>C (n.-527T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) | |
1 | g.119140602A>T | CA341437794 | WARS2,WARS2-AS1 | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.53T>A n.37T>A n.207A>T c.-527T>A (n.-527T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) | |
1 | g.119140603G>A | CA420069092 | WARS2,WARS2-AS1 | c.42C>T (p.Ser14=) n.52C>T n.36C>T n.208G>A c.-528C>T (n.-528C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | |
1 | g.119140603G>C | CA341437796 | WARS2,WARS2-AS1 | c.42C>G (p.Ser14Arg) n.52C>G n.36C>G n.208G>C c.-528C>G (n.-528C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP |
1 | g.119140603G= | CA1192170892 | WARS2,WARS2-AS1 | c.42C= (p.Ser14=) n.52C= n.36C= n.208G= c.-528C= (n.-528C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-304C= (n.-304C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
1 | g.119140603G>T | CA341437797 | WARS2,WARS2-AS1 | c.42C>A (p.Ser14Arg) n.52C>A n.36C>A n.208G>T c.-528C>A (n.-528C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140604C>A | CA341437798 | WARS2,WARS2-AS1 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.51G>T n.35G>T n.209C>A c.-529G>T (n.-529G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140604C= | CA1192170893 | WARS2,WARS2-AS1 | c.41G= (p.Ser14=) n.51G= n.35G= n.209C= c.-529G= (n.-529G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
1 | g.119140604C>G | CA341437799 | WARS2,WARS2-AS1 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.51G>C n.35G>C n.209C>G c.-529G>C (n.-529G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140604C>T | CA341437800 | WARS2,WARS2-AS1 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.51G>A n.35G>A n.209C>T c.-529G>A (n.-529G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140605T>A | CA341437801 | WARS2,WARS2-AS1 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.50A>T n.34A>T n.210T>A c.-530A>T (n.-530A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
1 | g.119140605T>C | CA341437802 | WARS2,WARS2-AS1 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.50A>G n.34A>G n.210T>C c.-530A>G (n.-530A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140605T>G | CA341437803 | WARS2,WARS2-AS1 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.50A>C n.34A>C n.210T>G c.-530A>C (n.-530A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
1 | g.119140606C>A | CA341437804 | WARS2,WARS2-AS1 | c.39G>T (p.Trp13Cys) n.49G>T n.33G>T n.211C>A c.-531G>T (n.-531G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140606C>G | CA341437805 | WARS2,WARS2-AS1 | c.39G>C (p.Trp13Cys) n.49G>C n.33G>C n.211C>G c.-531G>C (n.-531G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140606C>T | CA341437806 | WARS2,WARS2-AS1 | c.39G>A (p.Trp13Ter) n.49G>A n.33G>A n.211C>T c.-531G>A (n.-531G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140607C>A | CA341437809 | WARS2,WARS2-AS1 | c.38G>T (p.Trp13Leu) n.48G>T n.32G>T n.212C>A c.-532G>T (n.-532G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) | |
1 | g.119140607C>G | CA341437808 | WARS2,WARS2-AS1 | c.38G>C (p.Trp13Ser) n.48G>C n.32G>C n.212C>G c.-532G>C (n.-532G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) | |
1 | g.119140607C>T | CA341437807 | WARS2,WARS2-AS1 | c.38G>A (p.Trp13Ter) n.48G>A n.32G>A n.212C>T c.-532G>A (n.-532G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) | |
1 | g.119140608A= | CA1141687280 | WARS2,WARS2-AS1 | c.37T= (p.Trp13=) n.47T= n.31T= n.213A= c.-533T= (n.-533T=) c.-405T= (n.-405T=) c.-118T= (n.-118T=) c.-309T= (n.-309T=) c.-437T= (n.-437T=) | |
1 | g.119140608A>C | CA1035414 | WARS2,WARS2-AS1 | c.37T>G (p.Trp13Gly) n.47T>G n.31T>G n.213A>C c.-533T>G (n.-533T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140608A>G | CA1035416 | WARS2,WARS2-AS1 | c.37T>C (p.Trp13Arg) n.47T>C n.31T>C n.213A>G c.-533T>C (n.-533T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140608A>T | CA1035415 | WARS2,WARS2-AS1 | c.37T>A (p.Trp13Arg) n.47T>A n.31T>A n.213A>T c.-533T>A (n.-533T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140608_119140618delinsAGCGCTCACGC | CA1192170894 | WARS2,WARS2-AS1 | c.27_37delinsGCGTGAGCGCT (p.Ala9=) n.37_47delinsGCGTGAGCGCT n.21_31delinsGCGTGAGCGCT n.213_223delinsAGCGCTCACGC c.-543_-533delinsGCGTGAGCGCT (n.-543_-533delinsGCGTGAGCGCT) c.-415_-405delinsGCGTGAGCGCT (n.-415_-405delinsGCGTGAGCGCT) c.-128_-118delinsGCGTGAGCGCT (n.-128_-118delinsGCGTGAGCGCT) c.-319_-309delinsGCGTGAGCGCT (n.-319_-309delinsGCGTGAGCGCT) c.-447_-437delinsGCGTGAGCGCT (n.-447_-437delinsGCGTGAGCGCT) | |
1 | g.119140609G>A | CA420069125 | WARS2,WARS2-AS1 | c.36C>T (p.Arg12=) n.46C>T n.30C>T n.214G>A c.-534C>T (n.-534C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | |
1 | g.119140609G>C | CA420069116 | WARS2,WARS2-AS1 | c.36C>G (p.Arg12=) n.46C>G n.30C>G n.214G>C c.-534C>G (n.-534C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP |
1 | g.119140609G= | CA1192170895 | WARS2,WARS2-AS1 | c.36C= (p.Arg12=) n.46C= n.30C= n.214G= c.-534C= (n.-534C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
1 | g.119140609G>T | CA420069122 | WARS2,WARS2-AS1 | c.36C>A (p.Arg12=) n.46C>A n.30C>A n.214G>T c.-534C>A (n.-534C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140611_119140620del | CA526250265 | WARS2,WARS2-AS1 | c.27_36del (p.Arg10GlyfsTer?) n.37_46del n.21_30del n.216_225del c.-543_-534del (n.-543_-534del) c.-415_-406del (n.-415_-406del) c.-128_-119del (n.-128_-119del) c.27_36del (p.Arg10GlyfsTer25) c.-319_-310del (n.-319_-310del) c.-447_-438del (n.-447_-438del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140610C>A | CA341437810 | WARS2,WARS2-AS1 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.45G>T n.29G>T n.215C>A c.-535G>T (n.-535G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140610C= | CA1192170896 | WARS2,WARS2-AS1 | c.35G= (p.Arg12=) n.45G= n.29G= n.215C= c.-535G= (n.-535G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
1 | g.119140610C>G | CA341437811 | WARS2,WARS2-AS1 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.45G>C n.29G>C n.215C>G c.-535G>C (n.-535G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140610C>T | CA341437812 | WARS2,WARS2-AS1 | c.35G>A (p.Arg12His) n.45G>A n.29G>A n.215C>T c.-535G>A (n.-535G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140611G>A | CA1035417 | WARS2,WARS2-AS1 | c.34C>T (p.Arg12Cys) n.44C>T n.28C>T n.216G>A c.-536C>T (n.-536C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140611G>C | CA341437813 | WARS2,WARS2-AS1 | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.44C>G n.28C>G n.216G>C c.-536C>G (n.-536C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140611G= | CA1192170897 | WARS2,WARS2-AS1 | c.34C= (p.Arg12=) n.44C= n.28C= n.216G= c.-536C= (n.-536C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
1 | g.119140611G>T | CA341437814 | WARS2,WARS2-AS1 | c.34C>A (p.Arg12Ser) n.44C>A n.28C>A n.216G>T c.-536C>A (n.-536C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
1 | g.119140612C>A | CA341437815 | WARS2,WARS2-AS1 | c.33G>T (p.Glu11Asp) n.43G>T n.27G>T n.217C>A c.-537G>T (n.-537G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140612C= | CA1192170898 | WARS2,WARS2-AS1 | c.33G= (p.Glu11=) n.43G= n.27G= n.217C= c.-537G= (n.-537G=) c.-409G= (n.-409G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
1 | g.119140612C>G | CA341437816 | WARS2,WARS2-AS1 | c.33G>C (p.Glu11Asp) n.43G>C n.27G>C n.217C>G c.-537G>C (n.-537G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | dbSNP |
1 | g.119140612C>T | CA420069145 | WARS2,WARS2-AS1 | c.33G>A (p.Glu11=) n.43G>A n.27G>A n.217C>T c.-537G>A (n.-537G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140613T>A | CA341437817 | WARS2,WARS2-AS1 | c.32A>T (p.Glu11Val) n.42A>T n.26A>T n.218T>A c.-538A>T (n.-538A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
1 | g.119140613T>C | CA341437818 | WARS2,WARS2-AS1 | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.42A>G n.26A>G n.218T>C c.-538A>G (n.-538A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
1 | g.119140613T>G | CA341437819 | WARS2,WARS2-AS1 | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.42A>C n.26A>C n.218T>G c.-538A>C (n.-538A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
1 | g.119140614C>A | CA341437820 | WARS2,WARS2-AS1 | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.41G>T n.25G>T n.219C>A c.-539G>T (n.-539G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.119140614C= | CA1143551071 | WARS2,WARS2-AS1 | c.31G= (p.Glu11=) n.41G= n.25G= n.219C= c.-539G= (n.-539G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
1 | g.119140614C>G | CA341437821 | WARS2,WARS2-AS1 | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.41G>C n.25G>C n.219C>G c.-539G>C (n.-539G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | dbSNP |
1 | g.119140614C>T | CA1035418 | WARS2,WARS2-AS1 | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.41G>A n.25G>A n.219C>T c.-539G>A (n.-539G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140615A= | CA1143814805 | WARS2,WARS2-AS1 | c.30T= (p.Arg10=) n.40T= n.24T= n.220A= c.-540T= (n.-540T=) c.-412T= (n.-412T=) c.-125T= (n.-125T=) c.-316T= (n.-316T=) c.-444T= (n.-444T=) | |
1 | g.119140615A>C | CA1035419 | WARS2,WARS2-AS1 | c.30T>G (p.Arg10=) n.40T>G n.24T>G n.220A>C c.-540T>G (n.-540T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140615A>G | CA420069159 | WARS2,WARS2-AS1 | c.30T>C (p.Arg10=) n.40T>C n.24T>C n.220A>G c.-540T>C (n.-540T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140615A>T | CA420069165 | WARS2,WARS2-AS1 | c.30T>A (p.Arg10=) n.40T>A n.24T>A n.220A>T c.-540T>A (n.-540T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) | |
1 | g.119140616C>A | CA341437822 | WARS2,WARS2-AS1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.39G>T n.23G>T n.221C>A c.-541G>T (n.-541G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) | |
1 | g.119140616C= | CA1192170899 | WARS2,WARS2-AS1 | c.29G= (p.Arg10=) n.39G= n.23G= n.221C= c.-541G= (n.-541G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-445G= (n.-445G=) | |
1 | g.119140616C>G | CA341437823 | WARS2,WARS2-AS1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.39G>C n.23G>C n.221C>G c.-541G>C (n.-541G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140616C>T | CA341437824 | WARS2,WARS2-AS1 | c.29G>A (p.Arg10His) n.39G>A n.23G>A n.221C>T c.-541G>A (n.-541G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140617G>A | CA341437826 | WARS2,WARS2-AS1 | c.28C>T (p.Arg10Cys) n.38C>T n.22C>T n.222G>A c.-542C>T (n.-542C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140617G>C | CA341437827 | WARS2,WARS2-AS1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.38C>G n.22C>G n.222G>C c.-542C>G (n.-542C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) | |
1 | g.119140617G= | CA1192170900 | WARS2,WARS2-AS1 | c.28C= (p.Arg10=) n.38C= n.22C= n.222G= c.-542C= (n.-542C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
1 | g.119140617G>T | CA341437828 | WARS2,WARS2-AS1 | c.28C>A (p.Arg10Ser) n.38C>A n.22C>A n.222G>T c.-542C>A (n.-542C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140618C>A | CA1035422 | WARS2,WARS2-AS1 | c.27G>T (p.Ala9=) n.37G>T n.21G>T n.223C>A c.-543G>T (n.-543G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140618C= | CA1148206700 | WARS2,WARS2-AS1 | c.27G= (p.Ala9=) n.37G= n.21G= n.223C= c.-543G= (n.-543G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-447G= (n.-447G=) | |
1 | g.119140618C>G | CA1035420 | WARS2,WARS2-AS1 | c.27G>C (p.Ala9=) n.37G>C n.21G>C n.223C>G c.-543G>C (n.-543G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140618C>T | CA1035421 | WARS2,WARS2-AS1 | c.27G>A (p.Ala9=) n.37G>A n.21G>A n.223C>T c.-543G>A (n.-543G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140619G>A | CA341437830 | WARS2,WARS2-AS1 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.36C>T n.20C>T n.224G>A c.-544C>T (n.-544C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140619G>C | CA1035423 | WARS2,WARS2-AS1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.36C>G n.20C>G n.224G>C c.-544C>G (n.-544C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140619G= | CA1192170901 | WARS2,WARS2-AS1 | c.26C= (p.Ala9=) n.36C= n.20C= n.224G= c.-544C= (n.-544C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-448C= (n.-448C=) | |
1 | g.119140619G>T | CA341437829 | WARS2,WARS2-AS1 | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.36C>A n.20C>A n.224G>T c.-544C>A (n.-544C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) | |
1 | g.119140620C>A | CA341437831 | WARS2,WARS2-AS1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.35G>T n.19G>T n.225C>A c.-545G>T (n.-545G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | |
1 | g.119140620C>G | CA341437833 | WARS2,WARS2-AS1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.35G>C n.19G>C n.225C>G c.-545G>C (n.-545G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140620C>T | CA341437832 | WARS2,WARS2-AS1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.35G>A n.19G>A n.225C>T c.-545G>A (n.-545G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | |
1 | g.119140621T>A | CA341437834 | WARS2,WARS2-AS1 | c.24A>T (p.Lys8Asn) n.34A>T n.18A>T n.226T>A c.-546A>T (n.-546A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | ClinVar |
1 | g.119140621T>C | CA420069188 | WARS2,WARS2-AS1 | c.24A>G (p.Lys8=) n.34A>G n.18A>G n.226T>C c.-546A>G (n.-546A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140621T>G | CA341437835 | WARS2,WARS2-AS1 | c.24A>C (p.Lys8Asn) n.34A>C n.18A>C n.226T>G c.-546A>C (n.-546A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
1 | g.119140622T>A | CA341437836 | WARS2,WARS2-AS1 | c.23A>T (p.Lys8Ile) n.33A>T n.17A>T n.227T>A c.-547A>T (n.-547A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
1 | g.119140622T>C | CA341437837 | WARS2,WARS2-AS1 | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.33A>G n.17A>G n.227T>C c.-547A>G (n.-547A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
1 | g.119140622T>G | CA341437838 | WARS2,WARS2-AS1 | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.33A>C n.17A>C n.227T>G c.-547A>C (n.-547A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | |
1 | g.119140623T>A | CA341437839 | WARS2,WARS2-AS1 | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.32A>T n.16A>T n.228T>A c.-548A>T (n.-548A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140623T>C | CA341437840 | WARS2,WARS2-AS1 | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.32A>G n.16A>G n.228T>C c.-548A>G (n.-548A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140623T>G | CA341437841 | WARS2,WARS2-AS1 | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.32A>C n.16A>C n.228T>G c.-548A>C (n.-548A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) | |
1 | g.119140623T= | CA1192170902 | WARS2,WARS2-AS1 | c.22A= (p.Lys8=) n.32A= n.16A= n.228T= c.-548A= (n.-548A=) c.-420A= (n.-420A=) c.-133A= (n.-133A=) c.-324A= (n.-324A=) c.-452A= (n.-452A=) | |
1 | g.119140624C>A | CA420069207 | WARS2,WARS2-AS1 | c.21G>T (p.Arg7=) n.31G>T n.15G>T n.229C>A c.-549G>T (n.-549G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | |
1 | g.119140624C= | CA1192170903 | WARS2,WARS2-AS1 | c.21G= (p.Arg7=) n.31G= n.15G= n.229C= c.-549G= (n.-549G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-453G= (n.-453G=) | |
1 | g.119140624C>G | CA420069209 | WARS2,WARS2-AS1 | c.21G>C (p.Arg7=) n.31G>C n.15G>C n.229C>G c.-549G>C (n.-549G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140624C>T | CA420069212 | WARS2,WARS2-AS1 | c.21G>A (p.Arg7=) n.31G>A n.15G>A n.229C>T c.-549G>A (n.-549G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.119140625C>A | CA341437842 | WARS2,WARS2-AS1 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.30G>T n.14G>T n.230C>A c.-550G>T (n.-550G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) | |
1 | g.119140625C= | CA1192170904 | WARS2,WARS2-AS1 | c.20G= (p.Arg7=) n.30G= n.14G= n.230C= c.-550G= (n.-550G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-454G= (n.-454G=) | |
1 | g.119140625C>G | CA341437843 | WARS2,WARS2-AS1 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.30G>C n.14G>C n.230C>G c.-550G>C (n.-550G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) | |
1 | g.119140625C>T | CA341437845 | WARS2,WARS2-AS1 | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.30G>A n.14G>A n.230C>T c.-550G>A (n.-550G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140626G>A | CA341437847 | WARS2,WARS2-AS1 | c.19C>T (p.Arg7Trp) n.29C>T n.13C>T n.231G>A c.-551C>T (n.-551C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140626G>C | CA341437846 | WARS2,WARS2-AS1 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.29C>G n.13C>G n.231G>C c.-551C>G (n.-551C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140626G= | CA1192170905 | WARS2,WARS2-AS1 | c.19C= (p.Arg7=) n.29C= n.13C= n.231G= c.-551C= (n.-551C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-455C= (n.-455C=) | |
1 | g.119140626G>T | CA1035424 | WARS2,WARS2-AS1 | c.19C>A (p.Arg7=) n.29C>A n.13C>A n.231G>T c.-551C>A (n.-551C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.119140627C>A | CA1035425 | WARS2,WARS2-AS1 | c.18G>T (p.Met6Ile) n.28G>T n.12G>T n.232C>A c.-552G>T (n.-552G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140627C= | CA1192170906 | WARS2,WARS2-AS1 | c.18G= (p.Met6=) n.28G= n.12G= n.232C= c.-552G= (n.-552G=) c.-424G= (n.-424G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-456G= (n.-456G=) | |
1 | g.119140627C>G | CA341437848 | WARS2,WARS2-AS1 | c.18G>C (p.Met6Ile) n.28G>C n.12G>C n.232C>G c.-552G>C (n.-552G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140627C>T | CA341437849 | WARS2,WARS2-AS1 | c.18G>A (p.Met6Ile) n.28G>A n.12G>A n.232C>T c.-552G>A (n.-552G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140628A= | CA1192170907 | WARS2,WARS2-AS1 | c.17T= (p.Met6=) n.27T= n.11T= n.233A= c.-553T= (n.-553T=) c.-425T= (n.-425T=) c.-138T= (n.-138T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-457T= (n.-457T=) | |
1 | g.119140628A>C | CA341437850 | WARS2,WARS2-AS1 | c.17T>G (p.Met6Arg) n.27T>G n.11T>G n.233A>C c.-553T>G (n.-553T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140628A>G | CA341437851 | WARS2,WARS2-AS1 | c.17T>C (p.Met6Thr) n.27T>C n.11T>C n.233A>G c.-553T>C (n.-553T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140628A>T | CA1035426 | WARS2,WARS2-AS1 | c.17T>A (p.Met6Lys) n.27T>A n.11T>A n.233A>T c.-553T>A (n.-553T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140629T>A | CA341437852 | WARS2,WARS2-AS1 | c.16A>T (p.Met6Leu) n.26A>T n.10A>T n.234T>A c.-554A>T (n.-554A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) | |
1 | g.119140629T>C | CA341437853 | WARS2,WARS2-AS1 | c.16A>G (p.Met6Val) n.26A>G n.10A>G n.234T>C c.-554A>G (n.-554A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) | |
1 | g.119140629T>G | CA341437854 | WARS2,WARS2-AS1 | c.16A>C (p.Met6Leu) n.26A>C n.10A>C n.234T>G c.-554A>C (n.-554A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) | |
1 | g.119140630T>A | CA420069229 | WARS2,WARS2-AS1 | c.15A>T (p.Ser5=) n.25A>T n.9A>T n.235T>A c.-555A>T (n.-555A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) | |
1 | g.119140630T>C | CA420069233 | WARS2,WARS2-AS1 | c.15A>G (p.Ser5=) n.25A>G n.9A>G n.235T>C c.-555A>G (n.-555A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | |
1 | g.119140630T>G | CA420069236 | WARS2,WARS2-AS1 | c.15A>C (p.Ser5=) n.25A>C n.9A>C n.235T>G c.-555A>C (n.-555A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) | |
1 | g.119140631G>A | CA341437855 | WARS2,WARS2-AS1 | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.24C>T n.8C>T n.236G>A c.-556C>T (n.-556C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.119140631G>C | CA341437856 | WARS2,WARS2-AS1 | c.14C>G (p.Ser5Ter) n.24C>G n.8C>G n.236G>C c.-556C>G (n.-556C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) | |
1 | g.119140631G>T | CA341437857 | WARS2,WARS2-AS1 | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.24C>A n.8C>A n.236G>T c.-556C>A (n.-556C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | |
1 | g.119140632A= | CA1148136118 | WARS2,WARS2-AS1 | c.13T= (p.Ser5=) n.23T= n.7T= n.237A= c.-557T= (n.-557T=) c.-429T= (n.-429T=) c.-142T= (n.-142T=) c.-333T= (n.-333T=) c.-461T= (n.-461T=) | |
1 | g.119140632A>C | CA341437859 | WARS2,WARS2-AS1 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.23T>G n.7T>G n.237A>C c.-557T>G (n.-557T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140632A>G | CA1035427 | WARS2,WARS2-AS1 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.23T>C n.7T>C n.237A>G c.-557T>C (n.-557T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140632A>T | CA341437858 | WARS2,WARS2-AS1 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.23T>A n.7T>A n.237A>T c.-557T>A (n.-557T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140633G>A | CA30387464 | WARS2,WARS2-AS1 | c.12C>T (p.His4=) n.22C>T n.6C>T n.238G>A c.-558C>T (n.-558C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140633G>C | CA341437860 | WARS2,WARS2-AS1 | c.12C>G (p.His4Gln) n.22C>G n.6C>G n.238G>C c.-558C>G (n.-558C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) | |
1 | g.119140633G= | CA1192170908 | WARS2,WARS2-AS1 | c.12C= (p.His4=) n.22C= n.6C= n.238G= c.-558C= (n.-558C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-462C= (n.-462C=) | |
1 | g.119140633G>T | CA341437861 | WARS2,WARS2-AS1 | c.12C>A (p.His4Gln) n.22C>A n.6C>A n.238G>T c.-558C>A (n.-558C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140634T>A | CA341437862 | WARS2,WARS2-AS1 | c.11A>T (p.His4Leu) n.21A>T n.5A>T n.239T>A c.-559A>T (n.-559A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) | |
1 | g.119140634T>C | CA341437863 | WARS2,WARS2-AS1 | c.11A>G (p.His4Arg) n.21A>G n.5A>G n.239T>C c.-559A>G (n.-559A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140634T>G | CA341437864 | WARS2,WARS2-AS1 | c.11A>C (p.His4Pro) n.21A>C n.5A>C n.239T>G c.-559A>C (n.-559A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) | |
1 | g.119140635G>A | CA1035428 | WARS2,WARS2-AS1 | c.10C>T (p.His4Tyr) n.20C>T n.4C>T n.240G>A c.-560C>T (n.-560C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140635G>C | CA341437866 | WARS2,WARS2-AS1 | c.10C>G (p.His4Asp) n.20C>G n.4C>G n.240G>C c.-560C>G (n.-560C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | |
1 | g.119140635G= | CA1192170909 | WARS2,WARS2-AS1 | c.10C= (p.His4=) n.20C= n.4C= n.240G= c.-560C= (n.-560C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
1 | g.119140635G>T | CA341437865 | WARS2,WARS2-AS1 | c.10C>A (p.His4Asn) n.20C>A n.4C>A n.240G>T c.-560C>A (n.-560C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | |
1 | g.119140636C>A | CA420069257 | WARS2,WARS2-AS1 | c.9G>T (p.Leu3=) n.19G>T n.3G>T n.241C>A c.-561G>T (n.-561G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) | |
1 | g.119140636C= | CA1192170910 | WARS2,WARS2-AS1 | c.9G= (p.Leu3=) n.19G= n.3G= n.241C= c.-561G= (n.-561G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-465G= (n.-465G=) | |
1 | g.119140636C>G | CA420069259 | WARS2,WARS2-AS1 | c.9G>C (p.Leu3=) n.19G>C n.3G>C n.241C>G c.-561G>C (n.-561G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) | |
1 | g.119140636C>T | CA420069262 | WARS2,WARS2-AS1 | c.9G>A (p.Leu3=) n.19G>A n.3G>A n.241C>T c.-561G>A (n.-561G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140637A= | CA1192170911 | WARS2,WARS2-AS1 | c.8T= (p.Leu3=) n.18T= n.2T= n.242A= c.-562T= (n.-562T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-466T= (n.-466T=) | |
1 | g.119140637A>C | CA1035429 | WARS2,WARS2-AS1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.18T>G n.2T>G n.242A>C c.-562T>G (n.-562T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140637A>G | CA341437867 | WARS2,WARS2-AS1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.18T>C n.2T>C n.242A>G c.-562T>C (n.-562T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | |
1 | g.119140637A>T | CA341437868 | WARS2,WARS2-AS1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) n.18T>A n.2T>A n.242A>T c.-562T>A (n.-562T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | |
1 | g.119140638G>A | CA420069273 | WARS2,WARS2-AS1 | c.7C>T (p.Leu3=) n.17C>T n.1C>T n.243G>A c.-563C>T (n.-563C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | |
1 | g.119140638G>C | CA341437869 | WARS2,WARS2-AS1 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.17C>G n.1C>G n.243G>C c.-563C>G (n.-563C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) | |
1 | g.119140638G= | CA1192170912 | WARS2,WARS2-AS1 | c.7C= (p.Leu3=) n.17C= n.1C= n.243G= c.-563C= (n.-563C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-467C= (n.-467C=) | |
1 | g.119140638G>T | CA341437870 | WARS2,WARS2-AS1 | c.7C>A (p.Leu3Met) n.17C>A n.1C>A n.243G>T c.-563C>A (n.-563C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140639C>A | CA420069278 | WARS2,WARS2-AS1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.16G>T n.244C>A c.-564G>T (n.-564G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | |
1 | g.119140639C= | CA1148449150 | WARS2,WARS2-AS1 | c.6G= (p.Ala2=) n.16G= n.244C= c.-564G= (n.-564G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
1 | g.119140639C>G | CA1035430 | WARS2,WARS2-AS1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.16G>C n.244C>G c.-564G>C (n.-564G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140639C>T | CA420069279 | WARS2,WARS2-AS1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.16G>A n.244C>T c.-564G>A (n.-564G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | |
1 | g.119140640G>A | CA341437871 | WARS2,WARS2-AS1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.15C>T n.245G>A c.-565C>T (n.-565C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140640G>C | CA341437873 | WARS2,WARS2-AS1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.15C>G n.245G>C c.-565C>G (n.-565C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) | |
1 | g.119140640G= | CA1192170913 | WARS2,WARS2-AS1 | c.5C= (p.Ala2=) n.15C= n.245G= c.-565C= (n.-565C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
1 | g.119140640G>T | CA341437872 | WARS2,WARS2-AS1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.15C>A n.245G>T c.-565C>A (n.-565C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119140641C>A | CA341437874 | WARS2,WARS2-AS1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.14G>T n.246C>A c.-566G>T (n.-566G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | |
1 | g.119140641C>G | CA341437875 | WARS2,WARS2-AS1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.14G>C n.246C>G c.-566G>C (n.-566G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) | |
1 | g.119140641C>T | CA341437876 | WARS2,WARS2-AS1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.14G>A n.246C>T c.-566G>A (n.-566G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | |
1 | g.119140642C>A | CA341437877 | WARS2,WARS2-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.13G>T n.247C>A c.-567G>T (n.-567G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) | |
1 | g.119140642C>G | CA341437878 | WARS2,WARS2-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.13G>C n.247C>G c.-567G>C (n.-567G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) | |
1 | g.119140642C>T | CA341437879 | WARS2,WARS2-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.13G>A n.247C>T c.-567G>A (n.-567G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | |
1 | g.119140643A= | CA1192170914 | WARS2,WARS2-AS1 | c.2T= (p.Met1=) n.12T= n.248A= c.-568T= (n.-568T=) c.-440T= (n.-440T=) c.-153T= (n.-153T=) c.-344T= (n.-344T=) c.-472T= (n.-472T=) | |
1 | g.119140643A>C | CA341437880 | WARS2,WARS2-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.12T>G n.248A>C c.-568T>G (n.-568T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) | |
1 | g.119140643A>G | CA341437881 | WARS2,WARS2-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.12T>C n.248A>G c.-568T>C (n.-568T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | dbSNP |
1 | g.119140643A>T | CA341437882 | WARS2,WARS2-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.12T>A n.248A>T c.-568T>A (n.-568T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) | |
1 | g.119140644T>A | CA341437883 | WARS2,WARS2-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.11A>T n.249T>A c.-569A>T (n.-569A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) | |
1 | g.119140644T>C | CA341437884 | WARS2,WARS2-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.11A>G n.249T>C c.-569A>G (n.-569A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140644T>G | CA341437885 | WARS2,WARS2-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.11A>C n.249T>G c.-569A>C (n.-569A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) | |
1 | g.119140645C>A | CA420069308 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.10G>T n.250C>A c.-570G>T (n.-570G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | |
1 | g.119140645C= | CA1192170915 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-1G= (n.-1G=) n.10G= n.250C= c.-570G= (n.-570G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
1 | g.119140645C>G | CA420069310 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.10G>C n.250C>G c.-570G>C (n.-570G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | dbSNP |
1 | g.119140645C>T | CA420069312 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.10G>A n.250C>T c.-570G>A (n.-570G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140646T>A | CA420069315 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.9A>T n.251T>A c.-571A>T (n.-571A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) | |
1 | g.119140646T>C | CA420069318 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.9A>G n.251T>C c.-571A>G (n.-571A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | |
1 | g.119140646T>G | CA420069320 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.9A>C n.251T>G c.-571A>C (n.-571A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) | |
1 | g.119140647T>A | CA420069323 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.8A>T n.252T>A c.-572A>T (n.-572A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | |
1 | g.119140647T>C | CA420069324 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.8A>G n.252T>C c.-572A>G (n.-572A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) | |
1 | g.119140647T>G | CA420069325 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.8A>C n.252T>G c.-572A>C (n.-572A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) | |
1 | g.119140648G>A | CA1035431 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.7C>T n.253G>A c.-573C>T (n.-573C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140648G>C | CA420069326 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.7C>G n.253G>C c.-573C>G (n.-573C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) | |
1 | g.119140648G= | CA1192170916 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-4C= (n.-4C=) n.7C= n.253G= c.-573C= (n.-573C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-477C= (n.-477C=) | |
1 | g.119140648G>T | CA420069327 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.7C>A n.253G>T c.-573C>A (n.-573C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) | |
1 | g.119140649A= | CA1192170917 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-5T= (n.-5T=) n.6T= n.254A= c.-574T= (n.-574T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-159T= (n.-159T=) c.-350T= (n.-350T=) c.-478T= (n.-478T=) | |
1 | g.119140649A>C | CA420069329 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.6T>G n.254A>C c.-574T>G (n.-574T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) | |
1 | g.119140649A>G | CA420069333 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.6T>C n.254A>G c.-574T>C (n.-574T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140649A>T | CA420069331 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.6T>A n.254A>T c.-574T>A (n.-574T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) | |
1 | g.119140650G>A | CA420069335 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.5C>T n.255G>A c.-575C>T (n.-575C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP |
1 | g.119140650G>C | CA420069339 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.5C>G n.255G>C c.-575C>G (n.-575C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | |
1 | g.119140650G= | CA1192170918 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-6C= (n.-6C=) n.5C= n.255G= c.-575C= (n.-575C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-479C= (n.-479C=) | |
1 | g.119140650G>T | CA420069337 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.5C>A n.255G>T c.-575C>A (n.-575C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | |
1 | g.119140651A>C | CA420069342 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.4T>G n.256A>C c.-576T>G (n.-576T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) | |
1 | g.119140651A>G | CA420069346 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.4T>C n.256A>G c.-576T>C (n.-576T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140651A>T | CA420069348 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.4T>A n.256A>T c.-576T>A (n.-576T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) | |
1 | g.119140652del | CA2647372182 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-7del (n.-7del) n.4del n.257del c.-576del (n.-576del) c.-448del (n.-448del) c.-161del (n.-161del) c.-480del (n.-480del) c.-352del (n.-352del) | gnomAD v4 |
1 | g.119140652A= | CA1192170919 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-8T= (n.-8T=) n.3T= n.257A= c.-577T= (n.-577T=) c.-449T= (n.-449T=) c.-162T= (n.-162T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
1 | g.119140652A>C | CA420069349 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-8T>G (n.-8T>G) n.3T>G n.257A>C c.-577T>G (n.-577T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
1 | g.119140652A>G | CA420069351 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.3T>C n.257A>G c.-577T>C (n.-577T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140652A>T | CA420069355 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.3T>A n.257A>T c.-577T>A (n.-577T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
1 | g.119140653G>A | CA420069357 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.2C>T n.258G>A c.-578C>T (n.-578C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140653G>C | CA420069359 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.2C>G n.258G>C c.-578C>G (n.-578C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
1 | g.119140653G= | CA1192170920 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-9C= (n.-9C=) n.2C= n.258G= c.-578C= (n.-578C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-482C= (n.-482C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
1 | g.119140653G>T | CA420069361 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.2C>A n.258G>T c.-578C>A (n.-578C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140654G>A | CA1035432 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.1C>T n.259G>A c.-579C>T (n.-579C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140654G>C | CA420069365 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.1C>G n.259G>C c.-579C>G (n.-579C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
1 | g.119140654G= | CA1143518174 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-10C= (n.-10C=) n.1C= n.259G= c.-579C= (n.-579C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-483C= (n.-483C=) | |
1 | g.119140654G>T | CA420069367 | WARS2,WARS2-AS1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.1C>A n.259G>T c.-579C>A (n.-579C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) |