Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119140348dup | CA2647372075 | WARS2 | c.90+211dup (n.90+211dup) n.100+211dup n.199dup c.-269dup (n.-269dup) c.-141dup (n.-141dup) c.-65+211dup (n.-65+211dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119140348del | CA2647372073 | WARS2 | c.90+211del (n.90+211del) n.100+211del n.199del c.-269del (n.-269del) c.-141del (n.-141del) c.-65+211del (n.-65+211del) | gnomAD v4 |
1 | g.119140347T>G | CA1192170758 | WARS2 | c.90+208A>C (n.90+208A>C) n.100+208A>C n.196A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.-65+208A>C (n.-65+208A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140347T= | CA1192170757 | WARS2 | c.90+208A= (n.90+208A=) n.100+208A= n.196A= c.-272A= (n.-272A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-65+208A= (n.-65+208A=) | |
1 | g.119140348_119140351delinsTCCA | CA1192170759 | WARS2 | c.90+204_90+207delinsTGGA (n.90+204_90+207delinsTGGA) n.100+204_100+207delinsTGGA n.192_195delinsTGGA c.-276_-273delinsTGGA (n.-276_-273delinsTGGA) c.-148_-145delinsTGGA (n.-148_-145delinsTGGA) c.-65+204_-65+207delinsTGGA (n.-65+204_-65+207delinsTGGA) | |
1 | g.119140349C>A | CA2647372078 | WARS2 | c.90+206G>T (n.90+206G>T) n.100+206G>T n.194G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-65+206G>T (n.-65+206G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140349C>T | CA2647372079 | WARS2 | c.90+206G>A (n.90+206G>A) n.100+206G>A n.194G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-65+206G>A (n.-65+206G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140352_119140354del | CA1192170760 | WARS2 | c.90+204_90+206del (n.90+204_90+206del) n.100+204_100+206del n.192_194del c.-276_-274del (n.-276_-274del) c.-148_-146del (n.-148_-146del) c.-65+204_-65+206del (n.-65+204_-65+206del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140350C>A | CA886233786 | WARS2 | c.90+205G>T (n.90+205G>T) n.100+205G>T n.193G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-65+205G>T (n.-65+205G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140350C= | CA1192170761 | WARS2 | c.90+205G= (n.90+205G=) n.100+205G= n.193G= c.-275G= (n.-275G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-65+205G= (n.-65+205G=) | |
1 | g.119140350C>T | CA2647372080 | WARS2 | c.90+205G>A (n.90+205G>A) n.100+205G>A n.193G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-65+205G>A (n.-65+205G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140351A= | CA1192170762 | WARS2 | c.90+204T= (n.90+204T=) n.100+204T= n.192T= c.-276T= (n.-276T=) c.-148T= (n.-148T=) c.-65+204T= (n.-65+204T=) | |
1 | g.119140351A>C | CA2647372081 | WARS2 | c.90+204T>G (n.90+204T>G) n.100+204T>G n.192T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-65+204T>G (n.-65+204T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140351A>G | CA1192170763 | WARS2 | c.90+204T>C (n.90+204T>C) n.100+204T>C n.192T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-65+204T>C (n.-65+204T>C) | dbSNP |
1 | g.119140352C>A | CA2647372082 | WARS2 | c.90+203G>T (n.90+203G>T) n.100+203G>T n.191G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-65+203G>T (n.-65+203G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140352C= | CA1192170764 | WARS2 | c.90+203G= (n.90+203G=) n.100+203G= n.191G= c.-277G= (n.-277G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-65+203G= (n.-65+203G=) | |
1 | g.119140352C>T | CA886233788 | WARS2 | c.90+203G>A (n.90+203G>A) n.100+203G>A n.191G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-65+203G>A (n.-65+203G>A) | dbSNP |
1 | g.119140353C>A | CA526250332 | WARS2 | c.90+202G>T (n.90+202G>T) n.100+202G>T n.190G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-65+202G>T (n.-65+202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140353C= | CA1192170765 | WARS2 | c.90+202G= (n.90+202G=) n.100+202G= n.190G= c.-278G= (n.-278G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-65+202G= (n.-65+202G=) | |
1 | g.119140353C>G | CA2647372083 | WARS2 | c.90+202G>C (n.90+202G>C) n.100+202G>C n.190G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-65+202G>C (n.-65+202G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140353C>T | CA2647372084 | WARS2 | c.90+202G>A (n.90+202G>A) n.100+202G>A n.190G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-65+202G>A (n.-65+202G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140353_119140354insT | CA1192170766 | WARS2 | c.90+201_90+202insA (n.90+201_90+202insA) n.100+201_100+202insA n.189_190insA c.-279_-278insA (n.-279_-278insA) c.-151_-150insA (n.-151_-150insA) c.-65+201_-65+202insA (n.-65+201_-65+202insA) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140355A>G | CA2539964701 | WARS2 | c.90+200T>C (n.90+200T>C) n.100+200T>C n.188T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-65+200T>C (n.-65+200T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140356G>C | CA30387432 | WARS2 | c.90+199C>G (n.90+199C>G) n.100+199C>G n.187C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-65+199C>G (n.-65+199C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140356G= | CA1192170767 | WARS2 | c.90+199C= (n.90+199C=) n.100+199C= n.187C= c.-281C= (n.-281C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-65+199C= (n.-65+199C=) | |
1 | g.119140356G>T | CA1192170768 | WARS2 | c.90+199C>A (n.90+199C>A) n.100+199C>A n.187C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-65+199C>A (n.-65+199C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140356_119140357delinsGA | CA1192170769 | WARS2 | c.90+198_90+199delinsTC (n.90+198_90+199delinsTC) n.100+198_100+199delinsTC n.186_187delinsTC c.-282_-281delinsTC (n.-282_-281delinsTC) c.-154_-153delinsTC (n.-154_-153delinsTC) c.-65+198_-65+199delinsTC (n.-65+198_-65+199delinsTC) | |
1 | g.119140357A= | CA1192170770 | WARS2 | c.90+198T= (n.90+198T=) n.100+198T= n.186T= c.-282T= (n.-282T=) c.-154T= (n.-154T=) c.-65+198T= (n.-65+198T=) | |
1 | g.119140357A>C | CA1006290975 | WARS2 | c.90+198T>G (n.90+198T>G) n.100+198T>G n.186T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-65+198T>G (n.-65+198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140357_119140359delinsAAA | CA1141983015 | WARS2 | c.90+196_90+198delinsTTT (n.90+196_90+198delinsTTT) n.100+196_100+198delinsTTT n.184_186delinsTTT c.-284_-282delinsTTT (n.-284_-282delinsTTT) c.-156_-154delinsTTT (n.-156_-154delinsTTT) c.-65+196_-65+198delinsTTT (n.-65+196_-65+198delinsTTT) | |
1 | g.119140359del | CA30387433 | WARS2 | c.90+198del (n.90+198del) n.100+198del n.186del c.-282del (n.-282del) c.-154del (n.-154del) c.-65+198del (n.-65+198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140359_119140360delinsAC | CA1192170771 | WARS2 | c.90+195_90+196delinsGT (n.90+195_90+196delinsGT) n.100+195_100+196delinsGT n.183_184delinsGT c.-285_-284delinsGT (n.-285_-284delinsGT) c.-157_-156delinsGT (n.-157_-156delinsGT) c.-65+195_-65+196delinsGT (n.-65+195_-65+196delinsGT) | |
1 | g.119140360C>A | CA2647372085 | WARS2 | c.90+195G>T (n.90+195G>T) n.100+195G>T n.183G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-65+195G>T (n.-65+195G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140360C= | CA1192170772 | WARS2 | c.90+195G= (n.90+195G=) n.100+195G= n.183G= c.-285G= (n.-285G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-65+195G= (n.-65+195G=) | |
1 | g.119140360C>T | CA1192170773 | WARS2 | c.90+195G>A (n.90+195G>A) n.100+195G>A n.183G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-65+195G>A (n.-65+195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140361del | CA886233798 | WARS2 | c.90+195del (n.90+195del) n.100+195del n.183del c.-285del (n.-285del) c.-157del (n.-157del) c.-65+195del (n.-65+195del) | dbSNP |
1 | g.119140361C>A | CA1192170776 | WARS2 | c.90+194G>T (n.90+194G>T) n.100+194G>T n.182G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-65+194G>T (n.-65+194G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140361C= | CA1192170774 | WARS2 | c.90+194G= (n.90+194G=) n.100+194G= n.182G= c.-286G= (n.-286G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-65+194G= (n.-65+194G=) | |
1 | g.119140361_119140362delinsCT | CA1192170775 | WARS2 | c.90+193_90+194delinsAG (n.90+193_90+194delinsAG) n.100+193_100+194delinsAG n.181_182delinsAG c.-287_-286delinsAG (n.-287_-286delinsAG) c.-159_-158delinsAG (n.-159_-158delinsAG) c.-65+193_-65+194delinsAG (n.-65+193_-65+194delinsAG) | |
1 | g.119140362T>G | CA2647372087 | WARS2 | c.90+193A>C (n.90+193A>C) n.100+193A>C n.181A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-65+193A>C (n.-65+193A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140364del | CA1006290981 | WARS2 | c.90+193del (n.90+193del) n.100+193del n.181del c.-287del (n.-287del) c.-159del (n.-159del) c.-65+193del (n.-65+193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140363_119140371dup | CA2647372086 | WARS2 | c.90+185_90+193dup (n.90+185_90+193dup) n.100+185_100+193dup n.173_181dup c.-295_-287dup (n.-295_-287dup) c.-167_-159dup (n.-167_-159dup) c.-65+185_-65+193dup (n.-65+185_-65+193dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119140363T>G | CA1006290985 | WARS2 | c.90+192A>C (n.90+192A>C) n.100+192A>C n.180A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-65+192A>C (n.-65+192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140363T= | CA1192170777 | WARS2 | c.90+192A= (n.90+192A=) n.100+192A= n.180A= c.-288A= (n.-288A=) c.-160A= (n.-160A=) c.-65+192A= (n.-65+192A=) | |
1 | g.119140365A>T | CA2647372088 | WARS2 | c.90+190T>A (n.90+190T>A) n.100+190T>A n.178T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-65+190T>A (n.-65+190T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140366C>A | CA2647372089 | WARS2 | c.90+189G>T (n.90+189G>T) n.100+189G>T n.177G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-65+189G>T (n.-65+189G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140366C= | CA1192170778 | WARS2 | c.90+189G= (n.90+189G=) n.100+189G= n.177G= c.-291G= (n.-291G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-65+189G= (n.-65+189G=) | |
1 | g.119140366C>T | CA886233804 | WARS2 | c.90+189G>A (n.90+189G>A) n.100+189G>A n.177G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-65+189G>A (n.-65+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140367G>A | CA30387434 | WARS2 | c.90+188C>T (n.90+188C>T) n.100+188C>T n.176C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-65+188C>T (n.-65+188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140367G= | CA1192170779 | WARS2 | c.90+188C= (n.90+188C=) n.100+188C= n.176C= c.-292C= (n.-292C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-65+188C= (n.-65+188C=) | |
1 | g.119140367G>T | CA526250333 | WARS2 | c.90+188C>A (n.90+188C>A) n.100+188C>A n.176C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-65+188C>A (n.-65+188C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140368T>A | CA2647372090 | WARS2 | c.90+187A>T (n.90+187A>T) n.100+187A>T n.175A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.-65+187A>T (n.-65+187A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140368T>C | CA2647372092 | WARS2 | c.90+187A>G (n.90+187A>G) n.100+187A>G n.175A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-65+187A>G (n.-65+187A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140368T>G | CA2647372091 | WARS2 | c.90+187A>C (n.90+187A>C) n.100+187A>C n.175A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.-65+187A>C (n.-65+187A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140371_119140373del | CA2745239830 | WARS2 | c.90+185_90+187del (n.90+185_90+187del) n.100+185_100+187del n.173_175del c.-295_-293del (n.-295_-293del) c.-167_-165del (n.-167_-165del) c.-65+185_-65+187del (n.-65+185_-65+187del) | |
1 | g.119140369C>A | CA2647372093 | WARS2 | c.90+186G>T (n.90+186G>T) n.100+186G>T n.174G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-65+186G>T (n.-65+186G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140369C= | CA1140329170 | WARS2 | c.90+186G= (n.90+186G=) n.100+186G= n.174G= c.-294G= (n.-294G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-65+186G= (n.-65+186G=) | |
1 | g.119140369C>T | CA30387435 | WARS2 | c.90+186G>A (n.90+186G>A) n.100+186G>A n.174G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-65+186G>A (n.-65+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140370A>G | CA2647372094 | WARS2 | c.90+185T>C (n.90+185T>C) n.100+185T>C n.173T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-65+185T>C (n.-65+185T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140372C>A | CA2647372095 | WARS2 | c.90+183G>T (n.90+183G>T) n.100+183G>T n.171G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-65+183G>T (n.-65+183G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140372C>T | CA2647372096 | WARS2 | c.90+183G>A (n.90+183G>A) n.100+183G>A n.171G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-65+183G>A (n.-65+183G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140374C>A | CA2647372097 | WARS2 | c.90+181G>T (n.90+181G>T) n.100+181G>T n.169G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-65+181G>T (n.-65+181G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140374C= | CA1192170780 | WARS2 | c.90+181G= (n.90+181G=) n.100+181G= n.169G= c.-299G= (n.-299G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-65+181G= (n.-65+181G=) | |
1 | g.119140374C>T | CA30387436 | WARS2 | c.90+181G>A (n.90+181G>A) n.100+181G>A n.169G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-65+181G>A (n.-65+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140375G>A | CA886233830 | WARS2 | c.90+180C>T (n.90+180C>T) n.100+180C>T n.168C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-65+180C>T (n.-65+180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140375G= | CA1192170781 | WARS2 | c.90+180C= (n.90+180C=) n.100+180C= n.168C= c.-300C= (n.-300C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-65+180C= (n.-65+180C=) | |
1 | g.119140375G>T | CA2647372098 | WARS2 | c.90+180C>A (n.90+180C>A) n.100+180C>A n.168C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-65+180C>A (n.-65+180C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140376T>C | CA2647372099 | WARS2 | c.90+179A>G (n.90+179A>G) n.100+179A>G n.167A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-65+179A>G (n.-65+179A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140378T>C | CA2647372100 | WARS2 | c.90+177A>G (n.90+177A>G) n.100+177A>G n.165A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-65+177A>G (n.-65+177A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140378T>G | CA886233833 | WARS2 | c.90+177A>C (n.90+177A>C) n.100+177A>C n.165A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-65+177A>C (n.-65+177A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140378T= | CA1192170782 | WARS2 | c.90+177A= (n.90+177A=) n.100+177A= n.165A= c.-303A= (n.-303A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-65+177A= (n.-65+177A=) | |
1 | g.119140379C>A | CA2647372101 | WARS2 | c.90+176G>T (n.90+176G>T) n.100+176G>T n.164G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-65+176G>T (n.-65+176G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140379C>T | CA2647372102 | WARS2 | c.90+176G>A (n.90+176G>A) n.100+176G>A n.164G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-65+176G>A (n.-65+176G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140380C>A | CA2647372103 | WARS2 | c.90+175G>T (n.90+175G>T) n.100+175G>T n.163G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-65+175G>T (n.-65+175G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140380C>T | CA2647372104 | WARS2 | c.90+175G>A (n.90+175G>A) n.100+175G>A n.163G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-65+175G>A (n.-65+175G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140381T>C | CA2647372105 | WARS2 | c.90+174A>G (n.90+174A>G) n.100+174A>G n.162A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-65+174A>G (n.-65+174A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140381T>G | CA2647372106 | WARS2 | c.90+174A>C (n.90+174A>C) n.100+174A>C n.162A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-65+174A>C (n.-65+174A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140382T>A | CA2647372107 | WARS2 | c.90+173A>T (n.90+173A>T) n.100+173A>T n.161A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-65+173A>T (n.-65+173A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140383G>A | CA2647372108 | WARS2 | c.90+172C>T (n.90+172C>T) n.100+172C>T n.160C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-65+172C>T (n.-65+172C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140383G= | CA1192170783 | WARS2 | c.90+172C= (n.90+172C=) n.100+172C= n.160C= c.-308C= (n.-308C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-65+172C= (n.-65+172C=) | |
1 | g.119140383G>T | CA886233841 | WARS2 | c.90+172C>A (n.90+172C>A) n.100+172C>A n.160C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-65+172C>A (n.-65+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140384C>A | CA1192170785 | WARS2 | c.90+171G>T (n.90+171G>T) n.100+171G>T n.159G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-65+171G>T (n.-65+171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140384C= | CA1192170784 | WARS2 | c.90+171G= (n.90+171G=) n.100+171G= n.159G= c.-309G= (n.-309G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-65+171G= (n.-65+171G=) | |
1 | g.119140384C>T | CA2647372109 | WARS2 | c.90+171G>A (n.90+171G>A) n.100+171G>A n.159G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-65+171G>A (n.-65+171G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140387C>A | CA2647372110 | WARS2 | c.90+168G>T (n.90+168G>T) n.100+168G>T n.156G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-65+168G>T (n.-65+168G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140387C>T | CA2647372111 | WARS2 | c.90+168G>A (n.90+168G>A) n.100+168G>A n.156G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-65+168G>A (n.-65+168G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140388G>A | CA2647372112 | WARS2 | c.90+167C>T (n.90+167C>T) n.100+167C>T n.155C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-65+167C>T (n.-65+167C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140388G>C | CA2647372113 | WARS2 | c.90+167C>G (n.90+167C>G) n.100+167C>G n.155C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-65+167C>G (n.-65+167C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140388G>T | CA2647372114 | WARS2 | c.90+167C>A (n.90+167C>A) n.100+167C>A n.155C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-65+167C>A (n.-65+167C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140389T>A | CA2647372115 | WARS2 | c.90+166A>T (n.90+166A>T) n.100+166A>T n.154A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-65+166A>T (n.-65+166A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140389T>C | CA1006290988 | WARS2 | c.90+166A>G (n.90+166A>G) n.100+166A>G n.154A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-65+166A>G (n.-65+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140389T>G | CA2647372116 | WARS2 | c.90+166A>C (n.90+166A>C) n.100+166A>C n.154A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-65+166A>C (n.-65+166A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140389T= | CA1192170786 | WARS2 | c.90+166A= (n.90+166A=) n.100+166A= n.154A= c.-314A= (n.-314A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-65+166A= (n.-65+166A=) | |
1 | g.119140390C>A | CA2647372117 | WARS2 | c.90+165G>T (n.90+165G>T) n.100+165G>T n.153G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-65+165G>T (n.-65+165G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140391A= | CA1192170787 | WARS2 | c.90+164T= (n.90+164T=) n.100+164T= n.152T= c.-316T= (n.-316T=) c.-188T= (n.-188T=) c.-65+164T= (n.-65+164T=) | |
1 | g.119140391A>C | CA30387437 | WARS2 | c.90+164T>G (n.90+164T>G) n.100+164T>G n.152T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.-65+164T>G (n.-65+164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140392C>A | CA2647372118 | WARS2 | c.90+163G>T (n.90+163G>T) n.100+163G>T n.151G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-65+163G>T (n.-65+163G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140394A= | CA1192170788 | WARS2 | c.90+161T= (n.90+161T=) n.100+161T= n.149T= c.-319T= (n.-319T=) c.-191T= (n.-191T=) c.-65+161T= (n.-65+161T=) | |
1 | g.119140394A>G | CA30387438 | WARS2 | c.90+161T>C (n.90+161T>C) n.100+161T>C n.149T>C c.-319T>C (n.-319T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-65+161T>C (n.-65+161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140395C>A | CA2647372119 | WARS2 | c.90+160G>T (n.90+160G>T) n.100+160G>T n.148G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-65+160G>T (n.-65+160G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140395C>G | CA2647372121 | WARS2 | c.90+160G>C (n.90+160G>C) n.100+160G>C n.148G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-65+160G>C (n.-65+160G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140395C>T | CA2647372120 | WARS2 | c.90+160G>A (n.90+160G>A) n.100+160G>A n.148G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-65+160G>A (n.-65+160G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140396G>A | CA2647372122 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+159C>T (n.90+159C>T) n.100+159C>T n.147C>T n.1G>A c.-321C>T (n.-321C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-65+159C>T (n.-65+159C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140396G>T | CA2647372123 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+159C>A (n.90+159C>A) n.100+159C>A n.147C>A n.1G>T c.-321C>A (n.-321C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-65+159C>A (n.-65+159C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140397C>A | CA2647372124 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+158G>T (n.90+158G>T) n.100+158G>T n.146G>T n.2C>A c.-322G>T (n.-322G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-65+158G>T (n.-65+158G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140397C>T | CA2647372125 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+158G>A (n.90+158G>A) n.100+158G>A n.146G>A n.2C>T c.-322G>A (n.-322G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-65+158G>A (n.-65+158G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140399C>A | CA2647372126 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+156G>T (n.90+156G>T) n.100+156G>T n.144G>T n.4C>A c.-324G>T (n.-324G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-65+156G>T (n.-65+156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140399C>G | CA2647372127 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+156G>C (n.90+156G>C) n.100+156G>C n.144G>C n.4C>G c.-324G>C (n.-324G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-65+156G>C (n.-65+156G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140400T>C | CA2647372128 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+155A>G (n.90+155A>G) n.100+155A>G n.143A>G n.5T>C c.-325A>G (n.-325A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-65+155A>G (n.-65+155A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140400T>G | CA30387439 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+155A>C (n.90+155A>C) n.100+155A>C n.143A>C n.5T>G c.-325A>C (n.-325A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-65+155A>C (n.-65+155A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140400T= | CA1192170789 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+155A= (n.90+155A=) n.100+155A= n.143A= n.5T= c.-325A= (n.-325A=) c.-197A= (n.-197A=) c.-65+155A= (n.-65+155A=) | |
1 | g.119140401G>C | CA30387440 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+154C>G (n.90+154C>G) n.100+154C>G n.142C>G n.6G>C c.-326C>G (n.-326C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-65+154C>G (n.-65+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140401G= | CA1192170790 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+154C= (n.90+154C=) n.100+154C= n.142C= n.6G= c.-326C= (n.-326C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-65+154C= (n.-65+154C=) | |
1 | g.119140401G>T | CA2647372129 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+154C>A (n.90+154C>A) n.100+154C>A n.142C>A n.6G>T c.-326C>A (n.-326C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-65+154C>A (n.-65+154C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140402A= | CA1192170791 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+153T= (n.90+153T=) n.100+153T= n.141T= n.7A= c.-327T= (n.-327T=) c.-199T= (n.-199T=) c.-65+153T= (n.-65+153T=) | |
1 | g.119140402A>C | CA2647372130 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+153T>G (n.90+153T>G) n.100+153T>G n.141T>G n.7A>C c.-327T>G (n.-327T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.-65+153T>G (n.-65+153T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140402A>G | CA2647372131 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+153T>C (n.90+153T>C) n.100+153T>C n.141T>C n.7A>G c.-327T>C (n.-327T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-65+153T>C (n.-65+153T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140402A>T | CA30387441 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+153T>A (n.90+153T>A) n.100+153T>A n.141T>A n.7A>T c.-327T>A (n.-327T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.-65+153T>A (n.-65+153T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140403G>A | CA2647372132 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+152C>T (n.90+152C>T) n.100+152C>T n.140C>T n.8G>A c.-328C>T (n.-328C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-65+152C>T (n.-65+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140403G>T | CA2647372133 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+152C>A (n.90+152C>A) n.100+152C>A n.140C>A n.8G>T c.-328C>A (n.-328C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-65+152C>A (n.-65+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140404C>A | CA2647372134 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+151G>T (n.90+151G>T) n.100+151G>T n.139G>T n.9C>A c.-329G>T (n.-329G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-65+151G>T (n.-65+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140404C= | CA1192170792 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+151G= (n.90+151G=) n.100+151G= n.139G= n.9C= c.-329G= (n.-329G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-65+151G= (n.-65+151G=) | |
1 | g.119140404C>G | CA526250334 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+151G>C (n.90+151G>C) n.100+151G>C n.139G>C n.9C>G c.-329G>C (n.-329G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-65+151G>C (n.-65+151G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140404C>T | CA2647372135 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+151G>A (n.90+151G>A) n.100+151G>A n.139G>A n.9C>T c.-329G>A (n.-329G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-65+151G>A (n.-65+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140405A= | CA1192170793 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+150T= (n.90+150T=) n.100+150T= n.138T= n.10A= c.-330T= (n.-330T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-65+150T= (n.-65+150T=) | |
1 | g.119140405A>C | CA2647372136 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+150T>G (n.90+150T>G) n.100+150T>G n.138T>G n.10A>C c.-330T>G (n.-330T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-65+150T>G (n.-65+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140405A>G | CA30387442 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+150T>C (n.90+150T>C) n.100+150T>C n.138T>C n.10A>G c.-330T>C (n.-330T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-65+150T>C (n.-65+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140405A>T | CA2647372137 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+150T>A (n.90+150T>A) n.100+150T>A n.138T>A n.10A>T c.-330T>A (n.-330T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-65+150T>A (n.-65+150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140406G>A | CA526250335 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+149C>T (n.90+149C>T) n.100+149C>T n.137C>T n.11G>A c.-331C>T (n.-331C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-65+149C>T (n.-65+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140406G>C | CA2647372138 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+149C>G (n.90+149C>G) n.100+149C>G n.137C>G n.11G>C c.-331C>G (n.-331C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-65+149C>G (n.-65+149C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140406G= | CA1192170794 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+149C= (n.90+149C=) n.100+149C= n.137C= n.11G= c.-331C= (n.-331C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-65+149C= (n.-65+149C=) | |
1 | g.119140406G>T | CA2647372139 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+149C>A (n.90+149C>A) n.100+149C>A n.137C>A n.11G>T c.-331C>A (n.-331C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-65+149C>A (n.-65+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140407G>A | CA2647372140 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+148C>T (n.90+148C>T) n.100+148C>T n.136C>T n.12G>A c.-332C>T (n.-332C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-65+148C>T (n.-65+148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140407G>T | CA2647372141 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+148C>A (n.90+148C>A) n.100+148C>A n.136C>A n.12G>T c.-332C>A (n.-332C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-65+148C>A (n.-65+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140408C>A | CA1192170795 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+147G>T (n.90+147G>T) n.100+147G>T n.135G>T n.13C>A c.-333G>T (n.-333G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-65+147G>T (n.-65+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140408C= | CA1192170796 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+147G= (n.90+147G=) n.100+147G= n.135G= n.13C= c.-333G= (n.-333G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-65+147G= (n.-65+147G=) | |
1 | g.119140408C>T | CA2647372142 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+147G>A (n.90+147G>A) n.100+147G>A n.135G>A n.13C>T c.-333G>A (n.-333G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-65+147G>A (n.-65+147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140409C>A | CA2647372143 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+146G>T (n.90+146G>T) n.100+146G>T n.134G>T n.14C>A c.-334G>T (n.-334G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-65+146G>T (n.-65+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140409C>T | CA2647372144 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+146G>A (n.90+146G>A) n.100+146G>A n.134G>A n.14C>T c.-334G>A (n.-334G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-65+146G>A (n.-65+146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140410G>A | CA1192170798 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+145C>T (n.90+145C>T) n.100+145C>T n.133C>T n.15G>A c.-335C>T (n.-335C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-65+145C>T (n.-65+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140410G>C | CA2745239831 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+145C>G (n.90+145C>G) n.100+145C>G n.133C>G n.15G>C c.-335C>G (n.-335C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-65+145C>G (n.-65+145C>G) | |
1 | g.119140410G= | CA1192170797 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+145C= (n.90+145C=) n.100+145C= n.133C= n.15G= c.-335C= (n.-335C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-65+145C= (n.-65+145C=) | |
1 | g.119140410G>T | CA2563825615 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+145C>A (n.90+145C>A) n.100+145C>A n.133C>A n.15G>T c.-335C>A (n.-335C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-65+145C>A (n.-65+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140411A>C | CA2647372145 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+144T>G (n.90+144T>G) n.100+144T>G n.132T>G n.16A>C c.-336T>G (n.-336T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-65+144T>G (n.-65+144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140411A>G | CA2647372146 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+144T>C (n.90+144T>C) n.100+144T>C n.132T>C n.16A>G c.-336T>C (n.-336T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-65+144T>C (n.-65+144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140412C>A | CA2647372147 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+143G>T (n.90+143G>T) n.100+143G>T n.131G>T n.17C>A c.-337G>T (n.-337G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-65+143G>T (n.-65+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140412C= | CA1192170799 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+143G= (n.90+143G=) n.100+143G= n.131G= n.17C= c.-337G= (n.-337G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-65+143G= (n.-65+143G=) | |
1 | g.119140412C>G | CA1192170800 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+143G>C (n.90+143G>C) n.100+143G>C n.131G>C n.17C>G c.-337G>C (n.-337G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-65+143G>C (n.-65+143G>C) | dbSNP |
1 | g.119140412C>T | CA2647372148 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+143G>A (n.90+143G>A) n.100+143G>A n.131G>A n.17C>T c.-337G>A (n.-337G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-65+143G>A (n.-65+143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140413A>C | CA2647372149 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+142T>G (n.90+142T>G) n.100+142T>G n.130T>G n.18A>C c.-338T>G (n.-338T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) c.-65+142T>G (n.-65+142T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140413A>G | CA2647372150 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+142T>C (n.90+142T>C) n.100+142T>C n.130T>C n.18A>G c.-338T>C (n.-338T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-65+142T>C (n.-65+142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140414G>A | CA886233861 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+141C>T (n.90+141C>T) n.100+141C>T n.129C>T n.19G>A c.-339C>T (n.-339C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-65+141C>T (n.-65+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140414G>C | CA2647372151 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+141C>G (n.90+141C>G) n.100+141C>G n.129C>G n.19G>C c.-339C>G (n.-339C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-65+141C>G (n.-65+141C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140414G= | CA1192170801 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+141C= (n.90+141C=) n.100+141C= n.129C= n.19G= c.-339C= (n.-339C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-65+141C= (n.-65+141C=) | |
1 | g.119140414G>T | CA2647372152 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+141C>A (n.90+141C>A) n.100+141C>A n.129C>A n.19G>T c.-339C>A (n.-339C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-65+141C>A (n.-65+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140414_119140415insCAAACCA | CA2745239832 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+140_90+141insTGGTTTG (n.90+140_90+141insTGGTTTG) n.100+140_100+141insTGGTTTG n.128_129insTGGTTTG n.19_20insCAAACCA c.-340_-339insTGGTTTG (n.-340_-339insTGGTTTG) c.-212_-211insTGGTTTG (n.-212_-211insTGGTTTG) c.-65+140_-65+141insTGGTTTG (n.-65+140_-65+141insTGGTTTG) | |
1 | g.119140415T>A | CA2647372154 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+140A>T (n.90+140A>T) n.100+140A>T n.128A>T n.20T>A c.-340A>T (n.-340A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-65+140A>T (n.-65+140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140415T>C | CA1192170803 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+140A>G (n.90+140A>G) n.100+140A>G n.128A>G n.20T>C c.-340A>G (n.-340A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-65+140A>G (n.-65+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140415T>G | CA2647372153 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+140A>C (n.90+140A>C) n.100+140A>C n.128A>C n.20T>G c.-340A>C (n.-340A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-65+140A>C (n.-65+140A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140415T= | CA1192170802 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+140A= (n.90+140A=) n.100+140A= n.128A= n.20T= c.-340A= (n.-340A=) c.-212A= (n.-212A=) c.-65+140A= (n.-65+140A=) | |
1 | g.119140416C>A | CA2647372155 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+139G>T (n.90+139G>T) n.100+139G>T n.127G>T n.21C>A c.-341G>T (n.-341G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-65+139G>T (n.-65+139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140416C= | CA1192170805 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+139G= (n.90+139G=) n.100+139G= n.127G= n.21C= c.-341G= (n.-341G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-65+139G= (n.-65+139G=) | |
1 | g.119140416C>G | CA2647372156 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+139G>C (n.90+139G>C) n.100+139G>C n.127G>C n.21C>G c.-341G>C (n.-341G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-65+139G>C (n.-65+139G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140416C>T | CA30387443 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+139G>A (n.90+139G>A) n.100+139G>A n.127G>A n.21C>T c.-341G>A (n.-341G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-65+139G>A (n.-65+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140416_119140417delinsCA | CA1192170804 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+138_90+139delinsTG (n.90+138_90+139delinsTG) n.100+138_100+139delinsTG n.126_127delinsTG n.21_22delinsCA c.-342_-341delinsTG (n.-342_-341delinsTG) c.-214_-213delinsTG (n.-214_-213delinsTG) c.-65+138_-65+139delinsTG (n.-65+138_-65+139delinsTG) | |
1 | g.119140417del | CA1192170806 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+138del (n.90+138del) n.100+138del n.126del n.22del c.-342del (n.-342del) c.-214del (n.-214del) c.-65+138del (n.-65+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140417A>T | CA2647372158 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+138T>A (n.90+138T>A) n.100+138T>A n.126T>A n.22A>T c.-342T>A (n.-342T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-65+138T>A (n.-65+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140418_119140424dup | CA2647372157 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+132_90+138dup (n.90+132_90+138dup) n.100+132_100+138dup n.120_126dup n.23_29dup c.-348_-342dup (n.-348_-342dup) c.-220_-214dup (n.-220_-214dup) c.-65+132_-65+138dup (n.-65+132_-65+138dup) | gnomAD v4 |
1 | g.119140418T>A | CA2647372159 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+137A>T (n.90+137A>T) n.100+137A>T n.125A>T n.23T>A c.-343A>T (n.-343A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-65+137A>T (n.-65+137A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140418T>C | CA526250336 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+137A>G (n.90+137A>G) n.100+137A>G n.125A>G n.23T>C c.-343A>G (n.-343A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-65+137A>G (n.-65+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140418T>G | CA2647372160 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+137A>C (n.90+137A>C) n.100+137A>C n.125A>C n.23T>G c.-343A>C (n.-343A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-65+137A>C (n.-65+137A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140418T= | CA1192170807 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+137A= (n.90+137A=) n.100+137A= n.125A= n.23T= c.-343A= (n.-343A=) c.-215A= (n.-215A=) c.-65+137A= (n.-65+137A=) | |
1 | g.119140419A>C | CA2647372161 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+136T>G (n.90+136T>G) n.100+136T>G n.124T>G n.24A>C c.-344T>G (n.-344T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-65+136T>G (n.-65+136T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140419A>G | CA2647372162 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+136T>C (n.90+136T>C) n.100+136T>C n.124T>C n.24A>G c.-344T>C (n.-344T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-65+136T>C (n.-65+136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140419A>T | CA2647372163 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+136T>A (n.90+136T>A) n.100+136T>A n.124T>A n.24A>T c.-344T>A (n.-344T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-65+136T>A (n.-65+136T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140420G>A | CA526250337 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+135C>T (n.90+135C>T) n.100+135C>T n.123C>T n.25G>A c.-345C>T (n.-345C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-65+135C>T (n.-65+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140420G>C | CA30387444 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+135C>G (n.90+135C>G) n.100+135C>G n.123C>G n.25G>C c.-345C>G (n.-345C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-65+135C>G (n.-65+135C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140420G= | CA1192170808 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+135C= (n.90+135C=) n.100+135C= n.123C= n.25G= c.-345C= (n.-345C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-65+135C= (n.-65+135C=) | |
1 | g.119140420G>T | CA2647372164 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+135C>A (n.90+135C>A) n.100+135C>A n.123C>A n.25G>T c.-345C>A (n.-345C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-65+135C>A (n.-65+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140421A>C | CA2647372165 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+134T>G (n.90+134T>G) n.100+134T>G n.122T>G n.26A>C c.-346T>G (n.-346T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) c.-65+134T>G (n.-65+134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140421A>G | CA2647372167 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+134T>C (n.90+134T>C) n.100+134T>C n.122T>C n.26A>G c.-346T>C (n.-346T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-65+134T>C (n.-65+134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140421A>T | CA2647372166 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+134T>A (n.90+134T>A) n.100+134T>A n.122T>A n.26A>T c.-346T>A (n.-346T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) c.-65+134T>A (n.-65+134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140422C>A | CA2647372168 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+133G>T (n.90+133G>T) n.100+133G>T n.121G>T n.27C>A c.-347G>T (n.-347G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-65+133G>T (n.-65+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140422C>T | CA2647372169 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+133G>A (n.90+133G>A) n.100+133G>A n.121G>A n.27C>T c.-347G>A (n.-347G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-65+133G>A (n.-65+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140423G>A | CA30387445 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+132C>T (n.90+132C>T) n.100+132C>T n.120C>T n.28G>A c.-348C>T (n.-348C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-65+132C>T (n.-65+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140423G>C | CA526250338 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+132C>G (n.90+132C>G) n.100+132C>G n.120C>G n.28G>C c.-348C>G (n.-348C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-65+132C>G (n.-65+132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140423G= | CA1192170809 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+132C= (n.90+132C=) n.100+132C= n.120C= n.28G= c.-348C= (n.-348C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-65+132C= (n.-65+132C=) | |
1 | g.119140423G>T | CA2647372170 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+132C>A (n.90+132C>A) n.100+132C>A n.120C>A n.28G>T c.-348C>A (n.-348C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-65+132C>A (n.-65+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140424A>G | CA2647372171 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+131T>C (n.90+131T>C) n.100+131T>C n.119T>C n.29A>G c.-349T>C (n.-349T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-65+131T>C (n.-65+131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140424A>T | CA2647372172 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+131T>A (n.90+131T>A) n.100+131T>A n.119T>A n.29A>T c.-349T>A (n.-349T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-65+131T>A (n.-65+131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140425G>A | CA420068095 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+130C>T (n.90+130C>T) n.100+130C>T n.118C>T n.30G>A c.-350C>T (n.-350C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-65+130C>T (n.-65+130C>T) | |
1 | g.119140425G>C | CA420068097 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+130C>G (n.90+130C>G) n.100+130C>G n.118C>G n.30G>C c.-350C>G (n.-350C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-65+130C>G (n.-65+130C>G) | |
1 | g.119140425G>T | CA420068098 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+130C>A (n.90+130C>A) n.100+130C>A n.118C>A n.30G>T c.-350C>A (n.-350C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-65+130C>A (n.-65+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140426T>A | CA420068103 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+129A>T (n.90+129A>T) n.100+129A>T n.117A>T n.31T>A c.-351A>T (n.-351A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.-65+129A>T (n.-65+129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140426T>C | CA420068101 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+129A>G (n.90+129A>G) n.100+129A>G n.117A>G n.31T>C c.-351A>G (n.-351A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-65+129A>G (n.-65+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140426T>G | CA420068100 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+129A>C (n.90+129A>C) n.100+129A>C n.117A>C n.31T>G c.-351A>C (n.-351A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-65+129A>C (n.-65+129A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140426T= | CA1192170810 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+129A= (n.90+129A=) n.100+129A= n.117A= n.31T= c.-351A= (n.-351A=) c.-223A= (n.-223A=) c.-65+129A= (n.-65+129A=) | |
1 | g.119140427A= | CA1192170811 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+128T= (n.90+128T=) n.100+128T= n.116T= n.32A= c.-352T= (n.-352T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-65+128T= (n.-65+128T=) | |
1 | g.119140427A>C | CA420068105 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+128T>G (n.90+128T>G) n.100+128T>G n.116T>G n.32A>C c.-352T>G (n.-352T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-65+128T>G (n.-65+128T>G) | |
1 | g.119140427A>G | CA30387446 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+128T>C (n.90+128T>C) n.100+128T>C n.116T>C n.32A>G c.-352T>C (n.-352T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-65+128T>C (n.-65+128T>C) | dbSNP |
1 | g.119140427A>T | CA420068107 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+128T>A (n.90+128T>A) n.100+128T>A n.116T>A n.32A>T c.-352T>A (n.-352T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-65+128T>A (n.-65+128T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140427_119140430dup | CA886233877 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+125_90+128dup (n.90+125_90+128dup) n.100+125_100+128dup n.113_116dup n.32_35dup c.-355_-352dup (n.-355_-352dup) c.-227_-224dup (n.-227_-224dup) c.-65+125_-65+128dup (n.-65+125_-65+128dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140428G>A | CA420068110 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+127C>T (n.90+127C>T) n.100+127C>T n.115C>T n.33G>A c.-353C>T (n.-353C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-65+127C>T (n.-65+127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140428G>C | CA420068112 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+127C>G (n.90+127C>G) n.100+127C>G n.115C>G n.33G>C c.-353C>G (n.-353C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-65+127C>G (n.-65+127C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140428G>T | CA420068113 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+127C>A (n.90+127C>A) n.100+127C>A n.115C>A n.33G>T c.-353C>A (n.-353C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-65+127C>A (n.-65+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140429A>C | CA420068115 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+126T>G (n.90+126T>G) n.100+126T>G n.114T>G n.34A>C c.-354T>G (n.-354T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-65+126T>G (n.-65+126T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140429A>G | CA420068116 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+126T>C (n.90+126T>C) n.100+126T>C n.114T>C n.34A>G c.-354T>C (n.-354T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-65+126T>C (n.-65+126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140429A>T | CA420068118 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+126T>A (n.90+126T>A) n.100+126T>A n.114T>A n.34A>T c.-354T>A (n.-354T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-65+126T>A (n.-65+126T>A) | |
1 | g.119140430C>A | CA420068120 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+125G>T (n.90+125G>T) n.100+125G>T n.113G>T n.35C>A c.-355G>T (n.-355G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-65+125G>T (n.-65+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140430C= | CA1192170812 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+125G= (n.90+125G=) n.100+125G= n.113G= n.35C= c.-355G= (n.-355G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-65+125G= (n.-65+125G=) | |
1 | g.119140430C>G | CA420068121 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+125G>C (n.90+125G>C) n.100+125G>C n.113G>C n.35C>G c.-355G>C (n.-355G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-65+125G>C (n.-65+125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140430C>T | CA420068123 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+125G>A (n.90+125G>A) n.100+125G>A n.113G>A n.35C>T c.-355G>A (n.-355G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-65+125G>A (n.-65+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119140431C>A | CA420068125 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+124G>T (n.90+124G>T) n.100+124G>T n.112G>T n.36C>A c.-356G>T (n.-356G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-65+124G>T (n.-65+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140431C>G | CA420068127 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+124G>C (n.90+124G>C) n.100+124G>C n.112G>C n.36C>G c.-356G>C (n.-356G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-65+124G>C (n.-65+124G>C) | |
1 | g.119140431C>T | CA420068128 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+124G>A (n.90+124G>A) n.100+124G>A n.112G>A n.36C>T c.-356G>A (n.-356G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-65+124G>A (n.-65+124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140432T>A | CA420068133 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+123A>T (n.90+123A>T) n.100+123A>T n.111A>T n.37T>A c.-357A>T (n.-357A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-65+123A>T (n.-65+123A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140432T>C | CA420068132 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+123A>G (n.90+123A>G) n.100+123A>G n.111A>G n.37T>C c.-357A>G (n.-357A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-65+123A>G (n.-65+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140432T>G | CA420068130 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+123A>C (n.90+123A>C) n.100+123A>C n.111A>C n.37T>G c.-357A>C (n.-357A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-65+123A>C (n.-65+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140433T>A | CA420068135 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+122A>T (n.90+122A>T) n.100+122A>T n.110A>T n.38T>A c.-358A>T (n.-358A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-65+122A>T (n.-65+122A>T) | |
1 | g.119140433T>C | CA420068136 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+122A>G (n.90+122A>G) n.100+122A>G n.110A>G n.38T>C c.-358A>G (n.-358A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-65+122A>G (n.-65+122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140433T>G | CA420068138 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+122A>C (n.90+122A>C) n.100+122A>C n.110A>C n.38T>G c.-358A>C (n.-358A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-65+122A>C (n.-65+122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140434A>C | CA420068140 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+121T>G (n.90+121T>G) n.100+121T>G n.109T>G n.39A>C c.-359T>G (n.-359T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-65+121T>G (n.-65+121T>G) | |
1 | g.119140434A>G | CA420068142 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+121T>C (n.90+121T>C) n.100+121T>C n.109T>C n.39A>G c.-359T>C (n.-359T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-65+121T>C (n.-65+121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140434A>T | CA420068143 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+121T>A (n.90+121T>A) n.100+121T>A n.109T>A n.39A>T c.-359T>A (n.-359T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-65+121T>A (n.-65+121T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140435G>A | CA420068145 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+120C>T (n.90+120C>T) n.100+120C>T n.108C>T n.40G>A c.-360C>T (n.-360C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-65+120C>T (n.-65+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140435G>C | CA420068146 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+120C>G (n.90+120C>G) n.100+120C>G n.108C>G n.40G>C c.-360C>G (n.-360C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-65+120C>G (n.-65+120C>G) | |
1 | g.119140435G= | CA1192170813 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+120C= (n.90+120C=) n.100+120C= n.108C= n.40G= c.-360C= (n.-360C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-65+120C= (n.-65+120C=) | |
1 | g.119140435G>T | CA420068148 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+120C>A (n.90+120C>A) n.100+120C>A n.108C>A n.40G>T c.-360C>A (n.-360C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-65+120C>A (n.-65+120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140436G>A | CA420068150 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+119C>T (n.90+119C>T) n.100+119C>T n.107C>T n.41G>A c.-361C>T (n.-361C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-65+119C>T (n.-65+119C>T) | |
1 | g.119140436G>C | CA420068151 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+119C>G (n.90+119C>G) n.100+119C>G n.107C>G n.41G>C c.-361C>G (n.-361C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-65+119C>G (n.-65+119C>G) | |
1 | g.119140436G>T | CA420068153 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+119C>A (n.90+119C>A) n.100+119C>A n.107C>A n.41G>T c.-361C>A (n.-361C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-65+119C>A (n.-65+119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140437C>A | CA420068155 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+118G>T (n.90+118G>T) n.100+118G>T n.106G>T n.42C>A c.-362G>T (n.-362G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-65+118G>T (n.-65+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140437C= | CA1192170814 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+118G= (n.90+118G=) n.100+118G= n.106G= n.42C= c.-362G= (n.-362G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-65+118G= (n.-65+118G=) | |
1 | g.119140437C>G | CA420068158 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+118G>C (n.90+118G>C) n.100+118G>C n.106G>C n.42C>G c.-362G>C (n.-362G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-65+118G>C (n.-65+118G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140437C>T | CA420068157 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+118G>A (n.90+118G>A) n.100+118G>A n.106G>A n.42C>T c.-362G>A (n.-362G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-65+118G>A (n.-65+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140438G>A | CA420068160 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+117C>T (n.90+117C>T) n.100+117C>T n.105C>T n.43G>A c.-363C>T (n.-363C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-65+117C>T (n.-65+117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140438G>C | CA420068162 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+117C>G (n.90+117C>G) n.100+117C>G n.105C>G n.43G>C c.-363C>G (n.-363C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-65+117C>G (n.-65+117C>G) | |
1 | g.119140438G>T | CA420068163 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+117C>A (n.90+117C>A) n.100+117C>A n.105C>A n.43G>T c.-363C>A (n.-363C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-65+117C>A (n.-65+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140439A>C | CA420068165 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+116T>G (n.90+116T>G) n.100+116T>G n.104T>G n.44A>C c.-364T>G (n.-364T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-65+116T>G (n.-65+116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140439A>G | CA420068166 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+116T>C (n.90+116T>C) n.100+116T>C n.104T>C n.44A>G c.-364T>C (n.-364T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-65+116T>C (n.-65+116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140439A>T | CA420068168 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+116T>A (n.90+116T>A) n.100+116T>A n.104T>A n.44A>T c.-364T>A (n.-364T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-65+116T>A (n.-65+116T>A) | |
1 | g.119140440G>A | CA10780119 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+115C>T (n.90+115C>T) n.100+115C>T n.103C>T n.45G>A c.-365C>T (n.-365C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-65+115C>T (n.-65+115C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140440G>C | CA420068171 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+115C>G (n.90+115C>G) n.100+115C>G n.103C>G n.45G>C c.-365C>G (n.-365C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-65+115C>G (n.-65+115C>G) | |
1 | g.119140440G= | CA1140004505 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+115C= (n.90+115C=) n.100+115C= n.103C= n.45G= c.-365C= (n.-365C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-65+115C= (n.-65+115C=) | |
1 | g.119140440G>T | CA420068173 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+115C>A (n.90+115C>A) n.100+115C>A n.103C>A n.45G>T c.-365C>A (n.-365C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-65+115C>A (n.-65+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140442del | CA2647372173 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+115del (n.90+115del) n.100+115del n.103del n.47del c.-365del (n.-365del) c.-237del (n.-237del) c.-65+115del (n.-65+115del) | gnomAD v4 |
1 | g.119140441G>A | CA420068176 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+114C>T (n.90+114C>T) n.100+114C>T n.102C>T n.46G>A c.-366C>T (n.-366C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-65+114C>T (n.-65+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140441G>C | CA420068177 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+114C>G (n.90+114C>G) n.100+114C>G n.102C>G n.46G>C c.-366C>G (n.-366C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-65+114C>G (n.-65+114C>G) | |
1 | g.119140441G>T | CA420068178 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+114C>A (n.90+114C>A) n.100+114C>A n.102C>A n.46G>T c.-366C>A (n.-366C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-65+114C>A (n.-65+114C>A) | |
1 | g.119140442G>A | CA420068180 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+113C>T (n.90+113C>T) n.100+113C>T n.101C>T n.47G>A c.-367C>T (n.-367C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-65+113C>T (n.-65+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119140442G>C | CA420068184 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+113C>G (n.90+113C>G) n.100+113C>G n.101C>G n.47G>C c.-367C>G (n.-367C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-65+113C>G (n.-65+113C>G) | |
1 | g.119140442G= | CA1192170815 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+113C= (n.90+113C=) n.100+113C= n.101C= n.47G= c.-367C= (n.-367C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-65+113C= (n.-65+113C=) | |
1 | g.119140442G>T | CA420068182 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+113C>A (n.90+113C>A) n.100+113C>A n.101C>A n.47G>T c.-367C>A (n.-367C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-65+113C>A (n.-65+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140443A= | CA1192170816 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+112T= (n.90+112T=) n.100+112T= n.100T= n.48A= c.-368T= (n.-368T=) c.-240T= (n.-240T=) c.-65+112T= (n.-65+112T=) | |
1 | g.119140443A>C | CA420068185 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+112T>G (n.90+112T>G) n.100+112T>G n.100T>G n.48A>C c.-368T>G (n.-368T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-65+112T>G (n.-65+112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119140443A>G | CA420068187 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+112T>C (n.90+112T>C) n.100+112T>C n.100T>C n.48A>G c.-368T>C (n.-368T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-65+112T>C (n.-65+112T>C) | |
1 | g.119140443A>T | CA420068188 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+112T>A (n.90+112T>A) n.100+112T>A n.100T>A n.48A>T c.-368T>A (n.-368T>A) c.-240T>A (n.-240T>A) c.-65+112T>A (n.-65+112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140444A>C | CA420068190 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+111T>G (n.90+111T>G) n.100+111T>G n.99T>G n.49A>C c.-369T>G (n.-369T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-65+111T>G (n.-65+111T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119140444A>G | CA420068192 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+111T>C (n.90+111T>C) n.100+111T>C n.99T>C n.49A>G c.-369T>C (n.-369T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-65+111T>C (n.-65+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119140444A>T | CA420068194 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+111T>A (n.90+111T>A) n.100+111T>A n.99T>A n.49A>T c.-369T>A (n.-369T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-65+111T>A (n.-65+111T>A) | |
1 | g.119140445G>A | CA420068197 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+110C>T (n.90+110C>T) n.100+110C>T n.98C>T n.50G>A c.-370C>T (n.-370C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-65+110C>T (n.-65+110C>T) | dbSNP |
1 | g.119140445G>C | CA420068198 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+110C>G (n.90+110C>G) n.100+110C>G n.98C>G n.50G>C c.-370C>G (n.-370C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-65+110C>G (n.-65+110C>G) | |
1 | g.119140445G= | CA1192170817 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+110C= (n.90+110C=) n.100+110C= n.98C= n.50G= c.-370C= (n.-370C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-65+110C= (n.-65+110C=) | |
1 | g.119140445G>T | CA420068200 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+110C>A (n.90+110C>A) n.100+110C>A n.98C>A n.50G>T c.-370C>A (n.-370C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-65+110C>A (n.-65+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119140446G>A | CA420068204 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+109C>T (n.90+109C>T) n.100+109C>T n.97C>T n.51G>A c.-371C>T (n.-371C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-65+109C>T (n.-65+109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119140446G>C | CA420068205 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+109C>G (n.90+109C>G) n.100+109C>G n.97C>G n.51G>C c.-371C>G (n.-371C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-65+109C>G (n.-65+109C>G) | |
1 | g.119140446G>T | CA420068202 | WARS2,WARS2-AS1 | c.90+109C>A (n.90+109C>A) n.100+109C>A n.97C>A n.51G>T c.-371C>A (n.-371C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-65+109C>A (n.-65+109C>A) | gnomAD v4 |