Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119100389_119100396delCA2739291566DPAGT1n.688_695del
n.1254_1261del
n.714_721del
c.*217_*224del (n.*217_*224del)
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n.1483_1490del
n.909_916del
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n.815_822del
n.739_746del
c.*187_*194del (n.*187_*194del)
n.1245_1252del
c.*617_*624del (n.*617_*624del)
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c.419_426del (p.Val140GlyfsTer18)
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c.*258_*265del (n.*258_*265del)
c.362_369del (p.Val121GlyfsTer18)
n.17_24del
n.1141_1148del
n.515_522del
n.410_417del
n.524_531del
c.191_198del (p.Val64GlyfsTer18)
n.948_955del
c.-5_3del (n.-5_3del)
n.735_742del
11g.119100396T>ACA382914803DPAGT1n.685A>T
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n.812A>G
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c.174A>G (p.Leu58=)
c.13A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119100396T>GCA382914809DPAGT1n.685A>C
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c.*184A>C (n.*184A>C)
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c.174A>C (p.Leu58=)
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n.732A>C
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c.416A= (p.Tyr139=)
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c.415T>C (p.Tyr139His)
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c.*254T>C (n.*254T>C)
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c.*613T>A (n.*613T>A)
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c.12T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.13T>A
n.1137T>A
n.511T>A
n.406T>A
n.520T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.944T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.731T>A
11g.119100398G>ACA477140218DPAGT1n.683C>T
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n.734C>T
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c.172C>T (p.Leu58=)
c.11C>T
c.414C>T (p.Tyr138=)
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c.*253C>T (n.*253C>T)
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n.12C>T
n.1136C>T
n.510C>T
n.405C>T
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n.943C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.730C>T
11g.119100398G>CCA382914832DPAGT1n.683C>G
n.1249C>G
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n.734C>G
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n.1136C>G
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n.405C>G
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c.186C>G (p.Tyr62Ter)
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c.-10C>G (n.-10C>G)
n.730C>G
 gnomAD v4
11g.119100398G>TCA382914835DPAGT1n.683C>A
n.1249C>A
n.709C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.1478C>A
n.904C>A
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.810C>A
n.734C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1240C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.11C>A
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.12C>A
n.1136C>A
n.510C>A
n.405C>A
n.519C>A
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.943C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.730C>A
11g.119100399T>ACA382914837DPAGT1n.682A>T
n.1248A>T
n.708A>T
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c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.1477A>T
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n.733A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
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c.*611A>T (n.*611A>T)
c.171A>T (p.Val57=)
c.10A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
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n.11A>T
n.1135A>T
n.509A>T
n.404A>T
n.518A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.942A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.729A>T
11g.119100399T>CCA382914839DPAGT1n.682A>G
n.1248A>G
n.708A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.1477A>G
n.903A>G
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.809A>G
n.733A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1239A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.171A>G (p.Val57=)
c.10A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.11A>G
n.1135A>G
n.509A>G
n.404A>G
n.518A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.942A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.729A>G
11g.119100399T>GCA382914841DPAGT1n.682A>C
n.1248A>C
n.708A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.1477A>C
n.903A>C
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.809A>C
n.733A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1239A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.171A>C (p.Val57=)
c.10A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.11A>C
n.1135A>C
n.509A>C
n.404A>C
n.518A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.942A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.729A>C
 COSMIC
11g.119100400A>CCA382914844DPAGT1n.681T>G
n.1247T>G
n.707T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.1476T>G
n.902T>G
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.808T>G
n.732T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.1238T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.9T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.10T>G
n.1134T>G
n.508T>G
n.403T>G
n.517T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.941T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.728T>G
11g.119100400A>GCA382914849DPAGT1n.681T>C
n.1247T>C
n.707T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.1476T>C
n.902T>C
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.808T>C
n.732T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.1238T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.9T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.10T>C
n.1134T>C
n.508T>C
n.403T>C
n.517T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.941T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.728T>C
11g.119100400A>TCA382914850DPAGT1n.681T>A
n.1247T>A
n.707T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.1476T>A
n.902T>A
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.808T>A
n.732T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.1238T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.9T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.10T>A
n.1134T>A
n.508T>A
n.403T>A
n.517T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.941T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.728T>A
11g.119100401_119100402delCA2575234563DPAGT1n.680_681del
n.1246_1247del
n.706_707del
c.*209_*210del (n.*209_*210del)
c.504_505del (p.Tyr169LeufsTer22)
n.1475_1476del
n.901_902del
c.417_418del (p.Tyr140LeufsTer22)
n.807_808del
n.731_732del
c.*179_*180del (n.*179_*180del)
n.1237_1238del
c.*609_*610del (n.*609_*610del)
c.169_170del (p.Val57ThrfsTer19)
c.8_9del
c.411_412del (p.Tyr138LeufsTer22)
c.*157_*158del (n.*157_*158del)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.354_355del (p.Tyr119LeufsTer22)
n.9_10del
n.1133_1134del
n.507_508del
n.402_403del
n.516_517del
c.183_184del (p.Tyr62LeufsTer22)
n.940_941del
c.-13_-12del (n.-13_-12del)
n.727_728del
11g.119100401C>ACA477140248DPAGT1n.680G>T
n.1246G>T
n.706G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
n.1475G>T
n.901G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
n.807G>T
n.731G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1237G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.8G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.9G>T
n.1133G>T
n.507G>T
n.402G>T
n.516G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.940G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.727G>T
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c.*609G>A (n.*609G>A)
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c.8G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
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 ClinVar dbSNP
11g.119100402A>TCA382914856DPAGT1n.679T>A
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n.726T>A
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 gnomAD v4
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c.6C>A
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n.7C>A
n.1131C>A
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n.938C>A
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n.724C>G
11g.119100404G>TCA477140281DPAGT1n.677C>A
n.1243C>A
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c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1234C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.5C>A
c.408C>A (p.Ile136=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.6C>A
n.1130C>A
n.504C>A
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n.513C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
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n.724C>A
11g.119100405A>CCA382914871DPAGT1n.676T>G
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c.4T>G
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n.5T>G
n.1129T>G
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n.723T>G
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n.803T>C
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c.*175T>C (n.*175T>C)
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c.*605T>C (n.*605T>C)
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c.4T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
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n.5T>C
n.1129T>C
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c.179T>C (p.Ile60Thr)
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n.723T>C
 gnomAD v4
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c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.4T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.5T>A
n.1129T>A
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n.512T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
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n.723T>A
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11g.119100406T>CCA382914884DPAGT1n.675A>G
n.1241A>G
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n.1470A>G
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c.3A>G
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n.1470A>C
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c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.802A>C
n.726A>C
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c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.3A>C
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c.*152A>C (n.*152A>C)
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c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.4A>C
n.1128A>C
n.502A>C
n.397A>C
n.511A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.935A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.722A>C
11g.119100407T>ACA477140299DPAGT1n.674A>T
n.1240A>T
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c.348A>T (p.Gly116=)
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n.3A>C
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n.933G>T
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n.720G>T
 COSMIC
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c.404G>A (p.Gly135Glu)
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n.724-1G>T
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n.933-1G>T
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n.720-1G>T
11g.119100409C>GCA382914897DPAGT1n.673-1G>C
n.1239-1G>C
n.699-1G>C
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n.800-1G>C
n.724-1G>C
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n.1230-1G>C
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n.720-2A>T
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.500-37del
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n.472del
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n.933-37del
c.-20-37del (n.-20-37del)
n.720-37del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.720-40T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1126-42C>T
n.500-42C>T
n.395-42C>T
n.467C>T
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n.933-42C>T
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n.720-42C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119100450_119100453delinsGGGACA2003810094DPAGT1n.673-45_673-42delinsTCCC
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Number of alleles fetched